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COMMUNICATIONS AFFICHÉES GÉNÉTIQUE 754
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Les déficits oculaires au cours de la Trisomie 21. Ocular deficits in Trisomy 21. RAHMANE L*, MOUSSAIR A, MAARIF H, LAHBIL D, ZAGHLOUL K (Casablaca, Maroc)
Le syndrome de Chediak Higashi : à propos d’un cas. Chediak Higashi syndrome: a case report. MAARIF H*, MOUSSAIR A, RAHMANE L, LAHBIL D, LAMARI H, EL KETTANI A, RAIS L, ZAGHLOUL K (Casablanca, Maroc)
Introduction : Les anomalies oculaires sont constantes au cours de la Trisomie 21 pouvant compromettre la fonction visuelle. Leur prise en charge précoce évite aux trisomiques un handicap supplémentaire pour une meilleure intégration sociale. Objectifs et Méthodes : Le but de ce travail est de déterminer les caractéristiques et la fréquence des désordres ophtalmologiques rencontrés au cours de la Trisomie 21 et de discuter leur retentissement psychologique et social. Il s’agit d’une étude portant sur un groupe de 20 patients âgés de 2 mois à 24 ans examinés au service. Résultats : La principale anomalie rencontrée est l’amétropie touchant 84 % des sujets, dominée par l’astigmatisme ; le strabisme vient secondairement dans 75 % des cas ; la cataracte est fréquente ayant nécessité un acte chirurgical chez 6 patients ; deux patients ont été opérés pour une obstruction des voies lacrymales ; la blépharite est présente chez 53 % des patients, c’est une blépharite chronique réfractaire au traitement. Discussion : Par rapport à la population normale, les trisomiques 21 présentent une plus grande fréquence de problèmes ophtalmologiques. Les plus fréquents sont liés à un trouble de la réfraction : (70 à 75 %) selon les séries. Le strabisme apparaît secondairement comme une pathologie fréquente puisque 15 à 20 fois plus fréquente : ± 35 % contre 1 à 2 % dans la population normale, le plus souvent avant l’âge de 6 mois, il doit faire l’objet d’un diagnostic précoce. Il a été également décrit l’existence d’opacité cornéenne qui peut interférer avec la vision. Il n’y a pas une plus grande prévalence de cataracte congénitale. Les pathologies aiguës infectieuses comme la conjonctivite ou les blépharites sont fréquentes (30 à 40 % des cas) et, le plus souvent, évoluent vers la chronicité. Conclusion : Nous insistons sur la curabilité de la plupart de ces anomalies afin d’inciter à un examen ophtalmologique précoce chez l’enfant trisomique.
DIVERS 755 Syndrome de Williams-Beuren et anomalie de Rieger : à propos d’un cas et revue de la littérature. Williams-Beuren syndrome and Rieger’s anomaly: observational case report and revue of litterature. BELAZZOUGUI R*, GHECK L, DUREAU P, CAPUTO G, BAUDOUIN C (Paris) Introduction : Le syndrome de Williams-Beuren est une affection rare associant un retard mental à des anomalies phénotypiques variables. L’atteinte ophtalmologique la plus décrite est la présence d’un iris stellaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte par ce syndrome et présentant une anomalie de Rieger. Matériels et Méthodes : Description d’un cas clinique et revue de la littérature. Résultats : Nous présentons le cas d’une jeune fille de 6 ans atteinte par le syndrome de Williams-Beuren. L’examen ophtalmologique retrouve une anomalie de Rieger bilatérale associant un embryotoxon postérieur, des synéchies antérieures périphériques et des zones d’atrophie de l’iris. Discussion : L’anomalie ophtalmologique la plus classiquement décrite dans le syndrome de Williams-Beuren est un dessin particulier de l’iris en forme d’étoile. À notre connaissance, l’association avec une anomalie de Rieger n’a pas été rapportée. Conclusion : Le syndrome de Williams-Beuren est une entité clinique rare. Nous décrivons ici l’association avec une anomalie de Rieger bilatérale. La connaissance précise des manifestations ophtalmologiques peut aider au diagnostic précoce de ce syndrome. Offret H, Laplace O. Syndrome de Williams-Beuren : diagnostic et manifestations oculaires. J Fr Ophtalmol 1995 ; 18 : 699. Greenberg F, Lewis RA. The Williams syndrome : spectrum and significance of ocular features. Ophthalmology 1988 ; 95 : 1608-12.
Introduction : Le syndrome de Chediak Higashi est une forme rare et grave d’albinisme oculocutané, associée à une neuropathie périphérique et à un déficit immunitaire. Nous rapportons une observation originale d’un nourrisson qui présente ce syndrome associé à une cataracte congénitale bilatérale. Matériels et Méthodes : Nourrisson de 10 mois, issu d’un mariage consanguin, opéré d’une hernie inguinale et suivi pour déficit immunitaire, évoqué devant des infections à répétition avec leucopénie. L’examen clinique trouve un albinisme cutané, un retard psychomoteur, une hypotonie des membres et des anomalies dentaires. L’examen ophtalmologique note une photophobie ; strabisme et nystagmus. L’iris est transluminant. Il existe une cataracte bilatérale. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence des granules peroxydase positives dans le cytoplasme des leucocytes et des mélanocytes. Discussion : Le syndrome de Chediak Higashi est une affection autosomique récessive due à une mutation du gène CHS1. Cette mutation s’exprime par l’altération du transport intra cytoplasmique entraînant l’accumulation de granules dans le cytoplasme et le blocage de la fonction sécrétoire notamment celle des leucocytes et des mélanocytes. Cette pathologie touche l’enfant avant l’âge de 5 ans. La consanguinité est retrouvée chez 85 % des patients. L’albinisme cutané et oculaire, le déficit immunitaire et la neuropathie périphérique sont les principaux signes. Dans la littérature on rapporte la présence de hernie inguinale, d’anomalies dentaires et d’hyperlipémie. Le diagnostic différentiel se pose essentiellement avec le syndrome de Gricelli. La complication la plus redoutable est le décès par infections graves. Les survivants développent dans 80 % des cas un lymphome like. Conclusion : Le syndrome de Chediak Higashi est une pathologie grave qui engage le pronostic visuel et vital des enfants à un âge précoce. Sa prise en charge est multi disciplinaire.
757 SolairePDF, un logiciel d’aide à la lecture de documents PDF pour les patients basse vision. SolairePDF, a software to help low-vision patients to read PDF documents. BERNARD JB* (Marseille), TLAPALE E (Sophia-Antipolis), CALABRESE A, CASTET E (Marseille), KORNPROBST P (Sophia-Antipolis) Introduction : Nous proposons un logiciel d’aide à la lecture de documents PDF (presse, périodiques, livres) pour les patients basse vision. Actuellement, quand le handicap à la lecture est trop important, les patients utilisent des agrandisseurs, à déplacer au-dessus du texte, du type loupe électronique. De tels systèmes soulèvent de nombreux problèmes d’ergonomie (positionnement de l’appareil sur la partie du texte à lire, localisation du début du texte, retour à la ligne), d’autant plus marqués quand le texte à lire possède une structure complexe. Matériels et Méthodes : Pour permettre un accès plus facile à l’offre croissante des documents disponibles en PDF, nous avons développé un logiciel d’aide à la lecture, paramétrable suivant la pathologie du patient (taille du caractère, taille de l’interligne, vitesse de défilement), facile à installer et à utiliser sur un simple PC. Il permet notamment de naviguer au travers du document, et propose un affichage adapté au patient des parties qu’il souhaite lire. Discussion : Une étude comparative entre les loupes classiques et l’outil présenté est actuellement en cours sur des patients basse vision atteints de scotomes centraux pour tester les différences au niveau de l’ergonomie et de la performance de lecture. Conclusion : Ces études semblent démontrer l’utilité d’un tel logiciel d’aide à la lecture pour les patients basse vision.
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114 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.
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Les déficits oculaires au cours de la Trisomie 21. Ocular deficits in Trisomy 21. RAHMANE L*, MOUSSAIR A, MAARIF H, LAHBIL D, ZAGHLOUL K (Casablaca, Maroc)
Le syndrome de Chediak Higashi : à propos d’un cas. Chediak Higashi syndrome: a case report. MAARIF H*, MOUSSAIR A, RAHMANE L, LAHBIL D, LAMARI H, EL KETTANI A, RAIS L, ZAGHLOUL K (Casablanca, Maroc)
Introduction : Les anomalies oculaires sont constantes au cours de la Trisomie 21 pouvant compromettre la fonction visuelle. Leur prise en charge précoce évite aux trisomiques un handicap supplémentaire pour une meilleure intégration sociale. Objectifs et Méthodes : Le but de ce travail est de déterminer les caractéristiques et la fréquence des désordres ophtalmologiques rencontrés au cours de la Trisomie 21 et de discuter leur retentissement psychologique et social. Il s’agit d’une étude portant sur un groupe de 20 patients âgés de 2 mois à 24 ans examinés au service. Résultats : La principale anomalie rencontrée est l’amétropie touchant 84 % des sujets, dominée par l’astigmatisme ; le strabisme vient secondairement dans 75 % des cas ; la cataracte est fréquente ayant nécessité un acte chirurgical chez 6 patients ; deux patients ont été opérés pour une obstruction des voies lacrymales ; la blépharite est présente chez 53 % des patients, c’est une blépharite chronique réfractaire au traitement. Discussion : Par rapport à la population normale, les trisomiques 21 présentent une plus grande fréquence de problèmes ophtalmologiques. Les plus fréquents sont liés à un trouble de la réfraction : (70 à 75 %) selon les séries. Le strabisme apparaît secondairement comme une pathologie fréquente puisque 15 à 20 fois plus fréquente : ± 35 % contre 1 à 2 % dans la population normale, le plus souvent avant l’âge de 6 mois, il doit faire l’objet d’un diagnostic précoce. Il a été également décrit l’existence d’opacité cornéenne qui peut interférer avec la vision. Il n’y a pas une plus grande prévalence de cataracte congénitale. Les pathologies aiguës infectieuses comme la conjonctivite ou les blépharites sont fréquentes (30 à 40 % des cas) et, le plus souvent, évoluent vers la chronicité. Conclusion : Nous insistons sur la curabilité de la plupart de ces anomalies afin d’inciter à un examen ophtalmologique précoce chez l’enfant trisomique.
DIVERS 755 Syndrome de Williams-Beuren et anomalie de Rieger : à propos d’un cas et revue de la littérature. Williams-Beuren syndrome and Rieger’s anomaly: observational case report and revue of litterature. BELAZZOUGUI R*, GHECK L, DUREAU P, CAPUTO G, BAUDOUIN C (Paris) Introduction : Le syndrome de Williams-Beuren est une affection rare associant un retard mental à des anomalies phénotypiques variables. L’atteinte ophtalmologique la plus décrite est la présence d’un iris stellaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte par ce syndrome et présentant une anomalie de Rieger. Matériels et Méthodes : Description d’un cas clinique et revue de la littérature. Résultats : Nous présentons le cas d’une jeune fille de 6 ans atteinte par le syndrome de Williams-Beuren. L’examen ophtalmologique retrouve une anomalie de Rieger bilatérale associant un embryotoxon postérieur, des synéchies antérieures périphériques et des zones d’atrophie de l’iris. Discussion : L’anomalie ophtalmologique la plus classiquement décrite dans le syndrome de Williams-Beuren est un dessin particulier de l’iris en forme d’étoile. À notre connaissance, l’association avec une anomalie de Rieger n’a pas été rapportée. Conclusion : Le syndrome de Williams-Beuren est une entité clinique rare. Nous décrivons ici l’association avec une anomalie de Rieger bilatérale. La connaissance précise des manifestations ophtalmologiques peut aider au diagnostic précoce de ce syndrome. Offret H, Laplace O. Syndrome de Williams-Beuren : diagnostic et manifestations oculaires. J Fr Ophtalmol 1995 ; 18 : 699. Greenberg F, Lewis RA. The Williams syndrome : spectrum and significance of ocular features. Ophthalmology 1988 ; 95 : 1608-12.
Introduction : Le syndrome de Chediak Higashi est une forme rare et grave d’albinisme oculocutané, associée à une neuropathie périphérique et à un déficit immunitaire. Nous rapportons une observation originale d’un nourrisson qui présente ce syndrome associé à une cataracte congénitale bilatérale. Matériels et Méthodes : Nourrisson de 10 mois, issu d’un mariage consanguin, opéré d’une hernie inguinale et suivi pour déficit immunitaire, évoqué devant des infections à répétition avec leucopénie. L’examen clinique trouve un albinisme cutané, un retard psychomoteur, une hypotonie des membres et des anomalies dentaires. L’examen ophtalmologique note une photophobie ; strabisme et nystagmus. L’iris est transluminant. Il existe une cataracte bilatérale. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence des granules peroxydase positives dans le cytoplasme des leucocytes et des mélanocytes. Discussion : Le syndrome de Chediak Higashi est une affection autosomique récessive due à une mutation du gène CHS1. Cette mutation s’exprime par l’altération du transport intra cytoplasmique entraînant l’accumulation de granules dans le cytoplasme et le blocage de la fonction sécrétoire notamment celle des leucocytes et des mélanocytes. Cette pathologie touche l’enfant avant l’âge de 5 ans. La consanguinité est retrouvée chez 85 % des patients. L’albinisme cutané et oculaire, le déficit immunitaire et la neuropathie périphérique sont les principaux signes. Dans la littérature on rapporte la présence de hernie inguinale, d’anomalies dentaires et d’hyperlipémie. Le diagnostic différentiel se pose essentiellement avec le syndrome de Gricelli. La complication la plus redoutable est le décès par infections graves. Les survivants développent dans 80 % des cas un lymphome like. Conclusion : Le syndrome de Chediak Higashi est une pathologie grave qui engage le pronostic visuel et vital des enfants à un âge précoce. Sa prise en charge est multi disciplinaire.
757 SolairePDF, un logiciel d’aide à la lecture de documents PDF pour les patients basse vision. SolairePDF, a software to help low-vision patients to read PDF documents. BERNARD JB* (Marseille), TLAPALE E (Sophia-Antipolis), CALABRESE A, CASTET E (Marseille), KORNPROBST P (Sophia-Antipolis) Introduction : Nous proposons un logiciel d’aide à la lecture de documents PDF (presse, périodiques, livres) pour les patients basse vision. Actuellement, quand le handicap à la lecture est trop important, les patients utilisent des agrandisseurs, à déplacer au-dessus du texte, du type loupe électronique. De tels systèmes soulèvent de nombreux problèmes d’ergonomie (positionnement de l’appareil sur la partie du texte à lire, localisation du début du texte, retour à la ligne), d’autant plus marqués quand le texte à lire possède une structure complexe. Matériels et Méthodes : Pour permettre un accès plus facile à l’offre croissante des documents disponibles en PDF, nous avons développé un logiciel d’aide à la lecture, paramétrable suivant la pathologie du patient (taille du caractère, taille de l’interligne, vitesse de défilement), facile à installer et à utiliser sur un simple PC. Il permet notamment de naviguer au travers du document, et propose un affichage adapté au patient des parties qu’il souhaite lire. Discussion : Une étude comparative entre les loupes classiques et l’outil présenté est actuellement en cours sur des patients basse vision atteints de scotomes centraux pour tester les différences au niveau de l’ergonomie et de la performance de lecture. Conclusion : Ces études semblent démontrer l’utilité d’un tel logiciel d’aide à la lecture pour les patients basse vision.
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114 e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.