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Dépistage des maladies rénales en Île-de-France : disparités territoriales des facteurs de risque de maladie rénale
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Posters : épidémiologie / Néphrologie & Thérapeutique 13 (2017) 389–404
PJ.E21
Résultats d’un projet de dépistage régional de la maladie de Fabry chez les patients majeurs atteints de maladie rénale chronique A.E. Heng 1,∗ , S. Sidibe 2 , Y. Ali 3 , Q. Wang-Lopez 4 , D. Aguilera 5 , A. Tunda 6 , N. Rance 7 , T. Zitouni 8 , J. Baudenon 9 , M. Wong Fat 10 , M. Hadj Abdelkader 1 , J. Aniort 4 1 Néphrologie, CHU Gabriel-Montpied, rue Montalembert, Clermont-Ferrand, France 2 Néphrologie, centre hospitalier Moulins-Yzeure, Moulins, France 3 Néphrologie, centre hospitalier, Montluc¸on, France 4 Néphrologie, CHU Gabriel-Montpied, Clermont-Ferrand, France 5 Pôle métabolique et service d’hémodialyse, centre hospitalier Jacques-Lacarin, Vichy, France 6 Néphrologie, centre médicochirurgical de Tronquières, Aurillac, France 7 Aura auvergne, AuraSanté dialyse Chamalières, Chamalières, France 8 Maladie rare, laboratoire Sanofi, Saint-Germain-en-Laye, France 9 Aura, AuraSanté dialyse Chamalières, Chamalières, France 10 Dialyse, AuraSanté dialyse Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E. Heng) Introduction La maladie de Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X rare caractérisée par un déficit en ␣galactosidase responsable de l’accumulation de sphingolipides dans les lysosomes des cellules de l’organisme conduisant à une atteinte multisystémique incluant une maladie rénale chronique (MRC) progressive. Plusieurs études se sont intéressées au dépistage de cette pathologie chez des patients en insuffisant rénale chronique (IRC) au stade de suppléance. Notre étude vise à évaluer la prévalence de la maladie de Fabry à différents stades de l’atteinte rénale. Patients et méthodes Étude transversale, multicentrique, réalisée en ouvert de manière prospective au cours du suivi médical courant des patients de plus de 18 ans présentant une MRC d’étiologie non déterminée ou étiquetée hyalinose segmentaire et focale au stade I à V, dialysés ou transplantés. Le dépistage est réalisé pour les hommes par la mesure par microdosage de l’activité ␣galactosidase A leucocytaire (␣-GAL) depuis 04/2013 et pour les femmes depuis 07/2016 par le dosage du globotriaosylsphingosine (Lys-GL3) sur buvard. Résultats Depuis avril 2013, 288 patients (homme 86 %) ont été inclus dans 7 centres. L’âge médian est de 56 ans (min 37, max 75), 105 patients étaient dialysés (DP 13 %), 42 transplantés (14 %) et 141 patients n’étaient pas dialysés (48 %) : le DFGe médian était de 34 ml/min/1,73 m2 . Dix pour cent, 28 %, 12 %, 20 % et 5 % des patients étaient en MRC stade I, II, III, IV et V, respectivement. Un patient de 51 ans avait une activité ␣-GAL nulle et le diagnostic de maladie de Fabry a été confirmé (mutation faux sens p.R112H décrites dans les formes atypiques). Il est transplanté rénal depuis 2006, n’a pas d’atteinte cutanée, ophtalmologique ou cérébrale en dehors d’un hypersignal de la substance blanche périventriculaire à l’IRM mais a une cardiopathie hypertrophique homogène d’aspect compatible avec la maladie de Fabry ce qui a conduit à débuter une enzymothérapie substitutive. Discussion La limite de notre étude est l’exhaustivité des inclusions dans la population de patients atteints de MRC. À ce jour, la prévalence de la maladie de Fabry est de 0,34 % dans la population étudiée. Conclusion L’étude doit être poursuivie pour augmenter le nombre de femmes et élargir le dépistage à un plus grand nombre de patients.
Déclaration de liens d’intérêts AEH : invitation à des congrès. Les autres auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.306 PJ.E22
Dépistage des maladies rénales en Île-de-France : disparités territoriales des facteurs de risque de maladie rénale X. Belenfant 1,∗ , O. Basse 2 , B. Thévenin Lemoine 3 Néphrologie-dialyse, hôpital André-Grégoire, Montreuil, France 2 Association, FNAIR, Paris, France 3 Direction de l’offre de soins, ARS Île-de-France, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (X. Belenfant)
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Introduction Les journées mondiales du rein et du diabète sont l’occasion de dépistage des maladies rénales et du diabète en population générale. En Ile de France cette action est coordonnée par les associations de patient, l’ARS, les réseaux de santé et les professionnels des établissements de santé. Matériels et méthodes Chaque individu accepte de répondre à un questionnaire et la mesure de : IMC, PA, glycémie capillaire, BU. Sont présentés les résultats de l’année 2016. Résultats Dans 107 lieux (67 lors de la semaine du rein), 6102 sujets (femmes : 68 % ; âge 49 ± 13 ans), ont participé. Soixante-quatre pour cent étaient en activité professionnelle, 11,1 % sans emploi, 46,6 % résidaient dans les départements limitrophes de Paris, 33,6 % dans la grande couronne, 13,1 % à Paris. Quatre-vingt-treize pour cent avaient un médecin traitant, 96,6 % bénéficiaient de l’assurance maladie, 87,5 % avaient une complémentaire santé. Comparés aux résidents parisiens, les habitants de Seine-Saint-Denis étaient plus jeunes (46,9 ± 12,8 vs. 50,4 ± 13,1 ans), mais avaient une prévalence plus importante de facteurs de risque cardiovasculaire et de maladie rénale personnels : HTA 20,1 vs. 15,6 %, diabète 9,6 vs. 7,7 %, tabac 21,7 vs 20,3 %, IMC 27,3 ± 4 vs 25,6 ± 3,9, PAS 132,6 ± 14,9 vs. 130 ± 15,3 mmHg ; des facteurs de risque familiaux : HTA 52,6 vs. 50 %, diabète 48,7 % vs. 42,5 %, maladie rénale 13,8 vs. 13,5 %,et une prévalence de protéinurie > 0,3 g/L (BU) plus importante : 4,9 vs. 4,2 % (3,7 % globalement). Discussion Malgré un biais de recrutement et de méthodologique (BU et non ratio protéinurie/créatininurie), nous montrons que la répartition des facteurs de risque entre territoire de santé est différents, différence retrouvée aussi en fonction du lieu de naissance. Conclusion La disparité des facteurs de risques personnels et familiaux entre différents lieux de résidence recoupe la disparité de prévalence des maladies cardiovasculaire, de la dialyse, et du diabète. Leur identification précoce surtout dans les territoires à haut risque devrait être encouragée dans l’espoir de diminuer l’incidence des événements cardiovasculaires et rénaux. Les résultats de l’année 2017 (en cours) incluant une échelle de risque de diabète (FineRisk) seront disponibles au deuxième semestre 2017. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.307 PJ.E23
Corrélation entre les scores de risques d’ulcération du pied chez les diabétiques et la maladie rénale chronique
Posters : épidémiologie / Néphrologie & Thérapeutique 13 (2017) 389–404
PJ.E21
Résultats d’un projet de dépistage régional de la maladie de Fabry chez les patients majeurs atteints de maladie rénale chronique A.E. Heng 1,∗ , S. Sidibe 2 , Y. Ali 3 , Q. Wang-Lopez 4 , D. Aguilera 5 , A. Tunda 6 , N. Rance 7 , T. Zitouni 8 , J. Baudenon 9 , M. Wong Fat 10 , M. Hadj Abdelkader 1 , J. Aniort 4 1 Néphrologie, CHU Gabriel-Montpied, rue Montalembert, Clermont-Ferrand, France 2 Néphrologie, centre hospitalier Moulins-Yzeure, Moulins, France 3 Néphrologie, centre hospitalier, Montluc¸on, France 4 Néphrologie, CHU Gabriel-Montpied, Clermont-Ferrand, France 5 Pôle métabolique et service d’hémodialyse, centre hospitalier Jacques-Lacarin, Vichy, France 6 Néphrologie, centre médicochirurgical de Tronquières, Aurillac, France 7 Aura auvergne, AuraSanté dialyse Chamalières, Chamalières, France 8 Maladie rare, laboratoire Sanofi, Saint-Germain-en-Laye, France 9 Aura, AuraSanté dialyse Chamalières, Chamalières, France 10 Dialyse, AuraSanté dialyse Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.E. Heng) Introduction La maladie de Fabry est une maladie génétique liée au chromosome X rare caractérisée par un déficit en ␣galactosidase responsable de l’accumulation de sphingolipides dans les lysosomes des cellules de l’organisme conduisant à une atteinte multisystémique incluant une maladie rénale chronique (MRC) progressive. Plusieurs études se sont intéressées au dépistage de cette pathologie chez des patients en insuffisant rénale chronique (IRC) au stade de suppléance. Notre étude vise à évaluer la prévalence de la maladie de Fabry à différents stades de l’atteinte rénale. Patients et méthodes Étude transversale, multicentrique, réalisée en ouvert de manière prospective au cours du suivi médical courant des patients de plus de 18 ans présentant une MRC d’étiologie non déterminée ou étiquetée hyalinose segmentaire et focale au stade I à V, dialysés ou transplantés. Le dépistage est réalisé pour les hommes par la mesure par microdosage de l’activité ␣galactosidase A leucocytaire (␣-GAL) depuis 04/2013 et pour les femmes depuis 07/2016 par le dosage du globotriaosylsphingosine (Lys-GL3) sur buvard. Résultats Depuis avril 2013, 288 patients (homme 86 %) ont été inclus dans 7 centres. L’âge médian est de 56 ans (min 37, max 75), 105 patients étaient dialysés (DP 13 %), 42 transplantés (14 %) et 141 patients n’étaient pas dialysés (48 %) : le DFGe médian était de 34 ml/min/1,73 m2 . Dix pour cent, 28 %, 12 %, 20 % et 5 % des patients étaient en MRC stade I, II, III, IV et V, respectivement. Un patient de 51 ans avait une activité ␣-GAL nulle et le diagnostic de maladie de Fabry a été confirmé (mutation faux sens p.R112H décrites dans les formes atypiques). Il est transplanté rénal depuis 2006, n’a pas d’atteinte cutanée, ophtalmologique ou cérébrale en dehors d’un hypersignal de la substance blanche périventriculaire à l’IRM mais a une cardiopathie hypertrophique homogène d’aspect compatible avec la maladie de Fabry ce qui a conduit à débuter une enzymothérapie substitutive. Discussion La limite de notre étude est l’exhaustivité des inclusions dans la population de patients atteints de MRC. À ce jour, la prévalence de la maladie de Fabry est de 0,34 % dans la population étudiée. Conclusion L’étude doit être poursuivie pour augmenter le nombre de femmes et élargir le dépistage à un plus grand nombre de patients.
Déclaration de liens d’intérêts AEH : invitation à des congrès. Les autres auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.306 PJ.E22
Dépistage des maladies rénales en Île-de-France : disparités territoriales des facteurs de risque de maladie rénale X. Belenfant 1,∗ , O. Basse 2 , B. Thévenin Lemoine 3 Néphrologie-dialyse, hôpital André-Grégoire, Montreuil, France 2 Association, FNAIR, Paris, France 3 Direction de l’offre de soins, ARS Île-de-France, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (X. Belenfant)
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Introduction Les journées mondiales du rein et du diabète sont l’occasion de dépistage des maladies rénales et du diabète en population générale. En Ile de France cette action est coordonnée par les associations de patient, l’ARS, les réseaux de santé et les professionnels des établissements de santé. Matériels et méthodes Chaque individu accepte de répondre à un questionnaire et la mesure de : IMC, PA, glycémie capillaire, BU. Sont présentés les résultats de l’année 2016. Résultats Dans 107 lieux (67 lors de la semaine du rein), 6102 sujets (femmes : 68 % ; âge 49 ± 13 ans), ont participé. Soixante-quatre pour cent étaient en activité professionnelle, 11,1 % sans emploi, 46,6 % résidaient dans les départements limitrophes de Paris, 33,6 % dans la grande couronne, 13,1 % à Paris. Quatre-vingt-treize pour cent avaient un médecin traitant, 96,6 % bénéficiaient de l’assurance maladie, 87,5 % avaient une complémentaire santé. Comparés aux résidents parisiens, les habitants de Seine-Saint-Denis étaient plus jeunes (46,9 ± 12,8 vs. 50,4 ± 13,1 ans), mais avaient une prévalence plus importante de facteurs de risque cardiovasculaire et de maladie rénale personnels : HTA 20,1 vs. 15,6 %, diabète 9,6 vs. 7,7 %, tabac 21,7 vs 20,3 %, IMC 27,3 ± 4 vs 25,6 ± 3,9, PAS 132,6 ± 14,9 vs. 130 ± 15,3 mmHg ; des facteurs de risque familiaux : HTA 52,6 vs. 50 %, diabète 48,7 % vs. 42,5 %, maladie rénale 13,8 vs. 13,5 %,et une prévalence de protéinurie > 0,3 g/L (BU) plus importante : 4,9 vs. 4,2 % (3,7 % globalement). Discussion Malgré un biais de recrutement et de méthodologique (BU et non ratio protéinurie/créatininurie), nous montrons que la répartition des facteurs de risque entre territoire de santé est différents, différence retrouvée aussi en fonction du lieu de naissance. Conclusion La disparité des facteurs de risques personnels et familiaux entre différents lieux de résidence recoupe la disparité de prévalence des maladies cardiovasculaire, de la dialyse, et du diabète. Leur identification précoce surtout dans les territoires à haut risque devrait être encouragée dans l’espoir de diminuer l’incidence des événements cardiovasculaires et rénaux. Les résultats de l’année 2017 (en cours) incluant une échelle de risque de diabète (FineRisk) seront disponibles au deuxième semestre 2017. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2017.08.307 PJ.E23
Corrélation entre les scores de risques d’ulcération du pied chez les diabétiques et la maladie rénale chronique