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457 Ostéome choroïdien bilatéral avec néo vaisseaux choroïdiens traités par Bevacizumab
Dystrophies rétiniennes 454 Pronostic de la maladie de Best : données d’un centre de référence affections sensorielles génétiques ; à propos de 30 patients. Visual prognosis in presumed Best disease: in of outclinic patient unit specialised in genetic sensory diseases. TITAH SMC*, MEUNIER I, HAMEL C (Montpellier)
Introduction : C’est une dystrophie maculaire hérédo-dégénérative reconnaissable par l’aspect caractéristique du matériel, la transmission dominante, l’altération pathognomonique à l’EOG, et l’implication du gène Best 1. La maladie de Best a un bon pronostic, deux patients sur trois gardent une acuité visuelle de plus de 5/ 10e sur un œil (méta-analyse). Matériels et Méthodes : Parmi les 1 251 familles répertoriées dans le centre de référence des affections sensorielles génétiques, la maladie de Best représente 1,78 % des cas. Cette étude rétrospective porte sur trente patients (rétinographie, auto fluorescence, OCT, EOG, et un prélèvement d’ADN) Résultats : La maladie de Best a été découverte dans deux cas sur trois avant l’âge de vingt ans, le plus souvent avant l’âge de dix ans. L’atteinte maculaire bilatérale est retrouvée dans 85 % des cas avec des dépôts multiples dans 7 % des cas. Les formes unilatérales représentent 7,5 % des cas. 71 % des patients ont une acuité visuelle supérieure à 5/10 e sur un œil. 7 % ont une cécité légale. Une complication néovasculaire est notée dans 15 % des cas. Discussion : Comparativement aux données de la littérature, le pronostic fonctionnel dans cette cohorte est plus sévère. Ces différences peuvent traduire un biais de recrutement d’un centre national de référence des affections sensorielles et génétiques. Conclusion : Le pronostic de la maladie de Best peut être nuancé, les cas de néovaisseaux choroïdiens et de cécité légale ne sont pas rares.
455 Dystrophie vitelliforme fovéo-maculaire : à propos d’un cas. Foveomacular vitelliform dystrophy: about a case. BADA H*, BENNIS O, MOHAD J, BOUZZA S, CHAKIB A, EL BELHADJI M, RACHID R, ZAGHLOUL K, AMRAOUI A (Casablanca, Maroc)
Introduction : La dystrophie pseudovitelliforme de l’adulte est une affection maculaire pouvant être héréditaire (autosomique dominante) débutant aux alentours de la quarantaine. Elle est caractérisée par le dépôt d’un matériel sous rétinien central éosinophile entre la membrane de Bruch et l’épithélium pigmentaire. Matériels et Méthodes : Nous rapportons une observation d’une patiente âgée de 55 ans. Observation : Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 55 ans, qui s’est présentée en consultations pour une BAV unilatérale progressive depuis 6 mois, avec métamorphopsies. À l’examen, l’acuité visuelle était à mouvement de la main au niveau de l’œil atteint, 7/10 au niveau de l’œil adelphe, le fond d’œil a mis en évidence une lésion arrondie ovalaire, unique, mesurant un diamètre papillaire, discrètement surélevée, jaune. En angiographie à la fluorescéine, le matériel est hypo-fluorescent aux stades initiaux, puis s’imprègne de façon inhomogène en cocarde, et simule une diffusion aux temps tardifs. L’OCT a montré un épaississement maculaire avec perte de la dépression fovéolaire par du matériel homogène accumulé sous l’épithélium pigmentaire. L’EOG : normal. La vision des couleurs est normale. Discussion : L’affection est habituellement asymptomatique avant l’âge de 50 ans, sa découverte est le plus souvent fortuite lors d’un fond d’œil systématique. L’acuité visuelle moyenne de loin est généralement bien préservée au moment du diagnostic, entre 6 et 7/10. L’affection peut se compliquer de l’apparition d’une néo-vascularisation choroïdienne dont le risque est estimé de 5 à 15 %, selon les études. Il n’existe pas de traitement spécifique, la photocoagulation au laser est indiquée pour les complications néovasculaires. Conclusion : Nécessité de protection solaire et autoévaluation à la recherche de métamorphopsies. Aux stades avancés, une rééducation type basse vision doit être proposée.
456 Maladie de Best compliquée de néo-vascularisation choroïdienne. Best’s Disease complicated with choroidal neovascularization. MEGZARI A*, ZEKRAOUI Y, BOULANOUAR A, BENCHERIFA F, AGNAOU L, BERRAHO A (Rabat, Maroc)
Introduction : Décrite par Friedrich Best en 1905, la maladie de Best est la dystrophie maculaire la plus fréquente. Elle est secondaire à l’accumulation de lipofuschine au sein de l’épithélium pigmentaire maculaire. La complication néovasculaire n’est pas rare. Matériels et Méthodes : Jeune patient de 19 ans, suivi depuis l’âge de 3 ans pour une maladie de Best découverte au cours d’un strabisme.
Observation : Le patient a présenté, en 2000 à l’âge de 11 ans, une BAV brutale de l’OD. L’examen ophtalmologique a objectivé une hémorragie maculaire confirmée à l’angiographie. Celle ci a révélé un lacis néovasculaire choroïdien juxtafovéolaire. L’œil adelphe présente une dystrophie maculaire au stade vitelliforme. Le suivi a été marqué par la résorption de l’hémorragie et l’involution des néo-vaisseaux. L’aspect actuel est une maladie de Best au stade atrophique avec membrane épimaculaire OD et au stade vitelliforme OG. L’acuité visuelle utile à 2/10 OD et 3/10 OG. Le diagnostic est confirmé par l’électro-oculogramme avec un rapport d’Arden perturbé. Discussion : La principale complication de la maladie de Best est la néo-vascularisation choroïdienne. Elle peut survenir à tous les stades de la maladie, mais surtout au stade atrophique et fibroglial. La règle générale est de ne pas traiter par photocoagulation ces néovaisseaux qui ont tendance à cicatriser sans s’étendre, d’autant plus que leur siège juxta-fovéolaire, comme dans notre cas, constituait une contre-indication évidente. Conclusion : Malgré l’atteinte maculaire, la maladie de Best profite de la conservation paradoxale d’une bonne acuité visuelle au cours de la phase d’état. La néovascularisation choroïdienne est le seul élément péjoratif. Cette modalité évolutive pourrait bénéficier de l’apport des thérapeutiques anti-angiogéniques.
457 Ostéome choroïdien bilatéral avec néo vaisseaux choroïdiens traités par Bevacizumab. Intravitreal injection of Bevacizumab for choroidal neovascular lesions in bilateral osteoma. SITBON A*, DUPAS B, GUALINO V, CHAHED S, MASSIN P, GAUDRIC A (Paris)
Introduction : Nous rapportons le cas d’un patient de 17 ans d’origine antillaise présentant un ostéome choroïdien bilatéral découvert lors de l’apparition brutale de néo vaisseaux choroïdiens des deux côtés. Matériels et Méthodes : L’acuité visuelle initiale était de 5/10 P6 à droite et de 1/20 P14 à gauche. Une seule injection intra vitréenne de Bevacizumab a été réalisée aux deux yeux. Résultats : Ces injections ont permis une amélioration anatomique et fonctionnelle importante. Il n’y a pas de rechute après 6 mois de suivi. L’acuité visuelle est remontée à 10/10 P2 à droite et à 7/10 P2 à gauche. Discussion : Les néo vaisseaux choroïdiens sont une complication fréquente des ostéomes. 47 % des patients présentent cette complication après 10 ans de suivi. Les ostéomes ne sont bilatéraux que dans 25 % des cas. Une néo vascularisation choroïdienne bilatérale simultanée est exceptionnelle. Le Bevacizumab montre ici, comme dans d’autres cas de néo vascularisation choroïdienne du sujet jeune, son efficacité avec une injection unique. Conclusion : La néo vascularisation choroïdienne est une complication non spécifique qui émaille l’évolution des ostéomes choroïdiens et entraîne une perte de vision prématurée. Un traitement intra-oculaire anti angiogénique se révèle extrêmement efficace pour faire régresser de façon durable les néo vaisseaux, permettant une amélioration visuelle malgré la présence de l’ostéome. Aylward GW et al. Arch Ophthalmol 1998 ; 116 : 1337 Ahmadieh H et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2007 ; 245 : 173
458 Le syndrome de Bardet Biedl : à propos d’un cas. A case of Bardet Biedl syndrome. LIMANE F*, HOUAT S, NOURI MT (Alger, Algérie)
Introduction : Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare autosomique et récessive qui présente un large spectre de manifestations cliniques, associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un hypogonadisme, un retard mental et une atteinte rénale. Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un garçon de 4 ans qui présente les principaux critères de diagnostic du syndrome de Bardet Biedl, et dans la lumière de ce cas, nous avons procédé à la revue de la littérature concernant ce syndrome. Résultats : L’examen clinique retrouve une obésité, un retard du développement psychomoteur, une polydactylie, un hypogonadisme, une HTA, une insuffisance rénale, et sur le plan ophtalmologique, on note une rétinopathie pigmentaire (clinique et électrique) permettant de retenir le diagnostic de syndrome de Bardet Biedl. Discussion : Le syndrome de Bardet Biedl a été décrit en 1920. Il a longtemps été appelé, à tort syndrome de Laurence Moon Bardet Biedl parce que longtemps confondu avec le syndrome de Laurence Moon qui associe, contrairement au syndrome de Bardet Biedl, une paraplégie spastique, une petite taille, une rétinopathie pigmentaire mais, sans polydactylie. Conclusion : En 1999 une étude Anglaise de 109 cas a permis de redéfinir les critères de diagnostic positif du syndrome de Bardet Biedl. Ainsi la présence de quatre critères majeurs ou de trois critères majeurs et de deux mineurs permet le diagnostic positif du syndrome. Notre cas avait tous les critères majeurs et trois mineurs.
1S142
115 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.
Introduction : C’est une dystrophie maculaire hérédo-dégénérative reconnaissable par l’aspect caractéristique du matériel, la transmission dominante, l’altération pathognomonique à l’EOG, et l’implication du gène Best 1. La maladie de Best a un bon pronostic, deux patients sur trois gardent une acuité visuelle de plus de 5/ 10e sur un œil (méta-analyse). Matériels et Méthodes : Parmi les 1 251 familles répertoriées dans le centre de référence des affections sensorielles génétiques, la maladie de Best représente 1,78 % des cas. Cette étude rétrospective porte sur trente patients (rétinographie, auto fluorescence, OCT, EOG, et un prélèvement d’ADN) Résultats : La maladie de Best a été découverte dans deux cas sur trois avant l’âge de vingt ans, le plus souvent avant l’âge de dix ans. L’atteinte maculaire bilatérale est retrouvée dans 85 % des cas avec des dépôts multiples dans 7 % des cas. Les formes unilatérales représentent 7,5 % des cas. 71 % des patients ont une acuité visuelle supérieure à 5/10 e sur un œil. 7 % ont une cécité légale. Une complication néovasculaire est notée dans 15 % des cas. Discussion : Comparativement aux données de la littérature, le pronostic fonctionnel dans cette cohorte est plus sévère. Ces différences peuvent traduire un biais de recrutement d’un centre national de référence des affections sensorielles et génétiques. Conclusion : Le pronostic de la maladie de Best peut être nuancé, les cas de néovaisseaux choroïdiens et de cécité légale ne sont pas rares.
455 Dystrophie vitelliforme fovéo-maculaire : à propos d’un cas. Foveomacular vitelliform dystrophy: about a case. BADA H*, BENNIS O, MOHAD J, BOUZZA S, CHAKIB A, EL BELHADJI M, RACHID R, ZAGHLOUL K, AMRAOUI A (Casablanca, Maroc)
Introduction : La dystrophie pseudovitelliforme de l’adulte est une affection maculaire pouvant être héréditaire (autosomique dominante) débutant aux alentours de la quarantaine. Elle est caractérisée par le dépôt d’un matériel sous rétinien central éosinophile entre la membrane de Bruch et l’épithélium pigmentaire. Matériels et Méthodes : Nous rapportons une observation d’une patiente âgée de 55 ans. Observation : Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 55 ans, qui s’est présentée en consultations pour une BAV unilatérale progressive depuis 6 mois, avec métamorphopsies. À l’examen, l’acuité visuelle était à mouvement de la main au niveau de l’œil atteint, 7/10 au niveau de l’œil adelphe, le fond d’œil a mis en évidence une lésion arrondie ovalaire, unique, mesurant un diamètre papillaire, discrètement surélevée, jaune. En angiographie à la fluorescéine, le matériel est hypo-fluorescent aux stades initiaux, puis s’imprègne de façon inhomogène en cocarde, et simule une diffusion aux temps tardifs. L’OCT a montré un épaississement maculaire avec perte de la dépression fovéolaire par du matériel homogène accumulé sous l’épithélium pigmentaire. L’EOG : normal. La vision des couleurs est normale. Discussion : L’affection est habituellement asymptomatique avant l’âge de 50 ans, sa découverte est le plus souvent fortuite lors d’un fond d’œil systématique. L’acuité visuelle moyenne de loin est généralement bien préservée au moment du diagnostic, entre 6 et 7/10. L’affection peut se compliquer de l’apparition d’une néo-vascularisation choroïdienne dont le risque est estimé de 5 à 15 %, selon les études. Il n’existe pas de traitement spécifique, la photocoagulation au laser est indiquée pour les complications néovasculaires. Conclusion : Nécessité de protection solaire et autoévaluation à la recherche de métamorphopsies. Aux stades avancés, une rééducation type basse vision doit être proposée.
456 Maladie de Best compliquée de néo-vascularisation choroïdienne. Best’s Disease complicated with choroidal neovascularization. MEGZARI A*, ZEKRAOUI Y, BOULANOUAR A, BENCHERIFA F, AGNAOU L, BERRAHO A (Rabat, Maroc)
Introduction : Décrite par Friedrich Best en 1905, la maladie de Best est la dystrophie maculaire la plus fréquente. Elle est secondaire à l’accumulation de lipofuschine au sein de l’épithélium pigmentaire maculaire. La complication néovasculaire n’est pas rare. Matériels et Méthodes : Jeune patient de 19 ans, suivi depuis l’âge de 3 ans pour une maladie de Best découverte au cours d’un strabisme.
Observation : Le patient a présenté, en 2000 à l’âge de 11 ans, une BAV brutale de l’OD. L’examen ophtalmologique a objectivé une hémorragie maculaire confirmée à l’angiographie. Celle ci a révélé un lacis néovasculaire choroïdien juxtafovéolaire. L’œil adelphe présente une dystrophie maculaire au stade vitelliforme. Le suivi a été marqué par la résorption de l’hémorragie et l’involution des néo-vaisseaux. L’aspect actuel est une maladie de Best au stade atrophique avec membrane épimaculaire OD et au stade vitelliforme OG. L’acuité visuelle utile à 2/10 OD et 3/10 OG. Le diagnostic est confirmé par l’électro-oculogramme avec un rapport d’Arden perturbé. Discussion : La principale complication de la maladie de Best est la néo-vascularisation choroïdienne. Elle peut survenir à tous les stades de la maladie, mais surtout au stade atrophique et fibroglial. La règle générale est de ne pas traiter par photocoagulation ces néovaisseaux qui ont tendance à cicatriser sans s’étendre, d’autant plus que leur siège juxta-fovéolaire, comme dans notre cas, constituait une contre-indication évidente. Conclusion : Malgré l’atteinte maculaire, la maladie de Best profite de la conservation paradoxale d’une bonne acuité visuelle au cours de la phase d’état. La néovascularisation choroïdienne est le seul élément péjoratif. Cette modalité évolutive pourrait bénéficier de l’apport des thérapeutiques anti-angiogéniques.
457 Ostéome choroïdien bilatéral avec néo vaisseaux choroïdiens traités par Bevacizumab. Intravitreal injection of Bevacizumab for choroidal neovascular lesions in bilateral osteoma. SITBON A*, DUPAS B, GUALINO V, CHAHED S, MASSIN P, GAUDRIC A (Paris)
Introduction : Nous rapportons le cas d’un patient de 17 ans d’origine antillaise présentant un ostéome choroïdien bilatéral découvert lors de l’apparition brutale de néo vaisseaux choroïdiens des deux côtés. Matériels et Méthodes : L’acuité visuelle initiale était de 5/10 P6 à droite et de 1/20 P14 à gauche. Une seule injection intra vitréenne de Bevacizumab a été réalisée aux deux yeux. Résultats : Ces injections ont permis une amélioration anatomique et fonctionnelle importante. Il n’y a pas de rechute après 6 mois de suivi. L’acuité visuelle est remontée à 10/10 P2 à droite et à 7/10 P2 à gauche. Discussion : Les néo vaisseaux choroïdiens sont une complication fréquente des ostéomes. 47 % des patients présentent cette complication après 10 ans de suivi. Les ostéomes ne sont bilatéraux que dans 25 % des cas. Une néo vascularisation choroïdienne bilatérale simultanée est exceptionnelle. Le Bevacizumab montre ici, comme dans d’autres cas de néo vascularisation choroïdienne du sujet jeune, son efficacité avec une injection unique. Conclusion : La néo vascularisation choroïdienne est une complication non spécifique qui émaille l’évolution des ostéomes choroïdiens et entraîne une perte de vision prématurée. Un traitement intra-oculaire anti angiogénique se révèle extrêmement efficace pour faire régresser de façon durable les néo vaisseaux, permettant une amélioration visuelle malgré la présence de l’ostéome. Aylward GW et al. Arch Ophthalmol 1998 ; 116 : 1337 Ahmadieh H et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2007 ; 245 : 173
458 Le syndrome de Bardet Biedl : à propos d’un cas. A case of Bardet Biedl syndrome. LIMANE F*, HOUAT S, NOURI MT (Alger, Algérie)
Introduction : Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie génétique rare autosomique et récessive qui présente un large spectre de manifestations cliniques, associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un hypogonadisme, un retard mental et une atteinte rénale. Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un garçon de 4 ans qui présente les principaux critères de diagnostic du syndrome de Bardet Biedl, et dans la lumière de ce cas, nous avons procédé à la revue de la littérature concernant ce syndrome. Résultats : L’examen clinique retrouve une obésité, un retard du développement psychomoteur, une polydactylie, un hypogonadisme, une HTA, une insuffisance rénale, et sur le plan ophtalmologique, on note une rétinopathie pigmentaire (clinique et électrique) permettant de retenir le diagnostic de syndrome de Bardet Biedl. Discussion : Le syndrome de Bardet Biedl a été décrit en 1920. Il a longtemps été appelé, à tort syndrome de Laurence Moon Bardet Biedl parce que longtemps confondu avec le syndrome de Laurence Moon qui associe, contrairement au syndrome de Bardet Biedl, une paraplégie spastique, une petite taille, une rétinopathie pigmentaire mais, sans polydactylie. Conclusion : En 1999 une étude Anglaise de 109 cas a permis de redéfinir les critères de diagnostic positif du syndrome de Bardet Biedl. Ainsi la présence de quatre critères majeurs ou de trois critères majeurs et de deux mineurs permet le diagnostic positif du syndrome. Notre cas avait tous les critères majeurs et trois mineurs.
1S142
115 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.