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Traitement par hormone de croissance des grands retards de croissance et des anomalies metaboliques des enfants prenant des corticoides
Communications affichkes PO80 GtnCtique SYNDROME D’AARSKOG : EXPRESSION PHGNOTYPIQUE A PARTIR DE 4 FAMILLES G., M. Mathieu*, L.M. Collet’, Ch.Vervel@, 6. Boudailliez*, Ch Piussan*t Unit& de GenPtique Clinique - Service de Pediatriel -AMIENS Service de Chirurgie Pediatrique - AMIENS - Service de PPdiatrie - COMPIEGNEService de N&onatologie -3 QUENTJN Le syndrome d’Aarskog ou syndrome facie-digito-genital est une association malformative h&edit&e lice B I’X touchant pr~f&entielIement Ies sujets de sexe masculin. La dysmorphie faciale se caracterise par un hypertelorisme, des &wines ant&ersees, une l&re supCrieure large, un filtrum oroPminent. et une obliauite anti-monaololde des fentes palp@brales.‘Elle s’associe Bdes anomalies 2es extr&nit& avec mains courtes et trapues, pieds courts souvent en metatarsus varus irr&ductible, des anomalies p&o-scrotales B type de cryptorchidie et scrotum en chale, et des anomalies parietales touchant les orifices herniaires. Le retard statural et Ie retard pubertaire sent habitue&. L’expressivite intrafamiliale peut We tr& variable. L’intelligence des sujets atteints est habituellement normale ou subnormale, m&me si certains patients mod&6ment retard& ont et@ rapport&. Le phPnotype tend B evoluer avec le temps, et le diagnostic aprPs la puberte peut &re difficile. Le gene dont la mutation est responsable de cette association a et6 identifie comme etant FGDl, un g&e du d&eloppement situ@ en Xp.ll.21.
PO82 GMtique TIUITEMENT PAR HORMONE DE CROISSANCE DES GRANDS RETARDS DE CROISSANCE ET DES ANOMALIES METABOLIQUES DES ENFANTS PRF,NANT DES CORTICOIDES B. Simon’, N. Lucidmme’. A M Prie”? , P. Czemichow’ ‘Sewire d’Endocrinotogie et de Diab6talagte PMiatrique Hapitsl Robcrl Deb& ‘Setice d’imm”n~h&matologic -HBpital Neeker Enlets Matades, Paris - France. Les edmts aneints d‘anhriie GhioNqUe son, pour ce*ans d‘enm EW soWus a “IX an,cod,&ap,e pro,or&e rx q”, emmine des retards de crols~nce ma,c”rs et dcr al,&ra,mnr rmponantes de la compos”mn mrporelle L’objectlf de “are &rude a tie d.appr&er les efferr powbles de I’hormone de crassawe cher ce5 eefants sur la rllesse de cro~s?.a”cc e8 la a,mpos,t~an corpdle mats tgalement de ddcnre les effclr ucondalrer powbler en oarticulrer sur la loltrmcc au dumv
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Nous rapportons quatre families. Pour deux d’entre eiles le syndrome d’Aarskog apparait de maniPre sporadique chez des gar~ons. Dans les dew autres, l’anomalie est familiale : Trois frPres sent atteints dans la premi&e, et des patients presentant ce phenotype sent observes sur quatre gen&ations dans la second+?.
GtnCtique CAUSES DES PETITES TAILLES : ETUDE DE MI ENPANTS AVEC TAILLE I -3,4 DS lU&@& N. Magontitr, I,. Bouchk, 0. Constans. Service de P6dietrie A. H@itsl Gatien de Cloeheville - 37WO Toun La reprise des dossiers de 60 cnfants ayant “ne laillc d -2.4 dtvialion standard v”s en consultatiolt d‘endocrinologic a permrs de prkiser I’Ct~ologic d’une population d’enfants de petite taik non stlectionn& f&&i&rmmethadcs : dc fapon syst&natique tes dossiers success~is dcs 60 dernien cnfants vu5 en consulWon pour une raille 5 -2.4 DS ant Et6 rcpris concernant 30 gqons et 30 filles. En fonctian des donnkes de Ia clinrque des expiorations ant et6 demandees : Ao, FT4, dosage de GH wus rtunulation, anlxorps antigliadlnc. ~,WYP-%
. La IT4 est normale dens les 48 dosagcs r&k& Le dosage de GH r&lid 47 fois : 4!3 fols normal, 4 fois msuftisant, dent 1 fois dam un syndrome de Turner - Les anticorps antigliadine sent doses 40 fair, toujoun ntgatifs. Cber les iilles, 20 caryotypes sent r&h& : 3 syndromes de Turner sent identifik, “ne dClttion d” chromosome 8. .&lWal : les ttiolagies refcnues sonf : - RClU :‘31 %. Petlfe taille femiliate o” consdt”tiannelte : 25 %. Retard de croiwnce par retard pubertaire 19 96. Syndrome malformalif ou anomalie des autosames : 5 %. k”ben6 trks rapide 5 % (cher les filles). DCficit de GH : 5 I. Syndrome de Turner : 10 % dcs filler &xatiqt~r. un traimxnr par GH a 616 mis en mute chcz 15 enfants (RCIU : !J dtficit en GH : 3, Turner 3)
PO83 GBnCtique IDENTtFlCATlON D’UNE TRtSOMlE 12 PARTtELLE DANS LE CADRE D-UN RETARD MENTAL MODERE AVEC DYSMORPHIES F. Prieur. B de Freminvdte. 0. Richard. MP. Lavocat. B. Lauras Serwce gknCtlq”e et p&diatne, Hdpnal Nerd. CHU St Etlenne Emenc. ne en 1985. es! w en cons”ltxion B I’& de I I am danr le cadle d’un retard srolaire assoczC :, w retard de tailI; Ii s’agif d” premier enfant d’une Frarr~e de deux. d a “ne sozur en bonne
L’,nterro+~;re rtvile I ex,~,ence d‘un retard moteur avec marche acquise d 22 mis II a &t. ntaomoms s~olmse a 1‘8ge de frogs XIP. II a dil Crre mainten” en maternelle we an& s”ppl&mentaxe. en grande section L’acqusition de la lecture s‘esf effect”& correctement mak II a di, redoubler le CEI en maon de difficult& en mathCmatlq”es et a ensuite 616 onente vers une tcole sptckdiste II progresse rCg”h~remenl II presente “ne dysmorpbie inciale WCC un lacks relatwemenl plat. un front haul, des fentes palptbralcs obhquen en haul et en dehors. un per” “ez Alec arEte large, un manlhre erron. de grander oreilles saris anomalie. “n pbdtrum large avec “” arc de cupIdon W&s marque et une ,Cvre Inf&rle”re eversee II ex~sfe un retard de taalle q”~ ~‘acccm”e, taille a -3 DS avec “n retard de maturatmn osseuse. II souffre par allle”rs d’une enurerie rebelle SW le plan paraclmlque. “n scanner ckrebral a et6 pratique. II es, normal et II n’y a pas en parnculier d‘ag6nesle du corps caIIe”x. l‘dlectroenc~phalogramme esr globalement ralenu saris autre anomabe. le fond d’a,l er I’audmgramme sent normaux Devant I’~SSOCLXIO~ d’une dysmorphie facmle dam le confexte d‘“” retard mental et d’un retard de ta~lle, “n caryotype est pratiq”C II rOvele I’existence d’une anomatie de structure d&lq”ilibr6e, intkssanr les bras longs d” chromosome 10 “niquement, B type de IOq+. Le caryorype des deux parents est normal Plusieurs tecbnlques d’bybridation in sit” permettront d’&ntdier prec,rement I’origine de ce mat&xl surnumdra~re. qua correspond 3 “ne grande park des bras cowts da rhromosomr 12.Cel enfant ert done porreur d’une trisomie I2 partietie. pwe, s”rven”e de now, pour le segmenr pt t-,pter d” chromosome 12 L’ldentitication de cent a~nmal~e chromosarmque a penms de fare “n rapprochement entre te phenotype de cet enf.wt et Ie phenotype de la trisomie doof II pr&nte la dysmorpbie faeinte. te retard intellectuel qul esf mod&d et I’absence d’anomalie wsc~rale, par contre I”I n’a par d’ag&n&!e d” corps calleux $11 d‘anomalie clmlque de5 exrr~m~ter
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