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Manifestations cardiovasculaires de la maladie de Marfan
Presse Med. 2012; 41: 328–330 ß 2011 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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en ligne sur / on line on www.em-consulte.com/revue/lpm www.sciencedirect.com
Manifestations cardiovasculaires de la maladie de Marfan Amal Lachhab, Nawal Doghmi, Manal Ouenzar, Rajae Bennani, Rachida Amri, Mohamed Cherti
Service de cardiologie B, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc
Correspondance : Amal Lachhab, Appartement 19, immeuble 60, lot Jnan Nahda, Hay Nahda, Rabat, Maroc. [email protected]
Cardiovascular manifestations of Marfan syndrome
Observation
Figure 1
328
Radiographie thoracique de face montrant la dilatation de l’aorte ascendante
Un enfant de 12 ans a été admis dans le service de cardiologie pour exploration d’une dyspnée d’effort stade III de la NYHA. L’examen clinique était marqué par la présence d’un pectus excavatum, d’une arachnodactylie et d’une hyperlaxité ligamentaire avec vergetures étendues sur le tronc. L’examen cardiovasculaire a révélé un souffle diastolique d’insuffisance aortique ainsi qu’une masse cervicale battante expansive en systole. La radiographie thoracique a noté une cardiomégalie avec élargissement médiastinal en rapport avec une dilatation de l’aorte ascendante (figure 1). Une échocardiographie transthoracique a été réalisée et a montré une dilatation anévrysmale de l’aorte ascendante, une insuffisance aortique massive avec dilatation de l’anneau aortique. L’angiotomodensitométrie thoracique a confirmé la dilatation de l’aorte ascendante (77 mm) avec un aspect tortueux des troncs artériels supra-aortiques (figures 2 et 3). Devant l’ensemble de ces signes, le diagnostic de syndrome de Marfan a été retenu. Une consultation multidisciplinaire des parents n’a pas montré de signes orientant vers une forme familiale. Le malade a bénéficié d’une intervention de Bentall avec bonne évolution postopératoire.
tome 41 > n83 > mars 2012 doi: 10.1016/j.lpm.2011.05.023
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Manifestations cardiovasculaires de la maladie de Marfan
Figure 2
Figure 3
Coupe d’angioscanner axiale montrant la dilatation de l’aorte ascendante
Image d’angioscanner reconstruite montrant la dilatation de l’aorte ascendante ainsi qu’un aspect ectasique et tortueux des troncs artériels supra-aortiques
Commentaire
principal constituant des microfibrilles de la matrice extracellulaire. Récemment, de nouveaux gènes ont été identifiés. Il s’agit des gènes TGFBR2 et TGFBR1, gènes des récepteurs 2 et 1 du transforming growth factor beta, qui est impliqué dans l’activation de l’incorporation de la fibrilline 1 dans la matrice extracellulaire. [1]. La prévalence du syndrome de Marfan est
Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante à pénétrance et à expressivité variable, avec existence de formes sporadiques résultant de néomutations dans environ 25 % des cas. Généralement, il s’agit d’une mutation du gène FBN1 (situé sur le chromosome 15) codant pour la fibrilline 1,
Tableau I Indications de la chirurgie aortique dans le syndrome de Marfan Classe a
Niveau b
I
Cc
Antécédent familial de dissection aortique, ou
I
C
Dilatation progressive > 2mm/an, confirmée par des mesures répétées, ou
I
C
IAo sévère ou IM sévère, ou
I
C
Désir de grossesse
I
C
IIa
C
Indications Indication de chirurgie aortique quand le diamètre maximal de la racine de l’aorte est > 50mm 46–50 mm avec
Indication de chirurgie aortique quand le diamètre d’autres parties de l’aorte > 50 mm ou quand elles présentent une dilatation progressive Classe de recommandations.
b
Niveau de preuve.
c
Les recommandations de la Société européenne de cardiologie concernant la prise en charge des valvulopathies recommandent un diamètre de 45 mm.
tome 41 > n83 > mars 2012
329
a
A Lachhab, N Doghmi, M Ouenzar, R Bennani, R Amri, M Cherti
estimée à 1/5000 au sein de la population générale [2]. Contrairement au cas de notre patient, chez qui la maladie a été détectée à un âge précoce, les complications sévères du syndrome de Marfan n’apparaissent généralement pas avant l’âge adulte. L’atteinte est essentiellement musculosquelettique, articulaire, oculaire et cardiaque. Celle-ci conditionne le pronostic vital et se traduit par une fuite mitrale, une dilatation de l’aorte ascendante en bulbe d’oignon pouvant se compliquer d’une insuffisance aortique ou d’une dissection de l’aorte [1]. La prise en charge doit être multidisciplinaire. Les possibilités thérapeutiques cardiovasculaires incluent une
limitation de l’activité physique, un traitement à base de bêtabloquants ainsi qu’un recours éventuel à la chirurgie. Le traitement préventif de la dilatation aortique par les bêtabloquants est fortement recommandé chez l’adulte comme chez l’enfant dont l’âge se rapproche des 12 ans, âge à partir duquel un bénéfice clinique a été démontré par une étude randomisée [3–5]. Le traitement chirurgical repose sur la correction d’une fuite mitrale ou aortique. Les indications de remplacement de la racine de l’aorte sont résumées dans le tableau I [6]. Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références [1]
[2]
330
[3]
Kodolitsch YV, Robinson PN. Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart 2007;93:755-60. Chan YC, Ting CW, Ho P, Poon JT, Cheung GC, Cheng SW. Revue épidémiologique à dix ans des patients hospitalisés pour syndrome de Marfan. Annal Chir Vasc 2008;22(5):661-6. Shores J, Berger KR, Murphy EA, Pyeritz RE. Progression of aortic dilatation and the
[4]
[5]
benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan’s syndrome. N Engl J Med 1994;330:1335-41. Al-Attar N, Nataf P. Anévrismes de l’aorte thoracique ascendante. Presse Med 2010;39(1):26-33. Jondeau G, Barthelet M, Baumann C, Bonnet D, Chevallier B, Collignon P et al. Recommandations sur la prise en charge me´dica-
[6]
menteuse des atteintes aortiques du syndrome de Marfan. Arch Mal Coeur Vaiss 2006;99:540-6. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NMS, Haan F, Deanfield JE, Galie N. The task force on the management of grown-up congenital heart disease of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2010;31:2915-57.
tome 41 > n83 > mars 2012
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Cardiovascular manifestations of Marfan syndrome
Observation
Figure 1
328
Radiographie thoracique de face montrant la dilatation de l’aorte ascendante
Un enfant de 12 ans a été admis dans le service de cardiologie pour exploration d’une dyspnée d’effort stade III de la NYHA. L’examen clinique était marqué par la présence d’un pectus excavatum, d’une arachnodactylie et d’une hyperlaxité ligamentaire avec vergetures étendues sur le tronc. L’examen cardiovasculaire a révélé un souffle diastolique d’insuffisance aortique ainsi qu’une masse cervicale battante expansive en systole. La radiographie thoracique a noté une cardiomégalie avec élargissement médiastinal en rapport avec une dilatation de l’aorte ascendante (figure 1). Une échocardiographie transthoracique a été réalisée et a montré une dilatation anévrysmale de l’aorte ascendante, une insuffisance aortique massive avec dilatation de l’anneau aortique. L’angiotomodensitométrie thoracique a confirmé la dilatation de l’aorte ascendante (77 mm) avec un aspect tortueux des troncs artériels supra-aortiques (figures 2 et 3). Devant l’ensemble de ces signes, le diagnostic de syndrome de Marfan a été retenu. Une consultation multidisciplinaire des parents n’a pas montré de signes orientant vers une forme familiale. Le malade a bénéficié d’une intervention de Bentall avec bonne évolution postopératoire.
tome 41 > n83 > mars 2012 doi: 10.1016/j.lpm.2011.05.023
Images en médecine
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Figure 2
Figure 3
Coupe d’angioscanner axiale montrant la dilatation de l’aorte ascendante
Image d’angioscanner reconstruite montrant la dilatation de l’aorte ascendante ainsi qu’un aspect ectasique et tortueux des troncs artériels supra-aortiques
Commentaire
principal constituant des microfibrilles de la matrice extracellulaire. Récemment, de nouveaux gènes ont été identifiés. Il s’agit des gènes TGFBR2 et TGFBR1, gènes des récepteurs 2 et 1 du transforming growth factor beta, qui est impliqué dans l’activation de l’incorporation de la fibrilline 1 dans la matrice extracellulaire. [1]. La prévalence du syndrome de Marfan est
Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante à pénétrance et à expressivité variable, avec existence de formes sporadiques résultant de néomutations dans environ 25 % des cas. Généralement, il s’agit d’une mutation du gène FBN1 (situé sur le chromosome 15) codant pour la fibrilline 1,
Tableau I Indications de la chirurgie aortique dans le syndrome de Marfan Classe a
Niveau b
I
Cc
Antécédent familial de dissection aortique, ou
I
C
Dilatation progressive > 2mm/an, confirmée par des mesures répétées, ou
I
C
IAo sévère ou IM sévère, ou
I
C
Désir de grossesse
I
C
IIa
C
Indications Indication de chirurgie aortique quand le diamètre maximal de la racine de l’aorte est > 50mm 46–50 mm avec
Indication de chirurgie aortique quand le diamètre d’autres parties de l’aorte > 50 mm ou quand elles présentent une dilatation progressive Classe de recommandations.
b
Niveau de preuve.
c
Les recommandations de la Société européenne de cardiologie concernant la prise en charge des valvulopathies recommandent un diamètre de 45 mm.
tome 41 > n83 > mars 2012
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a
A Lachhab, N Doghmi, M Ouenzar, R Bennani, R Amri, M Cherti
estimée à 1/5000 au sein de la population générale [2]. Contrairement au cas de notre patient, chez qui la maladie a été détectée à un âge précoce, les complications sévères du syndrome de Marfan n’apparaissent généralement pas avant l’âge adulte. L’atteinte est essentiellement musculosquelettique, articulaire, oculaire et cardiaque. Celle-ci conditionne le pronostic vital et se traduit par une fuite mitrale, une dilatation de l’aorte ascendante en bulbe d’oignon pouvant se compliquer d’une insuffisance aortique ou d’une dissection de l’aorte [1]. La prise en charge doit être multidisciplinaire. Les possibilités thérapeutiques cardiovasculaires incluent une
limitation de l’activité physique, un traitement à base de bêtabloquants ainsi qu’un recours éventuel à la chirurgie. Le traitement préventif de la dilatation aortique par les bêtabloquants est fortement recommandé chez l’adulte comme chez l’enfant dont l’âge se rapproche des 12 ans, âge à partir duquel un bénéfice clinique a été démontré par une étude randomisée [3–5]. Le traitement chirurgical repose sur la correction d’une fuite mitrale ou aortique. Les indications de remplacement de la racine de l’aorte sont résumées dans le tableau I [6]. Déclaration d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.
Références [1]
[2]
330
[3]
Kodolitsch YV, Robinson PN. Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart 2007;93:755-60. Chan YC, Ting CW, Ho P, Poon JT, Cheung GC, Cheng SW. Revue épidémiologique à dix ans des patients hospitalisés pour syndrome de Marfan. Annal Chir Vasc 2008;22(5):661-6. Shores J, Berger KR, Murphy EA, Pyeritz RE. Progression of aortic dilatation and the
[4]
[5]
benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan’s syndrome. N Engl J Med 1994;330:1335-41. Al-Attar N, Nataf P. Anévrismes de l’aorte thoracique ascendante. Presse Med 2010;39(1):26-33. Jondeau G, Barthelet M, Baumann C, Bonnet D, Chevallier B, Collignon P et al. Recommandations sur la prise en charge me´dica-
[6]
menteuse des atteintes aortiques du syndrome de Marfan. Arch Mal Coeur Vaiss 2006;99:540-6. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NMS, Haan F, Deanfield JE, Galie N. The task force on the management of grown-up congenital heart disease of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2010;31:2915-57.
tome 41 > n83 > mars 2012