Interaction du facteur V Leiden, de la mutation G20210A de la prothrombine et du variant C677T de la MTHFR, dans la maladie thromboembolique veineuse : étude Pathros

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Communications

Interaction du facteur V Leiden, de la mutation GPMIOA de la prothrombine et du variant C677T de la MTHFR, dans la maladie thromboembolique veineuse : &ude Pathros RIIAlhenc-Gelas’*2, E Amaudi,*, V Nicaud’2, Ml Aubry’, JN Fieaaingees4, M Aiach’,*, J Emmerich2*4 Les p&valences du facteur V Leiden, de I’alkle A20210 de la prothrombine (FE) et de l’all&leT677 de la m&hylkne t&rahydrofolate reductase (MTHFR) ont Cteddterminkes chez 205 patients de moins de 60 ans avec maladie throm~em~lique veineuse authentic&e et 398 temoins apparib pour l’lge et le sexe. Quarante patients (19,5 %) et 14 tbmoins (3,s %) Ctaient hktkrozygotes pour lamu~~on I.&den (OR : 6.53 ; IC 95 % : 3,51-f2,52 ;p < 0,001). Vingt et un patients (lo,2 %) et 11 tkmoins (2,s %) ktaient h&&ozygotes pour la mutation G202lOA du FII (OR : 4,02 ; IC 95 % : 1,9-8,5 ;p < 0,001). L’alkle A202lO&ait present chez 22,s % des patients httkrozygotes pour le facteur V Leiden et chez seulement 7,3 % des patients sans la mutation Leiden @ = 0,004), suggkant une augmentation du risque en cas de cumul des deux mutations. De fac;oncorollaire, parmi les cas porteurs de l’alltle A2021 0, neuf patients (42,9 %) et aucun des dmoins, portaient aussi la mu~tion Leiden. L’absence d’association des variants du FV et du FII chez

les temoins ne nous autorise pas &calculer un OR pour cette interaction. Vingt-six patients (12,7 %) et 49 temoins (12,3 %) ttaient homozygotes pour l’allkle T677 de la ~~~ (OR : 1,04 ; IC 95 % : 0,62-l ,72 ; NS). Quatre patients et un ttmoin ttaient Cgalement httkrozygotes pour le facteur V Leiden (OR : 9,33 ; 1C 95 % : 1,03-84,23), mais le test d’h~t~rog~n~i~ de 1’OR n’&ait pas significatif, suggkrant que les porteurs du facteur V Leiden n’ont pas un risque augment& lorsqu’ils sont Cgalement homozygotes pour le variant thermolabile de la MTHFR. Aucun cas ou tCmoin n’ktait &la fois homozygote pour l’alltle T677 de la MTHFR et h&&ozygote pour l’all&le A20210 du FII. ‘Service d’h8mostase. 2unttf5 Insem U428, %nif& tnsenn U256, 4service de m&e&e vasculatre etcent@ Claude-~rna~de recheiche sur tes maladies vascutaires, h6pttal Broussais, $6, rue Dtdot, 75674 Parts cedex 74, France

D-dimeres et diagnostic d’embolie pulmonaire : impact sur les pratiques de prescription R DhBte’, P Toulon2, T Thbvenot’, 0 Meyniard’, B Christoforov’, La recherche de D-dim&es a montrk une sensibilitk proche de 100 % dans le diagnostic de l’embolie pulmonaire. Mais en pratique, ce test ambliore-t-i1 la stratkgie diagnostique de l’embolie pulmonaire ? Nous avons Ctndik la pertinence des prescriptions de D-dim&es, puis l’impact de leur utilisation sur la stratkgie diagnostique de l’embolie pulmonaire. betides : Une etude prospective aux urgences mkdicales et dans les services de mCdecine interne, cardiologie et pneumologie a LStP, mende sur 2 mois. Des recommandations ont &d &ablies par un groupe d’experts locaux : dosage d&D-dimkres (Elisa) pour tous les patients suspects d’embolie pulmonaire @it&es cliniques), puis en cas de rksultat supkrieur li 500 mg& ind’ication d’une procCdure d’imagerie. La probabilite ciinique d’embolie pulmonaire Ctait estimte sur une 6chelle visuelle analogique (EVA) et laconduite &tenir Ctait rappelte. La pertinence des prescriptions ktait kvaluke &deux niveaux : pertinence 4e !a prescription des D-dimkres, puis compliance aux recokmandations. Rksultats : Sur les 160 malades inclus, la sensibilitk et ‘ia spCcificitC des D-dim&es Ctaient respectivement de 100 et 32’%. La spkcificitk dCpendait ~onsid~mblement de l’cige, allant dk 69 % chez les sujets &gksde moins de 50 ans 2 15 % ihez les plus de

P Durieu?

70 ans. Un dosage de D-dim&es ntgatif permettait d’exclure le diagnostic d’embolie pulmonaire chez 43 patients (27,4 %). Vingt pour cent des prescriptions de D-dim&es ont cStC estimkes injustifkks (absence d’argument clinique d’embolie puimonaire). Contrairement aux recommandations, 45 % des cas pour lesquels les D-dimbres Ctaient supdrieurs a 500 mg/L n’ktaient pas suivis d’une pr&&dure d’imagerie. A l’inverse, la compliance aux recommandations Ctait bien corr&e Bla probabilitk clinique estimtie par I’EVA. Conclusions : L’utilisation en premibre intention des D-dim&es dans la stratCgie diagnostique des embolies pulmonaires peut entrainer une surprescription, dans cette maladie oh les signes ne sont pas spkifiques. Deux risques sent possibles : soit de rkaliser des examens d’imagerie chez des patients non suspects d’embolies pulmonaires sur Ie seul r&what d’un examen biologique prescrit B tort, soit k I’inverse de ne pas tenir compte des rksultats de D-dim&es. Pour kviter ces risques, l’indication et l’interpr~tation des D-dim&es doivent tenir compte de critPres cliniques rigoureux. ‘Servicede mgdectne inteme, *service dntimatologie. %ervice de sant& pubtique, h&ital &chin, 27, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75034 Paris, France