Association maladie de Steinertet hyperparathyroïdie: à propos de 5 cas

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sance r6nale ni d'hypothyro[die, mais un ddficit en folates intra-6rythrocytaires. La suspicion initiale de ph6ochromocytome (association HTA, diab~te, isch6mie distale) n'est pas confirm6e par le dosage des m6tandphrines urinaires. Devant l'association d'une ob6sit6 facio-tronculaire et d'une HTA r6cente, un hypercorticisme est mis en 6vidence (cortisol libre urinaire 596 gg/24 h (N<100), cortisol 8 h : 522 nmol/1, 16 h : 517 nmol/1), d'origine p6riph6rique (ACTH 2) Le scanner montre une masse surr6nalienne gauche de 3 cm, homog~ne apr~s injection, compatible avec un ad6nome. L' ex6r~se chirurgicale confirme qu'il s'agit d'un ad6nome. L'hyperhomocyst6indmie est trait6e par acide folique 5 mg/j et vitamine B6 250 mg/j. D i s c u s s i o n : l'hypercorticisme favorise les thromboses veiueuses, sans

doute par une 616vation de facteurs procoagulants (facteurs VIII, V) et une alt6ration de la fibrinolyse. L'association avec des thromboses art6rielles n' a pas 6t6 rapport6e, mais pourrait r6pondre aux m~mes m6canismes. Enfin, un lien entre hyperhomocyst6in6mie et hypercorticisme, ne pourra &re affirm6 qu'~ distance de l'intervention.

Communication affich#e 128

Association maladie de Steinert et hyperparathyro'idie : & propos de 5 cas C. Psomas ~, A. Simon~, P. Lafor~t 2, M.L. Raffin-Samson 3, E. Kaloustian 4, M. Rafai 2, B. Eymard 2, S. Herson ~ ZService de m#decine interne, CHU Piti#-SalpOtri#re, 83, boulevard de I'hdpital 75013 Paris ; 2institut de myologie, CHU PitiO-Salp#triere, Paris ; 3service d'endocrinologie, hdpital Ambroise-Par& 9, avenue Charles-de-Gaulle, 92100 Boulogne ; 4service de medecine interne, CH de Compi#gne, 8, avenue HenriAdnot, 60200 CompiOgne, France

La dystrophie myotonique de Steinert est nne maladie g6n6tique 5_ expression clinique principalement musculaire. Les manifestations endocriniennes essentiellement rencontr6es sont l'hypogonadisme, l'intol6rance glucidique ou l'hypothyroYdie. Nous rapportons ici cinq cas associ6s h une hyperparathyroidie (HPT) primitive. C a s cliniques : chez cinq patients (3 hommes) d'gtge moyen atteints de maladie de Steinert, nne HPT a 6t6 ddcouverte fortuitement devant une hypercalc6mie panci symptomatique. Leur maladie musculaire, confirm6e sur le plan g6n6tique, 6tait proximale et distale chez des patients ambulatoires. I1 existait chez tousles patients une atteinte multi syst6mique.

Le bilan de l'hypercalc6mie a comport6 : la radiographie de l'abdomen sans pr6paration, l'6chographie r6nale r6v61ant des micro lithiases bilat6rales chez un patient, les radiographies du squelette qui ont d6cel6 de multiples micro g6odes du cr~ne chez un autre dont 1' ostdodensitom~trie r6v61ait 6galement une ost6op6nie. Le bilan 6tiologique, l'6chographie cervicale et la scintigraphie au MiBi ont d@ist6 une hyperplasie bilat6rale des parathyro[des chez un patient, 3 ad6nomes parathyroYdiens d'apparition successive dans le temps chez un autre patient qui avait 6galement un nodule thyroYdien froid polaire inf6rieur. La strat6gie th6rapeutique a consist6 ~tl'administration de bisphosphonates chez 2 patients et l'ablation chirurgicale des addnomes parathyroidiens chez l'autre patient, ce qui a permis la normalisation de la calc6mie dans les 3 cas. D i s c u s s i o n : dans les 5 cas cliniques rapport6s, la dystrophie myotonique

est associ6e de fa~on non fortuite ~t I'HPT primitive. Un traitement de l'hypercalc6mie a pu ~tre propos6 dans 3 cas sur 5 avec une efficacit6 sur l'hypercalc6mie rapide. Ceci peut justifier un d6pistage plus systdmatique d'HPT chez des personnes suivis pour une maladie de Steinert.

Communication affichee 129

Diete protd'fnde et encephalopathie hyperammonidmique A.E. Perrin 1, J. G y w e r 1, S. Vinzio 1, C. Wicky 1, D. Eyer 2, A. VedeI-Chazot 3, J.L. Schlienge0, B.Goichot 1 1Service de m#decine interne et nutrition ; 2service de pediatrie, CHU Hautepierre, avenue Moli#re,67098 Strasbourg cedex ;3service de m6decine B, h6pital Saint-Vincent,55101 Verdun cedex, France

Une femme de 31 ans d6bute en f~vrier 2003, dans un but d'amaigrissement, un r6gime hyperprot6in6 non mfidicalement suivi. Elle utilise une pr6paration commerciale enrichie en prot6ines (apports caloriques < 800 kCal/j/apports protidiques 1-1,5 g/kg/j). Elle n'a pas d'ant6cddents personnels mais est maman d'une fillette de 9 ans atteinte d'un d~ficit en ornithine carbamyl transf6rase (OCT). Le 12 mars, elle pr6sente un malaise avec nausdes, fourmillements des extr6mit6s, flou visuel. Quarante-huit heures plus tard surviennent des vo ,missements puis une perte de connaissance qui motive l'hospitalisation. A l'admission, la patiente est subf6brile, apathique et se plaint d'hypcesthdsie des membres inf~rieurs. L'examen clinique est normal, de mame que le bilan hydro61ectrolytique, h@atique, les pr61~vements infectieux, le liquide c6phalorachidien et le scanner cdrdbral. L'ammoni6mie est augment6e ~ 75 gmol/1 (N<50 gmol/1). La chromatographie des acides aminds montre une hyperglutamin6mie 5 1039 gmol/1 (N 200-750 gmol/1) associ6e ~t une hypocitrullin6mie ~t 8 gmot/1 (N 10-55 gmol/1), en faveur d'un d6ficit en OCT. L'excr6tion urinaire d'acide orotique est mod6r6ment augmentde (1,6 gmol/mmol cr6atinine ; N< 1,2). L'6volution est rapidement favorable sous un r6gime limit6 en prot~ines. Affection li6e ~tI'X, le ddficit en OCT touche surtout les gargons qui prdsentent souvent des formes n6onatales s6v~res et mortelles. Les filles h6tdrozygotes peuvent ~tre asymptomatiques ou atteintes g des degr6s divers en fonction du degr6 d'inactivation de I'X mut6 dans les h@atocytes. La maladie peut &re de rdv61ation tardive, parfois d6clenchde par un facteur favorisant : grossesse, situations d'hypercatabolisme (chirurgie, infections), traitement par valproate de sodium. Des apports prot6in6s excessifs (nutrition parent6rale) ont 6galement ~t6 incrimin~s dans la survenue d'hyperammoni6mies symptomatiques, mais ~ notre connaissance, c'est la premiere fois qu'une di&e prot6in6e est rapport6e comme 6tant 7t l'origine d'une encdphalopathie hyperammoni~mique chez une femme pr6sentant un d6ficit en OCT. Communication afficheo 130

Complications macrovasculaires dans le diabbte de type 2 : prevalence et association S. M~djari-Aribi 1, L. Houti 2, F.Ayad 1, M. Bachaoui 1, A. Acherrak 1, M. Belhadj 1 1Service de m#decine interne B, CHU d'Oran, boulevard Benzerdjeb 31000 Oran, AIg#rie ; 2service d'#pid#miologie, SEMEP du CHU de Canastel Oran 31000 Algerie

Toutes les 6tudes prospectives ont ddmontr~ chez les dJab6tiques de type 2 (DT2) une surmortalit6 li6e ~tl'incidence des maladies cardiovasculaires (Balkan Bet al. Lancet 1997;350:1680-6, et la mortalit~ par insuffisance coronaire est comparable chez les patients non diab6tiques ayant un IDM (infarctus du myocarde) ~tcelle des patients non diab6tiques sans IDM (Haffner SM et al. New Engl Med 1998;339:229-36). O b j e c t i f s : estimer la pr6valence des complications macrovasculaires dans le DT2, et 6tudier l'association de la maladie coronaire aux facteurs de risque cardiovasculaires P a t i e n t s et m d t h o d e s : une enqu&e transversale a ~t6 men6e chez 800 diab6tiques de type 2 au niveau de 08 centres de la r6gion d'Oran. Tous les sujets DT2 ont fait l'objet d'un interrogatoire soigneux 5 la recherche des complications macrovasculaires, un examen de l'axe vasculaire, et

Rev M6d Interne 2003 ; 24 Suppl 4