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Syndrome de Kallmann-De Morsier avec panhypopituitarisme et agénésie utérine (à propos d’un cas)
392 Déclaration d’intérêts d’intérêts.
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 380–411 L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.287 P044
L’hypogonadisme associé à une hémochromatose secondaire : quelle place pour l’androgénothérapie ? O. Berriche (Dr) a,∗ , M. Boussaid (Dr) a , F. Larbi (Dr) a , B. Zantour (Pr) a , S. Hammami (Pr) b a CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b CHU Monastir, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (O. Berriche) Introduction L’hémochromatose (HC), qu’elle soit génétique ou secondaire, se complique dans 2–10 % d’hypogondisme et pose un problème thérapeutique chez l’adulte jeune. Observation Patient âgé de 25 ans suivi depuis l’âge de 2 ans pour B thalassémie majeure traité par des transfusions itératives. Il a bénéficié d’une splénectomie il y a trois ans. L’ostéodensitométrie pratiquée suite à une fracture du col notait une ostéopénie pour laquelle le patient a bénéficié d’un traitement par Biphosphonates. L’examen clinique notait un teint grisâtre, une hépatomégalie à 17 cm, absence de goitre et testicules de taille normale. À la biologie il existait une anémie malgré les transfusions et la splénectomie, ASAT à 81 U/I, ALAT à 101 U/I, glycémie à 4,9 mmol, calcium à 2,4 mmol, gamma GT à 25 U/I et phosphatases alcalines à 232 U/I. Le bilan hormonal montrait un hypogonadisme : testostéronémie = 0,22 mg/dl, LH = FSH = TSH = 8,8 MU/I T4 = 9 ng/l, la ferritinémie = 2060 ug/l malgré un traitement. Le patient a bénéficié en plus de l’opothérapie substitutive de traitement androgénique. Trois mois après il consulte aux urgences pour douleurs thoraciques et tachycardie. L’électrocardiogramme montré une tachycardie jonctionnelle. L’échographie cardiaque ne montrait pas de cardiomyopathie FE = 52 %. Le suivi était marqué par la récidive de la tachycardie à deux reprises à l’arrêt de traitement. Conclusion L’HC génétique ou secondaire est une cause rare d’hypogonadisme qui soulève la question du risque de carcinogenèse de l’androgénothérapie compte tenu de l’atteinte hépatique et du risque de décompensation cardiaque. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.288 P045
Syndrome de Kallmann-De Morsier avec panhypopituitarisme et agénésie utérine (à propos d’un cas)
M.E.A. Amani (Dr) ∗ , N. Medjadi (Dr) , B. Benlazaar (Dr) EHU 1er Novembre 1954, Oran, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E.A. Amani) Introduction Le syndrome de Kallmann-De Morsier est caractérisé par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d’une anosmie ou hyposmie (secondaires à une hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 27 ans, sans antécédents familiaux particuliers, consultant pour une aménorrhée primaire. L’examen clinique retrouve un morphotype féminin avec un aspect eunuchoïde. La patiente est impubère et présente une anosmie, un ptosis droit, une hypoacousie droite, une taille = 1,66 m, un poids = 51 kg et un BMI = 18,50 kg/m2 . Bilan biologique : FSH = 0,67 mUI/l, LH = 0,05 mUI/l, Estradiol = 17 pg/ml (insuffisance gonadotrope), cortisolémie de base = 264,72 nmol/l, ACTH = 06 pg/ml (insuffisance corticotrope), FT4 = 6,20 pmol/l, TSHus = 3,11 mUI/L (insuffisance thyréotrope) et PRL = 4,02 ng/ml. IRM hypothalamo-hypophysaire : agénésie des bulbes olfactifs. Échographie abdominopelvienne réalisée afin de rechercher une malformation rénale associée complétée d’une IRM pelvienne retrouve une agénésie utérine, des ovaires atrophiques (ovaire droit : 01 cm3 ,
ovaire gauche : 02 cm3 ) et un petit rein droit mal roté. Le caryotype est féminin : 46XX. L’échocardiographie est sans particularité. La patiente a bénéficié d’un traitement hormonal substitutif. Discussion Le syndrome de Kallmann-De Morsier est rare, trois modes de transmissions ont été évoqués : récessif lié au chromosome X, autosomique dominant ou plus rarement récessif autosomique. Cependant, les cas sporadiques sont de loin les plus fréquents. Toutes les anomalies associées au syndrome de Kallmann-De Morsier découlent de troubles du développement lors de l’organogenèse. De nombreux autres gènes sont probablement impliqués dans la pathogénie. Il apparaît indispensable de dépister l’ensemble des malformations associées chez le même patient. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.289 P046
Apoplexie hypophysaire : à propos de 3 cas
M. Rchachi (Dr) ∗ , N. Andzouana (Dr) , I. Yassine (Dr) , H. El Ouahabi (Pr) , F. Ajdi (Pr) CHU Hassan II Fès Maroc, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Rchachi) L’apoplexie hypophysaire correspond à un infarctus ou à une hémorragie survenant dans un adénome hypophysaire. Accident rare, elle associe des céphalées brutales, des troubles de conscience, des signes endocriniens et des troubles visuels parfois sévères, à type de syndrome chiasmatique et de paralysies oculomotrices. Malgré sa relative rareté, elle doit être présente à l’esprit en raison des difficultés diagnostiques et des décisions thérapeutiques médicales et parfois neurochirurgicales qu’elle nécessite en urgence. Nous rapportons les observations de trois patients présentant une apoplexie hypophysaire. Il s’agit de 3 hommes, d’âge moyen 50 ans. L’apoplexie hypophysaire est survenue sur un prolactinome chez un patient ; inaugurale chez les 2 autres patients. La symptomatologie est dominée par : signes d’hypertension intracrânienne. Tous les patients avaient une baisse de l’acuité visuelle avec un ptosis unilatéral et une amputation du champ visuel dans deux cas. L’IRM cérébrale : macro-adénome hypophysaire avec remaniement hémorragique dans tous les cas. Deux patients ont été opérés. Un traitement médical a été indiqué chez le patient porteur d’un prolactinome avec une nette amélioration. La chirurgie a permis la régression des céphalées et la disparition du ptosis avec récupération d’une acuité visuelle normale. Le bilan hormonal de contrôle retrouve : insuffisance antéhypophysaire dans les trois cas. Les patients ont été substitués. L’étude de ces trois cas souligne la présentation clinique variable de l’apoplexie hypophysaire dont l’évolution est conditionnée par diagnostic et prise en charge précoces permettant de préserver le pronostic visuel et empêcher le stade ultime de cécité irréversible. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.290 P047
Efficacité de la bromocriptine dans le traitement des macroprolactinomes
I. Rojbi (Dr) ∗ , N. Mchirgui (Pr) , M. Mokaddem (Dr) , I. Oueslati (Pr) , I. Ben Nacef (Pr) , K. Khiari (Pr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de Médecine interne (A)-Endocrinologie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Rojbi) Introduction Les macroprolactinomes représentent 10 % des adénomes à prolactine. Leur traitement de 1re intention est le traitement médical par agonistes dopaminergiques. L’objectif de notre travail était d’évaluer l’efficacité de la bromocriptine dans le traitement des macroprolactinomes. Patients et méthodes Étude rétrospective de 26 cas de macroprolactinomes traités par bromocriptine. Résultats 69 % de nos malades étaient des femmes. La dose maximale de bromocriptine était en moyenne de 13 mg/j. L’amélioration du syndrome tumoral a
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 380–411 L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflits
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.287 P044
L’hypogonadisme associé à une hémochromatose secondaire : quelle place pour l’androgénothérapie ? O. Berriche (Dr) a,∗ , M. Boussaid (Dr) a , F. Larbi (Dr) a , B. Zantour (Pr) a , S. Hammami (Pr) b a CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b CHU Monastir, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (O. Berriche) Introduction L’hémochromatose (HC), qu’elle soit génétique ou secondaire, se complique dans 2–10 % d’hypogondisme et pose un problème thérapeutique chez l’adulte jeune. Observation Patient âgé de 25 ans suivi depuis l’âge de 2 ans pour B thalassémie majeure traité par des transfusions itératives. Il a bénéficié d’une splénectomie il y a trois ans. L’ostéodensitométrie pratiquée suite à une fracture du col notait une ostéopénie pour laquelle le patient a bénéficié d’un traitement par Biphosphonates. L’examen clinique notait un teint grisâtre, une hépatomégalie à 17 cm, absence de goitre et testicules de taille normale. À la biologie il existait une anémie malgré les transfusions et la splénectomie, ASAT à 81 U/I, ALAT à 101 U/I, glycémie à 4,9 mmol, calcium à 2,4 mmol, gamma GT à 25 U/I et phosphatases alcalines à 232 U/I. Le bilan hormonal montrait un hypogonadisme : testostéronémie = 0,22 mg/dl, LH = FSH = TSH = 8,8 MU/I T4 = 9 ng/l, la ferritinémie = 2060 ug/l malgré un traitement. Le patient a bénéficié en plus de l’opothérapie substitutive de traitement androgénique. Trois mois après il consulte aux urgences pour douleurs thoraciques et tachycardie. L’électrocardiogramme montré une tachycardie jonctionnelle. L’échographie cardiaque ne montrait pas de cardiomyopathie FE = 52 %. Le suivi était marqué par la récidive de la tachycardie à deux reprises à l’arrêt de traitement. Conclusion L’HC génétique ou secondaire est une cause rare d’hypogonadisme qui soulève la question du risque de carcinogenèse de l’androgénothérapie compte tenu de l’atteinte hépatique et du risque de décompensation cardiaque. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.288 P045
Syndrome de Kallmann-De Morsier avec panhypopituitarisme et agénésie utérine (à propos d’un cas)
M.E.A. Amani (Dr) ∗ , N. Medjadi (Dr) , B. Benlazaar (Dr) EHU 1er Novembre 1954, Oran, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E.A. Amani) Introduction Le syndrome de Kallmann-De Morsier est caractérisé par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d’une anosmie ou hyposmie (secondaires à une hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs). Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 27 ans, sans antécédents familiaux particuliers, consultant pour une aménorrhée primaire. L’examen clinique retrouve un morphotype féminin avec un aspect eunuchoïde. La patiente est impubère et présente une anosmie, un ptosis droit, une hypoacousie droite, une taille = 1,66 m, un poids = 51 kg et un BMI = 18,50 kg/m2 . Bilan biologique : FSH = 0,67 mUI/l, LH = 0,05 mUI/l, Estradiol = 17 pg/ml (insuffisance gonadotrope), cortisolémie de base = 264,72 nmol/l, ACTH = 06 pg/ml (insuffisance corticotrope), FT4 = 6,20 pmol/l, TSHus = 3,11 mUI/L (insuffisance thyréotrope) et PRL = 4,02 ng/ml. IRM hypothalamo-hypophysaire : agénésie des bulbes olfactifs. Échographie abdominopelvienne réalisée afin de rechercher une malformation rénale associée complétée d’une IRM pelvienne retrouve une agénésie utérine, des ovaires atrophiques (ovaire droit : 01 cm3 ,
ovaire gauche : 02 cm3 ) et un petit rein droit mal roté. Le caryotype est féminin : 46XX. L’échocardiographie est sans particularité. La patiente a bénéficié d’un traitement hormonal substitutif. Discussion Le syndrome de Kallmann-De Morsier est rare, trois modes de transmissions ont été évoqués : récessif lié au chromosome X, autosomique dominant ou plus rarement récessif autosomique. Cependant, les cas sporadiques sont de loin les plus fréquents. Toutes les anomalies associées au syndrome de Kallmann-De Morsier découlent de troubles du développement lors de l’organogenèse. De nombreux autres gènes sont probablement impliqués dans la pathogénie. Il apparaît indispensable de dépister l’ensemble des malformations associées chez le même patient. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.289 P046
Apoplexie hypophysaire : à propos de 3 cas
M. Rchachi (Dr) ∗ , N. Andzouana (Dr) , I. Yassine (Dr) , H. El Ouahabi (Pr) , F. Ajdi (Pr) CHU Hassan II Fès Maroc, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Rchachi) L’apoplexie hypophysaire correspond à un infarctus ou à une hémorragie survenant dans un adénome hypophysaire. Accident rare, elle associe des céphalées brutales, des troubles de conscience, des signes endocriniens et des troubles visuels parfois sévères, à type de syndrome chiasmatique et de paralysies oculomotrices. Malgré sa relative rareté, elle doit être présente à l’esprit en raison des difficultés diagnostiques et des décisions thérapeutiques médicales et parfois neurochirurgicales qu’elle nécessite en urgence. Nous rapportons les observations de trois patients présentant une apoplexie hypophysaire. Il s’agit de 3 hommes, d’âge moyen 50 ans. L’apoplexie hypophysaire est survenue sur un prolactinome chez un patient ; inaugurale chez les 2 autres patients. La symptomatologie est dominée par : signes d’hypertension intracrânienne. Tous les patients avaient une baisse de l’acuité visuelle avec un ptosis unilatéral et une amputation du champ visuel dans deux cas. L’IRM cérébrale : macro-adénome hypophysaire avec remaniement hémorragique dans tous les cas. Deux patients ont été opérés. Un traitement médical a été indiqué chez le patient porteur d’un prolactinome avec une nette amélioration. La chirurgie a permis la régression des céphalées et la disparition du ptosis avec récupération d’une acuité visuelle normale. Le bilan hormonal de contrôle retrouve : insuffisance antéhypophysaire dans les trois cas. Les patients ont été substitués. L’étude de ces trois cas souligne la présentation clinique variable de l’apoplexie hypophysaire dont l’évolution est conditionnée par diagnostic et prise en charge précoces permettant de préserver le pronostic visuel et empêcher le stade ultime de cécité irréversible. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.290 P047
Efficacité de la bromocriptine dans le traitement des macroprolactinomes
I. Rojbi (Dr) ∗ , N. Mchirgui (Pr) , M. Mokaddem (Dr) , I. Oueslati (Pr) , I. Ben Nacef (Pr) , K. Khiari (Pr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de Médecine interne (A)-Endocrinologie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Rojbi) Introduction Les macroprolactinomes représentent 10 % des adénomes à prolactine. Leur traitement de 1re intention est le traitement médical par agonistes dopaminergiques. L’objectif de notre travail était d’évaluer l’efficacité de la bromocriptine dans le traitement des macroprolactinomes. Patients et méthodes Étude rétrospective de 26 cas de macroprolactinomes traités par bromocriptine. Résultats 69 % de nos malades étaient des femmes. La dose maximale de bromocriptine était en moyenne de 13 mg/j. L’amélioration du syndrome tumoral a