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Syndrome de Wolfram : une observation avec atteinte des voies urinaires
518s
Posters
meconnue, r&pond a une dilatation du tractus urinaire, source d’infections r&p&es et d’insuffisance r&tale et contribue a une esperance de vie significativement plus basse dans le syndrome de Wolfram que dans le diabbe de type I classique.
Atrophie
gy&
La transmission est habituellement sur un mode autosomique recessif et des etudes de liaison ont localise une region candidate sur le bras court du chromosome 4. Service de
mkdecine inteme A, CUR Abe/tier,
de ia &tine avec hyperornithinCmie
: un cas diagnostiqk
77120 Coulommiers, France
& 78 ans
M Gatfosa@, C Pages2 L’atrophie gyree, pathologie degenerative autosomale recessive rare choro’ido-retinienne, s’accompagne d’un defaut du metabolisme de I’ornithine. Mme 0,78 arts, est myope depuis l’age de 6 ans, ses deux enfants le sont depuis I’age de 15 ans. La baisse d’acuite visuelle est actuellement cotee a : ceil droit, perception lumineuse, oeil gauche, 3110”. Le fond d’ceil (FO), confirme par l’angiographie, montre une atrophie de l’epithelium pigmentaire, avec visualisation anormale des vaisseaux choroldiens, typique d’une atrophie gyree. La glycemie est normale. L’ornithintmie est augment&e a 162 umol/L (N 50-I 00 umol/L). L’atrophie gyree est d&rite depuis 1888. En 1973, Simell et Takld demontraient son association a une hyperornithintmie. Cette anomalie est consideree comme un critere dia~ostique, bien que quelques cas a omithin~mie normale soient rapport&. Experimentalement, des injections de L-omithine dans le vitre du singe ont montre sa toxicite sur l’epithelium pigmente.
Le mecanisme est un deficit de l’omithine-aminotransferase (OAT), enzyme de la matrice mitochondriale. Le gene responsable a CtClocalise au niveau du chromosome 10. Cliniquement, la myopie, superieure a 10-20 dioptries, dtbute dans I’enfance. Peuvent s’associer une hemeralopie, un rCtrtcissement du champ visuel ; le FO retrouve des aires a~ophiques jauntitres, caractbristiques. Les alterations de l’angio~aphie et de l’electroretinogramme sont constantes. Des signes generaux sont rares : cheveux fins. alopecic, alteration de I’EEG, hypercystinurie et lysinurie, voire diabete associe. Des regimes pauvres en arginine ou supplement& en vitamine B6 ont donnt des resultats decevants. Cependant, un sous-type (10 ‘%des cas), correspondant a une forme moins severe de la maladie, peut repondre a I’administration de vitamine B6, qui favorise l’action dune coenzyme de I‘OAT, le pyridoxale phosphate. ‘Service de medecine internee A, CUR Abe/tier, cows Pa&evil/e, 77100 Meaux, France
77120 Coulommiers
; *4 1,
Poster 183
Myotonie congenitale de Thomsen : risques de rhabdomyolyse et d’hyperthermie maligne C Sa~ot-Re~auld, La myotonie de Thomsen (MT) est une affection hCr&litaire rare. Comme la myotonie de Becker (MB). elle resulte d’un dysfonctionnement des canaux a chlore des cellules musculaires, par mutations d’un gene situ6 sur le chromosome 7. A l’inverse de la myotonie dystrophiquede Steinert (MS), la MTn’a habituellement pas d’incidence sur le pronostic vital ou fonctionnel. Cependant, la possibilite de complications graves justifie la realisation d‘une enquete genttique et l’information des familles concemees. Nous rapportons le cas d‘une femme de 53 arts, sans antkc&ient en dehors de crampes depuis l’adolescence, hospitalkk pour une rhabdomyolyse au d&ours dune randonnee Elle se plaignait de myalgies et de crampes. L’examen revelait une hypertrophie musculaire diffuse. Les CPK Ptaient a 25 000 Ul/L et les aldolases a I41 LWL. II n’y avait pas d’hyperkaliemie ou d’msuffisance renale. L’evolution a CtCfavorable apres repos et hydratation. L’enquete Ctrologrque a Ccarte une origine infectieuse. endocrinienne ou toxtquc. En revanche. I’mterrogatoire a oriente vers une myotonie con@ nitale. En effet. la patiente, issue d’une fratrie de dix, signalart une
C Massot hype~rophie muscula~re chez son p&e, des crampes chez sa sow, sa niece et son fib. ainsi qu’une hyperthermie maligne peranesthesique chez son neveu. L‘Clectromyogramme avec stimulations rep&hives a montredes averses myotoniques diffuses. L’ktude gektique d’un prkIevement sangum a permis d’affirmer le diagnostic de MT. Le diagnostrc de MT est souvent difficile a poser sur des arguments cliniquej ou Clectriques. En effet, si la MT a une transmission autosomiquc dominante, son expression est variable puisque 90 8 des sujets atteints ont des symptomes mod&es, IO % son1 asympton~atlques et que 19 5%ont un ~lectromyogramm~ normal. De plus, le diagnostic differentiel avec la MB ou la MS n’est pas aise. Aussi. il est utile de proposer une etude genetique ;I la recherche de\ mutations specifiques de la MT. Cette etude permet dc raswrer les patrents quant au pronostic fonctionnel a long temle et de les Informer du risque de rhabdomyolyse d’eftort ou d’hyperthcrmie maligne. Serwce de medeone cedex 9, France
lnterne, CHlJ Michallon,
Rev Mid
BP 127, 38043 Grenoble
Inrerue
1998
;
19
Suppl 3
Posters
meconnue, r&pond a une dilatation du tractus urinaire, source d’infections r&p&es et d’insuffisance r&tale et contribue a une esperance de vie significativement plus basse dans le syndrome de Wolfram que dans le diabbe de type I classique.
Atrophie
gy&
La transmission est habituellement sur un mode autosomique recessif et des etudes de liaison ont localise une region candidate sur le bras court du chromosome 4. Service de
mkdecine inteme A, CUR Abe/tier,
de ia &tine avec hyperornithinCmie
: un cas diagnostiqk
77120 Coulommiers, France
& 78 ans
M Gatfosa@, C Pages2 L’atrophie gyree, pathologie degenerative autosomale recessive rare choro’ido-retinienne, s’accompagne d’un defaut du metabolisme de I’ornithine. Mme 0,78 arts, est myope depuis l’age de 6 ans, ses deux enfants le sont depuis I’age de 15 ans. La baisse d’acuite visuelle est actuellement cotee a : ceil droit, perception lumineuse, oeil gauche, 3110”. Le fond d’ceil (FO), confirme par l’angiographie, montre une atrophie de l’epithelium pigmentaire, avec visualisation anormale des vaisseaux choroldiens, typique d’une atrophie gyree. La glycemie est normale. L’ornithintmie est augment&e a 162 umol/L (N 50-I 00 umol/L). L’atrophie gyree est d&rite depuis 1888. En 1973, Simell et Takld demontraient son association a une hyperornithintmie. Cette anomalie est consideree comme un critere dia~ostique, bien que quelques cas a omithin~mie normale soient rapport&. Experimentalement, des injections de L-omithine dans le vitre du singe ont montre sa toxicite sur l’epithelium pigmente.
Le mecanisme est un deficit de l’omithine-aminotransferase (OAT), enzyme de la matrice mitochondriale. Le gene responsable a CtClocalise au niveau du chromosome 10. Cliniquement, la myopie, superieure a 10-20 dioptries, dtbute dans I’enfance. Peuvent s’associer une hemeralopie, un rCtrtcissement du champ visuel ; le FO retrouve des aires a~ophiques jauntitres, caractbristiques. Les alterations de l’angio~aphie et de l’electroretinogramme sont constantes. Des signes generaux sont rares : cheveux fins. alopecic, alteration de I’EEG, hypercystinurie et lysinurie, voire diabete associe. Des regimes pauvres en arginine ou supplement& en vitamine B6 ont donnt des resultats decevants. Cependant, un sous-type (10 ‘%des cas), correspondant a une forme moins severe de la maladie, peut repondre a I’administration de vitamine B6, qui favorise l’action dune coenzyme de I‘OAT, le pyridoxale phosphate. ‘Service de medecine internee A, CUR Abe/tier, cows Pa&evil/e, 77100 Meaux, France
77120 Coulommiers
; *4 1,
Poster 183
Myotonie congenitale de Thomsen : risques de rhabdomyolyse et d’hyperthermie maligne C Sa~ot-Re~auld, La myotonie de Thomsen (MT) est une affection hCr&litaire rare. Comme la myotonie de Becker (MB). elle resulte d’un dysfonctionnement des canaux a chlore des cellules musculaires, par mutations d’un gene situ6 sur le chromosome 7. A l’inverse de la myotonie dystrophiquede Steinert (MS), la MTn’a habituellement pas d’incidence sur le pronostic vital ou fonctionnel. Cependant, la possibilite de complications graves justifie la realisation d‘une enquete genttique et l’information des familles concemees. Nous rapportons le cas d‘une femme de 53 arts, sans antkc&ient en dehors de crampes depuis l’adolescence, hospitalkk pour une rhabdomyolyse au d&ours dune randonnee Elle se plaignait de myalgies et de crampes. L’examen revelait une hypertrophie musculaire diffuse. Les CPK Ptaient a 25 000 Ul/L et les aldolases a I41 LWL. II n’y avait pas d’hyperkaliemie ou d’msuffisance renale. L’evolution a CtCfavorable apres repos et hydratation. L’enquete Ctrologrque a Ccarte une origine infectieuse. endocrinienne ou toxtquc. En revanche. I’mterrogatoire a oriente vers une myotonie con@ nitale. En effet. la patiente, issue d’une fratrie de dix, signalart une
C Massot hype~rophie muscula~re chez son p&e, des crampes chez sa sow, sa niece et son fib. ainsi qu’une hyperthermie maligne peranesthesique chez son neveu. L‘Clectromyogramme avec stimulations rep&hives a montredes averses myotoniques diffuses. L’ktude gektique d’un prkIevement sangum a permis d’affirmer le diagnostic de MT. Le diagnostrc de MT est souvent difficile a poser sur des arguments cliniquej ou Clectriques. En effet, si la MT a une transmission autosomiquc dominante, son expression est variable puisque 90 8 des sujets atteints ont des symptomes mod&es, IO % son1 asympton~atlques et que 19 5%ont un ~lectromyogramm~ normal. De plus, le diagnostic differentiel avec la MB ou la MS n’est pas aise. Aussi. il est utile de proposer une etude genetique ;I la recherche de\ mutations specifiques de la MT. Cette etude permet dc raswrer les patrents quant au pronostic fonctionnel a long temle et de les Informer du risque de rhabdomyolyse d’eftort ou d’hyperthcrmie maligne. Serwce de medeone cedex 9, France
lnterne, CHlJ Michallon,
Rev Mid
BP 127, 38043 Grenoble
Inrerue
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