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Le profil lipidique au cours de la maladie de Cushing à propos de 100 cas
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 329–371
330 ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Chakdoufi)
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Introduction Les tumeurs germinales sont des tumeurs embryonnaires localisées essentiellement au niveau des gonades. Leur localisation cérébrale est rare, représentant moins de 1 % des néoplasmes intracrâniens. Le germinome ou séminome pur représente 60 % des tumeurs germinales cérébrales. Il siège préférentiellement au niveau de la glande pinéale et la région suprasellaire et touche essentiellement l’enfant et l’adulte jeune. L’expression clinique peut être polymorphe, alors que l’imagerie apporte une sémiologie radiologique très évocatrice. Nous rapportons un cas de germinome suprasellaire révélé par une aménorrhée secondaire. Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 22 ans, sans antécédents particuliers, présentant une aménorrhée secondaire associée à un diabète insipide évoluant depuis 3 ans dans un contexte d’altération de l’état général, anorexie et amaigrissement non chiffré. L’IRM a révélé un processus tumoral de la région suprasellaire. La recherche de marqueurs tumoraux est négative. Le bilan endocrinien a montré un panhypopituitarisme. Le diagnostic de germinome est confirmé par une biopsie stéréotaxique. Discussion et conclusion Les germinomes se caractérisent par leur chimiosensibilité et leur radiosensibilité, de ce fait leur pronostic est très favorable. La radiothérapie, à elle seule, permet la guérison de ces tumeurs, mais la tendance actuelle est une chimiothérapie suivie d’une radiothérapie. Certaines tumeurs germinales peuvent se révéler par une aménorrhée secondaire isolée, d’où l’intérêt d’un bilan neuroradiologique et biologique rigoureux.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.243
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.242 P004
Le syndrome de De Morsier : une cause congénitale méconnue d’hypopituitarisme H. Valdes-Socin (Dr) a,∗ , A. Verloes (Pr) b , F.G. Debray (Dr) c , C. Libioulle (Dr) c , A. Pintiaux (Pr) d , P. Maquet (Pr) e , A. Beckers (Pr) a a Service d’endocrinologie, CHU de Liège, Liège, Belgique b Département de génétique, hôpital Robert-Debre, Paris, France c Service de génétique, CHU de Liège, Liège, Belgique d Service de gynécologie, CHU de Liège, Liège, Belgique e Service de neurologie. CHU de Liège, Liège, Belgique ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Valdes-Socin) Introduction Georges De Morsier décrit en 1956 une malformation du tractus optique associée à une agénésie du septum lucidum. Le syndrome de De Morsier ou dysplasie septo-optique (DSO) peut améliorer notre compréhension des mécanismes congénitaux de dysfonctionnement neurohypophysaire. Cas Une fillette présente dès six semaines de vie, des convulsions et un nystagmus révélant un diabète insipide, traité par Minirin. Elle a une dysplasie des bandelettes optiques, une agénésie partielle du corps calleux et du septum pellucidum, ainsi que l’absence de neurohypophyse. On constate un retard psychomoteur et une obésité/hyperphagie pendant l’enfance. Elle présente ultérieurement un retard pubertaire avec hypogonadisme hypogonadotrope, un déficit surrénalien et en GH (ces deux derniers supplémentés). À 20 ans, elle présente une hyperprolactinémie à 881 mUI/L et une hypothyroïdie sur thyroïdite de Hashimoto, normalisés par lévothyroxine. À 22 ans, surviennent des épisodes d’hypothermie sévère, améliorés par l’administration de doses supraphysiologiques de T3. La recherche d’un Prader-Willy et une analyse CGH ne sont pas contributifs. Le diagnostic de syndrome de DSO avec panhypopituitarisme est retenu. Aucune mutation du gène HESX1 a été retrouvée. Conclusions La DSO est une maladie rare (1/10 000 naissances) qui est affirmée lorsque deux de ces trois anomalies sont présentes : (1) hypoplasie du nerf optique, (2) anomalies de la ligne moyenne, (3) anomalies hypophysaires. Elle peut s’associer à un syndrome d’exposition fœtale au valproate. Dans moins de 1 % des cas avec DSO, on identifie des mutations homozygotes et hétérozygotes des gènes du développement hypophysaire tels que HESX1, SOX2 et SOX3.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
P005
Le profil lipidique au cours de la maladie de Cushing à propos de 100 cas S. Belkacem (Dr) a,∗ , M. Semrouni (Pr) b , S. Mimouni (Pr) a Service d’endocrinologie, centre Pierre-Marie-Curie, Alger, Algérie b Service d’endocrinologie et diabétologie, CHU Beni-Messous, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : belkacem [email protected] (S. Belkacem)
a
Introduction La maladie de Cushing (MC) est une affection rare mais grave de part son évolution et son pronostic grevé par des complications métaboliques. Le but du travail est d’évaluer le profil lipidique au cours de la MC. Patients et méthodes Étude rétrospective concernant 100 patients atteints de MC recrutés au service d’endocrinologie du CPMC entre 1983 et 2009. Résultats La moyenne d’âge est de 31 ans, extrêmes de (13–62 ans), sex-ratio : 3F/1H, signes d’hypercorticisme 78 %, hyperandrogénie 38 %, mélanodermie : 40 %, excès de poids 74 % (moy BMI : 31 kg/m2 ). Les formes compliquées : HTA : 71 %, ostéoporose 45. Complications métaboliques : diabète sucré : 48 %, dyslipidémie 52 %. La dyslipidémie est retrouvée dans la moitié des cas (type 2b dans 45 %, dyslipidémie type 4 avec prédominance hypertriglycéridémie dans 35 %, hypercholestérolémie dans 20 % des cas). Le diabète sucré est souvent associé à la dyslipidémie. Le recours aux traitements hypolipidémiants était dans 2/3 des cas, fibrate dans 60 %, statine dans 40 % des cas. La stabilisation du bilan lipidique était dans la moitié des cas après le contrôle de l’hypercorticisme. Conclusion La perturbation du bilan lipidique est souvent associée au diabète, sous forme d’hypertriglycéridémie, hypercholestérolémie, hypoHDLémie, augmentant ainsi le risque cardiovasculaire global des patients atteints de la maladie de Cushing. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.244 P006
Prolactinome chez l’homme : évolution après 24 mois de traitement par agonistes dopaminergiques
N. Lassoued ∗ , Y. Hasni (Dr) , M. Chaieb (Pr) , M. Kacem (Pr) , A. Maaroufi (Pr) , K. Ach (Pr) Service d’endocrinologie, CHU Farhat-Hached, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Lassoued) Introduction Le prolactinome est rare chez l’homme. Le résultat de 24 mois de traitement par agonistes dopaminergiques sur la normalisation de la prolactine (PRL), la réduction de la taille de la tumeur et la restauration de la fonction de l’hypophyse a été étudié chez 21 hommes avec macroprolactinomes. Matériels et méthodes Étude rétrospective sur 21 patients ayant un prolactinome colligés au service d’endocrinologie de Sousse. Résultats L’âge moyen était de 31,43 ans. Initialement 71,42 % des patients avaient des céphalées, 85,71 % une dysfonction érectile et 14,28 % une galactorrhée. Le taux moyen initial de PRL était de 3400 ng/mL. Dix-huit patients avaient une insuffisance gonadotrope, 5 avaient une insuffisance corticotrope et thyréotrope. Une amputation du champ visuel était retrouvée dans 57,14 % des cas. La taille moyenne de la tumeur était de 46,66 mm. Quinze patients étaient traités par bromocriptine et 6 par cabergoline. Après 24 mois de traitement, les céphalées ont disparu chez 90,47 % des patients et la galactorrhée a disparu chez tous les patients. Les anomalies du champ visuel ont disparu dans 83,33 % des cas, le diamètre tumoral maximal s’est réduit dans 88 % des cas, la prolactinémie chez normalisée chez 85,71 % des patients et la testostéronémie s’est normalisée chez 77,77 % des patients. La sécrétion d’ACTH est récupérée chez 40 % des patients. L’insuffisance thyréotrope a persisté chez 33,33 % des patients.
330 ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Chakdoufi)
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Introduction Les tumeurs germinales sont des tumeurs embryonnaires localisées essentiellement au niveau des gonades. Leur localisation cérébrale est rare, représentant moins de 1 % des néoplasmes intracrâniens. Le germinome ou séminome pur représente 60 % des tumeurs germinales cérébrales. Il siège préférentiellement au niveau de la glande pinéale et la région suprasellaire et touche essentiellement l’enfant et l’adulte jeune. L’expression clinique peut être polymorphe, alors que l’imagerie apporte une sémiologie radiologique très évocatrice. Nous rapportons un cas de germinome suprasellaire révélé par une aménorrhée secondaire. Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 22 ans, sans antécédents particuliers, présentant une aménorrhée secondaire associée à un diabète insipide évoluant depuis 3 ans dans un contexte d’altération de l’état général, anorexie et amaigrissement non chiffré. L’IRM a révélé un processus tumoral de la région suprasellaire. La recherche de marqueurs tumoraux est négative. Le bilan endocrinien a montré un panhypopituitarisme. Le diagnostic de germinome est confirmé par une biopsie stéréotaxique. Discussion et conclusion Les germinomes se caractérisent par leur chimiosensibilité et leur radiosensibilité, de ce fait leur pronostic est très favorable. La radiothérapie, à elle seule, permet la guérison de ces tumeurs, mais la tendance actuelle est une chimiothérapie suivie d’une radiothérapie. Certaines tumeurs germinales peuvent se révéler par une aménorrhée secondaire isolée, d’où l’intérêt d’un bilan neuroradiologique et biologique rigoureux.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.243
Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.242 P004
Le syndrome de De Morsier : une cause congénitale méconnue d’hypopituitarisme H. Valdes-Socin (Dr) a,∗ , A. Verloes (Pr) b , F.G. Debray (Dr) c , C. Libioulle (Dr) c , A. Pintiaux (Pr) d , P. Maquet (Pr) e , A. Beckers (Pr) a a Service d’endocrinologie, CHU de Liège, Liège, Belgique b Département de génétique, hôpital Robert-Debre, Paris, France c Service de génétique, CHU de Liège, Liège, Belgique d Service de gynécologie, CHU de Liège, Liège, Belgique e Service de neurologie. CHU de Liège, Liège, Belgique ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Valdes-Socin) Introduction Georges De Morsier décrit en 1956 une malformation du tractus optique associée à une agénésie du septum lucidum. Le syndrome de De Morsier ou dysplasie septo-optique (DSO) peut améliorer notre compréhension des mécanismes congénitaux de dysfonctionnement neurohypophysaire. Cas Une fillette présente dès six semaines de vie, des convulsions et un nystagmus révélant un diabète insipide, traité par Minirin. Elle a une dysplasie des bandelettes optiques, une agénésie partielle du corps calleux et du septum pellucidum, ainsi que l’absence de neurohypophyse. On constate un retard psychomoteur et une obésité/hyperphagie pendant l’enfance. Elle présente ultérieurement un retard pubertaire avec hypogonadisme hypogonadotrope, un déficit surrénalien et en GH (ces deux derniers supplémentés). À 20 ans, elle présente une hyperprolactinémie à 881 mUI/L et une hypothyroïdie sur thyroïdite de Hashimoto, normalisés par lévothyroxine. À 22 ans, surviennent des épisodes d’hypothermie sévère, améliorés par l’administration de doses supraphysiologiques de T3. La recherche d’un Prader-Willy et une analyse CGH ne sont pas contributifs. Le diagnostic de syndrome de DSO avec panhypopituitarisme est retenu. Aucune mutation du gène HESX1 a été retrouvée. Conclusions La DSO est une maladie rare (1/10 000 naissances) qui est affirmée lorsque deux de ces trois anomalies sont présentes : (1) hypoplasie du nerf optique, (2) anomalies de la ligne moyenne, (3) anomalies hypophysaires. Elle peut s’associer à un syndrome d’exposition fœtale au valproate. Dans moins de 1 % des cas avec DSO, on identifie des mutations homozygotes et hétérozygotes des gènes du développement hypophysaire tels que HESX1, SOX2 et SOX3.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
P005
Le profil lipidique au cours de la maladie de Cushing à propos de 100 cas S. Belkacem (Dr) a,∗ , M. Semrouni (Pr) b , S. Mimouni (Pr) a Service d’endocrinologie, centre Pierre-Marie-Curie, Alger, Algérie b Service d’endocrinologie et diabétologie, CHU Beni-Messous, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : belkacem [email protected] (S. Belkacem)
a
Introduction La maladie de Cushing (MC) est une affection rare mais grave de part son évolution et son pronostic grevé par des complications métaboliques. Le but du travail est d’évaluer le profil lipidique au cours de la MC. Patients et méthodes Étude rétrospective concernant 100 patients atteints de MC recrutés au service d’endocrinologie du CPMC entre 1983 et 2009. Résultats La moyenne d’âge est de 31 ans, extrêmes de (13–62 ans), sex-ratio : 3F/1H, signes d’hypercorticisme 78 %, hyperandrogénie 38 %, mélanodermie : 40 %, excès de poids 74 % (moy BMI : 31 kg/m2 ). Les formes compliquées : HTA : 71 %, ostéoporose 45. Complications métaboliques : diabète sucré : 48 %, dyslipidémie 52 %. La dyslipidémie est retrouvée dans la moitié des cas (type 2b dans 45 %, dyslipidémie type 4 avec prédominance hypertriglycéridémie dans 35 %, hypercholestérolémie dans 20 % des cas). Le diabète sucré est souvent associé à la dyslipidémie. Le recours aux traitements hypolipidémiants était dans 2/3 des cas, fibrate dans 60 %, statine dans 40 % des cas. La stabilisation du bilan lipidique était dans la moitié des cas après le contrôle de l’hypercorticisme. Conclusion La perturbation du bilan lipidique est souvent associée au diabète, sous forme d’hypertriglycéridémie, hypercholestérolémie, hypoHDLémie, augmentant ainsi le risque cardiovasculaire global des patients atteints de la maladie de Cushing. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.244 P006
Prolactinome chez l’homme : évolution après 24 mois de traitement par agonistes dopaminergiques
N. Lassoued ∗ , Y. Hasni (Dr) , M. Chaieb (Pr) , M. Kacem (Pr) , A. Maaroufi (Pr) , K. Ach (Pr) Service d’endocrinologie, CHU Farhat-Hached, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Lassoued) Introduction Le prolactinome est rare chez l’homme. Le résultat de 24 mois de traitement par agonistes dopaminergiques sur la normalisation de la prolactine (PRL), la réduction de la taille de la tumeur et la restauration de la fonction de l’hypophyse a été étudié chez 21 hommes avec macroprolactinomes. Matériels et méthodes Étude rétrospective sur 21 patients ayant un prolactinome colligés au service d’endocrinologie de Sousse. Résultats L’âge moyen était de 31,43 ans. Initialement 71,42 % des patients avaient des céphalées, 85,71 % une dysfonction érectile et 14,28 % une galactorrhée. Le taux moyen initial de PRL était de 3400 ng/mL. Dix-huit patients avaient une insuffisance gonadotrope, 5 avaient une insuffisance corticotrope et thyréotrope. Une amputation du champ visuel était retrouvée dans 57,14 % des cas. La taille moyenne de la tumeur était de 46,66 mm. Quinze patients étaient traités par bromocriptine et 6 par cabergoline. Après 24 mois de traitement, les céphalées ont disparu chez 90,47 % des patients et la galactorrhée a disparu chez tous les patients. Les anomalies du champ visuel ont disparu dans 83,33 % des cas, le diamètre tumoral maximal s’est réduit dans 88 % des cas, la prolactinémie chez normalisée chez 85,71 % des patients et la testostéronémie s’est normalisée chez 77,77 % des patients. La sécrétion d’ACTH est récupérée chez 40 % des patients. L’insuffisance thyréotrope a persisté chez 33,33 % des patients.