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Atteinte de la main dans la maladie de Thévenard. À propos d'une observation exceptionnelle sur une nouvelle forme « phlegmoneuse »
Chirurgie de la main 25 (2006) 175–178 http://france.elsevier.com/direct/CHIMAI/
Cas clinique
Atteinte de la main dans la maladie de Thévenard. À propos d’une observation exceptionnelle sur une nouvelle forme « phlegmoneuse » Hand involvement in Thevenard’s disease: a new “phlegmonous” form. An exceptional case report S. Facca, H. Choughri, P. Liverneaux* SOS-Main Strasbourg sud CTO, hôpitaux universitaires de Strasbourg, 10, avenue Achille-Baumann, 67400 Illkirch, France Reçu le 30 mars 2006 ; accepté le 12 septembre 2006
Résumé La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare. Il s’agit d’une pathologie du système nerveux périphérique qui débute au niveau des pieds où elle reste le plus souvent la seule manifestation, pour s’étendre exceptionnellement et alors plus tardivement au niveau des mains. Elle provoque des ulcérations cutanées évoluant lentement vers des déformations osseuses puis des destructions ostéoarticulaires, dues à une anesthésie thermoalgésique de topographie distale. Nous rapportons ici l’observation d’un patient de 87 ans qui présentait une forme clinique particulière, non décrite dans la littérature, caractérisée par des surinfections locales et générales prédominant aux mains. Il s’agissait d’une forme phlegmoneuse de la maladie de Thévenard. © 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Abstract Thévenard’s disease is a rare familial ulcero-mutilating acropathology involving the peripheral nervous system. It typically begins on the feet and only rarely spreads to the hands late in the course of the disease. It first causes cutaneous ulcerations and then secondary osseous deformations and osteoarticular destruction, due to a distal loss of temperature sensation. We report the case of an 87 year old patient who suffered from a particular clinical form, undescribed as yet in the literature and characterized by local and general superinfections predominately on the hands. We term this the “cellulitic” presentation or form of Thévenard’s disease. © 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Mots clés : Maladie de Thévenard ; Neuropathie sensitive ; Acropathie ulcéromutilante Keywords: Thévenard disease; Sensory neuropathy; Ulcero-mutilating acropathology
1. Introduction La maladie de Thévenard, maladie orpheline touchant les deux sexes, est une neuropathie héréditaire sensitive dysautonomique de type 1 (Tableau 1). Sur le plan anatomique, c’est une radiculite postérieure (Hubault [1], Vallat [2]). Sur le plan clinique, c’est une neuropathie périphérique sensitive dégénérative qui atteint les extrémités et principalement les pieds. La première observation a été rapportée en 1852, avec un cas touchant les pieds, décrit par Nélaton [3], à qui l’on doit sa * P.
Liverneaux. Adresse e-mail : [email protected] (P. Liverneaux).
dénomination d’acropathie ulcéromutilante familiale. En 1922, Hicks a décrit 34 cas [4], tous membres d’une même famille londonienne, et dont les autopsies confirmaient la dégénérescence des neurones des ganglions rachidiens postérieurs. Puis, à partir de 1932 et pendant dix ans, Thévenard [5] a suivi chez une même patiente l’évolution de la maladie qui a pris son nom. Il a colligé alors quatre observations personnelles qu’il a ajoutées à celles de la littérature publiées depuis 1903 pour étudier une série de 29 cas. Il remarqua que le syndrome trophique localisé aux membres inférieurs était constant, alors que la localisation aux membres supérieurs n’était notée que dans trois cas. Dans sa série, Thévenard nota que l’atteinte au membre supérieur survint deux à neuf ans après celle du membre
1297-3203/$ - see front matter © 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi:10.1016/j.main.2006.09.005
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S. Facca et al. / Chirurgie de la main 25 (2006) 175–178
Tableau 1 Classification des polyneuropathies dégénératives selon Josien et Petit
HSMN : neuropathies sensitivomotrices héréditaires. I : type I (maladie de Charcot-marie-Tooth démyélinisante ou hypertrophique). II : type II (maladie de Charcot-marie-Tooth neuronale). III : type III (maladie de Dejerine-Sottas). IV : type IV (maladie de Refsum). V : type V (association à une paraplégie spasmodique). VI : type VI (association à une atrophie optique). VII : type VII (association à une rétinite pigmentaire). HSAN : neuropathies sensitives et dysautonomiques héréditaires. I : type I (autosomique dominante ou maladie de Thévenard). II : type II (autosomique récessive). III : type III (dysautonomique familiale ou syndrome de Riley-Day). IV : type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose). V : type V (neuropathie sensitive congénitale avec perte sélective des fibres myélinisées de petit diamètre).
inférieur. Dans six observations, Tocantis et Reimann notaient que l’atteinte des deux membres supérieurs débutait par des phlyctènes qui évoluaient vers des ulcérations de la face dorsale de la dernière phalange, parfois précédées de douleurs fulgurantes à type de crampes. Depuis la description de Thévenard, le cadre nosologique auquel appartient la maladie a évolué. Elle est actuellement considérée comme une polyneuropathie dégénérative. Il s’agit d’affections héréditaires classées en deux groupes, les neuropathies sensitivomotrices héréditaires, et les neuropathies sensitives et dysautosomiques héréditaires. La maladie de Thévenard correspond au type 1 des neuropathies sensitives et dysautosomiques héréditaires (Poirier et al. [6]). Son mode de transmission est de type autosomal dominant, mais des formes récessives ont été décrites (Alberca et al. [7]), et une mutation a même été identifiée récemment (Kind [8]). Sur le plan anatomopathologique, la maladie se caractérise par une dégénérescence axonale des fibres amyéliniques et des fibres myéliniques de petit calibre au niveau des cordons, des racines et des ganglions postérieurs de la moelle épinière (Van Bogaert [9], DennyBrown [10]). Sur le plan clinique, la maladie évolue lentement à partir des deuxième et troisième décennies. Les premiers symptômes apparaissent aux extrémités distales des membres inférieurs, sous la forme de troubles de la sensibilité thermoalgésique, entraînant ainsi de façon caractéristique des ulcérations indolores au niveau des points de pression. La progression se fait ensuite vers l’avant puis l’arrière pied. Les ulcérations s’étendent et apparaissent alors des maux perforants plantaires, une dislocation du tarse avec un aspect de « pied cubique » décrit par Thévenard lui-même. Les réflexes achilléens sont les seuls à être diminués. Des formes inhabituelles ont été décrites : surdité, cataracte, amyotrophie péronière, voire absence de troubles trophiques. L’atteinte du membre supérieur survient de façon moins constante et plus tardive, environ une décennie plus tard. Comme aux pieds, apparaissent d’abord des phlyctènes des extrémités digitales, puis des ulcérations, des surinfections
sous forme de panaris analgésiques dits de Morvan, et enfin des altérations ostéoarticulaires du squelette de la main qui aboutissent à des mutilations des phalanges. Sur le plan paraclinique, les radiographies mettent en évidence des lésions osseuses (à type d’érosions, de lyses, de déminéralisation (Lamache [11]), puis de reconstruction des petits os du pied), ou articulaires à type de luxations s’étendant au tarse (Hicks [4], Smith [12]). L’examen électrique est évocateur très tôt, puisqu’en détection les vitesses de conductions motrices normales contrastent avec des potentiels évoqués sensitifs absents ou altérés. Le diagnostic différentiel se discute avec les autres polyneuropathies entraînant une altération de la sensibilité thermoalgique, telles les neuropathies diabétique, amyloïde, paraamyloïde et lépreuse. Sur le plan thérapeutique, aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel et passe par une éducation du patient, qui doit prendre conscience de l’importance des soins locaux des pieds, et qu’une éviction de l’appui plantaire est parfois nécessaire pour faire cicatriser d’éventuelles phlyctènes. En cas de lésions chroniques ou surinfectées résistant au traitement local, des interventions chirurgicales de propreté voire des amputations progressives sont alors réalisées. 2. Observation Monsieur X, âgé de 87 ans au dernier recul, droitier, sans enfant, a été pris en charge dans le service à cinq reprises de 1987 à 2005 devant des lésions septiques récurrentes des deux mains. On notait dans ses antécédents une surcharge pondérale et une hypoacousie gauche, mais l’absence de diabète ou d’éthylisme. Le diagnostic de maladie de Thévenard avait été posé dès 1980 sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques. En effet, le patient présentait déjà des antécédents d’atteinte des pieds avec des maux perforants plantaires et une amputation du cinquième orteil gauche. L’électromyogramme mettait en évidence un syndrome polynévritique sévère. Aucune enquête familiale n’a été faite à l’époque, bien qu’ait été retrouvée la notion d’une grand-mère maternelle atteinte d’une pathologie déformante des mains. La première atteinte des mains remontait à 1987. Il s’agissait d’une plaie traumatique négligée à la face dorsale de l’interphalangienne proximale de l’index droit, opérée secondairement pour ostéoarthrite. La cicatrisation n’a été obtenue qu’au deuxième mois postopératoire. Les analyses bactériologiques sont restées stériles. La seconde atteinte est apparue à la main droite en 2001. Le patient présentait une nécrose septique de la phalangette du cinquième rayon et un phlegmon de la gaine des fléchisseurs du poignet. L’intervention consista d’abord en l’évacuation d’une collection de pus s’étendant depuis le canal carpien jusqu’à l’avant-bras, puis une amputation du cinquième rayon. Les prélèvements anatomopathologiques retrouvèrent
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une synovite aiguë exsudative et l’examen bactériologique identifia un Staphyloccocus aureus. La troisième atteinte survint en 2003, sous la forme d’une ostéite de la deuxième phalange de l’index droit. Une régularisation transpremière phalange est alors nécessaire. L’examen bactériologique mettait en évidence un Staphylococcus aureus et un Streptococcus verdissans. La quatrième atteinte, en 2004, se localisait à la main gauche. Là encore, tout commença par une simple plaie, située à la face dorsale de la première phalange du pouce. Le patient ne consulta que deux jours après. Malgré les soins locaux, l’évolution s’est faite en trois jours vers une arthrite septique de l’interphalangienne qui a été opérée. Sous double antibiothérapie, l’évolution fut finalement favorable avec une cicatrisation complète en six semaines. C’est en janvier 2005 que débuta le cinquième épisode, à la main droite. À la suite de l’apparition d’une ulcération, se développa rapidement un défect cutané de la face dorsale de l’interphalangienne distale du majeur. Un écoulement purulent associé à des lésions radiologiques permit de conclure à une ostéoarthrite. Une désarticulation trans-interphalangienne distale est réalisée, avec un lambeau local de couverture. Quatre jours après l’intervention, le patient consulta de nouveau devant une évidente nécrose du moignon d’amputation (Fig. 1) associée à une lymphangite antébrachiale et une fièvre à 39 °C. Il est alors admis en réanimation pour choc septique. Sur le plan général, l’évolution a été marquée par un encombrement bronchique, un état confusionnel et une insuffisance rénale aiguë. Les hémocultures retrouvaient un Staphylocoque aureus multirésistant pour lequel une triantibiothérapie parentérale a été débutée. Sur le plan local, apparut une collection de la paume de la main évoquant un phlegmon de la gaine des fléchisseurs du troisième rayon (Fig. 1). L’état hémodynamique et rénal s’étant amélioré, le patient a donc été réopéré au huitième jour. L’intervention a consisté en une amputation complète transmétacarpienne du troisième rayon, une synovectomie de l’ensemble des fléchisseurs jusqu’au niveau du canal carpien, et une évacuation de plusieurs collections purulentes à l’avant-bras. Sur le plan local, l’évolution était satisfaisante
Fig. 1. Forme phlegmoneuse de la maladie de Thévenard. Noter sur cette main droite la nécrose distale du majeur avec mise à nu de la phalange, le sphacèle digital, la tuméfaction palmaire, les séquelles d’amputations antérieures.
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mais sur le plan général elle fut marquée par une pneumopathie d’inhalation et une anémie qui nécessitera des transfusions sanguines. Localement la cicatrisation était acquise à six semaines. Le patient a été revu en consultation externe au recul de neuf mois en bon état général et sans lésion cutanée (Figs. 2,3). On notait une amyotrophie bilatérale des muscles intrinsèques des deux mains, probablement d’origine sénile, et une force globale de la main mesurée au Jamar® à 1 kg à droite contre 4 kg à gauche, avec une force pollicidigitale terminolatérale mesurée à 0,5 kg à droite contre à 1 kg à gauche. 3. Discussion Notre cas clinique nous paraît intéressant pour trois raisons. D’abord la rareté de la maladie et notamment de sa localisation au membre supérieur, ensuite la date d’apparition par rapport à la découverte de la maladie, et enfin la description nouvelle d’une forme clinique dite phlegmoneuse. La maladie de Thévenard n’est plus guère publiée dans la littérature récente, y compris les formes des membres inférieurs. Une forme familiale récessive a pourtant été décrite en 2004 (Atmani et al. [13]). La symptomatologie restait classique et associait analgésie et maux perforants plantaires. L’atteinte neurologique périphérique a été confirmée par un examen anatomopathologique. La publication de localisations au membre supérieur est encore plus rare. On ne trouve dans la littérature des cinquante dernières années qu’un seul cas décrit en 1999 (Vanhooteeghem et al. [14]). Il s’agissait d’une femme de 80 ans, éthylique chronique, qui présentait une atteinte des deux membres supérieurs dans le cadre d’une acropathie ulcéromutilante. Toutefois, il s’agissait d’une « forme atrophiante » sans manifestation infectieuse. Les auteurs rapportaient une anesthésie pulpaire, un œdème non inflammatoire des segments digitaux, une onycholyse, et une ostéolyse des phalangettes. L’hypothèse étiopathogénique de ce cas était en faveur d’une forme acquise de type 2 (Vanhooteeghem et al. [14]), contrairement à notre cas de forme familiale de type 1. En effet, certains auteurs ont invoqué l’effet délétère de l’intoxication éthylique (Alberca et al. [7]). L’atteinte du membre supérieur apparaît classiquement dans la décennie qui suit la découverte de la maladie. Or, notre cas n’échappe pas à cette règle, car la première localisation au membre supérieur droit a été notée sept ans après la pose du diagnostic. Toutefois, la deuxième localisation n’apparut que 16 ans après la première, soit 23 ans après la découverte de la maladie. Les localisations suivantes s’enchaînèrent ensuite presque année après année. En fait, il est possible que ces multiples atteintes des membres supérieurs soient en rapport avec la longévité de notre patient, chez qui la maladie eut l’opportunité de se développer plus longtemps. Classiquement en effet, la localisation au membre supérieur est beaucoup plus rare qu’au membre inférieur. Cela est probablement lié au fait qu’elle n’apparaît que secondairement, plusieurs années après, et que dans l’intervalle, nombre de patients décèdent sans avoir développé la maladie aux membres supérieurs, bien que leur espérance de vie ne semble pas globalement altérée. Reste à
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tales septiques et deux ostéoarthrites. Nous proposons de lui donner le nom de forme « phlegmoneuse » de la maladie de Thévenard. 4. Conclusion
Fig. 2. Résultat clinique à neuf mois de l’amputation du troisième rayon. Noter l’amyotrophie bilatérale des muscles intrinsèques, les rétractions digitales séquellaires de la main droite, la présence d’un pansement sur l’index gauche témoignant d’une nouvelle plaie superficielle.
La maladie de Thévenard est une entité nosologique rare à mécanisme d’expression variable. Il faut l’évoquer devant toute ulcération chronique du pied non diabétique s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains. En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare. Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, électromyographiques voire anatomopathologiques pour certains, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante. Une éducation doit être mise en œuvre pour éviter l’apparition d’une forme phlegmoneuse, qui conduit à aggraver les mutilations et peut mettre en jeu le pronostic vital en cas de septicémie. Ainsi, devant toute lésion cutanée des extrémités, qu’elle soit d’origine traumatique ou non, le patient atteint de maladie de Thévenard devra consulter rapidement, afin de prévenir et traiter les complications dès leur apparition. Le diagnostic précoce est primordial, d’où l’intérêt d’une enquête familiale. Références
Fig. 3. Résultat radiologique à neuf mois de l’amputation du troisième rayon. Noter les séquelles d’amputation de la main droite qui n’épargnent aucun rayon digital.
expliquer pourquoi la maladie commence aux membres inférieurs. Enfin, par sa symptomatologie à prédominance septique, notre cas diffère de tous ceux qui ont été décrits précédemment. Certes, des cas de cellulite ont été décrits au niveau des pieds (Cambier et al. [6]), mais aucun au niveau des membres supérieurs. Dans cette localisation en effet, seule une forme insidieuse, subchronique, sans poussée aiguë infectieuse est reportée depuis la publication princeps (Vanhooteeghem et al. [14]). Il s’agit pour nous de la forme atrophiante où les phénomènes de destruction ostéoarticulaires prédominent (Joubert et Laredo [15]), avec parfois des panaris anecdotiques. Dans notre cas au contraire, nous ne colligeons pas moins de cinq épisodes infectieux, dont deux phlegmons, trois nécroses digi-
[1] Hubault A. Arthropathies nerveuses. Rev Neurol 1982;138(12):1009–17. [2] Vallat JM. Les acropathies ulcéromutilantes. Encyclopédie MédicoChirurgicale, Elsevier Paris (ed), Neurologie, 1981, 4 : 170-80. [3] Nélaton A. Affection singulière des os du pied. Gaz Hôp, Paris 1852;4: 13. [4] Hicks EP. Hereditary perforating ulcer of the foot. The Lancet, London 1922;1:319–21. [5] Thévenard A. L’acropathie ulcéromutilante familiale. Rev Neurol 1942; 74:193–212. [6] Poirier J, Gray F, Escourolle R. In: Pathologie dégénérative médullaire, manuel de neuropathologie. Masson; 1996. p. 153–8. [7] Alberca R, Albert P, Arjona V, Miranda-Nieves G. Sporadic Acrodystrophic Neuropathy. J Neurol Sci 1973;20:85–95. [8] Kind R. Thévenard ulcero-mutilating acro-osteopathy syndrome. Zeitschrift fur Hautkrankheit 1976;51:927–32. [9] Van Bogaert. L’acropathie ulcéromutilante. Rev Lyon Med 1964;13: 789–802. [10] Denny-Brown DE. Hereditary sensory radicular neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiat 1951;14:237–52. [11] Lamache A. L’acropathie ulcéromutilante des membres inférieurs. Rev Rhum 1957;24:1–24. [12] Smith EM. Familial neurotrophic osseous atrophy: a familial neurotrophic condition of the feet with anesthesia and loss of bone. JAMA 1934;102:593–5. [13] Atmani S, Jabourick F, Chkirate B, Aitouamar H, Bentahila A, Rouichi A. L’insensibilité congénitale à la douleur. À propos d’un cas de maladie de Thévenard. Médecine du Maghreb 2004;121:28–30. [14] Vanhooteeghem O, Lateur N, Hautecoeur P, Wiart T. Acropathia ulceromutilans acqisita of the upper limbs. Br J Dermatol 1999;140:334–7. [15] Joubert JM, Laredo JD. Ostéo-arthropathies neurologiques. http://www. med.univ-rennes1.fr/cerf/OSTEO-ARTICULAIRE /13 OSTEO.html, page 14, Février 1995.
Cas clinique
Atteinte de la main dans la maladie de Thévenard. À propos d’une observation exceptionnelle sur une nouvelle forme « phlegmoneuse » Hand involvement in Thevenard’s disease: a new “phlegmonous” form. An exceptional case report S. Facca, H. Choughri, P. Liverneaux* SOS-Main Strasbourg sud CTO, hôpitaux universitaires de Strasbourg, 10, avenue Achille-Baumann, 67400 Illkirch, France Reçu le 30 mars 2006 ; accepté le 12 septembre 2006
Résumé La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare. Il s’agit d’une pathologie du système nerveux périphérique qui débute au niveau des pieds où elle reste le plus souvent la seule manifestation, pour s’étendre exceptionnellement et alors plus tardivement au niveau des mains. Elle provoque des ulcérations cutanées évoluant lentement vers des déformations osseuses puis des destructions ostéoarticulaires, dues à une anesthésie thermoalgésique de topographie distale. Nous rapportons ici l’observation d’un patient de 87 ans qui présentait une forme clinique particulière, non décrite dans la littérature, caractérisée par des surinfections locales et générales prédominant aux mains. Il s’agissait d’une forme phlegmoneuse de la maladie de Thévenard. © 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Abstract Thévenard’s disease is a rare familial ulcero-mutilating acropathology involving the peripheral nervous system. It typically begins on the feet and only rarely spreads to the hands late in the course of the disease. It first causes cutaneous ulcerations and then secondary osseous deformations and osteoarticular destruction, due to a distal loss of temperature sensation. We report the case of an 87 year old patient who suffered from a particular clinical form, undescribed as yet in the literature and characterized by local and general superinfections predominately on the hands. We term this the “cellulitic” presentation or form of Thévenard’s disease. © 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Mots clés : Maladie de Thévenard ; Neuropathie sensitive ; Acropathie ulcéromutilante Keywords: Thévenard disease; Sensory neuropathy; Ulcero-mutilating acropathology
1. Introduction La maladie de Thévenard, maladie orpheline touchant les deux sexes, est une neuropathie héréditaire sensitive dysautonomique de type 1 (Tableau 1). Sur le plan anatomique, c’est une radiculite postérieure (Hubault [1], Vallat [2]). Sur le plan clinique, c’est une neuropathie périphérique sensitive dégénérative qui atteint les extrémités et principalement les pieds. La première observation a été rapportée en 1852, avec un cas touchant les pieds, décrit par Nélaton [3], à qui l’on doit sa * P.
Liverneaux. Adresse e-mail : [email protected] (P. Liverneaux).
dénomination d’acropathie ulcéromutilante familiale. En 1922, Hicks a décrit 34 cas [4], tous membres d’une même famille londonienne, et dont les autopsies confirmaient la dégénérescence des neurones des ganglions rachidiens postérieurs. Puis, à partir de 1932 et pendant dix ans, Thévenard [5] a suivi chez une même patiente l’évolution de la maladie qui a pris son nom. Il a colligé alors quatre observations personnelles qu’il a ajoutées à celles de la littérature publiées depuis 1903 pour étudier une série de 29 cas. Il remarqua que le syndrome trophique localisé aux membres inférieurs était constant, alors que la localisation aux membres supérieurs n’était notée que dans trois cas. Dans sa série, Thévenard nota que l’atteinte au membre supérieur survint deux à neuf ans après celle du membre
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Tableau 1 Classification des polyneuropathies dégénératives selon Josien et Petit
HSMN : neuropathies sensitivomotrices héréditaires. I : type I (maladie de Charcot-marie-Tooth démyélinisante ou hypertrophique). II : type II (maladie de Charcot-marie-Tooth neuronale). III : type III (maladie de Dejerine-Sottas). IV : type IV (maladie de Refsum). V : type V (association à une paraplégie spasmodique). VI : type VI (association à une atrophie optique). VII : type VII (association à une rétinite pigmentaire). HSAN : neuropathies sensitives et dysautonomiques héréditaires. I : type I (autosomique dominante ou maladie de Thévenard). II : type II (autosomique récessive). III : type III (dysautonomique familiale ou syndrome de Riley-Day). IV : type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose). V : type V (neuropathie sensitive congénitale avec perte sélective des fibres myélinisées de petit diamètre).
inférieur. Dans six observations, Tocantis et Reimann notaient que l’atteinte des deux membres supérieurs débutait par des phlyctènes qui évoluaient vers des ulcérations de la face dorsale de la dernière phalange, parfois précédées de douleurs fulgurantes à type de crampes. Depuis la description de Thévenard, le cadre nosologique auquel appartient la maladie a évolué. Elle est actuellement considérée comme une polyneuropathie dégénérative. Il s’agit d’affections héréditaires classées en deux groupes, les neuropathies sensitivomotrices héréditaires, et les neuropathies sensitives et dysautosomiques héréditaires. La maladie de Thévenard correspond au type 1 des neuropathies sensitives et dysautosomiques héréditaires (Poirier et al. [6]). Son mode de transmission est de type autosomal dominant, mais des formes récessives ont été décrites (Alberca et al. [7]), et une mutation a même été identifiée récemment (Kind [8]). Sur le plan anatomopathologique, la maladie se caractérise par une dégénérescence axonale des fibres amyéliniques et des fibres myéliniques de petit calibre au niveau des cordons, des racines et des ganglions postérieurs de la moelle épinière (Van Bogaert [9], DennyBrown [10]). Sur le plan clinique, la maladie évolue lentement à partir des deuxième et troisième décennies. Les premiers symptômes apparaissent aux extrémités distales des membres inférieurs, sous la forme de troubles de la sensibilité thermoalgésique, entraînant ainsi de façon caractéristique des ulcérations indolores au niveau des points de pression. La progression se fait ensuite vers l’avant puis l’arrière pied. Les ulcérations s’étendent et apparaissent alors des maux perforants plantaires, une dislocation du tarse avec un aspect de « pied cubique » décrit par Thévenard lui-même. Les réflexes achilléens sont les seuls à être diminués. Des formes inhabituelles ont été décrites : surdité, cataracte, amyotrophie péronière, voire absence de troubles trophiques. L’atteinte du membre supérieur survient de façon moins constante et plus tardive, environ une décennie plus tard. Comme aux pieds, apparaissent d’abord des phlyctènes des extrémités digitales, puis des ulcérations, des surinfections
sous forme de panaris analgésiques dits de Morvan, et enfin des altérations ostéoarticulaires du squelette de la main qui aboutissent à des mutilations des phalanges. Sur le plan paraclinique, les radiographies mettent en évidence des lésions osseuses (à type d’érosions, de lyses, de déminéralisation (Lamache [11]), puis de reconstruction des petits os du pied), ou articulaires à type de luxations s’étendant au tarse (Hicks [4], Smith [12]). L’examen électrique est évocateur très tôt, puisqu’en détection les vitesses de conductions motrices normales contrastent avec des potentiels évoqués sensitifs absents ou altérés. Le diagnostic différentiel se discute avec les autres polyneuropathies entraînant une altération de la sensibilité thermoalgique, telles les neuropathies diabétique, amyloïde, paraamyloïde et lépreuse. Sur le plan thérapeutique, aucun traitement curatif n’est disponible et l’évolution de la maladie est inéluctable. Toutefois, le traitement préventif des lésions cutanées est essentiel et passe par une éducation du patient, qui doit prendre conscience de l’importance des soins locaux des pieds, et qu’une éviction de l’appui plantaire est parfois nécessaire pour faire cicatriser d’éventuelles phlyctènes. En cas de lésions chroniques ou surinfectées résistant au traitement local, des interventions chirurgicales de propreté voire des amputations progressives sont alors réalisées. 2. Observation Monsieur X, âgé de 87 ans au dernier recul, droitier, sans enfant, a été pris en charge dans le service à cinq reprises de 1987 à 2005 devant des lésions septiques récurrentes des deux mains. On notait dans ses antécédents une surcharge pondérale et une hypoacousie gauche, mais l’absence de diabète ou d’éthylisme. Le diagnostic de maladie de Thévenard avait été posé dès 1980 sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques. En effet, le patient présentait déjà des antécédents d’atteinte des pieds avec des maux perforants plantaires et une amputation du cinquième orteil gauche. L’électromyogramme mettait en évidence un syndrome polynévritique sévère. Aucune enquête familiale n’a été faite à l’époque, bien qu’ait été retrouvée la notion d’une grand-mère maternelle atteinte d’une pathologie déformante des mains. La première atteinte des mains remontait à 1987. Il s’agissait d’une plaie traumatique négligée à la face dorsale de l’interphalangienne proximale de l’index droit, opérée secondairement pour ostéoarthrite. La cicatrisation n’a été obtenue qu’au deuxième mois postopératoire. Les analyses bactériologiques sont restées stériles. La seconde atteinte est apparue à la main droite en 2001. Le patient présentait une nécrose septique de la phalangette du cinquième rayon et un phlegmon de la gaine des fléchisseurs du poignet. L’intervention consista d’abord en l’évacuation d’une collection de pus s’étendant depuis le canal carpien jusqu’à l’avant-bras, puis une amputation du cinquième rayon. Les prélèvements anatomopathologiques retrouvèrent
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une synovite aiguë exsudative et l’examen bactériologique identifia un Staphyloccocus aureus. La troisième atteinte survint en 2003, sous la forme d’une ostéite de la deuxième phalange de l’index droit. Une régularisation transpremière phalange est alors nécessaire. L’examen bactériologique mettait en évidence un Staphylococcus aureus et un Streptococcus verdissans. La quatrième atteinte, en 2004, se localisait à la main gauche. Là encore, tout commença par une simple plaie, située à la face dorsale de la première phalange du pouce. Le patient ne consulta que deux jours après. Malgré les soins locaux, l’évolution s’est faite en trois jours vers une arthrite septique de l’interphalangienne qui a été opérée. Sous double antibiothérapie, l’évolution fut finalement favorable avec une cicatrisation complète en six semaines. C’est en janvier 2005 que débuta le cinquième épisode, à la main droite. À la suite de l’apparition d’une ulcération, se développa rapidement un défect cutané de la face dorsale de l’interphalangienne distale du majeur. Un écoulement purulent associé à des lésions radiologiques permit de conclure à une ostéoarthrite. Une désarticulation trans-interphalangienne distale est réalisée, avec un lambeau local de couverture. Quatre jours après l’intervention, le patient consulta de nouveau devant une évidente nécrose du moignon d’amputation (Fig. 1) associée à une lymphangite antébrachiale et une fièvre à 39 °C. Il est alors admis en réanimation pour choc septique. Sur le plan général, l’évolution a été marquée par un encombrement bronchique, un état confusionnel et une insuffisance rénale aiguë. Les hémocultures retrouvaient un Staphylocoque aureus multirésistant pour lequel une triantibiothérapie parentérale a été débutée. Sur le plan local, apparut une collection de la paume de la main évoquant un phlegmon de la gaine des fléchisseurs du troisième rayon (Fig. 1). L’état hémodynamique et rénal s’étant amélioré, le patient a donc été réopéré au huitième jour. L’intervention a consisté en une amputation complète transmétacarpienne du troisième rayon, une synovectomie de l’ensemble des fléchisseurs jusqu’au niveau du canal carpien, et une évacuation de plusieurs collections purulentes à l’avant-bras. Sur le plan local, l’évolution était satisfaisante
Fig. 1. Forme phlegmoneuse de la maladie de Thévenard. Noter sur cette main droite la nécrose distale du majeur avec mise à nu de la phalange, le sphacèle digital, la tuméfaction palmaire, les séquelles d’amputations antérieures.
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mais sur le plan général elle fut marquée par une pneumopathie d’inhalation et une anémie qui nécessitera des transfusions sanguines. Localement la cicatrisation était acquise à six semaines. Le patient a été revu en consultation externe au recul de neuf mois en bon état général et sans lésion cutanée (Figs. 2,3). On notait une amyotrophie bilatérale des muscles intrinsèques des deux mains, probablement d’origine sénile, et une force globale de la main mesurée au Jamar® à 1 kg à droite contre 4 kg à gauche, avec une force pollicidigitale terminolatérale mesurée à 0,5 kg à droite contre à 1 kg à gauche. 3. Discussion Notre cas clinique nous paraît intéressant pour trois raisons. D’abord la rareté de la maladie et notamment de sa localisation au membre supérieur, ensuite la date d’apparition par rapport à la découverte de la maladie, et enfin la description nouvelle d’une forme clinique dite phlegmoneuse. La maladie de Thévenard n’est plus guère publiée dans la littérature récente, y compris les formes des membres inférieurs. Une forme familiale récessive a pourtant été décrite en 2004 (Atmani et al. [13]). La symptomatologie restait classique et associait analgésie et maux perforants plantaires. L’atteinte neurologique périphérique a été confirmée par un examen anatomopathologique. La publication de localisations au membre supérieur est encore plus rare. On ne trouve dans la littérature des cinquante dernières années qu’un seul cas décrit en 1999 (Vanhooteeghem et al. [14]). Il s’agissait d’une femme de 80 ans, éthylique chronique, qui présentait une atteinte des deux membres supérieurs dans le cadre d’une acropathie ulcéromutilante. Toutefois, il s’agissait d’une « forme atrophiante » sans manifestation infectieuse. Les auteurs rapportaient une anesthésie pulpaire, un œdème non inflammatoire des segments digitaux, une onycholyse, et une ostéolyse des phalangettes. L’hypothèse étiopathogénique de ce cas était en faveur d’une forme acquise de type 2 (Vanhooteeghem et al. [14]), contrairement à notre cas de forme familiale de type 1. En effet, certains auteurs ont invoqué l’effet délétère de l’intoxication éthylique (Alberca et al. [7]). L’atteinte du membre supérieur apparaît classiquement dans la décennie qui suit la découverte de la maladie. Or, notre cas n’échappe pas à cette règle, car la première localisation au membre supérieur droit a été notée sept ans après la pose du diagnostic. Toutefois, la deuxième localisation n’apparut que 16 ans après la première, soit 23 ans après la découverte de la maladie. Les localisations suivantes s’enchaînèrent ensuite presque année après année. En fait, il est possible que ces multiples atteintes des membres supérieurs soient en rapport avec la longévité de notre patient, chez qui la maladie eut l’opportunité de se développer plus longtemps. Classiquement en effet, la localisation au membre supérieur est beaucoup plus rare qu’au membre inférieur. Cela est probablement lié au fait qu’elle n’apparaît que secondairement, plusieurs années après, et que dans l’intervalle, nombre de patients décèdent sans avoir développé la maladie aux membres supérieurs, bien que leur espérance de vie ne semble pas globalement altérée. Reste à
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tales septiques et deux ostéoarthrites. Nous proposons de lui donner le nom de forme « phlegmoneuse » de la maladie de Thévenard. 4. Conclusion
Fig. 2. Résultat clinique à neuf mois de l’amputation du troisième rayon. Noter l’amyotrophie bilatérale des muscles intrinsèques, les rétractions digitales séquellaires de la main droite, la présence d’un pansement sur l’index gauche témoignant d’une nouvelle plaie superficielle.
La maladie de Thévenard est une entité nosologique rare à mécanisme d’expression variable. Il faut l’évoquer devant toute ulcération chronique du pied non diabétique s’associant à une diminution de la sensibilité thermoalgésique, un contexte familial, ou bien encore une atteinte des mains. En effet, si l’atteinte des pieds est constante, celle des mains est plus tardive et de ce fait plus rare. Une fois le diagnostic posé sur un faisceau d’arguments cliniques, électromyographiques voire anatomopathologiques pour certains, le malade doit être prévenu de l’évolution. Des radiographies systématiques et régulières des mains et des pieds devront être proposées pour dépister une forme atrophiante. Une éducation doit être mise en œuvre pour éviter l’apparition d’une forme phlegmoneuse, qui conduit à aggraver les mutilations et peut mettre en jeu le pronostic vital en cas de septicémie. Ainsi, devant toute lésion cutanée des extrémités, qu’elle soit d’origine traumatique ou non, le patient atteint de maladie de Thévenard devra consulter rapidement, afin de prévenir et traiter les complications dès leur apparition. Le diagnostic précoce est primordial, d’où l’intérêt d’une enquête familiale. Références
Fig. 3. Résultat radiologique à neuf mois de l’amputation du troisième rayon. Noter les séquelles d’amputation de la main droite qui n’épargnent aucun rayon digital.
expliquer pourquoi la maladie commence aux membres inférieurs. Enfin, par sa symptomatologie à prédominance septique, notre cas diffère de tous ceux qui ont été décrits précédemment. Certes, des cas de cellulite ont été décrits au niveau des pieds (Cambier et al. [6]), mais aucun au niveau des membres supérieurs. Dans cette localisation en effet, seule une forme insidieuse, subchronique, sans poussée aiguë infectieuse est reportée depuis la publication princeps (Vanhooteeghem et al. [14]). Il s’agit pour nous de la forme atrophiante où les phénomènes de destruction ostéoarticulaires prédominent (Joubert et Laredo [15]), avec parfois des panaris anecdotiques. Dans notre cas au contraire, nous ne colligeons pas moins de cinq épisodes infectieux, dont deux phlegmons, trois nécroses digi-
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