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Prévalence de l’ostéoporose dans le syndrome de Cushing
SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 322–344 latéral (n = 1), un phéochromocytome (n = 2), un corticosurrénalome (n = 2), une tuberculose (n = 1) et une métastase (n = 1). Conclusion.– La découverte d’incidentalome surrénalien en imagerie est une circonstance fréquente. Le rôle du radiologue ne s’arrête pas à sa mise en évidence, mais doit la caractériser et guider la prise en charge thérapeutique. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.351 P1-206
Prévalence de l’ostéoporose dans le syndrome de Cushing
S. Ould Kablia ∗ , A. Cheikh , Y. Aribi , Z. Kemali Hôpital central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. La prévalence de l’atteinte osseuse chez les adultes présentant un syndrome de Cushing touche plus de la moitie des patients, ce qui en fait la première cause d’ostéoporose secondaire. Objectif.– Évaluer la prévalence de l’atteinte osseuse chez des patients présentant un syndrome de Cushing. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective de 2001 à 2013 portant sur 28 patients présentant un syndrome de Cushing dont l’atteinte osseuse a été évaluée cliniquement et radiologiquement (radiographie standard pour tous les patients et ostéodensitométrie chez 18 patients). Résultats.– La population féminine est majoritaire avec 68 % de femmes et 32 % d’hommes. L’âge moyen est de 39,3 années (extrême de 11–74 ans) dont 3 enfants. La maladie de Cushing est retrouvée dans 71,4 % des cas, le corticosurrenalome dans 21,4 % et l’adénome surrénalien dans 7,2 % des cas. Cliniquement, 82 % des patients avaient des douleurs osseuses dont 2 patients présentaient des fractures vertébrales. Dans 100 % des cas les radiographies standards montraient une déminéralisation osseuse plus ou moins marquée. À l’ostéodensitométrie 33,3 % avaient une ostéopénie, 50 % une ostéoporose et pour 16,7 % la DMO était normale. Conclusion.– L’atteinte osseuse est une complication très fréquente du syndrome de Cushing et l’ostéoporose touche la moitie des patients. Celle-ci doit être donc systématiquement recherchée et traitée afin d’éviter les fractures qui peuvent parfois révéler la maladie et mettre le pronostic fonctionnel voire vital des malades en jeu. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.352 P1-207
Manifestations pseudo-addisonniennes révélatrices d’une anémie de Biermer du sujet âgé : à propos d’une observation W. Chebbi a , S. Chatti a , W. Alaya a , M. Jamel b , H. Marmouch b , B. Zantour a , M.H. Sfar a a Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b Service de médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie Introduction.– L’anémie de Biermer peut revêtir un tableau pseudo-addisonnien. Cet aspect peut être source de confusion ou d’erreur diagnostique. Observation.– Un homme âgé de 66 ans, était hospitalisé pour une altération de l’état général. Il rapporte depuis un an l’installation progressive d’une asthénie, d’un amaigrissement, d’épigastralgies et d’une mélanodermie. L’examen trouve une pâleur cutanéo-muqueuse, une mélanodermie diffuse, des taches ardoisées au niveau de la langue avec glossite. L’exploration biologique en urgence montrait une glycémie à 3,5 mmol/L, une azotémie à 10 mmol/L, une natrémie à 140 mmol/L, une kaliémie à 4,5 mmol/L et une hémoglobine à 5 g/L. La forte suspicion d’insuffisance surrénalienne aiguë a motivé la prescription d’un traitement par hémisuccinate d’hydrocortisone (400 mg/jour en intraveineuse). Devant le caractère macrocytaire et arégénératif de l’anémie (volume globulaire moyen à 105 fl et taux de réticulocytes à 28 300 éléments/mm3 ) et l’association à une thrombopénie à 88 000 éléments/mm3 , une ponction sternale était pratiquée, montrant une mégaloblastose. Les anticorps anti-facteurs intrinsèques sont positifs. La fibroscopie digestive montrait une gastrite atrophique fundique. Le test de stimulation immédiat par l’ACTH était normal. L’hydrocortisone
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était arrêté et un traitement par vitamine B12 en intramusculaire était instauré, entraînant une amélioration clinique rapide avec régression de la mélanodermie. Conclusion.– Cette forme atypique de l’anémie de Biermer donnant le change avec une insuffisance surrénalienne aiguë doit être présente à l’esprit. Un traitement cortisonique parentéral est néanmoins indiqué en attendant le résultat de l’exploration surrénalienne qui vérifiera l’éventualité d’une association entre les deux affections. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.353 P1-208
Étude moléculaire du gène ABCD1 chez 4 familles tunisiennes atteintes d’adrénoleucodystrophie F. Kallabi a,∗ , E. Ellouz b , A. Ben Chehida c , H. Ben Turkia c , G. Ben Salah d , F. Fakhfakh a , H. Kamoun a a Laboratoire de génétique moléculaire humaine, faculté de médecine de sfax, Sfax, Tunisie b Service neuropédiatrie, hôpital Hédi Chaker de Sfax, Sfax, Tunisie c Hôpital la Rabta de Tunis, Tunis, Tunisie d Faculté des sciences de Sfax, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Objectifs.– L’objectif de notre étude est la recherche des mutations du gène ABCD1 chez des patients atteints d’adrénoleucodystrophie. Patients et méthodes.– Notre étude concerne 4 patients tunisiens atteints d’adrénoleucodystrophie, appartenant à quatre familles indépendantes. Le diagnostic clinique est confirmé par la mise en évidence de l’augmentation des acides gras à très longue chaîne dans le plasma. L’étude moléculaire se base sur la recherche des mutations par séquenc¸age automatique des 10 exons du gène ABCD1. Résultats.– L’analyse des séquences nous a permis de détecter 4 mutations. Chez le premier patient, nous avons trouvé une mutation connue du site donneur d’épissage de l’exon 7. Cette mutation est de novo et donne naissance à 2 transcrits anormaux. Chez le deuxième patient, nous avons détecté une nouvelle mutation ponctuelle c.284C > A au niveau de l’exon 1, cette mutation crée un nouveau site de restriction. En utilisant la technique PCR-RFLP nous avons montré l’absence de cette mutation sur 100 chromosomes testés. Chez le troisième patient, nous avons révélé une délétion de novo de l’ordre de 2,8 Kb couvrant la totalité de l’exon 2. Chez le quatrième patient nous avons identifié une nouvelle mutation c.947A > C au niveau de l’exon 2. Discussion.– Le séquenc¸age du gène ABCD1, nous a permis de détecter une mutation connue et 3 nouvelles mutations chez 4 patients ayant une forte suspicion d’adrénoleucodystrophie. Les mutations identifiées touchent les domaines fonctionnels de la protéine ALDP (domaine transmembranaire et domaine ATPbinding cassette). http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.354 P1-209
Thrombose porte révélant un syndrome de Cushing du sujet âgé W. Chebbi a , S. Chatti a , W. Alaya a , H. Marmouch b , M. Jamel b , B. Zantour a,∗ , M.H. Sfar a a Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b Service de médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Introduction.– Le syndrome de Cushing (SC) constitue un état pro thrombotique à l’origine d’une augmentation de la mortalité. L’incidence des thromboses veineuses profondes au cours du SC varie de 7 % à 25 % selon les séries. Nous rapportons l’observation d’une thrombose de la veine porte dont l’exploration étiologique a conduit au diagnostic du SC. Observation.– Patiente âgée de 60 ans était hospitalisée pour douleur intense de l’hypocondre droit due à une thrombose de la branche gauche de la veine porte. L’examen physique trouvait un poids à 76 kg, un indice de masse cor-
Prévalence de l’ostéoporose dans le syndrome de Cushing
S. Ould Kablia ∗ , A. Cheikh , Y. Aribi , Z. Kemali Hôpital central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. La prévalence de l’atteinte osseuse chez les adultes présentant un syndrome de Cushing touche plus de la moitie des patients, ce qui en fait la première cause d’ostéoporose secondaire. Objectif.– Évaluer la prévalence de l’atteinte osseuse chez des patients présentant un syndrome de Cushing. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective de 2001 à 2013 portant sur 28 patients présentant un syndrome de Cushing dont l’atteinte osseuse a été évaluée cliniquement et radiologiquement (radiographie standard pour tous les patients et ostéodensitométrie chez 18 patients). Résultats.– La population féminine est majoritaire avec 68 % de femmes et 32 % d’hommes. L’âge moyen est de 39,3 années (extrême de 11–74 ans) dont 3 enfants. La maladie de Cushing est retrouvée dans 71,4 % des cas, le corticosurrenalome dans 21,4 % et l’adénome surrénalien dans 7,2 % des cas. Cliniquement, 82 % des patients avaient des douleurs osseuses dont 2 patients présentaient des fractures vertébrales. Dans 100 % des cas les radiographies standards montraient une déminéralisation osseuse plus ou moins marquée. À l’ostéodensitométrie 33,3 % avaient une ostéopénie, 50 % une ostéoporose et pour 16,7 % la DMO était normale. Conclusion.– L’atteinte osseuse est une complication très fréquente du syndrome de Cushing et l’ostéoporose touche la moitie des patients. Celle-ci doit être donc systématiquement recherchée et traitée afin d’éviter les fractures qui peuvent parfois révéler la maladie et mettre le pronostic fonctionnel voire vital des malades en jeu. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.352 P1-207
Manifestations pseudo-addisonniennes révélatrices d’une anémie de Biermer du sujet âgé : à propos d’une observation W. Chebbi a , S. Chatti a , W. Alaya a , M. Jamel b , H. Marmouch b , B. Zantour a , M.H. Sfar a a Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b Service de médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie Introduction.– L’anémie de Biermer peut revêtir un tableau pseudo-addisonnien. Cet aspect peut être source de confusion ou d’erreur diagnostique. Observation.– Un homme âgé de 66 ans, était hospitalisé pour une altération de l’état général. Il rapporte depuis un an l’installation progressive d’une asthénie, d’un amaigrissement, d’épigastralgies et d’une mélanodermie. L’examen trouve une pâleur cutanéo-muqueuse, une mélanodermie diffuse, des taches ardoisées au niveau de la langue avec glossite. L’exploration biologique en urgence montrait une glycémie à 3,5 mmol/L, une azotémie à 10 mmol/L, une natrémie à 140 mmol/L, une kaliémie à 4,5 mmol/L et une hémoglobine à 5 g/L. La forte suspicion d’insuffisance surrénalienne aiguë a motivé la prescription d’un traitement par hémisuccinate d’hydrocortisone (400 mg/jour en intraveineuse). Devant le caractère macrocytaire et arégénératif de l’anémie (volume globulaire moyen à 105 fl et taux de réticulocytes à 28 300 éléments/mm3 ) et l’association à une thrombopénie à 88 000 éléments/mm3 , une ponction sternale était pratiquée, montrant une mégaloblastose. Les anticorps anti-facteurs intrinsèques sont positifs. La fibroscopie digestive montrait une gastrite atrophique fundique. Le test de stimulation immédiat par l’ACTH était normal. L’hydrocortisone
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était arrêté et un traitement par vitamine B12 en intramusculaire était instauré, entraînant une amélioration clinique rapide avec régression de la mélanodermie. Conclusion.– Cette forme atypique de l’anémie de Biermer donnant le change avec une insuffisance surrénalienne aiguë doit être présente à l’esprit. Un traitement cortisonique parentéral est néanmoins indiqué en attendant le résultat de l’exploration surrénalienne qui vérifiera l’éventualité d’une association entre les deux affections. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.353 P1-208
Étude moléculaire du gène ABCD1 chez 4 familles tunisiennes atteintes d’adrénoleucodystrophie F. Kallabi a,∗ , E. Ellouz b , A. Ben Chehida c , H. Ben Turkia c , G. Ben Salah d , F. Fakhfakh a , H. Kamoun a a Laboratoire de génétique moléculaire humaine, faculté de médecine de sfax, Sfax, Tunisie b Service neuropédiatrie, hôpital Hédi Chaker de Sfax, Sfax, Tunisie c Hôpital la Rabta de Tunis, Tunis, Tunisie d Faculté des sciences de Sfax, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Objectifs.– L’objectif de notre étude est la recherche des mutations du gène ABCD1 chez des patients atteints d’adrénoleucodystrophie. Patients et méthodes.– Notre étude concerne 4 patients tunisiens atteints d’adrénoleucodystrophie, appartenant à quatre familles indépendantes. Le diagnostic clinique est confirmé par la mise en évidence de l’augmentation des acides gras à très longue chaîne dans le plasma. L’étude moléculaire se base sur la recherche des mutations par séquenc¸age automatique des 10 exons du gène ABCD1. Résultats.– L’analyse des séquences nous a permis de détecter 4 mutations. Chez le premier patient, nous avons trouvé une mutation connue du site donneur d’épissage de l’exon 7. Cette mutation est de novo et donne naissance à 2 transcrits anormaux. Chez le deuxième patient, nous avons détecté une nouvelle mutation ponctuelle c.284C > A au niveau de l’exon 1, cette mutation crée un nouveau site de restriction. En utilisant la technique PCR-RFLP nous avons montré l’absence de cette mutation sur 100 chromosomes testés. Chez le troisième patient, nous avons révélé une délétion de novo de l’ordre de 2,8 Kb couvrant la totalité de l’exon 2. Chez le quatrième patient nous avons identifié une nouvelle mutation c.947A > C au niveau de l’exon 2. Discussion.– Le séquenc¸age du gène ABCD1, nous a permis de détecter une mutation connue et 3 nouvelles mutations chez 4 patients ayant une forte suspicion d’adrénoleucodystrophie. Les mutations identifiées touchent les domaines fonctionnels de la protéine ALDP (domaine transmembranaire et domaine ATPbinding cassette). http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.354 P1-209
Thrombose porte révélant un syndrome de Cushing du sujet âgé W. Chebbi a , S. Chatti a , W. Alaya a , H. Marmouch b , M. Jamel b , B. Zantour a,∗ , M.H. Sfar a a Service de médecine interne, CHU Taher Sfar, Mahdia, Tunisie b Service de médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Introduction.– Le syndrome de Cushing (SC) constitue un état pro thrombotique à l’origine d’une augmentation de la mortalité. L’incidence des thromboses veineuses profondes au cours du SC varie de 7 % à 25 % selon les séries. Nous rapportons l’observation d’une thrombose de la veine porte dont l’exploration étiologique a conduit au diagnostic du SC. Observation.– Patiente âgée de 60 ans était hospitalisée pour douleur intense de l’hypocondre droit due à une thrombose de la branche gauche de la veine porte. L’examen physique trouvait un poids à 76 kg, un indice de masse cor-