- Email: [email protected]
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina. Aktualny stan wiedzy
P R AC A P O G L Ą D O WA
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina. Aktualny stan wiedzy Management of airway obstruction in the Robin sequence – an update Maria Hortis-Dzierzbicka, Elżbieta Radkowska Klinika Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie Kierownik: prof. dr hab. n. med. Zofia Dudkiewicz
Składowe sekwencji Robina – mikrognacja, rozszczep podniebienia i glossoptoza, powodują zaburzenia drożności górnej drogi oddechowej na poziomie gardła i mogą być przyczyną występowania ostrej niewydolności oddechowej u noworodka i niemowlęcia nią obciążonego. Postępowanie chirurgiczne w sekwencji jest przedmiotem licznych kontrowersji. W piśmiennictwie światowym, również ostatnich lat, nadal propaguje się agresywne sposoby leczenia chirurgicznego, jak glossopeksja i tracheotomia. Celem pracy jest przegląd obecnie stosowanych metod postępowania chirurgicznego, włącznie z osteogenezą dystrakcyjną żuchwy i wczesną operacją podniebienia, skojarzoną z podokostnowym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej, pod kątem powikłań i korzyści z nich wynikających. Słowa kluczowe: sekwencja Robina, rozszczep podniebienia, niewydolność oddechowa, leczenie chirurgiczne, tracheotomia, glossopeksja, osteogeneza dystrakcyjna, operacja podniebienia Robin sequence is a well known triad of micrognathia, glossoptosis and cleft palate, leading to a potentially severe, life threatening airway obstruction in a neonate. Surgical upper airway management in Robin sequence still remains highly controversial. The purpose of this paper is to review present thinking about Robin sequence and to provide an update on recent methods of surgical management of upper airway obstruction in neonates with RS, including management protocol elaborated in our center. In the article, we discuss the advantages and pitfalls of traditional as well as newly introduced surgical treatment protocols, like tracheostomy, glossopexy, mandibular distraction osteogenesis, early palatal closure and SRFM. Key words: Robin sequence, cleft palate, airway obstruction, surgery, glossopexy, tracheotomy, distraction osteogenesis, palatoplasty Pediatr Pol 2007; 82 (12): 956–960 © 2007 by Polskie Towarzystwo Pediatryczne
956
S
ekwencja Robina jest to zespół następujących po sobie deformacji rozwojowych w obrębie twarzowej części czaszki, prowadzących do, często dramatycznie się objawiających, zaburzeń drożności górnej drogi oddechowej u noworodka i niemowlęcia. Składa się na nią tyłożuchwie o różnej pierwotnej etiologii, rozszczep podniebienia i zapadanie się języka. Głównym zaś objawem sekwencji jest różnie wyrażona niewydolność oddechowa, będąca skutkiem wspólnego oddziaływania wszystkich trzech wyżej wymienionych czynników (ryc. 1 i 2). Została opisana po raz pierwszy przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina w 1926 r. i przez długie lata znana była pod nazwą zespołu Pierre’a Robina. Obecnie używany termin „sekwencja Robina”, zaproponowany przez międzynarodową grupę roboczą w 1982 r., wydaje się jednak właściwszy. W wadzie tej bowiem nieprawidłowe wewnątrzmaciczne położenie żuchwy jest czynnikiem inicjującym kolejne zaburzenia rozwojowe u płodu. Nieprawidłowa dotylna pozycja żuchwy we wczesnym okresie rozwoju
Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów
płodu uniemożliwia rosnącemu językowi zstąpienie i przyjęcie prawidłowego ułożenia w jamie ustnej. Wchodzi on więc swą masą do tyłu i góry między płytki podniebienne, uniemożliwiając ich zejście z pozycji pionowej do horyzontalnej i następowe zespolenie w linii pośrodkowej. Jest to przyczyną powstania rozszczepu podniebienia, który z kolei wtórnie nasila retropozycję języka wywołaną pierwotnie tyłożuchwiem. Dorsalne przemieszczenie nasady języka w kierunku tylnej ściany gardła powoduje różnego stopnia obturację górnej drogi oddechowej. Odpowiada to definicji sekwencji wad, podanej przez Korniszewskiego [1], w myśl której jeden podstawowy defekt wywołuje kaskadę zmian strukturalnych, które mogą wydawać się niepowiązane ze sobą. Sekwencja Robina w około połowie przypadków występuje w formie izolowanej i wtedy jest najczęściej spowodowana deformacją położeniową żuchwy, wywołaną ciasnotą wewnątrzmaciczną na różnym tle. Równie często sekwencja ta występuje w skojarzeniu z innymi wadami lub cechami dysmorfii w przebie-
P R AC A P O G L Ą D O WA Maria Hortis-Dzierzbicka, Elżbieta Radkowska
r
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina
957
Ryc. 1. Charakterystyczny wygląd twarzy dziecka z sekwencją Robina Fig. 1. Characteristic facial appearance in child with Robin sequence
Ryc. 2. Typowy dla sekwencji Robina „U-kształtny” rozszczep podniebienia Fig. 2. RS typical U – shaped cleft palate
gu m.in. zespołu Sticklera, Shprintzena, wrodzonej dystrofii miotonicznej, artrogrypozy, sekwencji Moebiusa i in. Nieprawidłowości żuchwy w tzw. syndromicznych postaciach wady, związane są przeważnie z zaburzeniami jej struktury, a nie tylko dotylnym przemieszczeniem, jak w jej postaciach izolowanych. Szeroki przegląd przyczyn nieprawidłowego położenia żuchwy w sekwencji Robina podają w literaturze polskiej DUDKIEWICZ i BOCZAR [2]. Postępowanie terapeutyczne w sekwencji Robina jest trudne i wymaga wiedzy i współpracy zespołu specjalistów. Składa się nań leczenie zachowawcze i operacyjne. Leczenie zachowawcze jest często jednocześnie przygotowaniem do zabiegu chirurgicznego.
Nadal stosowane jest przede wszystkim pozycjonowanie dziecka, ewentualnie skojarzone z podawaniem tlenu. Sama terapia ułożeniowa, czyli układanie dziecka na brzuchu lub boku z wałkiem pod barkami, skuteczna jest w łagodnych postaciach wady. W cięższych postaciach sekwencji Robina, napadach sinicy i bezdechów, często stosuje się także rurkę nosowo-gardłową, CPAP i karmienie przez sondę żołądkową [3–5]. W celu podtrzymania drożności toru oddechowego przez czas dłuższy w powszechnym użyciu jest glossopeksja, określana także jako tongue-lip adhesion (TLA), przedłużona intubacja dotchawicza i tracheotomia [6–12]. Aby uniknąć zachłystywania i zaburzeń odżywienia stosuje się karmienie przez zgłębnik. Często wykonywana jest także gastrostomia i fundoplikacja Nissena. Tradycyjne leczenie chirurgiczne w sekwencji, w obliczu dramatycznie nieraz przebiegających zaburzeń oddychania i trudności w karmieniu, jest więc niesłychanie agresywne, a wczesna tracheotomia, często za wysoka i niewłaściwie wykonana, stwarza wtórne zagrożenia dla drożności niższych odcinków drogi oddechowej. Tego rodzaju postępowanie chirurgiczne w sekwencji jest niestety nadal powszechne, i to nawet w renomowanych ośrodkach, jak dowodzą dane z najnowszego piśmiennictwa [12]. Natomiast operacyjne zamknięcie rozszczepu podniebienia odkładane jest zazwyczaj w tej wadzie na koniec 2. roku życia dziecka, a wcześniejsza operacja podniebienia w sekwencji uważana jest przez niektórych autorów wręcz jako dodatkowe zagrożenie dla drożności drogi oddechowej [13–14]. W ostatnich latach dużą popularnością cieszy się wykonywanie w sekwencji Robina wczesnej osteogenezy dystrakcyjnej żuchwy [15–21]. Technika osteogenezy dystrakcyjnej wprowadzona przez ILIZAROWA do wydłużania kości długich kończyn została w obrębie kośćca twarzoczaszki po raz pierwszy użyta przez MCCARTHY’EGO w 1992 r. i popularność jej w leczeniu wad wrodzonych kośćca twarzoczaszki stale rośnie. Jest to jednak również metoda inwazyjna i w przypadku jej użycia w wieku wczesnoniemowlęcym szczególnie obciążona powikłaniami. TIBESAR i wsp. [19] opisują jej zastosowanie już u 9-dniowego noworodka z zagrażającą życiu niewydolnością oddechową w przebiegu SR, traktując ją podobnie jak i inni autorzy [17] jako technikę alternatywną do przedłużonej intubacji lub długiego utrzymywania tracheotomii. Osteogeneza dystrakcyjna żuchwy, traktowana jako wczesna metoda leczenia niewydolności oddechowej u dzieci urodzonych z sekwencją Robina, budzi nasze wątpliwości nie tylko z powodu jej uciążliwości i powikłań, ale również z tego powodu, że
P E D I AT R I A P O L S K A tom 82, nr 12, grudzień 2007
958
w przypadku niesyndromicznych postaci sekwencji potencjał wzrostowy żuchwy jest prawidłowy i często następuje jej samoistny powrót do pozycji prawidłowej w pierwszych latach życia dziecka. Bardziej celowe dla wczesnego skorygowania pozycji żuchwy wydaje się więc zaproponowane w 1984 r. przez DELORME i wsp. [22] podokostnowe uwalnianie mięśni dna jamy ustnej, skrótowo określane jako SRFM (Subperiosteal release of the floor of the mouth musculature). Polega ono na uwolnieniu przyczepów bródkowych mięśni dna jamy ustnej po uprzednim wykonaniu minimalnego nacięcia na szyi w okolicy podbródkowej. Jest w przeciwieństwie do osteogenezy dystrakcyjnej całkowicie nieinwazyjne w stosunku do niemowlęcej żuchwy i zawiązków zębów. Zostało ono przez nas zaadaptowane jako dodatkowe postępowanie symultaniczne w połączeniu z wczesną rekonstrukcją podniebienia w leczeniu chirurgicznym sekwencji Robina. Nasza koncepcja leczenia w sekwencji Robina jest więc całkowicie odmienna i, w przeciwieństwie do omówionych wyżej tradycyjnych standardów postępowania chirurgicznego, zakłada jak najwcześniejsze chirurgiczne zamknięcie szczeliny rozszczepu w podniebieniu. Tego rodzaju postępowanie, szczególnie w połączeniu z jednoczesnym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej, jest w naszym mniemaniu likwidacją przyczyny, a nie skutków nieprawidłowej pozycji języka w sekwencji, wynikającej zarówno z dotylnego ułożenia żuchwy, jak i z obecności rozszczepu w podniebieniu. Likwidując wcześnie chirurgicznie szczelinę w podniebieniu eliminuje się jej dodatkowy niekorzystny wpływ na ułożenie języka w jamie ustnej. Obecność rozszczepu w podniebieniu powoduje bowiem wchodzenie trzonu i nasady języka w szczelinę rozszczepu. Język przybiera w jej obecności tylno-górne ułożenie, nasilając tym samym objawy niewydolności oddechowej spowodowane tyłożuchwiem. Ponadto ciasnota w obrębie pierścienia podniebienno-gardłowego, spowodowana zapadaniem się języka w kierunku tylnej ściany gardła i jego wchodzeniem w szczelinę rozszczepu dodatkowo nasila bądź wręcz indukuje GER [23, 24]. Przy karmieniu doustnym dziecko krztusi się i zachłystuje, co prowadzi do częstych incydentów zachłystowego zapalenia oskrzeli i płuc oraz niedożywienia i przewlekłego niedotlenienia. W konsekwencji dochodzi do postępującego wyniszczenia, określanego w literaturze anglosaskiej jako failure to thrive. Jak podaje Taylor w 2001 r. średnia umieralność w sekwencji Robina wynosiła w tym okresie około 25%. Jest to nadal wskaźnik niesłychanie wysoki [25]. W Klinice Chirurgii IMiD jest natomiast stosowany w leczeniu tej wady od wczesnych lat 90. XX w.
nowatorski protokół skojarzonego leczenia chirurgiczno- pediatrycznego, opracowany wspólnie z ówczesną Kliniką Niemowląt [26, 27]. Polega on na bezpiecznym przeprowadzeniu dziecka przez okres wczesnoniemowlęcy, zaś w odniesieniu do postępowania chirurgicznego, na wczesnym zamknięciu rozszczepu podniebienia, skojarzonym z podokostnowym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej w 4 miesiącu życia dziecka. Niesłychanie ważnym elementem postępowania pediatrycznego jest, już od momentu ustalenia rozpoznania sekwencji Robina, założenie na stałe sondy do żołądka. Ułatwia ona bowiem nie tylko karmienie dziecka, ale również pozwala na uzyskanie relatywnie poszerzonej drogi oddechowej, wspomagając swoją obecnością terapię ułożeniową [3, 26]. W postępowaniu pooperacyjnym bezpośrednio po zabiegu przystępuje się do nauki karmienia doustnego i kontynuuje terapię logopedyczną wg uprzednio opisanego przez nas schematu [28]. W postępowaniu późnym zwraca się uwagę na prawidłowość rozwoju mowy, włączając w miarę potrzeby usprawnianie logopedyczne bądź wtórne leczenie chirurgiczne. Prowadzi się także okresowe kontrole i ewentualne leczenie ortodontyczne. W postaciach syndromicznych sekwencji Robina (z. Sticklera, Aperta, artrogrypoza i in.) bądź skojarzonych z innymi wadami rozwojowymi stosuje się dodatkowo leczenie dziecka w zależności od potrzeb. Po wprowadzeniu tego algorytmu postępowania częstość wykonywania tracheotomii w sekwencji Robina w naszym ośrodku spadła praktycznie do zera. Nie stosuje się również powszechnej w leczeniu wady w ośrodkach angloamerykańskich tzw. glossopeksji, polegającej na przyszyciu języka do wargi dolnej lub żuchwy na okres około jednego roku, aby zapobiec jego zapadaniu się do gardła. Tracheostomia u noworodka czy małego niemowlęcia z sekwencją Robina jest utrzymywana zwykle przez okres około dwóch lat. Powoduje to ogromne negatywne skutki w odniesieniu do możliwości nabywania i wytwarzania mowy czynnej przez dziecko, często nie do odrobienia. Bardzo często ponadto wykonywana w tak wczesnym okresie życia bez należytej staranności chirurgicznej, zostawia ona trwałe następstwa w postaci zrostów i zmian bliznowatych w okolicy podgłośniowej krtani i w górnym odcinku tchawicy. Są one przyczyną powstawania niezwykle trudnych w leczeniu zwężeń podgłośniowych i tchawiczych, wymagających wielokrotnie powtarzanych wtórnych interwencji chirurgicznych w klinikach laryngologii dziecięcej. W przypadkach skrajnych uniemożliwiają one dekaniulację przez długie lata, i mają długotrwały negatywny wpływ zarówno na jakość życia dziecka, jak i jego możliwości prawidłowego rozwoju.
P R AC A P O G L Ą D O WA Maria Hortis-Dzierzbicka, Elżbieta Radkowska
r
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina
959
Glossopeksja z kolei, utrzymywana zwykle przez okres jednego roku, blokuje prawidłową czynność języka w podstawowych biologicznych funkcjach pokarmowych, jak połykanie i żucie. Uniemożliwia także rozwój mowy na poziomie prewerbalnym i pierwszych funkcji werbalnych, albowiem język właśnie jest najważniejszym narzędziem artykulacji. W świetle omówionych wyżej skutków ubocznych oraz powikłań obu tych zabiegów może zdumiewać, że w tak poważnych ośrodkach, jak Massachusetts Eye and Ear Infirmary i Children’s Hospital Boston, współpracujących z Harvard Medical School, TLA i tracheotomia pozostają nadal procedurami z wyboru w leczeniu chirurgicznym sekwencji Robina [12]. W odniesieniu do osteogenezy dystrakcyjnej żuchwy chętnie się ją w ostatnich latach stosuje jako metodę z wyboru w ankylozach stawu skroniowo-żuchwowego czy połowiczym niedorozwoju twarzy. W okresie wczesnoniemowlęcym ten sposób postępowania wiąże się jednak z wieloma zagrożeniami dla zawiązków zębów. Grozi także uszkodzeniem brzeżnej gałęzi żuchwowej nerwu twarzowego oraz nerwu zębodołowego dolnego. Powoduje również znaczny defekt kosmetyczny. Jest ponadto bardzo kłopotliwy dla rodziców/opiekunów dziecka, nie stabilizując w wielu przypadkach drogi oddechowej w sekwencji Robina dostatecznie szybko [12, 19]. Stosowane przez nas wczesne zamknięcie szczeliny rozszczepu w sekwencji Robina w skojarzeniu z jednoczasowo wykonanym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej zapobiega wpadaniu języka w jego szczelinę i jego dotylnemu ułożeniu, a tym samym zaburzeniu drożności drogi oddechowej. Usuwając bezpośrednią przyczynę niedrożności oddechowej postępowanie to dzięki wczesnej rekonstrukcji podniebienia umożliwia także prawidłowy rozwój mowy w przypadkach niepowikłanych wtórną niewydolnością podniebienno-gardłową. Jak wykazała praktyka kliniczna, jest to u większości naszych pacjentów z sekwencją Robina definitywne leczenie problemu niewydolności oddechowej i trudności w karmieniu dziecka, spowodowanych obturacją górnej drogi oddechowo-pokarmowej przez nieprawidłowo układający się język. Jest to również u większości naszych pacjentów definitywne leczenie chirurgiczne rozszczepu podniebienia.
3.
PIŚMIENNICTWO
19. Tibesar RJ, Price DL, Moore EJ. Mandibular distraction oste-
Prodoehl DC, Shattuck KE. Nasogastric intubation for nutrition and airway protection in infants with Robin sequence. J Perinatology 1995; 15: 395–397.
4.
Yao CT, Wang JN, Tai YT. Successful management of a neonate with Pierre Robin sequence and severe upper airway obstruction by long term placement of a laryngeal mask airway. Resuscitation 2004; 61: 97–99.
5.
Anderson KD, Cole A, Chuo CB, Slator R. Home management of upper airway obstruction in Pierre Robin sequence using a nasopharyngeal airway. Cleft Palate Craniofac J 2007; 44: 269–273.
6.
Parsons RW, Smith DJ. A modified tongue-lip adhesion for Pier-
7.
Benjamin B, Walker P. Management of airway obstruction in
re Robin anomalad. Cleft Palate J 1980; 17: 144–151. the Pierre Robin sequence. Int J Pediatr Otolaryngol 1991; 22: 29–37. 8.
Argamaso RV. Glossopexy for upper airway obstruction in Robin sequence. Cleft Palate J 1992; 29: 232–238.
9.
Tomaski SM, Zalzal GH, Saal HM. Airway obstruction in the Pierre Robin sequence. Laryngoscope 1995; 105: 111–114.
10. Bath AP, Bull PD: Management of upper airway obstruction in Pierre Robin sequence. J Laryngol Otol 1997; 111: 1155–1159. 11. Kirchner RE, Low DW, Randall P, Bartlett SP, McDonald-McGinn DM, Schultz PJ, i wsp. Surgical airway management in Pierre Robin sequence: is there a role for tongue-lip adhesion? Cleft Palate Craniofac J 2003; 40: 13–18. 12. Evans AK, Rahbar R, Rogers GF, Mulliken JB, Volk M. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients. Int J Pediatr Otolaryngol 2006; 70: 973–980. 13. Lehman JA, Fishman JR, Neiman GS. Treatment of cleft palate associated with Robin sequence: appraisal of risk factors. Cleft Palate Craniofac J 1995; 32: 25–29. 14. Henriksson TG, Skoog VT. Identification of children at high anaesthetic risk at the time of primary palatoplasty. Scand J Plast Hand Surg 2001; 35; 177–182. 15. Judge B, Hamlar D, Rimmel FL. Mandibular distraction osteogenesis in a neonate. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 125: 1029–1032. 16. Morovic CG, Monasterio L. Distraction osteogenesis for obstructive apneas in patients with congenital craniofacial malformations. Plast Reconstr Surg 2000; 105: 2324–2330. 17. Denny AD, Talisman R, Hanson PR, Recinos RF. Mandibular distraction osteogenesis in very young patients to correct airway obstruction. Plast Reconstr Surg 2001; 108: 302–311. 18. Schaeffer RB, Stadler JA, Gosain AK. To distract or not to distract: an alghorithm for airway management in isolated Pierre Robin sequence. Plast Reconstr Surg 2004; 113: 1113–1125. ogenesis to relieve Pierre Robin airway obstruction. Am J Otola-
1.
Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL; 1994.
2.
ryngol Head Neck Med Surg 2006; 27: 436–439. 20. Brevi B, Lagana F, Piazza F, Sesenna E. Mandibular distraction
Dudkiewicz Z, Boczar M. Sekwencja Robina. Pediatr Pol. 1996;
osteogenesis with a small semiburied device in neonates. ENT-
71: 811–815.
Ear Nose Throat J 2006; 85: 102–105.
P E D I AT R I A P O L S K A tom 82, nr 12, grudzień 2007
960
21. Heiland M, Blessmann M, Pohlenz P, Li L, Schmelzle R, Blake
27. Dudkiewicz Z, Sekuła E, Hortis-Dzierzbicka M, Piwowar W,
F. Intraoral osteotomies using piezosurgery for distraction in an
Dłuski E. Sekwencja Robina- Nowy standard postępowania
infant with Pierre Robin sequence. Clin Oral Invest. 2007, [E-pub ahead of print]. 22. Delorme RG, Laroque Y, Caouette-Laberge L. Innovative surgical approach for the Pierre Robin anamalad: Subperiosteal rele-
leczniczego. Standardy Med 2001; 9(23): 56–59. 28. Radkowska E, Hortis-Dzierzbicka M. Wczesna opieka logopedyczna nad dzieckiem z sekwencją Robina – studium przypadku. Pediatr Pol 2005; 80: 905–910.
ase of the floor of the mouth musculature. Plast Reconstr Surg 1989; 83: 960–964. 23. Dudkiewicz Z, Sekuła E, Nielepiec-Jałosińska A. Gastroesopha-
Adres do korespondencji:
geal reflux in Pierre Robin sequence – early surgical treatment.
dr hab. n. med. Maria Hortis-Dzierzbicka
Cleft Palate Craniofac J 2000; 40: 205–208.
Klinika Chirurgii Instytutu Matki i Dziecka
24. Dudkiewicz Z, Sekuła E, Piwowar W, Hortis-Dzierzbicka M.
ul. Kasprzaka 17 A
Mechanizm podniebienno-gardłowy odpływu żołądkowo-prze-
01-211 Warszawa
łykowego w sekwencji Robina. Med Wieku Rozwoj 2000; 4(3):
tel. (022)32 77 140; tel/fax 0(22)32 77 386
297–305.
e-mail: [email protected]
25. Taylor MRG. Sekwencja Pierre’a Robina – zwięzły przegląd tematu dla praktykującego pediatry. Pediatr Dypl 2001; 5: 78–86. 26. Sekuła E. Zasady postępowania pediatrycznego w sekwencji Robina w świetle badań własnych. Med Wieku Rozwoj 2000; 4(3): 285–295.
Pracę nadesłano 3.09.2007 r.
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina. Aktualny stan wiedzy Management of airway obstruction in the Robin sequence – an update Maria Hortis-Dzierzbicka, Elżbieta Radkowska Klinika Chirurgii Dzieci i Młodzieży Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie Kierownik: prof. dr hab. n. med. Zofia Dudkiewicz
Składowe sekwencji Robina – mikrognacja, rozszczep podniebienia i glossoptoza, powodują zaburzenia drożności górnej drogi oddechowej na poziomie gardła i mogą być przyczyną występowania ostrej niewydolności oddechowej u noworodka i niemowlęcia nią obciążonego. Postępowanie chirurgiczne w sekwencji jest przedmiotem licznych kontrowersji. W piśmiennictwie światowym, również ostatnich lat, nadal propaguje się agresywne sposoby leczenia chirurgicznego, jak glossopeksja i tracheotomia. Celem pracy jest przegląd obecnie stosowanych metod postępowania chirurgicznego, włącznie z osteogenezą dystrakcyjną żuchwy i wczesną operacją podniebienia, skojarzoną z podokostnowym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej, pod kątem powikłań i korzyści z nich wynikających. Słowa kluczowe: sekwencja Robina, rozszczep podniebienia, niewydolność oddechowa, leczenie chirurgiczne, tracheotomia, glossopeksja, osteogeneza dystrakcyjna, operacja podniebienia Robin sequence is a well known triad of micrognathia, glossoptosis and cleft palate, leading to a potentially severe, life threatening airway obstruction in a neonate. Surgical upper airway management in Robin sequence still remains highly controversial. The purpose of this paper is to review present thinking about Robin sequence and to provide an update on recent methods of surgical management of upper airway obstruction in neonates with RS, including management protocol elaborated in our center. In the article, we discuss the advantages and pitfalls of traditional as well as newly introduced surgical treatment protocols, like tracheostomy, glossopexy, mandibular distraction osteogenesis, early palatal closure and SRFM. Key words: Robin sequence, cleft palate, airway obstruction, surgery, glossopexy, tracheotomy, distraction osteogenesis, palatoplasty Pediatr Pol 2007; 82 (12): 956–960 © 2007 by Polskie Towarzystwo Pediatryczne
956
S
ekwencja Robina jest to zespół następujących po sobie deformacji rozwojowych w obrębie twarzowej części czaszki, prowadzących do, często dramatycznie się objawiających, zaburzeń drożności górnej drogi oddechowej u noworodka i niemowlęcia. Składa się na nią tyłożuchwie o różnej pierwotnej etiologii, rozszczep podniebienia i zapadanie się języka. Głównym zaś objawem sekwencji jest różnie wyrażona niewydolność oddechowa, będąca skutkiem wspólnego oddziaływania wszystkich trzech wyżej wymienionych czynników (ryc. 1 i 2). Została opisana po raz pierwszy przez francuskiego stomatologa Pierre’a Robina w 1926 r. i przez długie lata znana była pod nazwą zespołu Pierre’a Robina. Obecnie używany termin „sekwencja Robina”, zaproponowany przez międzynarodową grupę roboczą w 1982 r., wydaje się jednak właściwszy. W wadzie tej bowiem nieprawidłowe wewnątrzmaciczne położenie żuchwy jest czynnikiem inicjującym kolejne zaburzenia rozwojowe u płodu. Nieprawidłowa dotylna pozycja żuchwy we wczesnym okresie rozwoju
Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów
płodu uniemożliwia rosnącemu językowi zstąpienie i przyjęcie prawidłowego ułożenia w jamie ustnej. Wchodzi on więc swą masą do tyłu i góry między płytki podniebienne, uniemożliwiając ich zejście z pozycji pionowej do horyzontalnej i następowe zespolenie w linii pośrodkowej. Jest to przyczyną powstania rozszczepu podniebienia, który z kolei wtórnie nasila retropozycję języka wywołaną pierwotnie tyłożuchwiem. Dorsalne przemieszczenie nasady języka w kierunku tylnej ściany gardła powoduje różnego stopnia obturację górnej drogi oddechowej. Odpowiada to definicji sekwencji wad, podanej przez Korniszewskiego [1], w myśl której jeden podstawowy defekt wywołuje kaskadę zmian strukturalnych, które mogą wydawać się niepowiązane ze sobą. Sekwencja Robina w około połowie przypadków występuje w formie izolowanej i wtedy jest najczęściej spowodowana deformacją położeniową żuchwy, wywołaną ciasnotą wewnątrzmaciczną na różnym tle. Równie często sekwencja ta występuje w skojarzeniu z innymi wadami lub cechami dysmorfii w przebie-
P R AC A P O G L Ą D O WA Maria Hortis-Dzierzbicka, Elżbieta Radkowska
r
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina
957
Ryc. 1. Charakterystyczny wygląd twarzy dziecka z sekwencją Robina Fig. 1. Characteristic facial appearance in child with Robin sequence
Ryc. 2. Typowy dla sekwencji Robina „U-kształtny” rozszczep podniebienia Fig. 2. RS typical U – shaped cleft palate
gu m.in. zespołu Sticklera, Shprintzena, wrodzonej dystrofii miotonicznej, artrogrypozy, sekwencji Moebiusa i in. Nieprawidłowości żuchwy w tzw. syndromicznych postaciach wady, związane są przeważnie z zaburzeniami jej struktury, a nie tylko dotylnym przemieszczeniem, jak w jej postaciach izolowanych. Szeroki przegląd przyczyn nieprawidłowego położenia żuchwy w sekwencji Robina podają w literaturze polskiej DUDKIEWICZ i BOCZAR [2]. Postępowanie terapeutyczne w sekwencji Robina jest trudne i wymaga wiedzy i współpracy zespołu specjalistów. Składa się nań leczenie zachowawcze i operacyjne. Leczenie zachowawcze jest często jednocześnie przygotowaniem do zabiegu chirurgicznego.
Nadal stosowane jest przede wszystkim pozycjonowanie dziecka, ewentualnie skojarzone z podawaniem tlenu. Sama terapia ułożeniowa, czyli układanie dziecka na brzuchu lub boku z wałkiem pod barkami, skuteczna jest w łagodnych postaciach wady. W cięższych postaciach sekwencji Robina, napadach sinicy i bezdechów, często stosuje się także rurkę nosowo-gardłową, CPAP i karmienie przez sondę żołądkową [3–5]. W celu podtrzymania drożności toru oddechowego przez czas dłuższy w powszechnym użyciu jest glossopeksja, określana także jako tongue-lip adhesion (TLA), przedłużona intubacja dotchawicza i tracheotomia [6–12]. Aby uniknąć zachłystywania i zaburzeń odżywienia stosuje się karmienie przez zgłębnik. Często wykonywana jest także gastrostomia i fundoplikacja Nissena. Tradycyjne leczenie chirurgiczne w sekwencji, w obliczu dramatycznie nieraz przebiegających zaburzeń oddychania i trudności w karmieniu, jest więc niesłychanie agresywne, a wczesna tracheotomia, często za wysoka i niewłaściwie wykonana, stwarza wtórne zagrożenia dla drożności niższych odcinków drogi oddechowej. Tego rodzaju postępowanie chirurgiczne w sekwencji jest niestety nadal powszechne, i to nawet w renomowanych ośrodkach, jak dowodzą dane z najnowszego piśmiennictwa [12]. Natomiast operacyjne zamknięcie rozszczepu podniebienia odkładane jest zazwyczaj w tej wadzie na koniec 2. roku życia dziecka, a wcześniejsza operacja podniebienia w sekwencji uważana jest przez niektórych autorów wręcz jako dodatkowe zagrożenie dla drożności drogi oddechowej [13–14]. W ostatnich latach dużą popularnością cieszy się wykonywanie w sekwencji Robina wczesnej osteogenezy dystrakcyjnej żuchwy [15–21]. Technika osteogenezy dystrakcyjnej wprowadzona przez ILIZAROWA do wydłużania kości długich kończyn została w obrębie kośćca twarzoczaszki po raz pierwszy użyta przez MCCARTHY’EGO w 1992 r. i popularność jej w leczeniu wad wrodzonych kośćca twarzoczaszki stale rośnie. Jest to jednak również metoda inwazyjna i w przypadku jej użycia w wieku wczesnoniemowlęcym szczególnie obciążona powikłaniami. TIBESAR i wsp. [19] opisują jej zastosowanie już u 9-dniowego noworodka z zagrażającą życiu niewydolnością oddechową w przebiegu SR, traktując ją podobnie jak i inni autorzy [17] jako technikę alternatywną do przedłużonej intubacji lub długiego utrzymywania tracheotomii. Osteogeneza dystrakcyjna żuchwy, traktowana jako wczesna metoda leczenia niewydolności oddechowej u dzieci urodzonych z sekwencją Robina, budzi nasze wątpliwości nie tylko z powodu jej uciążliwości i powikłań, ale również z tego powodu, że
P E D I AT R I A P O L S K A tom 82, nr 12, grudzień 2007
958
w przypadku niesyndromicznych postaci sekwencji potencjał wzrostowy żuchwy jest prawidłowy i często następuje jej samoistny powrót do pozycji prawidłowej w pierwszych latach życia dziecka. Bardziej celowe dla wczesnego skorygowania pozycji żuchwy wydaje się więc zaproponowane w 1984 r. przez DELORME i wsp. [22] podokostnowe uwalnianie mięśni dna jamy ustnej, skrótowo określane jako SRFM (Subperiosteal release of the floor of the mouth musculature). Polega ono na uwolnieniu przyczepów bródkowych mięśni dna jamy ustnej po uprzednim wykonaniu minimalnego nacięcia na szyi w okolicy podbródkowej. Jest w przeciwieństwie do osteogenezy dystrakcyjnej całkowicie nieinwazyjne w stosunku do niemowlęcej żuchwy i zawiązków zębów. Zostało ono przez nas zaadaptowane jako dodatkowe postępowanie symultaniczne w połączeniu z wczesną rekonstrukcją podniebienia w leczeniu chirurgicznym sekwencji Robina. Nasza koncepcja leczenia w sekwencji Robina jest więc całkowicie odmienna i, w przeciwieństwie do omówionych wyżej tradycyjnych standardów postępowania chirurgicznego, zakłada jak najwcześniejsze chirurgiczne zamknięcie szczeliny rozszczepu w podniebieniu. Tego rodzaju postępowanie, szczególnie w połączeniu z jednoczesnym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej, jest w naszym mniemaniu likwidacją przyczyny, a nie skutków nieprawidłowej pozycji języka w sekwencji, wynikającej zarówno z dotylnego ułożenia żuchwy, jak i z obecności rozszczepu w podniebieniu. Likwidując wcześnie chirurgicznie szczelinę w podniebieniu eliminuje się jej dodatkowy niekorzystny wpływ na ułożenie języka w jamie ustnej. Obecność rozszczepu w podniebieniu powoduje bowiem wchodzenie trzonu i nasady języka w szczelinę rozszczepu. Język przybiera w jej obecności tylno-górne ułożenie, nasilając tym samym objawy niewydolności oddechowej spowodowane tyłożuchwiem. Ponadto ciasnota w obrębie pierścienia podniebienno-gardłowego, spowodowana zapadaniem się języka w kierunku tylnej ściany gardła i jego wchodzeniem w szczelinę rozszczepu dodatkowo nasila bądź wręcz indukuje GER [23, 24]. Przy karmieniu doustnym dziecko krztusi się i zachłystuje, co prowadzi do częstych incydentów zachłystowego zapalenia oskrzeli i płuc oraz niedożywienia i przewlekłego niedotlenienia. W konsekwencji dochodzi do postępującego wyniszczenia, określanego w literaturze anglosaskiej jako failure to thrive. Jak podaje Taylor w 2001 r. średnia umieralność w sekwencji Robina wynosiła w tym okresie około 25%. Jest to nadal wskaźnik niesłychanie wysoki [25]. W Klinice Chirurgii IMiD jest natomiast stosowany w leczeniu tej wady od wczesnych lat 90. XX w.
nowatorski protokół skojarzonego leczenia chirurgiczno- pediatrycznego, opracowany wspólnie z ówczesną Kliniką Niemowląt [26, 27]. Polega on na bezpiecznym przeprowadzeniu dziecka przez okres wczesnoniemowlęcy, zaś w odniesieniu do postępowania chirurgicznego, na wczesnym zamknięciu rozszczepu podniebienia, skojarzonym z podokostnowym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej w 4 miesiącu życia dziecka. Niesłychanie ważnym elementem postępowania pediatrycznego jest, już od momentu ustalenia rozpoznania sekwencji Robina, założenie na stałe sondy do żołądka. Ułatwia ona bowiem nie tylko karmienie dziecka, ale również pozwala na uzyskanie relatywnie poszerzonej drogi oddechowej, wspomagając swoją obecnością terapię ułożeniową [3, 26]. W postępowaniu pooperacyjnym bezpośrednio po zabiegu przystępuje się do nauki karmienia doustnego i kontynuuje terapię logopedyczną wg uprzednio opisanego przez nas schematu [28]. W postępowaniu późnym zwraca się uwagę na prawidłowość rozwoju mowy, włączając w miarę potrzeby usprawnianie logopedyczne bądź wtórne leczenie chirurgiczne. Prowadzi się także okresowe kontrole i ewentualne leczenie ortodontyczne. W postaciach syndromicznych sekwencji Robina (z. Sticklera, Aperta, artrogrypoza i in.) bądź skojarzonych z innymi wadami rozwojowymi stosuje się dodatkowo leczenie dziecka w zależności od potrzeb. Po wprowadzeniu tego algorytmu postępowania częstość wykonywania tracheotomii w sekwencji Robina w naszym ośrodku spadła praktycznie do zera. Nie stosuje się również powszechnej w leczeniu wady w ośrodkach angloamerykańskich tzw. glossopeksji, polegającej na przyszyciu języka do wargi dolnej lub żuchwy na okres około jednego roku, aby zapobiec jego zapadaniu się do gardła. Tracheostomia u noworodka czy małego niemowlęcia z sekwencją Robina jest utrzymywana zwykle przez okres około dwóch lat. Powoduje to ogromne negatywne skutki w odniesieniu do możliwości nabywania i wytwarzania mowy czynnej przez dziecko, często nie do odrobienia. Bardzo często ponadto wykonywana w tak wczesnym okresie życia bez należytej staranności chirurgicznej, zostawia ona trwałe następstwa w postaci zrostów i zmian bliznowatych w okolicy podgłośniowej krtani i w górnym odcinku tchawicy. Są one przyczyną powstawania niezwykle trudnych w leczeniu zwężeń podgłośniowych i tchawiczych, wymagających wielokrotnie powtarzanych wtórnych interwencji chirurgicznych w klinikach laryngologii dziecięcej. W przypadkach skrajnych uniemożliwiają one dekaniulację przez długie lata, i mają długotrwały negatywny wpływ zarówno na jakość życia dziecka, jak i jego możliwości prawidłowego rozwoju.
P R AC A P O G L Ą D O WA Maria Hortis-Dzierzbicka, Elżbieta Radkowska
r
Postępowanie w niewydolności oddechowej u dzieci z sekwencją Robina
959
Glossopeksja z kolei, utrzymywana zwykle przez okres jednego roku, blokuje prawidłową czynność języka w podstawowych biologicznych funkcjach pokarmowych, jak połykanie i żucie. Uniemożliwia także rozwój mowy na poziomie prewerbalnym i pierwszych funkcji werbalnych, albowiem język właśnie jest najważniejszym narzędziem artykulacji. W świetle omówionych wyżej skutków ubocznych oraz powikłań obu tych zabiegów może zdumiewać, że w tak poważnych ośrodkach, jak Massachusetts Eye and Ear Infirmary i Children’s Hospital Boston, współpracujących z Harvard Medical School, TLA i tracheotomia pozostają nadal procedurami z wyboru w leczeniu chirurgicznym sekwencji Robina [12]. W odniesieniu do osteogenezy dystrakcyjnej żuchwy chętnie się ją w ostatnich latach stosuje jako metodę z wyboru w ankylozach stawu skroniowo-żuchwowego czy połowiczym niedorozwoju twarzy. W okresie wczesnoniemowlęcym ten sposób postępowania wiąże się jednak z wieloma zagrożeniami dla zawiązków zębów. Grozi także uszkodzeniem brzeżnej gałęzi żuchwowej nerwu twarzowego oraz nerwu zębodołowego dolnego. Powoduje również znaczny defekt kosmetyczny. Jest ponadto bardzo kłopotliwy dla rodziców/opiekunów dziecka, nie stabilizując w wielu przypadkach drogi oddechowej w sekwencji Robina dostatecznie szybko [12, 19]. Stosowane przez nas wczesne zamknięcie szczeliny rozszczepu w sekwencji Robina w skojarzeniu z jednoczasowo wykonanym uwolnieniem mięśni dna jamy ustnej zapobiega wpadaniu języka w jego szczelinę i jego dotylnemu ułożeniu, a tym samym zaburzeniu drożności drogi oddechowej. Usuwając bezpośrednią przyczynę niedrożności oddechowej postępowanie to dzięki wczesnej rekonstrukcji podniebienia umożliwia także prawidłowy rozwój mowy w przypadkach niepowikłanych wtórną niewydolnością podniebienno-gardłową. Jak wykazała praktyka kliniczna, jest to u większości naszych pacjentów z sekwencją Robina definitywne leczenie problemu niewydolności oddechowej i trudności w karmieniu dziecka, spowodowanych obturacją górnej drogi oddechowo-pokarmowej przez nieprawidłowo układający się język. Jest to również u większości naszych pacjentów definitywne leczenie chirurgiczne rozszczepu podniebienia.
3.
PIŚMIENNICTWO
19. Tibesar RJ, Price DL, Moore EJ. Mandibular distraction oste-
Prodoehl DC, Shattuck KE. Nasogastric intubation for nutrition and airway protection in infants with Robin sequence. J Perinatology 1995; 15: 395–397.
4.
Yao CT, Wang JN, Tai YT. Successful management of a neonate with Pierre Robin sequence and severe upper airway obstruction by long term placement of a laryngeal mask airway. Resuscitation 2004; 61: 97–99.
5.
Anderson KD, Cole A, Chuo CB, Slator R. Home management of upper airway obstruction in Pierre Robin sequence using a nasopharyngeal airway. Cleft Palate Craniofac J 2007; 44: 269–273.
6.
Parsons RW, Smith DJ. A modified tongue-lip adhesion for Pier-
7.
Benjamin B, Walker P. Management of airway obstruction in
re Robin anomalad. Cleft Palate J 1980; 17: 144–151. the Pierre Robin sequence. Int J Pediatr Otolaryngol 1991; 22: 29–37. 8.
Argamaso RV. Glossopexy for upper airway obstruction in Robin sequence. Cleft Palate J 1992; 29: 232–238.
9.
Tomaski SM, Zalzal GH, Saal HM. Airway obstruction in the Pierre Robin sequence. Laryngoscope 1995; 105: 111–114.
10. Bath AP, Bull PD: Management of upper airway obstruction in Pierre Robin sequence. J Laryngol Otol 1997; 111: 1155–1159. 11. Kirchner RE, Low DW, Randall P, Bartlett SP, McDonald-McGinn DM, Schultz PJ, i wsp. Surgical airway management in Pierre Robin sequence: is there a role for tongue-lip adhesion? Cleft Palate Craniofac J 2003; 40: 13–18. 12. Evans AK, Rahbar R, Rogers GF, Mulliken JB, Volk M. Robin sequence: A retrospective review of 115 patients. Int J Pediatr Otolaryngol 2006; 70: 973–980. 13. Lehman JA, Fishman JR, Neiman GS. Treatment of cleft palate associated with Robin sequence: appraisal of risk factors. Cleft Palate Craniofac J 1995; 32: 25–29. 14. Henriksson TG, Skoog VT. Identification of children at high anaesthetic risk at the time of primary palatoplasty. Scand J Plast Hand Surg 2001; 35; 177–182. 15. Judge B, Hamlar D, Rimmel FL. Mandibular distraction osteogenesis in a neonate. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1999; 125: 1029–1032. 16. Morovic CG, Monasterio L. Distraction osteogenesis for obstructive apneas in patients with congenital craniofacial malformations. Plast Reconstr Surg 2000; 105: 2324–2330. 17. Denny AD, Talisman R, Hanson PR, Recinos RF. Mandibular distraction osteogenesis in very young patients to correct airway obstruction. Plast Reconstr Surg 2001; 108: 302–311. 18. Schaeffer RB, Stadler JA, Gosain AK. To distract or not to distract: an alghorithm for airway management in isolated Pierre Robin sequence. Plast Reconstr Surg 2004; 113: 1113–1125. ogenesis to relieve Pierre Robin airway obstruction. Am J Otola-
1.
Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL; 1994.
2.
ryngol Head Neck Med Surg 2006; 27: 436–439. 20. Brevi B, Lagana F, Piazza F, Sesenna E. Mandibular distraction
Dudkiewicz Z, Boczar M. Sekwencja Robina. Pediatr Pol. 1996;
osteogenesis with a small semiburied device in neonates. ENT-
71: 811–815.
Ear Nose Throat J 2006; 85: 102–105.
P E D I AT R I A P O L S K A tom 82, nr 12, grudzień 2007
960
21. Heiland M, Blessmann M, Pohlenz P, Li L, Schmelzle R, Blake
27. Dudkiewicz Z, Sekuła E, Hortis-Dzierzbicka M, Piwowar W,
F. Intraoral osteotomies using piezosurgery for distraction in an
Dłuski E. Sekwencja Robina- Nowy standard postępowania
infant with Pierre Robin sequence. Clin Oral Invest. 2007, [E-pub ahead of print]. 22. Delorme RG, Laroque Y, Caouette-Laberge L. Innovative surgical approach for the Pierre Robin anamalad: Subperiosteal rele-
leczniczego. Standardy Med 2001; 9(23): 56–59. 28. Radkowska E, Hortis-Dzierzbicka M. Wczesna opieka logopedyczna nad dzieckiem z sekwencją Robina – studium przypadku. Pediatr Pol 2005; 80: 905–910.
ase of the floor of the mouth musculature. Plast Reconstr Surg 1989; 83: 960–964. 23. Dudkiewicz Z, Sekuła E, Nielepiec-Jałosińska A. Gastroesopha-
Adres do korespondencji:
geal reflux in Pierre Robin sequence – early surgical treatment.
dr hab. n. med. Maria Hortis-Dzierzbicka
Cleft Palate Craniofac J 2000; 40: 205–208.
Klinika Chirurgii Instytutu Matki i Dziecka
24. Dudkiewicz Z, Sekuła E, Piwowar W, Hortis-Dzierzbicka M.
ul. Kasprzaka 17 A
Mechanizm podniebienno-gardłowy odpływu żołądkowo-prze-
01-211 Warszawa
łykowego w sekwencji Robina. Med Wieku Rozwoj 2000; 4(3):
tel. (022)32 77 140; tel/fax 0(22)32 77 386
297–305.
e-mail: [email protected]
25. Taylor MRG. Sekwencja Pierre’a Robina – zwięzły przegląd tematu dla praktykującego pediatry. Pediatr Dypl 2001; 5: 78–86. 26. Sekuła E. Zasady postępowania pediatrycznego w sekwencji Robina w świetle badań własnych. Med Wieku Rozwoj 2000; 4(3): 285–295.
Pracę nadesłano 3.09.2007 r.