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P1-062 - Embryopathie due au carbimazole : un nouveau cas au phénotype incomplet par rapport à celui décrit à ce jour
Congrès de la SFE – Montpellier 2006
P1-061 APPORTS ALIMENTAIRES SPONTANÉS DE PATIENTES TUNISIENNES PRÉSENTANT UN SYNDROME DES OVAIRES POLYKYSTIQUES Z. Turki, H. Smida, C. Bouzid, N. Younsi, A. Mrad, C. Ben Slama Unité de recherche en endocrinologie de la reproduction, Tours. La prise en charge hygiéno-diététique est une mesure nécessaire et efficace dans le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Buts : Déceler les erreurs spécifiques dans l’alimentation de patientes présentant un SOPK afin de prescrire un régime diététique plus adapté. Sujets et Méthodes : Il s’agit d’une étude transversale de 29 patientes tunisiennes présentant une hyperandrogénie (15 cas de SOPK diagnostiqués selon le consensus de Rotterdam et 14 cas d’autres étiologies). En cas de SOPK, l’âge moyen est de 24,4 ± 5,6 ans (vs 28,4 ± 8,2 ans pour l’autre groupe ; ns) et L’IMC moyen de 28,9 ± 7,0 kg/m2 (vs 31,4 ± 7,7 kg/m2 ; ns). Les 29 patientes ont eu une enquête alimentaire par la méthode du rappel des 24 heures qui a été analysée à l’aide du logiciel Bilnut. L’analyse statistique a été réalisée à l’aide du logiciel Epi-Info 6.
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Résultats : La moyenne des apports caloriques journaliers est plus élevée dans le groupe SOPK (2 145 ± 1 024 Kcal/j vs 1 722 ± 683 Kcal/j). Les apports lipidiques et glucidiques sont plus élevés dans le groupe SOPK (respectivement 124 ± 193 g/j vs 67 ± 28 g/j et 304 ± 211 g/24H vs 222 ± 104 g/j) et l’excès de lipides porte en particulier sur les acides gras saturés (36 ± 12 g/j vs 30 ± 10 g/j ; p = 0.09) et sur le cholestérol alimentaire (120 ± 123 vs 96 ± 80 mg/j). Concernant la répartition calorique par repas, le groupe SOPK a un petit déjeuner et un dîner plus énergétiques (respectivement 404 ± 358 vs 296 ± 136 Kcal et 569 ± 238 vs 443 ± 284 Kcal) alors que le déjeuner est moins calorique (672 ± 325 vs 732 ± 274 Kcal). Conclusion : Nos patientes présentant un SOPK ont des apports caloriques spontanés élevés, avec surtout une augmentation d’apport en graisses saturées et une mauvaise répartition des apports entre les repas.
P1-062 EMBRYOPATHIE DUE AU CARBIMAZOLE : UN NOUVEAU CAS AU PHÉNOTYPE INCOMPLET PAR RAPPORT À CELUI DÉCRIT À CE JOUR C.-L. Gay (1), H. Lellerio-Lagrange (1), J. Orgiazzi (2), M. Nicolino (1), M. G. Forest (1) (1) Service d’Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Debrousse, 69322 Lyon Cedex 05. (2) Endocrinologie-Diabétologie-Maladies De la Nutrition, Centre Hospitalier Lyon Sud, 69495 Pierre-Bénite. De nombreuses anomalies ont été décrites chez des enfants exposés au carbimazole durant le1er trimestre de la grossesse: défauts du cuir chevelu, aplasies cutanées, atrésie des choanes, malformations gastro-intestinales, associées à des dysmorphies et/ou retard mental. Cette association suggère qu’un phénotype particulier dérive de l’exposition au carbima-
Ann. Endocrinol. zole in utero. À ce jour, 16 cas ont été recensés (Am J Med Genet, 2005). Nous rapportons un nouveau cas qui pourrait contribuer à la \ définition \" du phénotype iatrogène. La mère avait été mise sous carbimazole pour maladie de Basedow. La grossesse a été découverte à 12 semaines d’aménorrhée (SA) sous 60 mg/jour de carbimazole. Par la suite, l’euthyroïdie a été maintenue avec des doses plus faibles (5 à 30 mg/jour). Les échographies fœtales (dont la thyroïde à 5 mois) ont été normales. Une fille est née à 39 SA, pesant 2 920 gr et mesurant 47,5 cm. Elle était cliniquement euthyroïdienne, mais présentait des malformations variées: aplasia cutis du vertex, rétrognatisme, et palais creux. Taux de TSH à 28,4 mUI/L, ceux de T3 et T4 à 6,2 pmol/L et 23,3 pmol/L respectivement. À 5 semaines de vie, elle a présenté un épisode de malaise avec cyanose, suivi de régurgitations. Une sténose hypertrophique du pylore est mise en évidence avec un reflux gastro-œsophagien massif sur béance cardiale avec hernie hiatale (syndrome de Roviralta). La décision de pylorotomie fut prise, au décours de laquelle l’enfant a présenté une dyspnée laryngée aiguë, qui fit découvrir une trachéomalacie mineure. Conclusion : Ce nouveau-né présentait bien les anomalies décrites chez les enfants exposés au carbimazole in utero, mais aussi des anomalies non spécifiques de ce syndrome iatrogène (syndrome de Roviralta, trachéomalacie). Même si la relation entre ce profil d’anomalies et l’exposition prénatale au carbimazole n’est pas encore prouvée, ce médicament doit être utilisé avec grande précaution pendant le premier trimestre de la grossesse. »
P1-063 DIMINUTION DU NIVEAU D’ARNM DU STEM CELL FACTOR ET DE LA CLUSTERINE DANS LES CAS DE TROUBLES DE LA SPERMATOGENÈSE CONSTITUTIFS ET IDIOPATHIQUES ET NON LES CAS ACQUIS P. Sanchez (2), P. Durand (2), H. Lejeune (1, 3) (1) Laboratoire de biochimie endocrinienne Hôpital debrousse29 rue Sœur Bouvier-69322 Lyon, France). (2) INSERM, U 418, Hôpital Debrousse, Lyon, F-69322 France; INRA, U 1245, Lyon, F-69322 France ; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69322 Lyon, France. (3) Département de Médecine de la Reproduction, Pavillon K1, Hôpital Edouard Herriot, Place d’Arsonval, 69437 Lyon Cedex 03, France. La cellule de Sertoli assure une fonction de soutien au cours de la spermatogenèse, une altération des cellules de Sertoli pourrait à l’origine de certains cas de trouble de la spermatogenèse. Dans ce travail, nous avons analysé selon les antécédents, les critères cliniques, biologiques une population de 49 patients azoospermiques qui entraient dans un programme de soin avec tentative de prélèvement de spermatozoïdes testiculaires (TESE). Nous avons classés ces patients à partir de l’analyse anatomo-pathologique de la biopsie testiculaire en spermatogenèse normale dans les cas d’azoospermies obstructives et troubles de la spermatogenèse. Les troubles de la spermatogenèse ont été classés en 3 sous groupes basés sur l’étiologie (acquis, idiopathiques et constitutifs). Nous avons mesuré dans les biopsies testiculaires par RT-PCR quantitative les niveaux d’ARNm du Stem Cell Factor (SCF), facteur stimulant la spermatogenèse et de la Clusterine, marqueur de la maturation des cellules de Sertoli. Lorsque les ARNm du SCF
P1-061 APPORTS ALIMENTAIRES SPONTANÉS DE PATIENTES TUNISIENNES PRÉSENTANT UN SYNDROME DES OVAIRES POLYKYSTIQUES Z. Turki, H. Smida, C. Bouzid, N. Younsi, A. Mrad, C. Ben Slama Unité de recherche en endocrinologie de la reproduction, Tours. La prise en charge hygiéno-diététique est une mesure nécessaire et efficace dans le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Buts : Déceler les erreurs spécifiques dans l’alimentation de patientes présentant un SOPK afin de prescrire un régime diététique plus adapté. Sujets et Méthodes : Il s’agit d’une étude transversale de 29 patientes tunisiennes présentant une hyperandrogénie (15 cas de SOPK diagnostiqués selon le consensus de Rotterdam et 14 cas d’autres étiologies). En cas de SOPK, l’âge moyen est de 24,4 ± 5,6 ans (vs 28,4 ± 8,2 ans pour l’autre groupe ; ns) et L’IMC moyen de 28,9 ± 7,0 kg/m2 (vs 31,4 ± 7,7 kg/m2 ; ns). Les 29 patientes ont eu une enquête alimentaire par la méthode du rappel des 24 heures qui a été analysée à l’aide du logiciel Bilnut. L’analyse statistique a été réalisée à l’aide du logiciel Epi-Info 6.
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Résultats : La moyenne des apports caloriques journaliers est plus élevée dans le groupe SOPK (2 145 ± 1 024 Kcal/j vs 1 722 ± 683 Kcal/j). Les apports lipidiques et glucidiques sont plus élevés dans le groupe SOPK (respectivement 124 ± 193 g/j vs 67 ± 28 g/j et 304 ± 211 g/24H vs 222 ± 104 g/j) et l’excès de lipides porte en particulier sur les acides gras saturés (36 ± 12 g/j vs 30 ± 10 g/j ; p = 0.09) et sur le cholestérol alimentaire (120 ± 123 vs 96 ± 80 mg/j). Concernant la répartition calorique par repas, le groupe SOPK a un petit déjeuner et un dîner plus énergétiques (respectivement 404 ± 358 vs 296 ± 136 Kcal et 569 ± 238 vs 443 ± 284 Kcal) alors que le déjeuner est moins calorique (672 ± 325 vs 732 ± 274 Kcal). Conclusion : Nos patientes présentant un SOPK ont des apports caloriques spontanés élevés, avec surtout une augmentation d’apport en graisses saturées et une mauvaise répartition des apports entre les repas.
P1-062 EMBRYOPATHIE DUE AU CARBIMAZOLE : UN NOUVEAU CAS AU PHÉNOTYPE INCOMPLET PAR RAPPORT À CELUI DÉCRIT À CE JOUR C.-L. Gay (1), H. Lellerio-Lagrange (1), J. Orgiazzi (2), M. Nicolino (1), M. G. Forest (1) (1) Service d’Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Debrousse, 69322 Lyon Cedex 05. (2) Endocrinologie-Diabétologie-Maladies De la Nutrition, Centre Hospitalier Lyon Sud, 69495 Pierre-Bénite. De nombreuses anomalies ont été décrites chez des enfants exposés au carbimazole durant le1er trimestre de la grossesse: défauts du cuir chevelu, aplasies cutanées, atrésie des choanes, malformations gastro-intestinales, associées à des dysmorphies et/ou retard mental. Cette association suggère qu’un phénotype particulier dérive de l’exposition au carbima-
Ann. Endocrinol. zole in utero. À ce jour, 16 cas ont été recensés (Am J Med Genet, 2005). Nous rapportons un nouveau cas qui pourrait contribuer à la \ définition \" du phénotype iatrogène. La mère avait été mise sous carbimazole pour maladie de Basedow. La grossesse a été découverte à 12 semaines d’aménorrhée (SA) sous 60 mg/jour de carbimazole. Par la suite, l’euthyroïdie a été maintenue avec des doses plus faibles (5 à 30 mg/jour). Les échographies fœtales (dont la thyroïde à 5 mois) ont été normales. Une fille est née à 39 SA, pesant 2 920 gr et mesurant 47,5 cm. Elle était cliniquement euthyroïdienne, mais présentait des malformations variées: aplasia cutis du vertex, rétrognatisme, et palais creux. Taux de TSH à 28,4 mUI/L, ceux de T3 et T4 à 6,2 pmol/L et 23,3 pmol/L respectivement. À 5 semaines de vie, elle a présenté un épisode de malaise avec cyanose, suivi de régurgitations. Une sténose hypertrophique du pylore est mise en évidence avec un reflux gastro-œsophagien massif sur béance cardiale avec hernie hiatale (syndrome de Roviralta). La décision de pylorotomie fut prise, au décours de laquelle l’enfant a présenté une dyspnée laryngée aiguë, qui fit découvrir une trachéomalacie mineure. Conclusion : Ce nouveau-né présentait bien les anomalies décrites chez les enfants exposés au carbimazole in utero, mais aussi des anomalies non spécifiques de ce syndrome iatrogène (syndrome de Roviralta, trachéomalacie). Même si la relation entre ce profil d’anomalies et l’exposition prénatale au carbimazole n’est pas encore prouvée, ce médicament doit être utilisé avec grande précaution pendant le premier trimestre de la grossesse. »
P1-063 DIMINUTION DU NIVEAU D’ARNM DU STEM CELL FACTOR ET DE LA CLUSTERINE DANS LES CAS DE TROUBLES DE LA SPERMATOGENÈSE CONSTITUTIFS ET IDIOPATHIQUES ET NON LES CAS ACQUIS P. Sanchez (2), P. Durand (2), H. Lejeune (1, 3) (1) Laboratoire de biochimie endocrinienne Hôpital debrousse29 rue Sœur Bouvier-69322 Lyon, France). (2) INSERM, U 418, Hôpital Debrousse, Lyon, F-69322 France; INRA, U 1245, Lyon, F-69322 France ; Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69322 Lyon, France. (3) Département de Médecine de la Reproduction, Pavillon K1, Hôpital Edouard Herriot, Place d’Arsonval, 69437 Lyon Cedex 03, France. La cellule de Sertoli assure une fonction de soutien au cours de la spermatogenèse, une altération des cellules de Sertoli pourrait à l’origine de certains cas de trouble de la spermatogenèse. Dans ce travail, nous avons analysé selon les antécédents, les critères cliniques, biologiques une population de 49 patients azoospermiques qui entraient dans un programme de soin avec tentative de prélèvement de spermatozoïdes testiculaires (TESE). Nous avons classés ces patients à partir de l’analyse anatomo-pathologique de la biopsie testiculaire en spermatogenèse normale dans les cas d’azoospermies obstructives et troubles de la spermatogenèse. Les troubles de la spermatogenèse ont été classés en 3 sous groupes basés sur l’étiologie (acquis, idiopathiques et constitutifs). Nous avons mesuré dans les biopsies testiculaires par RT-PCR quantitative les niveaux d’ARNm du Stem Cell Factor (SCF), facteur stimulant la spermatogenèse et de la Clusterine, marqueur de la maturation des cellules de Sertoli. Lorsque les ARNm du SCF