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Paraplégie spasmodique associée à une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? À propos d’un cas
NEUROL-1403; No. of Pages 2 revue neurologique xxx (2014) xxx–xxx
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Lettre a` l’e´diteur
Paraple´gie spasmodique associe´e a` une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? ` propos d’un cas A Paraplegia associated with cystinuria: A fortuitous association or direct relationship? A case report La cystinurie peut eˆtre associe´e a` des manifestations neurologiques diverses. Son association a` une paraple´gie est exceptionnelle. Trois cas d’une meˆme famille e´taient documente´s dans la litte´rature. Nous rapportons un cas de paraple´gie spastique chez un patient atteint de cystinurie. Il s’agissait d’un homme de 26 ans, issu d’un mariage consanguin de premier degre´, aux ante´ce´dents familiaux et personnels de cystinurie complique´e de lithiases re´cidivantes des voies urinaires ne´cessitant le recours a` un traitement endoscopique et chirurgical. Il pre´sentait depuis l’aˆge de 24 ans un de´robement des membres infe´rieurs avec claudication me´dullaire intermittente, sans douleur lombaire ni troubles ve´sico-sphincte´riens associe´s. L’e´volution e´tait marque´e par une aggravation progressive. L’examen neurologique avait re´ve´le´ un syndrome
quadri-pyramidal pre´dominant aux membres infe´rieurs avec une parapare´sie spastique. L’examen de la sensibilite´ ainsi que le fond d’œil e´taient normaux. L’IRM ce´re´brale (Fig. 1) montrait des hypersignaux T2 pe´riventriculaires, confluents, sans prise de contraste. L’IRM me´dullaire e´tait sans anomalies. La spectroscopie n’avait pas mis en e´vidence d’alte´ration quantitative ou relative des diffe´rents pics me´taboliques. L’e´tude du LCR avait montre´ une prote´inorachie normale a` 0,33 g/L sans ple´iocytose. L’immunoe´lectrophore`se des prote´ines du LCR e´tait normale. Un e´lectromyogramme avec e´tude des vitesses de conduction nerveuse, pratique´ dans le cadre de la recherche d’une mitochondriopathie, e´tait normal. Les dosages du couple redox-pyruvate et lactate ainsi que celui des acides gras a` tre`s longues chaıˆnes e´taient normaux.
Fig. 1 – IRM ce´re´brale en coupes axiales montrant des hypersignaux FLAIR pe´riventriculaires confluents.
` Pour citer cet article : Bouthouri A, et al. Paraple´gie spasmodique associe´e a` une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? A propos d’un cas. Revue neurologique (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.10.015
NEUROL-1403; No. of Pages 2
2
revue neurologique xxx (2014) xxx–xxx
Les se´rologies VIH, syphilis, HTLV1, brucellose, he´patite B, C, Lyme et la recherche de BK dans les crachats et les urines e´taient ne´gatives. Les dosages de la vitamine B12 et des folates e´taient normaux ainsi que de l’homocyste´ine´mie. Le bilan immunologique et l’ammonie´mie e´taient normaux. Le patient e´tait mis sous D-pe´nicillamine et captopril, traitements de la cystinurie, associe´s au liore´sal avec une re´e´ducation motrice. L’e´volution e´tait marque´e par une le´ge`re ame´lioration sur le plan moteur. La cystinurie est une aminoacidurie autosomique re´cessive. Elle est due a` des mutations monoge´niques qui affectent les ge`nes SLC3A1 et SLC7A1, codant pour des sous-unite´s de transporteurs de la cystine et des acides amine´s dibasiques [1]. Il en re´sulte un de´faut de re´absorption re´nale des acides amine´s dibasiques. Son association a` des manifestations neurologiques est rarement rapporte´e, tels qu’un retard mental [2], une dystrophie musculaire [3], une hypotonie musculaire et une e´pilepsie [4]. Son association a` une paraple´gie e´tait signale´e pour la premie`re fois en 1971 en Irlande. Les premie`res observations sur cette maladie ont e´te´ publie´es par Banerji et Millar concernant une famille irlandaise dont trois de ses membres ont pre´sente´ un tableau de paraple´gie spastique et dont les investigations ont re´ve´le´ une cystinurie. Les auteurs ont conclu que cette paraple´gie associe´e a` la cystinurie peut eˆtre une coı¨ncidence [2]. Aucune e´tude re´cente n’a confirme´ la forte association entre la paraple´gie et la cystinurie [5]. Dans notre observation, nous avons re´alise´ un bilan e´tiologique de paraple´gie spastique, qui e´tait ne´gatif, ce qui sugge`re que la cystinurie peut figurer parmi les diffe´rentes e´tiologies de la paraple´gie spasmodique. Notre observation renforce la probabilite´ de cette association. Cependant, la relation de causalite´ est discute´e.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
r e´ f e´ r e n c e s
[1] Buisson P, Haraux E, Hamzy M, Ricard J, Canarelli JP, Boudailliez B, et al. Cystinurie chez l’enfant : a` propos de 4 observations. Arch Pediatr 2011;18:553–7. [2] Berry HK. Cystnuria in mentally retarded siblings with atypical osteogenesis imperfecta. AMA J Dis Child 1959;97(2):196–7. [3] Hurwitz LJ, Carson AJ, Allen IV, Fannin TF, Lyttle JA, Neill DW. Clinical, biochemical and histopathological findings in a family with muscular dystrophy. Brain 1967;90(4):799–816. [4] Visakorpi JK, Hyrske I. Urinary amino acids in mentally retarded patients. Ann Paediatr Fenn 1960;6:112–8. [5] Banerji NK, Millar JH. Paraplegia associated with cystinuria. J Neurol Sci 1971;12(1):1014.
A. Bouthouria* M. Mansoura A. Kacemb I. Bedouia N. Fkih-Mrissac R. Mrissaa a Service de neurologie, hoˆpital militaire de Tunis, Mont Fleury, 1008 Tunis, Tunisie b Service de me´decine, hoˆpital re´gional de Jendouba P17, Jendouba, Tunisie c Service d’he´matologie, hoˆpital militaire de Tunis, Mont Fleury, 1008 Tunis, Tunisie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Bouthouri) Rec¸u le 3 septembre 2014 Rec¸u sous la forme re´vise´e le 17 octobre 2014 Accepte´ le 29 octobre 2014 http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.10.015 0035-3787/# 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
` Pour citer cet article : Bouthouri A, et al. Paraple´gie spasmodique associe´e a` une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? A propos d’un cas. Revue neurologique (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.10.015
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Lettre a` l’e´diteur
Paraple´gie spasmodique associe´e a` une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? ` propos d’un cas A Paraplegia associated with cystinuria: A fortuitous association or direct relationship? A case report La cystinurie peut eˆtre associe´e a` des manifestations neurologiques diverses. Son association a` une paraple´gie est exceptionnelle. Trois cas d’une meˆme famille e´taient documente´s dans la litte´rature. Nous rapportons un cas de paraple´gie spastique chez un patient atteint de cystinurie. Il s’agissait d’un homme de 26 ans, issu d’un mariage consanguin de premier degre´, aux ante´ce´dents familiaux et personnels de cystinurie complique´e de lithiases re´cidivantes des voies urinaires ne´cessitant le recours a` un traitement endoscopique et chirurgical. Il pre´sentait depuis l’aˆge de 24 ans un de´robement des membres infe´rieurs avec claudication me´dullaire intermittente, sans douleur lombaire ni troubles ve´sico-sphincte´riens associe´s. L’e´volution e´tait marque´e par une aggravation progressive. L’examen neurologique avait re´ve´le´ un syndrome
quadri-pyramidal pre´dominant aux membres infe´rieurs avec une parapare´sie spastique. L’examen de la sensibilite´ ainsi que le fond d’œil e´taient normaux. L’IRM ce´re´brale (Fig. 1) montrait des hypersignaux T2 pe´riventriculaires, confluents, sans prise de contraste. L’IRM me´dullaire e´tait sans anomalies. La spectroscopie n’avait pas mis en e´vidence d’alte´ration quantitative ou relative des diffe´rents pics me´taboliques. L’e´tude du LCR avait montre´ une prote´inorachie normale a` 0,33 g/L sans ple´iocytose. L’immunoe´lectrophore`se des prote´ines du LCR e´tait normale. Un e´lectromyogramme avec e´tude des vitesses de conduction nerveuse, pratique´ dans le cadre de la recherche d’une mitochondriopathie, e´tait normal. Les dosages du couple redox-pyruvate et lactate ainsi que celui des acides gras a` tre`s longues chaıˆnes e´taient normaux.
Fig. 1 – IRM ce´re´brale en coupes axiales montrant des hypersignaux FLAIR pe´riventriculaires confluents.
` Pour citer cet article : Bouthouri A, et al. Paraple´gie spasmodique associe´e a` une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? A propos d’un cas. Revue neurologique (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.10.015
NEUROL-1403; No. of Pages 2
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revue neurologique xxx (2014) xxx–xxx
Les se´rologies VIH, syphilis, HTLV1, brucellose, he´patite B, C, Lyme et la recherche de BK dans les crachats et les urines e´taient ne´gatives. Les dosages de la vitamine B12 et des folates e´taient normaux ainsi que de l’homocyste´ine´mie. Le bilan immunologique et l’ammonie´mie e´taient normaux. Le patient e´tait mis sous D-pe´nicillamine et captopril, traitements de la cystinurie, associe´s au liore´sal avec une re´e´ducation motrice. L’e´volution e´tait marque´e par une le´ge`re ame´lioration sur le plan moteur. La cystinurie est une aminoacidurie autosomique re´cessive. Elle est due a` des mutations monoge´niques qui affectent les ge`nes SLC3A1 et SLC7A1, codant pour des sous-unite´s de transporteurs de la cystine et des acides amine´s dibasiques [1]. Il en re´sulte un de´faut de re´absorption re´nale des acides amine´s dibasiques. Son association a` des manifestations neurologiques est rarement rapporte´e, tels qu’un retard mental [2], une dystrophie musculaire [3], une hypotonie musculaire et une e´pilepsie [4]. Son association a` une paraple´gie e´tait signale´e pour la premie`re fois en 1971 en Irlande. Les premie`res observations sur cette maladie ont e´te´ publie´es par Banerji et Millar concernant une famille irlandaise dont trois de ses membres ont pre´sente´ un tableau de paraple´gie spastique et dont les investigations ont re´ve´le´ une cystinurie. Les auteurs ont conclu que cette paraple´gie associe´e a` la cystinurie peut eˆtre une coı¨ncidence [2]. Aucune e´tude re´cente n’a confirme´ la forte association entre la paraple´gie et la cystinurie [5]. Dans notre observation, nous avons re´alise´ un bilan e´tiologique de paraple´gie spastique, qui e´tait ne´gatif, ce qui sugge`re que la cystinurie peut figurer parmi les diffe´rentes e´tiologies de la paraple´gie spasmodique. Notre observation renforce la probabilite´ de cette association. Cependant, la relation de causalite´ est discute´e.
De´claration d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
r e´ f e´ r e n c e s
[1] Buisson P, Haraux E, Hamzy M, Ricard J, Canarelli JP, Boudailliez B, et al. Cystinurie chez l’enfant : a` propos de 4 observations. Arch Pediatr 2011;18:553–7. [2] Berry HK. Cystnuria in mentally retarded siblings with atypical osteogenesis imperfecta. AMA J Dis Child 1959;97(2):196–7. [3] Hurwitz LJ, Carson AJ, Allen IV, Fannin TF, Lyttle JA, Neill DW. Clinical, biochemical and histopathological findings in a family with muscular dystrophy. Brain 1967;90(4):799–816. [4] Visakorpi JK, Hyrske I. Urinary amino acids in mentally retarded patients. Ann Paediatr Fenn 1960;6:112–8. [5] Banerji NK, Millar JH. Paraplegia associated with cystinuria. J Neurol Sci 1971;12(1):1014.
A. Bouthouria* M. Mansoura A. Kacemb I. Bedouia N. Fkih-Mrissac R. Mrissaa a Service de neurologie, hoˆpital militaire de Tunis, Mont Fleury, 1008 Tunis, Tunisie b Service de me´decine, hoˆpital re´gional de Jendouba P17, Jendouba, Tunisie c Service d’he´matologie, hoˆpital militaire de Tunis, Mont Fleury, 1008 Tunis, Tunisie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Bouthouri) Rec¸u le 3 septembre 2014 Rec¸u sous la forme re´vise´e le 17 octobre 2014 Accepte´ le 29 octobre 2014 http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.10.015 0035-3787/# 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
` Pour citer cet article : Bouthouri A, et al. Paraple´gie spasmodique associe´e a` une cystinurie familiale : association fortuite ou relation directe ? A propos d’un cas. Revue neurologique (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.10.015