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Miastenia gravis juvenil. Una enfermedad olvidada por los pediatras
AEP V66 n4 2007 ABRIL
3/4/07
15:06
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Cartas al Editor
BIBLIOGRAFÍA 1. García-Alix Pérez A, De Lucas Laguna R, Quero Jiménez J. La piel como expresión de alteraciones neurológicas en el recién nacido. An Pediatr (Barc). 2005;62:548-63.
Figura 1. Tumor de tonalidad amarillenta de 10 × 8 cm de diámetro localizado en la región lumbar.
2. Hurst JS, Wilcoski S. Recognizing an index case of tuberous sclerosis. Am Fam Physician. 2000;61:703-8, 710. 3. Ruiz Villaverde R, Blasco Melguizo J, Martín Sánchez MC, Naranjo Sintes R. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr. 2002;93:1-7. 4. Jozwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Michalowicz R, Chmielik J. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: Their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998;37:911-7.
Figura 2. Haces de colágeno esclerótico con un patrón entrelazado en dermis reticular e incluso en tejido celular subcutáneo.
das o estar asociadas a malformaciones de órganos internos o a síndromes como el de Buschke-Ollendorf, el de Hunter o la esclerosis tuberosa6,7. Los colagenomas son nevos del tejido conjuntivo en los que predomina el colágeno, se pueden clasificar en 4 entidades diferentes: colagenomas cutáneos familiares, colagenomas eruptivos, colagenomas aislados y la placa de chagrin de la esclerosis tuberosa6,8,9. Las placas de chagrin se consideran un criterio diagnóstico secundario de la esclerosis tuberosa, según las series su incidencia en estos pacientes varía del 21 al 80 %4,5. Generalmente aparecen alrededor de la pubertad, pero pueden pasar desapercibidas dado que suelen tener un diámetro menor de 3 cm. Son áreas de piel ligeramente elevada, amarillenta, situadas normalmente en la región lumbosacra, rodeadas de lesiones más pequeñas4,10. Se caracterizan histopatológicamente por la ocupación de la dermis por un colágeno denso y esclerótico con disminución e incluso desaparición de las fibras elásticas3,6.
B. Monteagudo Sáncheza, C. de las Heras Sotosa, E. León Muiñosb, J. Labandeira Garcíac, C. Durana Tonderd y J.M.ª Cacharrón Carreiraa Servicios de aDermatología, bPediatría y dAnatomía Patológica. Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ferrol. cServicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario. Facultad de Medicina. Santiago de Compostela. España. Correspondencia: Dr. B. Monteagudo Sánchez. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Rosalía de Castro, 38, 3.ºB. 15706 Santiago de Compostela. España. Correo electrónico: [email protected]
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5. Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. The cutaneous features of tuberous sclerosis: A population study. Br J Dermatol. 1996;135:1-5. 6. McKee PH, Calonje E, Granter SR. Diseases of collagen and elastic tissue. En: McKee PH, Calonje E, Granter SR, editors. Pathology of the skin with clinical correlations. 3rd ed. Elsevier Mosby; 2005. p. 1023-59. 7. Fagundo E, Ruiz I, Martínez M, Sánchez-Sambucety P, Delgado S, Rodríguez-Prieto MA. Síndrome de Buschke-Ollendorf. Actas Dermosifiliogr. 2004;95:456-8. 8. Boente MC, Primc NB, Asial RA, Winik BC. Familial cutaneous collagenoma: A clinicopathologic study of two new cases. Pediatr Dermatol. 2004;21:33-8. 9. McClung AA, Blumberg MA, Huttenbach Y, Colome-Grimmer MI, Raimer SS. Development of collagenomas during pregnancy. J Am Acad Dermatol. 2005;53:S150-3. 10. Thappa DM, Jeevankumar B, Karthikeyan K, Udhayshankar C, Jayanthi S. Giant shagreen patch associated with spina bifida occulta in tuberous sclerosis. Pediatr Dermatol. 2003;20: 453-4.
Miastenia gravis juvenil. Una enfermedad olvidada por los pediatras Sr. Editor: La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la infancia que puede conducir a insuficiencia respiratoria. Debido a su rareza, puede pasar desapercibida en sus manifestaciones iniciales, retrasándose peligrosamente el diagnóstico. Se presenta el caso de una niña de 13 años con cuadro agudo de estridor y dificultad respiratoria; la radiografía de tórax fue normal. La laringoscopia únicamente demostró abundantes secreciones. Se trasladó a nuestra UCIP en situación de insuficiencia respiratoria aguda, precisando ventilación mecánica no invasiva. El análisis de sangre al ingreso fue anodino; radiografía lateral de cuello y ecografía cervical normales. En la radiografía de tórax de control apareció pequeño infiltrado basal izquierdo por lo que se diagnosticó neumonía y se inició tratamiento con corticoides y cefotaxima; la paciente mejoró rápidamente. A las 72 h tras el alta la niña presentó disfagia y alteración de la fonación, junto a reaparición de hipoxemia grave. Precisó intubación y ventilación mecánica invasiva convencional. La radiografía de tórax mostraba atelectasia masiva del pulmón izquierdo (fig. 1). La fibrobroncoscopia mostró abundantes secreciones sin otros hallazgos. No aparecieron leucocitosis ni ele-
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vación de la proteína C reactiva y los cultivos de sangre y lavado broncoalveolar fueron negativos. A la exploración la paciente mostraba gran debilidad muscular, que parecía la causa de la insuficiencia respiratoria. Rehistoriando a la familia, refería que la niña mostraba desde 6 meses antes, alteración intermitente de la fonación así como algún episodio de debilidad generalizada sin desencadenante aparente. Así mismo desde 2 meses atrás refería disfagia preferente para líquidos. El estudio metabólico, RM craneal y medular, y hormonas tiroideas fueron normales. El estudio neurofisiológico objetivó exploración electromiográfica y electroneurográfica normales, pero en la estimulación repetitiva, realizada tanto en músculos distales como proximales (nervios mediano y facial) se apreciaba una disminución de la amplitud de los potenciales compatible con alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico (fig. 2). Ante estos hallazgos se planteó el diagnóstico de crisis miasténica y se inició tratamiento con gammaglobulina intravenosa y bolos de metilprednisolona, junto a piridostigmina por vía oral. La paciente recuperó progresivamente la fuerza muscular permitiendo la retirada de la ventilación mecánica a los 10 días del ingreso. Los autoanticuerpos antirreceptor de acetilcolina fueron positivos. Se confirmó por tanto el diagnóstico de miastenia gravis juvenil y se mantuvo tratamiento con piridostigmina y prednisona por vía oral. La recuperación posterior de la paciente fue completa.
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular y se caracteriza principalmente por fatigabilidad y debilidad muscular fluctuante1. Afecta de 4 a 10 de cada 100.00 habitantes. Se llama miastenia juvenil a aquella que se manifiesta antes de los 15 años de edad2. Supone un 10 % del total3, es decir uno de cada 100.000 habitantes4. La enfermedad se produce por la existencia de autoanticuerpos tipo IgG dirigidos contra los receptores de acetilcolina de la placa motora, localizados en la membrana postsináptica. La causa de este proceso es desconocida, aunque se sabe que se asocia a otras enfermedades autoinmunes y a ciertos HLA1,4. La clínica principal es la debilidad fluctuante de la musculatura voluntaria, que empeora por la tarde, con el calor y con las infecciones4,5. Si la debilidad afecta a la musculatura respirato-
ria o de la vía aérea causando insuficiencia respiratoria que precise ventilación mecánica se conoce como crisis miasténica6. El diagnóstico de miastenia gravis se fundamenta en la clínica, el estudio neurofisiológico, el estudio serológico y los tests farmacológicos (test del Tensilon)7. Los hallazgos neurofisiológicos típicos de la miastenia corresponden a un patrón de la alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico1, es decir, una disminución mantenida mayor del 10 % de la amplitud del cuarto potencial en comparación con el primero, a frecuencias de estimulación bajas. El medio diagnóstico más específico es la demostración en suero de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina. Los niños frecuentemente son seronegativos2, lo que obliga a descartar un síndrome de miastenia congénita8. El tratamiento de la miastenia gravis4 se aborda desde dos perspectivas, fármacos anticolinesterásicos para el control de los síntomas e inmunosupresores como tratamiento de base4,9. La timectomía mejora la clínica en algunos pacientes. En situaciones de emergencia como la crisis miasténica se intenta aclarar rápidamente los autoanticuerpos circulantes, para lo que se usa plasmaféresis o gammaglobulina intravenosa8,9. En conclusión, la miastenia gravis es una enfermedad posible en niños, que debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial de los procesos que cursan con debilidad neuromuscular e insuficiencia respiratoria aguda.
T. de la Calle Cabreraa, P. López Estebanb, B. Espínola Docioa, A. López Guineaa y M.ªA. García Teresaa aServicio de UCIP. bSección de Neurofisiología. Hospital del Niño Jesús. Madrid. España. Correspondencia: Dra. T. de la Calle Cabrera. Servicio de UCIP. Hospital Niño Jesús. Avda. Menéndez Pelayo, 65. 28009 Madrid. Correo electrónico: [email protected]
BIBLIOGRAFÍA 1. Evoli A, Batocchi A, Tonali P. A Practical Guide to the recognition and management of myasthenia gravis. Drugs. 1996;52: 662-70. 2. Anlar B. Senbil N. Köse G. Degerliyurt A. Serological follow-up in juvenile myasthenia: Clinical and acetylcholine receptor antibody status of patients followed for at least 2 years. Neuromuscul Disord. 2005;15:355-7.
Figura 1. Atelectasia de pulmón izquierdo.
3. Morita M, Gabbai A, Oliveira A, Penn A. Myasthenia gravis in children. Análisis of 18 patients. Arq Neuropsiquiatr. 2001;59: 681-5. 4. Anlar B. Juvenile myasthenia. Diagnosis and treatment. Paediatr Drugs. 2000;2:161-9. 5. Andrews PI. Autoinmune myasthenia gravis en childhood. Seminars in Neurology. 2004;24:101-10. 6. Juel VC. Myasthenia gravis: Management of myasthenic crisis and perioperative care. Seminars in Neurology. 2004;24:75-80. 7. Pascuzzi RM. The Edrophonium Test. Seminars in Neurology. 2003;23:83-8.
Figura 2. Alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico.
8. Palace J, Vincent A, Beeson D. Myasthenia gravis: Diagnostic and management dilemmas. Curr Opin Neurol. 2001;14:583-9. 9. Richman DP, Agius MA. Treatment of autoimmune myasthenia gravis. Neurology. 2003;61:1652-61.
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BIBLIOGRAFÍA 1. García-Alix Pérez A, De Lucas Laguna R, Quero Jiménez J. La piel como expresión de alteraciones neurológicas en el recién nacido. An Pediatr (Barc). 2005;62:548-63.
Figura 1. Tumor de tonalidad amarillenta de 10 × 8 cm de diámetro localizado en la región lumbar.
2. Hurst JS, Wilcoski S. Recognizing an index case of tuberous sclerosis. Am Fam Physician. 2000;61:703-8, 710. 3. Ruiz Villaverde R, Blasco Melguizo J, Martín Sánchez MC, Naranjo Sintes R. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr. 2002;93:1-7. 4. Jozwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Michalowicz R, Chmielik J. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: Their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998;37:911-7.
Figura 2. Haces de colágeno esclerótico con un patrón entrelazado en dermis reticular e incluso en tejido celular subcutáneo.
das o estar asociadas a malformaciones de órganos internos o a síndromes como el de Buschke-Ollendorf, el de Hunter o la esclerosis tuberosa6,7. Los colagenomas son nevos del tejido conjuntivo en los que predomina el colágeno, se pueden clasificar en 4 entidades diferentes: colagenomas cutáneos familiares, colagenomas eruptivos, colagenomas aislados y la placa de chagrin de la esclerosis tuberosa6,8,9. Las placas de chagrin se consideran un criterio diagnóstico secundario de la esclerosis tuberosa, según las series su incidencia en estos pacientes varía del 21 al 80 %4,5. Generalmente aparecen alrededor de la pubertad, pero pueden pasar desapercibidas dado que suelen tener un diámetro menor de 3 cm. Son áreas de piel ligeramente elevada, amarillenta, situadas normalmente en la región lumbosacra, rodeadas de lesiones más pequeñas4,10. Se caracterizan histopatológicamente por la ocupación de la dermis por un colágeno denso y esclerótico con disminución e incluso desaparición de las fibras elásticas3,6.
B. Monteagudo Sáncheza, C. de las Heras Sotosa, E. León Muiñosb, J. Labandeira Garcíac, C. Durana Tonderd y J.M.ª Cacharrón Carreiraa Servicios de aDermatología, bPediatría y dAnatomía Patológica. Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Ferrol. cServicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Universitario. Facultad de Medicina. Santiago de Compostela. España. Correspondencia: Dr. B. Monteagudo Sánchez. Servicio de Dermatología. Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos. Rosalía de Castro, 38, 3.ºB. 15706 Santiago de Compostela. España. Correo electrónico: [email protected]
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An Pediatr (Barc). 2007;66(4):417-28
5. Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. The cutaneous features of tuberous sclerosis: A population study. Br J Dermatol. 1996;135:1-5. 6. McKee PH, Calonje E, Granter SR. Diseases of collagen and elastic tissue. En: McKee PH, Calonje E, Granter SR, editors. Pathology of the skin with clinical correlations. 3rd ed. Elsevier Mosby; 2005. p. 1023-59. 7. Fagundo E, Ruiz I, Martínez M, Sánchez-Sambucety P, Delgado S, Rodríguez-Prieto MA. Síndrome de Buschke-Ollendorf. Actas Dermosifiliogr. 2004;95:456-8. 8. Boente MC, Primc NB, Asial RA, Winik BC. Familial cutaneous collagenoma: A clinicopathologic study of two new cases. Pediatr Dermatol. 2004;21:33-8. 9. McClung AA, Blumberg MA, Huttenbach Y, Colome-Grimmer MI, Raimer SS. Development of collagenomas during pregnancy. J Am Acad Dermatol. 2005;53:S150-3. 10. Thappa DM, Jeevankumar B, Karthikeyan K, Udhayshankar C, Jayanthi S. Giant shagreen patch associated with spina bifida occulta in tuberous sclerosis. Pediatr Dermatol. 2003;20: 453-4.
Miastenia gravis juvenil. Una enfermedad olvidada por los pediatras Sr. Editor: La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la infancia que puede conducir a insuficiencia respiratoria. Debido a su rareza, puede pasar desapercibida en sus manifestaciones iniciales, retrasándose peligrosamente el diagnóstico. Se presenta el caso de una niña de 13 años con cuadro agudo de estridor y dificultad respiratoria; la radiografía de tórax fue normal. La laringoscopia únicamente demostró abundantes secreciones. Se trasladó a nuestra UCIP en situación de insuficiencia respiratoria aguda, precisando ventilación mecánica no invasiva. El análisis de sangre al ingreso fue anodino; radiografía lateral de cuello y ecografía cervical normales. En la radiografía de tórax de control apareció pequeño infiltrado basal izquierdo por lo que se diagnosticó neumonía y se inició tratamiento con corticoides y cefotaxima; la paciente mejoró rápidamente. A las 72 h tras el alta la niña presentó disfagia y alteración de la fonación, junto a reaparición de hipoxemia grave. Precisó intubación y ventilación mecánica invasiva convencional. La radiografía de tórax mostraba atelectasia masiva del pulmón izquierdo (fig. 1). La fibrobroncoscopia mostró abundantes secreciones sin otros hallazgos. No aparecieron leucocitosis ni ele-
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vación de la proteína C reactiva y los cultivos de sangre y lavado broncoalveolar fueron negativos. A la exploración la paciente mostraba gran debilidad muscular, que parecía la causa de la insuficiencia respiratoria. Rehistoriando a la familia, refería que la niña mostraba desde 6 meses antes, alteración intermitente de la fonación así como algún episodio de debilidad generalizada sin desencadenante aparente. Así mismo desde 2 meses atrás refería disfagia preferente para líquidos. El estudio metabólico, RM craneal y medular, y hormonas tiroideas fueron normales. El estudio neurofisiológico objetivó exploración electromiográfica y electroneurográfica normales, pero en la estimulación repetitiva, realizada tanto en músculos distales como proximales (nervios mediano y facial) se apreciaba una disminución de la amplitud de los potenciales compatible con alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico (fig. 2). Ante estos hallazgos se planteó el diagnóstico de crisis miasténica y se inició tratamiento con gammaglobulina intravenosa y bolos de metilprednisolona, junto a piridostigmina por vía oral. La paciente recuperó progresivamente la fuerza muscular permitiendo la retirada de la ventilación mecánica a los 10 días del ingreso. Los autoanticuerpos antirreceptor de acetilcolina fueron positivos. Se confirmó por tanto el diagnóstico de miastenia gravis juvenil y se mantuvo tratamiento con piridostigmina y prednisona por vía oral. La recuperación posterior de la paciente fue completa.
La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular y se caracteriza principalmente por fatigabilidad y debilidad muscular fluctuante1. Afecta de 4 a 10 de cada 100.00 habitantes. Se llama miastenia juvenil a aquella que se manifiesta antes de los 15 años de edad2. Supone un 10 % del total3, es decir uno de cada 100.000 habitantes4. La enfermedad se produce por la existencia de autoanticuerpos tipo IgG dirigidos contra los receptores de acetilcolina de la placa motora, localizados en la membrana postsináptica. La causa de este proceso es desconocida, aunque se sabe que se asocia a otras enfermedades autoinmunes y a ciertos HLA1,4. La clínica principal es la debilidad fluctuante de la musculatura voluntaria, que empeora por la tarde, con el calor y con las infecciones4,5. Si la debilidad afecta a la musculatura respirato-
ria o de la vía aérea causando insuficiencia respiratoria que precise ventilación mecánica se conoce como crisis miasténica6. El diagnóstico de miastenia gravis se fundamenta en la clínica, el estudio neurofisiológico, el estudio serológico y los tests farmacológicos (test del Tensilon)7. Los hallazgos neurofisiológicos típicos de la miastenia corresponden a un patrón de la alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico1, es decir, una disminución mantenida mayor del 10 % de la amplitud del cuarto potencial en comparación con el primero, a frecuencias de estimulación bajas. El medio diagnóstico más específico es la demostración en suero de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina. Los niños frecuentemente son seronegativos2, lo que obliga a descartar un síndrome de miastenia congénita8. El tratamiento de la miastenia gravis4 se aborda desde dos perspectivas, fármacos anticolinesterásicos para el control de los síntomas e inmunosupresores como tratamiento de base4,9. La timectomía mejora la clínica en algunos pacientes. En situaciones de emergencia como la crisis miasténica se intenta aclarar rápidamente los autoanticuerpos circulantes, para lo que se usa plasmaféresis o gammaglobulina intravenosa8,9. En conclusión, la miastenia gravis es una enfermedad posible en niños, que debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial de los procesos que cursan con debilidad neuromuscular e insuficiencia respiratoria aguda.
T. de la Calle Cabreraa, P. López Estebanb, B. Espínola Docioa, A. López Guineaa y M.ªA. García Teresaa aServicio de UCIP. bSección de Neurofisiología. Hospital del Niño Jesús. Madrid. España. Correspondencia: Dra. T. de la Calle Cabrera. Servicio de UCIP. Hospital Niño Jesús. Avda. Menéndez Pelayo, 65. 28009 Madrid. Correo electrónico: [email protected]
BIBLIOGRAFÍA 1. Evoli A, Batocchi A, Tonali P. A Practical Guide to the recognition and management of myasthenia gravis. Drugs. 1996;52: 662-70. 2. Anlar B. Senbil N. Köse G. Degerliyurt A. Serological follow-up in juvenile myasthenia: Clinical and acetylcholine receptor antibody status of patients followed for at least 2 years. Neuromuscul Disord. 2005;15:355-7.
Figura 1. Atelectasia de pulmón izquierdo.
3. Morita M, Gabbai A, Oliveira A, Penn A. Myasthenia gravis in children. Análisis of 18 patients. Arq Neuropsiquiatr. 2001;59: 681-5. 4. Anlar B. Juvenile myasthenia. Diagnosis and treatment. Paediatr Drugs. 2000;2:161-9. 5. Andrews PI. Autoinmune myasthenia gravis en childhood. Seminars in Neurology. 2004;24:101-10. 6. Juel VC. Myasthenia gravis: Management of myasthenic crisis and perioperative care. Seminars in Neurology. 2004;24:75-80. 7. Pascuzzi RM. The Edrophonium Test. Seminars in Neurology. 2003;23:83-8.
Figura 2. Alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico.
8. Palace J, Vincent A, Beeson D. Myasthenia gravis: Diagnostic and management dilemmas. Curr Opin Neurol. 2001;14:583-9. 9. Richman DP, Agius MA. Treatment of autoimmune myasthenia gravis. Neurology. 2003;61:1652-61.
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