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Lenticône antéropostérieur chez un patient atteint de syndrome d’Alport
Journal français d’ophtalmologie (2016) 39, e51—e52
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
LETTRE À L’ÉDITEUR /Poster de la SFO Lenticône antéropostérieur chez un patient atteint de syndrome d’Alport夽 Anteroposterior lenticonus in a patient with Alport syndrome Le syndrome d’Alport (SA) est une glomérulopathie héréditaire, associée ou non à une surdité de perception et à des anomalies oculaires. Nous rapportons le cas d’un jeune patient atteint de SA avec présence d’un lenticône antéropostérieur qui est une atteinte associée très rare. Il s’agit d’un patient âgé de 30 ans, atteint de néphropathie hématurique progressive depuis l’enfance avec anomalies ultrastructurales des membranes basales glomérulaires aboutissant au stade d’insuffisance rénale chronique terminale depuis 3 ans sous hémodialyse, d’une surdité de perception d’évolution également progressive, et de BAV non explorée. L’acuité visuelle est de 4/10 en OD et 3/10 en OG avec une myopie de courbure over sphérique. L’examen du segment antérieur révèle un lenticône antéropostérieur avec début d’opacités corticales (Fig. 1 à 6). L’examen du segment postérieur ne révèle pas de taches ou ponctuations rétiniennes. La prévalence de SA est estimée à 1/50 000 naissances. La maladie est due à une mutation des gènes codant pour une des chaînes a constituant le collagène de type IV. Dans 85 % des cas, la mutation porte sur le gène COL4A5 situé sur le chromosome X. Chez l’hémizygote (garc ¸on atteint), il existe une microhématurie dès l’enfance, évoluant constamment vers la protéinurie et l’insuffisance rénale, dont le stade terminal est habituellement atteint avant l’âge de 40 ans. Les atteintes oculaires associées à ce syndrome sont rapportées dans 9 à 82 % selon les séries. Elles augmentent en fréquence et en sévérité avec l’âge. Elles peuvent concerner le cristallin, la rétine et plus rarement la cornée. Le lenticône est pathognomonique de l’affection surtout l’antérieur, le postérieur est beaucoup plus rare. Les ponctuations rétiniennes maculaires et les érosions récidivantes de la cornée peuvent être observées.
夽 Cette lettre à l’éditeur est issue d’un e-poster présenté au 120e ¸aise d’ophtalmologie. congrès annuel de la Société franc
Figure 1. OG.
Déformation conique de la face antérieure du cristallin
Figure 2. OG.
Déformation conique de la face postérieure du cristallin
e52
Lettre à l’éditeur
Figure 3. Déformation conique de la face antérieure du cristallin associée à une cataracte polaire OD.
Figure 6. La fameuse tâche en « goutte d’huile » en rétroillumination OG.
L’examen ophtalmologique peut présenter une aide précieuse au diagnostic du syndrome d’Alport. Il permet de préjuger du pronostic de la néphropathie. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. A. Jait ∗ , M. Lezrek , O. Lezrek , M.A. ELatiqi , N. Boutimzine , R. Daoudi Ophtalmologie A, hôpital des spécialités, quartier Souissi, 6220 Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresses e-mail : [email protected], [email protected] (A. Jait) Disponible sur Internet le 3 f´ evrier 2016
Figure 4.
Lenticône antéropostérieur OG. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2015.04.023 0181-5512/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Figure 5. Déformation conique de la face postérieure du cristallin associée à une cataracte polaire OD.
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
LETTRE À L’ÉDITEUR /Poster de la SFO Lenticône antéropostérieur chez un patient atteint de syndrome d’Alport夽 Anteroposterior lenticonus in a patient with Alport syndrome Le syndrome d’Alport (SA) est une glomérulopathie héréditaire, associée ou non à une surdité de perception et à des anomalies oculaires. Nous rapportons le cas d’un jeune patient atteint de SA avec présence d’un lenticône antéropostérieur qui est une atteinte associée très rare. Il s’agit d’un patient âgé de 30 ans, atteint de néphropathie hématurique progressive depuis l’enfance avec anomalies ultrastructurales des membranes basales glomérulaires aboutissant au stade d’insuffisance rénale chronique terminale depuis 3 ans sous hémodialyse, d’une surdité de perception d’évolution également progressive, et de BAV non explorée. L’acuité visuelle est de 4/10 en OD et 3/10 en OG avec une myopie de courbure over sphérique. L’examen du segment antérieur révèle un lenticône antéropostérieur avec début d’opacités corticales (Fig. 1 à 6). L’examen du segment postérieur ne révèle pas de taches ou ponctuations rétiniennes. La prévalence de SA est estimée à 1/50 000 naissances. La maladie est due à une mutation des gènes codant pour une des chaînes a constituant le collagène de type IV. Dans 85 % des cas, la mutation porte sur le gène COL4A5 situé sur le chromosome X. Chez l’hémizygote (garc ¸on atteint), il existe une microhématurie dès l’enfance, évoluant constamment vers la protéinurie et l’insuffisance rénale, dont le stade terminal est habituellement atteint avant l’âge de 40 ans. Les atteintes oculaires associées à ce syndrome sont rapportées dans 9 à 82 % selon les séries. Elles augmentent en fréquence et en sévérité avec l’âge. Elles peuvent concerner le cristallin, la rétine et plus rarement la cornée. Le lenticône est pathognomonique de l’affection surtout l’antérieur, le postérieur est beaucoup plus rare. Les ponctuations rétiniennes maculaires et les érosions récidivantes de la cornée peuvent être observées.
夽 Cette lettre à l’éditeur est issue d’un e-poster présenté au 120e ¸aise d’ophtalmologie. congrès annuel de la Société franc
Figure 1. OG.
Déformation conique de la face antérieure du cristallin
Figure 2. OG.
Déformation conique de la face postérieure du cristallin
e52
Lettre à l’éditeur
Figure 3. Déformation conique de la face antérieure du cristallin associée à une cataracte polaire OD.
Figure 6. La fameuse tâche en « goutte d’huile » en rétroillumination OG.
L’examen ophtalmologique peut présenter une aide précieuse au diagnostic du syndrome d’Alport. Il permet de préjuger du pronostic de la néphropathie. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. A. Jait ∗ , M. Lezrek , O. Lezrek , M.A. ELatiqi , N. Boutimzine , R. Daoudi Ophtalmologie A, hôpital des spécialités, quartier Souissi, 6220 Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresses e-mail : [email protected], [email protected] (A. Jait) Disponible sur Internet le 3 f´ evrier 2016
Figure 4.
Lenticône antéropostérieur OG. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2015.04.023 0181-5512/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Figure 5. Déformation conique de la face postérieure du cristallin associée à une cataracte polaire OD.