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Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine
J Fr. Ophtalmol., 2007; 30, e26
CAS CLINIQUE ÉLECTRONIQUE
© 2007. Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés
Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine H. Offret, M. Offret, O. Offret, M. Labetoulle Service d’ophtalmologie, CHU de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre. Correspondance : H. Offret, Service d’ophtalmologie, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre CEDEX. Reçu le 17 novembre 2006. Accepté le 4 avril 2007. Congenital grouped albinotic spots: a case report H. Offret, M. Offret, O. Offret, M. Labetoulle J. Fr. Ophtalmol., 2007; 30, e26 Introduction: Case report of congenital grouped albinotic spots. Observation: A 24-year-old woman was referred for frontal headache related to +1.50 hypermetropia. Visual acuity was 20/20 in both eyes. During routine examination, fundus examination revealed multiple, irregular white spots involving the juxtapapillary and peripheral retina in both eyes. Color vision, visual fields, and electroretinographic findings were normal. Fluorescein angiograms showed hyperfluorescent spots; indocyanine green (ICG) showed hypofluorescence of these lesions. Conclusion: These albinotic spots are uncommon benign developmental lesions of the retinal pigment epithelium; they appear to represent focal thickening of the retinal pigment epithelium (RPE) that is filled with white material, possibly an abnormal precursor of melanin.
Key-words: Albinotic spots, RPE, angiography, ICG.
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Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine Introduction : Nous présentons un cas de taches blanches albinoïdes du fond d’œil étudié en angiographie en fluorescence et au vert d’indocyanine. Observation : Une jeune fille, âgée de 24 ans, consulta pour des céphalées rattachées à une hypermétropie de + 1,50 D. L’acuité visuelle était de 10/10e aux deux yeux. L’examen systématique du fond d’œil révélait la présence des deux côtés de multiples taches blanches de taille et de forme variable autour de la papille et en secteur jusqu’à la périphérie rétinienne. Ces taches blanches n’avaient aucun retentissement fonctionnel sur la vision des couleurs, le champ visuel et les examens électrorétinographiques. L’angiographie en fluorescence mit en évidence une imprégnation progressive et variable de ces différentes lésions. L’angiographie au vert d’indocyanine montrait une absence totale d’imprégnation des taches. Conclusion : Ces exceptionnelles taches albinoïdes du fond de l’œil semblent être rattachées aux hyperplasies congénitales de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Elles résulteraient de l’accumulation d’un matériel blanc – de la pré-mélanine non mélanisée — dans les cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine.
Mots-clés : Taches albinoïdes, EPR, angiographie, ICG.
Le texte intégral de cet article est publié exclusivement sur le site www.masson.fr/revues/jfo Consultation gratuite dans la rubrique e-jfo. Pour citer cet article utiliser la référence suivante : J. Fr. Ophtalmol., 2007; 30: e26
Vol. 30, e26, 2007
Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine
Les pigmentations groupées de la rétine de couleur noire, disposées en « pattes d’animaux », sont bien connues et leur fréquence certainement sous-évaluée. De nombreuses publications attestent de leur peu de retentissement fonctionnel, du caractère systématique de leur découverte et de leurs possibilités évolutives bénignes et très lentes. D’exceptionnelles études histologiques ont démontré, en ultrastructure, l’augmentation du nombre des mélanosomes mélanisés dans le cytoplasme des cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine (EPR). On a rapproché de ces aspects quelques cas de « taches blanches », groupées, siégeant au niveau de l’EPR et de découverte d’examen systématique. Nous avons pu étudier un cas en angiographie et en angiographie au vert d’indocyanine (ICG).
OBSERVATION Une jeune femme, âgée de 24 ans, sans aucun antécédent médical ni familial consulta en mars 2006 pour des céphalées frontales. Un examen sous Skiacol® révéla une hyper-
métropie de + 1,50 dioptrie non corrigée et quelques secousses nystagmiformes dans les regards extrêmes. À l’examen du fond d’œil, il existait des deux côtés une multitude de taches blanches (fig. 1 et 2). Peu nombreuses dans la région maculaire, elles étaient plutôt regroupées en nasal de la papille et s’étendaient vers la périphérie rétinienne. Leur taille était variable : certaines étaient ponctiformes, d’autres affichaient un demi-diamètre papillaire, de forme arrondie ou ovalaire. Elles siégeaient sous les vaisseaux rétiniens au niveau de l’EPR. Elles étaient plates et de deux types : la plupart étaient très blanches, certaines étant plus atrophiques, volontiers allongées, laissant voir la circulation choroïdienne. Devant ces signes cliniques et afin de vérifier l’absence de retentissement fonctionnel, un examen de la vision des couleurs (Farnsworth 100 Hue), du champ visuel avec l’appareil de Goldmann, un électrorétinogramme et un électrooculogramme furent effectués. Les résultats étaient normaux. L’angiographie en fluorescence montrait un effet « fenêtre » et une imprégnation variable des taches blanches aux temps tardifs (fig. 3). Au niveau des taches
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1a 1b 1c
Figure 1 : (a, b, c) Rétinographies de l’œil droit montrant des taches blanches nombreuses, groupées autour de la papille et dans le secteur nasal supérieur jusqu’en périphérie, de taille variable, certaines étant plus larges et atrophiques.
H. Offret et coll.
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J. Fr. Ophtalmol.
2a 2b 3a 3b 3c 3d
Figure 2 : (a, b) Rétinographies de l’œil gauche : taches blanches moins nombreuses regroupées en nasal supérieur. Figure 3 : Clichés anérythres montrant bien la localisation péripapillaire des taches blanches qui s’étendent vers la périphérie nasale surtout du côté droit (a) ponctiformes ou de diamètre plus large et atrophiques (b), moins nombreuses à gauche (c et d).
Vol. 30, e26, 2007
Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine
crocéphalie, un retard mental et une hyperréflexie tendineuse transmise sur le mode automal dominant. Ces taches semblent peu évolutives [5]. Néanmoins, la juxtaposition de taches bien blanches et de taches plus atrophiques chez cette patiente suggère une évolution lente, comme dans les hypertrophies de l’EPR qui s’atrophient en perdant progressivement leur pigment. Un cas de néovascularisation choroïdienne associée à des lésions rétiniennes centrales et périphériques a été décrit [5]. Pour Gass [5], ces anomalies albinoïdes de l’EPR sont probablement congénitales et à rapprocher des formes hypertrophiques groupées pigmentées. Dans le cas des taches albinoïdes, la surcharge cellulaire serait liée à un matériel précurseur de la mélanine, non encore mélanisé. Cette accumulation de matériel blanc expliquerait la faible fluorescence des lésions et l’absence d’imprégnation en ICG. Une récente publication [7] rapporte au contraire une hyperfluorescence en angiographie et en ICG, mais
plus atrophiques, l’effet « fenêtre » et l’imprégnation étaient beaucoup plus marqués (fig. 4). L’angiographie en ICG montrait une absence totale d’imprégnation des taches, même aux temps tardifs (fig. 5).
DISCUSSION Ces taches blanches « albinoïdes » du fond d’œil sont connues depuis 1959 [1] et bien décrites depuis 1971 [2-4]. Elles sont regroupées dans l’ouvrage de Gass [5] de 1991 avec les hypertrophies congénitales de l’EPR. Elles sont habituellement bilatérales, mais un cas d’atteinte unilatérale a été rapporté [5]. Elles sont asymptomatiques, excepté dans le cas de Kandori [1] où elles entraînaient une cécité nocturne avec adaptation anormale à l’obscurité. Elles sont en général isolées bien que Parke et al. [6] aient décrit une association à une mi-
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4a 4b 4c 4d
Figure 4 : Angiographie en fluorescence : cliché anérythre (a) ; peu d’imprégnation des taches très blanches (b) et un effet fenêtre avec une hyperfluorescence des taches plus larges et atrophiques (c et d).
H. Offret et coll.
J. Fr. Ophtalmol.
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Figure 5 : (a, b, c, d) Angiographie en ICG : absence totale d’imprégnation des taches aussi bien aux temps intermédiaires (b) que tardifs (c, d).
se trouve en contradiction avec la publication de Gass et cette observation. Il pose le problème du diagnostic différentiel avec les autres taches blanches du fond d’œil : druses, druses dominants de Doyne, fundus flavimaculatus, fundus albipunctatus, maladie de Gaucher. La présence d’une surcharge des cellules de l’EPR par une pré-mélanine nous paraît bien expliquer la faible fluorescence en angiographie et l’absence de fluorescence en ICG.
CONCLUSION À côté des classiques hypertrophies congénitales pigmentées de l’EPR, il faut aussi penser aux exceptionnelles taches blanches albinoïdes et les différencier des autres taches blanches du fond d’œil. Comme elles sont asymptomatiques et peu évolutives, savoir les reconnaître augmentera leur fréquence et permettra de connaître leur évolution.
RÉFÉRENCES 1. Kandori F. Very rare case of congenital nonprogressive night blindness with fleck retina. Jpn J Ophthalmol 1959;13:384-8. 2. Schlernitzauer DA, Green WR. Peripheral retina albinotic spots. Am J Ophthalmol 1971;72:729-32. 3. Kandori F, Tamai A, Kurimoto S, Fukunaga K. Fleck retina. Am J Ophthalmol 1972;73:673-85. 4. Furhmann C, Bopp S, Laqua H. Congenital grouped albinotic spots: a rare anomaly of the retinal pigment epithelium. Ger J Ophthalmol 1992;1:103-4. 5. Gass JDM. Stereoscopic Atlas of Macular disease. Mosby 1991, p. 605-19. 6. Parke JT, Riccardi VM, Lewis RA, Ferrell RE. A syndrome of microcephaly and retinal pigmentary abnormalities without mental retardation in a family with coincidental autosomal dominant hyperreflexia. Am J Med Genet 1984;17:585-94. 7. Karacorlu SA, Karacorlu M, Ozdemir H, Sanisoglu H. Indocyanine green angiographic findings in congenital grouped albinoid spots. Retina. 2006;28:470-2.
CAS CLINIQUE ÉLECTRONIQUE
© 2007. Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés
Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine H. Offret, M. Offret, O. Offret, M. Labetoulle Service d’ophtalmologie, CHU de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre. Correspondance : H. Offret, Service d’ophtalmologie, CHU de Bicêtre, 78, rue du Général Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre CEDEX. Reçu le 17 novembre 2006. Accepté le 4 avril 2007. Congenital grouped albinotic spots: a case report H. Offret, M. Offret, O. Offret, M. Labetoulle J. Fr. Ophtalmol., 2007; 30, e26 Introduction: Case report of congenital grouped albinotic spots. Observation: A 24-year-old woman was referred for frontal headache related to +1.50 hypermetropia. Visual acuity was 20/20 in both eyes. During routine examination, fundus examination revealed multiple, irregular white spots involving the juxtapapillary and peripheral retina in both eyes. Color vision, visual fields, and electroretinographic findings were normal. Fluorescein angiograms showed hyperfluorescent spots; indocyanine green (ICG) showed hypofluorescence of these lesions. Conclusion: These albinotic spots are uncommon benign developmental lesions of the retinal pigment epithelium; they appear to represent focal thickening of the retinal pigment epithelium (RPE) that is filled with white material, possibly an abnormal precursor of melanin.
Key-words: Albinotic spots, RPE, angiography, ICG.
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Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine Introduction : Nous présentons un cas de taches blanches albinoïdes du fond d’œil étudié en angiographie en fluorescence et au vert d’indocyanine. Observation : Une jeune fille, âgée de 24 ans, consulta pour des céphalées rattachées à une hypermétropie de + 1,50 D. L’acuité visuelle était de 10/10e aux deux yeux. L’examen systématique du fond d’œil révélait la présence des deux côtés de multiples taches blanches de taille et de forme variable autour de la papille et en secteur jusqu’à la périphérie rétinienne. Ces taches blanches n’avaient aucun retentissement fonctionnel sur la vision des couleurs, le champ visuel et les examens électrorétinographiques. L’angiographie en fluorescence mit en évidence une imprégnation progressive et variable de ces différentes lésions. L’angiographie au vert d’indocyanine montrait une absence totale d’imprégnation des taches. Conclusion : Ces exceptionnelles taches albinoïdes du fond de l’œil semblent être rattachées aux hyperplasies congénitales de l’épithélium pigmentaire de la rétine. Elles résulteraient de l’accumulation d’un matériel blanc – de la pré-mélanine non mélanisée — dans les cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine.
Mots-clés : Taches albinoïdes, EPR, angiographie, ICG.
Le texte intégral de cet article est publié exclusivement sur le site www.masson.fr/revues/jfo Consultation gratuite dans la rubrique e-jfo. Pour citer cet article utiliser la référence suivante : J. Fr. Ophtalmol., 2007; 30: e26
Vol. 30, e26, 2007
Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine
Les pigmentations groupées de la rétine de couleur noire, disposées en « pattes d’animaux », sont bien connues et leur fréquence certainement sous-évaluée. De nombreuses publications attestent de leur peu de retentissement fonctionnel, du caractère systématique de leur découverte et de leurs possibilités évolutives bénignes et très lentes. D’exceptionnelles études histologiques ont démontré, en ultrastructure, l’augmentation du nombre des mélanosomes mélanisés dans le cytoplasme des cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine (EPR). On a rapproché de ces aspects quelques cas de « taches blanches », groupées, siégeant au niveau de l’EPR et de découverte d’examen systématique. Nous avons pu étudier un cas en angiographie et en angiographie au vert d’indocyanine (ICG).
OBSERVATION Une jeune femme, âgée de 24 ans, sans aucun antécédent médical ni familial consulta en mars 2006 pour des céphalées frontales. Un examen sous Skiacol® révéla une hyper-
métropie de + 1,50 dioptrie non corrigée et quelques secousses nystagmiformes dans les regards extrêmes. À l’examen du fond d’œil, il existait des deux côtés une multitude de taches blanches (fig. 1 et 2). Peu nombreuses dans la région maculaire, elles étaient plutôt regroupées en nasal de la papille et s’étendaient vers la périphérie rétinienne. Leur taille était variable : certaines étaient ponctiformes, d’autres affichaient un demi-diamètre papillaire, de forme arrondie ou ovalaire. Elles siégeaient sous les vaisseaux rétiniens au niveau de l’EPR. Elles étaient plates et de deux types : la plupart étaient très blanches, certaines étant plus atrophiques, volontiers allongées, laissant voir la circulation choroïdienne. Devant ces signes cliniques et afin de vérifier l’absence de retentissement fonctionnel, un examen de la vision des couleurs (Farnsworth 100 Hue), du champ visuel avec l’appareil de Goldmann, un électrorétinogramme et un électrooculogramme furent effectués. Les résultats étaient normaux. L’angiographie en fluorescence montrait un effet « fenêtre » et une imprégnation variable des taches blanches aux temps tardifs (fig. 3). Au niveau des taches
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Figure 1 : (a, b, c) Rétinographies de l’œil droit montrant des taches blanches nombreuses, groupées autour de la papille et dans le secteur nasal supérieur jusqu’en périphérie, de taille variable, certaines étant plus larges et atrophiques.
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Figure 2 : (a, b) Rétinographies de l’œil gauche : taches blanches moins nombreuses regroupées en nasal supérieur. Figure 3 : Clichés anérythres montrant bien la localisation péripapillaire des taches blanches qui s’étendent vers la périphérie nasale surtout du côté droit (a) ponctiformes ou de diamètre plus large et atrophiques (b), moins nombreuses à gauche (c et d).
Vol. 30, e26, 2007
Taches blanches albinoïdes congénitales groupées de l’épithélium pigmentaire de la rétine
crocéphalie, un retard mental et une hyperréflexie tendineuse transmise sur le mode automal dominant. Ces taches semblent peu évolutives [5]. Néanmoins, la juxtaposition de taches bien blanches et de taches plus atrophiques chez cette patiente suggère une évolution lente, comme dans les hypertrophies de l’EPR qui s’atrophient en perdant progressivement leur pigment. Un cas de néovascularisation choroïdienne associée à des lésions rétiniennes centrales et périphériques a été décrit [5]. Pour Gass [5], ces anomalies albinoïdes de l’EPR sont probablement congénitales et à rapprocher des formes hypertrophiques groupées pigmentées. Dans le cas des taches albinoïdes, la surcharge cellulaire serait liée à un matériel précurseur de la mélanine, non encore mélanisé. Cette accumulation de matériel blanc expliquerait la faible fluorescence des lésions et l’absence d’imprégnation en ICG. Une récente publication [7] rapporte au contraire une hyperfluorescence en angiographie et en ICG, mais
plus atrophiques, l’effet « fenêtre » et l’imprégnation étaient beaucoup plus marqués (fig. 4). L’angiographie en ICG montrait une absence totale d’imprégnation des taches, même aux temps tardifs (fig. 5).
DISCUSSION Ces taches blanches « albinoïdes » du fond d’œil sont connues depuis 1959 [1] et bien décrites depuis 1971 [2-4]. Elles sont regroupées dans l’ouvrage de Gass [5] de 1991 avec les hypertrophies congénitales de l’EPR. Elles sont habituellement bilatérales, mais un cas d’atteinte unilatérale a été rapporté [5]. Elles sont asymptomatiques, excepté dans le cas de Kandori [1] où elles entraînaient une cécité nocturne avec adaptation anormale à l’obscurité. Elles sont en général isolées bien que Parke et al. [6] aient décrit une association à une mi-
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Figure 4 : Angiographie en fluorescence : cliché anérythre (a) ; peu d’imprégnation des taches très blanches (b) et un effet fenêtre avec une hyperfluorescence des taches plus larges et atrophiques (c et d).
H. Offret et coll.
J. Fr. Ophtalmol.
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Figure 5 : (a, b, c, d) Angiographie en ICG : absence totale d’imprégnation des taches aussi bien aux temps intermédiaires (b) que tardifs (c, d).
se trouve en contradiction avec la publication de Gass et cette observation. Il pose le problème du diagnostic différentiel avec les autres taches blanches du fond d’œil : druses, druses dominants de Doyne, fundus flavimaculatus, fundus albipunctatus, maladie de Gaucher. La présence d’une surcharge des cellules de l’EPR par une pré-mélanine nous paraît bien expliquer la faible fluorescence en angiographie et l’absence de fluorescence en ICG.
CONCLUSION À côté des classiques hypertrophies congénitales pigmentées de l’EPR, il faut aussi penser aux exceptionnelles taches blanches albinoïdes et les différencier des autres taches blanches du fond d’œil. Comme elles sont asymptomatiques et peu évolutives, savoir les reconnaître augmentera leur fréquence et permettra de connaître leur évolution.
RÉFÉRENCES 1. Kandori F. Very rare case of congenital nonprogressive night blindness with fleck retina. Jpn J Ophthalmol 1959;13:384-8. 2. Schlernitzauer DA, Green WR. Peripheral retina albinotic spots. Am J Ophthalmol 1971;72:729-32. 3. Kandori F, Tamai A, Kurimoto S, Fukunaga K. Fleck retina. Am J Ophthalmol 1972;73:673-85. 4. Furhmann C, Bopp S, Laqua H. Congenital grouped albinotic spots: a rare anomaly of the retinal pigment epithelium. Ger J Ophthalmol 1992;1:103-4. 5. Gass JDM. Stereoscopic Atlas of Macular disease. Mosby 1991, p. 605-19. 6. Parke JT, Riccardi VM, Lewis RA, Ferrell RE. A syndrome of microcephaly and retinal pigmentary abnormalities without mental retardation in a family with coincidental autosomal dominant hyperreflexia. Am J Med Genet 1984;17:585-94. 7. Karacorlu SA, Karacorlu M, Ozdemir H, Sanisoglu H. Indocyanine green angiographic findings in congenital grouped albinoid spots. Retina. 2006;28:470-2.