IRM dans la maladie de Leigh: diversité évolutive

soded de st8tw) dnd qdun &st de md non convubif d’eux. Lm SW: Cuit constantmcnt tigative. slnmncil etait anorm& l vce de4 spindles

ttmnnduablcr, puis un aspect frqpnm# otlmmicnaawtM~avaIesplblicak3Is-ct

chez I’un

L’organisation du &sent0 ou i p&c

chez six mdedes. No8

soulignsnt It cmwt&re pr&oce des anomalies observCes: ct rclrivc absence de phwaensibllit& unrmalkr du -il tXpcacdea&atsdemdronvulsifs.Sms&es#ciftquc+ces allamath Em &knt ml diegnortic. Aid I’EEKI inte4ent de fm emxcc en cotnpRftMrr de lr clinique pour rtldctiotlncr ks malmdes dcvmt b&&i&r dcs examens de cytog&&tiq~~~ et degthhique

molccul~.

DMrtfoa tonique paroxgstique regard vers le hrut. Une noaveile clinique f de Belkwizet, N Badii-Hubcrtt. ~Seruice cxpltwations f~nctionnclles Debrvusse, 69322 Veli& Fmnce

Lyon

binigne du observation

JM Atuwtd2 ncurologlques,

Cedkxx; ‘fidiatre.

69120

Alrpital Vanlx-m-

Nous rapportons ie cu d’tut enfint sxns mt?c&knt avec un &velopptmcat psychomotuu tout~faitaormal.n~P I*@ de 6 mois lcs mmifestati~s suivantcs: uric d&&ion ‘conjupube~yeux~kC.uroc~iunsoccluaioa~ pulcikcs.Ladur6edcI’rrcdaw~b&vc,uncfractlonde seamdepouv~dkrjurqu’ilou2~.~~de f~stMoty*s0itisol&sc6t8ousf~&br&vesrrlvcsJt 314ou1o~c~~v-.cacp*odaran~~ IUSpaurI&gW4dhfOiSdMStUtCOW~&~

SGnt favtlcisd

par la fatigilc

nlair palvent

slwalif

en plein &veil (rcpu. jeux). II n’y I F -Qidc pllhmhe~6vifk.ltau-mwv~

d’dt&aticm

Qpkmalt

dc Ix

mmu~awoc~.nn’yapas&~avtr:Ime!Jxkc

l?3&21~utz~lkr&nerrrdelBbcpcr.ce,~ n’eatntnent aucune modifscrtion de I’rctivitb c&&8le sur I’EEG. Lc d6vcloppctnmt psycbomotcur &ant Puf8itcmcnt normd

a l’orgMisaio33

EEO de veilk

et &

ao3nmeil

txcel-

kx&,musn’w~prrprrLipltdct+t~d*ut t&ntplusqucnotrc--rc@irks-sliquesdui$ydmmcdc#viuiontaniqw~ysrjquebcnignc du regprd vcrs k hwt. dont quclqtw cu ant &6 r-s r&amlnMt. L*tvolMion cst al favcur de ce syndrome avtc dispdtion&saccka&s imoir.w3tsadercdwteau Ibnds et un &velopprmtllt psychOnrornv ltOrln& fr 16 mois.

Rcwltat d’une ftude cytog&&tique gie am%cdaire de 90 cas d’Xqfra

et en biola-

MF Crcquette *, L VaIICe2. B Delobel I. JC Cuvellier~. JP NuyW JL&t3r&oire & *&ta&*ne, h&pi&! Shint-Anwine, RP 255, 59019 Lillc C&x: 2service maiadtis i&t&w et neum(ogie lnfmtlle,

CHRU,

59037 &We Ce&x,

Fmnce

&it 916 demrmdt?a de reckhe d’Xqfra par m&ode cytogcnd tiqut et/~ biologic moMcu!aire. W 02t tt6 positives ; 53 caucr?uient dcs patients pour ksquels k dw.wtic d’X hgile kvait 85 tvPqut cliniqucnment, 37 pvients orkt &t& 2irgnostiqt& pr I’enquttr: fmnilide. lmrc 1991 et 1993 a M I&S&c dans k cahx du biian ~t~oto&que d;un retard meqti ~vcc s:~spicion d’X fmgil* uw &de c0uploC rnMwdc cytog&n&ique et Gologie moldculrire (BM) chtz 86 patients. Dans 34 CPS. !es