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Stimulation bilatérale du pallidum interne dans la maladie de Huntington : à propos de 3 patients
A112
revue neurologique 171s (2015) a111–a115
frontale, de´ja` pre´sente a` moindre degre´ sur la pre´ce´dente IRM. L’oste´odensitometrie montrait une oste´ope´nie, et la scintigraphie osseuse l’absence d’autres le´sions d’hyperostose. Les principales causes d’hyperostose furent exclues, et un traitement d’e´preuve de la maladie de Paget fut re´alise´. Discussion Cette hyperostose e´volutive est a` l’origine de la diminution du volume intracraˆnien et secondairement de la MAC, de l’engagement temporal interne et de l’augmentation de la pression intracraˆnienne. L’e´largissement du foramen magnum (traitement habituel des MAC) est dans ce cas contre indique´, car risquerait un engagement des amygdales ce´re´belleuses, et la mise en jeu du pronostic vital. Un volet de de´compression craˆnien doit eˆtre discute´. Conclusion Une hyperostose de la vouˆte craˆnienne est une cause rare de MAC. Ce diagnostic ne doit pas eˆtre me´connu car il contre indique le traitement chirurgical classique des MAC. Mots cle´s Arnold Chiari ; Hyperostose ; Ataxie ce´re´belleuse De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.
argument fort en faveur de l’efficacite´ de cette me´thode qui semble par ailleurs bien tole´re´e. La SCP pourrait be´ne´ficier davantage aux patients ayant une chore´e se´ve`re, sans bradykine´sie ni dystonie. Ces re´sultats sont en accord avec les travaux pre´ce´demment publie´s. Conclusion La SCP bipallidale re´duit l’intensite´ de la chore´e dans la MH. Des e´tudes comple´mentaires seraient souhaitables pour en confirmer l’efficacite´ a` long terme et pour en pre´ciser les crite`res de se´lection. Informations comple´mentaires Cette e´tude n’a be´ne´ficie´ d’aucun financement. Mots cle´s Huntington (chore´e de) ; Chore´e ; Stimulation ce´re´brale profonde De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.254 F04
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.253 F03
Stimulation bilate´rale du pallidum interne dans la maladie de Huntington : a` propos de 3 patients Ce´cile Delorme 1*, Alexandra Du¨rr 2, Carine Karachi 3, Je´roˆme Yelnik 1, Marie-Laure Welter 4, David Grabli 4 1 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, Institut du cerveau et de la mœlle e´pinie`re, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France 2 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, de´partement de ge´ne´tique, 75013 Paris, France 3 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, de´partement de neurochirurgie, 75013 Paris, France 4 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Delorme) Introduction La stimulation ce´re´brale profonde (SCP) ciblant le globus pallidus internus (GPi) pourrait re´duire l’intensite´ des mouvements anormaux dans la maladie de Huntington (MH), mais les donne´es actuelles sont limite´es. Objectifs E´valuer l’efficacite´ et la tole´rance a` long terme de la SCP bilate´rale du GPi chez trois patients atteints d’une MH prouve´e ge´ne´tiquement. Me´thodes La SCP e´tait propose´e pour des patients ayant une chore´e pharmacore´sistante, sans troubles cognitifs ou psychiatriques majeurs. Trois patients (P1, P2, P3) aˆge´s de 24 a` 56 ans ont e´te´ ope´re´s entre 2012 et 2013. Les crite`res de jugement e´taient l’e´volution du score UHDRS total et du sousscore chore´e, cote´s a` partir de vide´os re´alise´es aux temps pre´ope´ratoire et postope´ratoire tardif (30, 24 et 12 mois, respectivement). La tole´rance e´tait e´galement e´value´e. Re´sultats Le sous-score chore´e e´tait diminue´ au temps postope´ratoire tardif comparativement au temps pre´ope´ratoire chez tous les patients (13 %, 67 %, et 18 %, respectivement). L’UHDRS total e´tait diminue´ au temps postope´ratoire tardif pour P2 et P3 (27 % et 3 %, respectivement). L’arreˆt de la stimulation en postope´ratoire tardif aggravait significativement les scores UHDRS chez les trois patients. Le principal effet inde´sirable de la SCP e´tait une majoration de la dysarthrie. Les scores cognitifs (MMS) e´taient stables. Discussion Malgre´ la variabilite´ des re´ponses individuelles, la SCP bilate´rale du GPi re´duit la se´ve´rite´ de la chore´e dans la MH. L’aggravation observe´e a` l’arreˆt de la stimulation est un
Faut-il e´voquer e´voquer un Stiff Leg Syndrome devant une marche fauchante ? Coline Duwicquet *, Julien Biberon, Bertrand de Toffol, Philippe Corcia CHRU Bretonneau, neurologie, 2, boulevard Tonnelle´, 37044 Tours, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Duwicquet) Introduction Nous rapportons le cas d’une patiente aˆge´e de 69 ans dont la pre´sentation clinique e´voquait une dystonie secondaire et pour laquelle le dosage des anticorps antiGAD65 permit de poser le diagnostic de Stiff Leg Syndrome. Observation Une femme aˆge´e de 69 ans, suivie pour une hypothyroı¨die, fut hospitalise´e en neurologie pour une raideur du membre infe´rieur droit et un fauchage. Les symptoˆmes e´voluaient de manie`re fluctuante depuis 3 ans et e´taient responsables de chutes depuis quelques mois. La marche e´tait fauchante avec une extension du membre infe´rieur et un varus-e´quin a` droite. Il existait une rigidite´ marque´e mais la force semblait pre´serve´e. Les re´flexes oste´o-tendineux pre´sents apparaissaient syme´triques. Le re´flexe cutane´o-plantaire e´tait en flexion de manie`re bilate´rale. Le reste de l’examen neurologique e´tait normal, il n’y avait pas de syndrome parkinsonien. L’IRM ce´re´brale et me´dullaire e´taient normales ainsi que le bilan biochimique, me´tabolique, infectieux et inflammatoire. Le liquide ce´phalo-rachidien n’e´tait pas inflammatoire, il n’y avait pas de cellules anormales, la glycorrachie e´tait normale, la prote´inorachie e´tait discre`tement e´leve´e a` 0,54 g/l. La rigidite´ monome´lique, l’absence d’ante´ce´dent familial et le de´but tardif faisaient e´voquer une dystonie segmentaire tardive secondaire. La pre´sence d’anticorps anti-GAD65 a` un taux e´leve´ dans le se´rum et dans le LCR (> 250 U/L pour une norme < 5 U/L) confirma le diagnostic de Stiff Leg Syndrome. Discussion Le Stiff Man Syndrome dans sa forme classique se pre´sente par une rigidite´ syme´trique des membres infe´rieurs s’e´tendant progressivement aux 4 membres. Certains auteurs nomment « Stiff Leg Syndrome » la forme avec atteinte monome´lique d’un membre infe´rieur. Contrairement a` la dystonie, la co-contraction des muscles agonistes et antagonistes dans le stiff leg syndrome re´sulterait d’un dysfonctionnement des interneurones inhibiteurs me´dullaires. Conclusion Le Stiff Leg Syndrome doit eˆtre e´voque´ devant une dystonie segmentaire tardive avec fauchage n’ayant pas fait sa preuve car il est accessible a` un traitement. Le dosage des anticorps anti-GAD65 permet de faire le diagnostic.
revue neurologique 171s (2015) a111–a115
frontale, de´ja` pre´sente a` moindre degre´ sur la pre´ce´dente IRM. L’oste´odensitometrie montrait une oste´ope´nie, et la scintigraphie osseuse l’absence d’autres le´sions d’hyperostose. Les principales causes d’hyperostose furent exclues, et un traitement d’e´preuve de la maladie de Paget fut re´alise´. Discussion Cette hyperostose e´volutive est a` l’origine de la diminution du volume intracraˆnien et secondairement de la MAC, de l’engagement temporal interne et de l’augmentation de la pression intracraˆnienne. L’e´largissement du foramen magnum (traitement habituel des MAC) est dans ce cas contre indique´, car risquerait un engagement des amygdales ce´re´belleuses, et la mise en jeu du pronostic vital. Un volet de de´compression craˆnien doit eˆtre discute´. Conclusion Une hyperostose de la vouˆte craˆnienne est une cause rare de MAC. Ce diagnostic ne doit pas eˆtre me´connu car il contre indique le traitement chirurgical classique des MAC. Mots cle´s Arnold Chiari ; Hyperostose ; Ataxie ce´re´belleuse De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.
argument fort en faveur de l’efficacite´ de cette me´thode qui semble par ailleurs bien tole´re´e. La SCP pourrait be´ne´ficier davantage aux patients ayant une chore´e se´ve`re, sans bradykine´sie ni dystonie. Ces re´sultats sont en accord avec les travaux pre´ce´demment publie´s. Conclusion La SCP bipallidale re´duit l’intensite´ de la chore´e dans la MH. Des e´tudes comple´mentaires seraient souhaitables pour en confirmer l’efficacite´ a` long terme et pour en pre´ciser les crite`res de se´lection. Informations comple´mentaires Cette e´tude n’a be´ne´ficie´ d’aucun financement. Mots cle´s Huntington (chore´e de) ; Chore´e ; Stimulation ce´re´brale profonde De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.254 F04
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.253 F03
Stimulation bilate´rale du pallidum interne dans la maladie de Huntington : a` propos de 3 patients Ce´cile Delorme 1*, Alexandra Du¨rr 2, Carine Karachi 3, Je´roˆme Yelnik 1, Marie-Laure Welter 4, David Grabli 4 1 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, Institut du cerveau et de la mœlle e´pinie`re, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75013 Paris, France 2 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, de´partement de ge´ne´tique, 75013 Paris, France 3 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, de´partement de neurochirurgie, 75013 Paris, France 4 Groupe hospitalier Pitie´ Salpeˆtrie`re, de´partement des maladies du syste`me nerveux, 75013 Paris, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Delorme) Introduction La stimulation ce´re´brale profonde (SCP) ciblant le globus pallidus internus (GPi) pourrait re´duire l’intensite´ des mouvements anormaux dans la maladie de Huntington (MH), mais les donne´es actuelles sont limite´es. Objectifs E´valuer l’efficacite´ et la tole´rance a` long terme de la SCP bilate´rale du GPi chez trois patients atteints d’une MH prouve´e ge´ne´tiquement. Me´thodes La SCP e´tait propose´e pour des patients ayant une chore´e pharmacore´sistante, sans troubles cognitifs ou psychiatriques majeurs. Trois patients (P1, P2, P3) aˆge´s de 24 a` 56 ans ont e´te´ ope´re´s entre 2012 et 2013. Les crite`res de jugement e´taient l’e´volution du score UHDRS total et du sousscore chore´e, cote´s a` partir de vide´os re´alise´es aux temps pre´ope´ratoire et postope´ratoire tardif (30, 24 et 12 mois, respectivement). La tole´rance e´tait e´galement e´value´e. Re´sultats Le sous-score chore´e e´tait diminue´ au temps postope´ratoire tardif comparativement au temps pre´ope´ratoire chez tous les patients (13 %, 67 %, et 18 %, respectivement). L’UHDRS total e´tait diminue´ au temps postope´ratoire tardif pour P2 et P3 (27 % et 3 %, respectivement). L’arreˆt de la stimulation en postope´ratoire tardif aggravait significativement les scores UHDRS chez les trois patients. Le principal effet inde´sirable de la SCP e´tait une majoration de la dysarthrie. Les scores cognitifs (MMS) e´taient stables. Discussion Malgre´ la variabilite´ des re´ponses individuelles, la SCP bilate´rale du GPi re´duit la se´ve´rite´ de la chore´e dans la MH. L’aggravation observe´e a` l’arreˆt de la stimulation est un
Faut-il e´voquer e´voquer un Stiff Leg Syndrome devant une marche fauchante ? Coline Duwicquet *, Julien Biberon, Bertrand de Toffol, Philippe Corcia CHRU Bretonneau, neurologie, 2, boulevard Tonnelle´, 37044 Tours, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Duwicquet) Introduction Nous rapportons le cas d’une patiente aˆge´e de 69 ans dont la pre´sentation clinique e´voquait une dystonie secondaire et pour laquelle le dosage des anticorps antiGAD65 permit de poser le diagnostic de Stiff Leg Syndrome. Observation Une femme aˆge´e de 69 ans, suivie pour une hypothyroı¨die, fut hospitalise´e en neurologie pour une raideur du membre infe´rieur droit et un fauchage. Les symptoˆmes e´voluaient de manie`re fluctuante depuis 3 ans et e´taient responsables de chutes depuis quelques mois. La marche e´tait fauchante avec une extension du membre infe´rieur et un varus-e´quin a` droite. Il existait une rigidite´ marque´e mais la force semblait pre´serve´e. Les re´flexes oste´o-tendineux pre´sents apparaissaient syme´triques. Le re´flexe cutane´o-plantaire e´tait en flexion de manie`re bilate´rale. Le reste de l’examen neurologique e´tait normal, il n’y avait pas de syndrome parkinsonien. L’IRM ce´re´brale et me´dullaire e´taient normales ainsi que le bilan biochimique, me´tabolique, infectieux et inflammatoire. Le liquide ce´phalo-rachidien n’e´tait pas inflammatoire, il n’y avait pas de cellules anormales, la glycorrachie e´tait normale, la prote´inorachie e´tait discre`tement e´leve´e a` 0,54 g/l. La rigidite´ monome´lique, l’absence d’ante´ce´dent familial et le de´but tardif faisaient e´voquer une dystonie segmentaire tardive secondaire. La pre´sence d’anticorps anti-GAD65 a` un taux e´leve´ dans le se´rum et dans le LCR (> 250 U/L pour une norme < 5 U/L) confirma le diagnostic de Stiff Leg Syndrome. Discussion Le Stiff Man Syndrome dans sa forme classique se pre´sente par une rigidite´ syme´trique des membres infe´rieurs s’e´tendant progressivement aux 4 membres. Certains auteurs nomment « Stiff Leg Syndrome » la forme avec atteinte monome´lique d’un membre infe´rieur. Contrairement a` la dystonie, la co-contraction des muscles agonistes et antagonistes dans le stiff leg syndrome re´sulterait d’un dysfonctionnement des interneurones inhibiteurs me´dullaires. Conclusion Le Stiff Leg Syndrome doit eˆtre e´voque´ devant une dystonie segmentaire tardive avec fauchage n’ayant pas fait sa preuve car il est accessible a` un traitement. Le dosage des anticorps anti-GAD65 permet de faire le diagnostic.