248 Maladie de Fabry : à propos de 19 cas

COMMUNICATIONS ORALES E I L ET GÉNETIQuE 244 Conjoncthrite ligneuse et déiicit en plasminogbne. Lignews c o n j u and ~ plasmiinogen deficimy. GABISON F, AJZENBERG N, HOANG-XUANT (Paris) Introduction : La conjonctivite ligneuse est une conjonctivite chronique pseudomembraneuse dont la cause est Ionsitemps restée méconnue. L'étiologie de cette conjonctivite, plus fréquente chez i ' e h t mais pouvant survenir à tout tige, a récemment été liée à un déficit en plasminogène. Observation et Méthodes : Le but de cette étude était de dépister un déficit en plasminogène chez les patients atteints de conjonctivite ligneuse. Nous avons quantifié l'activité lytique et I'antigénémiedu plasminogène chez ces patients. Résultats : un déficit en plasminogène a été retrouvéchez les 6 patients atteints de conionctivitelianeuse testés 1616). Le traitement a consisté en une exérèse chiruroicalé du tissu & granulation, S u i d'une application locale d'héparine et corticdidës. Discussion: La conjonctivite ligneuse est la présentation ophtalmologique d'une pathologiesyst6mique liée au déficit en plasmin&ène. Si l'application p& voie locale de ~lasminwènea été utilisée avec succès dans le traitement de cette affection. son utilisationen"~ranceest limitée en raison des risques liés à sa purificationA partir de produits dérivés du sang. L'héparine constiiue un traitement efficace qui limite la formation de fibrine et améliore la symptomatologiedes patients. Conclusion : La conjonctiviteligneuse est la représentationclinique d'un déficit systémique en plasminogène le plus souvent m h n u . Une meilleurecompréhension de sa physiopathologie pemettra de valider des thérapeutiques plus spécifiques.

synarome des érosions épWiales &idiiantes et mutalions du gene WLIAI. & m l nriwrrenter0sm9andmutaihm in ilie gene COL7A1. FRISER L*,GICQUEL JJ, MERCIE M, DlGHlERO P (Poitiers) But : Décrire une famille présentant un syndrome des érosions coméennes récidivantes causé par une mutaüon du gène du collagène VI1 (COL7A1). Observation et Méthodes : Nous présentons une famille de patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive souffrant d'un syndrome des érosions coméennes récidivantes associé à des opacités cornéennes superficielles. Résultats : L'examen en lampe à fente révèle des lésions typiques digitiformes (map-dot fingerprint) ainsi que des opacités diffuses sous épithéliales. L'ADN génomique a été extmit à partir de leucocytes du sang périphérique. Nous avons amplifié par PCR les exons du gène et séquencé directement les produits obtenus. Discussion:Les érosions cornéennesrécidivantessurviennent en cas de déficience de l'adhérence entre la membrane basale de l'é~ithéliumcornéen et la couche de Bowman sous-jacente, conduisant à une séparation de i'épithélium. Le gène COL7A1 code pour la chaîne alpha du collagène de type VII. La fibrille du collagène de type VI1 est composée de trois chaînes identiquesde collagbne alpha, et est localisée en dessous de l'épithélium squameux stratifié. Elle fonctionne tel un ancrage entre i'épiihélium et le stroma. Dans cette famille les mutations du gène du COL7A1 sont associées A un syndrome des Brosions cornéennes récidivantes. Conclusion : L'étiologie du syndrome des érosions épithéliales récidivantes demeure Inconnue. Un screening génétique des mutations des gènes des collagènes pourrait aider à comprendre les anomalies moléculairesliées à ce syndrome.

Dystrophie Bpithdlialede Cogan :étude en microscopie confocale in vlva E p M u m basenwnf membrane -y: an evaluaüm with in vivo confocal m i m y , LABBE A', DUPAS B, DE NICOLA R, AUCLIN F, BAUDOUIN C (Paris) But : Analyser à l'aide d'un nouveau microscope confocal in vivo (module cornéen de I'HRT-II) les anomalies coméennes de patients présentant une dystrophie é p i liale de Cogan. Matériels ei Méthodes : Douze patients présentant une dystrophie Bpithbliale de Cogan suivis au centre Hospitalier National d'ophtalmologie des Q u i n z e V i ont été évalués. Tous les patients ont bénéficié d'un examen clinique complet ainsi qu'un examen en microscopie confocale in vivo à I'aide du nouveau micmscope confocal HRT-II / Rostock Cornea Module. Les images ainsi obtenues ont été examinées et comparées aux résultats de l'évaluation clinique biomicroscopique. L'épithélium cornéen superficiel et basal ainsi que la couche de Bowman et le stroma antérieur ont été particulièrement examinés.

Vol. 28,Hors Série 1, 2005

Résultats : L'analyse microscopiquein vivo de la comée de patients présentant une n des cellules épithéliales superficielles nordystrophie épithéliale de ~ o g a amontré males. Au niveau de la couche des cellules é~ithéiidesbasales, des dépôts hywr réflectifsétaient retrouvés. Ces dépôts avaient'un aspect puncüformeou cartede géographie. Des microkystes ont été également observés au niveau de la couche des cellules basales. Au niveau de la membrane basale, les images de microscopie confocale in vivo ont permis de mettre en évidence de nombreux microplis c o r n pondant à des replis de la couche de Bowman. Aucune anomalie n'a été retrouvée au niveau du stroma antérieur. Discussion: La microscopie confocale in vivo de patients présentant une dystroDhie éoithéliale de Cwan montre des altérations au niveau de la couche basale des kllul& épithéliales ainsi qu'au niveau de la couche de Bowman. Comparé aux pre mières générations de microscope confocal in vivo, le nouveau microscope confocal HRT-II / Rostock Cornea Module donne des images d'une excellente h l u t i o n et d'acquisition simple. Conclusion : Le microscope confocal in vivo HRT II 1 RCM donne des images des structures coméennes de haute rhlution. Cette analyse A un niveau cellulaire des structures cornéennes est une aide précieuse, à la fois dans le diagnostic que dans la compréhension de la physiopathologiedes atteintes coméennes comme la dystrophie épiiéliale de Cogan. Référence : Leduc C et al. J Fr Ophtalmol2004 ; 27 : 978. Jalbert I et al. Br J Ophthalmol2003 ; 87 : 225.

Aniridie dans une famille sud-africaine d'origine indienne. Aniridia in a Swll,Ahican fami& of indian &gin. ADAMJEE MF', PEGORARO R, PEERS AL (Congella, Afnque du Sud) Introduction: Aniridia is a congenital, bilateral, extreme form of iris hypoplasiathat may be associated with other ocular defects. It can be either h e r e d i i (autosomal dominant) or sporadic. The aim of the study was to determine the presence of aniridia-related conditions 1 complications in a famiiy having several members presenting with aniridia and to uncover PAX6 gene mutations in this family. Material and Methods: The study population comprised a South African family of lndian origin, having three generations of ind~dualsaffected with aniridia (autosomal dominant transmission). Unaffected individuals within the famihr were used as controls. Al subjects underwent physicaland ophthalmicevaluation Mutationalanalysis of the PAX6 gene was carried out by amplification and direct nucleic acid sequencing of selected coding exons using genomic DNA of the Nidex patient. R e s u k Of the 18 phenotypically affected family members, 15 had bilateral ptosis and 3 showed no evidence of ptosis at all. Nystagmus and varying degrees of visual impairment were present in al1 aniridia subjects. In addition, two-thirds of these individuals showed evidence of glaucorna in one or both eyes, al1 had cataracts or aphakia following cataract extraction, corneal pannus, and macular and optic disc hypolasia. However, conjuncüval abnormalities and motility disturbances were not detected. On gonioscopy, affected individuals had only the iris root visible. Of note is that two unaffected individuals displayed iris atrophy. There were no clinicai features to suggesi any aniridia-associatedextra-ocular abnormaliiies. Genetic anaiysis revealed a 14 base-pair deletion at codon 831 in exon 7 of the PAX6 gene of the index patient. This mutation was consistent in all phenotypically affected individuals. Discussion: Several ocular abnormaiiiies were found in phenotypicaily affected family members, resulting in varying degrees of visual impainent. However, the PAX6 gene mutation detected in exon 7 was common to al1 affected individuals. Conclusion: In this famiiy, a common mutation was detected, but phenotes may show fair variations.

Maladie de Fabry :i propos de 19 cas. Fabry disease: aboui 19 cases. COBUT O' (Charleroi, Belgique) But : Évaluation de l'incidence et de la présentation clinique des patients atteints de la maladie de Fabry. Matériels e i Méthodes : Dix-neuf patients atteints d'une maladie de Fabry sont actuellement suivis et traités au CHU Charleroi. Cette concentration est exceotionnelle, elle correspond à des données épidémiologiques et historiques. ~n'bilan incluant principalement des photographiesdu fond d'œil, du cristallin par rétro-illumination et de la comée a été réalisé chez tous les patients. Ce bilan a aussi éîé réalisé dans les familles le souhaitant après recherche généalogique.

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COMMUNICATIONS ORALES CEIL ET GÉNÉTIQUE Discussion : Les svm~tômesvarient d'un individu à l'autre. Mais la ~ l u ~ ades rt patients présentent des symptdmes ophtalmologiques : comea verticillata, opacités cristallinienneset tortuosité vasculaire rétinienne. II faut noter que les femmes porteuses présentent aussi des anomalies. Conclusion : Malgré la faible fréquence de la maladie de Fabry dans la population, il convient de bien connaître ces symptômes. Cette observation nous permet de penser que les symptômes ophtalmologiques sont fréquents et précoces. L'ophtalmologiste joue donc un rôle cnicial dans le diagnostic et le suivi des patients. L'importance réside dans le diagnostic le plus rapide qui permet, grâce à une nouvelle forme de thérapie basée sur l'infusion de l'enzyme déficient, d'éviter un traitement supplétif par greffes (rénale, pulmonaire).

Incidence des opacités cristalliniennes dans la mucoviscidose. Incihce oflens opaciües in oie mucoviscidose. GUYOMARCH3, OUJAGIR C, LOUIS D, AlTALl F, COLIN J, FAYON M, MORTEMOUSQUE B (Bordeaux) Objectif: La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfant. Elle est responsable d'atteintes viscérales bien identifiées, principale ment respiratoires et digestives. D'un point de vue ophtalmologique, il n'existe pas d'atteinte spécifique à cette maladie. En revanche, la malabsorption des vitamines liposolubles qu'elle entraîne est à l'origine de manifestationsoculaires (par exemple I'héméralopie par carence en vitamine A). Deux études ont décrit la présence de cataractes de façon plus fréquente chez les enfants mucoviscidosiquesne recevant pas de traitement de substitution ni de vitaminothérapie. Notre étude cherche à apprécier la transparence du cristallin chez des enfants atteints de mucoviscidose et recevant un traitement de supplémentation. Matériels et Méthodes : Deux groupes appariés d'enfants, le groupe Mucoviscidose composé d'enfants atteints par la maladie, et le groupe Témoin, ont été étudiés dans le service d'ophtalmologie du CHU de Bordeaux. Chaque enfant a bénéficié d'un examen de l'acuité visuelle, d'une biomicroscopie et d'un examen EAS. Discussion : Le groupe Mucoviscidose présente un taux d'opacités cristalliniennes supérieur au groupe Témoin. Ces opacités prédominent à la face postérieuredu cristallin. Elles sont d'autant plus fréquentes que la maladie évolue depuis longtemps, et que le traitement substitutif a été instauré tardivement. Conclusion : Une étude multicentrique semble souhaitable afin d'apprécier i'incidence des opacités cristalliniennes chez les sujets atteints de mucoviscidose, et d'évaluer les répercussionsd'un traitement substitutif précoce sur cette incidence.

La microphtalmie postérieure :à propos de 18 cas. Pap$rior mmophihalmar: a renew of 18 cases. MZALl H', JELLlTl B, TRITAR Z, SGHAIER S, BHTAIEB A, JENZERI S, GHRlSSl R, KHAIRALLAH M (Monastir, Tunisie)

Introduction : La microphtalmie postérieure est une forme rare de microphtalmie caractériséepar une forte hypermétropie, une diminution de la biométrie du segment postérieur et une biométrie normale du segment antérieur. Le but de cette étude est d'anaiyser la réfraction, la biométrie oculaire et les modifications du segment postérieur chez les patients atteints de micmphtalmie postérieure. Matériels et Méthodes : II s'agit d'une étude rétrospective de 18 patients (8 cas sporadiques et 10 cas héréditaires) âgés de 4 à 36 ans, présentant une microphtalmie postérieure bilatérale. Tous les patients ont bénéficié d'un examen de la réfraction sous cycloplégie, d'une mesure de l'acuité visuelle avec correction, d'un examen biomicroscopique complet, d'une angiographie à la fluorescéine et d'une échographie oculaire en modes A et B. Résultats : L'acuité visuelle variait de 1/10 à 5/10. Tous les patients présentaient une forte hypermétropie(t 12 à t 19 dioptries), une diminution importante de la longueur de la cavité vitréenne (7 à 11,2 mm) et une biométrie normale ou subnormale du segment antérieur. Différentes anomalies du segment postérieur étaient observées : pli rétinien papillo-maculaire surélevé (26 yeux, 72,2 %), fins plis rétiniens (12 yeux, 33,3 %), plis choriorétiniens (22 yeux, 61,l %), effusion uvéale (6 yeux, 16,7 %), rétinite pigmentaire (4 yeux, 11,l %), pseudo-rétinite pigmentaire secondaire à une effusion uvéale préexistante (4 yeux, 11,l %), absence ou diminution de la zone avasculaire centrale (36 yeux, 100 %), petite papille (36 yeux, 100 %) et épaississement scléro-choroidien (36 yeux, 100 %). Discussion : Les données de la littérature concernant la microphtalmie postérieure sont relativement rares. Les anomalies classiquement décrites sont l'hypermétropie

11 1 Congres de la Société Française d'Ophtalmologie

forte, le pli rétinien papillo-maculairesurélevé et i'absence ou la réduction de la zone avasculaire centrale. Notre étude montre que d'autres anomalies du segment postérieur peuvent être observées et entraîner une altération sévère de la fonction visuelle. Conclusion : La microphtalmie postérieure peut être facilement méconnue à cause de la biométrie normale du segment antérieur. Ce diagnostic doit être évoqué systématiquement devant toute hypermétropieforte et l'échographie constitue la clé de ce diagnostic. L'hypermétropie forte ainsi que les anomalies du segment postérieur peuvent être à l'origine d'une altération sévère de la fonction visuelle chez les patients atteints de microphtalmie postérieure. Une prise en charge précoce et une surveillance étroite s'imposent pour améliorer ou préserver la fonction visuelle chez ces patients.

Anomalies oculaires et orbito-palpébrales dans les sténoses des orifices pyrifomes avec anomalies endocriniennes. Oculo-orbiïal abnormaliües associaïed wiih nasal pyritinm aperhire sdenafis and endocfinian dysiunclrm BREMOND-GIGNAC D', SSI YAN KA1 1, BAUMANN C, GAREL C, ELMALEH M, VAN DEN ABBEELE T, LEGER J, LAROCHE L (Paris) Introduction : La sténose des orifices pyriformes est une rare cause d'obstniction des voies aériennes chez le nouveau-né. Cette pathologie peut être isolée ou associée à d'autres anomalies de la ligne médiane et en particulier à des anomalies endocriniennes. Notre étude a pour but d'évaluer chez l'enfant la fréquence des anomalies oculaires et orbito-palpébrales associées. Matériels et Méthodes : Nous présentons 31 patients âgés de 3 ans et demi en moyenne qui ont été examinés sur le plan clinique pédiatrique multidisciplinaire et oculaire. Une imagerie par résonance magnétique cérébrale a été pratiquée ainsi qu'une exploration de I'axe hypothalamo-hypophysaire. Résultats : Des anomalies de I'axe hypothalamo-hypophysaireont été retrouvées dans 42 % des cas, soit par anomalies de la fonction endocrine, soit par anomalies radiologiques. Sur le plan cérébral, 35 % présentaient des anomalies cérébrales autres, par ailleurs 22 % présentaientdes anomalies cardiaques, 9 % des anomalies rénales. Sur le plan oculaire et orbito-palpébral 32 % avaient soit des anomalies oculo-motrices (2 strabismes et 6 nystagmus), soit des anomalies oculaires (microcorie, microphtalmie) soit un colobome. Par ailleurs pour certains patients les anomalies faciales étaient particulièrement marquées au niveau orbito-palpébral et étaient associées à une incisive uniaue. Des antécédents familiaux d'anomalies de la ligne médiane ou de consanguinité ont été retrouvés pour 32 % des patients. Discussion : II s'agit d'anomalies de la ligne médiane dont le mécanisme est méconnu et considéré comme une forme mineure d'holoprosencéphalie. La reconnaissance d'une de ces anomalies doit faire évaluer toutes les autres manifestations qui peuvent y être associées. Conclusion : La sténose des onfices pynformes du nourrisson ou des anomalies congénitales de la fonction hypophysairedoit faire pratiquer un examen pédiatrique complet ainsi qu'un examen ophtalmologique à la recherche d'anomalies associées. A l'opposé, devant une anomalie oculaire congénitale évocatrice, un examen pédiatrique avec une IRM cérébrale et une exploration endocrinienne doivent être pratiqués. Notre étude suggère qu'il existe une interaction de différents gènes durant le développement crânio-facial embryonnaire et fœtal.

Tumeurs oculo-palpébrales du x e r o d m pigmentosum: à propos de 9 cas. Ocular and eyelds &mors in xerodema pigmentowm: a report of 9 cases. LEVY GABRIEL C',SALMON A, DENDALE R, LUMBROSO L, SASTRE X, DESJARDINS L (Paris) Introduction : Le xeroderma pigmentosum est une affection génétique rare caractérisée par un défaut de réparation des lésions ADN induites par le rayonnement ultraviolet. Cliniquement, il se manifeste par une photosensibilité cutanée avec survenue précoce de cancers cutanb-muqueux au niveau des zones exposées au soleil, et pariois troubles neurologiques associés. Cette étude reprend les aspects cliniques, histologiques, thérapeutiques et évolutifs des manifestations tumorales ophtalmologiques de cette dermatose pré-cancéreuse. Matérielset Méthodes : Étude rétrospective des observations de patients présentant un xerodema pigmentosum avec atteinte oculo-palpébrale, pris en charge entre 1988 et 2004.

J. Fr. Ophtalmol.