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Syndrome des cheveux anagènes caduques associé à une monosomie partielle 4qter et une trisomie partielle18qter
Posters P191
Manifestations cutanées associées à un syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité : 1er cas rapporté夽 N. Malissen 1,∗ , V. Szablewski 2 , E. Eberst 1 , S. Merlet-Albrand 1 , E. Jeziorski 3 , O. Dereure 1 1 Département de dermatologie, CHRU de Montpellier, France 2 Laboratoire de pathologie, CHRU de Montpellier, France 3 Département de pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique, CHRU de Montpellier, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité (ALPS) est une entité rare, de transmission autosomique dominante, liée à des mutations de gènes codant pour la voie Fas-dépendante de l’apoptose et aboutissant à une accumulation des lymphocytes (L)-T par défaut d’apoptose post-activation antigénique et à l’apparition de manifestations auto-immunes par persistance indue de L auto-réactifs. Il se caractérise par l’association d’une polyadénopathie, d’une splénomégalie, de cytopénies auto-immunes et d’un nombre élevé de L-T␣ CD4CD8-. Cette lymphoprolifération bénigne est associée à un risque accru de développer des lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens. La présence de manifestations cutanées spécifiques ou non n’a jamais été décrite dans ce cadre. Observations Un patient de 23 ans porteur d’ALPS a été adressé pour évaluation de lésions cutanées. Le diagnostic avait été posé à l’âge de 13 ans devant la présence d’une splénomégalie et d’une polyadénopathie associées aux critères biologiques sus-cités et à un antécédent paternel d’ALPS. Le tableau cutané était dominé par des lésions papulo-nodulaires infiltrées prurigineuses multiples du cuir chevelu et du tronc augmentant progressivement en taille et en nombre depuis 3 ans sans adénopathie ni organomégalie mais accompagnées d’une hyperéosinophilie isolée modérée. Les biopsies cutanées permettaient la mise en évidence d’un infiltrat dermique polymorphe nodulaire constitué de L de taille petite à moyenne associés à des histiocytes et à de nombreux polynucléaires éosinophiles. L’infiltrat de L comprenait : — des L-B de petite taille Bcl6+ organisés en centres germinatifs tandis que les plus grands éléments avaient un phénotype activé PAX5+ ; — des L-T␣ assez abondants sans trou phénotypique ; — des L-T de grande taille au cytoplasme abondant exprimant des marqueurs T folliculaires (THF, PD1 diffus et CXCL13 focal, sans CD10). Le Ki67 était hétérogène, important au niveau des centres germinatifs activés. La recherche d’EBV par FISH était négative ainsi que celle de clones T ou B par PCR. Le caractère réactionnel ou authentiquement lymphomateux de cet infiltrat ne pouvait pas être affirmé mais la régression de la symptomatologie sous dermocorticoïdes forts était en faveur d’une origine réactionnelle. Discussion Il s’agit du premier cas rapporté de manifestations cutanées associées à un ALPS. Bien que vraisemblablement non spécifiques en raison de l’absence d’expansion extrafolliculaire de L-T␣ CD4-CD8-, les lésions caractérisées par une forte accumulation polymorphe de L surtout d’origine folliculaire et prolifératifs/activés sont probablement liées à la maladie génétique, peut-être par stimulation antigénique cutanée chronique. L’hyperéosinophilie cutanée et sanguine va également dans ce sens. L’évolution à moyen et long terme devra être surveillée en raison du risque non négligeable d’évolution vers un authentique lymphome cutané. Mots clés Génétique ; Lymphome ; Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
S595 Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
夽 Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.363 P192
Hyperesthésie du cuir chevelu : un marqueur du syndrome de Williams-Beuren ? C. Bejar ∗ , N. Brahimi , A. Alasmari , V. Descamps Dermatologie, hôpital Bichat, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations cardiovasculaires, retard psychomoteur avec un profil cognitif particulier et dysmorphie. Il est la conséquence d’une micro-délétion dans le chromosome 7 (q11.23) qui entraîne la perte d’expression de plusieurs gènes dont l’élastine. Les principales caractéristiques sont : un comportement particulièrement hypersocial, des dispositions pour la musique, une hypersensibilité au bruit et une hyperacousie. Les manifestations cutanées rapportées associent un vieillissement cutané prématuré, une cicatrisation anormale et une peau fine. Observations Une patiente de 13 ans atteinte du SWB consultait pour une hyperesthésie du cuir chevelu invalidante. Son cuir chevelu était sain mais très sensible à la palpation et au toucher des cheveux, rendant tout coiffage impossible. Sa chevelure, plus frisée que le reste de la famille, était très fournie et belle. Deux patientes de 17 et 20 ans, atteintes du même syndrome, avaient la même symptomatologie (hyperesthésie) et les cheveux très frisés. Discussion Les manifestations du cuir chevelu décrites dans le Syndrome de Williams sont : une canitie précoce (81 %), défauts de la ligne d’implantation du cuir chevelu (17 %), dermatite séborrhéique (64 %). Il existe une altération de la synthèse de l’élastine dans la matrice extracellulaire avec des altérations du volume et de l’organisation des fibres élastiques. Les propriétés mécaniques de la peau, notamment la visco-élasticité cutanée, sont diminuées chez les patients atteints du SWB. Aucun cas d’hypersensibilité du cuir chevelu n’a été publié ni décrit. Conclusion Le diagnostic de SWB est souvent méconnu et tardif. Nous présentons l’observation inédite de trois patientes atteintes de ce syndrome présentant une hyperesthésie invalidante du cuir chevelu. La valeur de l’hyperesthésie du cuir chevelu serait à considérer comme marqueur diagnostique du SWB. Cette hyperesthésie peut être rapprochée de l’hypersensibilité sensorielle au bruit. Une enquête par questionnaire est en cours de réalisation auprès des associations de patients du SWB pour évaluer la fréquence de ces manifestations. Mots clés Cuir chevelu ; Hyperesthésie du cuir chevelu ; Syndrome de Williams-Beuren Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.364 P193
Syndrome des cheveux anagènes caduques associé à une monosomie partielle 4qter et une trisomie partielle18qter E. Andrieu 1,∗ , S. Duvert Lehembre 1 , A.M. Guerrot 2 , P. Chambon 3 , N. Le Meur 3 , X. Balguerie 1 , A. Goldenberg 2 , P. Joly 1 1 Clinique dermatologie, Rouen, France 2 Génétique, CHU, Rouen, France
S596 3 ∗
Cytogénétique, CHU, Rouen, France Auteur correspondant.
Introduction Le syndrome des cheveux anagènes caduques (SCAC) est une entité rare héréditaire autosomique dominante de pénétrance incomplète à expressivité variable, caractérisée par un arrachage facile et sans douleur dont la trichoscopie met en évidence 80—100 % de cheveux en phase anagène. Observations Une enfant de 4 ans consultait pour un arrachage facile et sans douleur des cheveux depuis que son petit frère était en âge de les lui tirer. Cette enfant était porteuse d’une anomalie chromosomique associant une monosomie partielle 4qter et une trisomie partielle18qter identifiée chez elle à l’âge de 2 ans. Cette anomalie de structure était le produit d’une translocation réciproque équilibrée t(4 ;18)(q33 ;q23) dont le père était porteur. La réalisation du caryotype avait été motivée par l’association de malaises, d’une communication inter-auriculaire (CIA), d’un retard de croissance et des acquisitions et d’une dysmorphie. Son frère était porteur d’une trisomie 4qter et monosomie18qter diagnostiquée dans un contexte de chylothorax et anasarque fœtal. Une analyse chromosomique en CGH array est en cours afin de caractériser plus précisément le remaniement chromosomique familial. L’examen clinique montrait des cheveux fins et clairsemés au niveau des zones d’arrachage. Le test de traction était positif et indolore. On notait également une hypotonie péribuccale associée à un bavage, des épaules tombantes, sans dysmorphie évocatrice de syndrome de Noonan. La croissance staturo-pondérale était normale. L’examen trichoscopique montrait une dystrophie pilaire à type de gouttière longitudinale correspondant à des cheveux en phase anagène. Le diagnostic de SCAC était retenu et un traitement par minoxidil proposé. Discussion Le SCAC est parfois associé à des anomalies de développement et des éléments syndomiques notamment chez des patients ayant un syndrome du groupe de RASopathies (Noonan, LEOPARD, Cardio-Facio-Cutané). D’autres pathologies ont été décrites en association avec le SCAC (moya moya, épidermolyse bulleuse héréditaire, dysplasie ectodermique hypohidrotique). Dans plusieurs cas des mutations sur les gènes de la voie RAS ont été identifiées (mutation faux-sens du gène PTPN11 localisé en 12q24.3 et mutations du gène SHOC2 localisé en 10q25.2). Au vu de la localisation des anomalies chromosomiques chez cette patiente il pourrait s’agir ici d’une autre cause, possiblement un gène compris dans l’intervalle de la monosomie 4q partielle. Conclusion Nous décrivons ici une première association de SCAC et de monosomie partielle 4qter et trisomie partielle 18qter. Nous présenterons l’évolution clinique de cette famille, le résultat de l’étude en CGH array et les gènes possiblement impliqués. Mots clés Monosomie partielle 4qter ; Syndrome des cheveux anagènes caduques ; Trisomie partielle 18qter Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.365 P194
Trichoblastomes multiples familiaux révélant un syndrome de Brooke-Spiegler夽 J. Daguze ∗ , C. Bara-Passot , H. Maillard Dermatologie, centre hospitalier, Le Mans, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le trichoblastome est une tumeur pilaire bénigne correspondant à une forme immature de trichoépithéliome. Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine génétique. Nous rapportons la découverte d’une nouvelle famille atteinte par un syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) confirmé par l’analyse génétique. Observations Un patient de 62 ans consultait pour des lésions cutanées multiples du visage évoluant depuis l’enfance. Ces trois
JDP 2015 frères, sa mère, son fils et trois de ses neveux présentaient le même type de lésions. Il avait de nombreuses lésions papuleuses du visage parfois pigmentées siégeant au niveau des tempes, de la lisière du cuir chevelu, des ailes du nez et de la région nasogénienne. Aucune néoplasie profonde n’était trouvée. L’étude histologique de plusieurs lésions montrait des trichoblastomes, des carcinomes basocellulaires et des cylindromes. Le diagnostic évoqué était celui de syndrome de Brooke-Spiegler (SBS). Le bilan génétique trouvait une mutation du gène CYLD. Le patient était pris en charge par des exérèses chirurgicales pour certaines lésions évoluant vers des carcinomes basocellulaires et des lésions de grande taille. Les vaporisations par laser CO2 ont permis une amélioration partielle satisfaisant le patient. Ultérieurement deux de ses frères consultaient pour un tableau clinique similaire évocateur de SBS. L’étude histologique retrouvait des trichoblastomes, cylindromes et carcinomes basocellulaires. Discussion Le trichoblastome est une papule de petite taille, parfois pigmentée, survenant sur les régions pileuses (visage, cuir chevelu, tronc). Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine génétique. Le SBS est une maladie à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène CYLD. Il est caractérisé par de nombreuses tumeurs cutanées annexielles à type de cylindromes, spiradénomes eccrines, de trichoblastomes, et de tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. Il peut être associé à des néoplasies bénignes ou malignes. Son expression phénotypique peut être variable en fonction de la mutation et au sein d’une même famille. Le principal diagnostic différentiel était le syndrome de GorlinGoltz, dû à la mutation ou délétion du gène PTCH1. En effet l’absence de néoplasie profonde, l’absence de signe extracutané comme les kystes maxillaires ou les signes osseux n’était pas en faveur de ce diagnostic. Sur le plan thérapeutique, le traitement des trichoblastomes par vaporisations par laser CO2 chez notre premier patient confirme son utilité dans la prise en charge thérapeutique des patients atteints de SBS, comme cela a déjà été rapporté dans la littérature. Conclusion Nous rapportons la découverte d’une nouvelle famille atteinte de syndrome de Brooke-Spiegler. Ce diagnostic est important à connaître car il doit entraîner la recherche de néoplasie maligne, notamment des carcinomes basocellulaires, mais également une enquête familiale avec étude génétique. Mots clés Carcinome basocellulaire ; Cylindrome ; Génodermatose ; Syndrome de Brooke-Spiegler ; Trichoblastome Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽
Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.366 P195
Étude de la prévalence des mutations de PARK2 chez les patients atteints mélanome avec antécédents personnels ou familiaux de maladie de Parkinson C. Arfeuille ∗ , M. Benfodda , F. Grange , B. Bressac de Paillerets , L. Thomas , N. Soufir AP—HP, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction L’existence d’un sur-risque de mélanome dans la maladie de Parkinson (MP) a été rapportée dans plusieurs études, sans que la cause de cette association statistique ne soit établie. Nous avons montré récemment le rôle des mutations du gène
Manifestations cutanées associées à un syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité : 1er cas rapporté夽 N. Malissen 1,∗ , V. Szablewski 2 , E. Eberst 1 , S. Merlet-Albrand 1 , E. Jeziorski 3 , O. Dereure 1 1 Département de dermatologie, CHRU de Montpellier, France 2 Laboratoire de pathologie, CHRU de Montpellier, France 3 Département de pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique, CHRU de Montpellier, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome lymphoprolifératif avec autoimmunité (ALPS) est une entité rare, de transmission autosomique dominante, liée à des mutations de gènes codant pour la voie Fas-dépendante de l’apoptose et aboutissant à une accumulation des lymphocytes (L)-T par défaut d’apoptose post-activation antigénique et à l’apparition de manifestations auto-immunes par persistance indue de L auto-réactifs. Il se caractérise par l’association d’une polyadénopathie, d’une splénomégalie, de cytopénies auto-immunes et d’un nombre élevé de L-T␣ CD4CD8-. Cette lymphoprolifération bénigne est associée à un risque accru de développer des lymphomes hodgkiniens et non hodgkiniens. La présence de manifestations cutanées spécifiques ou non n’a jamais été décrite dans ce cadre. Observations Un patient de 23 ans porteur d’ALPS a été adressé pour évaluation de lésions cutanées. Le diagnostic avait été posé à l’âge de 13 ans devant la présence d’une splénomégalie et d’une polyadénopathie associées aux critères biologiques sus-cités et à un antécédent paternel d’ALPS. Le tableau cutané était dominé par des lésions papulo-nodulaires infiltrées prurigineuses multiples du cuir chevelu et du tronc augmentant progressivement en taille et en nombre depuis 3 ans sans adénopathie ni organomégalie mais accompagnées d’une hyperéosinophilie isolée modérée. Les biopsies cutanées permettaient la mise en évidence d’un infiltrat dermique polymorphe nodulaire constitué de L de taille petite à moyenne associés à des histiocytes et à de nombreux polynucléaires éosinophiles. L’infiltrat de L comprenait : — des L-B de petite taille Bcl6+ organisés en centres germinatifs tandis que les plus grands éléments avaient un phénotype activé PAX5+ ; — des L-T␣ assez abondants sans trou phénotypique ; — des L-T de grande taille au cytoplasme abondant exprimant des marqueurs T folliculaires (THF, PD1 diffus et CXCL13 focal, sans CD10). Le Ki67 était hétérogène, important au niveau des centres germinatifs activés. La recherche d’EBV par FISH était négative ainsi que celle de clones T ou B par PCR. Le caractère réactionnel ou authentiquement lymphomateux de cet infiltrat ne pouvait pas être affirmé mais la régression de la symptomatologie sous dermocorticoïdes forts était en faveur d’une origine réactionnelle. Discussion Il s’agit du premier cas rapporté de manifestations cutanées associées à un ALPS. Bien que vraisemblablement non spécifiques en raison de l’absence d’expansion extrafolliculaire de L-T␣ CD4-CD8-, les lésions caractérisées par une forte accumulation polymorphe de L surtout d’origine folliculaire et prolifératifs/activés sont probablement liées à la maladie génétique, peut-être par stimulation antigénique cutanée chronique. L’hyperéosinophilie cutanée et sanguine va également dans ce sens. L’évolution à moyen et long terme devra être surveillée en raison du risque non négligeable d’évolution vers un authentique lymphome cutané. Mots clés Génétique ; Lymphome ; Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
S595 Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
夽 Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.363 P192
Hyperesthésie du cuir chevelu : un marqueur du syndrome de Williams-Beuren ? C. Bejar ∗ , N. Brahimi , A. Alasmari , V. Descamps Dermatologie, hôpital Bichat, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome de Williams-Beuren (SWB) est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations cardiovasculaires, retard psychomoteur avec un profil cognitif particulier et dysmorphie. Il est la conséquence d’une micro-délétion dans le chromosome 7 (q11.23) qui entraîne la perte d’expression de plusieurs gènes dont l’élastine. Les principales caractéristiques sont : un comportement particulièrement hypersocial, des dispositions pour la musique, une hypersensibilité au bruit et une hyperacousie. Les manifestations cutanées rapportées associent un vieillissement cutané prématuré, une cicatrisation anormale et une peau fine. Observations Une patiente de 13 ans atteinte du SWB consultait pour une hyperesthésie du cuir chevelu invalidante. Son cuir chevelu était sain mais très sensible à la palpation et au toucher des cheveux, rendant tout coiffage impossible. Sa chevelure, plus frisée que le reste de la famille, était très fournie et belle. Deux patientes de 17 et 20 ans, atteintes du même syndrome, avaient la même symptomatologie (hyperesthésie) et les cheveux très frisés. Discussion Les manifestations du cuir chevelu décrites dans le Syndrome de Williams sont : une canitie précoce (81 %), défauts de la ligne d’implantation du cuir chevelu (17 %), dermatite séborrhéique (64 %). Il existe une altération de la synthèse de l’élastine dans la matrice extracellulaire avec des altérations du volume et de l’organisation des fibres élastiques. Les propriétés mécaniques de la peau, notamment la visco-élasticité cutanée, sont diminuées chez les patients atteints du SWB. Aucun cas d’hypersensibilité du cuir chevelu n’a été publié ni décrit. Conclusion Le diagnostic de SWB est souvent méconnu et tardif. Nous présentons l’observation inédite de trois patientes atteintes de ce syndrome présentant une hyperesthésie invalidante du cuir chevelu. La valeur de l’hyperesthésie du cuir chevelu serait à considérer comme marqueur diagnostique du SWB. Cette hyperesthésie peut être rapprochée de l’hypersensibilité sensorielle au bruit. Une enquête par questionnaire est en cours de réalisation auprès des associations de patients du SWB pour évaluer la fréquence de ces manifestations. Mots clés Cuir chevelu ; Hyperesthésie du cuir chevelu ; Syndrome de Williams-Beuren Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.364 P193
Syndrome des cheveux anagènes caduques associé à une monosomie partielle 4qter et une trisomie partielle18qter E. Andrieu 1,∗ , S. Duvert Lehembre 1 , A.M. Guerrot 2 , P. Chambon 3 , N. Le Meur 3 , X. Balguerie 1 , A. Goldenberg 2 , P. Joly 1 1 Clinique dermatologie, Rouen, France 2 Génétique, CHU, Rouen, France
S596 3 ∗
Cytogénétique, CHU, Rouen, France Auteur correspondant.
Introduction Le syndrome des cheveux anagènes caduques (SCAC) est une entité rare héréditaire autosomique dominante de pénétrance incomplète à expressivité variable, caractérisée par un arrachage facile et sans douleur dont la trichoscopie met en évidence 80—100 % de cheveux en phase anagène. Observations Une enfant de 4 ans consultait pour un arrachage facile et sans douleur des cheveux depuis que son petit frère était en âge de les lui tirer. Cette enfant était porteuse d’une anomalie chromosomique associant une monosomie partielle 4qter et une trisomie partielle18qter identifiée chez elle à l’âge de 2 ans. Cette anomalie de structure était le produit d’une translocation réciproque équilibrée t(4 ;18)(q33 ;q23) dont le père était porteur. La réalisation du caryotype avait été motivée par l’association de malaises, d’une communication inter-auriculaire (CIA), d’un retard de croissance et des acquisitions et d’une dysmorphie. Son frère était porteur d’une trisomie 4qter et monosomie18qter diagnostiquée dans un contexte de chylothorax et anasarque fœtal. Une analyse chromosomique en CGH array est en cours afin de caractériser plus précisément le remaniement chromosomique familial. L’examen clinique montrait des cheveux fins et clairsemés au niveau des zones d’arrachage. Le test de traction était positif et indolore. On notait également une hypotonie péribuccale associée à un bavage, des épaules tombantes, sans dysmorphie évocatrice de syndrome de Noonan. La croissance staturo-pondérale était normale. L’examen trichoscopique montrait une dystrophie pilaire à type de gouttière longitudinale correspondant à des cheveux en phase anagène. Le diagnostic de SCAC était retenu et un traitement par minoxidil proposé. Discussion Le SCAC est parfois associé à des anomalies de développement et des éléments syndomiques notamment chez des patients ayant un syndrome du groupe de RASopathies (Noonan, LEOPARD, Cardio-Facio-Cutané). D’autres pathologies ont été décrites en association avec le SCAC (moya moya, épidermolyse bulleuse héréditaire, dysplasie ectodermique hypohidrotique). Dans plusieurs cas des mutations sur les gènes de la voie RAS ont été identifiées (mutation faux-sens du gène PTPN11 localisé en 12q24.3 et mutations du gène SHOC2 localisé en 10q25.2). Au vu de la localisation des anomalies chromosomiques chez cette patiente il pourrait s’agir ici d’une autre cause, possiblement un gène compris dans l’intervalle de la monosomie 4q partielle. Conclusion Nous décrivons ici une première association de SCAC et de monosomie partielle 4qter et trisomie partielle 18qter. Nous présenterons l’évolution clinique de cette famille, le résultat de l’étude en CGH array et les gènes possiblement impliqués. Mots clés Monosomie partielle 4qter ; Syndrome des cheveux anagènes caduques ; Trisomie partielle 18qter Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.365 P194
Trichoblastomes multiples familiaux révélant un syndrome de Brooke-Spiegler夽 J. Daguze ∗ , C. Bara-Passot , H. Maillard Dermatologie, centre hospitalier, Le Mans, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le trichoblastome est une tumeur pilaire bénigne correspondant à une forme immature de trichoépithéliome. Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine génétique. Nous rapportons la découverte d’une nouvelle famille atteinte par un syndrome de Brooke-Spiegler (SBS) confirmé par l’analyse génétique. Observations Un patient de 62 ans consultait pour des lésions cutanées multiples du visage évoluant depuis l’enfance. Ces trois
JDP 2015 frères, sa mère, son fils et trois de ses neveux présentaient le même type de lésions. Il avait de nombreuses lésions papuleuses du visage parfois pigmentées siégeant au niveau des tempes, de la lisière du cuir chevelu, des ailes du nez et de la région nasogénienne. Aucune néoplasie profonde n’était trouvée. L’étude histologique de plusieurs lésions montrait des trichoblastomes, des carcinomes basocellulaires et des cylindromes. Le diagnostic évoqué était celui de syndrome de Brooke-Spiegler (SBS). Le bilan génétique trouvait une mutation du gène CYLD. Le patient était pris en charge par des exérèses chirurgicales pour certaines lésions évoluant vers des carcinomes basocellulaires et des lésions de grande taille. Les vaporisations par laser CO2 ont permis une amélioration partielle satisfaisant le patient. Ultérieurement deux de ses frères consultaient pour un tableau clinique similaire évocateur de SBS. L’étude histologique retrouvait des trichoblastomes, cylindromes et carcinomes basocellulaires. Discussion Le trichoblastome est une papule de petite taille, parfois pigmentée, survenant sur les régions pileuses (visage, cuir chevelu, tronc). Il existe des formes multiples de trichoblastome, d’origine génétique. Le SBS est une maladie à transmission autosomique dominante due à une mutation du gène CYLD. Il est caractérisé par de nombreuses tumeurs cutanées annexielles à type de cylindromes, spiradénomes eccrines, de trichoblastomes, et de tumeurs des glandes salivaires majeures et mineures. Il peut être associé à des néoplasies bénignes ou malignes. Son expression phénotypique peut être variable en fonction de la mutation et au sein d’une même famille. Le principal diagnostic différentiel était le syndrome de GorlinGoltz, dû à la mutation ou délétion du gène PTCH1. En effet l’absence de néoplasie profonde, l’absence de signe extracutané comme les kystes maxillaires ou les signes osseux n’était pas en faveur de ce diagnostic. Sur le plan thérapeutique, le traitement des trichoblastomes par vaporisations par laser CO2 chez notre premier patient confirme son utilité dans la prise en charge thérapeutique des patients atteints de SBS, comme cela a déjà été rapporté dans la littérature. Conclusion Nous rapportons la découverte d’une nouvelle famille atteinte de syndrome de Brooke-Spiegler. Ce diagnostic est important à connaître car il doit entraîner la recherche de néoplasie maligne, notamment des carcinomes basocellulaires, mais également une enquête familiale avec étude génétique. Mots clés Carcinome basocellulaire ; Cylindrome ; Génodermatose ; Syndrome de Brooke-Spiegler ; Trichoblastome Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽
Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.366 P195
Étude de la prévalence des mutations de PARK2 chez les patients atteints mélanome avec antécédents personnels ou familiaux de maladie de Parkinson C. Arfeuille ∗ , M. Benfodda , F. Grange , B. Bressac de Paillerets , L. Thomas , N. Soufir AP—HP, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction L’existence d’un sur-risque de mélanome dans la maladie de Parkinson (MP) a été rapportée dans plusieurs études, sans que la cause de cette association statistique ne soit établie. Nous avons montré récemment le rôle des mutations du gène