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Porfiria aguda intermitente: programa de rehabilitación e impacto en la calidad de vida
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CASO CLÍNICO
Porfiria aguda intermitente: programa de rehabilitación e impacto en la calidad de vida G. ROMERO CULLERÉS, M.ªC. GARCÍA AMEJEIRAS y M.ªI. BORI DE FORTUNY Sección de Secuelas Neurológicas y Daño Cerebral. Servicio de Rehabilitación. Hospital Universitario de Traumatología y Rehabilitación Vall d’Hebron. Barcelona.
Resumen.—La porfiria aguda intermitente es una enfermedad poco frecuente en España producida por una hipoactividad generalizada de la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa) con una reducción del 50 % de la concentración de la proteína enzimática. Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. La recuperación suele ser lenta pero completa. Presentamos un caso clínico de porfiria aguda intermitente que inició la sintomatología con un cuadro de dolor abdominal seguido de crisis comiciales y polineuropatía axonal sensitivomotora periférica con afectación de la musculatura respiratoria que requirió intubación orotraqueal; interesante por su infrecuente prevalencia y por sus múltiples formas de presentación junto a su amplio abanico de posibles diagnósticos diferenciales. Se describe el tratamiento rehabilitador pautado y su evolución posterior. Se revisan los principales aspectos sobre el tema expuestos en la literatura médica. Palabras clave: Calidad de vida. Rehabilitación. Clínica. Polineuropatía.
ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA. REHABILITATION PROGRAM AND IMPACT ON QUALITY OF LIFE Summary.—Acute intermittent porphyria is a rare disease in Spain produced by generalized hypoactivity of uroporphyrinogen I-synthetase (PBG-desaminase) with a 50 % reduction of the enzymatic protein concentration. The episodes generally initiate with a picture of abdominal pain together with nausea, vomiting and constipation. In 75 % of the patients, there are neurological manifestations in form of peripheral neuropathy. Paralysis may affect respiratory musculature and require assisted mechanical ventilation. Recovery is generally slow but complete. Trabajo recibido el 5-05-04. Aceptado el 20-09-04. 35
We present a clinical case of Intermittent Acute Porphyria whose symptoms initiated with a picture of abdominal pain followed by seizures and peripheral axonal sensory-motor polyneuropathy with involvement of the respiratory musculature that required orotracheal intubation. It is interesting due to its uncommon prevalence and multiple presentation forms together with its wide range of possible differential diagnoses. We describe the rehabilitation treatment prescribed and its posterior course. We review the main aspects on the subject presented in the literature. Key words: Quality of life. Rehabilitation. Symptoms. Polyneuropathy.
INTRODUCCIÓN Las porfirias son errores congénitos del metabolismo de las porfirinas de naturaleza enzimopática. La porfiria aguda intermitente (PAI) se clasifica bajo el término de porfirias hepáticas, que pueden expresarse clínicamente en forma de crisis abdominopsiconeurológicas. La PAI se hereda de forma autosómica dominante y afecta con mayor frecuencia a mujeres. Se estima que entre los europeos tiene una prevalencia de 1/20.000, aunque ésta resulta difícil de conocer porque la mayoría de los portadores del gen porfírico son asintomáticos. Por su especial frecuencia en el norte de Suecia, la PAI es comúnmente denominada porfiria sueca. En España se han diagnosticado alrededor de un centenar de casos1. Se presenta entre la segunda y la quinta década de la vida. Aproximadamente el 85 % de los pacientes muestra una hipoactividad generalizada de la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa), en el brazo corto del cromosoma 11, con una reducción del 50 % de la concentración de la proteína enzimática. La sintomatología se caracteriza por dolor abdominal, náuseas y vómitos, así como fiebre, taquicardia, hipertensión arterial, leucocitosis, afectación del sistema nervioso central con ansiedad, insomnio, depresión, trastorno de
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la conciencia, afasia, apraxia, crisis epilépticas y trastornos psiquiátricos. Se produce también afectación del sistema nervioso periférico con presencia de neuropatía de predominio motor, que puede evolucionar a tetraplejía flácida con compromiso respiratorio. El diagnóstico en las crisis se establece por la demostración de ácido delta aminolevulínico y porfobilinógeno. CASO CLÍNICO Se presenta una paciente de 24 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas, fumadora de 10 cigarrillos al día, sin otros hábitos tóxicos y con antecedentes de hipercolesterolemia en tratamiento médico desde hacía un año que acudió a urgencias, en dos ocasiones en el transcurso de 48 h, por persistencia de dolor abdominal intenso y presentar pruebas de imagen sin hallazgos significativos (tomografía computarizada y ecografía abdominales), motivo por el que se decidió ingreso para estudio. Durante su estancia presentó crisis comiciales, por lo que se le administró tratamiento con ácido valproico y fenitoína. En su evolución se objetivó hipertiroidismo que requirió tratamiento. Se le realizó estudio de porfirinas en orina de 24 h obteniendo resultado positivo: uroporfirinas totales, 1.912 g/24 h; uroporfirinas 2.413 g/24 h; coproporfirinas, 548 g/ 24 h y se realizó tratamiento con hematina durante 4 días. De forma concomitante, la paciente inició un cuadro progresivo de neuropatía periférica con afectación de la musculatura respiratoria, por lo que llegó a precisar intubación orotraqueal e ingreso en unidad de cuidados intensivos. Entre otras pruebas complementarias se le realizó una resonancia magnética (RM) craneal que mostró múltiples imágenes hiperintensas corticosubcorticales indicativas de encefalopatía con normalización posterior; electroencefalograma con leves signos de disfunción neuronal difusa de probable origen metabólico, electromiograma que mostró una polineuropatía sensitivomotora axonal de gran intensidad, con predominio de la afectación motora y que cursaba con denervación total bilateral de cuádriceps, tibial anterior y a nivel proximal de extremidades superiores, así como también de forma parcial a nivel distal. Tras estabilizarse clínicamente, la paciente fue trasladada a nuestro servicio 108 días después de la primera manifestación de la enfermedad, para realizar un programa individualizado de tratamiento rehabilitador que incluyó fisioterapia para mantenimiento del balance articular, técnicas de potenciación global de la musculatura mediante estimulación propioceptiva y sensitivomotora, y posteriormente potenciación dinámica isotónica, concéntrica e isocinética, reeducación de la bipedestación y la marcha primero por paralelas y posteriormente con ayuda de bastones ingleses; terapia ocupacional para trabajar la prensión, reforzar 26
la resistencia y la precisión de movimiento y, finalmente, hidroterapia en piscina, con el objetivo global de conseguir la mayor autonomía funcional posible. En la exploración clínica inicial presentaba un déficit muscular generalizado (tetraparesia), que le impedía la bipedestación, y un nivel funcional2 con puntuación en la escala de Barthel 10 (dependencia total), Pulses 18 (discapacidad grave), y Medida de Independencia Funcional (FIM) 58. A los 60 días del ingreso en nuestro servicio, tras la realización del programa de tratamiento rehabilitador, la paciente presentaba una gran mejoría a nivel funcional, con una puntuación en las escalas de Pulses 11 (discapacidad moderada), Barthel 90 (dependencia parcial) y FIM 116. Realizaba marcha con férulas antiequino de Jouston y dos bastones ingleses; momento en el que es dada de alta hospitalaria para seguir tratamiento en régimen ambulatorio. Al año de la crisis la paciente realiza marcha con una férula de Jouston, se ayuda con un bastón inglés extradomiciliario y es independiente para las actividades de la vida diaria. Se le pasaron los cuestionarios de calidad de vida SF363,4 a los 6 meses y al año de la crisis, obteniendo una clara mejoría en el tiempo en la casi totalidad de los ítems (tablas 1 y 2). DISCUSIÓN La PAI se encuentra entre las entidades ecogénicas en las que factores genéticos, fisiológicos y ambientales interactúan para que se manifieste la enfermedad5. Se considera que la hipoactividad enzimática no es condición suficiente para la aparición de las crisis porfíricas agudas, siendo necesaria la presencia de factores desencadenantes, especialmente la menstruación, el embarazo, la sepsis, los fármacos (anticomiciales, anticonceptivos orales), estimulación ovárica6, restricción calórica y hábito de fumar. En nuestro caso no tenemos un desencadenante claro, ya que la paciente no tomaba anticonceptivos orales, aunque sí era fumadora y durante su sintomatología inicial se le prescribió fenitoína por presentar crisis comiciales que pudo constituir un agravante del cuadro. Se han descrito estudios en los que, paradójicamente, el uso de contraceptivos orales se ha utilizado con éxito en pacientes con crisis premenstruales7. También se ha descrito la electroestimulación nerviosa transcutánea de baja frecuencia como tratamiento profiláctico en las crisis premenstruales8. En la paciente que presentamos también se observa que en la RM craneal realizada inicialmente se objetivan múltiples imágenes hiperintensas corticosubcorticales indicativas de encefalopatía, que posteriormente disminuyen, siendo la mayoría edema vasogénico com-
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TABLA 1. Resumen del contenido de las ocho escalas del SF36 y del ítem de la evolución de la salud. Número de ítems Área SF36 Función física
Número de ítems
Resumen del contenido
10
Grado en que la salud limita las actividades físicas Grado en que la salud física interfiere en el trabajo y en otras actividades diarias La intensidad del dolor y su efecto en el trabajo habitual Valoración personal de la salud actual, las perspectivas de salud en el futuro y la resistencia a enfermar Sentimiento de energía y vitalidad, frente al sentimiento de cansancio y agotamiento Grado en el que los problemas de salud física o emocional interfieren en la vida social habitual Grado en el que los problemas emocionales interfieren en el trabajo u otras actividades diarias Salud mental general, lo que incluye la depresión, la ansiedad, el control de la conducta, el control emocional y el efecto positivo general Valoración de la salud actual comparada con la de un año atrás
Rol físico
4
Dolor corporal
2
Salud general
5
Vitalidad
4
Función social
2
Rol emocional
3
Salud mental
5
Evolución declarada de la salud
1
Total
36
patible con leucoencefalopatía reversible posterior, hallazgos congruentes con el mecanismo vascular como causante de la disfunción cerebral en la PAI9. El estudio neurofisiológico en la PAI muestra un patrón típico de neuropatía motora con degeneración axonal7,10, que ayuda a sospechar el cuadro clínico. La mortalidad de la PAI en un ataque agudo alcanza el 18-25 % de los casos y este porcentaje se eleva al 41 % en los pacientes con neuropatía motora periférica, por lo que la neuropatía periférica constituye un factor agravante del cuadro11. Dada la buena evolución clínica y funcional que presenta la paciente después de un año de la crisis creemos que el tratamiento de elección en un caso de PAI que se acompaña de síntomas neurológicos es la hematina durante los 4 días iniciales seguido de un programa de rehabilitación precoz. 37
TABLA 2. Puntuación del SF36 a los 6 meses y al año de evolución Área SF36
6 meses de evolución
12 meses de evolución
Función física Rol físico Dolor corporal Salud general Vitalidad Función social Rol emocional Salud mental
10 0 52 62 45 62,5 100 76
65 100 42 67 60 75 100 68
Total
407,5
577
Según la bibliografía revisada la calidad de vida es menor en pacientes con PAI que en otras formas de porfiria12. En nuestro caso se constató la mejoría en todas las áreas evaluadas a los 12 meses de evolución, excepto en dolor corporal y en salud mental; atribuimos al incremento de autonomía personal de la paciente la menor puntuación en ambas áreas, ya que como antes realizaba menos actividades, era por una parte, menos consciente de sus limitaciones y por otra, presentaba menos dolor tras realizar esfuerzos continuados. Creemos que la valoración de la calidad de vida debe formar parte de la evaluación de los resultados del programa de rehabilitación. La PAI merece los adjetivos de “pequeña o gran simuladora”, ya que es una enfermedad que a menudo pasa inadvertida y su diagnóstico resulta difícil si esta posibilidad no se tiene en cuenta. Ya en la historia de la medicina se relatan cuadros que podrían corresponder a la sintomatología de la PAI, como la enfermedad que sufrió Vincent van Gogh a lo largo de su vida13.
BIBLIOGRAFÍA 1. Enríquez de Salamanca R. Porfirias. En: Farreras-Rozman, editores. Medicina Interna, 13.ª ed. Madrid: Mosby-Doyma, 1995; p. 1875-85. 2. Santos Andres JF, Aguilar Naranjo JJ, Bascuñana Ambrós H, Usabiaga Bernal T, Fernández-Gubieda Lacalle M, Real Collado C. Valor pronóstico del índice de Barthel en el resultado funcional del tratamiento del hemipléjico. Rehabilitación (Madr) 1996;30:108-15. 3. Climent JM, Badía X. La medición del estado de salud en rehabilitación. ¿Capacidad funcional o calidad de vida? Rehabilitación (Madr) 1998;32:291-4. 4. Alonso J, Prieto L, Antó JM. La versión española del SF-36 health survey (cuestionario de salud SF-36: un instrumento para la medida de resultados clínicos). Med Clin (Barc) 1995;104:771-6.
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5. Paz Sendín L, Ledesma Rivero G, Chalgub Moreno AM, Abrahan Marcel E.A, Berroa Díaz F, Allen Hilton W. Dificultades diagnósticas en la porfiria aguda intermitente con manifestaciones neurológicas. A propósito de dos casos. Rev Neurol 2001;32:96-100. 6. Seiden WB, Kelly LP, Ali R. Acute intermittent porphyria associated with ovarian stimulation. A case report. J Reprod Med 2003;48:201-3. 7. Andersson C, Innala E, Backstrom T. Acute intermittent porphyria in women: clinical expression, use and experience of exogenous sex hormones. A population-based study in northern Sweden. J Intern Med 2003;254:176-83. 8. Kaada B, Romslo I. Use of transcutaneous nerve stimulation in the attacks of acute intermittent porphyria. Int J Biochem 1985;17:235-40. 9. King PH, Bragdon AC. MRI reveals multiple reversible cerebral lesions in an attack of acute intermittent porphyria. Neurology 1991;41:1300-2. 10. Wikberg A, Andersson C, Lithner F. Signs of neuropathy in the lower legs and feet of patients with acute intermittent porphyria. J Intern Med 2000;248:27-32.
28
11. Kauppinen R, Mustajoki P. Prognosis of acute porphyria: occurrence of acute attacks, precipitating factors, and associated diseases. Medicine 1992;71:1. 12. Millward LM, Kelly P, Deacon A, Senior V, Peters TJ. Self-rated psychosocial consequences and quality of life in the acute porphyrias. J Inherit Metab Dis 2001;24: 733-47. 13. Loretta S Loftus, Wilfred Niels Arnold. Vincent van Gogh’s illness: acute intermittent porphyria? BMJ 1991; 303:1589-91.
Correspondencia: Georgia Romero Cullerés Servicio de Rehabilitación Hospital Universitario de Traumatología y Rehabilitación Vall d’Hebron Vall d’Hebron, 119-129 08035 Barcelona Correo electrónico: [email protected]
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Porfiria aguda intermitente: programa de rehabilitación e impacto en la calidad de vida G. ROMERO CULLERÉS, M.ªC. GARCÍA AMEJEIRAS y M.ªI. BORI DE FORTUNY Sección de Secuelas Neurológicas y Daño Cerebral. Servicio de Rehabilitación. Hospital Universitario de Traumatología y Rehabilitación Vall d’Hebron. Barcelona.
Resumen.—La porfiria aguda intermitente es una enfermedad poco frecuente en España producida por una hipoactividad generalizada de la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa) con una reducción del 50 % de la concentración de la proteína enzimática. Las crisis suelen iniciarse con un cuadro de dolor abdominal junto con náuseas, vómitos y estreñimiento. En un 75 % de los pacientes aparecen manifestaciones neurológicas en forma de neuropatía periférica. La parálisis puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria y obligar a la ventilación mecánica asistida. La recuperación suele ser lenta pero completa. Presentamos un caso clínico de porfiria aguda intermitente que inició la sintomatología con un cuadro de dolor abdominal seguido de crisis comiciales y polineuropatía axonal sensitivomotora periférica con afectación de la musculatura respiratoria que requirió intubación orotraqueal; interesante por su infrecuente prevalencia y por sus múltiples formas de presentación junto a su amplio abanico de posibles diagnósticos diferenciales. Se describe el tratamiento rehabilitador pautado y su evolución posterior. Se revisan los principales aspectos sobre el tema expuestos en la literatura médica. Palabras clave: Calidad de vida. Rehabilitación. Clínica. Polineuropatía.
ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA. REHABILITATION PROGRAM AND IMPACT ON QUALITY OF LIFE Summary.—Acute intermittent porphyria is a rare disease in Spain produced by generalized hypoactivity of uroporphyrinogen I-synthetase (PBG-desaminase) with a 50 % reduction of the enzymatic protein concentration. The episodes generally initiate with a picture of abdominal pain together with nausea, vomiting and constipation. In 75 % of the patients, there are neurological manifestations in form of peripheral neuropathy. Paralysis may affect respiratory musculature and require assisted mechanical ventilation. Recovery is generally slow but complete. Trabajo recibido el 5-05-04. Aceptado el 20-09-04. 35
We present a clinical case of Intermittent Acute Porphyria whose symptoms initiated with a picture of abdominal pain followed by seizures and peripheral axonal sensory-motor polyneuropathy with involvement of the respiratory musculature that required orotracheal intubation. It is interesting due to its uncommon prevalence and multiple presentation forms together with its wide range of possible differential diagnoses. We describe the rehabilitation treatment prescribed and its posterior course. We review the main aspects on the subject presented in the literature. Key words: Quality of life. Rehabilitation. Symptoms. Polyneuropathy.
INTRODUCCIÓN Las porfirias son errores congénitos del metabolismo de las porfirinas de naturaleza enzimopática. La porfiria aguda intermitente (PAI) se clasifica bajo el término de porfirias hepáticas, que pueden expresarse clínicamente en forma de crisis abdominopsiconeurológicas. La PAI se hereda de forma autosómica dominante y afecta con mayor frecuencia a mujeres. Se estima que entre los europeos tiene una prevalencia de 1/20.000, aunque ésta resulta difícil de conocer porque la mayoría de los portadores del gen porfírico son asintomáticos. Por su especial frecuencia en el norte de Suecia, la PAI es comúnmente denominada porfiria sueca. En España se han diagnosticado alrededor de un centenar de casos1. Se presenta entre la segunda y la quinta década de la vida. Aproximadamente el 85 % de los pacientes muestra una hipoactividad generalizada de la uroporfirinógeno I-sintetasa (PBG-desaminasa), en el brazo corto del cromosoma 11, con una reducción del 50 % de la concentración de la proteína enzimática. La sintomatología se caracteriza por dolor abdominal, náuseas y vómitos, así como fiebre, taquicardia, hipertensión arterial, leucocitosis, afectación del sistema nervioso central con ansiedad, insomnio, depresión, trastorno de
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la conciencia, afasia, apraxia, crisis epilépticas y trastornos psiquiátricos. Se produce también afectación del sistema nervioso periférico con presencia de neuropatía de predominio motor, que puede evolucionar a tetraplejía flácida con compromiso respiratorio. El diagnóstico en las crisis se establece por la demostración de ácido delta aminolevulínico y porfobilinógeno. CASO CLÍNICO Se presenta una paciente de 24 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas, fumadora de 10 cigarrillos al día, sin otros hábitos tóxicos y con antecedentes de hipercolesterolemia en tratamiento médico desde hacía un año que acudió a urgencias, en dos ocasiones en el transcurso de 48 h, por persistencia de dolor abdominal intenso y presentar pruebas de imagen sin hallazgos significativos (tomografía computarizada y ecografía abdominales), motivo por el que se decidió ingreso para estudio. Durante su estancia presentó crisis comiciales, por lo que se le administró tratamiento con ácido valproico y fenitoína. En su evolución se objetivó hipertiroidismo que requirió tratamiento. Se le realizó estudio de porfirinas en orina de 24 h obteniendo resultado positivo: uroporfirinas totales, 1.912 g/24 h; uroporfirinas 2.413 g/24 h; coproporfirinas, 548 g/ 24 h y se realizó tratamiento con hematina durante 4 días. De forma concomitante, la paciente inició un cuadro progresivo de neuropatía periférica con afectación de la musculatura respiratoria, por lo que llegó a precisar intubación orotraqueal e ingreso en unidad de cuidados intensivos. Entre otras pruebas complementarias se le realizó una resonancia magnética (RM) craneal que mostró múltiples imágenes hiperintensas corticosubcorticales indicativas de encefalopatía con normalización posterior; electroencefalograma con leves signos de disfunción neuronal difusa de probable origen metabólico, electromiograma que mostró una polineuropatía sensitivomotora axonal de gran intensidad, con predominio de la afectación motora y que cursaba con denervación total bilateral de cuádriceps, tibial anterior y a nivel proximal de extremidades superiores, así como también de forma parcial a nivel distal. Tras estabilizarse clínicamente, la paciente fue trasladada a nuestro servicio 108 días después de la primera manifestación de la enfermedad, para realizar un programa individualizado de tratamiento rehabilitador que incluyó fisioterapia para mantenimiento del balance articular, técnicas de potenciación global de la musculatura mediante estimulación propioceptiva y sensitivomotora, y posteriormente potenciación dinámica isotónica, concéntrica e isocinética, reeducación de la bipedestación y la marcha primero por paralelas y posteriormente con ayuda de bastones ingleses; terapia ocupacional para trabajar la prensión, reforzar 26
la resistencia y la precisión de movimiento y, finalmente, hidroterapia en piscina, con el objetivo global de conseguir la mayor autonomía funcional posible. En la exploración clínica inicial presentaba un déficit muscular generalizado (tetraparesia), que le impedía la bipedestación, y un nivel funcional2 con puntuación en la escala de Barthel 10 (dependencia total), Pulses 18 (discapacidad grave), y Medida de Independencia Funcional (FIM) 58. A los 60 días del ingreso en nuestro servicio, tras la realización del programa de tratamiento rehabilitador, la paciente presentaba una gran mejoría a nivel funcional, con una puntuación en las escalas de Pulses 11 (discapacidad moderada), Barthel 90 (dependencia parcial) y FIM 116. Realizaba marcha con férulas antiequino de Jouston y dos bastones ingleses; momento en el que es dada de alta hospitalaria para seguir tratamiento en régimen ambulatorio. Al año de la crisis la paciente realiza marcha con una férula de Jouston, se ayuda con un bastón inglés extradomiciliario y es independiente para las actividades de la vida diaria. Se le pasaron los cuestionarios de calidad de vida SF363,4 a los 6 meses y al año de la crisis, obteniendo una clara mejoría en el tiempo en la casi totalidad de los ítems (tablas 1 y 2). DISCUSIÓN La PAI se encuentra entre las entidades ecogénicas en las que factores genéticos, fisiológicos y ambientales interactúan para que se manifieste la enfermedad5. Se considera que la hipoactividad enzimática no es condición suficiente para la aparición de las crisis porfíricas agudas, siendo necesaria la presencia de factores desencadenantes, especialmente la menstruación, el embarazo, la sepsis, los fármacos (anticomiciales, anticonceptivos orales), estimulación ovárica6, restricción calórica y hábito de fumar. En nuestro caso no tenemos un desencadenante claro, ya que la paciente no tomaba anticonceptivos orales, aunque sí era fumadora y durante su sintomatología inicial se le prescribió fenitoína por presentar crisis comiciales que pudo constituir un agravante del cuadro. Se han descrito estudios en los que, paradójicamente, el uso de contraceptivos orales se ha utilizado con éxito en pacientes con crisis premenstruales7. También se ha descrito la electroestimulación nerviosa transcutánea de baja frecuencia como tratamiento profiláctico en las crisis premenstruales8. En la paciente que presentamos también se observa que en la RM craneal realizada inicialmente se objetivan múltiples imágenes hiperintensas corticosubcorticales indicativas de encefalopatía, que posteriormente disminuyen, siendo la mayoría edema vasogénico com-
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TABLA 1. Resumen del contenido de las ocho escalas del SF36 y del ítem de la evolución de la salud. Número de ítems Área SF36 Función física
Número de ítems
Resumen del contenido
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Grado en que la salud limita las actividades físicas Grado en que la salud física interfiere en el trabajo y en otras actividades diarias La intensidad del dolor y su efecto en el trabajo habitual Valoración personal de la salud actual, las perspectivas de salud en el futuro y la resistencia a enfermar Sentimiento de energía y vitalidad, frente al sentimiento de cansancio y agotamiento Grado en el que los problemas de salud física o emocional interfieren en la vida social habitual Grado en el que los problemas emocionales interfieren en el trabajo u otras actividades diarias Salud mental general, lo que incluye la depresión, la ansiedad, el control de la conducta, el control emocional y el efecto positivo general Valoración de la salud actual comparada con la de un año atrás
Rol físico
4
Dolor corporal
2
Salud general
5
Vitalidad
4
Función social
2
Rol emocional
3
Salud mental
5
Evolución declarada de la salud
1
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patible con leucoencefalopatía reversible posterior, hallazgos congruentes con el mecanismo vascular como causante de la disfunción cerebral en la PAI9. El estudio neurofisiológico en la PAI muestra un patrón típico de neuropatía motora con degeneración axonal7,10, que ayuda a sospechar el cuadro clínico. La mortalidad de la PAI en un ataque agudo alcanza el 18-25 % de los casos y este porcentaje se eleva al 41 % en los pacientes con neuropatía motora periférica, por lo que la neuropatía periférica constituye un factor agravante del cuadro11. Dada la buena evolución clínica y funcional que presenta la paciente después de un año de la crisis creemos que el tratamiento de elección en un caso de PAI que se acompaña de síntomas neurológicos es la hematina durante los 4 días iniciales seguido de un programa de rehabilitación precoz. 37
TABLA 2. Puntuación del SF36 a los 6 meses y al año de evolución Área SF36
6 meses de evolución
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Función física Rol físico Dolor corporal Salud general Vitalidad Función social Rol emocional Salud mental
10 0 52 62 45 62,5 100 76
65 100 42 67 60 75 100 68
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407,5
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Según la bibliografía revisada la calidad de vida es menor en pacientes con PAI que en otras formas de porfiria12. En nuestro caso se constató la mejoría en todas las áreas evaluadas a los 12 meses de evolución, excepto en dolor corporal y en salud mental; atribuimos al incremento de autonomía personal de la paciente la menor puntuación en ambas áreas, ya que como antes realizaba menos actividades, era por una parte, menos consciente de sus limitaciones y por otra, presentaba menos dolor tras realizar esfuerzos continuados. Creemos que la valoración de la calidad de vida debe formar parte de la evaluación de los resultados del programa de rehabilitación. La PAI merece los adjetivos de “pequeña o gran simuladora”, ya que es una enfermedad que a menudo pasa inadvertida y su diagnóstico resulta difícil si esta posibilidad no se tiene en cuenta. Ya en la historia de la medicina se relatan cuadros que podrían corresponder a la sintomatología de la PAI, como la enfermedad que sufrió Vincent van Gogh a lo largo de su vida13.
BIBLIOGRAFÍA 1. Enríquez de Salamanca R. Porfirias. En: Farreras-Rozman, editores. Medicina Interna, 13.ª ed. Madrid: Mosby-Doyma, 1995; p. 1875-85. 2. Santos Andres JF, Aguilar Naranjo JJ, Bascuñana Ambrós H, Usabiaga Bernal T, Fernández-Gubieda Lacalle M, Real Collado C. Valor pronóstico del índice de Barthel en el resultado funcional del tratamiento del hemipléjico. Rehabilitación (Madr) 1996;30:108-15. 3. Climent JM, Badía X. La medición del estado de salud en rehabilitación. ¿Capacidad funcional o calidad de vida? Rehabilitación (Madr) 1998;32:291-4. 4. Alonso J, Prieto L, Antó JM. La versión española del SF-36 health survey (cuestionario de salud SF-36: un instrumento para la medida de resultados clínicos). Med Clin (Barc) 1995;104:771-6.
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ROMERO CULLERÉS G, ET AL. PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: PROGRAMA DE REHABILITACIÓN E IMPACTO EN LA CALIDAD DE VIDA
5. Paz Sendín L, Ledesma Rivero G, Chalgub Moreno AM, Abrahan Marcel E.A, Berroa Díaz F, Allen Hilton W. Dificultades diagnósticas en la porfiria aguda intermitente con manifestaciones neurológicas. A propósito de dos casos. Rev Neurol 2001;32:96-100. 6. Seiden WB, Kelly LP, Ali R. Acute intermittent porphyria associated with ovarian stimulation. A case report. J Reprod Med 2003;48:201-3. 7. Andersson C, Innala E, Backstrom T. Acute intermittent porphyria in women: clinical expression, use and experience of exogenous sex hormones. A population-based study in northern Sweden. J Intern Med 2003;254:176-83. 8. Kaada B, Romslo I. Use of transcutaneous nerve stimulation in the attacks of acute intermittent porphyria. Int J Biochem 1985;17:235-40. 9. King PH, Bragdon AC. MRI reveals multiple reversible cerebral lesions in an attack of acute intermittent porphyria. Neurology 1991;41:1300-2. 10. Wikberg A, Andersson C, Lithner F. Signs of neuropathy in the lower legs and feet of patients with acute intermittent porphyria. J Intern Med 2000;248:27-32.
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Correspondencia: Georgia Romero Cullerés Servicio de Rehabilitación Hospital Universitario de Traumatología y Rehabilitación Vall d’Hebron Vall d’Hebron, 119-129 08035 Barcelona Correo electrónico: [email protected]
Rehabilitación (Madr) 2005;39(1):25-8
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