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Une cause rare de dyspnée : neurofibrome plexiforme du larynx
Rec¸u le : 30 mai 2012 Accepte´ le : 19 mars 2013 Disponible en ligne 28 avril 2013
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Fait clinique An uncommon cause of dyspnea in children. Plexiform neurofibroma of the larynx N. Moussali*, S. Belmoukari, H. Elmahfoudi, N. Elbenna, A. Abdelouafi, A. Gharbi
Une cause rare de dyspne´e : neurofibrome plexiforme du larynx
Service de radiologie, hoˆpital 20-Aouˆt, CHU Ibn-Rochd, Casablanca, Maroc
Summary
Re´sume´
Plexiform neurofibroma is a rare benign tumor developed from cells of the sheath of Schwann peripheral nervous system often associated with neurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen disease. Laryngeal involvement in neurofibromatosis is rare and usually presents with obstructive respiratory symptoms. Imaging including CT and MRI provides the diagnosis as well as the staging of this lesion, whose treatment is primarily surgical. We report the case of a plexiform neurofibroma of the larynx found in a 4-year-old child revealing a mass completely obstructing the laryngeal vestibule. ß 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Le neurofibrome plexiforme est une tumeur be´nigne rare de´veloppe´e a` partir des cellules de la gaine de Schwann du syste`me nerveux pe´riphe´rique, souvent associe´e a` la neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen. L’atteinte larynge´e dans la neurofibromatose est rare et se manifeste ge´ne´ralement par des symptoˆmes respiratoires obstructifs. L’imagerie, notamment la tomodensitome´trie et l’imagerie par re´sonance magne´tique, permettent le diagnostic mais surtout le bilan d’extension de cette le´sion dont le traitement est avant tout chirurgical. Nous rapportons le cas d’un neurofibrome plexiforme du larynx de´couvert chez un enfant aˆge´ de 4 ans re´ve´le´ par une masse obstruant totalement le vestibule larynge´. ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
cris, associe´ a` une dyspne´e progressive et des ronflements nocturnes. La symptomatologie s’e´tait complique´e deux jours avant son admission au service d’otorhinolaryngologie (ORL) par l’installation brutale d’une dyspne´e aigue ¨ asphyxiante. A` l’examen clinique on notait des signes de lutte respiratoires. La laryngoscopie directe objectivait une tumeur de la face larynge´e de l’e´piglotte obstruant totalement le vestibule larynge´. Il existait par ailleurs des taches cafe´-au-lait (fig. 1) sur l’abdomen. Une trache´otomie e´tait indique´e pour ame´liorer la fonction respiratoire. La tomodensitome´trie (TDM) re´ve´lait une masse endolarynge´e, occupant les trois e´tages du larynx, hypodense et he´te´rodense, se rehaussant en pe´riphe´rie apre`s l’injection de produit de contraste et refoulant en avant l’e´piglotte (fig. 2). L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) objectivait la meˆme le´sion en hyposignal en T1, discret hypersignal he´te´roge`ne en T2 et fortement rehausse´e apre`s l’injection de gadolinium, de fac¸on homoge`ne (fig. 3). En raison du volume tumoral important, l’enfant be´ne´ficiait
Le neurofibrome plexiforme est une tumeur be´nigne rare des nerfs pe´riphe´riques aux de´pens des cellules conjonctives du pe´rine`vre. Moins de 80 cas de neurofibrome plexiforme larynge´ ont e´te´ rapporte´s chez l’enfant jusqu’en 2011. Souvent conside´re´ comme pathognomonique de la neurofibromatose de type 1, il peut eˆtre observe´ de fac¸on isole´e, notamment chez l’enfant.
2. Observation Une enfant aˆge´e de 4 ans pre´sentait depuis sa naissance un stridor larynge´, plus intense lors de l’activite´ physique et des
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] 0929-693X/$ - see front matter ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2013.03.011 Archives de Pe´diatrie 2013;20:629-632
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Archives de Pe´diatrie 2013;20:629-632
N. Moussali et al.
neurofibrome plexiforme de localisation larynge´e. Des controˆles endoscopiques mensuels durant une anne´e montraient que le volume du re´sidu tumoral e´tait stationnaire.
3. Commentaires
Figure 1. Taches cafe´-au-lait.
d’une pharyngotomie transvalle´culaire suprae´piglotique permettant la de´couverte d’une masse non extirpable. Une re´section incomple`te de la tumeur e´tait donc re´alise´e. L’e´tude anatomopathologique de la pie`ce ope´ratoire concluait a` un
Le neurofibrome plexiforme est une tumeur be´nigne du pe´rine`vre des nerfs pe´riphe´riques constitue´e d’une prolife´ration de cellules de Schwann. Il est fortement associe´ aux neurofibromatoses en particulier a` la maladie de Von Recklinghausen (24 a` 32 % des cas) [1,2]. La localisation larynge´e inte´resse ge´ne´ralement la re´gion supraglottique (aryte´noı¨des et pli arye´piglottique) en raison de l’abondance de nerfs sensitifs [1]. Les signes cliniques du neurofibrome plexiforme de localisation larynge´e sont ceux rencontre´s dans toute tumeur larynge´e : la dysphonie, la sensation de boule dans la gorge, la dysphagie, la dyspne´e d’effort et le stridor [2,3]. A` la TDM, il se pre´sente comme une masse bien de´finie
Figure 2. Tomodensitome´trie cervicale. a : coupes axiales avec injection de produit de contraste : processus tissulaire occupant la lumie`re larynge´e, rehausse´ intense´ment par le produit de contraste en pe´riphe´rie avec un centre hypodense (fle`che) ; b : reconstruction sagittale avec injection de produit de contraste : masse (fle`ches) occupant la lumie`re larynge´e jusqu’a` hauteur de la canule de trache´otomie.
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Neurofibrome plexiforme du larynx
Figure 3. Imagerie par re´sonance magne´tique cervicale : fle`ches indiquant le processus endolarynge´. a : coupe sagittale en se´quence T2 ; b : coupe axiale en se´quence T1 ; c : coupe axiale en se´quence T1 avec injection de gadolinium.
hypodense sans signe d’infiltration ou de destruction tumorale avec un degre´ variable de rehaussement apre`s injection [4]. A` l’IRM, il s’agit d’une le´sion iso-intense ou le´ge`rement hyperintense en T1, hyperintense en T2, se rehaussant fortement et de fac¸on inhomoge`ne apre`s injection de gadolinium. Dans notre observation, la le´sion avait le meˆme comportement en IRM [4,5]. Le diagnostic diffe´rentiel du neurofibrome larynge´ peut se poser a` l’e´tape clinique avec toute affection causant un stridor larynge´ telle la laryngomalacie chez le nouveau-ne´. A` l’e´tape radiologique, il se pose principalement avec le rhabdomyosarcome larynge´. L’e´tude anatomopathologique de la pie`ce d’exe´re`se ou de la biopsie permet d’apporter le diagnostic. Le traitement chirurgical de´pend du sie`ge et de la taille tumorale et comprend plusieurs techniques allant de la voie endoscopique a` la pharyngotomie late´rale [6]. Dans notre
observation, la re´section par voie endoscopique n’avait pu eˆtre re´alise´e en raison du volume tumoral et des habitudes de l’e´quipe chirurgicale de notre centre. Cependant, un comple´ment d’exe´re`se par voie endoscopique e´tait pre´vu en collaboration avec une e´quipe e´trange`re. Les neurofibromes peuvent de´ge´ne´rer dans 3 a` 15 % des cas en neurofibrosarcome. L’exe´re`se est le plus souvent de´licate [7].
4. Conclusion Le neurofibrome du larynx est une tumeur rare a` laquelle il faut penser meˆme si elle est isole´e. Une surveillance annuelle est pre´conise´e dans les formes associe´es a` une neurofibromatose. L’aspect en TDM et en IRM peut eˆtre e´vocateur devant une symptomatologie associant des le´sions ge´ne´rales de neurofibromatose a` la dysphonie. Ailleurs le diagnostic est pose´ a` l’e´tude histologique de la le´sion larynge´e.
631
Archives de Pe´diatrie 2013;20:629-632
N. Moussali et al.
De´claration d’inte´reˆts
[3]
Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
[4]
[5]
Re´fe´rences [1] [2]
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Pinson S, Wolkeinstein P. La neurofibromatose1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen. Rev Med Interne 2005;26:196–215. Nagato T, Katada A, Yoshizaki T, et al. Laryngeal plexiform schwannoma as first symptom in a patient with neurofibromatosis type 2. Clin Neurol Neurosurg 2010;112:505–8.
[6]
[7]
Ejnell H, Ja ¨rund M, Bailey M, et al. Airway obstruction in children due to plexiform neurofibroma of the larynx. J Laryngol Otol 1996;110:1065–8. Cihangiroglu M, Yilmaz S, Topsakal C, et al. Laryngeal neurofibroma associated with neurofibromatosis type 2. AJNR Am J Neuroradiol 2002;23:1637–9. Tanaka H, Patel U, Coniglio JU, et al. Solitary subglottic neurofibroma: MR findings. AJNR Am J Neuroradiol 1997;18: 1726–8. Dave SP, Farooq U, Civantos FJ. Management of advanced laryngeal and hypopharyngeal plexiform neurofibroma in adults. Am J Otolaryngol 2008;29:279–83. Chen YW, Tuan-Jen Fang TJ, Li HY. A solitary laryngeal neurofibroma in a pediatric patient. Chang Gung Med J 2004;27:930–3.
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com
Fait clinique An uncommon cause of dyspnea in children. Plexiform neurofibroma of the larynx N. Moussali*, S. Belmoukari, H. Elmahfoudi, N. Elbenna, A. Abdelouafi, A. Gharbi
Une cause rare de dyspne´e : neurofibrome plexiforme du larynx
Service de radiologie, hoˆpital 20-Aouˆt, CHU Ibn-Rochd, Casablanca, Maroc
Summary
Re´sume´
Plexiform neurofibroma is a rare benign tumor developed from cells of the sheath of Schwann peripheral nervous system often associated with neurofibromatosis type 1 or Von Recklinghausen disease. Laryngeal involvement in neurofibromatosis is rare and usually presents with obstructive respiratory symptoms. Imaging including CT and MRI provides the diagnosis as well as the staging of this lesion, whose treatment is primarily surgical. We report the case of a plexiform neurofibroma of the larynx found in a 4-year-old child revealing a mass completely obstructing the laryngeal vestibule. ß 2013 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Le neurofibrome plexiforme est une tumeur be´nigne rare de´veloppe´e a` partir des cellules de la gaine de Schwann du syste`me nerveux pe´riphe´rique, souvent associe´e a` la neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen. L’atteinte larynge´e dans la neurofibromatose est rare et se manifeste ge´ne´ralement par des symptoˆmes respiratoires obstructifs. L’imagerie, notamment la tomodensitome´trie et l’imagerie par re´sonance magne´tique, permettent le diagnostic mais surtout le bilan d’extension de cette le´sion dont le traitement est avant tout chirurgical. Nous rapportons le cas d’un neurofibrome plexiforme du larynx de´couvert chez un enfant aˆge´ de 4 ans re´ve´le´ par une masse obstruant totalement le vestibule larynge´. ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
cris, associe´ a` une dyspne´e progressive et des ronflements nocturnes. La symptomatologie s’e´tait complique´e deux jours avant son admission au service d’otorhinolaryngologie (ORL) par l’installation brutale d’une dyspne´e aigue ¨ asphyxiante. A` l’examen clinique on notait des signes de lutte respiratoires. La laryngoscopie directe objectivait une tumeur de la face larynge´e de l’e´piglotte obstruant totalement le vestibule larynge´. Il existait par ailleurs des taches cafe´-au-lait (fig. 1) sur l’abdomen. Une trache´otomie e´tait indique´e pour ame´liorer la fonction respiratoire. La tomodensitome´trie (TDM) re´ve´lait une masse endolarynge´e, occupant les trois e´tages du larynx, hypodense et he´te´rodense, se rehaussant en pe´riphe´rie apre`s l’injection de produit de contraste et refoulant en avant l’e´piglotte (fig. 2). L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) objectivait la meˆme le´sion en hyposignal en T1, discret hypersignal he´te´roge`ne en T2 et fortement rehausse´e apre`s l’injection de gadolinium, de fac¸on homoge`ne (fig. 3). En raison du volume tumoral important, l’enfant be´ne´ficiait
Le neurofibrome plexiforme est une tumeur be´nigne rare des nerfs pe´riphe´riques aux de´pens des cellules conjonctives du pe´rine`vre. Moins de 80 cas de neurofibrome plexiforme larynge´ ont e´te´ rapporte´s chez l’enfant jusqu’en 2011. Souvent conside´re´ comme pathognomonique de la neurofibromatose de type 1, il peut eˆtre observe´ de fac¸on isole´e, notamment chez l’enfant.
2. Observation Une enfant aˆge´e de 4 ans pre´sentait depuis sa naissance un stridor larynge´, plus intense lors de l’activite´ physique et des
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] 0929-693X/$ - see front matter ß 2013 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2013.03.011 Archives de Pe´diatrie 2013;20:629-632
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N. Moussali et al.
neurofibrome plexiforme de localisation larynge´e. Des controˆles endoscopiques mensuels durant une anne´e montraient que le volume du re´sidu tumoral e´tait stationnaire.
3. Commentaires
Figure 1. Taches cafe´-au-lait.
d’une pharyngotomie transvalle´culaire suprae´piglotique permettant la de´couverte d’une masse non extirpable. Une re´section incomple`te de la tumeur e´tait donc re´alise´e. L’e´tude anatomopathologique de la pie`ce ope´ratoire concluait a` un
Le neurofibrome plexiforme est une tumeur be´nigne du pe´rine`vre des nerfs pe´riphe´riques constitue´e d’une prolife´ration de cellules de Schwann. Il est fortement associe´ aux neurofibromatoses en particulier a` la maladie de Von Recklinghausen (24 a` 32 % des cas) [1,2]. La localisation larynge´e inte´resse ge´ne´ralement la re´gion supraglottique (aryte´noı¨des et pli arye´piglottique) en raison de l’abondance de nerfs sensitifs [1]. Les signes cliniques du neurofibrome plexiforme de localisation larynge´e sont ceux rencontre´s dans toute tumeur larynge´e : la dysphonie, la sensation de boule dans la gorge, la dysphagie, la dyspne´e d’effort et le stridor [2,3]. A` la TDM, il se pre´sente comme une masse bien de´finie
Figure 2. Tomodensitome´trie cervicale. a : coupes axiales avec injection de produit de contraste : processus tissulaire occupant la lumie`re larynge´e, rehausse´ intense´ment par le produit de contraste en pe´riphe´rie avec un centre hypodense (fle`che) ; b : reconstruction sagittale avec injection de produit de contraste : masse (fle`ches) occupant la lumie`re larynge´e jusqu’a` hauteur de la canule de trache´otomie.
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Neurofibrome plexiforme du larynx
Figure 3. Imagerie par re´sonance magne´tique cervicale : fle`ches indiquant le processus endolarynge´. a : coupe sagittale en se´quence T2 ; b : coupe axiale en se´quence T1 ; c : coupe axiale en se´quence T1 avec injection de gadolinium.
hypodense sans signe d’infiltration ou de destruction tumorale avec un degre´ variable de rehaussement apre`s injection [4]. A` l’IRM, il s’agit d’une le´sion iso-intense ou le´ge`rement hyperintense en T1, hyperintense en T2, se rehaussant fortement et de fac¸on inhomoge`ne apre`s injection de gadolinium. Dans notre observation, la le´sion avait le meˆme comportement en IRM [4,5]. Le diagnostic diffe´rentiel du neurofibrome larynge´ peut se poser a` l’e´tape clinique avec toute affection causant un stridor larynge´ telle la laryngomalacie chez le nouveau-ne´. A` l’e´tape radiologique, il se pose principalement avec le rhabdomyosarcome larynge´. L’e´tude anatomopathologique de la pie`ce d’exe´re`se ou de la biopsie permet d’apporter le diagnostic. Le traitement chirurgical de´pend du sie`ge et de la taille tumorale et comprend plusieurs techniques allant de la voie endoscopique a` la pharyngotomie late´rale [6]. Dans notre
observation, la re´section par voie endoscopique n’avait pu eˆtre re´alise´e en raison du volume tumoral et des habitudes de l’e´quipe chirurgicale de notre centre. Cependant, un comple´ment d’exe´re`se par voie endoscopique e´tait pre´vu en collaboration avec une e´quipe e´trange`re. Les neurofibromes peuvent de´ge´ne´rer dans 3 a` 15 % des cas en neurofibrosarcome. L’exe´re`se est le plus souvent de´licate [7].
4. Conclusion Le neurofibrome du larynx est une tumeur rare a` laquelle il faut penser meˆme si elle est isole´e. Une surveillance annuelle est pre´conise´e dans les formes associe´es a` une neurofibromatose. L’aspect en TDM et en IRM peut eˆtre e´vocateur devant une symptomatologie associant des le´sions ge´ne´rales de neurofibromatose a` la dysphonie. Ailleurs le diagnostic est pose´ a` l’e´tude histologique de la le´sion larynge´e.
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Archives de Pe´diatrie 2013;20:629-632
N. Moussali et al.
De´claration d’inte´reˆts
[3]
Les auteurs de´clarent ne pas avoir de conflits d’inte´reˆts en relation avec cet article.
[4]
[5]
Re´fe´rences [1] [2]
632
Pinson S, Wolkeinstein P. La neurofibromatose1(NF1) ou maladie de Von Recklinghausen. Rev Med Interne 2005;26:196–215. Nagato T, Katada A, Yoshizaki T, et al. Laryngeal plexiform schwannoma as first symptom in a patient with neurofibromatosis type 2. Clin Neurol Neurosurg 2010;112:505–8.
[6]
[7]
Ejnell H, Ja ¨rund M, Bailey M, et al. Airway obstruction in children due to plexiform neurofibroma of the larynx. J Laryngol Otol 1996;110:1065–8. Cihangiroglu M, Yilmaz S, Topsakal C, et al. Laryngeal neurofibroma associated with neurofibromatosis type 2. AJNR Am J Neuroradiol 2002;23:1637–9. Tanaka H, Patel U, Coniglio JU, et al. Solitary subglottic neurofibroma: MR findings. AJNR Am J Neuroradiol 1997;18: 1726–8. Dave SP, Farooq U, Civantos FJ. Management of advanced laryngeal and hypopharyngeal plexiform neurofibroma in adults. Am J Otolaryngol 2008;29:279–83. Chen YW, Tuan-Jen Fang TJ, Li HY. A solitary laryngeal neurofibroma in a pediatric patient. Chang Gung Med J 2004;27:930–3.