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449 Dégénérescence nodulaire de Salzmann chez un enfant atteint de syndrome CHARGE
COMMUNICATIONS AFFICHÉES ŒIL ET GÉNÉTIQUE 446 Massilia Timonae : une nouvelle bactérie responsable d’endophtalmie. Massilia Timonae: a new bacteria found in endophtalmies. BOURHIS A* (Paris) Introduction : Nous présentons le cas d’une patiente de 46 ans, sans antécédent, hospitalisée dans notre institution pour prise en charge d’endophtalmie aiguë survenue cinq jours après une chirurgie de cataracte non compliquée. Matériels et Méthodes : La découverte du germe responsable n’a été possible que par l’utilisation d’une détection par PCR en employant des sondes ARN non spécifiques. Résultats : Cette endophtalmie aiguë à Massilia Timonae est, à notre connaissance, le premier cas décrit en ophtalmologie. Discussion : Ce germe est dans la littérature cité à trois reprises comme responsable d’infections non oculaires. L’ensemble de ces cas est décrit dans des publications récentes. Conclusion : S’agit-il d’un phénomène isolé ayant un seul intérêt intellectuel, ou d’un réel nouveau germe auquel penser devant un bacille Gram négatif d’identification difficile selon les méthodes conventionnelles ? Référence : 1. La Scola BRRJ, Birtles MN, Mallet, Raoult : Massilia timonae gen. nov., sp. nov., isolated from blood of a immunocompromissed patient with cerebellar lesions. J Clin Microbiol 1998 ; 36 : 2847-52. 2. Lindquist D, Murril D, Burran WP, Winans G, Janda JM, Probert W : Characteristics of Massilia timonae and Massilia timonae - like isolates from human patients, with an emended description of the species. J Clin Microbiol 2003 ; 41 : 192-6.
447 Syndrome de distichiasis-lymphœdème, un cas clinique. Lymphedema-distichiasis syndrome, a case study. RAMIERES PINTO S* (Amadora, Portugal) Introduction: Congenital distichiasis is a rare dominantly inherited disease. It has also been associated with spontaneous mutations. In some patients there is an association with chronic lymphedema, cardiac defects, ptosis, cleft palate and extradural cysts, among other complications. We describe a case which includes some of these abnormalities. Material and Methods: Case report. Observation: We observed a 23-year old, black woman with congenital cardiopathy and valvuloplasty, Milroy syndrome (chronic congenital lymphedema) and short stature. She had a second row of aberrant eyelashes arising from the meibomian glands in the four lids which caused long-standing keratitis. Discussion: Genetic study is indicated in lymphedema-distichiasis syndrome. Although there are several therapeutic options, definitive treatment of all the ciliae without the risk of cicatricial lid deformity is difficult. Conclusion: It is important for ophthalmologists to be aware of lymphedema-disticiasis syndrome, not only because of ocular defects but also of other abnormalities which can be life-threatening. Reference : Traboulsi et al. Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC 2 gene mutation. Am J Ophthalmol 2002; 134: 592-6. Garcia et al. Síndrome de Linfedema y Distiquíasis. A propósito de un caso clínico. Anales Españoles de Pediatria 2002; 56: 102-6.
448 À propos d’un cas d’avulsion oculaire spontanée lors d’une maladie de Crouzon. A case report of ocular avulsion in Crouzon syndrome. AHNOUX ZABSONRE A*, DIALLO M, DIOMANDE A (Abidjan, Côte d’Ivoire) Introduction : La maladie de Crouzon est une crâniosténose rare (1/50 000 naissances), de transmission autosomique dominante. Elle entraîne de graves malformations crâniennes imposant de multiples interventions chirurgicales complexes précoces, dans l’enfance, pour un meilleur développement harmonieux du cerveau et de la face. Nous reportons ici les conséquences oculaires d’une maladie de Crouzon qui n’a pas pu bénéficier d’une prise en charge précoce. Observation et Méthodes : Une jeune enfant de 4 ans s’est présentée en janvier 2004 pour la prise en charge d’une exophtalmie bilatérale très importante à droite. Cette exophtalmie aurait débuté quelques mois après la naissance. Les antécédents familiaux révélaient un frère ayant une hypoacousie, deux frères décédés en bas âge. L’inspection de cet enfant montrait un retard mental et de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie crânio-faciale type maladie de Crouzon. L’examen
ophtalmologique mettait en évidence à l’œil droit non pas une exophtalmie, mais plutôt une avulsion du globe avec un chémosis, une hyperhémie conjonctivale, un ulcère abcédé de la cornée. A l’œil gauche, on notait une exophtalmie axile augmentant lors des cris de l’enfant. Un scanner cérébral a confirmé le diagnostic de maladie de Crouzon. Une énucléation a été pratiquée à l’œil droit. On a noté, lors de l’intervention, un remaniement des muscles oculomoteurs avec hypoplasie. Discussion : Les avulsions sont surtout d’origine traumatiques. Les cas d’avulsion spontanée lors d’une maladie de Crouzon sont très rares. Cette avulsion est le stade ultime de l’évolution d’une maladie de Crouzon non traitée chirurgicalement de façon précoce par, par exemple, la technique de la distorsion. Shneck M et al. ont pu préserver une certaine vision à une patiente présentant une avusion des muscles oculomoteurs. Leur technique chirurgicale aurait pu être pratiquée chez cette patiente si elle avait consulté plus tôt. Conclusion : La maladie de Crouzon est une maladie génétique très rare dont les complications oculaires peuvent évoluer vers l’avulsion avec cécité, d’où la nécessité d’un diagnostic précoce et d’un traitement rapide adapté.
449 Dégénérescence nodulaire de Salzmann chez un enfant atteint de syndrome CHARGE. Salzmann’s nodular degeneration in a child with CHARGE syndrome. ASSERAF M*, GICQUEL JJ, MERCIE M, DIGHIERO P (Poitiers) Introduction : Le syndrome CHARGE est un acronyme décrivant l’association d’anomalies congénitales : colobomes, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, hypoplasie génitale, anomalies auriculaires, surdité. Nous présentons ici un cas dégénérescence nodulaire de Salzmann chez un enfant de 7 ans atteint de syndrome CHARGE. Observation et Méthodes : Un enfant de 7 ans atteint de syndrome CHARGE consulte en urgence pour un œil droit rouge et douloureux. Résultats : L’examen en lampe à fente retrouve un colobome irien et rétinien bilatéral et des nodules de Salzmann prédominant à droite. Après échec de la corticothérapie locale et de la ciclosporine collyre, l’évolution a été favorable après une greffe de membrane amniotique. Discussion : Les principales anomalies ophtalmologiques rencontrées au cours du Syndrome CHARGE sont des colobomes choriorétiniens, iriens, ou du nerf optique, du tissu glial provenant de la sclère en position ectopique, une microphtalmie et une hypoplasie de la tête du nerf optique. La dégénérescence nodulaire de Salzmann survient souvent sur un terrain de kératalgie récidivante. Au niveau cellulaire les nodules sont formés d’amas de collagène à la face antérieure de la couche de Bowman. La Descemet et l’endothélium cornéen sont intacts. L’origine génétique du Syndrome CHARGE vient d’être confirmée : mutations du gène CHD7. Conclusion : Il s’agit du premier cas rapporté d’association de dégénérescence nodulaire de Salzmann et de syndrome CHARGE. Le lien entre les troubles de l’épithélialisation du premier et de l’embryogénèse du second reste à établir.
450 Pathologie oculaire dans le syndrome de Down. Ocular pathology in Down’s syndrome. MISIUK HOJLO M* (Wroclaw, Pologne), PRUSIECKA Z (Zgorzelec, Pologne), SZALINSKI M (Wroclaw, Pologne) But : Dans le syndrome de Down (sdD), la trisomie 21, on observe plusieurs caractéristiques de pathologies oculaires. Nous évaluons les fréquences de ces pathologies et estimons le degré d’atteinte visuelle chez des enfants avec sdD. Matériels et Méthodes : L’étude comporte une analyse de 124 enfants avec sdD (74 garçons et 50 filles) confirmé par des analyses génétiques. Le groupe de contrôle se compose de 110 enfants sains (38 garçons et 72 filles). On a examiné les paupières, les voies lacrymales, le segment antérieur, le fond d’œil, la réfraction et les données épidémiologiques. On a analysé 21 paramètres diagnostiques utilisés pour former le degré de la pathologie de l’organe visuel (DPOV). Résultats : Le niveau moyen de DPOV chez les enfants avec sdD était 0,66 en comparaison de 0,28 dans le groupe de contrôle. Chez les enfants malades on a observé : les anomalies palpébrales – 100 %, la conjonctivite – 36 %, le nystagmus – 25 %, le strabisme – 66 %, les macules de Brushfield – 75 %, les erreurs de réfraction – 87 %, l’atrophie du nerf optique – 34 %. Discussion : Nos résultats sont pareils aux données sur le sdD trouvées dans la littérature. La seule exception est le kératocône qui est fréquent chez les malades avec le sdD, mais qui n’était pas trouvé dans notre étude.
1S276
111 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.
447 Syndrome de distichiasis-lymphœdème, un cas clinique. Lymphedema-distichiasis syndrome, a case study. RAMIERES PINTO S* (Amadora, Portugal) Introduction: Congenital distichiasis is a rare dominantly inherited disease. It has also been associated with spontaneous mutations. In some patients there is an association with chronic lymphedema, cardiac defects, ptosis, cleft palate and extradural cysts, among other complications. We describe a case which includes some of these abnormalities. Material and Methods: Case report. Observation: We observed a 23-year old, black woman with congenital cardiopathy and valvuloplasty, Milroy syndrome (chronic congenital lymphedema) and short stature. She had a second row of aberrant eyelashes arising from the meibomian glands in the four lids which caused long-standing keratitis. Discussion: Genetic study is indicated in lymphedema-distichiasis syndrome. Although there are several therapeutic options, definitive treatment of all the ciliae without the risk of cicatricial lid deformity is difficult. Conclusion: It is important for ophthalmologists to be aware of lymphedema-disticiasis syndrome, not only because of ocular defects but also of other abnormalities which can be life-threatening. Reference : Traboulsi et al. Lymphedema-distichiasis syndrome and FOXC 2 gene mutation. Am J Ophthalmol 2002; 134: 592-6. Garcia et al. Síndrome de Linfedema y Distiquíasis. A propósito de un caso clínico. Anales Españoles de Pediatria 2002; 56: 102-6.
448 À propos d’un cas d’avulsion oculaire spontanée lors d’une maladie de Crouzon. A case report of ocular avulsion in Crouzon syndrome. AHNOUX ZABSONRE A*, DIALLO M, DIOMANDE A (Abidjan, Côte d’Ivoire) Introduction : La maladie de Crouzon est une crâniosténose rare (1/50 000 naissances), de transmission autosomique dominante. Elle entraîne de graves malformations crâniennes imposant de multiples interventions chirurgicales complexes précoces, dans l’enfance, pour un meilleur développement harmonieux du cerveau et de la face. Nous reportons ici les conséquences oculaires d’une maladie de Crouzon qui n’a pas pu bénéficier d’une prise en charge précoce. Observation et Méthodes : Une jeune enfant de 4 ans s’est présentée en janvier 2004 pour la prise en charge d’une exophtalmie bilatérale très importante à droite. Cette exophtalmie aurait débuté quelques mois après la naissance. Les antécédents familiaux révélaient un frère ayant une hypoacousie, deux frères décédés en bas âge. L’inspection de cet enfant montrait un retard mental et de croissance staturo-pondérale, une dysmorphie crânio-faciale type maladie de Crouzon. L’examen
ophtalmologique mettait en évidence à l’œil droit non pas une exophtalmie, mais plutôt une avulsion du globe avec un chémosis, une hyperhémie conjonctivale, un ulcère abcédé de la cornée. A l’œil gauche, on notait une exophtalmie axile augmentant lors des cris de l’enfant. Un scanner cérébral a confirmé le diagnostic de maladie de Crouzon. Une énucléation a été pratiquée à l’œil droit. On a noté, lors de l’intervention, un remaniement des muscles oculomoteurs avec hypoplasie. Discussion : Les avulsions sont surtout d’origine traumatiques. Les cas d’avulsion spontanée lors d’une maladie de Crouzon sont très rares. Cette avulsion est le stade ultime de l’évolution d’une maladie de Crouzon non traitée chirurgicalement de façon précoce par, par exemple, la technique de la distorsion. Shneck M et al. ont pu préserver une certaine vision à une patiente présentant une avusion des muscles oculomoteurs. Leur technique chirurgicale aurait pu être pratiquée chez cette patiente si elle avait consulté plus tôt. Conclusion : La maladie de Crouzon est une maladie génétique très rare dont les complications oculaires peuvent évoluer vers l’avulsion avec cécité, d’où la nécessité d’un diagnostic précoce et d’un traitement rapide adapté.
449 Dégénérescence nodulaire de Salzmann chez un enfant atteint de syndrome CHARGE. Salzmann’s nodular degeneration in a child with CHARGE syndrome. ASSERAF M*, GICQUEL JJ, MERCIE M, DIGHIERO P (Poitiers) Introduction : Le syndrome CHARGE est un acronyme décrivant l’association d’anomalies congénitales : colobomes, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, hypoplasie génitale, anomalies auriculaires, surdité. Nous présentons ici un cas dégénérescence nodulaire de Salzmann chez un enfant de 7 ans atteint de syndrome CHARGE. Observation et Méthodes : Un enfant de 7 ans atteint de syndrome CHARGE consulte en urgence pour un œil droit rouge et douloureux. Résultats : L’examen en lampe à fente retrouve un colobome irien et rétinien bilatéral et des nodules de Salzmann prédominant à droite. Après échec de la corticothérapie locale et de la ciclosporine collyre, l’évolution a été favorable après une greffe de membrane amniotique. Discussion : Les principales anomalies ophtalmologiques rencontrées au cours du Syndrome CHARGE sont des colobomes choriorétiniens, iriens, ou du nerf optique, du tissu glial provenant de la sclère en position ectopique, une microphtalmie et une hypoplasie de la tête du nerf optique. La dégénérescence nodulaire de Salzmann survient souvent sur un terrain de kératalgie récidivante. Au niveau cellulaire les nodules sont formés d’amas de collagène à la face antérieure de la couche de Bowman. La Descemet et l’endothélium cornéen sont intacts. L’origine génétique du Syndrome CHARGE vient d’être confirmée : mutations du gène CHD7. Conclusion : Il s’agit du premier cas rapporté d’association de dégénérescence nodulaire de Salzmann et de syndrome CHARGE. Le lien entre les troubles de l’épithélialisation du premier et de l’embryogénèse du second reste à établir.
450 Pathologie oculaire dans le syndrome de Down. Ocular pathology in Down’s syndrome. MISIUK HOJLO M* (Wroclaw, Pologne), PRUSIECKA Z (Zgorzelec, Pologne), SZALINSKI M (Wroclaw, Pologne) But : Dans le syndrome de Down (sdD), la trisomie 21, on observe plusieurs caractéristiques de pathologies oculaires. Nous évaluons les fréquences de ces pathologies et estimons le degré d’atteinte visuelle chez des enfants avec sdD. Matériels et Méthodes : L’étude comporte une analyse de 124 enfants avec sdD (74 garçons et 50 filles) confirmé par des analyses génétiques. Le groupe de contrôle se compose de 110 enfants sains (38 garçons et 72 filles). On a examiné les paupières, les voies lacrymales, le segment antérieur, le fond d’œil, la réfraction et les données épidémiologiques. On a analysé 21 paramètres diagnostiques utilisés pour former le degré de la pathologie de l’organe visuel (DPOV). Résultats : Le niveau moyen de DPOV chez les enfants avec sdD était 0,66 en comparaison de 0,28 dans le groupe de contrôle. Chez les enfants malades on a observé : les anomalies palpébrales – 100 %, la conjonctivite – 36 %, le nystagmus – 25 %, le strabisme – 66 %, les macules de Brushfield – 75 %, les erreurs de réfraction – 87 %, l’atrophie du nerf optique – 34 %. Discussion : Nos résultats sont pareils aux données sur le sdD trouvées dans la littérature. La seule exception est le kératocône qui est fréquent chez les malades avec le sdD, mais qui n’était pas trouvé dans notre étude.
1S276
111 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.