Méthodes de latéralisation du langage chez l'enfant

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('otnplc renda dc rt~nnmn

InSpaliquc, prt~senlc le pr,}l)i~lne da re)el (lans les combinaisons a[h)gt~nv.]llt~~., el le prohl~Xnlc de ]a faihle (itlanlitc de materiel enzymatlquc ;ipporlC

I;;volution de la filtration glomerulaire apr~s transplantation renale chez renfant 1. l)uhourg, P Cochat. A Hadj-Aissa. B Parchoux, X Martin. L David Unitt; d~" n~phrt,logic p¢~diatriq~e et servit c d'~'xpIorat&m fom'tionnell¢ r~;nale, h~pital ~louard-t.h'rriot. Lyon. France Pcu dt d,-~n,:cs c~mcernant I'adaptation foncli(mnellc des reins grelf&, aus -nfantx t,tnant enrapt: de la difference de gabarit entre donnctn ct reccveur. I.c prd,ent mlvail a pour but d',~valuer prospeclivcmcnt la fonction renale des enl~lnts apr~s transphm'.ation renalc (Tx). S(,ixante-dix-huit patients, 'ages de 1(I,4 + 0,6 (0.7 23,3) ;ms ol~t ainsi ~te suivis prt)sp,,:ctivemcnt pend;mt 4.5 ± 0.4 ans (0.75.1(),9~ l.es patients soul divisds en dcux gn~upcs sehm le type dc dunneur: donneur vivant (DV, n = 17) (Ill donncur 1211~tat de mort c~rebralc (MC, n = 61). Lc gmupe MC csl diets" ~n deux sous-grl)upes scion la difference de gabari! entn" ih~nnt'ur t'l nu'(.veul': MCI si le d(mneur est plus petit (tue It' receveur (n = 35), M e 2 si le donneur cst plus grand que Iv receveur in = 261. I.e dt~bil de fillration glomdrulaire (DFG) est mcsur~ par la ehtinmce de rinsuline (Cin, ud/min/I,73 m-') au 3 r (n = 59). 6 e (n = 68), 12~ mois (n = 64), 2 ans (n = 55), 3 ans in = 44), 4 arts (n = 31 ). 5 ans (n = 17). l.e DFG (moyenue ± sere) est tic 68,9 ± 3,3 ~ 3 ranis, 70,8 ± 2,8 a 6 moil. 73,9 ± 2.9 ct 73.1) ± 3.1 h I et 2 ans pt}st-Tx. Le DFG des cur;rots transpl;mtes avec un rein de DV ou de MC ne difl~re pas significativement la premiere annee suivanl la Tx: Cin = 78,2 ± 6,4 et 66,6 ± 3.8 'a 3 ranis, l z fimction r~nale des pa'.ients du groupe MC augmente ensuite significativemcnt entre le 3~ et Iv 6 ~ m,)is suivant la Tx {p = O,t)l). alors que Ic DFG des patients du gn)upe DV diminue de fa~'ou significative apr~s la premi/~re annee suivant la Tx (p = 0.02). Le DFG corrig6 des enfanls du gmupe MCI est inf~rleur h celui des enfants du groupe MC2 au 3~ ranis postgrcffe (p = 0.01 ), avcc des DFG de 59.3 ± 3,8 (n = 30) et de 79,4 ± 7,4 (n = 17). respectivement. Cutte difference disparalt d,~s le 6 ~ ranis post-Tx, du fait d'une augmentation signi(ieative du DFG duns It: groupe M CI, alors quc le DFG diminue duns le groupe MC?. permettant d'evoquer line adaptati~m fimctionnelle du greffon ~, son receveur. Cos resultats montrent que le DFG des enfants greffes avec uu rein de DV nu de MC, bien que comparable h ia p~node init;ale, 6volue differemment avec le temps: diminution progres>ive du DFG chez les patients greffes avec un rein de DV. et augmentation du DFG chez Its patients greffes avec un nfin de MC. Parrot le'; enf;mts transplantEs fi partit d'un MC, il semble que la taille ~elativement r~duile du greffire ne soit oa.s un dement pronostique imp~)rtant ~ h)ng terme. puisqu';I existc une adaptation compensatrice du greffon, avec un DI'G corrig6 comparable ~.~ long terme, quelle que soit la taille du greflim par rapp~wt h celle de son receveur.

Approche d e l a I o c a l i s a t i o n d u g~.,nc d u n a n i s m e diastrophique: h partlr de I'analv~.e de sept families P Parent i j t:hx:h 2, M 1.c Merrer ~, S I.yonnet ~, t) B(mncau 4. M M a l h i e u ~, P ~.laroteaux ~. I. dc P a r s c a u I H|t F i n c h 2, A Munnich ' i Servi,'c d~" pc;dtatric el g~;m;tiqtu" me;d~r'ah'. : ~er~ h'c tit" bi~,t hirote ~'l ~,tr,l,,gte nlt,l~;cz,hlire. ('HI] Alorvmt. Breat; +IIzslrDtl

U393, hOI,ital Necker-Enfivlts-I~hthuh'~, Paris; 4consultation ¢h" gtrtltttiqttc m~dir'tlh '. CIIU. Ikfitiers: ~consultozi,m ~Ie ,~,;,d. tique nt¢~dicah '. Amid'us, France

I,e nanisme diastmphique cst uric cht)ndrodysphn.ae tr~s invalidante, sc tran~metlant stir le mode rdccssif autosl~mique. Sa fre. quence semblc impoaante duns certalns pays comme la Finlandc el heaact:up moins duns d'autres comme le nftre. La stralegie de ht gt~n~tiquc inverse a Ferrets, d~.s 1990, de cem':r une zone tl'inter.3t au nivcau du bra.s long du chromosome pnur la Itx:alisatinn du g~.ne dc raffectinn. A partir de se0t families fran~aises qui out acceptd de participcr ~t notre etude, nous aeons effectu6 uue dtude de liaison par methode de Snuthem entre trnis couples sondes anonymes-enzymes (D 5 S 70/Taq I; D 5 S 22/Msp ! ; GRL/BCPI) et le gt~ne de la maladie, de m~.me qu'une etude de polymorphisme de la s~quence CA repeat au sein du Itx:us CSFI R par technique de PCR. Notre petit hombre de meioscs 6tudi,~es nc nous permet malheureusement pus de prouver une liaistm certaine entre r u n de ces marqueurs et le g/~ne, mats aucun ne peut Otre exclu. En effet, le lod score maximal obtenu n'atreint que 1,65 avec C S F I R tandis que le Iod score minimal est de 0,37 avec D5S22. La transmission familiale des all~.les trouves permet de conelure -~ une informativit6 complY:re de cinq families sur sept et d'app~r~er des possibilites de depistage antenatal precoc..?, aux eouples ~t risque el un conseil gdnetique plus p;15cis aux apparent~s.

M6thodes de lat~ralisation du langage chez I ' e n f a n t S Nguyeu The Tich, C Chevrie-Muller l~lboratoire de recherche sur le langage, La Salp~tri~re. Paris. Frtmce l.a Incalisation du l a n g a g c duns I ' h e m i s p h ~ r e g a u c h e est cnnnue depuis les travaux de Broca et de Wernicke sur des donnets autopsiques, et a 6tt~ confirm~e par l'imagerie cer~.brale. La raise au point par W ada en 1960 du test ~ I'amy;.al de sodium a pennis de recueillir des donn~cs chez le suje| ,~sain-. Ce test. r,~serv6 ~ des indications neurochirurgicales, est d'interpr~tation difficilc chez renfant. Cela a incit~ ~t developper des mdthodes dites , c o m p o n e m e n t a l c s , , de lat~ralisation du langage (ecoute dichotique, taehistoscopie, concurrence verbt)manuelle) utilisables chcz tous les sujets et qui pourraient etre des alternatives all test de Wada. L't~preuve de concurrence verbomanuelle a I'int~r~.t d'etre simple et rapide. Decdte en 1971 par Kinsbourne el Cot)k, elie repose sur le postulat que deux activites comnl;mdees par le mq3me hemisphere se gOnent mutuellentent. Une activit6 manuelle drnite ~;crait g~:nee plus qu'une activit6 manuelle gauche par une tache langagii~re, ce qui correspondrait h une lat~ralisation gauche du langage. Bien qu'utilisee chez radulte, son utilisation en recherche elinique chez r e n f a n l necessite une validation prealable. Des 43preuves de concurrence verbomanuelle ont 6t~ propos~es '~ 39 enf;mts de 6 ;ms et h 45 cnfimts de t0 ;ms rccrutes duns des ~tablissements sculaires primaires. La t~che manuelle consistait "h taper avec I'index et Ic majeur sur deux touches adjacentes d'un clavier d'ordinatcur pendant 10 secnndes. Les thches verbales propnsees ~taicnt la rep,~tition it~:rative de mots simples pendant It) secondcs, la r~petitio, iterativc de ulots complexes (pour los enfanls de i0 ;ms), unc 6preuvc de fluence verbale (rcchercher I,-"plus possible de iloms d'objets en IO secondes). Les resuhat:; n'ont pus montr6 r e f f e t asymetrique attendu des tSches vethales sur I'at'tivil6 manucl]l- 0n~itc. t.'hypoth~'se initiale ~'t hi validit6 de cette 6preuvc en rechc:che cliniquc n'ont pas 6tt~ confirnt~!cs. Cela incite h combiner les methodcs comportemeu-

('o,,,ptc rendu tic rppement de ia =hinlrgie de ]'dpilepsie chez I'enfant.

Dysmy~linisations

du SNC

Hees h des motations

du g~ne des proleolipoprott~ines: relation ph(motype-genotype ? c M i m a u l t i G G i r a u d i. D P h a m D i n h 2. P S a u g i e r ~, F Cailhmx i A Munnich i B Dastugue. A Dautigny 2 0 B+msp flug-Tanguy I rinsers U384. facultd de mddecine, Ch, rmont-I"errand; URA 1488 CNRS, institut des neurovcience~', Pttri~ V;. ParLv . Hnserm U303, h~pital Necker-Enfimt.~-Malade ~. 1'a* ;~. F, an,'e Parrot les nombreuses maladies gendtiques ,;usc,:ptibles d'aft)cter la substance blanche du syst~.me nerveux ccutr;d {SNC), les troubles de la fi~rmation de son principal constituant, I royalline, representent un groupe hetdrogane regroupe soul le terme de dysmydlinisations. Seule la forme transmise schm une hdrddite rt~.cessive lice au sexe ou maladie de Pelizaeus-Merzhachcr ( P M D ) a pu ~tre s u f f is a m m e n t individualistic pour permettre une approche moleculaire, Plusieurs arguments ; s t pcrrnis de suspecter une anomalie du gene des proteolipoprotdines ePl.Pl dans la gen~.se de cette affection. C h e z I ' h o m m c , I'dtuae de 4 0 f a m i l i e s p r e s e n t a n t on tableau tie P M D , n o u s a p e r m i s d'identiller quatre mutations differentes et six duplications da geme PLP. Les 2 patients presemant uue forme grave de P M D (type l! de Seitelberger ou forme -,:onatale,, avaient une mutation aboutissant h la substitution d ' A A tr~.~ c o n s e r v e s entre P L P / D M 2 0 et des proteines de la famille du g~.ne PLP f D M ct M6). Les 10 patients a v e r une Ik~rme m o i n s g r a v e de P M D (type I de S ei t elb e r g e r ou forme - c l a s s i q u e , , avaient pour 2 d'entre eux une mutation ponctuetle ou une deletion/insertion aboutissant ~1 une substitution d ' A A non conserves et pour 6 d'entre eux une duplication du g~:ne PLP. L'dtude du g~.ne PI,P clans I0 families presentant une forme mineure de dysmyt~linisation sous forme d ' u n tableau de paraplegie spastJque progressive li~e il r x (SPG), initiee du fait de la localisation du g~.ne S P G 2 dans la region Xq22, nous a p e r m i s de mettre cn eVil dence deux mutations: d ' u n e part, dans une fonne impure de I'affection, avec une mutation ponctuelle aNmtissant il role anom al i e de PI,P et lion de D M 2 0 . d ' a u t r e part dans une fornlc pure, avec une tlel~tion partielle du g?.ne PLP (pmmoteur. exon el intron I). C e s resultats m o n tr e n t une ccrtaine c o r r e l a t m n entre le type de mutations retrom,6 dans le gene PLP et la gravii6 du tableau clinique de dysmydlinisation observer, allant de la forme conatale d : P M D a la forme pure dc SPG.

Pharmacog~netique du metabolisme de I'oxybutinine M Yaich, M Popon. E Jacqz-Aigntin Pharmacologie clinique, h@i:al Robert-Dcbrd, Paris. France Le chlorure d ' o x y b u t i n i n e (Dilropane~). antagonisle direct de I'ac~tylcholine sur les recepteurs m u s c a r m i q u e s para~,ympathiques, est largement prescrit chez I'enfant pour le traitemem de I ,mmaturit6 vesieale. II cst responsable d'effets adverses de type atropinique et est mdtabolir, d par le syst~.me cytochrome P450 en un mdtabnlite m;tioritaire stable et toxique" le N-ddsdthyloxybutinine (NDS). In vivo, cette drape a dtd rattach&: au

cynrchromc I',Iq{} 21)¢+ iite, pui% Its dludes enzymatiques in vim,
Adaptation de I'enfant asthma~ique h I'exereice anaerobic FP Counil Servwe de pddiatru', hapiml Arnaud-de+Villeneuve. Montpc/lier. Fram-c l)ans le but d'dludier les adaptatlons des w'~ies mdt;eh<,liqpe,; anadrubics gl Fexercicc de Fenfam asthmatique, g enfants asthmatique++ !dg,er'+ ou nmddr~s, el 7 enfanls sains, tous de ':,exe masculin, d'un fige mnyen de 12 ans, c,nt effecm6 tm exercice musculalre suprama'~imal de 30 secnndes (Wingate test). I.cs deu× gruupes ont 6td apparids sur Its mcsures anthropt~mdIriques, Ic ~,ct~rc pubcrtaire el le nivcau d'activitd physique Itchdomadaire. I.a ctmsommation d'oxyg~ne (VO2) a dld mesurce au cnurs de l',.'preuve. La lactaldmie (La), le pH veineux, ainsi quc h:s calt~cholaminc L, pla.'+;matiques (adrenaline A, normJrdnaline norA) trot t~ld dosds au cours de hi recuperation passive, l.a puissance nlaxilT1a]c {Ppic en watl]kg 6 ± 0,4 +.,'; 7,3 _~ 0.2; p = (I,01), la puissance moyenne (Pmoy cn wati]kg 4,7 +_ 0,3 rs 5,9 ± 1).2 ; p < o.oi 1, el l'dnergie Iolale produite pendant It: Wlngate te~l ( W i n [ cn Jlkg la0,3 ± 9 v:+ 176,9 _+ 7,1 ; p < OJ)l) .,ilnl :+:gnificativement plt+++ taibles dan,; le grnupe dc~, asthmatiqucs. De plum. ~ln Irate une lactat+nlie diminude chcz ]'asthmatique (p < (),(X)~)!) mat, ,,uivant une cindtique idenliqUC a colic du ~lljct lain, as+;ocide a une acldose rnoindrl.. (p < O,t)tH ) ct il tln,: sdcrdliun morn:+, intpi+rtante d'adrdnalinc ( A en pglml 275 ± "+8 v+ 901 ± 292; p < (}+i)5). Enfin. hi c+mtribulion relative d+..s vote'++