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Étude de l’impulsivité dans la maladie de Huntington au moyen d’un paradigme de delay discounting
revue neurologique 170s (2014) a140–a145
phe´notypique au sein d’une meˆme famille et que la pre´valence de la dystonie dans la fratrie des malades (6,2 %) est supe´rieure a` celle de la population ge´ne´rale. Conclusion.– La de´termination des donne´es d’e´pide´miologie ge´ne´tiques des dystonies dans notre pays, est une e´tape fondamentale pour le diagnostic e´tiologique et la prise en charge the´rapeutique ade´quate. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.376
F03
Re´ponse spectaculaire au valproate de sodium d’une chore´e de Sydenham re´currente S. Bouchal *, O. El Ouali, O. Messouak, M.F. Belahsen Neurologie, CHU Hassan II, Narjis, Hay El Amal, 30000 Fe`s, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Bouchal) Mots cle´s : Le valproate de sodium ; Re´currence ; La chore´e de Sydenham Introduction.– La chore´e du Sydenham est la premie`re cause de chore´e acquise dans le tiers monde. Nous rapportons le cas d’une chore´e re´currente traite´e avec succe`s par le valproate de sodium. Observation.– Il s’agit d’une fille de 16 ans ayant comme ante´ce´dents des angines a` re´pe´tition et un e´pisode de mouvement chore´ique il y a 2 ans, pour lequel elle a e´te´ mise sous halope´ridol et sous pre´vention secondaire du rhumatisme articulaire aigu (RAA). Sous traitement, l’e´volution a e´te´ marque´e par la disparition comple`te des symptoˆmes apre`s quelques mois. La patiente a interrompu le traitement et quelques mois plus tard elle a pre´sente´ le meˆme tableau clinique et a consulte´ dans notre service. L’examen clinique initial a re´ve´le´ des mouvements chore´iques inte´ressant les 4 membres empeˆchant la marche. L’examen de la gorge e´tait normal. L’IRM ce´re´brale e´tait normale. Le bilan biologique e´tait normal. L’e´chographie transthoracique n’a rien re´ve´le´ de particulier. La pre´vention secondaire par benzathine benzylpe´nicilline a e´te´ re´instaure´e ainsi que l’halope´ridol sans aucune ame´lioration clinique, d’ou` la de´cision de la mettre sous valproate de sodium. La re´ponse au valproate de sodium a e´te´ spectaculaire, marque´e par la re´gression presque comple`te des mouvements apre`s 2 mois de traitement sans re´cidive apre`s un an de recul. Discussion.– L’hypothe`se d’un taux e´leve´ des ASLO ou la mauvaise observance de l’antibiothe´rapie prophylactique sont discute´es comme facteur du risque de re´currence mais aucun parame`tre clinique ou biologique ne permet de le pre´dire. Le traitement classique e´tait l’halope´ridol. Des essais cliniques re´cents ont prouve´ l’efficacite´ du valproate de sodium avec moins d’effets secondaires que l’halope´ridol. Certains le proposent en premie`re intention. Conclusion.– Le traitement de la chore´e du Sydenham e´tait les neuroleptiques. Des e´tudes re´centes pre´conisent d’autres mole´cules efficaces et mieux tole´re´es. Toutefois, la pre´vention par une antibiothe´rapie adapte´e reste plus efficace. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.377
F04
Mouvements en miroir chez un adulte A. Brinet *, M. Lakehal, M. Ghoul, N. Toubal Neurologie, IBN Sina, 23000 Annaba, Alge´rie
A141
*Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Brinet) Mots cle´s : Mouvements en miroir ; Kyste dermoı¨de ; Ge`ne RAD51 Introduction.– Les syncine´sies d’imitation ou syndrome des mouvements en miroir sont des mouvements ou des e´bauches de mouvement du membre oppose´ passif. Ce mouvement peut imiter exactement le mouvement inducteur ou s’en diffe´rencier. Observation.– Nous rapportons le cas d’un homme de 35 ans sans ante´ce´dents pathologiques, issu d’une famille a` forte consanguinite´, droitier, qui pre´sente depuis une anne´e des mouvements anormaux d’installation progressive. L’examen neurologique retrouve des mouvements en miroir des deux mains ; la main gauche imite a` l’identique et involontairement la main droite et vice versa ; mais a` un degre´ moindre, lors de la re´alisation de mouvements re´pe´titifs « 20 frappes entre le pouce et l’index », des mouvements alterne´s « l’e´preuve des diadococine´sies » et des mouvements se´quentiels « opposition des doigts avec le pouce » les yeux ouverts et ferme´s. Le reste de l’examen objective un syndrome cordonal poste´rieur des quatre membres et un syndrome dysmorphique fait de pieds creux. L’electroneuromyographie n’a pas retrouve´ d’atteinte e´lectrique cependant l’imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale a re´ve´le´ un important kyste dermoı¨de de la grande citerne. Le syndrome des mouvements des mains en miroir se voit dans le cadre de maladie ge´ne´tique autosomique dominante le « ge`ne RAD51 », en rapport avec des anomalies conge´nitales de la re´gion cervicale ou dans des cas sporadiques. Discussion.– Une cause ge´ne´tique associe´e a` des anomalies de la re´gion cervicale est probable dans notre cas. La forte consanguinite´ et le syndrome dysmorphique sugge`rent un support ge´ne´tique a` ces mouvements. La pre´sence d’un kyste dermoı¨de de la grande citerne dont le de´veloppement aurait interfe´re´ avec la bonne de´cussation des deux tractus cortico-spinaux serait en faveur de l’anomalie conge´nitale. Une e´tude ge´ne´tique reste indispensable. Conclusion.– Les syncinesies d’imitation sont une aberration rare mais originale du mouvement. Le rapport de cas est indispensable pour la meilleure compre´hension de la motricite´ bimanuelle en ge´ne´ral. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.378
F05
E´tude de l’impulsivite´ dans la maladie de Huntington au moyen d’un paradigme de delay discounting J. Doridam a,*, M. Roussel b, A. Benoist b, M. Tyr a, O. Godefroy a, P. Krystkowiak a a Neurologie, CHU Amiens, place Pauchet, 80000 Amiens, France b Neuropsychologie, CHU Amiens, 80000 Amiens, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Doridam) Mots cle´s : Maladie de Huntington ; Impulsivite´ ; Delay discounting Introduction.– Les troubles psycho-comportementaux, dont l’impulsivite´, sont fre´quents et pre´coces dans la maladie de Huntington (MH). Leur physiopathologie est encore mal connue, notamment par manque d’outil permettant de les objectiver. Objectifs.– L’objectif principal de ce travail e´tait d’e´tudier l’impulsivite´ au cours de la MH au moyen d’un paradigme
A142
revue neurologique 170s (2014) a140–a145
de delay discounting, taˆche expe´rimentale permettent l’e´valuation objective quantitative de l’impulsivite´ de choix. Me´thodes.– 19 patients suivis pour une MH symptomatique et 19 sujets controˆles issus de la population ge´ne´rale ont e´te´ inclus. Les patients ont be´ne´ficie´ d’une e´valuation neurologique, d’un bilan neuropsychologique standardise´, et d’un comple´ment de bilan explorant les troubles psychocomportementaux (TPC) comprenant la taˆche de delay discounting re´alise´e sur ordinateur ainsi que des e´chelles d’auto-e´valuation de l’impulsivite´ et de l’apathie, et d’un he´te´roquestionnaire, l’Inventaire du syndrome dysexe´cutif comportemental (ISDC). Re´sultats.– 52,3 % des patients MH ont re´alise´ des passations de la taˆche de delay discounting incohe´rentes non interpre´tables selon le mode`le expe´rimental valide´. L’e´valuation par l’ISDC met en e´vidence de fac¸on significative (p = 0,001) une impulsivite´ chez les patients MH, ainsi qu’une apathie et une irritabilite´ (p < 0,05). L’analyse statistique n’a pas mis en e´vidence de facteur cognitif ou lie´ au stade e´volutif de la MH corre´le´ aux re´sultats a` la taˆche de delay discounting, ni aux scores aux e´chelles comportementales. Discussion.– L’e´valuation quantitative de l’impulsivite´ par un paradigme de delay discounting apparaıˆt inadapte´e dans la MH. L’ISDC se re´ve`le un outil norme´ pertinent a` l’e´valuation des troubles psycho-comportementaux dans la MH puisqu’il a permis de mettre en e´vidence de fac¸on significative impulsivite´, apathie et irritabilite´, troubles les plus fre´quemment rapporte´s dans la litte´rature. Les TPC dans la MH s’inte`grent dans un syndrome dysexe´cutif. Conclusion.– L’ISDC se re´ve`le un outil norme´ pertinent a` l’e´valuation des troubles psycho-comportementaux dans la MH, dont l’e´tude notamment physiopathologique est a` poursuivre afin d’en permettre la prise en charge spe´cifique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.379
F06
Une neuromye´lite optique de Devic de pre´sentation atypique R. Beyrouti, E. Farhat *, A. Ben Mahmoud, M. Zouari, F. Hentati Neurologie, Institut National Mongi Ben Hmida de neurologie, 1007 Jebbari, Tunis, Tunisie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Farhat) Mots cle´s : Maladie de Devic ; Mye´lite ; Main instable ataxique Introduction.– Les mouvements anormaux (MA) sont rares au cours de la maladie de Devic (MD), pouvant eˆtre inauguraux ou tardifs. La main instable ataxique n’a jamais e´te´ de´crite dans cette maladie. Observation.– Mme M.Z., aˆge´e de 62 ans, a pre´sente´ une lourdeur des quatre membres d’aggravation rapide en dix jours. L’examen a objective´ une te´trapare´sie spastique, avec un syndrome quadripyramidal, un niveau sensitif C4, et un syndrome cordonal poste´rieur avec deux mains instables ataxiques. L’IRM me´dullaire a mis en e´vidence une mye´lite cervicale e´tendue jusqu’a` C7 prenant le gadolinium, l’IRM ce´re´brale est sans anomalies. L’e´tude du liquide ce´phalorachidien (LCR) a montre´ une hyperprote´inorrachie a` 1,45 g/ L avec 8 e´le´ments blancs, sans hypoglucorachie. Le bilan e´tiologique (immunologique, se´rologies infectieuses, anticorps onco-neuronaux et dosage de la vitamine B12 et du folate) e´tait ne´gatif. Les anticorps anti-aquaporine 4 e´taient fortement positifs. Les potentiels e´voque´s visuels ont objective´ une ne´vrite optique re´trobulbaire bilate´rale. Le diagnostic de MD e´tait retenu selon les crite`res de Wingerchuk 2006. La patiente a e´te´ mise sous corticoı¨des et Azathioprine avec
re´cupe´ration de la marche. L’ataxie des mains s’est ame´liore´e sous carbamaze´pine. L’e´volution a e´te´ marque´e par la survenue d’une nouvelle pousse´e a` type de dystonie paroxystique de torsion du membre supe´rieur gauche. Cette dernie`re a re´gresse´ sous bolus intraveineux de corticoı¨des. Discussion.– L’origine me´dullaire des MA a e´te´ rarement documente´e dans la MD. Des cas de dystonie paroxystique, chore´o-athe´tose et myoclonies axiales associe´s a` une atteinte me´dullaire ont e´te´ rapporte´s. L’ataxie a e´te´ de´crite chez quelques patients ayant une atteinte ence´phalique associe´e, non retrouve´e chez notre patiente. La re´ponse rapide aux corticoı¨des, constate´e dans notre cas, plaide en faveur d’un me´canisme inflammatoire. Conclusion.– Cette observation souligne l’implication directe de l’atteinte me´dullaire dans la gene`se de MA non ste´re´otype´s au cours de la MD. La main instable ataxique est rapporte´e pour la premie`re fois. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.380
F07
Spectre des mouvements anormaux chez les adultes atteints d’ataxie te´langiectasie D. Grabli a,*, A. Meneret a, Y. Beaugendre b, E. Apartis b, N. Malahoui c, D. Stopppa-Lyonnet d, M. Anheim e a De´partement de neurologie, GH Pitie´-Salpe´trie`re, 47-83, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France b Service de physiologie, hoˆpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France c Unite´ d’immuno-he´matologie et rhumatologie pe´diatrique, hoˆpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France d De´partement de biologie des tumeurs, Institut Curie, 75005 Paris, France e De´partement de neurologie, hoˆpital civil de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Grabli) Mots cle´s : Dystonie ; Ataxie telangiectasie ; Adulte Introduction.– Les formes adultes d’ataxie te´langiectasie (AT) ont une pre´sentation neurologique polymorphe. Les mouvements anormaux sont souvent au premier plan mais leur spectre et leurs caracte´ristiques pre´cises sont mal connus. Objectifs.– L’objectif de cette e´tude est de de´crire en de´tail le phe´notype clinique et le spectre des mouvements anormaux (MA) observe´s chez des patients atteints d’AT encore en vie a` l’aˆge adulte. Me´thodes.– Quinze patients adultes atteints d’AT ont e´te´ recrute´s conse´cutivement dans un centre spe´cialise´ dans la prise en charge des Mouvements Anormaux et compare´s a` une population de 53 patients pre´sentant une AT typique. L’e´valuation syste´matique comportait un examen clinique de´taille´, un enregistrement polygraphique des mouvements anormaux, une e´tude de l’oculomotricite´, des tests biologiques et une IRM ce´re´brale. Pour certains patients, un e´lectromyogramme et une scintigraphie a` l’Ioflupane [123I] ont aussi e´te´ re´alise´s. Re´sultats.– Par rapport aux cas typiques, les patients adultes de notre se´rie avaient un aˆge de de´but plus tardif, un de´lai plus long avant la perte de la marche et une survie prolonge´e. Des mouvements anormaux e´taient syste´matiquement observe´s avec une dystonie myoclonique chez 86 % des patients et un tremblement chez 43 % d’entre eux. Le caryotype e´tait anormal dans 29 % des cas (contre 100 % dans la forme typique). Tous pre´sentaient une mutation sur chacune des copies du ge`ne ATM (au moins une mutation faux-sens dans 79 % des cas).
phe´notypique au sein d’une meˆme famille et que la pre´valence de la dystonie dans la fratrie des malades (6,2 %) est supe´rieure a` celle de la population ge´ne´rale. Conclusion.– La de´termination des donne´es d’e´pide´miologie ge´ne´tiques des dystonies dans notre pays, est une e´tape fondamentale pour le diagnostic e´tiologique et la prise en charge the´rapeutique ade´quate. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.376
F03
Re´ponse spectaculaire au valproate de sodium d’une chore´e de Sydenham re´currente S. Bouchal *, O. El Ouali, O. Messouak, M.F. Belahsen Neurologie, CHU Hassan II, Narjis, Hay El Amal, 30000 Fe`s, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Bouchal) Mots cle´s : Le valproate de sodium ; Re´currence ; La chore´e de Sydenham Introduction.– La chore´e du Sydenham est la premie`re cause de chore´e acquise dans le tiers monde. Nous rapportons le cas d’une chore´e re´currente traite´e avec succe`s par le valproate de sodium. Observation.– Il s’agit d’une fille de 16 ans ayant comme ante´ce´dents des angines a` re´pe´tition et un e´pisode de mouvement chore´ique il y a 2 ans, pour lequel elle a e´te´ mise sous halope´ridol et sous pre´vention secondaire du rhumatisme articulaire aigu (RAA). Sous traitement, l’e´volution a e´te´ marque´e par la disparition comple`te des symptoˆmes apre`s quelques mois. La patiente a interrompu le traitement et quelques mois plus tard elle a pre´sente´ le meˆme tableau clinique et a consulte´ dans notre service. L’examen clinique initial a re´ve´le´ des mouvements chore´iques inte´ressant les 4 membres empeˆchant la marche. L’examen de la gorge e´tait normal. L’IRM ce´re´brale e´tait normale. Le bilan biologique e´tait normal. L’e´chographie transthoracique n’a rien re´ve´le´ de particulier. La pre´vention secondaire par benzathine benzylpe´nicilline a e´te´ re´instaure´e ainsi que l’halope´ridol sans aucune ame´lioration clinique, d’ou` la de´cision de la mettre sous valproate de sodium. La re´ponse au valproate de sodium a e´te´ spectaculaire, marque´e par la re´gression presque comple`te des mouvements apre`s 2 mois de traitement sans re´cidive apre`s un an de recul. Discussion.– L’hypothe`se d’un taux e´leve´ des ASLO ou la mauvaise observance de l’antibiothe´rapie prophylactique sont discute´es comme facteur du risque de re´currence mais aucun parame`tre clinique ou biologique ne permet de le pre´dire. Le traitement classique e´tait l’halope´ridol. Des essais cliniques re´cents ont prouve´ l’efficacite´ du valproate de sodium avec moins d’effets secondaires que l’halope´ridol. Certains le proposent en premie`re intention. Conclusion.– Le traitement de la chore´e du Sydenham e´tait les neuroleptiques. Des e´tudes re´centes pre´conisent d’autres mole´cules efficaces et mieux tole´re´es. Toutefois, la pre´vention par une antibiothe´rapie adapte´e reste plus efficace. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.377
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Mouvements en miroir chez un adulte A. Brinet *, M. Lakehal, M. Ghoul, N. Toubal Neurologie, IBN Sina, 23000 Annaba, Alge´rie
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*Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Brinet) Mots cle´s : Mouvements en miroir ; Kyste dermoı¨de ; Ge`ne RAD51 Introduction.– Les syncine´sies d’imitation ou syndrome des mouvements en miroir sont des mouvements ou des e´bauches de mouvement du membre oppose´ passif. Ce mouvement peut imiter exactement le mouvement inducteur ou s’en diffe´rencier. Observation.– Nous rapportons le cas d’un homme de 35 ans sans ante´ce´dents pathologiques, issu d’une famille a` forte consanguinite´, droitier, qui pre´sente depuis une anne´e des mouvements anormaux d’installation progressive. L’examen neurologique retrouve des mouvements en miroir des deux mains ; la main gauche imite a` l’identique et involontairement la main droite et vice versa ; mais a` un degre´ moindre, lors de la re´alisation de mouvements re´pe´titifs « 20 frappes entre le pouce et l’index », des mouvements alterne´s « l’e´preuve des diadococine´sies » et des mouvements se´quentiels « opposition des doigts avec le pouce » les yeux ouverts et ferme´s. Le reste de l’examen objective un syndrome cordonal poste´rieur des quatre membres et un syndrome dysmorphique fait de pieds creux. L’electroneuromyographie n’a pas retrouve´ d’atteinte e´lectrique cependant l’imagerie par re´sonance magne´tique ce´re´brale a re´ve´le´ un important kyste dermoı¨de de la grande citerne. Le syndrome des mouvements des mains en miroir se voit dans le cadre de maladie ge´ne´tique autosomique dominante le « ge`ne RAD51 », en rapport avec des anomalies conge´nitales de la re´gion cervicale ou dans des cas sporadiques. Discussion.– Une cause ge´ne´tique associe´e a` des anomalies de la re´gion cervicale est probable dans notre cas. La forte consanguinite´ et le syndrome dysmorphique sugge`rent un support ge´ne´tique a` ces mouvements. La pre´sence d’un kyste dermoı¨de de la grande citerne dont le de´veloppement aurait interfe´re´ avec la bonne de´cussation des deux tractus cortico-spinaux serait en faveur de l’anomalie conge´nitale. Une e´tude ge´ne´tique reste indispensable. Conclusion.– Les syncinesies d’imitation sont une aberration rare mais originale du mouvement. Le rapport de cas est indispensable pour la meilleure compre´hension de la motricite´ bimanuelle en ge´ne´ral. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.378
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E´tude de l’impulsivite´ dans la maladie de Huntington au moyen d’un paradigme de delay discounting J. Doridam a,*, M. Roussel b, A. Benoist b, M. Tyr a, O. Godefroy a, P. Krystkowiak a a Neurologie, CHU Amiens, place Pauchet, 80000 Amiens, France b Neuropsychologie, CHU Amiens, 80000 Amiens, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Doridam) Mots cle´s : Maladie de Huntington ; Impulsivite´ ; Delay discounting Introduction.– Les troubles psycho-comportementaux, dont l’impulsivite´, sont fre´quents et pre´coces dans la maladie de Huntington (MH). Leur physiopathologie est encore mal connue, notamment par manque d’outil permettant de les objectiver. Objectifs.– L’objectif principal de ce travail e´tait d’e´tudier l’impulsivite´ au cours de la MH au moyen d’un paradigme
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revue neurologique 170s (2014) a140–a145
de delay discounting, taˆche expe´rimentale permettent l’e´valuation objective quantitative de l’impulsivite´ de choix. Me´thodes.– 19 patients suivis pour une MH symptomatique et 19 sujets controˆles issus de la population ge´ne´rale ont e´te´ inclus. Les patients ont be´ne´ficie´ d’une e´valuation neurologique, d’un bilan neuropsychologique standardise´, et d’un comple´ment de bilan explorant les troubles psychocomportementaux (TPC) comprenant la taˆche de delay discounting re´alise´e sur ordinateur ainsi que des e´chelles d’auto-e´valuation de l’impulsivite´ et de l’apathie, et d’un he´te´roquestionnaire, l’Inventaire du syndrome dysexe´cutif comportemental (ISDC). Re´sultats.– 52,3 % des patients MH ont re´alise´ des passations de la taˆche de delay discounting incohe´rentes non interpre´tables selon le mode`le expe´rimental valide´. L’e´valuation par l’ISDC met en e´vidence de fac¸on significative (p = 0,001) une impulsivite´ chez les patients MH, ainsi qu’une apathie et une irritabilite´ (p < 0,05). L’analyse statistique n’a pas mis en e´vidence de facteur cognitif ou lie´ au stade e´volutif de la MH corre´le´ aux re´sultats a` la taˆche de delay discounting, ni aux scores aux e´chelles comportementales. Discussion.– L’e´valuation quantitative de l’impulsivite´ par un paradigme de delay discounting apparaıˆt inadapte´e dans la MH. L’ISDC se re´ve`le un outil norme´ pertinent a` l’e´valuation des troubles psycho-comportementaux dans la MH puisqu’il a permis de mettre en e´vidence de fac¸on significative impulsivite´, apathie et irritabilite´, troubles les plus fre´quemment rapporte´s dans la litte´rature. Les TPC dans la MH s’inte`grent dans un syndrome dysexe´cutif. Conclusion.– L’ISDC se re´ve`le un outil norme´ pertinent a` l’e´valuation des troubles psycho-comportementaux dans la MH, dont l’e´tude notamment physiopathologique est a` poursuivre afin d’en permettre la prise en charge spe´cifique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.379
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Une neuromye´lite optique de Devic de pre´sentation atypique R. Beyrouti, E. Farhat *, A. Ben Mahmoud, M. Zouari, F. Hentati Neurologie, Institut National Mongi Ben Hmida de neurologie, 1007 Jebbari, Tunis, Tunisie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Farhat) Mots cle´s : Maladie de Devic ; Mye´lite ; Main instable ataxique Introduction.– Les mouvements anormaux (MA) sont rares au cours de la maladie de Devic (MD), pouvant eˆtre inauguraux ou tardifs. La main instable ataxique n’a jamais e´te´ de´crite dans cette maladie. Observation.– Mme M.Z., aˆge´e de 62 ans, a pre´sente´ une lourdeur des quatre membres d’aggravation rapide en dix jours. L’examen a objective´ une te´trapare´sie spastique, avec un syndrome quadripyramidal, un niveau sensitif C4, et un syndrome cordonal poste´rieur avec deux mains instables ataxiques. L’IRM me´dullaire a mis en e´vidence une mye´lite cervicale e´tendue jusqu’a` C7 prenant le gadolinium, l’IRM ce´re´brale est sans anomalies. L’e´tude du liquide ce´phalorachidien (LCR) a montre´ une hyperprote´inorrachie a` 1,45 g/ L avec 8 e´le´ments blancs, sans hypoglucorachie. Le bilan e´tiologique (immunologique, se´rologies infectieuses, anticorps onco-neuronaux et dosage de la vitamine B12 et du folate) e´tait ne´gatif. Les anticorps anti-aquaporine 4 e´taient fortement positifs. Les potentiels e´voque´s visuels ont objective´ une ne´vrite optique re´trobulbaire bilate´rale. Le diagnostic de MD e´tait retenu selon les crite`res de Wingerchuk 2006. La patiente a e´te´ mise sous corticoı¨des et Azathioprine avec
re´cupe´ration de la marche. L’ataxie des mains s’est ame´liore´e sous carbamaze´pine. L’e´volution a e´te´ marque´e par la survenue d’une nouvelle pousse´e a` type de dystonie paroxystique de torsion du membre supe´rieur gauche. Cette dernie`re a re´gresse´ sous bolus intraveineux de corticoı¨des. Discussion.– L’origine me´dullaire des MA a e´te´ rarement documente´e dans la MD. Des cas de dystonie paroxystique, chore´o-athe´tose et myoclonies axiales associe´s a` une atteinte me´dullaire ont e´te´ rapporte´s. L’ataxie a e´te´ de´crite chez quelques patients ayant une atteinte ence´phalique associe´e, non retrouve´e chez notre patiente. La re´ponse rapide aux corticoı¨des, constate´e dans notre cas, plaide en faveur d’un me´canisme inflammatoire. Conclusion.– Cette observation souligne l’implication directe de l’atteinte me´dullaire dans la gene`se de MA non ste´re´otype´s au cours de la MD. La main instable ataxique est rapporte´e pour la premie`re fois. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.380
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Spectre des mouvements anormaux chez les adultes atteints d’ataxie te´langiectasie D. Grabli a,*, A. Meneret a, Y. Beaugendre b, E. Apartis b, N. Malahoui c, D. Stopppa-Lyonnet d, M. Anheim e a De´partement de neurologie, GH Pitie´-Salpe´trie`re, 47-83, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France b Service de physiologie, hoˆpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France c Unite´ d’immuno-he´matologie et rhumatologie pe´diatrique, hoˆpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France d De´partement de biologie des tumeurs, Institut Curie, 75005 Paris, France e De´partement de neurologie, hoˆpital civil de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Grabli) Mots cle´s : Dystonie ; Ataxie telangiectasie ; Adulte Introduction.– Les formes adultes d’ataxie te´langiectasie (AT) ont une pre´sentation neurologique polymorphe. Les mouvements anormaux sont souvent au premier plan mais leur spectre et leurs caracte´ristiques pre´cises sont mal connus. Objectifs.– L’objectif de cette e´tude est de de´crire en de´tail le phe´notype clinique et le spectre des mouvements anormaux (MA) observe´s chez des patients atteints d’AT encore en vie a` l’aˆge adulte. Me´thodes.– Quinze patients adultes atteints d’AT ont e´te´ recrute´s conse´cutivement dans un centre spe´cialise´ dans la prise en charge des Mouvements Anormaux et compare´s a` une population de 53 patients pre´sentant une AT typique. L’e´valuation syste´matique comportait un examen clinique de´taille´, un enregistrement polygraphique des mouvements anormaux, une e´tude de l’oculomotricite´, des tests biologiques et une IRM ce´re´brale. Pour certains patients, un e´lectromyogramme et une scintigraphie a` l’Ioflupane [123I] ont aussi e´te´ re´alise´s. Re´sultats.– Par rapport aux cas typiques, les patients adultes de notre se´rie avaient un aˆge de de´but plus tardif, un de´lai plus long avant la perte de la marche et une survie prolonge´e. Des mouvements anormaux e´taient syste´matiquement observe´s avec une dystonie myoclonique chez 86 % des patients et un tremblement chez 43 % d’entre eux. Le caryotype e´tait anormal dans 29 % des cas (contre 100 % dans la forme typique). Tous pre´sentaient une mutation sur chacune des copies du ge`ne ATM (au moins une mutation faux-sens dans 79 % des cas).