- Email: [email protected]
Une cause rare de dyspnée chez l’enfant
Rec¸u le : 18 avril 2009 Accepte´ le : 29 novembre 2009 Disponible en ligne 6 fe´vrier 2010
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Imagerie-Re´ponse A rare cause of dyspnea in children: The pulmonary alveolar microlithiasis R. Saouab*, R. Dafiri Service de radiologie, CHU d’Enfant–Maternite´, Hay el Fath, appartement 8, immeuble 198,
Une cause rare de dyspne´e chez l’enfant
Rabat, Maroc
Mots cle´s : Toux, Dyspne´e, Microlithiase alve´olaire
1. Observation Une fillette aˆge´e de 12 ans, sans fre`re ni soeur, consultait pour une toux avec dyspne´e e´voluant depuis un mois. Il n’y
Figure 1. Radiographie thoracique de face.
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] 0929-693X/$ - see front matter ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. 10.1016/j.arcped.2009.11.029 Archives de Pe´diatrie 2010;17:290-293
290
avait pas d’ante´ce´dent pathologique, notamment pas de contage tuberculeux et elle e´tait en assez bon e´tat ge´ne´ral, sans fie`vre. L’examen physique trouvait un e´tat he´modynamique stable, sans anomalie pleuropulmonaire. Le bilan biologique standard e´tait normal, sans syndrome inflammatoire. Le bilan radiologique comportait une radiographie du thorax de face (fig. 1) et une tomodensitome´trie thoracique (fig. 2).
Une cause rare de dyspne´e chez l’enfant : la microlithiase alve´olaire pulmonaire
Figure 2. Tomodensitome´trie thoracique : coupes axiales de 5 mm, feneˆtre parenchymateuse (a) et me´diastinale (b), sans injection du produit de contraste.
2. Questions Quelles sont les anomalies visibles sur les images ? Quel est votre diagnostic ? Que proposez-vous pour confirmer le diagnostic ? Quelle est votre conduite a` tenir ?
291
R. Saouab, R. Dafiri
Archives de Pe´diatrie 2010;17:290-293
3. Re´ponses
Les signes d’insuffisance respiratoire s’installent au stade de fibrose pulmonaire interstitielle. La radiographie du thorax montre une fine miliaire de densite´ calcique, pre´dominant dans les re´gions hilaires et basales, effac¸ant les bords du cœur et du diaphragme. Un pseudoe´paississement pleural, en rapport avec un de´poˆt calcique intra-alve´olaire en zone sous-pleurale, peut eˆtre pre´sent. La tomodensitome´trie thoracique haute re´solution, permet d’appre´cier le caracte`re calcifie´ et la topographie des le´sions : les micronodules s’accumulent au contact des septas interlobulaires et autour de la bronchiole centrolobulaire. Ils confluent aussi le long de la ple`vre et des axes bronchovasculaires. Ces micronodules peuvent eˆtre associe´s a` de petits kystes sous-pleuraux et a` des zones d’hyperdensite´ en « verre de´poli » [4]. La biologie n’est pas spe´cifique et il n’existe pas d’anomalie du me´tabolisme phosphocalcique. L’exploration fonctionnelle respiratoire objective un syndrome restrictif. Le lavage broncho-alve´olaire met en e´vidence la pre´sence de calcosphe´rites [5]. Le diagnostic est habituellement e´voque´ devant l’aspect radiologique et surtout la discordance radioclinique [3]. Les principaux diagnostics diffe´rentiels, chez l’enfant, sont la miliaire tuberculeuse, l’he´moside´rose et les se´quelles de varicelle [6]. Une fois le diagnostic e´tabli, un de´pistage familial par radiographie standard s’impose. L’e´volution est souvent lente et impre´visible. Le de´ce`s survient dix a` 15 ans apre`s le diagnostic, le plus souvent dans un tableau d’insuffisance respiratoire chronique et d’hypertension arte´rielle pulmonaire secondaire a` l’hypoxie chronique [3]. Il n’existe actuellement aucun traitement spe´cifique pour la MAP. Seule la transplantation pulmonaire peut ame´liorer la survie. La mise en e´vidence du ge`ne responsable pourrait constituer un espoir the´rapeutique, avec le de´veloppement de the´rapie ge´nique, de meˆme qu’un diagnostic ge´ne´tique pre´coce des formes familiales [2].
3.1. Anomalies visibles sur les images La radiographie thoracique (fig. 1) montre des opacite´s line´aires et micronodulaires denses, diffuses, pe´ri-bronchovasculaires pre´dominant au niveau hilaire et basal de manie`re bilate´rale avec aspect tre`s dense des bords du me´diastin. La tomodensitome´trie thoracique re´alise´e en feneˆtre parenchymateuse (fig. 2a) et me´diastinale (fig. 2b) confirme la nature calcifie´e des le´sions parenchymateuses et leur topographie pe´ri-bronchovasculaire, paraseptale et sous-pleurale (ple`vre me´diastinale et parie´tale).
3.2. Le diagnostic Le diagnostic est une microlithiase alve´olaire pulmonaire (MAP).
3.3. Pour confirmer le diagnostic, on demande Un lavage broncho-alve´olaire a` la recherche de calcosphe´rites au niveau pulmonaire. Une exploration fonctionnelle respiratoire a` la recherche d’un syndrome restrictif.
3.4. La conduite a` tenir Instaurer un traitement symptomatique pour la dyspne´e et faire un de´pistage familial chez la fratrie pour de´tecter d’autres cas.
4. Commentaires La MAP ou maladie de Puhr, de´crite pour la premie`re fois par Harbitz en 1918, est une pathologie rare sauf en Turquie et en Afrique du Nord. Elle est caracte´rise´e par la formation et le de´poˆt intra-alve´olaire de concre´tions calcifie´es nomme´es « calcosphe´rites » [1]. C’est une pathologie he´re´ditaire, autosomique re´cessive, pour laquelle une mutation du ge`ne SLC34A2, responsable de la maladie, a e´te´ re´cemment identifie´e. Ce ge`ne est fortement exprime´ au niveau du poumon et de la glande mammaire. Il code pour une prote´ine de transport du phosphate de sodium type II re´sultant de la de´gradation du surfactant. L’absence de cette prote´ine entraıˆne la formation de microlithes phosphocalciques et leur de´poˆt au niveau des voies ae´riennes [2]. Le caracte`re familial est retrouve´ dans 50 % des cas [3]. L’aˆge moyen de de´couverte est compris entre 20 et 50 ans. Peu de cas pe´diatriques ont e´te´ rapporte´s. Chez l’enfant, la MAP e´volue longtemps insidieusement. Elle est de´couverte lors d’un examen radiologique syste´matique dans plus de 50 % des cas. La toux et la dyspne´e sont d’apparition tardive. L’expectoration de microlithes est rare. L’he´moptysie est exceptionnelle.
292
5. Conclusion La MAP est une pathologie rare et souvent asymptomatique. L’aspect radiologique typique permet d’e´viter le recours a` des examens invasifs. La de´couverte du ge`ne responsable ouvre des perspectives de the´rapie ge´nique.
Conflit d’inte´reˆt Aucun.
Re´fe´rences [1]
Marc K, Bourkadi JE, Jahid A, et al. La microlithiase alve´olaire pulmonaire : a` propos de quatre cas. Rev Pneumol Clin 2008;64:221–4.
Une cause rare de dyspne´e chez l’enfant : la microlithiase alve´olaire pulmonaire [2]
[3]
Huqun, Shinyu I, Hitoshi M, et al. Mutations in the SLC34A2 gene are associated with pulmonary alveolar microlithiasis. Am J Resp Crit Care Med 2007;175: 263–8. Mariotta S, Ricci A, Papale M, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: report on 576 cases published in the literature. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2004;21:173–81.
[4] [5]
[6]
Anthoine D. Atlas de pathologie thoracique ; chapitre 30 ; e´dition Springer Paris 2007. Castellana G, Lamorgese V. Pulmonary alveolar microlithiasis: world cases and review of the literature. Respiration 2003;70:549–55. Rajoo T, Debasree G, Apurba G. Pulmonary alveolar microlithiasis in siblings. Ind Pediatr 2008;45:17.
293
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Imagerie-Re´ponse A rare cause of dyspnea in children: The pulmonary alveolar microlithiasis R. Saouab*, R. Dafiri Service de radiologie, CHU d’Enfant–Maternite´, Hay el Fath, appartement 8, immeuble 198,
Une cause rare de dyspne´e chez l’enfant
Rabat, Maroc
Mots cle´s : Toux, Dyspne´e, Microlithiase alve´olaire
1. Observation Une fillette aˆge´e de 12 ans, sans fre`re ni soeur, consultait pour une toux avec dyspne´e e´voluant depuis un mois. Il n’y
Figure 1. Radiographie thoracique de face.
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] 0929-693X/$ - see front matter ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. 10.1016/j.arcped.2009.11.029 Archives de Pe´diatrie 2010;17:290-293
290
avait pas d’ante´ce´dent pathologique, notamment pas de contage tuberculeux et elle e´tait en assez bon e´tat ge´ne´ral, sans fie`vre. L’examen physique trouvait un e´tat he´modynamique stable, sans anomalie pleuropulmonaire. Le bilan biologique standard e´tait normal, sans syndrome inflammatoire. Le bilan radiologique comportait une radiographie du thorax de face (fig. 1) et une tomodensitome´trie thoracique (fig. 2).
Une cause rare de dyspne´e chez l’enfant : la microlithiase alve´olaire pulmonaire
Figure 2. Tomodensitome´trie thoracique : coupes axiales de 5 mm, feneˆtre parenchymateuse (a) et me´diastinale (b), sans injection du produit de contraste.
2. Questions Quelles sont les anomalies visibles sur les images ? Quel est votre diagnostic ? Que proposez-vous pour confirmer le diagnostic ? Quelle est votre conduite a` tenir ?
291
R. Saouab, R. Dafiri
Archives de Pe´diatrie 2010;17:290-293
3. Re´ponses
Les signes d’insuffisance respiratoire s’installent au stade de fibrose pulmonaire interstitielle. La radiographie du thorax montre une fine miliaire de densite´ calcique, pre´dominant dans les re´gions hilaires et basales, effac¸ant les bords du cœur et du diaphragme. Un pseudoe´paississement pleural, en rapport avec un de´poˆt calcique intra-alve´olaire en zone sous-pleurale, peut eˆtre pre´sent. La tomodensitome´trie thoracique haute re´solution, permet d’appre´cier le caracte`re calcifie´ et la topographie des le´sions : les micronodules s’accumulent au contact des septas interlobulaires et autour de la bronchiole centrolobulaire. Ils confluent aussi le long de la ple`vre et des axes bronchovasculaires. Ces micronodules peuvent eˆtre associe´s a` de petits kystes sous-pleuraux et a` des zones d’hyperdensite´ en « verre de´poli » [4]. La biologie n’est pas spe´cifique et il n’existe pas d’anomalie du me´tabolisme phosphocalcique. L’exploration fonctionnelle respiratoire objective un syndrome restrictif. Le lavage broncho-alve´olaire met en e´vidence la pre´sence de calcosphe´rites [5]. Le diagnostic est habituellement e´voque´ devant l’aspect radiologique et surtout la discordance radioclinique [3]. Les principaux diagnostics diffe´rentiels, chez l’enfant, sont la miliaire tuberculeuse, l’he´moside´rose et les se´quelles de varicelle [6]. Une fois le diagnostic e´tabli, un de´pistage familial par radiographie standard s’impose. L’e´volution est souvent lente et impre´visible. Le de´ce`s survient dix a` 15 ans apre`s le diagnostic, le plus souvent dans un tableau d’insuffisance respiratoire chronique et d’hypertension arte´rielle pulmonaire secondaire a` l’hypoxie chronique [3]. Il n’existe actuellement aucun traitement spe´cifique pour la MAP. Seule la transplantation pulmonaire peut ame´liorer la survie. La mise en e´vidence du ge`ne responsable pourrait constituer un espoir the´rapeutique, avec le de´veloppement de the´rapie ge´nique, de meˆme qu’un diagnostic ge´ne´tique pre´coce des formes familiales [2].
3.1. Anomalies visibles sur les images La radiographie thoracique (fig. 1) montre des opacite´s line´aires et micronodulaires denses, diffuses, pe´ri-bronchovasculaires pre´dominant au niveau hilaire et basal de manie`re bilate´rale avec aspect tre`s dense des bords du me´diastin. La tomodensitome´trie thoracique re´alise´e en feneˆtre parenchymateuse (fig. 2a) et me´diastinale (fig. 2b) confirme la nature calcifie´e des le´sions parenchymateuses et leur topographie pe´ri-bronchovasculaire, paraseptale et sous-pleurale (ple`vre me´diastinale et parie´tale).
3.2. Le diagnostic Le diagnostic est une microlithiase alve´olaire pulmonaire (MAP).
3.3. Pour confirmer le diagnostic, on demande Un lavage broncho-alve´olaire a` la recherche de calcosphe´rites au niveau pulmonaire. Une exploration fonctionnelle respiratoire a` la recherche d’un syndrome restrictif.
3.4. La conduite a` tenir Instaurer un traitement symptomatique pour la dyspne´e et faire un de´pistage familial chez la fratrie pour de´tecter d’autres cas.
4. Commentaires La MAP ou maladie de Puhr, de´crite pour la premie`re fois par Harbitz en 1918, est une pathologie rare sauf en Turquie et en Afrique du Nord. Elle est caracte´rise´e par la formation et le de´poˆt intra-alve´olaire de concre´tions calcifie´es nomme´es « calcosphe´rites » [1]. C’est une pathologie he´re´ditaire, autosomique re´cessive, pour laquelle une mutation du ge`ne SLC34A2, responsable de la maladie, a e´te´ re´cemment identifie´e. Ce ge`ne est fortement exprime´ au niveau du poumon et de la glande mammaire. Il code pour une prote´ine de transport du phosphate de sodium type II re´sultant de la de´gradation du surfactant. L’absence de cette prote´ine entraıˆne la formation de microlithes phosphocalciques et leur de´poˆt au niveau des voies ae´riennes [2]. Le caracte`re familial est retrouve´ dans 50 % des cas [3]. L’aˆge moyen de de´couverte est compris entre 20 et 50 ans. Peu de cas pe´diatriques ont e´te´ rapporte´s. Chez l’enfant, la MAP e´volue longtemps insidieusement. Elle est de´couverte lors d’un examen radiologique syste´matique dans plus de 50 % des cas. La toux et la dyspne´e sont d’apparition tardive. L’expectoration de microlithes est rare. L’he´moptysie est exceptionnelle.
292
5. Conclusion La MAP est une pathologie rare et souvent asymptomatique. L’aspect radiologique typique permet d’e´viter le recours a` des examens invasifs. La de´couverte du ge`ne responsable ouvre des perspectives de the´rapie ge´nique.
Conflit d’inte´reˆt Aucun.
Re´fe´rences [1]
Marc K, Bourkadi JE, Jahid A, et al. La microlithiase alve´olaire pulmonaire : a` propos de quatre cas. Rev Pneumol Clin 2008;64:221–4.
Une cause rare de dyspne´e chez l’enfant : la microlithiase alve´olaire pulmonaire [2]
[3]
Huqun, Shinyu I, Hitoshi M, et al. Mutations in the SLC34A2 gene are associated with pulmonary alveolar microlithiasis. Am J Resp Crit Care Med 2007;175: 263–8. Mariotta S, Ricci A, Papale M, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: report on 576 cases published in the literature. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2004;21:173–81.
[4] [5]
[6]
Anthoine D. Atlas de pathologie thoracique ; chapitre 30 ; e´dition Springer Paris 2007. Castellana G, Lamorgese V. Pulmonary alveolar microlithiasis: world cases and review of the literature. Respiration 2003;70:549–55. Rajoo T, Debasree G, Apurba G. Pulmonary alveolar microlithiasis in siblings. Ind Pediatr 2008;45:17.
293