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Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre : une étude du Club Francophone de Médecine Fœtale
J Gynecol Obstet Biol Reprod 2005 ; 34 : 137-147.
Travail original Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre : une étude du Club Francophone de Médecine Fœtale J.-C. Pons*, A.-S. Valat**, J.-F. Oury***, P. Descamps****, P. Gaucherand*****, N. Pontonnier*, D. Pilliard****** * Département d’Obstétrique, Gynécologie et Médecine de la Reproduction, CHU de Grenoble, BP 217, 38043 Grenoble Cedex, ** Maternité Jeanne-de-Flandre, CHU de Lille, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille, *** Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75935 Paris Cedex 19, **** Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU d’Angers, Hôtel-Dieu, 4, rue Larrey, 49033 Angers Cedex 01, ***** Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Edouard-Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon Cedex 03, ****** Service de Rééducation Orthopédique et Traumatologique Pédiatrique de l’Hôpital de SaintMaurice, 14, rue Val d’Osne, 94415 Saint-Maurice Cedex. RÉSUMÉ Objectifs. Le diagnostic anténatal d’une anomalie réductionnelle de membre pose des problèmes médicaux et éthiques difficiles. Le diagnostic anténatal peut être à l’origine de deux attitudes médicales opposées, soit une interruption médicale de grossesse, soit la mise en place d’un accueil spécifique de l’enfant à la naissance. L’objectif est de réaliser une enquête de pratiques et de rechercher s’il existe un seuil dans la gravité de la malformation à partir duquel l’interruption médicale de grossesse est acceptée. Matériel et méthodes. L’étude est réalisée à partir d’un questionnaire adressé aux membres du Club Francophone de Médecine Fœtale. Résultats. Elle permet l’analyse du devenir de 103 fœtus atteints d’une anomalie réductionnelle de membre. Elle décrit les modalités du diagnostic anténatal et la prise en charge des différentes malformations observées. Conclusion. Les décisions concernant l’issue de la grossesse sont très variables d’un couple à l’autre et d’une équipe médicale à l’autre. La demande des parents, après information complète, doit être accompagnée et soutenue sur le plan psychologique. La discussion collégiale d’une équipe pluridisciplinaire est nécessaire. La responsabilité du médecin consiste à éviter aux parents, l’erreur d’un jugement dominé par l’angoisse et la méconnaissance des conséquences médicales. Qu’elle s’oriente vers la poursuite de la grossesse ou son interruption, la décision procède de la rencontre entre la confiance du couple et la conscience du médecin. La réflexion au cas par cas est nécessaire car l’anomalie se situe parfois à la limite du tolérable pour les parents. Malgré la pratique systématique en France d’échographies à 12, 22, 32 semaines d’aménorrhée, cet examen n’est pas infaillible et toutes les anomalies réductionnelles des membres ne sont pas dépistées en anténatal. Mots-clés : Anomalie réductionnelle de membre • Diagnostic anténatal • Interruption médicale de grossesse • Éthique médicale. SUMMARY: Management of 103 limb reduction defects: a French-speaking fetal medicine club enquiry. Objectives. Prenatal diagnosis of a limb reduction defect poses difficult medical and ethical problems. Prenatal diagnosis can be at the origin of two opposing medical attitudes, either a medical termination of pregnancy, or the specific management of the child at birth. The objective is to carry out an enquiry of practices and to determine whether there is a threshold in the gravity of the malformation from which the medical termination of pregnancy is accepted. Material and method. The study was carried out by a questionnaire addressed to the members of the French-speaking Club of Fetal Medicine. Results. Outcome of 103 fetuses with limb reduction defect was described. Prenatal diagnosis and management of observed malformations were explained. Conclusion. Decisions concerning the outcome of the pregnancy are very variable from one couple to another and from one medical team to another. Parents making a request must be given complete information and accompanying Tirés à part : J.-C. Pons, à l’adresse ci-dessus. E-mail : [email protected] Reçu le 28 novembre 2003. Avis du Comité de Lecture le 5 février 2004. Définitivement accepté le 8 octobre 2004.
© MASSON, Paris, 2005.
J.-C. Pons et collaborateurs
psychological support. Collegial with a multidisciplinary team is necessary. For the parents, it is the physician’s duty to avoid judgement errors related to anxiety and ignorance of the medical consequences. The physician should guide the parents towards the continuation of the pregnancy or its interruption. The proper decision proceeds from the reunion of the confidence of the couple and the conscience of the physician. Key words: Limb reduction defect • Prenatal diagnosis • Medical termination of pregnancy • Ethics.
La fréquence des anomalies réductionnelles de membre (ARM) est faible, de l’ordre de 0,7 pour 1 000 naissances [1]. La classification d’O’Rahilly distingue les anomalies transversales ou amputations, les anomalies longitudinales et les phocomélies [2]. Les membres se développent au cours de la sixième semaine de vie intra-utérine et les mécanismes à l’origine de la malformation peuvent être une absence ou un défaut de croissance, ainsi que la disparition d’un membre qui s’était normalement développé. Les causes retrouvées sont diverses : prise de certains médicaments pendant la grossesse, infections virales, pathologies maternelles, accidents vasculaires, facteurs mécaniques, causes génétiques [3]. Le plus souvent, l’anomalie ne peut être rattachée à une cause. Elle peut être isolée ou parfois faire partie d’un syndrome polymalformatif complexe. Les enfants dysméliques doivent être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire : chirurgien orthopédiste, ergothérapeute, psychologue, kinésithérapeute [4]. Les possibilités thérapeutiques sont variables selon l’anomalie. La chirurgie, les prothèses, les aides techniques et bien sûr la rééducation sont complémentaires [5]. Toutes ces mesures ont pour but de prévenir ou de réduire les conséquences fonctionnelles, physiques, sociales et économiques de ces anomalies. En France, chaque année, naît une centaine d’enfants chez lesquels un ou plusieurs membres sont absents ou malformés. Certains diagnostics sont faits à la naissance, d’autres en période prénatale. Le diagnostic anténatal d’une ARM diffère des situations médicales habituelles : il est à l’origine d’une décision d’interruption médicale de grossesse (IMG), dans le cadre de la loi française, ou au contraire il permet la mise en place d’un accueil spécifique à la naissance [6]. Toute la complexité de la décision vient du fait que l’anomalie se trouve le plus souvent dans une position intermédiaire entre les anomalies graves et les anomalies dites mineures. À partir de quelle limite, de quel seuil, l’interruption de grossesse est-elle médicalement et éthiquement acceptable ? Les particularités de la loi française sur l’IMG placent parents et médecins dans de grandes difficultés
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de décision pouvant aller jusqu’au conflit, les parents revendiquant leur liberté et le droit de disposer de son corps, et les médecins s’exprimant dans l’intérêt supposé de l’enfant. L’inadaptation des textes juridiques à ces situations place parents et médecins en face de choix éthiques difficiles. Dans ces situations, qui prend la décision d’interrompre ou de poursuivre la grossesse ? Pour répondre à ces questions, la prise en charge de 103 fœtus atteints d’une anomalie réductionnelle de membre est analysée. Cette étude a pour but de décrire ces anomalies, de rechercher s’il existe un lien entre le type de l’anomalie diagnostiquée et l’issue de la grossesse, et de rapporter les difficultés de décision soulevées par le diagnostic anténatal d’une ARM. PATIENTS ET MÉTHODE
L’étude rétrospective multicentrique est réalisée par les membres du Club Francophone de Médecine Fœtale et l’Hôpital National de Saint-Maurice : — le Club Francophone de Médecine Fœtale regroupe les gynécologues-obstétriciens exerçant dans des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) en France ou dans une unité de Médecine Fœtale dans un pays francophone ; — l’hôpital de Saint-Maurice comporte un service de Rééducation Orthopédique et Traumatologique Pédiatrique (Dr Taussig, Dr Pillard). Il s’agit d’un centre multidisciplinaire spécialisé dans la prise en charge pré et postnatale des ARM. Il s’agit d’une étude rétrospective observationnelle de pratique, réalisée au moment de la création des CPDPN (création en 1997) entre 1996 et 1999. Les cas ont été recueillis de façon exhaustive dans chacun des centres de médecine fœtale participant à l’étude. Cent trois observations issues de 17 centres de médecine fœtale pendant la période du 1er janvier 1996 au 31 mars 1999, sont analysées (tableau I). Les paramètres étudiés sont l’âge maternel, la gestité et la parité, le nombre de fœtus, l’âge gestationnel au moment du diagnostic, le type et le niveau de la
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Tableau I
Origine géographique des observations. Geographic distribution of the cases.
Centres
Nombre de cas
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul (Paris)
5
Maternité Port-Royal (Paris)
5
Institut de Puériculture de Paris
5
Hôpital de Poissy
5
Hôpital Robert Debré (Paris)
14
Hôpital Ambroise-Paré (Boulogne)
malformation, le ou les membres concernés, les anomalies associées, le caryotype, le mode d’information anténatale et le devenir de la grossesse. Cette étude décrit les différentes ARM rencontrées, les modalités du diagnostic anténatal et le déroulement de la grossesse selon le type de l’anomalie. Le logiciel Epi-Info est utilisé pour l’analyse statistique des données.
1
CHU de Lille
25
CHU de Caen
5
Hôpital de Schiltigheim
5
CHU de Bordeaux
3
CHU d’Angers
6
CHU de Toulouse
5
Hôpital de la Croix-Rousse (Lyon)
3
Hôtel-Dieu (Lyon)
6
CHU de Marseille
3
CHU de Nice
4
CHUV de Lausanne (Suisse)
3
RÉSULTATS
L’âge maternel moyen est de 29 ± 4 ans. Les 103 grossesses se répartissent en 100 grossesses uniques, 2 gémellaires et 1 triple. La parité est connue dans 85 cas. Trente-quatre patientes (40 %) sont nullipares. Le diagnostic prénatal de l’ARM est « fait et expliqué » aux couples dans 101 cas sur 103. On ne retrouve aucun cas de diagnostic « fait et non dit ». Aucune plainte n’a été portée, en particulier dans les cas des deux diagnostics non faits (amputation au
Anomalies transversales (59) :
Agénésie isolée d’un ou plusieurs doigts : 10 cas. – 8 naissances – 1 IMG – 1 MFIU
Agénésie d’une main : 10 cas. – 6 naissances (une trisomie 21) – 3 IMG (une trisomie 21, un cas de brides amniotiques avec anomalies associées) – 1 inconnu
Amputation au niveau de l’avant-bras : 35 cas. – 19 naissances – 15 IMG – 1 inconnu
Amputation au niveau du bras : cas d’un jumeau abandonné.
Amputation au niveau de l’épaule : 3 cas. – 1 naissance – 2 IMG
Anomalies longitudinales (8) :
Aplasie radiale, main bote : 6 cas. – 2 naissances – 3 IMG – 1 FCS
Figure 1
Aplasie cubitale. IMG
Avant-bras court et main embryonnaire. IMG
Anomalies unilatérales d’un membre supérieur (n = 67). Unilateral upper limb anomalies (n=67).
J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 2, 2005
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J.-C. Pons et collaborateurs
niveau de l’avant-bras et aplasie péronière avec fémur court). L’âge gestationnel au moment du diagnostic est précisé dans 84 cas. L’âge de la découverte échographique varie entre 12 et 34 SA avec : 11 diagnostics (13 %) réalisés au premier trimestre entre 12 et 15 SA ; 70 diagnostics (83 %) effectués lors de l’échographie du deuxième trimestre ; 3 diagnostics (4 %) portés au troisième trimestre. L’âge gestationnel moyen au moment du diagnostic est de 21 SA. Les anomalies transversales représentent 74 % des cas recueillis. Les anomalies longitudinales concernent un os ou un membre en continuité et représentent 16 % des observations. Les ARM associées (6 %) se définissent par la présence d’une anomalie transversale et d’une anomalie longitudinale. Les autres anomalies (4 %) regroupent trois cas de phocomélie et un cas de régression caudale. Le type d’anomalie n’est pas précisé dans un cas. Dans 67 cas, un membre supérieur unique est atteint (fig. 1). Le nombre d’ARM selon le ou les membres atteint(s) est indiqué sur le tableau II et décrit sur les figures 2, 3 et 4.
Agénésie bilatérale de doigts associée à un syndrome de Cornélia de Lange. IMG
Agénésie de 3ème et 5ème doigts à gauche, syndactylie du 2ème 3ème et 4ème doigts à droite. Naissance
Aplasie radiale et agénésie du pouce. IMG
Aplasie radiale, main et radius hypoplasiques. Agénésie rénale unilatérale. IMG
Figure 2
140
Agénésie de doigt et d’une main. IMG
Aplasie radiale bilatérale, hypoplasie cubitale bilatérale. IMG
La réponse n’est pas précisée dans trois cas. L’anomalie transversale d’un membre supérieur est retrouvée dans 59 % des cas avec une prédominance des amputations au niveau de l’avant-bras (59 %). Dans 26 cas, des anomalies associées sont présentes, sous forme de syndromes polymalformatifs ou d’anomalies diverses, détaillées dans le tableau IV. Des brides amniotiques sont retrouvées dans 8 % des cas. Les informations sur la réalisation ou non d’un caryotype sont obtenues dans 80 cas. Le caryotype est normal dans 55 cas (69 %). Quatre caryotypes sont anormaux : 3 trisomies 21 et une inversion 9 (p11q13) associée à un syndrome de Cornélia de Lange. Dans 2 cas, les caryotypes sont refusés par les patientes ainsi que toute proposition d’information anténatale. Dans 19 cas, le caryotype n’est pas proposé par l’équipe médicale. Il s’agit d’amputations distales isolées. L’équipe d’un centre spécialisé dans la prise en charge des anomalies des membres ou un orthopédiste informe les parents en anténatal dans 65 % des
Agénésie de doigt et amputation au niveau de l’avant-bras associées à un hydroyhorax unilatéral. IMG
Aplasie radiale, mains botes bilatérales. IMG
Amputation bilatérale au niveau du bras. 2 IMG 1 Naissance
Amputation au niveau de l’avant-bras et main bote associées à une CIV et une fente labio-palatine. IMG
Phocomélie bilatérale, mains botes, agénésie d’un doigt à chaque main. Dysmorphie faciale, rétrognatisme. IMG
Anomalies bilatérales des membres supérieurs (n = 13). Bilateral upper limb anomalies (n=13).
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Anomalies unilatérales transversales (2) :
Amputation des 2/3 de la jambe. Présence de brides amniotiques. IMG
Anomalies unilatérales longitudinales (3) :
Aplasie péronière et agénésie de 2 doigts. Dysmorphie crâniofaciale. IMG
Aplasie péronière et fémur court. Diagnostic non fait. Naissance
Agénésie complète du membre inférieur. IMG
Aplasie péronière, pas de 5ème doigt, fémur et tibia courts. Naissance
Anomallies bilatérales (3) :
Figure 3
Syndrome de régression caudale. Anomalie vertébrale, cérébrale, extrophie vésicale. IMG
Aplasie péronière et pied malformatif (syndactylie). Présence de brides amniotiques. IMG
Amputation des membres inférieurs. Présence de brides amniotiques. IMG
Anomalies d’un ou des deux membres inférieurs. Anomalies of one or both lower limbs.
Tableau II
Nombre d’ARM selon le (ou les) membre(s) atteint(s) (n = 100). Number of limb reduction defects by limb(s) involved (n=100). M: limb, S: upper, I, lower, IMG: medically terminated pregnancy.
Membre(s)
1MS
2MS
1MS+1MI
1MI
2MI
3M
4M
cas
67
13
6
5
3
2
4
IMG
26
11
5
3
3
1*
4
0
9
4
1
2
1
4
Syndrome
M : membre ; S : supérieur ; I : inférieur ; IMG : Interruption médicale de grossesse.
Tableau III
Niveaux d’amputation du membre supérieur. Level of upper limb amputation.
Niveau
Bras-épaule
Avant-bras
Main
Doigt
%
7
59
17
17
cas. L’information est effectuée par un obstétricien seul dans 6 % des cas. Dans 3 % des cas, la patiente ou le couple refusent d’être informé. La réponse n’est pas précisée dans 26 % des cas. Le devenir des grossesses est le suivant : 54 grossesses ont été interrompues soit 52 % ; 43 grossesses ont été poursuivies soit 42 %, avec un décès néonatal
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et deux abandons de jumeaux atteints d’ARM ; 3 fœtus sont décédés in utero (3 %) ; 1 fausse couche spontanée est survenue à 14 SA (1 %) ; l’issue n’est pas connue pour deux grossesses (2 %). Parmi les facteurs pouvant influencer le choix d’interrompre ou de poursuivre la grossesse, le nombre de membres atteints et l’existence d’ano-
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J.-C. Pons et collaborateurs
Anomalies d’un membre supérieur et d’un membre inférieur (6) :
Agénésie de doigt et du gros orteil, syndactylie. Syndrome d’Adams Oliver. IMG
Agénésie de l’auriculaire et fémur court. IMG
Amputation de la main et pied malformatif. IMG
Agénésie de doigt et amputation du 1/3 inférieur de la jambe. Présence de brides amniotiques. Naissance
Anomalies concernant trois membres (2) :
Agénésie d’un membre inférieur, fémur court de l’autre. Main malformée. Dysmorphie crâniofaciale, imperforation anale. IMG
Agénésie d’un membre inférieur et hypoplasie d’un membre supérieur. Macrocrânie et présence de brides amniotiques. IMG
Amputation au niveau de l’avant-bras. Aplasie péronière, fémur court et pied malformatif. IMG
Amputation d’un membre inférieur. Amputation bilatérale des avant-bras. MFIU
Anomalies concernant quatre membres (4) :
Mains botes, pieds bifides. Fente labio-palatine. IMG
Figure 4
Agénésie bilatérale de doigt. Aplasie péronière bilatérale et pieds malformatifs. Syndrome de Dandy Walker. IMG
Agénésie bilatérale de quatre doigts. Pieds malformatifs. IMG
Anomalies des membres supérieurs et inférieurs. Anomalies of upper and lower limbs.
malies associées semblent jouer un rôle important (tableaux II et V). Une IMG est réalisée (tableau II) : en cas d’atteinte isolée d’un membre supérieur, dans 26 cas sur 67 soit 39 % ; en cas d’atteinte unique d’un membre inférieur, dans 3 cas sur 5, soit 60 % ; en cas d’atteintes touchant plusieurs membres, dans 24 cas sur 28, soit 86 %. En revanche, en cas d’anomalie unique d’un membre supérieur, le niveau de l’amputation ne paraît pas
142
Tétraphocomélie. Dysmorphie faciale. IMG
être un facteur déterminant dans le devenir de la grossesse (tableau VI). Parmi les IMG, deux ont été refusées dans un premier temps par un centre de diagnostic prénatal. L’une a été pratiquée dans un autre centre (amputation d’un avant-bras), l’autre a été effectuée dans un pays voisin dont la loi est différente de la loi française. Il s’agissait d’un cas d’amputation d’un avantbras chez un fœtus dont la mère était pianiste.
© MASSON, Paris, 2005.
Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Tableau IV
Les anomalies associées à l’ARM (n = 26). Anomalies associated with limb reduction defects (n=26).
Anomalies associées
26
Syndromes polymalformatifs : Syndrome de Cornélia de Lange Association VACTERL Syndrome d’Adams Oliver Syndrome de Dandy Walker Syndrome de Roberts Omphalocèle, cardiopathie CIV, fente labiopalatine Anomalies vertébrale et cérébrale, extrophie vésicale Fente labiopalatine, exencéphalie, spina bifida (présence de brides amniotiques) CIV, hernie diaphragmatique, dysmorphie faciale, ambiguïté sexuelle, vésicule biliaire absente Anomalies diverses : Dysmorphie crânio-faciale Fente labio-palatine Agénésie rénale unilatérale RCIU Hypotrophie clitoridienne Hygroma colli Hydrothorax unilatéral Hypoplasie pulmonaire (consanguinité) Macrocrânie (présence de brides amniotiques)
13 3 2 1 1 1 1 1 1
Tableau V
Issues des grossesses Pregnancy outcomes.
IMG (n = 54)
Accouchement (n = 43)
Âge supérieur à 30 ans
50 %
40 %
Nullipares
39 %
50 %
2%
6%
Plus d’un membre atteint
50 %
5%
Anomalie associée grave
42 %
5%
Information par un spécialiste
63 %
67 %
Diagnostic tardif (3e trimestre)
IMG : interruption médicale de grossesse.
1 1
13 4 1 2 1 1 1 1 1 1
Le terme de l’IMG est précisé dans 48 cas. L’âge gestationnel au moment de l’IMG varie entre 13 et 33 SA avec : 6 IMG au premier trimestre entre 13 et 15 SA ; 40 IMG pratiquées au deuxième trimestre ; 2 IMG au troisième trimestre à 31 et 33 SA. DISCUSSION
La population observée dans notre enquête présente un biais de sélection : l’étude ne peut pas apporter de renseignements quant à la fréquence des ARM puisque le bassin de recrutement de chaque centre de médecine fœtale participant à l’étude n’est pas connu. En revanche, les réponses obtenues concernent de façon exhaustive tous les cas d’ARM observés dans chaque centre ayant participé à l’étude pendant la période du 1er janvier 1996 au 31 mars 1999. Pour Mc Guirk et al., la prévalence des ARM est de 0,69/1 000 [7]. Pour Makhoul et al., la prévalence des ARM est étudiée dans un centre médical tertiaire
J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 2, 2005
Tableau VI
Anomalie unique d’un membre supérieur : niveau d’amputation et issue de la grossesse (n = 75). Unique anomaly of the upper limb: level of amputation and pregnancy outcome.
IMG (n = 37)
Accouchement (n = 38)
main-doigt
11
16
avant-bras
23
21
bras-épaule
3
1
Niveau
IMG : interruption médicale de grossesse.
en Israël. Parmi 78 500 enfants nés vivants, 24 cas d’ARM sont retrouvés (0,31/1 000) [8]. Une étude faite à partir des registres d’anomalies congénitales a été réalisée en Europe [9] afin d’évaluer la détection prénatale des anomalies réductionnelles des membres (ARM) par l’échographie fœtale de routine. Toutes les ARM suspectées en prénatal et toutes les ARM (incluant les anomalies chromosomiques) confirmées à la naissance ont été identifiées à partir de 20 registres de malformations congénitales venant des 12 pays d’Europe suivants : Allemagne, Autriche, Croatie, Danemark, Espagne, France, Italie, Lituanie, Suisse, Pays-Bas, Royaume-Uni et Ukraine. Au cours de la période étudiée (1996-1998), on dénombre 709 030 naissances, et 7 758 cas d’anomalies congénitales incluant les ARM. Deux cent cinquante cas d’ARM furent identifiés, soit une prévalence de 0,23 pour 1 000, incluant 138 cas d’ARM isolées et 112 cas d’ARM avec malformations associées, dont 16 avec anomalies chromosomiques et 38 entrant dans des syndromes connus. Le taux de détection prénatale de l’ARM isolée était de
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J.-C. Pons et collaborateurs
24,6 % (34 sur 138 cas) contre 49,1 % (55 sur 112 cas ; p < 0,01) pour les formes avec malformations associées. Soixante-trois (25,2 %) interruptions de grossesse ont été réalisées. Le taux de détection prénatale varie avec les politiques de dépistages échographiques, de 20 % à 64 %, dans les pays où au moins une échographie fœtale est systématiquement réalisée au cours de la grossesse. Selon Stoll [10], la non-détection des ARM était plus fréquente, de l’ordre de 80 %, entre 1989 et 1992. Dans notre étude, 101 diagnostics sont réalisés, deux cas d’ARM ne sont pas détectés. Ces deux cas concernent une amputation d’avant-bras et une aplasie péronière qui n’ont pas entraîné de plaintes de la part des parents. Le petit nombre de diagnostics non faits s’explique par la qualité des échographies dans les centres hospitaliers disposant d’unités de médecine fœtale et par le fait que seuls les cas diagnostiqués sont référés dans ces centres. Dans l’étude de l’équipe de Saint-Maurice [4], un changement s’amorce depuis 1992 puisque pour la première fois, il y a eu davantage de diagnostics faits que de diagnostics non faits. En France, la proportion de diagnostics non faits est plus importante que le suggère notre enquête, d’après l’expérience de l’équipe du service de Rééducation Orthopédique et Traumatologique Pédiatrique de Saint-Maurice [4]. Le progrès du diagnostic anténatal est incontestable du fait du perfectionnement technique et d’une meilleure formation des échographistes. Le diagnostic anténatal des ARM repose sur l’échographie. Il est fait au premier trimestre, dans notre série, seulement dans 13 % des cas, alors que toutes les patientes bénéficient d’une échographie à 12 semaines d’aménorrhée (SA). Par ailleurs, les comptes rendus échographiques sont parfois contradictoires pour un même fœtus d’un examen à l’autre et surtout d’un échographiste à l’autre. La fréquence des ARM étant faible, l’expérience de chaque échographiste demeure réduite. De plus, la visualisation de certains segments de membres exige de bonnes conditions d’examen et le diagnostic échographique précoce est plus facile qu’en fin de grossesse. Dans l’étude de Stoll, l’âge moyen de découverte est de 26 SA avec des extrêmes de 19 à 36 SA [1]. L’âge gestationnel au moment du diagnostic varie de 13 à 35 SA dans l’étude du CPDPN de Grenoble réalisée entre le 1er janvier 1989 et le 31 décembre 1997 [11]. Dans notre étude, l’âge gestationnel moyen est de 21 SA au moment du diagnostic, il est quelquefois
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plus précoce lors de l’échographie de 12 SA. Le nombre de diagnostics tardifs (3/84) semble devenir rare. Dans l’étude de Saint-Maurice, la notion de « diagnostic fait et non dit » était retrouvée. Quelques couples avaient eu la conviction que l’information leur avait été cachée pour les empêcher d’avoir recours à l’IMG. Il était question de diagnostics faits entre 1989 et 1995 [4]. Dans notre étude, aucun cas de « diagnostic fait et non dit » n’est retrouvé. Ceci est logique étant donné l’obligation d’information que le médecin doit respecter. Les ARM peuvent être classées selon leurs localisations (membre supérieur, membre inférieur, atteintes multiples), selon leur type (longitudinal ou transversal), selon leur caractère isolé ou associé à d’autres malformations congénitales. Dans notre série, l’ARM la plus fréquemment rencontrée est l’anomalie transversale unilatérale d’un membre supérieur (59 cas dont 35 cas concernent le niveau de l’avant-bras). Le membre supérieur est plus fréquemment concerné que le membre inférieur. Les anomalies transversales représentent 74 % des cas, viennent ensuite les anomalies longitudinales (16 %), les anomalies associées (6 %) et les autres (4 %) : trois cas de phocomélie et un syndrome de régression caudale. Ces résultats correspondent aux données de la littérature [4, 5, 11, 12]. Makhoul et al. [8] étudient les caractéristiques cliniques des ARM dans un centre médical tertiaire en Israël et décrit des différences de répartition. Parmi 24 cas d’ARM, 45,8 % des ARM affectent les membres supérieurs ; 45,8 % affectent les membres inférieurs et 8,4 % touchent les deux niveaux. 88,4 % des ARM sont longitudinales et 11,6 % sont transversales. Un tiers des enfants (8/24) présentent des anomalies congénitales associées. Ce sont les anomalies transversales isolées d’un membre supérieur qui posent éthiquement le plus de difficultés. Dans notre enquête, 21 sur 59 sont à l’origine d’une décision d’IMG (fig. 1, tableau II). La mise en évidence d’une étiologie à l’origine de ces ARM est difficile. Pour Mc Guirk et al. [7], les étiologies sont génétiques (mutations, formes familiales et syndromes connus) (24 %), chromosomiques (6 %), tératogènes (4 %), vasculaires (35 %) et inconnues (32 %). Pour Turnpenny, en dehors des étiologies iatrogènes, les causes des ischémies périphériques et des gangrènes présentes à la naissance sont inconnues dans la majorité de 56 cas confirmés [3].
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Une cause rarement mise en évidence est la compression du cordon par un circulaire serré. Ces ischémies non iatrogènes sont sans lien évident avec l’âge gestationnel, le poids de naissance, l’âge maternel ou les voies d’accouchement. Les autres causes favorisantes citées par cet auteur sont le diabète mal contrôlé pendant la grossesse, l’hypertension artérielle et l’oligo-amnios. D’autres causes sont citées : traumatisme, infection. Les lésions périphériques distales à la naissance sont liées à un grand nombre d’anomalies prénatales et périnatales ayant pour conséquence des interruptions vasculaires [3]. Dans notre étude, nous observons dans 8 cas la présence de brides amniotiques : 5 ARM sont transversales concernant des doigts, les deux membres inférieurs, les deux tiers d’une jambe, un doigt et le tiers inférieur d’une jambe, une main associée à une fente labio-palatine, un spina bifida et une exencéphalie ; 2 ARM sont longitudinales : une aplasie radiale et une aplasie péronière ; une est de type associé : une agénésie d’un membre inférieur et une hypoplasie d’un membre supérieur. Le type transversal est plus caractéristique d’une maladie amniotique par rapport au type longitudinal. L’origine des brides amniotiques est mal connue, plusieurs causes sont citées dans la littérature [13-16] : les traumatismes abdominaux, les agressions infectieuses, toxiques et vasculaires. Notre enquête ne permet pas d’analyser plus finement les facteurs de risque maternels de la maladie des brides amniotiques [16]. Douze ARM sont associées à un syndrome polymalformatif probablement d’origine génétique. D’ailleurs, un des cas atteint par le syndrome de Cornélia de Lange présente une inversion 9 (p11q13). Trois cas de trisomie 21 sont retrouvés avec deux agénésies de main et une amputation de l’avant-bras avec humérus court. Onze autres cas sont associés à des anomalies diverses, mais leur cause reste inconnue. Une dysmorphie crânio-faciale est présente dans quatre cas. Un cas de consanguinité présente une ARM non précisée et une hypoplasie pulmonaire (décès néonatal). Dans 69 dossiers, l’ARM est totalement isolée et aucune étiologie n’a pu être mise en évidence, soit 67 %. Certaines des étiologies rapportées sont iatrogènes : interruption volontaire de grossesse [17], interruption sélective de grossesse [18], prélèvements de villosités choriales [19, 20], oophorectomie [20],
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prise d’isotrétinoïne [21]. Aucune de ces étiologies n’est retrouvée dans nos dossiers, en particulier pas de prélèvement de villosités choriales effectués trop précocement. Le diagnostic anténatal d’une ARM va placer l’équipe pluridisciplinaire devant plusieurs difficultés : s’assurer de l’absence d’anomalie associée, évaluer le pronostic et le risque de handicap, informer et accompagner les parents. Dans notre étude, l’équipe d’un centre spécialisé dans le traitement des ARM ou un orthopédiste informe les parents en anténatal dans 65 % des cas. L’information est faite par le centre de médecine fœtale dans 6 % des cas et refusée par la patiente dans 3 % des cas. L’origine de l’information n’est pas précisée dans 26 % des cas. L’information par un spécialiste orthopédiste est indispensable à la réflexion des parents. Un des points les plus importants de l’information concerne le vécu de l’anomalie par l’enfant qui n’a pas de membre manquant dans son schéma corporel. Une évaluation et une aide psychologique sont d’une importance parfois capitale. Une décision éclairée ne peut être prise par le couple qu’à la condition d’une information préalable. Une information doit être apportée au couple en ce qui concerne l’ARM, son évolution prévisible, ses possibilités thérapeutiques. La manière dont est donnée l’information peut être lourde de conséquences : elle doit donc être complète, non hâtive, objective, adaptée au contexte et au niveau de compréhension de la patiente [22]. Une évaluation et une aide psychologique sont d’une importance parfois capitale. Le développement de cette information passe par une meilleure communication entre les services de maternité et d’orthopédie. Le taux d’IMG est de 52 % dans notre étude. Ce taux est de 57 % dans la série de Grenoble regroupant 28 cas au total [11]. La position de départ de la plupart des équipes est de ne pas accéder à une demande d’IMG si l’ARM concerne un membre supérieur de façon isolée [22] et de l’accepter pour les amputations totales, bilatérales ou portant sur les membres inférieurs. Les résultats vont dans ce sens avec 85 % d’IMG en cas d’atteinte de plusieurs membres (tableau II). En revanche, on retrouve 39 % d’IMG en cas d’ARM isolée d’un membre supérieur. En cas d’amputation distale d’un membre supérieur, l’IMG n’est pas proposée ; en cas de demande d’interruption de grossesse par le couple après information, les attitudes des différentes équipes peuvent s’avérer différentes [22].
145
J.-C. Pons et collaborateurs
L’étude réalisée à l’Hôpital Antoine-Béclère à Clamart entre 1988 et 1991, présente huit cas consécutifs d’amputations distales d’un membre chez lesquels la demande d’IMG par les parents est refusée par l’équipe de médecine fœtale, mais toujours acceptée dans un autre centre [22]. Dans notre série, le même scénario est retrouvé. Deux IMG sont refusées par l’équipe initiale, mais acceptées par une autre (amputation au niveau de l’avant-bras). Une telle logique rend compte des difficultés des décisions en médecine fœtale et risque d’accroître l’incompréhension de la population. En cas d’anomalie unique d’un membre supérieur, le niveau de l’amputation ne paraît pas influencer de façon évidente le devenir de la grossesse (tableau VI). Il est difficile d’affirmer compte tenu de leur petit nombre, que les anomalies isolées d’un membre inférieur génèrent plus d’IMG (3/5) que les anomalies isolées d’un membre supérieur (26/67) (tableau II). Dans notre étude, deux propositions d’IMG ont été refusées par les parents alors que les anomalies associaient une agénésie de main et une trisomie 21 dans un cas et une ARM non précisée associée une hypoplasie pulmonaire avec consanguinité (décès néonatal). La décision prise par les parents dépend de leurs conceptions morales et religieuses. Dans les deux cas de grossesses gémellaires, le jumeau malformé a été abandonné et confié à l’adoption. Dans l’expérience du Centre de Saint-Maurice, certaines familles adoptent des enfants porteurs d’une ARM. Le sentiment de culpabilité ou de blessure narcissique que ressentent certains parents naturels n’existe pas chez ces parents adoptifs. D’après l’analyse des données, il n’existe pas de corrélation entre le type d’ARM, et en particulier du niveau de l’amputation (tableau VI), et le devenir de la grossesse, IMG ou poursuite de la grossesse. L’issue de la grossesse n’est pas forcément liée à la gravité de la malformation. C’est en fait la position des parents qui primera sur la décision finale. Le recours au spécialiste d’orthopédie infantile est surtout important pour l’information des couples. Dans 42 % des cas, la grossesse est poursuivie après l’annonce de la malformation. L’âge de la patiente, la parité, le caractère tardif du diagnostic, le fait d’avoir été informé par un orthopédiste ne semble pas influer sur la décision. En revanche, le fait que l’anomalie concerne un seul membre et l’absence d’anomalies associées graves jouent un rôle déterminant.
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Le diagnostic anténatal permet la préparation des parents et de l’équipe médicale à l’accueil de l’enfant. Il permet d’éviter les réactions parfois maladroites de certaines équipes, décrites dans l’étude de Saint-Maurice [4] à partir de témoignages des parents. Ces réactions inadaptées sont lourdes de conséquences au niveau des relations parent-enfant et du développement ultérieur de l’enfant. CONCLUSION
L’étude rétrospective de 103 cas permet de décrire les caractéristiques des anomalies réductionnelles de membre, les modalités du diagnostic anténatal, la place de l’information anténatale, l’issue de la grossesse selon l’anomalie diagnostiquée. L’anomalie transversale unilatérale de l’avant-bras est la plus fréquente. Dans les trois quarts des cas, l’anomalie est isolée. On met en évidence la présence de brides amniotiques dans 8 % des cas, mais le plus souvent, la cause n’est pas retrouvée. L’anomalie peut être associée à d’autres malformations, à des syndromes polymalformatifs, à des anomalies chromosomiques. Un nombre non négligeable, bien que très faible dans notre série, échappe au diagnostic échographique malgré les progrès réalisés dans ce domaine. Quand le diagnostic anténatal est effectué, un orthopédiste informe généralement les parents sur le pronostic et la prise en charge de l’anomalie. Concernant le devenir de la grossesse, les décisions sont variables selon les couples et selon les équipes médicales. La gravité de l’anomalie se juge plus en fonction de la capacité des parents à l’assumer que d’après une limite anatomique. La responsabilité du médecin consiste à leur apporter l’information la plus complète possible et à les accompagner dans leur décision. Les étapes du diagnostic anténatal exigent l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire. Même si le diagnostic anténatal précède souvent l’interruption de grossesse, il offre des éléments plus constructifs en cas de poursuite de la grossesse. Le diagnostic d’une ARM avant la naissance permet aux parents de préparer l’accueil de leur enfant et d’organiser avec l’équipe médicale sa prise en charge. RÉFÉRENCES 1. Stoll C. Distribution of single organ malformations in european population. Ann Genet 1995; 38: 32-43.
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
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J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 2, 2005
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Travail original Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre : une étude du Club Francophone de Médecine Fœtale J.-C. Pons*, A.-S. Valat**, J.-F. Oury***, P. Descamps****, P. Gaucherand*****, N. Pontonnier*, D. Pilliard****** * Département d’Obstétrique, Gynécologie et Médecine de la Reproduction, CHU de Grenoble, BP 217, 38043 Grenoble Cedex, ** Maternité Jeanne-de-Flandre, CHU de Lille, 2, avenue Oscar-Lambret, 59037 Lille, *** Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Robert-Debré, 48, boulevard Sérurier, 75935 Paris Cedex 19, **** Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU d’Angers, Hôtel-Dieu, 4, rue Larrey, 49033 Angers Cedex 01, ***** Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Edouard-Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon Cedex 03, ****** Service de Rééducation Orthopédique et Traumatologique Pédiatrique de l’Hôpital de SaintMaurice, 14, rue Val d’Osne, 94415 Saint-Maurice Cedex. RÉSUMÉ Objectifs. Le diagnostic anténatal d’une anomalie réductionnelle de membre pose des problèmes médicaux et éthiques difficiles. Le diagnostic anténatal peut être à l’origine de deux attitudes médicales opposées, soit une interruption médicale de grossesse, soit la mise en place d’un accueil spécifique de l’enfant à la naissance. L’objectif est de réaliser une enquête de pratiques et de rechercher s’il existe un seuil dans la gravité de la malformation à partir duquel l’interruption médicale de grossesse est acceptée. Matériel et méthodes. L’étude est réalisée à partir d’un questionnaire adressé aux membres du Club Francophone de Médecine Fœtale. Résultats. Elle permet l’analyse du devenir de 103 fœtus atteints d’une anomalie réductionnelle de membre. Elle décrit les modalités du diagnostic anténatal et la prise en charge des différentes malformations observées. Conclusion. Les décisions concernant l’issue de la grossesse sont très variables d’un couple à l’autre et d’une équipe médicale à l’autre. La demande des parents, après information complète, doit être accompagnée et soutenue sur le plan psychologique. La discussion collégiale d’une équipe pluridisciplinaire est nécessaire. La responsabilité du médecin consiste à éviter aux parents, l’erreur d’un jugement dominé par l’angoisse et la méconnaissance des conséquences médicales. Qu’elle s’oriente vers la poursuite de la grossesse ou son interruption, la décision procède de la rencontre entre la confiance du couple et la conscience du médecin. La réflexion au cas par cas est nécessaire car l’anomalie se situe parfois à la limite du tolérable pour les parents. Malgré la pratique systématique en France d’échographies à 12, 22, 32 semaines d’aménorrhée, cet examen n’est pas infaillible et toutes les anomalies réductionnelles des membres ne sont pas dépistées en anténatal. Mots-clés : Anomalie réductionnelle de membre • Diagnostic anténatal • Interruption médicale de grossesse • Éthique médicale. SUMMARY: Management of 103 limb reduction defects: a French-speaking fetal medicine club enquiry. Objectives. Prenatal diagnosis of a limb reduction defect poses difficult medical and ethical problems. Prenatal diagnosis can be at the origin of two opposing medical attitudes, either a medical termination of pregnancy, or the specific management of the child at birth. The objective is to carry out an enquiry of practices and to determine whether there is a threshold in the gravity of the malformation from which the medical termination of pregnancy is accepted. Material and method. The study was carried out by a questionnaire addressed to the members of the French-speaking Club of Fetal Medicine. Results. Outcome of 103 fetuses with limb reduction defect was described. Prenatal diagnosis and management of observed malformations were explained. Conclusion. Decisions concerning the outcome of the pregnancy are very variable from one couple to another and from one medical team to another. Parents making a request must be given complete information and accompanying Tirés à part : J.-C. Pons, à l’adresse ci-dessus. E-mail : [email protected] Reçu le 28 novembre 2003. Avis du Comité de Lecture le 5 février 2004. Définitivement accepté le 8 octobre 2004.
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J.-C. Pons et collaborateurs
psychological support. Collegial with a multidisciplinary team is necessary. For the parents, it is the physician’s duty to avoid judgement errors related to anxiety and ignorance of the medical consequences. The physician should guide the parents towards the continuation of the pregnancy or its interruption. The proper decision proceeds from the reunion of the confidence of the couple and the conscience of the physician. Key words: Limb reduction defect • Prenatal diagnosis • Medical termination of pregnancy • Ethics.
La fréquence des anomalies réductionnelles de membre (ARM) est faible, de l’ordre de 0,7 pour 1 000 naissances [1]. La classification d’O’Rahilly distingue les anomalies transversales ou amputations, les anomalies longitudinales et les phocomélies [2]. Les membres se développent au cours de la sixième semaine de vie intra-utérine et les mécanismes à l’origine de la malformation peuvent être une absence ou un défaut de croissance, ainsi que la disparition d’un membre qui s’était normalement développé. Les causes retrouvées sont diverses : prise de certains médicaments pendant la grossesse, infections virales, pathologies maternelles, accidents vasculaires, facteurs mécaniques, causes génétiques [3]. Le plus souvent, l’anomalie ne peut être rattachée à une cause. Elle peut être isolée ou parfois faire partie d’un syndrome polymalformatif complexe. Les enfants dysméliques doivent être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire : chirurgien orthopédiste, ergothérapeute, psychologue, kinésithérapeute [4]. Les possibilités thérapeutiques sont variables selon l’anomalie. La chirurgie, les prothèses, les aides techniques et bien sûr la rééducation sont complémentaires [5]. Toutes ces mesures ont pour but de prévenir ou de réduire les conséquences fonctionnelles, physiques, sociales et économiques de ces anomalies. En France, chaque année, naît une centaine d’enfants chez lesquels un ou plusieurs membres sont absents ou malformés. Certains diagnostics sont faits à la naissance, d’autres en période prénatale. Le diagnostic anténatal d’une ARM diffère des situations médicales habituelles : il est à l’origine d’une décision d’interruption médicale de grossesse (IMG), dans le cadre de la loi française, ou au contraire il permet la mise en place d’un accueil spécifique à la naissance [6]. Toute la complexité de la décision vient du fait que l’anomalie se trouve le plus souvent dans une position intermédiaire entre les anomalies graves et les anomalies dites mineures. À partir de quelle limite, de quel seuil, l’interruption de grossesse est-elle médicalement et éthiquement acceptable ? Les particularités de la loi française sur l’IMG placent parents et médecins dans de grandes difficultés
138
de décision pouvant aller jusqu’au conflit, les parents revendiquant leur liberté et le droit de disposer de son corps, et les médecins s’exprimant dans l’intérêt supposé de l’enfant. L’inadaptation des textes juridiques à ces situations place parents et médecins en face de choix éthiques difficiles. Dans ces situations, qui prend la décision d’interrompre ou de poursuivre la grossesse ? Pour répondre à ces questions, la prise en charge de 103 fœtus atteints d’une anomalie réductionnelle de membre est analysée. Cette étude a pour but de décrire ces anomalies, de rechercher s’il existe un lien entre le type de l’anomalie diagnostiquée et l’issue de la grossesse, et de rapporter les difficultés de décision soulevées par le diagnostic anténatal d’une ARM. PATIENTS ET MÉTHODE
L’étude rétrospective multicentrique est réalisée par les membres du Club Francophone de Médecine Fœtale et l’Hôpital National de Saint-Maurice : — le Club Francophone de Médecine Fœtale regroupe les gynécologues-obstétriciens exerçant dans des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) en France ou dans une unité de Médecine Fœtale dans un pays francophone ; — l’hôpital de Saint-Maurice comporte un service de Rééducation Orthopédique et Traumatologique Pédiatrique (Dr Taussig, Dr Pillard). Il s’agit d’un centre multidisciplinaire spécialisé dans la prise en charge pré et postnatale des ARM. Il s’agit d’une étude rétrospective observationnelle de pratique, réalisée au moment de la création des CPDPN (création en 1997) entre 1996 et 1999. Les cas ont été recueillis de façon exhaustive dans chacun des centres de médecine fœtale participant à l’étude. Cent trois observations issues de 17 centres de médecine fœtale pendant la période du 1er janvier 1996 au 31 mars 1999, sont analysées (tableau I). Les paramètres étudiés sont l’âge maternel, la gestité et la parité, le nombre de fœtus, l’âge gestationnel au moment du diagnostic, le type et le niveau de la
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Tableau I
Origine géographique des observations. Geographic distribution of the cases.
Centres
Nombre de cas
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul (Paris)
5
Maternité Port-Royal (Paris)
5
Institut de Puériculture de Paris
5
Hôpital de Poissy
5
Hôpital Robert Debré (Paris)
14
Hôpital Ambroise-Paré (Boulogne)
malformation, le ou les membres concernés, les anomalies associées, le caryotype, le mode d’information anténatale et le devenir de la grossesse. Cette étude décrit les différentes ARM rencontrées, les modalités du diagnostic anténatal et le déroulement de la grossesse selon le type de l’anomalie. Le logiciel Epi-Info est utilisé pour l’analyse statistique des données.
1
CHU de Lille
25
CHU de Caen
5
Hôpital de Schiltigheim
5
CHU de Bordeaux
3
CHU d’Angers
6
CHU de Toulouse
5
Hôpital de la Croix-Rousse (Lyon)
3
Hôtel-Dieu (Lyon)
6
CHU de Marseille
3
CHU de Nice
4
CHUV de Lausanne (Suisse)
3
RÉSULTATS
L’âge maternel moyen est de 29 ± 4 ans. Les 103 grossesses se répartissent en 100 grossesses uniques, 2 gémellaires et 1 triple. La parité est connue dans 85 cas. Trente-quatre patientes (40 %) sont nullipares. Le diagnostic prénatal de l’ARM est « fait et expliqué » aux couples dans 101 cas sur 103. On ne retrouve aucun cas de diagnostic « fait et non dit ». Aucune plainte n’a été portée, en particulier dans les cas des deux diagnostics non faits (amputation au
Anomalies transversales (59) :
Agénésie isolée d’un ou plusieurs doigts : 10 cas. – 8 naissances – 1 IMG – 1 MFIU
Agénésie d’une main : 10 cas. – 6 naissances (une trisomie 21) – 3 IMG (une trisomie 21, un cas de brides amniotiques avec anomalies associées) – 1 inconnu
Amputation au niveau de l’avant-bras : 35 cas. – 19 naissances – 15 IMG – 1 inconnu
Amputation au niveau du bras : cas d’un jumeau abandonné.
Amputation au niveau de l’épaule : 3 cas. – 1 naissance – 2 IMG
Anomalies longitudinales (8) :
Aplasie radiale, main bote : 6 cas. – 2 naissances – 3 IMG – 1 FCS
Figure 1
Aplasie cubitale. IMG
Avant-bras court et main embryonnaire. IMG
Anomalies unilatérales d’un membre supérieur (n = 67). Unilateral upper limb anomalies (n=67).
J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 2, 2005
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J.-C. Pons et collaborateurs
niveau de l’avant-bras et aplasie péronière avec fémur court). L’âge gestationnel au moment du diagnostic est précisé dans 84 cas. L’âge de la découverte échographique varie entre 12 et 34 SA avec : 11 diagnostics (13 %) réalisés au premier trimestre entre 12 et 15 SA ; 70 diagnostics (83 %) effectués lors de l’échographie du deuxième trimestre ; 3 diagnostics (4 %) portés au troisième trimestre. L’âge gestationnel moyen au moment du diagnostic est de 21 SA. Les anomalies transversales représentent 74 % des cas recueillis. Les anomalies longitudinales concernent un os ou un membre en continuité et représentent 16 % des observations. Les ARM associées (6 %) se définissent par la présence d’une anomalie transversale et d’une anomalie longitudinale. Les autres anomalies (4 %) regroupent trois cas de phocomélie et un cas de régression caudale. Le type d’anomalie n’est pas précisé dans un cas. Dans 67 cas, un membre supérieur unique est atteint (fig. 1). Le nombre d’ARM selon le ou les membres atteint(s) est indiqué sur le tableau II et décrit sur les figures 2, 3 et 4.
Agénésie bilatérale de doigts associée à un syndrome de Cornélia de Lange. IMG
Agénésie de 3ème et 5ème doigts à gauche, syndactylie du 2ème 3ème et 4ème doigts à droite. Naissance
Aplasie radiale et agénésie du pouce. IMG
Aplasie radiale, main et radius hypoplasiques. Agénésie rénale unilatérale. IMG
Figure 2
140
Agénésie de doigt et d’une main. IMG
Aplasie radiale bilatérale, hypoplasie cubitale bilatérale. IMG
La réponse n’est pas précisée dans trois cas. L’anomalie transversale d’un membre supérieur est retrouvée dans 59 % des cas avec une prédominance des amputations au niveau de l’avant-bras (59 %). Dans 26 cas, des anomalies associées sont présentes, sous forme de syndromes polymalformatifs ou d’anomalies diverses, détaillées dans le tableau IV. Des brides amniotiques sont retrouvées dans 8 % des cas. Les informations sur la réalisation ou non d’un caryotype sont obtenues dans 80 cas. Le caryotype est normal dans 55 cas (69 %). Quatre caryotypes sont anormaux : 3 trisomies 21 et une inversion 9 (p11q13) associée à un syndrome de Cornélia de Lange. Dans 2 cas, les caryotypes sont refusés par les patientes ainsi que toute proposition d’information anténatale. Dans 19 cas, le caryotype n’est pas proposé par l’équipe médicale. Il s’agit d’amputations distales isolées. L’équipe d’un centre spécialisé dans la prise en charge des anomalies des membres ou un orthopédiste informe les parents en anténatal dans 65 % des
Agénésie de doigt et amputation au niveau de l’avant-bras associées à un hydroyhorax unilatéral. IMG
Aplasie radiale, mains botes bilatérales. IMG
Amputation bilatérale au niveau du bras. 2 IMG 1 Naissance
Amputation au niveau de l’avant-bras et main bote associées à une CIV et une fente labio-palatine. IMG
Phocomélie bilatérale, mains botes, agénésie d’un doigt à chaque main. Dysmorphie faciale, rétrognatisme. IMG
Anomalies bilatérales des membres supérieurs (n = 13). Bilateral upper limb anomalies (n=13).
© MASSON, Paris, 2005.
Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Anomalies unilatérales transversales (2) :
Amputation des 2/3 de la jambe. Présence de brides amniotiques. IMG
Anomalies unilatérales longitudinales (3) :
Aplasie péronière et agénésie de 2 doigts. Dysmorphie crâniofaciale. IMG
Aplasie péronière et fémur court. Diagnostic non fait. Naissance
Agénésie complète du membre inférieur. IMG
Aplasie péronière, pas de 5ème doigt, fémur et tibia courts. Naissance
Anomallies bilatérales (3) :
Figure 3
Syndrome de régression caudale. Anomalie vertébrale, cérébrale, extrophie vésicale. IMG
Aplasie péronière et pied malformatif (syndactylie). Présence de brides amniotiques. IMG
Amputation des membres inférieurs. Présence de brides amniotiques. IMG
Anomalies d’un ou des deux membres inférieurs. Anomalies of one or both lower limbs.
Tableau II
Nombre d’ARM selon le (ou les) membre(s) atteint(s) (n = 100). Number of limb reduction defects by limb(s) involved (n=100). M: limb, S: upper, I, lower, IMG: medically terminated pregnancy.
Membre(s)
1MS
2MS
1MS+1MI
1MI
2MI
3M
4M
cas
67
13
6
5
3
2
4
IMG
26
11
5
3
3
1*
4
0
9
4
1
2
1
4
Syndrome
M : membre ; S : supérieur ; I : inférieur ; IMG : Interruption médicale de grossesse.
Tableau III
Niveaux d’amputation du membre supérieur. Level of upper limb amputation.
Niveau
Bras-épaule
Avant-bras
Main
Doigt
%
7
59
17
17
cas. L’information est effectuée par un obstétricien seul dans 6 % des cas. Dans 3 % des cas, la patiente ou le couple refusent d’être informé. La réponse n’est pas précisée dans 26 % des cas. Le devenir des grossesses est le suivant : 54 grossesses ont été interrompues soit 52 % ; 43 grossesses ont été poursuivies soit 42 %, avec un décès néonatal
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et deux abandons de jumeaux atteints d’ARM ; 3 fœtus sont décédés in utero (3 %) ; 1 fausse couche spontanée est survenue à 14 SA (1 %) ; l’issue n’est pas connue pour deux grossesses (2 %). Parmi les facteurs pouvant influencer le choix d’interrompre ou de poursuivre la grossesse, le nombre de membres atteints et l’existence d’ano-
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Anomalies d’un membre supérieur et d’un membre inférieur (6) :
Agénésie de doigt et du gros orteil, syndactylie. Syndrome d’Adams Oliver. IMG
Agénésie de l’auriculaire et fémur court. IMG
Amputation de la main et pied malformatif. IMG
Agénésie de doigt et amputation du 1/3 inférieur de la jambe. Présence de brides amniotiques. Naissance
Anomalies concernant trois membres (2) :
Agénésie d’un membre inférieur, fémur court de l’autre. Main malformée. Dysmorphie crâniofaciale, imperforation anale. IMG
Agénésie d’un membre inférieur et hypoplasie d’un membre supérieur. Macrocrânie et présence de brides amniotiques. IMG
Amputation au niveau de l’avant-bras. Aplasie péronière, fémur court et pied malformatif. IMG
Amputation d’un membre inférieur. Amputation bilatérale des avant-bras. MFIU
Anomalies concernant quatre membres (4) :
Mains botes, pieds bifides. Fente labio-palatine. IMG
Figure 4
Agénésie bilatérale de doigt. Aplasie péronière bilatérale et pieds malformatifs. Syndrome de Dandy Walker. IMG
Agénésie bilatérale de quatre doigts. Pieds malformatifs. IMG
Anomalies des membres supérieurs et inférieurs. Anomalies of upper and lower limbs.
malies associées semblent jouer un rôle important (tableaux II et V). Une IMG est réalisée (tableau II) : en cas d’atteinte isolée d’un membre supérieur, dans 26 cas sur 67 soit 39 % ; en cas d’atteinte unique d’un membre inférieur, dans 3 cas sur 5, soit 60 % ; en cas d’atteintes touchant plusieurs membres, dans 24 cas sur 28, soit 86 %. En revanche, en cas d’anomalie unique d’un membre supérieur, le niveau de l’amputation ne paraît pas
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Tétraphocomélie. Dysmorphie faciale. IMG
être un facteur déterminant dans le devenir de la grossesse (tableau VI). Parmi les IMG, deux ont été refusées dans un premier temps par un centre de diagnostic prénatal. L’une a été pratiquée dans un autre centre (amputation d’un avant-bras), l’autre a été effectuée dans un pays voisin dont la loi est différente de la loi française. Il s’agissait d’un cas d’amputation d’un avantbras chez un fœtus dont la mère était pianiste.
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Tableau IV
Les anomalies associées à l’ARM (n = 26). Anomalies associated with limb reduction defects (n=26).
Anomalies associées
26
Syndromes polymalformatifs : Syndrome de Cornélia de Lange Association VACTERL Syndrome d’Adams Oliver Syndrome de Dandy Walker Syndrome de Roberts Omphalocèle, cardiopathie CIV, fente labiopalatine Anomalies vertébrale et cérébrale, extrophie vésicale Fente labiopalatine, exencéphalie, spina bifida (présence de brides amniotiques) CIV, hernie diaphragmatique, dysmorphie faciale, ambiguïté sexuelle, vésicule biliaire absente Anomalies diverses : Dysmorphie crânio-faciale Fente labio-palatine Agénésie rénale unilatérale RCIU Hypotrophie clitoridienne Hygroma colli Hydrothorax unilatéral Hypoplasie pulmonaire (consanguinité) Macrocrânie (présence de brides amniotiques)
13 3 2 1 1 1 1 1 1
Tableau V
Issues des grossesses Pregnancy outcomes.
IMG (n = 54)
Accouchement (n = 43)
Âge supérieur à 30 ans
50 %
40 %
Nullipares
39 %
50 %
2%
6%
Plus d’un membre atteint
50 %
5%
Anomalie associée grave
42 %
5%
Information par un spécialiste
63 %
67 %
Diagnostic tardif (3e trimestre)
IMG : interruption médicale de grossesse.
1 1
13 4 1 2 1 1 1 1 1 1
Le terme de l’IMG est précisé dans 48 cas. L’âge gestationnel au moment de l’IMG varie entre 13 et 33 SA avec : 6 IMG au premier trimestre entre 13 et 15 SA ; 40 IMG pratiquées au deuxième trimestre ; 2 IMG au troisième trimestre à 31 et 33 SA. DISCUSSION
La population observée dans notre enquête présente un biais de sélection : l’étude ne peut pas apporter de renseignements quant à la fréquence des ARM puisque le bassin de recrutement de chaque centre de médecine fœtale participant à l’étude n’est pas connu. En revanche, les réponses obtenues concernent de façon exhaustive tous les cas d’ARM observés dans chaque centre ayant participé à l’étude pendant la période du 1er janvier 1996 au 31 mars 1999. Pour Mc Guirk et al., la prévalence des ARM est de 0,69/1 000 [7]. Pour Makhoul et al., la prévalence des ARM est étudiée dans un centre médical tertiaire
J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 2, 2005
Tableau VI
Anomalie unique d’un membre supérieur : niveau d’amputation et issue de la grossesse (n = 75). Unique anomaly of the upper limb: level of amputation and pregnancy outcome.
IMG (n = 37)
Accouchement (n = 38)
main-doigt
11
16
avant-bras
23
21
bras-épaule
3
1
Niveau
IMG : interruption médicale de grossesse.
en Israël. Parmi 78 500 enfants nés vivants, 24 cas d’ARM sont retrouvés (0,31/1 000) [8]. Une étude faite à partir des registres d’anomalies congénitales a été réalisée en Europe [9] afin d’évaluer la détection prénatale des anomalies réductionnelles des membres (ARM) par l’échographie fœtale de routine. Toutes les ARM suspectées en prénatal et toutes les ARM (incluant les anomalies chromosomiques) confirmées à la naissance ont été identifiées à partir de 20 registres de malformations congénitales venant des 12 pays d’Europe suivants : Allemagne, Autriche, Croatie, Danemark, Espagne, France, Italie, Lituanie, Suisse, Pays-Bas, Royaume-Uni et Ukraine. Au cours de la période étudiée (1996-1998), on dénombre 709 030 naissances, et 7 758 cas d’anomalies congénitales incluant les ARM. Deux cent cinquante cas d’ARM furent identifiés, soit une prévalence de 0,23 pour 1 000, incluant 138 cas d’ARM isolées et 112 cas d’ARM avec malformations associées, dont 16 avec anomalies chromosomiques et 38 entrant dans des syndromes connus. Le taux de détection prénatale de l’ARM isolée était de
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24,6 % (34 sur 138 cas) contre 49,1 % (55 sur 112 cas ; p < 0,01) pour les formes avec malformations associées. Soixante-trois (25,2 %) interruptions de grossesse ont été réalisées. Le taux de détection prénatale varie avec les politiques de dépistages échographiques, de 20 % à 64 %, dans les pays où au moins une échographie fœtale est systématiquement réalisée au cours de la grossesse. Selon Stoll [10], la non-détection des ARM était plus fréquente, de l’ordre de 80 %, entre 1989 et 1992. Dans notre étude, 101 diagnostics sont réalisés, deux cas d’ARM ne sont pas détectés. Ces deux cas concernent une amputation d’avant-bras et une aplasie péronière qui n’ont pas entraîné de plaintes de la part des parents. Le petit nombre de diagnostics non faits s’explique par la qualité des échographies dans les centres hospitaliers disposant d’unités de médecine fœtale et par le fait que seuls les cas diagnostiqués sont référés dans ces centres. Dans l’étude de l’équipe de Saint-Maurice [4], un changement s’amorce depuis 1992 puisque pour la première fois, il y a eu davantage de diagnostics faits que de diagnostics non faits. En France, la proportion de diagnostics non faits est plus importante que le suggère notre enquête, d’après l’expérience de l’équipe du service de Rééducation Orthopédique et Traumatologique Pédiatrique de Saint-Maurice [4]. Le progrès du diagnostic anténatal est incontestable du fait du perfectionnement technique et d’une meilleure formation des échographistes. Le diagnostic anténatal des ARM repose sur l’échographie. Il est fait au premier trimestre, dans notre série, seulement dans 13 % des cas, alors que toutes les patientes bénéficient d’une échographie à 12 semaines d’aménorrhée (SA). Par ailleurs, les comptes rendus échographiques sont parfois contradictoires pour un même fœtus d’un examen à l’autre et surtout d’un échographiste à l’autre. La fréquence des ARM étant faible, l’expérience de chaque échographiste demeure réduite. De plus, la visualisation de certains segments de membres exige de bonnes conditions d’examen et le diagnostic échographique précoce est plus facile qu’en fin de grossesse. Dans l’étude de Stoll, l’âge moyen de découverte est de 26 SA avec des extrêmes de 19 à 36 SA [1]. L’âge gestationnel au moment du diagnostic varie de 13 à 35 SA dans l’étude du CPDPN de Grenoble réalisée entre le 1er janvier 1989 et le 31 décembre 1997 [11]. Dans notre étude, l’âge gestationnel moyen est de 21 SA au moment du diagnostic, il est quelquefois
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plus précoce lors de l’échographie de 12 SA. Le nombre de diagnostics tardifs (3/84) semble devenir rare. Dans l’étude de Saint-Maurice, la notion de « diagnostic fait et non dit » était retrouvée. Quelques couples avaient eu la conviction que l’information leur avait été cachée pour les empêcher d’avoir recours à l’IMG. Il était question de diagnostics faits entre 1989 et 1995 [4]. Dans notre étude, aucun cas de « diagnostic fait et non dit » n’est retrouvé. Ceci est logique étant donné l’obligation d’information que le médecin doit respecter. Les ARM peuvent être classées selon leurs localisations (membre supérieur, membre inférieur, atteintes multiples), selon leur type (longitudinal ou transversal), selon leur caractère isolé ou associé à d’autres malformations congénitales. Dans notre série, l’ARM la plus fréquemment rencontrée est l’anomalie transversale unilatérale d’un membre supérieur (59 cas dont 35 cas concernent le niveau de l’avant-bras). Le membre supérieur est plus fréquemment concerné que le membre inférieur. Les anomalies transversales représentent 74 % des cas, viennent ensuite les anomalies longitudinales (16 %), les anomalies associées (6 %) et les autres (4 %) : trois cas de phocomélie et un syndrome de régression caudale. Ces résultats correspondent aux données de la littérature [4, 5, 11, 12]. Makhoul et al. [8] étudient les caractéristiques cliniques des ARM dans un centre médical tertiaire en Israël et décrit des différences de répartition. Parmi 24 cas d’ARM, 45,8 % des ARM affectent les membres supérieurs ; 45,8 % affectent les membres inférieurs et 8,4 % touchent les deux niveaux. 88,4 % des ARM sont longitudinales et 11,6 % sont transversales. Un tiers des enfants (8/24) présentent des anomalies congénitales associées. Ce sont les anomalies transversales isolées d’un membre supérieur qui posent éthiquement le plus de difficultés. Dans notre enquête, 21 sur 59 sont à l’origine d’une décision d’IMG (fig. 1, tableau II). La mise en évidence d’une étiologie à l’origine de ces ARM est difficile. Pour Mc Guirk et al. [7], les étiologies sont génétiques (mutations, formes familiales et syndromes connus) (24 %), chromosomiques (6 %), tératogènes (4 %), vasculaires (35 %) et inconnues (32 %). Pour Turnpenny, en dehors des étiologies iatrogènes, les causes des ischémies périphériques et des gangrènes présentes à la naissance sont inconnues dans la majorité de 56 cas confirmés [3].
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Travail original • Prise en charge de 103 anomalies réductionnelles de membre
Une cause rarement mise en évidence est la compression du cordon par un circulaire serré. Ces ischémies non iatrogènes sont sans lien évident avec l’âge gestationnel, le poids de naissance, l’âge maternel ou les voies d’accouchement. Les autres causes favorisantes citées par cet auteur sont le diabète mal contrôlé pendant la grossesse, l’hypertension artérielle et l’oligo-amnios. D’autres causes sont citées : traumatisme, infection. Les lésions périphériques distales à la naissance sont liées à un grand nombre d’anomalies prénatales et périnatales ayant pour conséquence des interruptions vasculaires [3]. Dans notre étude, nous observons dans 8 cas la présence de brides amniotiques : 5 ARM sont transversales concernant des doigts, les deux membres inférieurs, les deux tiers d’une jambe, un doigt et le tiers inférieur d’une jambe, une main associée à une fente labio-palatine, un spina bifida et une exencéphalie ; 2 ARM sont longitudinales : une aplasie radiale et une aplasie péronière ; une est de type associé : une agénésie d’un membre inférieur et une hypoplasie d’un membre supérieur. Le type transversal est plus caractéristique d’une maladie amniotique par rapport au type longitudinal. L’origine des brides amniotiques est mal connue, plusieurs causes sont citées dans la littérature [13-16] : les traumatismes abdominaux, les agressions infectieuses, toxiques et vasculaires. Notre enquête ne permet pas d’analyser plus finement les facteurs de risque maternels de la maladie des brides amniotiques [16]. Douze ARM sont associées à un syndrome polymalformatif probablement d’origine génétique. D’ailleurs, un des cas atteint par le syndrome de Cornélia de Lange présente une inversion 9 (p11q13). Trois cas de trisomie 21 sont retrouvés avec deux agénésies de main et une amputation de l’avant-bras avec humérus court. Onze autres cas sont associés à des anomalies diverses, mais leur cause reste inconnue. Une dysmorphie crânio-faciale est présente dans quatre cas. Un cas de consanguinité présente une ARM non précisée et une hypoplasie pulmonaire (décès néonatal). Dans 69 dossiers, l’ARM est totalement isolée et aucune étiologie n’a pu être mise en évidence, soit 67 %. Certaines des étiologies rapportées sont iatrogènes : interruption volontaire de grossesse [17], interruption sélective de grossesse [18], prélèvements de villosités choriales [19, 20], oophorectomie [20],
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prise d’isotrétinoïne [21]. Aucune de ces étiologies n’est retrouvée dans nos dossiers, en particulier pas de prélèvement de villosités choriales effectués trop précocement. Le diagnostic anténatal d’une ARM va placer l’équipe pluridisciplinaire devant plusieurs difficultés : s’assurer de l’absence d’anomalie associée, évaluer le pronostic et le risque de handicap, informer et accompagner les parents. Dans notre étude, l’équipe d’un centre spécialisé dans le traitement des ARM ou un orthopédiste informe les parents en anténatal dans 65 % des cas. L’information est faite par le centre de médecine fœtale dans 6 % des cas et refusée par la patiente dans 3 % des cas. L’origine de l’information n’est pas précisée dans 26 % des cas. L’information par un spécialiste orthopédiste est indispensable à la réflexion des parents. Un des points les plus importants de l’information concerne le vécu de l’anomalie par l’enfant qui n’a pas de membre manquant dans son schéma corporel. Une évaluation et une aide psychologique sont d’une importance parfois capitale. Une décision éclairée ne peut être prise par le couple qu’à la condition d’une information préalable. Une information doit être apportée au couple en ce qui concerne l’ARM, son évolution prévisible, ses possibilités thérapeutiques. La manière dont est donnée l’information peut être lourde de conséquences : elle doit donc être complète, non hâtive, objective, adaptée au contexte et au niveau de compréhension de la patiente [22]. Une évaluation et une aide psychologique sont d’une importance parfois capitale. Le développement de cette information passe par une meilleure communication entre les services de maternité et d’orthopédie. Le taux d’IMG est de 52 % dans notre étude. Ce taux est de 57 % dans la série de Grenoble regroupant 28 cas au total [11]. La position de départ de la plupart des équipes est de ne pas accéder à une demande d’IMG si l’ARM concerne un membre supérieur de façon isolée [22] et de l’accepter pour les amputations totales, bilatérales ou portant sur les membres inférieurs. Les résultats vont dans ce sens avec 85 % d’IMG en cas d’atteinte de plusieurs membres (tableau II). En revanche, on retrouve 39 % d’IMG en cas d’ARM isolée d’un membre supérieur. En cas d’amputation distale d’un membre supérieur, l’IMG n’est pas proposée ; en cas de demande d’interruption de grossesse par le couple après information, les attitudes des différentes équipes peuvent s’avérer différentes [22].
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L’étude réalisée à l’Hôpital Antoine-Béclère à Clamart entre 1988 et 1991, présente huit cas consécutifs d’amputations distales d’un membre chez lesquels la demande d’IMG par les parents est refusée par l’équipe de médecine fœtale, mais toujours acceptée dans un autre centre [22]. Dans notre série, le même scénario est retrouvé. Deux IMG sont refusées par l’équipe initiale, mais acceptées par une autre (amputation au niveau de l’avant-bras). Une telle logique rend compte des difficultés des décisions en médecine fœtale et risque d’accroître l’incompréhension de la population. En cas d’anomalie unique d’un membre supérieur, le niveau de l’amputation ne paraît pas influencer de façon évidente le devenir de la grossesse (tableau VI). Il est difficile d’affirmer compte tenu de leur petit nombre, que les anomalies isolées d’un membre inférieur génèrent plus d’IMG (3/5) que les anomalies isolées d’un membre supérieur (26/67) (tableau II). Dans notre étude, deux propositions d’IMG ont été refusées par les parents alors que les anomalies associaient une agénésie de main et une trisomie 21 dans un cas et une ARM non précisée associée une hypoplasie pulmonaire avec consanguinité (décès néonatal). La décision prise par les parents dépend de leurs conceptions morales et religieuses. Dans les deux cas de grossesses gémellaires, le jumeau malformé a été abandonné et confié à l’adoption. Dans l’expérience du Centre de Saint-Maurice, certaines familles adoptent des enfants porteurs d’une ARM. Le sentiment de culpabilité ou de blessure narcissique que ressentent certains parents naturels n’existe pas chez ces parents adoptifs. D’après l’analyse des données, il n’existe pas de corrélation entre le type d’ARM, et en particulier du niveau de l’amputation (tableau VI), et le devenir de la grossesse, IMG ou poursuite de la grossesse. L’issue de la grossesse n’est pas forcément liée à la gravité de la malformation. C’est en fait la position des parents qui primera sur la décision finale. Le recours au spécialiste d’orthopédie infantile est surtout important pour l’information des couples. Dans 42 % des cas, la grossesse est poursuivie après l’annonce de la malformation. L’âge de la patiente, la parité, le caractère tardif du diagnostic, le fait d’avoir été informé par un orthopédiste ne semble pas influer sur la décision. En revanche, le fait que l’anomalie concerne un seul membre et l’absence d’anomalies associées graves jouent un rôle déterminant.
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Le diagnostic anténatal permet la préparation des parents et de l’équipe médicale à l’accueil de l’enfant. Il permet d’éviter les réactions parfois maladroites de certaines équipes, décrites dans l’étude de Saint-Maurice [4] à partir de témoignages des parents. Ces réactions inadaptées sont lourdes de conséquences au niveau des relations parent-enfant et du développement ultérieur de l’enfant. CONCLUSION
L’étude rétrospective de 103 cas permet de décrire les caractéristiques des anomalies réductionnelles de membre, les modalités du diagnostic anténatal, la place de l’information anténatale, l’issue de la grossesse selon l’anomalie diagnostiquée. L’anomalie transversale unilatérale de l’avant-bras est la plus fréquente. Dans les trois quarts des cas, l’anomalie est isolée. On met en évidence la présence de brides amniotiques dans 8 % des cas, mais le plus souvent, la cause n’est pas retrouvée. L’anomalie peut être associée à d’autres malformations, à des syndromes polymalformatifs, à des anomalies chromosomiques. Un nombre non négligeable, bien que très faible dans notre série, échappe au diagnostic échographique malgré les progrès réalisés dans ce domaine. Quand le diagnostic anténatal est effectué, un orthopédiste informe généralement les parents sur le pronostic et la prise en charge de l’anomalie. Concernant le devenir de la grossesse, les décisions sont variables selon les couples et selon les équipes médicales. La gravité de l’anomalie se juge plus en fonction de la capacité des parents à l’assumer que d’après une limite anatomique. La responsabilité du médecin consiste à leur apporter l’information la plus complète possible et à les accompagner dans leur décision. Les étapes du diagnostic anténatal exigent l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire. Même si le diagnostic anténatal précède souvent l’interruption de grossesse, il offre des éléments plus constructifs en cas de poursuite de la grossesse. Le diagnostic d’une ARM avant la naissance permet aux parents de préparer l’accueil de leur enfant et d’organiser avec l’équipe médicale sa prise en charge. RÉFÉRENCES 1. Stoll C. Distribution of single organ malformations in european population. Ann Genet 1995; 38: 32-43.
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