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Une éruption atypique chez deux patientes traitées par anakinra
S546 observation, une autre anomalie était présente sur ce chromosome à type de microdélétion 15q11.2 (BP1-BP2). Celle-ci n’a jamais été décrite avec le CT, ni avec le syndrome de Westerhof qui associe des lésions hypo- et hyperpigmentées congénitales, un retard de croissance, et parfois un retard mental. La transmission de ce syndrome se ferait sur le mode autosomique dominant ou récessif mais ceci reste hypothétique. Un lien avec la STB a été évoqué. Notre patient présentait des critères évocateurs de STB, sans confirmation génétique. Cependant, elle peut manquer dans environ 15 % des cas. Conclusion Le syndrome de Westerhof est un diagnostic méconnu. La découverte d’une peau tricolore à la naissance, associée à un retard de croissance doit nous orienter vers ce diagnostic. Un examen clinique complet et une consultation en génétique sont deux étapes indispensables pour rechercher les diagnostics différentiels de NF et de STB. Mots clés Cutis tricolor ; Macules hypochromiques ; Tâches café au lait Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽
Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf.
JDP 2015 toxidermie ont été rapportés. Une réaction anaphylactique et une éruption non détaillée ayant nécessité l’arrêt chez des patients adultes, traités pour arthrite rhumatoïde ont été décrits. Pour nos 2 patientes, le délai d’apparition, la régression à l’arrêt du traitement sont en faveur d’une toxidermie, renforcée par l’histologie pour la première. L’apparition d’une éruption érythémateuse, pouvant être fébrile, sous anakinra chez des patients traités pour ACI ou syndrome auto-inflammatoire doit faire évoquer une rechute mais également une toxidermie, nécessitant l’arrêt du traitement et souvent le relais par une autre thérapie ciblée. Ici, le relais par canakinumab n’a pas entraîné de récidive ; il n’y aurait donc pas nécessairement d’effet de classe. Conclusion La déclaration à la pharmacovigilance est essentielle pour mieux connaître les effets secondaires de ces thérapeutiques utilisées hors AMM. Mots clés Anakinra ; Syndrome auto-inflammatoire ; Toxidermie Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.263
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.262 P092 P091
Une éruption atypique chez deux patientes traitées par anakinra夽 C. Méni 1,∗ , F. Uettwiller 2 , N. Bellon 1 , P. Quartier dit Maire 2 , C. Bodemer 1 1 Dermatologie, hôpital Necker-Enfants—Malades, Paris, France 2 Immunologie-rhumatologie-pédiatrique, hôpital Necker-Enfants—Malades, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction L’anakinra (Kineret® ), antagoniste du récepteur de l’IL1 est utilisé dans les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI) systémiques (PNDS). Une réaction au point d’injection est souvent décrite. Des cas de toxidermies n’ont, par contre, été que rarement rapportés. Nous en décrivons 2 cas. Observations Eva, 14 ans, présentait une AJI systémique diagnostiquée devant une éruption diffuse, fébrile, fluctuante avec apparition de polyarthralgies, péricardite confirmée à l’échographie et syndrome inflammatoire. Une corticothérapie générale était débutée avec introduction à j10 d’anakinra. À 10 jours, Eva présentait une éruption érythémateuse maculo-papuleuse diffuse et des réactions aux points d’injection. Le bilan trouvait une hypereosinophilie, une cytolyse hépatique (2N), des lymphocytes hyperbasophiles, des PCR virales négatives (HHV6, EBV, CMV, parvovirus B19). Océane, 15 ans, présentait un syndrome autoinflammatoire atypique associant urticaire généralisée, arthrites, myalgies et syndrome inflammatoire compliqué de myopéricardite, pleurésie, microangiopathie à la capillaroscopie (bilan auto-immun négatif). Un traitement par anakinra était également instauré avec une excellente évolution clinique. Cependant, apparaissaient rapidement une urticaire généralisée avec réaction aux points d’injection, cytolyse hépatique (2N), hyperéosinophilie, PCR virales négatives. Les biopsies montraient une dermite de la jonction et péri-vasculaire chez les 2 patientes mais des nécroses kératinocytaires évocatrices de toxidermie chez Eva seulement. Une toxidermie, plus qu’une rechute de la maladie, était évoquée. À l’arrêt de l’anakinra on notait une régression de l’éruption dans les 2 cas mais une reprise des symptômes généraux nécessitant un relais par tocilizumab (inhibiteur du récepteur de l’IL6) pour la 1re et canakinumab (antagoniste du récepteur de l’IL1) pour la 2e . Discussion Hormis les réactions cutanées locales (placard érythémato-œdémateux) au point d’injection 8 à 16 jours après le début de l’anakinra, ne nécessitant pas son arrêt, peu de cas de
Syndrome de HypotrichosisLymphedema-Telangiectasia avec mutation du gène SOX 18 A. Alakeel 1,∗ , J. Powell 1 , A. Hatami 1 , G. Andelfinger 2 , V. Kokta 3 , C. McCuaig 1 1 Service de dermatologie pédiatrique, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 2 Service de cardiologie, département de pédiatrie, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 3 Département de pathologie et biologie cellulaire, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada ∗ Auteur correspondant. Introduction SOX18 est un membre de la HMG-box ou protéines de SOX qui jouent un rôle clé dans l’angiogenèse ainsi que dans le développement cardiovasculaire et des follicules pileux. Observation Nous rapportons l’observation d’une fillette de 13 ans qui a été adressée à notre consultation à l’âge d’un an pour des lésions cutanées marbrées du corps et un aspect violacé accentué par les pleurs. Elle présentait par ailleurs une microcéphalie, une trigonocéphalie avec une intelligence normale. L’examen dermatologique montrait des cheveux clairsemés, une absence des cils et sourcils, des télangiectasies sur les joues, un érythème violacé des 4 membres, un aspect bleuté des orteils avec un remplissage capillaire lent. On notait de plus un raccourcissement des phalanges distales des orteils et une brachyonychie. À l’âge de 18 mois, elle développait une hypertension artérielle, traitée par plusieurs médicaments dont le propranolol, les bloquants calciques et l’ibersartan. Une dilatation progressive de l’aorte ascendante avec un Z-score de 4 était notée depuis l’âge de 2 ans. La fonction rénale demeurait tout à fait normale sans artériopathie rénale. De plus, elle avait des migraines, des douleurs abdominales, une fatigue et des paresthésies des extrémités. Un diagnostic de collagénose ou de vasculite était considéré au départ mais le bilan auto-immun était toujours négatif. Les anomalies biologiques ne montraient qu’une anémie microcytaire ferriprive secondaire à des épistaxis fréquents associés à des télangiectasies nasales, sans troubles de la coagulation. À l’âge de 4 ans, une tumeur carcinoïde asymptomatique, prouvée histologiquement, était mise en évidence suite à une appendicectomie. Un scanner cérébral et une IRM montraient des calcifications
Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf.
JDP 2015 toxidermie ont été rapportés. Une réaction anaphylactique et une éruption non détaillée ayant nécessité l’arrêt chez des patients adultes, traités pour arthrite rhumatoïde ont été décrits. Pour nos 2 patientes, le délai d’apparition, la régression à l’arrêt du traitement sont en faveur d’une toxidermie, renforcée par l’histologie pour la première. L’apparition d’une éruption érythémateuse, pouvant être fébrile, sous anakinra chez des patients traités pour ACI ou syndrome auto-inflammatoire doit faire évoquer une rechute mais également une toxidermie, nécessitant l’arrêt du traitement et souvent le relais par une autre thérapie ciblée. Ici, le relais par canakinumab n’a pas entraîné de récidive ; il n’y aurait donc pas nécessairement d’effet de classe. Conclusion La déclaration à la pharmacovigilance est essentielle pour mieux connaître les effets secondaires de ces thérapeutiques utilisées hors AMM. Mots clés Anakinra ; Syndrome auto-inflammatoire ; Toxidermie Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Iconographie disponible à l’adresse : http://www.em-consulte. com/pf/125/JDP2015iconographies.pdf.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.263
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.262 P092 P091
Une éruption atypique chez deux patientes traitées par anakinra夽 C. Méni 1,∗ , F. Uettwiller 2 , N. Bellon 1 , P. Quartier dit Maire 2 , C. Bodemer 1 1 Dermatologie, hôpital Necker-Enfants—Malades, Paris, France 2 Immunologie-rhumatologie-pédiatrique, hôpital Necker-Enfants—Malades, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Introduction L’anakinra (Kineret® ), antagoniste du récepteur de l’IL1 est utilisé dans les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI) systémiques (PNDS). Une réaction au point d’injection est souvent décrite. Des cas de toxidermies n’ont, par contre, été que rarement rapportés. Nous en décrivons 2 cas. Observations Eva, 14 ans, présentait une AJI systémique diagnostiquée devant une éruption diffuse, fébrile, fluctuante avec apparition de polyarthralgies, péricardite confirmée à l’échographie et syndrome inflammatoire. Une corticothérapie générale était débutée avec introduction à j10 d’anakinra. À 10 jours, Eva présentait une éruption érythémateuse maculo-papuleuse diffuse et des réactions aux points d’injection. Le bilan trouvait une hypereosinophilie, une cytolyse hépatique (2N), des lymphocytes hyperbasophiles, des PCR virales négatives (HHV6, EBV, CMV, parvovirus B19). Océane, 15 ans, présentait un syndrome autoinflammatoire atypique associant urticaire généralisée, arthrites, myalgies et syndrome inflammatoire compliqué de myopéricardite, pleurésie, microangiopathie à la capillaroscopie (bilan auto-immun négatif). Un traitement par anakinra était également instauré avec une excellente évolution clinique. Cependant, apparaissaient rapidement une urticaire généralisée avec réaction aux points d’injection, cytolyse hépatique (2N), hyperéosinophilie, PCR virales négatives. Les biopsies montraient une dermite de la jonction et péri-vasculaire chez les 2 patientes mais des nécroses kératinocytaires évocatrices de toxidermie chez Eva seulement. Une toxidermie, plus qu’une rechute de la maladie, était évoquée. À l’arrêt de l’anakinra on notait une régression de l’éruption dans les 2 cas mais une reprise des symptômes généraux nécessitant un relais par tocilizumab (inhibiteur du récepteur de l’IL6) pour la 1re et canakinumab (antagoniste du récepteur de l’IL1) pour la 2e . Discussion Hormis les réactions cutanées locales (placard érythémato-œdémateux) au point d’injection 8 à 16 jours après le début de l’anakinra, ne nécessitant pas son arrêt, peu de cas de
Syndrome de HypotrichosisLymphedema-Telangiectasia avec mutation du gène SOX 18 A. Alakeel 1,∗ , J. Powell 1 , A. Hatami 1 , G. Andelfinger 2 , V. Kokta 3 , C. McCuaig 1 1 Service de dermatologie pédiatrique, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 2 Service de cardiologie, département de pédiatrie, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada 3 Département de pathologie et biologie cellulaire, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada ∗ Auteur correspondant. Introduction SOX18 est un membre de la HMG-box ou protéines de SOX qui jouent un rôle clé dans l’angiogenèse ainsi que dans le développement cardiovasculaire et des follicules pileux. Observation Nous rapportons l’observation d’une fillette de 13 ans qui a été adressée à notre consultation à l’âge d’un an pour des lésions cutanées marbrées du corps et un aspect violacé accentué par les pleurs. Elle présentait par ailleurs une microcéphalie, une trigonocéphalie avec une intelligence normale. L’examen dermatologique montrait des cheveux clairsemés, une absence des cils et sourcils, des télangiectasies sur les joues, un érythème violacé des 4 membres, un aspect bleuté des orteils avec un remplissage capillaire lent. On notait de plus un raccourcissement des phalanges distales des orteils et une brachyonychie. À l’âge de 18 mois, elle développait une hypertension artérielle, traitée par plusieurs médicaments dont le propranolol, les bloquants calciques et l’ibersartan. Une dilatation progressive de l’aorte ascendante avec un Z-score de 4 était notée depuis l’âge de 2 ans. La fonction rénale demeurait tout à fait normale sans artériopathie rénale. De plus, elle avait des migraines, des douleurs abdominales, une fatigue et des paresthésies des extrémités. Un diagnostic de collagénose ou de vasculite était considéré au départ mais le bilan auto-immun était toujours négatif. Les anomalies biologiques ne montraient qu’une anémie microcytaire ferriprive secondaire à des épistaxis fréquents associés à des télangiectasies nasales, sans troubles de la coagulation. À l’âge de 4 ans, une tumeur carcinoïde asymptomatique, prouvée histologiquement, était mise en évidence suite à une appendicectomie. Un scanner cérébral et une IRM montraient des calcifications