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P127 Renal cysts and diabetes syndrome RCAD syndrome : à propos de deux familles tunisiennes
Diabète – Nice 2012
P125 Profil métabolique et statut vitaminique D d’une population afro-caribéenne non diabétique. FL. Vélayoudom-Céphise1, J. Plumasseau2, L. Corvo1, V. Chingan1, J. Bangou3, P. Thicot2, C. Massart4, JP. Donnet1, L. Foucan5 1
Service de Diabétologie, CHU, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe ; Centre de santé de Guadeloupe, Les Abymes, Guadeloupe ; Laboratoire de Biochimie, CHU, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe ; 4 Laboratoire d’Hormonologie, CHU Ponchaillou, Rennes ; 5 Service d’Epidémiologie et Santé Publique, CHU, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe. 2 3
Introduction : Des études antérieures ont évalué la prévalence de l’obésité, de l’hypertension artérielle et du diabète respectivement à 34 %, 29,2 % et 10 % dans la population générale Guadeloupéenne. Le statut en vitamine D (vit. D) et le syndrome métabolique sont associés au diabète de type 2 et aux complications cardiovasculaires. Récemment, nous avons mis en évidence un déficit en vit. D chez 42,6 % d’une population de sujets diabétiques de type 2, associé à un risque cardiovasculaire élevé. Objectif : Etudier la relation entre syndrome métabolique (SM) et statut en vitamine D chez des sujets afro-caribéens non diabétiques. Matériels et méthodes : Étude transversale, réalisée dans un centre de santé, incluant 299 sujets non diabétiques, afro-caribéens. Étaient enregistrés les paramètres suivants : âge, genre, IMC, paramètres du SM selon la définition de l’IDF. La 25 OH-vitamine D (25OHD) a été mesurée par une technique radio immunologique (DiaSorin SA, Antony, France). Les résultats étaient exprimés en moyenne (SD) pour les variables quantitatives, en pourcentage pour les variables qualitatives. Résultats : 299 sujets témoins ont été inclus sur 6 mois, 169 femmes (56,5 %), âge moyen 45,5 ans (13,8), IMC : 27,4 kg/m2 (6,3). Un SM était retrouvé chez 15 % des sujets. Un déficit en vit. D < 20 ∝g/L était noté chez 25 sujets (8,4 %) et une insuffisance en vitamine D < 30 ∝g/L chez 169 sujets (56,5 %). La fréquence du déficit en vit. D était plus élevée en présence d’un SM qu’en son absence (17,8 % vs 6,7 ; P = 0,02). Le taux moyen de 25OHD diminuait avec l’augmentation du nombre de critères du SM (P = 0,02). Conclusion : Dans cette population Afro-Caribéenne ayant une prévalence élevée de diabète de type 2, la recherche d’un déficit en vit. D et du SM pourrait permettre d’identifier des sujets à haut risque cardiovasculaire nécessitant un dépistage précoce et un suivi spécifique.
P126 Diabète type2 et facteurs de risque cardiovasculaires classiques dans la population constantinoise. A. Zaamouche1, Y. Kitouni1, A. Lakhal2, A. Soheil Aloui3, C. Belatreche3, D. Roula1 1
Clinique De Médecine Interne, Constantine, Algérie ; Service D’épidémiologie, Constantine, Algérie ; Service De Biochimie, Constantine, Algérie.
2 3
Objectif : Les indices épidémiologiques en Algérie illustrent une baisse très significative de la part des maladies transmissibles dans la mortalité et une progression rapide de la part des maladies non transmissibles (chroniques) ainsi qu’un allongement de l’espérance de vie des Algériens portée à 76,1 ans. L’objectif de notre travail est d’estimer la prévalence des facteurs de risque cardiovasculaires dans la population constantinoise
Matériels et méthodes : Étude transversale descriptive sur échantillon aléatoire, stratifié selon l’âge, proportionnel et représentatif de la population constantinoise âgée de plus de 18 ans. Entre le 08 févriers 2009 et le 2 juin 2009, 1 378 sujets 622 hommes et 756 femmes soit 45,1 % et 54,9 % respectivement ont été concerné par cette étude avec une moyenne d’âge de 40,39 ans (41,47 ans pour les hommes et 39,5 ans pour les femmes). Résultats : 468 sujets sur les 1 378 concernés étaient hypertendus soit une prévalence de 33,96 % (47,22 % des hommes et 52,78 % des femmes). 59,40 % des hypertendus ignoraient leur maladie. L’obésité a été observée chez 30,37 % des sujets avec une nette prédominance chez les femmes (36,50 % chez les femmes contre 22,82 % chez les hommes). L’obésité abdominale était présente chez 24,91 % des hommes et 53,76 % des femmes selon l’ATP III. La prévalence du diabète sucré était de 12,04 % sans différence significative en fonction du sexe. La dyslipidémie était observée chez 22,5 % des sujets. un syndrome métabolique était présent, selon la définition de l’ATP III chez 42,6 % des sujets. Un homme sur cinq était fumeur. Conclusion : La prévalence des facteurs de risque cardiovasculaires est élevée dans la population constantinoise rendant nécessaire le développement de stratégie individuelle et collective de prévention afin de réduire le risque potentiel de morbimortalité cardiovasculaire.
SFD
Matériels et méthodes : Une cohorte observationnelle prospective sur 2 ans a été initiée en 2010 à la demande de la HAS. Un échantillon représentatif de patients DT2 traités par la vildagliptine a été inclus par des endocrinologues et des généralistes sélectionnés aléatoirement. Les données d’inclusion sont rapportées. Résultats : 483 généralistes et 84 endocrinologues ont inclus 1 473 et 229 patients entre mai et décembre 2010. 60 % étaient des hommes, d’âge moyen 63 ( ± 11) ans, ancienneté moyenne du diabète 7 ( ± 6,5) ans et HbA1c moyenne 7,8 % ( ± 1,2). 45% des patients étaient obèses et 39 % en surpoids. Les patients inclus par les endocrinologues avaient un diabète plus ancien (>5 ans pour 57 % vs 47 %) malgré un âge voisin (61,1 vs 63,4 ans), un meilleur contrôle glycémique (-7% dans 39 vs 24 % des cas) et des antécédents d’hypoglycémies plus fréquents (15 % vs 9 %). Les principaux motifs d’initiation de la vildagliptine étaient : l’échec du traitement précédent (84 % pour les généralistes/72 % pour les endocrinologues), une prise de poids (17 %/18%), une diminution du nombre de prises médicamenteuses (17 %/9%), une intolérance à un traitement antérieur (12 %/10%) ou des antécédents hypoglycémiques (3,0 %/8,3%). Conformément aux précautions d’utilisation, 1 366 patients (80 %) ont eu un bilan hépatique et 1 552 (91 %) une mesure de créatininémie avant l’initiation du traitement. La vildagliptine a été rarement prescrite à des patients pour lesquels le produit n’est pas recommandé : 0,6 % des patients présentaient une élévation des transaminases > 3 fois LSN, 0,3 % une insuffisance cardiaque de stade NYHA III (aucun de stade IV) et 9,3 % une clairance de la créatinine inférieure à celle recommandée. Conclusion : La plupart des prescriptions de la vildagliptine étaient conformes au résumé des caractéristiques du produit, sans différence significative entre généralistes et endocrinologues
P127 Renal cysts and diabetes syndrome RCAD syndrome : à propos de deux familles tunisiennes M. Mnif 1, F. Hadj kacem1, B. Ben Naceur1, Z. Bouaziz1, H. Marwène1, W. Ben Saada1, M. Abid1 1
Service de diabétologie-endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie.
Introduction : Le Mody est un diabète monogénique de transmission autosomique dominante représente 2 à 5 % des diabètes non insulinodépendants. Le Mody 5 se caractérise par l’association d’un diabète de survenue précoce à une atteinte rénale constituant l’élément phénotypique principal en rapport avec à la mutation du gène TCF2 codant pour HNF1− : renal cysts and diabetes syndrome RCAD. Le but de ce travail était de décrire les caractéristiques clinicobiologique, génétiques et thérapeutiques de ce type de diabète. Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive de deux familles différentes ayant un phénotype très évocateur de Mody 5 recrutées au service d’Endocrinologie-Diabétologie de Sfax Tunis. L’étude génétique du géne HNF1ß a été réalisée en séquençant les régions codantes du gène (9 exons) ainsi que les séquences introniques flanquantes. Résultats : Il s’agissait de 2 hommes âgés respectivement de 59,56 ans. Nos deux patients avaient des antécédents familiaux de diabète et d’atteinte rénale. Le diagnostic de l’atteinte rénale avait précédé celui de diabète de 16 ans dans un cas et de 2 ans dans l’autre cas avec une clairance de créatinine inférieure à 30 ml/mn dans les deux cas ; aucune complication micro ou macroangiopathique n’avait était notée dans les deux cas. Le traitement s’est basé sur les règles hygiéno-diététiques pour le premier cas et sur les sulfamides hypoglycémiants avec recours à l’insulinothérapie pour le deuxième cas au bout de 13 ans. L’analyse de la séquence génomique des 2 patients montre l’absence d’un variant causal touchant la région codante Conclusion : En dehors de l’hétérogénéité phénotypique du diabète Mody, il existe certes une hétérogénéité génétique faisant suggérer l’existence de nouveaux gènes responsables de ce type de Mody.
P128 Identification de nouveaux polymorphismes génétiques associés au risque de diabète de type 2 chez les obèses et non obèses européens S. Cauchi1, J. Perry2, P. Almgren3, R. Scott4, C. Langenberg4, N. Wareham4, L. Groop3, T. Frayling2, P. Froguel1, DIAGRAM. consortium5 1
UMR CNRS 8199, Lille ; University of Exeter, Exeter, United Kingdom ; Lund University, Malmoe, Suède ; 4 MRC Epidemiology Unit, Cambridge, United Kingdom ; 5 Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, United Kingdom. 2 3
Introduction : L’obésité est un facteur de risque majeur du diabète de type 2 (DT2) mais l’indice de masse corporelle (IMC) varie sensiblement entre les patients DT2. C’est pourquoi, nous avons émis l’hypothèse qu’en réduisant cette hétérogénéité clinique, nous pourrions identifier de nouveaux variants génétiques associés à la maladie. Matériels et méthodes : Nous avons réalisé une étude pangénomique chez des européens en comparant 2112 DT2 non obèses (IMC < 25 kg/m²) et 4 123 DT2 obèses (IMC - 30 kg/m²) avec 54 412 contrôles non diabétiques qui n’étaient pas appariés pour l’IMC. Une réplication des variants génétiques les plus associés au DT2 a ensuite été effectuée chez 2 881 DT2 non obèses, 8 702 DT2 obèses et 18 957 contrôles non diabétiques. Résultats : Un nouveau polymorphisme dans le gène LAMA1 était plus fréquent chez les DT2 non obèses que chez les non diabétiques (OR = 1,13 [1,09-1,18], P = 8,4x10-9) alors qu’il était très modestement associé au DT2 en comparant les patients obèses et les contrôles (OR = 1,03 [1,002 – 1,06], P = 0,04). Inversement, un polymorphisme dans le gène HMG20A était Diabetes Metab 2012, 38, A32-A111
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P125 Profil métabolique et statut vitaminique D d’une population afro-caribéenne non diabétique. FL. Vélayoudom-Céphise1, J. Plumasseau2, L. Corvo1, V. Chingan1, J. Bangou3, P. Thicot2, C. Massart4, JP. Donnet1, L. Foucan5 1
Service de Diabétologie, CHU, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe ; Centre de santé de Guadeloupe, Les Abymes, Guadeloupe ; Laboratoire de Biochimie, CHU, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe ; 4 Laboratoire d’Hormonologie, CHU Ponchaillou, Rennes ; 5 Service d’Epidémiologie et Santé Publique, CHU, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe. 2 3
Introduction : Des études antérieures ont évalué la prévalence de l’obésité, de l’hypertension artérielle et du diabète respectivement à 34 %, 29,2 % et 10 % dans la population générale Guadeloupéenne. Le statut en vitamine D (vit. D) et le syndrome métabolique sont associés au diabète de type 2 et aux complications cardiovasculaires. Récemment, nous avons mis en évidence un déficit en vit. D chez 42,6 % d’une population de sujets diabétiques de type 2, associé à un risque cardiovasculaire élevé. Objectif : Etudier la relation entre syndrome métabolique (SM) et statut en vitamine D chez des sujets afro-caribéens non diabétiques. Matériels et méthodes : Étude transversale, réalisée dans un centre de santé, incluant 299 sujets non diabétiques, afro-caribéens. Étaient enregistrés les paramètres suivants : âge, genre, IMC, paramètres du SM selon la définition de l’IDF. La 25 OH-vitamine D (25OHD) a été mesurée par une technique radio immunologique (DiaSorin SA, Antony, France). Les résultats étaient exprimés en moyenne (SD) pour les variables quantitatives, en pourcentage pour les variables qualitatives. Résultats : 299 sujets témoins ont été inclus sur 6 mois, 169 femmes (56,5 %), âge moyen 45,5 ans (13,8), IMC : 27,4 kg/m2 (6,3). Un SM était retrouvé chez 15 % des sujets. Un déficit en vit. D < 20 ∝g/L était noté chez 25 sujets (8,4 %) et une insuffisance en vitamine D < 30 ∝g/L chez 169 sujets (56,5 %). La fréquence du déficit en vit. D était plus élevée en présence d’un SM qu’en son absence (17,8 % vs 6,7 ; P = 0,02). Le taux moyen de 25OHD diminuait avec l’augmentation du nombre de critères du SM (P = 0,02). Conclusion : Dans cette population Afro-Caribéenne ayant une prévalence élevée de diabète de type 2, la recherche d’un déficit en vit. D et du SM pourrait permettre d’identifier des sujets à haut risque cardiovasculaire nécessitant un dépistage précoce et un suivi spécifique.
P126 Diabète type2 et facteurs de risque cardiovasculaires classiques dans la population constantinoise. A. Zaamouche1, Y. Kitouni1, A. Lakhal2, A. Soheil Aloui3, C. Belatreche3, D. Roula1 1
Clinique De Médecine Interne, Constantine, Algérie ; Service D’épidémiologie, Constantine, Algérie ; Service De Biochimie, Constantine, Algérie.
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Objectif : Les indices épidémiologiques en Algérie illustrent une baisse très significative de la part des maladies transmissibles dans la mortalité et une progression rapide de la part des maladies non transmissibles (chroniques) ainsi qu’un allongement de l’espérance de vie des Algériens portée à 76,1 ans. L’objectif de notre travail est d’estimer la prévalence des facteurs de risque cardiovasculaires dans la population constantinoise
Matériels et méthodes : Étude transversale descriptive sur échantillon aléatoire, stratifié selon l’âge, proportionnel et représentatif de la population constantinoise âgée de plus de 18 ans. Entre le 08 févriers 2009 et le 2 juin 2009, 1 378 sujets 622 hommes et 756 femmes soit 45,1 % et 54,9 % respectivement ont été concerné par cette étude avec une moyenne d’âge de 40,39 ans (41,47 ans pour les hommes et 39,5 ans pour les femmes). Résultats : 468 sujets sur les 1 378 concernés étaient hypertendus soit une prévalence de 33,96 % (47,22 % des hommes et 52,78 % des femmes). 59,40 % des hypertendus ignoraient leur maladie. L’obésité a été observée chez 30,37 % des sujets avec une nette prédominance chez les femmes (36,50 % chez les femmes contre 22,82 % chez les hommes). L’obésité abdominale était présente chez 24,91 % des hommes et 53,76 % des femmes selon l’ATP III. La prévalence du diabète sucré était de 12,04 % sans différence significative en fonction du sexe. La dyslipidémie était observée chez 22,5 % des sujets. un syndrome métabolique était présent, selon la définition de l’ATP III chez 42,6 % des sujets. Un homme sur cinq était fumeur. Conclusion : La prévalence des facteurs de risque cardiovasculaires est élevée dans la population constantinoise rendant nécessaire le développement de stratégie individuelle et collective de prévention afin de réduire le risque potentiel de morbimortalité cardiovasculaire.
SFD
Matériels et méthodes : Une cohorte observationnelle prospective sur 2 ans a été initiée en 2010 à la demande de la HAS. Un échantillon représentatif de patients DT2 traités par la vildagliptine a été inclus par des endocrinologues et des généralistes sélectionnés aléatoirement. Les données d’inclusion sont rapportées. Résultats : 483 généralistes et 84 endocrinologues ont inclus 1 473 et 229 patients entre mai et décembre 2010. 60 % étaient des hommes, d’âge moyen 63 ( ± 11) ans, ancienneté moyenne du diabète 7 ( ± 6,5) ans et HbA1c moyenne 7,8 % ( ± 1,2). 45% des patients étaient obèses et 39 % en surpoids. Les patients inclus par les endocrinologues avaient un diabète plus ancien (>5 ans pour 57 % vs 47 %) malgré un âge voisin (61,1 vs 63,4 ans), un meilleur contrôle glycémique (-7% dans 39 vs 24 % des cas) et des antécédents d’hypoglycémies plus fréquents (15 % vs 9 %). Les principaux motifs d’initiation de la vildagliptine étaient : l’échec du traitement précédent (84 % pour les généralistes/72 % pour les endocrinologues), une prise de poids (17 %/18%), une diminution du nombre de prises médicamenteuses (17 %/9%), une intolérance à un traitement antérieur (12 %/10%) ou des antécédents hypoglycémiques (3,0 %/8,3%). Conformément aux précautions d’utilisation, 1 366 patients (80 %) ont eu un bilan hépatique et 1 552 (91 %) une mesure de créatininémie avant l’initiation du traitement. La vildagliptine a été rarement prescrite à des patients pour lesquels le produit n’est pas recommandé : 0,6 % des patients présentaient une élévation des transaminases > 3 fois LSN, 0,3 % une insuffisance cardiaque de stade NYHA III (aucun de stade IV) et 9,3 % une clairance de la créatinine inférieure à celle recommandée. Conclusion : La plupart des prescriptions de la vildagliptine étaient conformes au résumé des caractéristiques du produit, sans différence significative entre généralistes et endocrinologues
P127 Renal cysts and diabetes syndrome RCAD syndrome : à propos de deux familles tunisiennes M. Mnif 1, F. Hadj kacem1, B. Ben Naceur1, Z. Bouaziz1, H. Marwène1, W. Ben Saada1, M. Abid1 1
Service de diabétologie-endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie.
Introduction : Le Mody est un diabète monogénique de transmission autosomique dominante représente 2 à 5 % des diabètes non insulinodépendants. Le Mody 5 se caractérise par l’association d’un diabète de survenue précoce à une atteinte rénale constituant l’élément phénotypique principal en rapport avec à la mutation du gène TCF2 codant pour HNF1− : renal cysts and diabetes syndrome RCAD. Le but de ce travail était de décrire les caractéristiques clinicobiologique, génétiques et thérapeutiques de ce type de diabète. Matériels et méthodes : Il s’agit d’une étude descriptive de deux familles différentes ayant un phénotype très évocateur de Mody 5 recrutées au service d’Endocrinologie-Diabétologie de Sfax Tunis. L’étude génétique du géne HNF1ß a été réalisée en séquençant les régions codantes du gène (9 exons) ainsi que les séquences introniques flanquantes. Résultats : Il s’agissait de 2 hommes âgés respectivement de 59,56 ans. Nos deux patients avaient des antécédents familiaux de diabète et d’atteinte rénale. Le diagnostic de l’atteinte rénale avait précédé celui de diabète de 16 ans dans un cas et de 2 ans dans l’autre cas avec une clairance de créatinine inférieure à 30 ml/mn dans les deux cas ; aucune complication micro ou macroangiopathique n’avait était notée dans les deux cas. Le traitement s’est basé sur les règles hygiéno-diététiques pour le premier cas et sur les sulfamides hypoglycémiants avec recours à l’insulinothérapie pour le deuxième cas au bout de 13 ans. L’analyse de la séquence génomique des 2 patients montre l’absence d’un variant causal touchant la région codante Conclusion : En dehors de l’hétérogénéité phénotypique du diabète Mody, il existe certes une hétérogénéité génétique faisant suggérer l’existence de nouveaux gènes responsables de ce type de Mody.
P128 Identification de nouveaux polymorphismes génétiques associés au risque de diabète de type 2 chez les obèses et non obèses européens S. Cauchi1, J. Perry2, P. Almgren3, R. Scott4, C. Langenberg4, N. Wareham4, L. Groop3, T. Frayling2, P. Froguel1, DIAGRAM. consortium5 1
UMR CNRS 8199, Lille ; University of Exeter, Exeter, United Kingdom ; Lund University, Malmoe, Suède ; 4 MRC Epidemiology Unit, Cambridge, United Kingdom ; 5 Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, United Kingdom. 2 3
Introduction : L’obésité est un facteur de risque majeur du diabète de type 2 (DT2) mais l’indice de masse corporelle (IMC) varie sensiblement entre les patients DT2. C’est pourquoi, nous avons émis l’hypothèse qu’en réduisant cette hétérogénéité clinique, nous pourrions identifier de nouveaux variants génétiques associés à la maladie. Matériels et méthodes : Nous avons réalisé une étude pangénomique chez des européens en comparant 2112 DT2 non obèses (IMC < 25 kg/m²) et 4 123 DT2 obèses (IMC - 30 kg/m²) avec 54 412 contrôles non diabétiques qui n’étaient pas appariés pour l’IMC. Une réplication des variants génétiques les plus associés au DT2 a ensuite été effectuée chez 2 881 DT2 non obèses, 8 702 DT2 obèses et 18 957 contrôles non diabétiques. Résultats : Un nouveau polymorphisme dans le gène LAMA1 était plus fréquent chez les DT2 non obèses que chez les non diabétiques (OR = 1,13 [1,09-1,18], P = 8,4x10-9) alors qu’il était très modestement associé au DT2 en comparant les patients obèses et les contrôles (OR = 1,03 [1,002 – 1,06], P = 0,04). Inversement, un polymorphisme dans le gène HMG20A était Diabetes Metab 2012, 38, A32-A111
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