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Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com Annales d’Endocrinologie (2015) 369
SFE d’Angers 2015 Posters affichés SFE
Endocrinologie pédiatrique – Grossesse夽
PA-055
PA-056
Le diabète gestationnel : facteurs de risques et modalités de dépistage
Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3
M. Omri (Dr) ∗ , K. Ounaissa (Dr) , A. Ben Brahim (Dr) , A. Abid (Pr) Institut national de nutrition de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. E-mail address: [email protected] (M. Omri) Objectifs Notre objectif était de décrire le profil clinique d’un groupe de patientes présentant un diabète gestationnel et de préciser les modalités de diagnostic et de prise en charge de cette pathologie. Méthodologie Étude descriptive ayant concerné 113 femmes enceintes présentant un diabète gestationnel, recrutées à l’hôpital du jour pendant janvier–février 2015. Elles avaient bénéficié d’un interrogatoire précisant les antécédents familiaux de diabète, les antécédents personnels notamment gynécoobstétricaux, le déroulement de la grossesse actuelle et le poids pré-gestationnel. Elles avaient également bénéficié d’un bilan biologique et d’une éducation nutritionnelle. Résultats Le diabète gestationnel représentait le motif d’admission de 48,2 % des patientes durant la période de notre étude. L’âge moyen des patientes était de 32,6 ± 4,6 ans. Un quart étaient âgées de plus de 35 ans. Les antécédents familiaux de DT2 étaient notés chez 40,7 % des femmes. Près de la moitié avaient des antécédents gynéco-obstétricaux chargés dominés par les fausses couches à répétition (9,7 %), la toxémie gravidique (7 %), la macrosomie fœtale (6,1 %) et les malformations congénitales/la prématurité inexpliquée (6,1 %). Deux tiers avaient un surpoids pré-gestationnel. Le diabète gestationnel était récurrent dans 21,2 % des cas. Le diagnostic était établi par une HGPO75 chez 76,1 % des femmes et par une G0 pathologique chez 23,9 %. Le terme moyen du diagnostic était de 23,2 ± 7,4 SA, celui de la prise en charge de 25,6 ± 7,5 SA. Un décalage moyen de 2,4 ± 1,8 semaines entre le terme du diagnostic et de la prise en charge (extrêmes allant de 2 jours à 11semaines) avait été noté. Trente-huit pour cent des femmes avaient nécessité une insulinothérapie. Conclusion La fréquence élevée des facteurs de risque de diabète gestationnel et le retard de prise en charge notés justifient l’impératif d’un dépistage précoce et d’une prise en charge adéquate afin d’améliorer le pronostic materno-fœtal. Déclaration d’intérêt Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.217
夽 Résumés présentés lors du 32e Congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie d’Angers 2015.
0003-4266/$ — see front matter
W. Ben Yahia (Dr) ∗ , A. Aounallah (Dr) , S. Daadaa (Dr) , W. Saidi (Dr) , L. Bousoffara (Pr) , S. Mokni (Dr) , C. Belajouza (Pr) , M. Denguezli (Pr) , N. Ghariani (Pr) , R. Nouira (Pr) Service de dermatologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. E-mail address: [email protected] (W. Ben Yahia) Introduction Le syndrome H est une génodermatose autosomique récessive décrit pour la 1re fois en 2008 par Molho-Pessach. Dans cette observation, nous rapportons le premier cas tunisien de syndrome H particulier par ses deux types de mutations génétiques c.1088G > A et c.300 + 1G > A. Observations Patient âgé de 22 ans qui présentait des plaques pigmentées des membres, des pavillons des oreilles et du tronc évoluant depuis 8 ans. Il avait un diabète type 1 et une surdité de perception. L’examen trouvait une gynécomastie bilatérale, un retard staturo-pondéral et un syndrome poly-malformatif associant un micro-pénis, une hépato-splénomégalie, des déformations des doigts et des orteils à type d’hallux valgus. Les plaques pigmentées étaient scléreuses associées à une hypertrichose. La biologie révélait des taux abaissés d’hormones de croissance et d’androgènes. Le diagnostic de syndrome H était évoqué et confirmé par l’étude génétique. Notre patient était hétérozygote composite pour l’exon 6 du gène SLC29A3 avec 2 types de mutations qui sont : c.1088G > A et c.300 + 1G > A. Discussion Dans la littérature, 79 cas ont été rapportés. Ce syndrome associe des manifestations cutanées et extra-cutanées comme décrites chez notre patient. Une vingtaine de mutations était rapportée. Il s’agit de mutations du gène SLC29A3 codant la protéine du transport nucléotidique hENT3. La 1re mutation c.1088G > A décrite chez notre patient est une mutation faux sens rapportée chez un malade marocain. Par contre, la 2e mutation c.300 + 1G > A est une mutation au niveau du site d’épissage décrite chez un malade pakistanais. Une étude génétique serait utile pour un éventuel conseil génétique. Déclaration d’intérêt Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.218
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Le diabète gestationnel : facteurs de risques et modalités de dépistage
Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3
M. Omri (Dr) ∗ , K. Ounaissa (Dr) , A. Ben Brahim (Dr) , A. Abid (Pr) Institut national de nutrition de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. E-mail address: [email protected] (M. Omri) Objectifs Notre objectif était de décrire le profil clinique d’un groupe de patientes présentant un diabète gestationnel et de préciser les modalités de diagnostic et de prise en charge de cette pathologie. Méthodologie Étude descriptive ayant concerné 113 femmes enceintes présentant un diabète gestationnel, recrutées à l’hôpital du jour pendant janvier–février 2015. Elles avaient bénéficié d’un interrogatoire précisant les antécédents familiaux de diabète, les antécédents personnels notamment gynécoobstétricaux, le déroulement de la grossesse actuelle et le poids pré-gestationnel. Elles avaient également bénéficié d’un bilan biologique et d’une éducation nutritionnelle. Résultats Le diabète gestationnel représentait le motif d’admission de 48,2 % des patientes durant la période de notre étude. L’âge moyen des patientes était de 32,6 ± 4,6 ans. Un quart étaient âgées de plus de 35 ans. Les antécédents familiaux de DT2 étaient notés chez 40,7 % des femmes. Près de la moitié avaient des antécédents gynéco-obstétricaux chargés dominés par les fausses couches à répétition (9,7 %), la toxémie gravidique (7 %), la macrosomie fœtale (6,1 %) et les malformations congénitales/la prématurité inexpliquée (6,1 %). Deux tiers avaient un surpoids pré-gestationnel. Le diabète gestationnel était récurrent dans 21,2 % des cas. Le diagnostic était établi par une HGPO75 chez 76,1 % des femmes et par une G0 pathologique chez 23,9 %. Le terme moyen du diagnostic était de 23,2 ± 7,4 SA, celui de la prise en charge de 25,6 ± 7,5 SA. Un décalage moyen de 2,4 ± 1,8 semaines entre le terme du diagnostic et de la prise en charge (extrêmes allant de 2 jours à 11semaines) avait été noté. Trente-huit pour cent des femmes avaient nécessité une insulinothérapie. Conclusion La fréquence élevée des facteurs de risque de diabète gestationnel et le retard de prise en charge notés justifient l’impératif d’un dépistage précoce et d’une prise en charge adéquate afin d’améliorer le pronostic materno-fœtal. Déclaration d’intérêt Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.217
夽 Résumés présentés lors du 32e Congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie d’Angers 2015.
0003-4266/$ — see front matter
W. Ben Yahia (Dr) ∗ , A. Aounallah (Dr) , S. Daadaa (Dr) , W. Saidi (Dr) , L. Bousoffara (Pr) , S. Mokni (Dr) , C. Belajouza (Pr) , M. Denguezli (Pr) , N. Ghariani (Pr) , R. Nouira (Pr) Service de dermatologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ∗ Auteur correspondant. E-mail address: [email protected] (W. Ben Yahia) Introduction Le syndrome H est une génodermatose autosomique récessive décrit pour la 1re fois en 2008 par Molho-Pessach. Dans cette observation, nous rapportons le premier cas tunisien de syndrome H particulier par ses deux types de mutations génétiques c.1088G > A et c.300 + 1G > A. Observations Patient âgé de 22 ans qui présentait des plaques pigmentées des membres, des pavillons des oreilles et du tronc évoluant depuis 8 ans. Il avait un diabète type 1 et une surdité de perception. L’examen trouvait une gynécomastie bilatérale, un retard staturo-pondéral et un syndrome poly-malformatif associant un micro-pénis, une hépato-splénomégalie, des déformations des doigts et des orteils à type d’hallux valgus. Les plaques pigmentées étaient scléreuses associées à une hypertrichose. La biologie révélait des taux abaissés d’hormones de croissance et d’androgènes. Le diagnostic de syndrome H était évoqué et confirmé par l’étude génétique. Notre patient était hétérozygote composite pour l’exon 6 du gène SLC29A3 avec 2 types de mutations qui sont : c.1088G > A et c.300 + 1G > A. Discussion Dans la littérature, 79 cas ont été rapportés. Ce syndrome associe des manifestations cutanées et extra-cutanées comme décrites chez notre patient. Une vingtaine de mutations était rapportée. Il s’agit de mutations du gène SLC29A3 codant la protéine du transport nucléotidique hENT3. La 1re mutation c.1088G > A décrite chez notre patient est une mutation faux sens rapportée chez un malade marocain. Par contre, la 2e mutation c.300 + 1G > A est une mutation au niveau du site d’épissage décrite chez un malade pakistanais. Une étude génétique serait utile pour un éventuel conseil génétique. Déclaration d’intérêt Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.218