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Syndrome de Kallman de Morsier : à propos d’un cas
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 380–411 physique était sans particularité en dehors d’une galactorrhée bilatérale. La densité urinaire était à 1005. L’épreuve de restriction hydrique était en faveur d’un diabète insipide central. Le bilan hormonal hypophysaire a montré une insuffisance hypophysaire avec une hyperprolactinémie de déconnexion. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré un processus infiltratif de l’hypothalamus avec perte de l’hypersignal post-hypophysaire. Huit mois plus tard, la patiente a présenté des douleurs osseuses rétro-auriculaires gauches. La radiographie du crâne et le scanner ont montré une image osseuse lytique. Le diagnostic d’HL a été donc fortement suspecté et l’examen histologique de la pièce de thyroïdectomie avec immunomarquage CD1a et S100 a confirmé ce diagnostic. Le bilan d’extension de la maladie a objectivé au scanner thoracique des micronodules pulmonaires. La patiente a été mise sous chimiothérapie associée au traitement hormonal substitutif. Conclusion Les manifestations endocriniennes de l’HL sont multiples. Bien que l’atteinte hypothalamo-hypophysaire est la plus fréquente, l’atteinte thyroïdienne est exceptionnelle. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.248 P004
Effet de la radiothérapie sur les fonctions endocriniennes : à propos d’une série pédiatrique A.E.M. Haddam (Dr) a,∗ , N.S. Fedala (Dr) b , F. Chentli (Pr) b , D. Meskine (Pr) a a Service d’endocrinologie, CHU Bologhine, Alger, Algérie b Service d’endocrinologie, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E.M. Haddam) Introduction La radiothérapie cérébrale administrée pour les tumeurs intracrâniennes, les cancers nasopharyngiéns ou dans le cadre de radiothérapie du corps entier de l’enfant pour tumeurs malignes entraîne une insuffisance hypophysaire (IH). Elle survient en des temps variables de quelques mois à plusieurs années. Objectif Rapporter la fréquence de l’IH post-radique chez l’enfant et l’adolescent. Méthodologie 20 patients (16 F et 4 G) d’âge moyen 16 ans (10–18) ont rec¸u une radiothérapie pour médulloblastome (n : 4), adénomes corticotropes (n : 3), somatotropes (n : 3), cancers nasopharyngiés (n : 4), leucémie (n : 6). Tous ont bénéficié après ce traitement d’un examen clinique complet, d’un hypophysiogramme complet et de réévaluations annuelles. Résultat La fréquence de l’IH est de 20 % après 2 ans post-radiothérapie, 50 % après 6 ans et 100 % après 10 ans. L’IH est précoce pour les doses élevées. L’IGH est constante et précoce. L’I gonadotrope est la plus fréquente après l’IGH, 60 %, suivie par l’I TSH, 45 %, et l’I ACTH, 30 %. Aucun DI n’a été noté, une atteinte thyroïdienne a été observée dans 40 % de cancers nasopharyngées. Discussion L’IH est fréquente après radiothérapie crânienne. Les patients doivent être réévalués régulièrement. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.249 P005
Macroprolactinome géant et phéochromocytome familial : une association fortuite ? L. Balaire a,∗ , S. Giraud (Dr) b , E. Jouanneau (Pr) c , G. Raverot (Pr) a Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France b Service de génétique clinique et moléculaire, Hôpital Édouard Herriot, Lyon, France c Service de neurochirurgie, Hôpital neurologique Pierre Wertheimer, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Balaire)
a
381
Introduction La prévalence des adénomes hypophysaires (AH) est de 1/1000. Les AH familiaux comptent pour 3 à 5 % de tous les AH confondus. Les phéochromocytomes (P) sont des tumeurs neuroendocrines rares dont les formes familiales représentent 30 % des cas. L’association AH/P avec des mutations des gènes de la succinate déshydrogénase (SDH) a été décrite dans la littérature. Une trentaine de cas a été rapportée. Les adénomes somatotropes sont les plus fréquents. Observation Patient de 31 ans hospitalisé en urgence devant la survenue d’une crise tonico-clonique généralisée. Le bilan réalisé permet le diagnostic de macroprolactinome géant (42 × 47 mm) extensif et compressif pour le lobe temporal. La prolactine initiale est à 33 940 ug/L. Un traitement médical par cabergoline (0,5 mg 2 comprimés/semaine) permet une normalisation de la prolactine et une réponse tumorale après 3 mois de traitement. L’enquête familiale retrouve des antécédents de phéochromocytome chez son père et deux de ses oncles paternels. Le patient a bénéficié d’un dosage des dérivés méthoxylés qui est normal. La recherche de NEM1 est négative et le patient ne présente pas non plus de mutation SDHB, SDHC, SDHD. Conclusion Des mutations d’autres gènes de prédisposition peuvent être à l’origine de l’histoire personnelle et familiale du patient et notamment une mutation du gène SDHAF2. Ce gène est soumis à une empreinte génomique maternelle et s’exprime si la mutation est d’origine paternelle. L’analyse de ce cas nous pousse à préciser les caractéristiques de ces phéochromocytomes familiaux. Une étude familiale est en cours. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.250 P006
Syndrome de Kallman de Morsier : à propos d’un cas
K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai)
Le syndrome de Kallmann de Morsier est une maladie du développement neuronal définie par l’association d’un déficit gonadotrope congénital et d’une anosmie ou d’une hyposmie. Cette dernière est liée à l’hypoplasie ou à l’aplasie des bulbes olfactifs. Garc¸ons de 14 ans, issu d’un mariage consanguin, suivi pour micropénis associé à une cryptorchidie bilatérale. Sur le plan fonctionnel, il se plaint d’une hyposmie. L’enfant a bénéficié d’une orchidopexie bilatérale avec cure de micropénis. L’examen clinique trouve une verge mesurant 6 cm avec testicules prépubères et une pilosité pubienne stade 3 de Tanner, le reste de l’examen est sans anomalie. Le bilan hormonal révèle un hypogonadisme hypogonadotrope, le reste de l’hypophysiogramme est normal. Le caryotype est 46XY. L’IRM hypothalamo-hypophysaire montre une absence de visualisation des bulbes olfactifs, la glande hypophyse est sans anomalie. Le syndrome de Kallmann est une affection rare (estimée à 1/10 000) décrite pour la première fois en 1944 par Franz Josef Kallmann, Dans la majorité des cas, le syndrome est découvert à l’occasion d’une exploration d’un retard pubertaire ; plus rarement, la maladie est suspectée devant l’existence chez un jeune garc¸on d’un micropénis et/ou d’une cryptorchidie associée à une anosmie. En dehors des cas sporadiques qui semblent les plus fréquents, trois modes de transmission ont été évoqués dans les formes familiales. Son traitement repose sur une androgénothérapie à vie et sur les analogues de GnRH. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.251 P007
Craniopharyngiome totalement calcifié ou lithiase sellaire ?
K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai)
Effet de la radiothérapie sur les fonctions endocriniennes : à propos d’une série pédiatrique A.E.M. Haddam (Dr) a,∗ , N.S. Fedala (Dr) b , F. Chentli (Pr) b , D. Meskine (Pr) a a Service d’endocrinologie, CHU Bologhine, Alger, Algérie b Service d’endocrinologie, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E.M. Haddam) Introduction La radiothérapie cérébrale administrée pour les tumeurs intracrâniennes, les cancers nasopharyngiéns ou dans le cadre de radiothérapie du corps entier de l’enfant pour tumeurs malignes entraîne une insuffisance hypophysaire (IH). Elle survient en des temps variables de quelques mois à plusieurs années. Objectif Rapporter la fréquence de l’IH post-radique chez l’enfant et l’adolescent. Méthodologie 20 patients (16 F et 4 G) d’âge moyen 16 ans (10–18) ont rec¸u une radiothérapie pour médulloblastome (n : 4), adénomes corticotropes (n : 3), somatotropes (n : 3), cancers nasopharyngiés (n : 4), leucémie (n : 6). Tous ont bénéficié après ce traitement d’un examen clinique complet, d’un hypophysiogramme complet et de réévaluations annuelles. Résultat La fréquence de l’IH est de 20 % après 2 ans post-radiothérapie, 50 % après 6 ans et 100 % après 10 ans. L’IH est précoce pour les doses élevées. L’IGH est constante et précoce. L’I gonadotrope est la plus fréquente après l’IGH, 60 %, suivie par l’I TSH, 45 %, et l’I ACTH, 30 %. Aucun DI n’a été noté, une atteinte thyroïdienne a été observée dans 40 % de cancers nasopharyngées. Discussion L’IH est fréquente après radiothérapie crânienne. Les patients doivent être réévalués régulièrement. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.249 P005
Macroprolactinome géant et phéochromocytome familial : une association fortuite ? L. Balaire a,∗ , S. Giraud (Dr) b , E. Jouanneau (Pr) c , G. Raverot (Pr) a Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France b Service de génétique clinique et moléculaire, Hôpital Édouard Herriot, Lyon, France c Service de neurochirurgie, Hôpital neurologique Pierre Wertheimer, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Balaire)
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381
Introduction La prévalence des adénomes hypophysaires (AH) est de 1/1000. Les AH familiaux comptent pour 3 à 5 % de tous les AH confondus. Les phéochromocytomes (P) sont des tumeurs neuroendocrines rares dont les formes familiales représentent 30 % des cas. L’association AH/P avec des mutations des gènes de la succinate déshydrogénase (SDH) a été décrite dans la littérature. Une trentaine de cas a été rapportée. Les adénomes somatotropes sont les plus fréquents. Observation Patient de 31 ans hospitalisé en urgence devant la survenue d’une crise tonico-clonique généralisée. Le bilan réalisé permet le diagnostic de macroprolactinome géant (42 × 47 mm) extensif et compressif pour le lobe temporal. La prolactine initiale est à 33 940 ug/L. Un traitement médical par cabergoline (0,5 mg 2 comprimés/semaine) permet une normalisation de la prolactine et une réponse tumorale après 3 mois de traitement. L’enquête familiale retrouve des antécédents de phéochromocytome chez son père et deux de ses oncles paternels. Le patient a bénéficié d’un dosage des dérivés méthoxylés qui est normal. La recherche de NEM1 est négative et le patient ne présente pas non plus de mutation SDHB, SDHC, SDHD. Conclusion Des mutations d’autres gènes de prédisposition peuvent être à l’origine de l’histoire personnelle et familiale du patient et notamment une mutation du gène SDHAF2. Ce gène est soumis à une empreinte génomique maternelle et s’exprime si la mutation est d’origine paternelle. L’analyse de ce cas nous pousse à préciser les caractéristiques de ces phéochromocytomes familiaux. Une étude familiale est en cours. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.250 P006
Syndrome de Kallman de Morsier : à propos d’un cas
K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai)
Le syndrome de Kallmann de Morsier est une maladie du développement neuronal définie par l’association d’un déficit gonadotrope congénital et d’une anosmie ou d’une hyposmie. Cette dernière est liée à l’hypoplasie ou à l’aplasie des bulbes olfactifs. Garc¸ons de 14 ans, issu d’un mariage consanguin, suivi pour micropénis associé à une cryptorchidie bilatérale. Sur le plan fonctionnel, il se plaint d’une hyposmie. L’enfant a bénéficié d’une orchidopexie bilatérale avec cure de micropénis. L’examen clinique trouve une verge mesurant 6 cm avec testicules prépubères et une pilosité pubienne stade 3 de Tanner, le reste de l’examen est sans anomalie. Le bilan hormonal révèle un hypogonadisme hypogonadotrope, le reste de l’hypophysiogramme est normal. Le caryotype est 46XY. L’IRM hypothalamo-hypophysaire montre une absence de visualisation des bulbes olfactifs, la glande hypophyse est sans anomalie. Le syndrome de Kallmann est une affection rare (estimée à 1/10 000) décrite pour la première fois en 1944 par Franz Josef Kallmann, Dans la majorité des cas, le syndrome est découvert à l’occasion d’une exploration d’un retard pubertaire ; plus rarement, la maladie est suspectée devant l’existence chez un jeune garc¸on d’un micropénis et/ou d’une cryptorchidie associée à une anosmie. En dehors des cas sporadiques qui semblent les plus fréquents, trois modes de transmission ont été évoqués dans les formes familiales. Son traitement repose sur une androgénothérapie à vie et sur les analogues de GnRH. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.251 P007
Craniopharyngiome totalement calcifié ou lithiase sellaire ?
K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai)