Nodules de la langue révélant une amylose AL associée à un myélome à chaînes légères lambda

JDP 2014 Le patient présentait des papules purpuriques isolées du visage et des oreilles. Il n’existait pas d’arthralgies ni d’acrosyndrome. Une biopsie était réalisée. L’analyse histologique mettait en évidence des cellules de grande taille à noyau excentré et réniforme « en grains de café ». Les marqueurs PS100 et CD1a étaient très positifs. Le diagnostic d’HL était posé. Les épanchements pleuraux et péricardiques étaient rattachés à l’HL. Le bilan biologique montrait une anémie normocytaire à 7,2 g/dL, une thrombopénie à 123 g/L et une hyperleucocytose à 20 g/L avec 12 % blastes et des monocytes à 1,5 g/L. Une dysmyélopoièse très importante, avec 13 % de blastes, était présente au myélogramme. Une scintigraphie osseuse trouvait une hyperfixation épiphysaire diffuse correspondant à l’atteinte médullaire. Le scanner corps entier mettait en évidence un syndrome tumoral avec des adénopathies médiastinales, sus-claviculaires, axillaires, abdomino-pelviennes et une hépatosplénomégalie. Ces résultats permettaient de diagnostiquer une LMMC. Un traitement par Vidaza© était instauré. Discussion L’HL est une affection rare (1/200 000) qui touche préférentiellement les sujets jeunes. Le diagnostic est histologique avec mise en évidence de cellules de Langerhans. Les manifestations cutanées observées sont des papules infiltrées croûteuses brunâtres ou purpuriques prédominant sur le tronc, le cou, le visage. Les autres atteintes sont osseuses, pulmonaires, et hématologiques. L’HL est plus rare chez les adultes plus âgés devant alors faire rechercher systématiquement une hémopathie. Sur une série de 91 HL, 22 cas de leucémie étaient retrouvés. Une seconde publication montrait une association entre HL et leucémie dans 22 cas dont 77 % de LMMC. Il existe également quelques cas de LMMC induite par l’étoposide prescrite pour l’HL chez des enfants (âgés de 7 et 5 ans). L’hypothèse physiopathologique concernant cette association HLLMMC est l’existence d’un clone cellulaire commun. Conclusion Chez notre patient, l’analyse histologique des papules purpuriques du visage a permis de diagnostiquer une HL associée à une LMMC. Mots clés Histiocytose langerhansienne ; Leucémie myélomonocytaire chronique ; Papules Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet.

S465 Résultats Trente-neuf patients ont été inclus (taux de réponse 68,4 %) : 15 hommes et 24 femmes (âge moyen : 61 ans). Les étiologies les plus fréquentes étaient : syndrome de Goujerot-Sjögren (38 %), idiopathique (33 %) et diabète (15 %). Les sensations les plus fréquemment ressenties étaient : brûlure (76 %), douleur (71 %), chaleur (68 %), engourdissement (65 %), fourmillements (63 %), picotements (60 %), froid (57 %) et décharges électriques (57 %). Parmi les 39 patients, 67 % rapportaient un prurit. Celui-ci était fréquent, survenant quotidiennement ou presque quotidiennement pour 84 % des patients. Il prédominait en soirée. Le prurit atteignait les membres inférieurs et supérieurs, mais sans atteinte préférentielle des mains et pieds, et touchait également la partie proximale du corps : dos (64 %) ainsi que thorax, tête et cou dans la moitié des cas. L’intensité était élevée : cotée à 4,4/10 en moyenne et 7,1/10 dans le pire moment. La fatigue, la sécheresse de la peau, la température ambiante chaude étaient des facteurs aggravants, alors que l’eau froide était un facteur améliorant. Soixante-dix pour cent des patients rapportent se gratter souvent ou très souvent. Discussion Note étude met en évidence que les symptômes les plus fréquents sont les sensations de brûlure et douleur. Le prurit est rapporté par 2/3 des patients. Il est le plus souvent diffus, n’atteignant pas seulement les zones distales. L’intensité est élevée, comparable à celle rencontrée dans d’autres dermatoses comme la dermatite atopique. Les NPF ont été identifiées récemment et sont probablement sous-diagnostiquées. L’interrogatoire et l’examen clinique sont le gold standard pour leur diagnostic, avec une confirmation par biopsies cutanées étagées avec quantification de la densité en fibres nerveuses. Mieux connaître leur présentation clinique devrait permettre d’en améliorer le diagnostic. Conclusion Le prurit est donc très fréquent (2/3 des patients) au cours des NPF et ces patients consultent probablement souvent des dermatologues, qui doivent penser à évoquer cette pathologie, notamment si d’autres sensations cutanées anormales, voire des signes de dysautonomie sont présents. Mots clés Neuropathie des petites fibres ; Prurit ; Questionnaire Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.528

http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.527 P329 P328

Le prurit : un signe d’appel fréquent dans les neuropathies des petites fibres E. Brenaut 1,2,∗ , S. Genestet 3 , D. Ménard 4 , P. Marcorelles 2,5 , L. Misery 1,2 1 Dermatologie, CHU de Brest, Brest, France 2 Laboratoire de neurosciences EA4685, université Bretagne occidentale, CHU de Brest, Brest, France 3 Explorations fonctionnelles neurologiques, CHU de Brest, Brest, France 4 Neurologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France 5 Anatomie pathologique, CHU de Brest, Brest, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Les neuropathies des petites fibres (NPF) sont des neuropathies rares touchant les fibres nerveuses non myélinisées A␦ et C. Elles se manifestent par des signes de dysautonomie et des signes fonctionnels perc ¸us comme cutanés, qui sont souvent au premier plan. Le but de l’étude était d’estimer la part du prurit parmi ces signes. Matériel et méthodes Un questionnaire a été envoyé à tous nos patients suivis pour une NPF, diagnostic confirmé par la mesure de la densité intra-épidermique en petites fibres sur des biopsies cutanées étagées.

Nodules de la langue révélant une amylose AL associée à un myélome à chaînes légères lambda夽 A. Lepage 1,∗ , E. Couderc 1 , E. Meriglier 2 , G. Guillet 1 Dermatologie, CHU de Poitiers, Poitiers, France 2 CHU de Poitiers, Poitiers, France ∗ Auteur correspondant.

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Introduction L’amylose AL est fréquemment associée à une atteinte cutanéo-muqueuse (20 % des cas). Il s’agit le plus souvent d’une macroglossie, la langue étant globalement hypertrophiée et infiltrée, de fac ¸on régulière ou bosselée. Nous rapportons le cas d’une patiente adressée pour nodules individualisés de la langue évoluant depuis 18 mois. Observations Une patiente de 84 ans, sans antécédent, consultait pour des nodules de la langue apparus 18 mois plus tôt et repérés à l’occasion d’une consultation chez son dentiste. Devant la consistance ferme de ces nodules et leur ancienneté relative, une amylose était suspectée, notamment AL. L’analyse histologique confirmait le diagnostic en montrant des dépôts d’une substance anhiste, colorés au rouge Congo, sous un épithélium malpighien parakératosique. L’immuno-histochimie révélait des chaînes légères lambda. Le bilan révélait d’autres localisations avec des dépôts d’amylose dans la graisse abdominale (histologie) et hépatique (imagerie suggestive) secondaire à un myélome à chaînes légères lambda.

S466 Discussion Cette atteinte est singulière par sa présentation clinique atypique : nombreux nodules sur une langue non hypertrophique cliniquement saine par ailleurs. L’amylose AL, liée à la précipitation de chaînes légères monoclonales dans la matrice extracellulaire, se rencontre au cours des dysprotéinémies (dont les myélomes multiples). Elle aboutit notamment à une macroglossie plus ou moins homogène. Le caractère isolé des nodules de cette patiente reste inexpliqué et pourrait être lié au processus d’infiltration débutant. Le bilan témoigne de la diffusion, encore asymptomatique en dehors de l’atteinte linguale. L’hypothèse d’un facteur local associé intervenant dans le dépôt des chaînes légères mérite d’être évoqué. En effet, plusieurs théories sont avancées dans la littérature pour expliquer, notamment, les atteintes d’organes différentes d’un patient à l’autre : des conditions physico-chimiques locales (pH, état d’hydratation), la spécificité de certaines glycoprotéines du tissu atteint représentant le point d’ancrage aux chaînes légères monoclonales. Conclusion La présentation d’une amylose linguale sous forme de nodules bien individualisés est inhabituelle et a permis de révéler et prendre en charge précocement une amylose AL lambda systémique en lien avec un myélome à chaînes légères lambda stade I. Mots clés Amylose AL ; Macroglossie ; Myélome à chaînes légères ; Nodules de langue Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.529 P330

Pseudoxanthome élastique-like avec cutis laxa et déficits multiples en facteurs de coagulation夽 L. Gusdorf 1,∗ , S. Maradeix 2 , B. Cribier 1 Clinique dermatologique de Strasbourg, hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France 2 Cabinet de dermatologie, Haguenau, France ∗ Auteur correspondant. 1

Introduction Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie autosomique récessive impliquant des mutations du gène ATP binding cassette subfamily C member 6 (ABCC6). L’atteinte cutanée est caractérisée par des papules et plaques jaunes du cou et des zones de flexion. Les cutis laxa (CL) sont caractérisées par un relâchement de la peau qui ne revient pas sur elle-même quand on l’étire. Nous rapportons le cas exceptionnel d’une patiente ayant un phénotype de PXE associé à une CL acquise et à des déficits multiples en facteurs de coagulation. Observations Une femme de 24 ans consultait pour l’apparition d’un excès de peau à la suite d’une perte de poids de 12 kg. Elle avait comme antécédent un déficit en facteurs de coagulation de découverte fortuite préopératoire devant une baisse du temps de prothrombine (TP). Elle ne rapportait pas d’épisode de saignement. L’examen clinique révélait des papules jaunes des plis associées à un aspect lâche et plissé de la peau du cou et des creux axillaires. Une biopsie cutanée montrait de nombreuses fibres élastiques courtes, épaissies et fragmentées dans le derme moyen et profond. La coloration de Von Kossa confirmait une surcharge calcique de ces fibres. Elle avait un TP abaissé à 43 % et une diminution des facteurs II, VII et X avec un facteur V normal. La confrontation anatomoclinique nous permettait de porter le diagnostic de syndrome pseudo-PXE avec CL acquise et déficits multiples en facteurs de coagulation vitamine K-dépendants. Discussion Ce tableau spectaculaire est très rare. Le phénotype clinique de PXE n’est pas spécifique des mutations du gène ABCC6. Dans ce nouveau syndrome, le gène ABCC6 n’est jamais muté, de même que le gène vitamin K epoxyde reductase complex subunit 1 (VKORC1), impliqué dans les déficits congénitaux en facteurs

JDP 2014 vitamine K-dépendants (VKCFD). C’est le gène gamma-glutamyl carboxylase (GGCX), l’autre gène impliqué dans les VKCFD, qui est le plus souvent muté dans ce syndrome. Il code pour une enzyme importante dans la gammacarboxylation des gla-protéines qui interviennent dans la coagulation sanguine et dans le métabolisme ostéoblastique (régulation de la minéralisation osseuse et prévention des dépôts calciques dans les tissus mous). Les mutations de ce gène concernent des exons différents de ceux impliqués dans les VKCFD sans phénotype cutané. Ils seraient impliqués dans l’activation de gla-protéines inhibitrices des calcifications des tissus mous comme la Matrice gla-protéine (MGP). Une diminution ou une absence de carboxylation de la MGP provoqueraient des dépôts calciques cutanés, responsables de la fragmentation des fibres élastiques. Conclusion Nous rapportons un cas exceptionnel de PXE-like avec CL et déficits multiples en facteurs de coagulation vitamine Kdépendants. Mots clés Cutis laxa ; Déficit en facteurs vitamine K-dépendants ; Pseudoxanthome élastique Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.530 P331

Xanthomatose plane diffuse normolipémique à évolution nigricante夽 M. Etienne 1,∗ , A. Corby 2 , S. Michalak 3 , C. Le Clec’h 1 1 Dermatologie, CHU d’Angers, Angers, France 2 Maladie du sang, CHU d’Angers, Angers, France 3 Laboratoire d’anatomopathologie, CHU d’Angers, Angers, France ∗ Auteur correspondant. Introduction La xanthomatose plane diffuse normolipémique (XPDN) est une affection rare. Elle se caractérise par des lésions papuleuses de couleur jaunâtre à orangée, de distribution le plus souvent symétrique atteignant avec prédilection le visage (notamment les zones péri-orbitaires), le cou et la partie supérieure du tronc. Le bilan lipidique est normal. La XPDN est fréquemment associée à différentes maladies hématologiques (gammapathie monoclonale ou myélome multiple principalement). Nous rapportons le cas d’un patient présentant une XPDN associée à une gammapathie monoclonale IgG kappa particulière par son évolution nigricante. Observations Un homme de 68 ans consultait pour des lésions papuleuses jaunâtres des paupières, du visage, du cou et du haut du thorax ayant débuté au niveau des zones péri-orbitaires et s’étendant progressivement depuis un an. Le patient n’avait pas d’antécédent de dyslipidémie et son bilan lipidique était normal. La recherche d’une hémopathie lymphoproliférative mettait en évidence une gammapathie monoclonale IgG kappa. Il n’y avait pas de critère de myélome. La normalité du TEP-scanner et de la biopsie ostéomédullaire excluait une autre maladie lymphoproliférative. Le diagnostic de XPDN associée à une gammapathie monoclonale IgG kappa était posé. L’évolution de cette XPDN était marquée par l’apparition secondaire d’une hyperpigmentation. Celle-ci s’accentuait progressivement de fac ¸on parallèle à la XPDN. Il n’y avait pas d’argument autre pour un syndrome POEMS, la recherche d’une insuffisance surrénalienne était négative, le bilan ferrique était normal. L’examen histologique observait de nombreux histiocytes, tantôt mononucléés, peu spumeux, tantôt de grande taille avec des aspects de cellules de Touton. Il existait un pigment granulaire brunâtre au sein de certains histiocytes mononucléés marqué par la coloration de Perls, en faveur d’une origine hémosidérinique de cette pigmentation.