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Mutations du gène OPA1 associant neuropathie optique et surdité
revue neurologique 170s (2014) a12–a16
niveau des corps mamillaires et de la re´gion pe´riaqueducale (IRM 1). Apre`s injection, on retrouvait une prise de Gadolinium des meˆmes re´gions, pre´dominant au niveau des corps mamillaires (IRM 2). L’IRM n’a pas mis en e´vidence d’autre anomalie, notamment sur les se´quences de diffusion. Le reste du bilan (infectieux, immunologique) e´tait normal. Le diagnostic d’ence´phalopathie de Gayet-Wernicke a e´te´ retenu et une supple´mentation intraveineuse (IV) de vitamine B1 a permis une ame´lioration des symptoˆmes en quelques jours. Une IRM de controˆle re´alise´e a` 1 mois retrouve une disparition des anomalies. Discussion.– Devant la pre´sence d’un trouble oculomoteur, l’ence´phalopathie de Gayet-Wernicke doit eˆtre e´voque´e, meˆme en l’absence d’e´thylisme chronique. En effet, la mise en place pre´coce d’une supple´mentation vitaminique peut permettre une re´gression comple`te des diffe´rents symptoˆmes. L’IRM ence´phalique peut mettre en e´vidence des anomalies typiques de cette affection, ce qui en fait un outil utile au diagnostic. Conclusion.– Devant une diplopie meˆme isole´e, l’ence´phalopathie de Gayet-Wernicke doit eˆtre e´voque´e et sera confirme´e par le dosage vitaminique et l’IRM. La mise en place d’une supple´mentation vitaminique IV est une urgence the´rapeutique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.068
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Mutations du ge`ne OPA1 associant neuropathie optique et surdite´ V. Guillet-Pichon a,*, S. Leruez b, D. Milea b, P. Reynier a, P. Amati-Bonneau a, D. Bonneau a, C. Verny a a Centre national de re´fe´rence des maladies mitochondriales, service de neurologie, centre hospitalier universitaire d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers, France b Service d’ophtalmologie, centre hospitalier universitaire d’Angers, 49933 Angers, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (V. Guillet-Pichon) Mots cle´s : Opa1 ; Neuropathie optique ; Surdite´ Introduction.– Les mutations du ge`ne OPA1 habituellement implique´ dans l’atrophie optique autosomique dominante (ADOA) sont parfois associe´es a` des tableaux neurologiques plus complexes dont la manifestation la plus fre´quente est la surdite´. Objectifs.– L’objectif de cette e´tude est de caracte´riser l’atteinte auditive et d’e´valuer la fre´quence des surdite´s associe´es aux mutations du ge`ne OPA1. Me´thodes.– Nous avons e´tudie´ les dossiers de 327 patients porteurs d’une mutation OPA1 retrouve´e par se´quenc¸age du ge`ne chez plus de 1000 cas d’atrophie optique dominante entre 2003 et 2011. Re´sultats.– Une surdite´ de perception e´tait retrouve´e dans 6,4 % des cas (21/327). Elle e´tait due a` une neuropathie auditive chaque fois que l’exploration audiome´trique avait pu eˆtre comple`te. La perte auditive de´butait avant 20 ans et pre´ce´dait l’atteinte visuelle dans environ la moitie´ des cas. La surdite´ e´tait le seul signe associe´ a` l’atrophie optique dans 62 % des cas (13/21) alors que d’autres manifestations neurologiques e´taient retrouve´es dans 38 % des cas (8/21). Discussion.– Parmi les 8 mutations retrouve´es, 3 avaient e´te´ pre´ce´demment de´crites en association au phe´notype ADOA et surdite´ dont la mutation R445H qui est la plus fre´quente, 2 avaient e´te´ rapporte´es dans des cas d’atteinte visuelle isole´e et 2 mutations n’avaient jamais e´te´ rapporte´es dans la litte´ra-
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ture. Les mutations affectant le domaine GTPase e´taient plus fre´quemment associe´es au phe´notype ADOA et surdite´. Conclusion.– La fre´quence des surdite´s de perception associe´es au ge`ne OPA1 est probablement sous-estime´e. Il est donc ne´cessaire de re´aliser un examen audiome´trique syste´matique dans les ADOA afin de les de´pister. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.069
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Le syndrome de Susac a` propos d’un cas et revue de litte´rature M. Mati a,*, D. Hakem b, A. Bouarfa c Neurologie, EPSP Tipaza, 42000 Tipaza, Alge´rie b Me´decine interne, CHU Bab El Oued, 16000 Alger, Alge´rie c Ophtalmologiste, CHU Beni Messous, 16000 Alger, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Mati)
a
Mots cle´s : Re´tinopathie ; Microangiopathie ; Ence´phalopathie Introduction.– De´crit en 1979, le syndrome de Susac est une micro vasculopathie cochle´o-ence´phalo-re´tinienne d’e´tiologie inconnue survenant souvent chez la femme jeune. Depuis 1973 jusqu’a` 2011, environs 200 cas ont e´te´ rapporte´s. Observation.– Nous rapportons le cas d’une patiente aˆge´e de 19 ans qui consulte pour troubles neurologiques e´voluant par pousse´e re´mission depuis l’aˆge de 16 ans associe´s a` des occlusions bilate´rales et multiples des arte´rioles re´tiniennes. L’examen neurologique retrouve une atteinte multifocale du syste`me nerveux central. L’examen ophtalmologique et l’angiographie ont mis en e´vidence des occlusions arte´rielles bilate´rales et multiples. Les bilans biologiques immunologiques et infectieux sont ne´gatifs. L’IRM ce´re´brale est e´vocatrice, caracte´rise´e par des le´sions multiples et bilate´rales de la substance blanche et des noyaux gris, et surtout par une atteinte du corps calleux. Discussion.– La pathoge´nie de ce syndrome n’est pas connue meˆme si plusieurs hypothe`ses ont e´te´ e´voque´es : inflammatoire, vasospastique, trouble de la coagulation. Le diagnostic de syndrome de Susac repose sur le tre´pied : Atteinte neurologique a` expression multiple ; surdite´ de perception souvent bilate´rale ; occlusion des branches de l’arte`re centrale de la re´tine. Ne´anmoins, cette triade peut eˆtre incomple`te, rendant le diagnostic difficile. Conclusion.– Le syndrome de Susac est une entite´ rare. Il faut savoir l’e´voquer en re´alisant les examens comple´mentaires ne´cessaires. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.070
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Me´ningiomes de la gaine du nerf optique S. Roemer *, J.-C. Kleiber, B. Marlier, C.-F. Litre, P. Colin, A. Bazin, P. Rousseaux Neurochirurgie, CHU de Reims, hoˆpital Maison-Blanche, 45, rue Cognacq-Jay, 51100 Reims, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Roemer) Mots cle´s : Me´ningiome ; Acuite´ visuelle ; Radiothe´rapie Introduction.– Un tiers des tumeurs primitives du nerf optique sont des me´ningiomes de la gaine du nerf optique (MGNO). La baisse d’acuite´ visuelle est souvent le premier signe d’appel.
niveau des corps mamillaires et de la re´gion pe´riaqueducale (IRM 1). Apre`s injection, on retrouvait une prise de Gadolinium des meˆmes re´gions, pre´dominant au niveau des corps mamillaires (IRM 2). L’IRM n’a pas mis en e´vidence d’autre anomalie, notamment sur les se´quences de diffusion. Le reste du bilan (infectieux, immunologique) e´tait normal. Le diagnostic d’ence´phalopathie de Gayet-Wernicke a e´te´ retenu et une supple´mentation intraveineuse (IV) de vitamine B1 a permis une ame´lioration des symptoˆmes en quelques jours. Une IRM de controˆle re´alise´e a` 1 mois retrouve une disparition des anomalies. Discussion.– Devant la pre´sence d’un trouble oculomoteur, l’ence´phalopathie de Gayet-Wernicke doit eˆtre e´voque´e, meˆme en l’absence d’e´thylisme chronique. En effet, la mise en place pre´coce d’une supple´mentation vitaminique peut permettre une re´gression comple`te des diffe´rents symptoˆmes. L’IRM ence´phalique peut mettre en e´vidence des anomalies typiques de cette affection, ce qui en fait un outil utile au diagnostic. Conclusion.– Devant une diplopie meˆme isole´e, l’ence´phalopathie de Gayet-Wernicke doit eˆtre e´voque´e et sera confirme´e par le dosage vitaminique et l’IRM. La mise en place d’une supple´mentation vitaminique IV est une urgence the´rapeutique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.068
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Mutations du ge`ne OPA1 associant neuropathie optique et surdite´ V. Guillet-Pichon a,*, S. Leruez b, D. Milea b, P. Reynier a, P. Amati-Bonneau a, D. Bonneau a, C. Verny a a Centre national de re´fe´rence des maladies mitochondriales, service de neurologie, centre hospitalier universitaire d’Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers, France b Service d’ophtalmologie, centre hospitalier universitaire d’Angers, 49933 Angers, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (V. Guillet-Pichon) Mots cle´s : Opa1 ; Neuropathie optique ; Surdite´ Introduction.– Les mutations du ge`ne OPA1 habituellement implique´ dans l’atrophie optique autosomique dominante (ADOA) sont parfois associe´es a` des tableaux neurologiques plus complexes dont la manifestation la plus fre´quente est la surdite´. Objectifs.– L’objectif de cette e´tude est de caracte´riser l’atteinte auditive et d’e´valuer la fre´quence des surdite´s associe´es aux mutations du ge`ne OPA1. Me´thodes.– Nous avons e´tudie´ les dossiers de 327 patients porteurs d’une mutation OPA1 retrouve´e par se´quenc¸age du ge`ne chez plus de 1000 cas d’atrophie optique dominante entre 2003 et 2011. Re´sultats.– Une surdite´ de perception e´tait retrouve´e dans 6,4 % des cas (21/327). Elle e´tait due a` une neuropathie auditive chaque fois que l’exploration audiome´trique avait pu eˆtre comple`te. La perte auditive de´butait avant 20 ans et pre´ce´dait l’atteinte visuelle dans environ la moitie´ des cas. La surdite´ e´tait le seul signe associe´ a` l’atrophie optique dans 62 % des cas (13/21) alors que d’autres manifestations neurologiques e´taient retrouve´es dans 38 % des cas (8/21). Discussion.– Parmi les 8 mutations retrouve´es, 3 avaient e´te´ pre´ce´demment de´crites en association au phe´notype ADOA et surdite´ dont la mutation R445H qui est la plus fre´quente, 2 avaient e´te´ rapporte´es dans des cas d’atteinte visuelle isole´e et 2 mutations n’avaient jamais e´te´ rapporte´es dans la litte´ra-
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Le syndrome de Susac a` propos d’un cas et revue de litte´rature M. Mati a,*, D. Hakem b, A. Bouarfa c Neurologie, EPSP Tipaza, 42000 Tipaza, Alge´rie b Me´decine interne, CHU Bab El Oued, 16000 Alger, Alge´rie c Ophtalmologiste, CHU Beni Messous, 16000 Alger, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Mati)
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Mots cle´s : Re´tinopathie ; Microangiopathie ; Ence´phalopathie Introduction.– De´crit en 1979, le syndrome de Susac est une micro vasculopathie cochle´o-ence´phalo-re´tinienne d’e´tiologie inconnue survenant souvent chez la femme jeune. Depuis 1973 jusqu’a` 2011, environs 200 cas ont e´te´ rapporte´s. Observation.– Nous rapportons le cas d’une patiente aˆge´e de 19 ans qui consulte pour troubles neurologiques e´voluant par pousse´e re´mission depuis l’aˆge de 16 ans associe´s a` des occlusions bilate´rales et multiples des arte´rioles re´tiniennes. L’examen neurologique retrouve une atteinte multifocale du syste`me nerveux central. L’examen ophtalmologique et l’angiographie ont mis en e´vidence des occlusions arte´rielles bilate´rales et multiples. Les bilans biologiques immunologiques et infectieux sont ne´gatifs. L’IRM ce´re´brale est e´vocatrice, caracte´rise´e par des le´sions multiples et bilate´rales de la substance blanche et des noyaux gris, et surtout par une atteinte du corps calleux. Discussion.– La pathoge´nie de ce syndrome n’est pas connue meˆme si plusieurs hypothe`ses ont e´te´ e´voque´es : inflammatoire, vasospastique, trouble de la coagulation. Le diagnostic de syndrome de Susac repose sur le tre´pied : Atteinte neurologique a` expression multiple ; surdite´ de perception souvent bilate´rale ; occlusion des branches de l’arte`re centrale de la re´tine. Ne´anmoins, cette triade peut eˆtre incomple`te, rendant le diagnostic difficile. Conclusion.– Le syndrome de Susac est une entite´ rare. Il faut savoir l’e´voquer en re´alisant les examens comple´mentaires ne´cessaires. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.070
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Me´ningiomes de la gaine du nerf optique S. Roemer *, J.-C. Kleiber, B. Marlier, C.-F. Litre, P. Colin, A. Bazin, P. Rousseaux Neurochirurgie, CHU de Reims, hoˆpital Maison-Blanche, 45, rue Cognacq-Jay, 51100 Reims, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Roemer) Mots cle´s : Me´ningiome ; Acuite´ visuelle ; Radiothe´rapie Introduction.– Un tiers des tumeurs primitives du nerf optique sont des me´ningiomes de la gaine du nerf optique (MGNO). La baisse d’acuite´ visuelle est souvent le premier signe d’appel.