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Épidemiologie et formes cliniques de la borréliose de Lyme: 100 observations
476s
Communications
ment peut etre controlee car les taux plasmatiques des folates sont nettement eleves sous traitement. Toutefois,le benefice clinique de cette therapeutique doit etre evalue au long cours.
1,. Services de mtKJecine inteme, h6pita/ Havt-Lev~qve, h6pita/ Saint• Andre; 2departement de chromatographie, h6pita/ Pellegrin; 3/aOOra• loire d'Mmato/ogie, vniversite Victor-Sega/en, 33056 Bordeavx 2, CHU de Bordeaux, France
Coagulopathie dans la maladie de Gaucher P Kaminsky, N Belmatoug, T Sillelle de Villemeur pour Ie Comite d'evaJuation du traitement de la maJadie de Gaucher
L' evolution de la maladie de Gaucher (MG) peut etre emaillee d' accidents hemorragiques. Outre la thrombopenie, divers de• ficits acquis de facteurs de la coagulation ont ete rapportes. Ceux-ci sont reputes insensibles au traitement substitutif. Nous rapportons les resultats de l'experience franlraise con• cernant les patients traites par a1g1ucerase. Parmi l'ensemble des patients traites en France pour une MG, des donnees suffisantes concernant 40 patients ont pu etre collectees. Soixante-dix pour cent d' entre eux presen• taient des signes hemorragiques avant Ie traitement. Un temps de prothrombine (TP) anormal (TP ~ 70 %) etait note dans 32 % des cas, et Ie temps de cephaline active (TCa) etait superieur ~ 7 secondes par rapport au temoin dans 75 % des cas, et superieur ~ 12 secondes dans 25 % des cas. Les pa• tients qui presentaient un TP etlou un TCa anormaux avaient des signes hemorragiques significativement plus sev~res que les autres. Ces anomalies etaient dues ~ des deficits divers plus ou moins associes en facteurs XII, XI, IX, VIII, V, II, ou VIIIVW. Un TP anormalement eleve etait significative-
ment correle ~ la severite des troubles hematologiques (ane• mie, leucopenie, thrombopenie) et ~ la severite de I'atteinte osseuse. La perfusion d'alglucerase, etudiee chez deux pa• tients, ne montrait pas de modifications significatives du taux des facteurs de la coagulation avant et apr~s perfusion. Par contre, apr~s I an de traitement, une amelioration ou une normalisation du TP et du TCa ont ete notees respectivement chez 100 % et 90 % des patients. Le deficit acquis en facteurs de la coagulation ne semble etre do ni ~ une production diminuee, ni ~ une consomation ex• cessive. II est probablement lie ~ la quantite de glycosylce• ramide accumuIe et pourrait resulter d'une adsorption des facteurs par celui-ci. Contrairement ~ d'autres publications anterieurs, ces deficits se corrigent progressivement sous traitement substitutif, parall~lement ~ la diminution des ac• cidents hemorragiques. Service dv Professevr Calbon, 46, rue Hvchard, h6pita/ Sichat, 75018 Paris, France
Des mutations dans Ie gene de la marenostrinelpyrine sont responsables de la fiiwre mediterraneenne familiale G Grateau au nom du consortium franyals pour I'etude de la flavre m8diterraneenne famillals
La fi~vre mediterraneenne familiale (FMF) est une maladie inflammatoire autosomique recessive frequente dans plusieurs populations du pourtour mediterraneen. Cinq ans apr~s avoir ete localise sur Ie bras court du chromosome 16, Ie g~ne de la FMF vient d' etre clone par deux groupes dont Ie Ie consortium franlrais. L'analyse genetique avait montre qu'il existait plusieurs ef• fets fondateurs dans ces populations et un effet fondateur predominant commun aux quatre (haplotype dit mediterra• neen). Le raffinement de la carte genetique a permis de cons• truire une carte physique avec un conrig de chromosomes artificiels de levure puis un contig de cosmides contenant Ie
g~ne. Le sequenlrage genomique et la technique de capture d'exon ont permis de reperer plusieurs g~nes dans cette re• gion. La presence de quatre mutations sur I'un d'entre eux, exclusivement chez les malades atteints de FMF, a perrnis de Ie valider. Ces mutations sont associees aux haplotypes precedemment decrits. Le g~ne code pour une proteine nu• cleaire (la marenostrinelpyrine) qui possMe des homologies de sequence avec les membres de la famille RoRet. Cette decouverte devrait avoir des applications diagnostiques et physiopathologiques importantes.
Service de mtKJecine inteme. H6te/-Diev, I, place dv parvis Notre• Dame. 75181 Paris cedex 04, France
Epidemiologie et formes cliniques de la bOrrl!liose de Lyme: 100 observations R OhOte!, AL Basse-Guerineau2 , T TMvenot!, G Paul 2, 8 Christoforov1, MV Assous2
Le but de I' etude etait de decrire Ie profil epidemiologique et de definir Ies fonnes clinique de la maladie de Lyme en region pari• sienne.
Les dossiers des malades pour lesquels la serologie de de Lyme etait positive dans Ie laboratoire de bacteriologieentre 1992 et 1997 ont ete revus. Les renseignements etaient donm~s par les cliniciens.
Rev MU Interne 1997; 18(Suppl 5)
477s
Medecine interne Cent cas de borreliose de Lyme ont ainsi ete evalues. Le sex• ratio etait de six femmes pour quatre hommes. Quinze pour cent des malades avaient moins de 15 ans. Une piqfire de tique etait retrouvee dans 40 % des cas, toujours pendant 1a periode mai-septembre. Les cas de professions exposees etaient rares (moins de 5 %). Les formes cliniques etaient les suivantes : erytheme migrans (EM) 34 cas, localisation neurologique 35 cas (aigue 34, chronique un), arthrite 16 cas, maladie de Pick-Herxheimer neuf cas, atteinte cardiaque quatre cas, 1ymphocytome cutane benin deux cas, uveite un cas. Les cas d'EM etaient isoIes dans dix cas, suivis d'une atteinte neuro1ogique dans 11 cas et d'une arthrite dans neuf cas. Parmi les formes neurologiques, deux profils etaient observes. Les cas de meningoradiculites associes ou non a une para• Iysie faciale touchaient exclusivement les adultes (20 cas).
Les formes infantiles associaient toujours une meningite et une paralysie faciale (six cas), cette forme pouvant aussi toucher I'adulte (quatre cas). Les formes articulaires n'etaient jamais precedees d' atteinte neurologique. Sur les quatre atteintes cardiaques, deux cas etaient contem• porains d'une atteinte neurologique, un cas suivait un EM, un cas etait isole. Nous rapportons la description d'une serie homogene de borrelioses de Lyme, permettant I' analyse de I'ensemble des formes cliniques vues en region parisienne. Les profils evo• lutifs et les formes cliniques different des descriptions anglo• saxonnes. , Service de mBdecine inteme. 2 service de bacteriofogie. Mpitaf Cochin. 27. rue du Fg Saint-Jacques. 75014 Paris. France
Les pachymeningites. Etude de sept cas
o Fain1, JF Wirth', C Heron1, JM Chamouard1, 0 Les pachymeningites sont caracterisees par un epaississement inflammatoire chronique de la dure-mere par un infiltrat Iym• phoplasmocytaire. L'avenement de l'imagerie par resonance magnetique (IRM) a permis de les diagnostiquer plus frequem• ment et plus precocement. Nous en rapportons sept cas. II s' agit de trois hommes et quatre femmes, d' age moyen 54 ans. Les manifestations cliniques ont ete : des cephalees dans deux cas, des troubles des fonctions superieures dans deux cas, une atteinte des paires craniennes dans trois cas, une ataxie dans un cas. La ponction lombaire (PL) a retrouve une hyperprotei• norachie dans tous les cas, une meningite 1ymphocytaire dans
Seror, L Guillevin2 , M Thomas'
trois cas et une meningite apolynucleaires dans un cas. L'IRM a objective dans tous les cas une prise de contraste meningee en TI apres injection de gadolinium. Les etiologies se repar• tissent en deux tuberculoses, une sarcordose, une borreliose de Lyme, un Iymphome non hodgkinien, une forme post-PL et une forme idiopathique. L' evolution a ete favorable dans tous les cas sous traitement speeifique, prolonge dans la sarcordose (24 mois) et la forme idiopathique (36 mois). , Service de medecine inteme, 3 service de radiofogie, MpitafJean-Ver• dier, avenue du 14 Juiflet. 93140 Bondy; 2 service de mBdecine inteme, Mpitaf Avicenne. 93000 Bobigny, France
La dengue de I'adulte en Guadeloupe: aspects clinicobiologiques (etude de 105 cas) I Lamaury1, M Guegen1, A Mahe 1, B Contamin1, R Goursaud2 , M Strobel' Objectif: Analyse des caracteristiques clinicobiologiques de
ladengue.
Methode: Etude retrospective entre Ie 1er janvier 1994 et Ie 31 decembre 1996 (service des maladies infectieuses, CHU Pointe a Pitre). N'ont ete inclus que les cas confirmes par la presence d'IgM specifiques (Elisa) etlou une viremie posi• tive. Resultats: Cent cinq cas ont ete retenus, I'age moyen etait de 35 ans ; 79 % des cas etaient enregistres durant la saison des pluies ; il existait une majorite d'autochtones (touristes 3 %) ; Ie delai moyen entre Ie debut des symptomes et la date d'hospitalisation etait de 4,9 jours. Fievre et asthenie etaient constantes, elles etaient associees a des cephaJees (89 %), des douleurs retro-orbitaires (50 %), des lombalgies (62 %), des myalgies (71 %), des arthralgies (19 %), des signes di• gestifs (53 %). Des manifestations hemorragiques mineures (epistaxislgingivorragies/menorragies, etc) etaient rappor-
Rev Mid Interne 1997;18(SuppI5)
tees par 14 % des patients, avec seulement trois cas d'he• morragies digestives plus consequentes. Un rash etait obser• ve dans 25 % des cas, de survenue Ie plus souvent decaIee et prurigineux une fois sur deux, et un purpura etait note dans 13 % des cas. L'examen par ailleurs etait pauvre (polyadeno• pathie : 21 %). Les principales anomalies biologiques consis• taient en : une thrombopenie (81 %, PL S 50 OOO/mm3 : 30 %), une leuco¢nie (58 %), une Iymphopenie (51 %), des lympho• cytes hyperbasophiles (43 %), une proteinurie etlou une hema• turie (71 %). Selon les criteres de I'OMS, 5 % des cas cor• respondaient stricto sensu ades « dengues hemorragiques ». L'evolution fut favorable dans tous les cas (a signaler toutefois trois deces notifies dans Ie departement pendant la periode consideree), avec resolution de la fievre en 6 jours en moyenne mais asthenie residuelie prolongee (I a3 semaines). Commentaires: La dengue est la plus frequente des arbovi• roses humaines et connait une expansion preoccupante : on
Communications
ment peut etre controlee car les taux plasmatiques des folates sont nettement eleves sous traitement. Toutefois,le benefice clinique de cette therapeutique doit etre evalue au long cours.
1,. Services de mtKJecine inteme, h6pita/ Havt-Lev~qve, h6pita/ Saint• Andre; 2departement de chromatographie, h6pita/ Pellegrin; 3/aOOra• loire d'Mmato/ogie, vniversite Victor-Sega/en, 33056 Bordeavx 2, CHU de Bordeaux, France
Coagulopathie dans la maladie de Gaucher P Kaminsky, N Belmatoug, T Sillelle de Villemeur pour Ie Comite d'evaJuation du traitement de la maJadie de Gaucher
L' evolution de la maladie de Gaucher (MG) peut etre emaillee d' accidents hemorragiques. Outre la thrombopenie, divers de• ficits acquis de facteurs de la coagulation ont ete rapportes. Ceux-ci sont reputes insensibles au traitement substitutif. Nous rapportons les resultats de l'experience franlraise con• cernant les patients traites par a1g1ucerase. Parmi l'ensemble des patients traites en France pour une MG, des donnees suffisantes concernant 40 patients ont pu etre collectees. Soixante-dix pour cent d' entre eux presen• taient des signes hemorragiques avant Ie traitement. Un temps de prothrombine (TP) anormal (TP ~ 70 %) etait note dans 32 % des cas, et Ie temps de cephaline active (TCa) etait superieur ~ 7 secondes par rapport au temoin dans 75 % des cas, et superieur ~ 12 secondes dans 25 % des cas. Les pa• tients qui presentaient un TP etlou un TCa anormaux avaient des signes hemorragiques significativement plus sev~res que les autres. Ces anomalies etaient dues ~ des deficits divers plus ou moins associes en facteurs XII, XI, IX, VIII, V, II, ou VIIIVW. Un TP anormalement eleve etait significative-
ment correle ~ la severite des troubles hematologiques (ane• mie, leucopenie, thrombopenie) et ~ la severite de I'atteinte osseuse. La perfusion d'alglucerase, etudiee chez deux pa• tients, ne montrait pas de modifications significatives du taux des facteurs de la coagulation avant et apr~s perfusion. Par contre, apr~s I an de traitement, une amelioration ou une normalisation du TP et du TCa ont ete notees respectivement chez 100 % et 90 % des patients. Le deficit acquis en facteurs de la coagulation ne semble etre do ni ~ une production diminuee, ni ~ une consomation ex• cessive. II est probablement lie ~ la quantite de glycosylce• ramide accumuIe et pourrait resulter d'une adsorption des facteurs par celui-ci. Contrairement ~ d'autres publications anterieurs, ces deficits se corrigent progressivement sous traitement substitutif, parall~lement ~ la diminution des ac• cidents hemorragiques. Service dv Professevr Calbon, 46, rue Hvchard, h6pita/ Sichat, 75018 Paris, France
Des mutations dans Ie gene de la marenostrinelpyrine sont responsables de la fiiwre mediterraneenne familiale G Grateau au nom du consortium franyals pour I'etude de la flavre m8diterraneenne famillals
La fi~vre mediterraneenne familiale (FMF) est une maladie inflammatoire autosomique recessive frequente dans plusieurs populations du pourtour mediterraneen. Cinq ans apr~s avoir ete localise sur Ie bras court du chromosome 16, Ie g~ne de la FMF vient d' etre clone par deux groupes dont Ie Ie consortium franlrais. L'analyse genetique avait montre qu'il existait plusieurs ef• fets fondateurs dans ces populations et un effet fondateur predominant commun aux quatre (haplotype dit mediterra• neen). Le raffinement de la carte genetique a permis de cons• truire une carte physique avec un conrig de chromosomes artificiels de levure puis un contig de cosmides contenant Ie
g~ne. Le sequenlrage genomique et la technique de capture d'exon ont permis de reperer plusieurs g~nes dans cette re• gion. La presence de quatre mutations sur I'un d'entre eux, exclusivement chez les malades atteints de FMF, a perrnis de Ie valider. Ces mutations sont associees aux haplotypes precedemment decrits. Le g~ne code pour une proteine nu• cleaire (la marenostrinelpyrine) qui possMe des homologies de sequence avec les membres de la famille RoRet. Cette decouverte devrait avoir des applications diagnostiques et physiopathologiques importantes.
Service de mtKJecine inteme. H6te/-Diev, I, place dv parvis Notre• Dame. 75181 Paris cedex 04, France
Epidemiologie et formes cliniques de la bOrrl!liose de Lyme: 100 observations R OhOte!, AL Basse-Guerineau2 , T TMvenot!, G Paul 2, 8 Christoforov1, MV Assous2
Le but de I' etude etait de decrire Ie profil epidemiologique et de definir Ies fonnes clinique de la maladie de Lyme en region pari• sienne.
Les dossiers des malades pour lesquels la serologie de de Lyme etait positive dans Ie laboratoire de bacteriologieentre 1992 et 1997 ont ete revus. Les renseignements etaient donm~s par les cliniciens.
Rev MU Interne 1997; 18(Suppl 5)
477s
Medecine interne Cent cas de borreliose de Lyme ont ainsi ete evalues. Le sex• ratio etait de six femmes pour quatre hommes. Quinze pour cent des malades avaient moins de 15 ans. Une piqfire de tique etait retrouvee dans 40 % des cas, toujours pendant 1a periode mai-septembre. Les cas de professions exposees etaient rares (moins de 5 %). Les formes cliniques etaient les suivantes : erytheme migrans (EM) 34 cas, localisation neurologique 35 cas (aigue 34, chronique un), arthrite 16 cas, maladie de Pick-Herxheimer neuf cas, atteinte cardiaque quatre cas, 1ymphocytome cutane benin deux cas, uveite un cas. Les cas d'EM etaient isoIes dans dix cas, suivis d'une atteinte neuro1ogique dans 11 cas et d'une arthrite dans neuf cas. Parmi les formes neurologiques, deux profils etaient observes. Les cas de meningoradiculites associes ou non a une para• Iysie faciale touchaient exclusivement les adultes (20 cas).
Les formes infantiles associaient toujours une meningite et une paralysie faciale (six cas), cette forme pouvant aussi toucher I'adulte (quatre cas). Les formes articulaires n'etaient jamais precedees d' atteinte neurologique. Sur les quatre atteintes cardiaques, deux cas etaient contem• porains d'une atteinte neurologique, un cas suivait un EM, un cas etait isole. Nous rapportons la description d'une serie homogene de borrelioses de Lyme, permettant I' analyse de I'ensemble des formes cliniques vues en region parisienne. Les profils evo• lutifs et les formes cliniques different des descriptions anglo• saxonnes. , Service de mBdecine inteme. 2 service de bacteriofogie. Mpitaf Cochin. 27. rue du Fg Saint-Jacques. 75014 Paris. France
Les pachymeningites. Etude de sept cas
o Fain1, JF Wirth', C Heron1, JM Chamouard1, 0 Les pachymeningites sont caracterisees par un epaississement inflammatoire chronique de la dure-mere par un infiltrat Iym• phoplasmocytaire. L'avenement de l'imagerie par resonance magnetique (IRM) a permis de les diagnostiquer plus frequem• ment et plus precocement. Nous en rapportons sept cas. II s' agit de trois hommes et quatre femmes, d' age moyen 54 ans. Les manifestations cliniques ont ete : des cephalees dans deux cas, des troubles des fonctions superieures dans deux cas, une atteinte des paires craniennes dans trois cas, une ataxie dans un cas. La ponction lombaire (PL) a retrouve une hyperprotei• norachie dans tous les cas, une meningite 1ymphocytaire dans
Seror, L Guillevin2 , M Thomas'
trois cas et une meningite apolynucleaires dans un cas. L'IRM a objective dans tous les cas une prise de contraste meningee en TI apres injection de gadolinium. Les etiologies se repar• tissent en deux tuberculoses, une sarcordose, une borreliose de Lyme, un Iymphome non hodgkinien, une forme post-PL et une forme idiopathique. L' evolution a ete favorable dans tous les cas sous traitement speeifique, prolonge dans la sarcordose (24 mois) et la forme idiopathique (36 mois). , Service de medecine inteme, 3 service de radiofogie, MpitafJean-Ver• dier, avenue du 14 Juiflet. 93140 Bondy; 2 service de mBdecine inteme, Mpitaf Avicenne. 93000 Bobigny, France
La dengue de I'adulte en Guadeloupe: aspects clinicobiologiques (etude de 105 cas) I Lamaury1, M Guegen1, A Mahe 1, B Contamin1, R Goursaud2 , M Strobel' Objectif: Analyse des caracteristiques clinicobiologiques de
ladengue.
Methode: Etude retrospective entre Ie 1er janvier 1994 et Ie 31 decembre 1996 (service des maladies infectieuses, CHU Pointe a Pitre). N'ont ete inclus que les cas confirmes par la presence d'IgM specifiques (Elisa) etlou une viremie posi• tive. Resultats: Cent cinq cas ont ete retenus, I'age moyen etait de 35 ans ; 79 % des cas etaient enregistres durant la saison des pluies ; il existait une majorite d'autochtones (touristes 3 %) ; Ie delai moyen entre Ie debut des symptomes et la date d'hospitalisation etait de 4,9 jours. Fievre et asthenie etaient constantes, elles etaient associees a des cephaJees (89 %), des douleurs retro-orbitaires (50 %), des lombalgies (62 %), des myalgies (71 %), des arthralgies (19 %), des signes di• gestifs (53 %). Des manifestations hemorragiques mineures (epistaxislgingivorragies/menorragies, etc) etaient rappor-
Rev Mid Interne 1997;18(SuppI5)
tees par 14 % des patients, avec seulement trois cas d'he• morragies digestives plus consequentes. Un rash etait obser• ve dans 25 % des cas, de survenue Ie plus souvent decaIee et prurigineux une fois sur deux, et un purpura etait note dans 13 % des cas. L'examen par ailleurs etait pauvre (polyadeno• pathie : 21 %). Les principales anomalies biologiques consis• taient en : une thrombopenie (81 %, PL S 50 OOO/mm3 : 30 %), une leuco¢nie (58 %), une Iymphopenie (51 %), des lympho• cytes hyperbasophiles (43 %), une proteinurie etlou une hema• turie (71 %). Selon les criteres de I'OMS, 5 % des cas cor• respondaient stricto sensu ades « dengues hemorragiques ». L'evolution fut favorable dans tous les cas (a signaler toutefois trois deces notifies dans Ie departement pendant la periode consideree), avec resolution de la fievre en 6 jours en moyenne mais asthenie residuelie prolongee (I a3 semaines). Commentaires: La dengue est la plus frequente des arbovi• roses humaines et connait une expansion preoccupante : on