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Ulcères nécrotiques et scorbut
S280 lymphoscintigraphie isotopique révélait une absence de circulation lymphatique du membre inférieur gauche. Malgré des mesures symptomatiques, le tableau ne cessait de s’aggraver avec majoration et bilatéralisation du lymphœdème. Deux mois plus tard apparaissaient des adénopathies axillaires fermes. Une biopsie ganglionnaire révélait une infiltration par des cellules en bague à chaton marquées à l’anti-cytokératine signant une origine digestive. Une fibroscopie gastrique montrait une infiltration de la muqueuse secondaire à un adénocarcinome de type linite gastrique. Discussion Le lymphœdème acquis de cause tumorale est le plus souvent secondaire à un curage ganglionnaire ou à une compression extrinsèque. Cette observation originale par le fait que le lymphœdème est révélateur d’un cancer gastrique, l’est encore plus car le mécanisme est non compressif. Seize cas similaires ont été rapportés, parmi lesquels, comme chez notre patient, le lymphœdème précédait le diagnostic de cancer de plusieurs mois. Le cancer gastrique à cellules en bague à chaton est présent dans la moitié des cas. L’atteinte clinique dans notre cas pourrait s’expliquer par des micrométastases non compressives du système lymphatique comme cela a été décrit dans un article rapportant un lymphœdème des organes génitaux. Dans ce cas, la biopsie cutanée scrotale a permis de poser le diagnostic en montrant des vaisseaux lymphatiques envahis par des cellules tumorales gastriques. Notre patient a refusé un tel prélèvement. Conclusion Un lymphœdème acquis du membre inférieur peut être un signe précurseur précoce de cancer gastrique et doit mener à des explorations exhaustives. En l’absence de cause compressive, un envahissement lymphatique doit être évoqué. Mots clés Linite gastrique ; Cancer gastrique ; Lymphœdème Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.405 P131
Ulcères nécrotiques sous AVK sans déficit en protéine C et S associé夽 F. Kurihara ∗ , E. Tella , M.-L. Sigal , E. Mahé Dermatologie, CH Victor-Dupouy, Argenteuil, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Les patients sous anticoagulants de type antivitamine K (AVK) représentent 1 % de la population en France. En dehors des complications hémorragiques, plusieurs types de complications cutanées sous AVK ont été décrites, notamment les nécroses aux AVK associées à des déficits congénitaux ou acquis en protéine C ou S. Nous rapportons le cas original d’une patiente présentant des ulcères nécrotiques de jambe sous AVK, sans déficit en protéine C ou S, avec une histologie de type pyoderma-like. Observations Une patiente de 84 ans ayant comme antécédents un diabète, une BPCO et une ACFA se présentait en consultation pour des ulcères de jambe évoluant depuis 5 semaines, d’apparition spontanée, sans douleur ni syndrome fébrile, ayant débuté 6 jours après introduction de fluindione (Préviscan® ). L’évolution était défavorable malgré les soins locaux. Cliniquement, il s’agissait d’ulcères bilatéraux, suspendus, creusants et fibrino-nécrotiques. L’échographie doppler ne montrait ni artériopathie ni insuffisance veineuse. Le bilan de thrombophilie était négatif avec un dosage en protéine C sous AVK non effondré et un dosage en protéine S normal. Les prélèvements infectieux étaient stériles. Le bilan immunologique ne trouvait que des AAN positifs à 1/640 homogènes sans spécificité. La cryoglobulinémie était négative. Il existait une carence en vitamine C et une dénutrition sévère. L’examen histologique de la biopsie cutanée montrait des berges d’ulcération aiguës ; l’ulcération était inflammatoire et suppurée à socle fibri-
JDP 2016 neux pouvant correspondre à une pyodermite ulcérée d’étiologie infectieuse ou à pyoderma gangrenosum. Le diagnostic de nécrose cutanée sous AVK était retenu après élimination des autres étiologies. L’évolution était rapidement favorable après arrêt de la fluindione et relais par apixaban (Eliquis® ) associé à une correction des facteurs aggravant telle la dénutrition et la carence en vitamine C, avec cicatrisation complète en 5 mois. Discussion Ce tableau clinique est à distinguer des nécroses sous AVK, associées à des déficits congénitaux ou acquis en protéine C ou S. Les cas rapportés d’ulcères sous AVK semblables à notre patiente sont rares et la physiopathologie est mal connue. Une série récente de 5 patients présentant des ulcères de jambe sous AVK se rapprochant du tableau clinique de notre observation a été décrite avec aspect clinique d’angiodermite nécrotique ou de vascularite. L’histologie était variable avec des signes d’inflammation non spécifique du derme superficiel. Un cas a également été rapporté d’ulcère sous AVK avec une histologie pyoderma-like comme observée dans notre observation. Conclusion Nous avons donc rapporté un cas original d’ulcères de jambe sous AVK sans déficit en protéine C ou S avec une histologie de type pyoderma-like. L’implication des AVK doit être évoquée devant des ulcères nécrotiques sans étiologie spécifique retrouvée, d’évolution défavorable malgré des soins locaux adaptés. Mots clés AVK ; Nécrose cutanée ; Ulcère de jambe Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.406 P132
Ulcères nécrotiques et scorbut夽 E. Tella , E. Cesbron ∗ , M.-L. Sigal , E. Mahé Dermatologie, CH Victor-Dupouy, Argenteuil, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le scorbut, connu depuis l’antiquité, est la maladie correspondant aux expressions de la carence en vitamine C. Des cas de scorbut sont régulièrement publiés dans la littérature, témoignant de l’actualité de cette pathologie. Nous rapportons 2 cas de scorbut, de présentation clinique originale. Observations Cas 1 : un homme de 87 ans avait comme antécédents une HTA, une ACFA, une cardiopathie ischémique. Il était hospitalisé pour des ulcères de jambe, nécrotiques, creusants, douloureux, ayant compliqué un purpura évoluant depuis plusieurs semaines. Les pouls périphériques étaient non perc ¸us. Un purpura légèrement infiltré était présent au niveau des bras, des cuisses et de l’abdomen, ainsi que des bulles hémorragiques plantaires. L’état général était altéré, avec apyrexie. À la biologie, il existait un syndrome inflammatoire et une dénutrition. Le bilan auto-immun était négatif en dehors d’AAN à 1/640. L’analyse histologique de la biopsie du purpura montrait un infiltrat inflammatoire mononuclée dermique non spécifique, sans vascularite, avec IFD négative. L’angioscanner de l’aorte et des membres inférieurs montrait une AOMI. Cas 2 : un homme de 69 ans avait comme antécédents un retard mental sur rubéole congénitale, une HTA, un diabète et une ACFA. Il était hospitalisé pour des ulcères nécrotiques de jambe, évoluant depuis plusieurs semaines faisant suite à un purpura nécrotique. L’état général était conservé avec apyrexie. Les pouls périphériques étaient non perc ¸us. À la biologie, il existait un syndrome inflammatoire. Le bilan auto-immun était négatif. L’analyse histologique de la biopsie des berges de l’ulcère montrait une perte de substance inflammatoire aiguë à socle dermohypodermique fibro-oedémateux avec infiltrat de PNN, avec IFD négative. Dans les deux cas, la vitamine C était effondrée inférieur à 3 mg/l. Nous avons donc posé le diagnostic d’ulcères nécrotiques de jambe,
Posters secondaire à un purpura sur scorbut, avec nécrose dans un contexte d’AOMI et de surinfection. L’évolution a été rapidement favorable, avec disparition du purpura et de la nécrose, et bourgeonnement des ulcères, sous supplémentation orale en vitamine C, associée à des soins locaux adaptés. Discussion Nous rapportons donc deux observations originales de scorbut avec une présentation clinique inhabituelle (ulcères nécrotiques) n’ayant jamais été décrite dans la littérature. Les signes cutanés classiques du scorbut décrits sont : hyperkératose folliculaire, purpura périfolliculaire, poils en tire-bouchon, syndrome hémorragique avec notamment des gingivorragies et déchaussement dentaire. Des cas d’ulcères hémorragiques ont été décrits mais aucun cas d’ulcères nécrotiques. Conclusion Le scorbut est une maladie toujours d’actualité et le dosage de vitamine C doit être effectué particulièrement chez les sujets à risques (homme âgé, isolé), notamment en cas d’ulcères nécrotiques, associés à un purpura. Mots clés Nécrose cutanée ; Scorbut ; Ulcère de jambe Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.407
Génétique
S281 la littérature, nous n’avons retrouvé qu’un seul cas IE étendue en mosaïque dû à la mutation KRT10 alors que les autres cas correspondaient à des formes plus limitées. Le diagnostic d’IE en mosaïque peut être difficile devant des lésions cutanées étendues mimant la forme classique IE. De plus, son diagnostic moléculaire peutêtre difficile puisque l’allèle muté peut être présent (dans le sang périphérique ou un autre tissu) à un taux très faible, non dépisté par la méthode classique (séquenc ¸age par Sanger). L’utilisation en routine de la méthode « next-generation sequencing » devrait permettre de diagnostiquer davantage de cas. Enfin, il ne semble pas exister de corrélation entre la proportion de leucocytes sanguins portant l’allèle muté et l’étendue des lésions cutanées. Pour certains auteurs, plus l’apparition de la mutation est précoce, plus le taux de cellules mutées est important. La reconnaissance des formes en mosaïque dans les IE est importante pour le conseil génétique. En effet, même si le risque de transmission à la descendance ne peut pas être déterminé précisément, il reste inférieur à celle de la transmission prédite de 50 % de la forme classique d’EI de transmission autosomique dominante. Conclusion Il est important de suspecter cliniquement une forme IE en mosaïque. Cela permet d’orienter l’analyse moléculaire (étude de différents tissus par exemple) et ainsi de préciser le conseil génétique. Mots clés Conseil génétique ; Ichtyose épidermolytique ; Mutation en mosaïque Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004.
P133
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.408
Ichtyose épidermolytique : penser à une mosaïque夽
P134
M. Severino-Freire 1,∗ , N. Jonca 2 , M. Pichéry 2 , E. Tounier 3 , N. Chassaing 4 , J. Mazereeuw-hautier 1 1 Dermatologie, CHU Larrey, France 2 U 1056 Inserm—FRE 3742 CNRS, « différenciation epithéliale et auto-immunité rhumatoïde », université Toulouse III, France 3 Anatomo-pathologie, IUCT-oncopole, France 4 Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant. Introduction L’ichtyose épidermolytique (IE) est une forme d’ichtyose appartenant au groupe des ichtyoses kératinopathiques. Elle est secondaire à des mutations des gènes codant pour la kératine 1 (KRT1) ou 10 (KRT10). Des lésions limitées d’IE dues à des mutations en mosaïque ont déjà été rapportées. Nous présentons deux cas d’IE en mosaïque de diagnostic difficile car se présentant sous la forme de lésions cutanées étendues. Observations Deux patients (un homme, une femme) nés de parents sains, ont présenté à la naissance une érythrodermie, des bulles et des érosions cutanées, suivies de lésions hyperkératosiques. Ces lésions n’étaient pas généralisées mais étendues suivant les lignes de Baschko. Elles recouvraient respectivement 40 et 80 % de la surface corporelle. Un séquenc ¸age des gènes KRT1 et KRT10 était réalisé par la méthode Sanger. Chez l’homme, l’analyse moléculaire de l’ADN en peau lésée révélait une nouvelle mutation c.526 531delGTGAAG (pVal176 Lys177del) de KRT1. Cette mutation était également détectée dans les leucocytes périphériques mais la séquence correspondant à l’allèle muté était en faible proportion par rapport à la séquence normale. Chez la femme, la mutation c.466C>T (p.Arg156Cys) de KRT10 était identifiée à partir des leucocytes du sang périphérique ainsi que dans un autre tissu (salive), avec deux tiers des cellules porteuses de la mutation à l’état hétérozygote. Discussion Nous rapportons 2 cas d’IE avec des lésions étendues, dus à des mutations en mosaïque de KRT1 et KRT10. Dans
Ulcères chroniques de jambe au cours d’un syndrome de Sjögren-Larsson : une nouvelle caractéristique phénotypique ?夽 J. Gottlieb 1,∗ , N. Baudot 1 , M. Bagot 1 , F. Mochel 2 , E. Bourrat 1,3 Dermatologie, hôpital Saint-Louis, France 2 Neurometabolic Research Group, Brain and Spine Institute, Inserm UMR S1127, UPMC, France 3 MAGEC, Paris, France ∗ Auteur correspondant. 1
Introduction Le syndrome de Sjögren-Larsson (SSL) est une maladie héréditaire neuro-cutanée liée à un trouble métabolique congénital. Elle est caractérisée par une ichtyose précoce volontiers prurigineuse, un retard psychomoteur, une spasticité et une dystrophie maculaire. Nous présentons une patiente SSL qui a développé des ulcères chroniques de jambe dès 45 ans. Observation Une femme de 55 ans, issue d’un mariage consanguin, était hospitalisée pour des ulcères de jambe évoluant depuis 10 ans. Un SSL était suspecté devant la coexistence d’une ichtyose, d’un retard mental, d’une épilepsie et de troubles de la marche, même si la patiente avait réussi l’apprentissage de la lecture et de la marche avec déambulateur. Elle recevait un traitement antiépileptique (phénobarbital + valproate de sodium) et son ichtyose était contrôlée sous 50 mg d’acitrétine par jour au long cours. Les ulcères étaient distaux (périmalléolaire, tiers inférieur de jambe et dos des orteils), superficiels, à fond fibrineux, sans infection manifeste. Il existait un œdème du dos des pieds. Il n’y a pas de déficit sensitif associé ni traumatisme déclencheur. Le doppler montrait une incontinence bilatérale des grandes veines saphènes, avec absence de sténose athéromateuse. L’étude génétique confirme le SS, avec une mutation homozygote c.1297 1298delGA dans le gène ALDH3A2. Discussion Le SSL doit être évoqué devant l’association de troubles neurologiques (retard psychomoteur et paraparésie spas-
Ulcères nécrotiques sous AVK sans déficit en protéine C et S associé夽 F. Kurihara ∗ , E. Tella , M.-L. Sigal , E. Mahé Dermatologie, CH Victor-Dupouy, Argenteuil, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Les patients sous anticoagulants de type antivitamine K (AVK) représentent 1 % de la population en France. En dehors des complications hémorragiques, plusieurs types de complications cutanées sous AVK ont été décrites, notamment les nécroses aux AVK associées à des déficits congénitaux ou acquis en protéine C ou S. Nous rapportons le cas original d’une patiente présentant des ulcères nécrotiques de jambe sous AVK, sans déficit en protéine C ou S, avec une histologie de type pyoderma-like. Observations Une patiente de 84 ans ayant comme antécédents un diabète, une BPCO et une ACFA se présentait en consultation pour des ulcères de jambe évoluant depuis 5 semaines, d’apparition spontanée, sans douleur ni syndrome fébrile, ayant débuté 6 jours après introduction de fluindione (Préviscan® ). L’évolution était défavorable malgré les soins locaux. Cliniquement, il s’agissait d’ulcères bilatéraux, suspendus, creusants et fibrino-nécrotiques. L’échographie doppler ne montrait ni artériopathie ni insuffisance veineuse. Le bilan de thrombophilie était négatif avec un dosage en protéine C sous AVK non effondré et un dosage en protéine S normal. Les prélèvements infectieux étaient stériles. Le bilan immunologique ne trouvait que des AAN positifs à 1/640 homogènes sans spécificité. La cryoglobulinémie était négative. Il existait une carence en vitamine C et une dénutrition sévère. L’examen histologique de la biopsie cutanée montrait des berges d’ulcération aiguës ; l’ulcération était inflammatoire et suppurée à socle fibri-
JDP 2016 neux pouvant correspondre à une pyodermite ulcérée d’étiologie infectieuse ou à pyoderma gangrenosum. Le diagnostic de nécrose cutanée sous AVK était retenu après élimination des autres étiologies. L’évolution était rapidement favorable après arrêt de la fluindione et relais par apixaban (Eliquis® ) associé à une correction des facteurs aggravant telle la dénutrition et la carence en vitamine C, avec cicatrisation complète en 5 mois. Discussion Ce tableau clinique est à distinguer des nécroses sous AVK, associées à des déficits congénitaux ou acquis en protéine C ou S. Les cas rapportés d’ulcères sous AVK semblables à notre patiente sont rares et la physiopathologie est mal connue. Une série récente de 5 patients présentant des ulcères de jambe sous AVK se rapprochant du tableau clinique de notre observation a été décrite avec aspect clinique d’angiodermite nécrotique ou de vascularite. L’histologie était variable avec des signes d’inflammation non spécifique du derme superficiel. Un cas a également été rapporté d’ulcère sous AVK avec une histologie pyoderma-like comme observée dans notre observation. Conclusion Nous avons donc rapporté un cas original d’ulcères de jambe sous AVK sans déficit en protéine C ou S avec une histologie de type pyoderma-like. L’implication des AVK doit être évoquée devant des ulcères nécrotiques sans étiologie spécifique retrouvée, d’évolution défavorable malgré des soins locaux adaptés. Mots clés AVK ; Nécrose cutanée ; Ulcère de jambe Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.406 P132
Ulcères nécrotiques et scorbut夽 E. Tella , E. Cesbron ∗ , M.-L. Sigal , E. Mahé Dermatologie, CH Victor-Dupouy, Argenteuil, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le scorbut, connu depuis l’antiquité, est la maladie correspondant aux expressions de la carence en vitamine C. Des cas de scorbut sont régulièrement publiés dans la littérature, témoignant de l’actualité de cette pathologie. Nous rapportons 2 cas de scorbut, de présentation clinique originale. Observations Cas 1 : un homme de 87 ans avait comme antécédents une HTA, une ACFA, une cardiopathie ischémique. Il était hospitalisé pour des ulcères de jambe, nécrotiques, creusants, douloureux, ayant compliqué un purpura évoluant depuis plusieurs semaines. Les pouls périphériques étaient non perc ¸us. Un purpura légèrement infiltré était présent au niveau des bras, des cuisses et de l’abdomen, ainsi que des bulles hémorragiques plantaires. L’état général était altéré, avec apyrexie. À la biologie, il existait un syndrome inflammatoire et une dénutrition. Le bilan auto-immun était négatif en dehors d’AAN à 1/640. L’analyse histologique de la biopsie du purpura montrait un infiltrat inflammatoire mononuclée dermique non spécifique, sans vascularite, avec IFD négative. L’angioscanner de l’aorte et des membres inférieurs montrait une AOMI. Cas 2 : un homme de 69 ans avait comme antécédents un retard mental sur rubéole congénitale, une HTA, un diabète et une ACFA. Il était hospitalisé pour des ulcères nécrotiques de jambe, évoluant depuis plusieurs semaines faisant suite à un purpura nécrotique. L’état général était conservé avec apyrexie. Les pouls périphériques étaient non perc ¸us. À la biologie, il existait un syndrome inflammatoire. Le bilan auto-immun était négatif. L’analyse histologique de la biopsie des berges de l’ulcère montrait une perte de substance inflammatoire aiguë à socle dermohypodermique fibro-oedémateux avec infiltrat de PNN, avec IFD négative. Dans les deux cas, la vitamine C était effondrée inférieur à 3 mg/l. Nous avons donc posé le diagnostic d’ulcères nécrotiques de jambe,
Posters secondaire à un purpura sur scorbut, avec nécrose dans un contexte d’AOMI et de surinfection. L’évolution a été rapidement favorable, avec disparition du purpura et de la nécrose, et bourgeonnement des ulcères, sous supplémentation orale en vitamine C, associée à des soins locaux adaptés. Discussion Nous rapportons donc deux observations originales de scorbut avec une présentation clinique inhabituelle (ulcères nécrotiques) n’ayant jamais été décrite dans la littérature. Les signes cutanés classiques du scorbut décrits sont : hyperkératose folliculaire, purpura périfolliculaire, poils en tire-bouchon, syndrome hémorragique avec notamment des gingivorragies et déchaussement dentaire. Des cas d’ulcères hémorragiques ont été décrits mais aucun cas d’ulcères nécrotiques. Conclusion Le scorbut est une maladie toujours d’actualité et le dosage de vitamine C doit être effectué particulièrement chez les sujets à risques (homme âgé, isolé), notamment en cas d’ulcères nécrotiques, associés à un purpura. Mots clés Nécrose cutanée ; Scorbut ; Ulcère de jambe Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.407
Génétique
S281 la littérature, nous n’avons retrouvé qu’un seul cas IE étendue en mosaïque dû à la mutation KRT10 alors que les autres cas correspondaient à des formes plus limitées. Le diagnostic d’IE en mosaïque peut être difficile devant des lésions cutanées étendues mimant la forme classique IE. De plus, son diagnostic moléculaire peutêtre difficile puisque l’allèle muté peut être présent (dans le sang périphérique ou un autre tissu) à un taux très faible, non dépisté par la méthode classique (séquenc ¸age par Sanger). L’utilisation en routine de la méthode « next-generation sequencing » devrait permettre de diagnostiquer davantage de cas. Enfin, il ne semble pas exister de corrélation entre la proportion de leucocytes sanguins portant l’allèle muté et l’étendue des lésions cutanées. Pour certains auteurs, plus l’apparition de la mutation est précoce, plus le taux de cellules mutées est important. La reconnaissance des formes en mosaïque dans les IE est importante pour le conseil génétique. En effet, même si le risque de transmission à la descendance ne peut pas être déterminé précisément, il reste inférieur à celle de la transmission prédite de 50 % de la forme classique d’EI de transmission autosomique dominante. Conclusion Il est important de suspecter cliniquement une forme IE en mosaïque. Cela permet d’orienter l’analyse moléculaire (étude de différents tissus par exemple) et ainsi de préciser le conseil génétique. Mots clés Conseil génétique ; Ichtyose épidermolytique ; Mutation en mosaïque Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004.
P133
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.408
Ichtyose épidermolytique : penser à une mosaïque夽
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M. Severino-Freire 1,∗ , N. Jonca 2 , M. Pichéry 2 , E. Tounier 3 , N. Chassaing 4 , J. Mazereeuw-hautier 1 1 Dermatologie, CHU Larrey, France 2 U 1056 Inserm—FRE 3742 CNRS, « différenciation epithéliale et auto-immunité rhumatoïde », université Toulouse III, France 3 Anatomo-pathologie, IUCT-oncopole, France 4 Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant. Introduction L’ichtyose épidermolytique (IE) est une forme d’ichtyose appartenant au groupe des ichtyoses kératinopathiques. Elle est secondaire à des mutations des gènes codant pour la kératine 1 (KRT1) ou 10 (KRT10). Des lésions limitées d’IE dues à des mutations en mosaïque ont déjà été rapportées. Nous présentons deux cas d’IE en mosaïque de diagnostic difficile car se présentant sous la forme de lésions cutanées étendues. Observations Deux patients (un homme, une femme) nés de parents sains, ont présenté à la naissance une érythrodermie, des bulles et des érosions cutanées, suivies de lésions hyperkératosiques. Ces lésions n’étaient pas généralisées mais étendues suivant les lignes de Baschko. Elles recouvraient respectivement 40 et 80 % de la surface corporelle. Un séquenc ¸age des gènes KRT1 et KRT10 était réalisé par la méthode Sanger. Chez l’homme, l’analyse moléculaire de l’ADN en peau lésée révélait une nouvelle mutation c.526 531delGTGAAG (pVal176 Lys177del) de KRT1. Cette mutation était également détectée dans les leucocytes périphériques mais la séquence correspondant à l’allèle muté était en faible proportion par rapport à la séquence normale. Chez la femme, la mutation c.466C>T (p.Arg156Cys) de KRT10 était identifiée à partir des leucocytes du sang périphérique ainsi que dans un autre tissu (salive), avec deux tiers des cellules porteuses de la mutation à l’état hétérozygote. Discussion Nous rapportons 2 cas d’IE avec des lésions étendues, dus à des mutations en mosaïque de KRT1 et KRT10. Dans
Ulcères chroniques de jambe au cours d’un syndrome de Sjögren-Larsson : une nouvelle caractéristique phénotypique ?夽 J. Gottlieb 1,∗ , N. Baudot 1 , M. Bagot 1 , F. Mochel 2 , E. Bourrat 1,3 Dermatologie, hôpital Saint-Louis, France 2 Neurometabolic Research Group, Brain and Spine Institute, Inserm UMR S1127, UPMC, France 3 MAGEC, Paris, France ∗ Auteur correspondant. 1
Introduction Le syndrome de Sjögren-Larsson (SSL) est une maladie héréditaire neuro-cutanée liée à un trouble métabolique congénital. Elle est caractérisée par une ichtyose précoce volontiers prurigineuse, un retard psychomoteur, une spasticité et une dystrophie maculaire. Nous présentons une patiente SSL qui a développé des ulcères chroniques de jambe dès 45 ans. Observation Une femme de 55 ans, issue d’un mariage consanguin, était hospitalisée pour des ulcères de jambe évoluant depuis 10 ans. Un SSL était suspecté devant la coexistence d’une ichtyose, d’un retard mental, d’une épilepsie et de troubles de la marche, même si la patiente avait réussi l’apprentissage de la lecture et de la marche avec déambulateur. Elle recevait un traitement antiépileptique (phénobarbital + valproate de sodium) et son ichtyose était contrôlée sous 50 mg d’acitrétine par jour au long cours. Les ulcères étaient distaux (périmalléolaire, tiers inférieur de jambe et dos des orteils), superficiels, à fond fibrineux, sans infection manifeste. Il existait un œdème du dos des pieds. Il n’y a pas de déficit sensitif associé ni traumatisme déclencheur. Le doppler montrait une incontinence bilatérale des grandes veines saphènes, avec absence de sténose athéromateuse. L’étude génétique confirme le SS, avec une mutation homozygote c.1297 1298delGA dans le gène ALDH3A2. Discussion Le SSL doit être évoqué devant l’association de troubles neurologiques (retard psychomoteur et paraparésie spas-