- Email: [email protected]
Intérêt de la mutation V617F du JAK2 dans le diagnostic étiologique des thromboses veineuses profondes idiopathiques
Posters
l’occasion d’une poussée d’HTA, mal équilibrée malgré une bithérapie. Le patient est hospitalisé pour une dysarthrie et une main droite malhabile. Le scanner cérébral constate des lésions sus et sous-tentorielles, de type lacunaire, diffuses, associées à des lésions ischémiques plus étendues. Au cours de l’hospitalisation, le patient présente une HTA majeure, malgré une bithérapie. Le bilan étiologique comprenant une échocardiographie, un Holter tensionnel, une échographie-Doppler des artères rénales, ne constate pas d’autres anomalies que des lésions des 2 reins. Méthode. — Il est réalisé un scanner constatant des images bilatérales, intra-parenchymateuses, centimétriques, spontanément hypodenses, de densité négative, faiblement rehaussées par le produit de contraste. À l’échographie, on retrouve les mêmes images, hypoéchogènes. Les dosages sanguins ne constatent pas d’autres étiologies à cette HTA. Il n’est pas retrouvé de facteurs de risque de complication immédiate, notamment pas de rupture. Résultats. — Le mécanisme précis de la physiopathologie de l’HTA par angiomyolipomes rénaux au cours de la STB est encore mal connu, même si les critères diagnostiques sont désormais bien définis, notamment par imagerie, y compris non invasive. L’équilibre tensionnel est obtenu par quadrithérapie. Conclusion. — Cette cause rare d’HTA ne doit pas être méconnue et sa recherche par échographie doit être proposée au cours du suivi des STB, devant le risque de complication.
S35
thrombus dans le pontage. Une nouvelle artériographie révèlera un thrombus mural au niveau de la fémorale commune ainsi que de la fémorale superficielle. Une cause emboligène est recherchée à l’angio-scanner. Il n’existe aucune anomalie aorto-iliaque, mais on découvre un anévrisme de l’artère fémorale commune droite juste au contact de l’extrémité de la broche de Kirschner posée lors de l’ostéosynthèse de la paroi postérieure de cotyle. M. R. bénéficiera de la mise à plat du faux anévrisme fémoral commun droit avec mise en place d’un patch en Dacron®, ablation de l’extrémité de la broche et thrombectomie du pontage. Les suites opératoires sont simples et à six mois postopératoire, le patient n’a plus de limitation de la distance de marche.
P11 Intérêt de la mutation V617F du JAK2 dans le diagnostic étiologique des thromboses veineuses profondes idiopathiques S. Dupasa, C. Grigyb, F. Brazierb, J.-D. Allartc, M.-A. Sevestrea a Service de médecine et chirurgie vasculaire, CHU d’Amiens, Amiens, France b Service d’hépatogastroentérologie, CHU d’Amiens, Amiens, France c
Service de radiologie, CHU d’Amiens, Amiens, France
P10
Mots clés. — Thrombose veineuse profonde ; Syndrome myéloprolifératif
Faux anévrysme fémoral iatrogène révélé par des emboles distaux U. Michon-Pasturela, P. Souryb, I. Lazaretha, C. Laurianb, P. Priolleta
Les syndromes myéloprolifératifs, en particulier la polyglobulie et la thrombocythémie essentielles, représentent une cause fréquente de colite ischémique.
a Service de médecine vasculaire, hôpital Saint-Joseph, 185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, France
La découverte récente de la mutation V617F du JAK2, responsable d’une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante. En effet, sa spécificité proche de 100 % pour les syndromes myéloprolifératifs en fait un critère diagnostique majeur de ces pathologies.
b
Service de chirurgie vasculaire, hôpital Saint-Joseph, 185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, France Mots clés. — Faux anévrisme ; Broche d’ostéosynthèse M. R., 41 ans, est hospitalisé en avril 2006 pour ischémie critique du membre inférieur droit. Soudeur, ancien rugbyman, il a comme seul antécédent une ostéotomie de valgisation bilatérale en 2002 pour genu varum, ses facteurs de risque cardiovasculaire associent une surcharge pondérale et un tabagisme occasionnel. En juillet 2005, M. R. est victime d’un AVP en voiture avec choc frontal. Le bilan radiologique montre une luxation de la hanche droite associée à une fracture du cotyle et du plateau tibial droit. Après réduction de la luxation et mise en traction trans-tibiale, il bénéficie une semaine plus tard d’une ostéosynthèse du cotyle par une plaque 6 trous et de la mise en place d’une broche de Kirshner pour maintenir un fragment ostéocartilagineux. Les suites opératoires sont simples et l’appui est autorisé à partir du 3e mois postopératoire. Début janvier 2006, à la reprise complète de la marche apparaît une claudication plantaire. En avril 2006, la douleur intéresse l’avant-pied et devient permanente. Le patient est hospitalisé. On constate une abolition des pouls distaux (sous-poplité), le pied est ischémique. L’échographie-Doppler artérielle et l’artériographie ne retrouvent pas d’anomalie aorto-iliaque ni fémorale, mais une occlusion de l’artère poplitée sous-articulaire et du tronc tibio-péronier, des images d’emboles distaux des tibiales postérieure et antérieure, seule la péronière est continue jusqu’à la cheville. Un traitement comprenant antalgiques et prostacycline améliore modérément la symptomatologie. Un pontage entre l’artère poplitée haute et l’artère péronière en veine saphène inversée est réalisé. Les suites postopératoires immédiates sont simples (chaleur cutanée normale et palpation du pouls pédieux), mais à J-7 apparaît brutalement une récidive d’ischémie du pied. L’écho-Doppler retrouve une masse hypo-échogène dans la fémorale commune ainsi qu’un
Nous rapportons le cas d’une femme de 48 ans, adressée à notre consultation pour le bilan étiologique d’une thrombose veineuse profonde axillo-sous-clavière droite étendue à la veine jugulaire interne, de survenue spontanée. La patiente n’avait pas d’antécédent particulier, et ne bénéficiait pas d’une contraception oestro-progestative. Elle n’avait pas d’antécédents thromboemboliques familiaux. Le bilan de thrombophilie exhaustif que nous avons réalisé s’est révélé négatif. Un bilan morphologique comprenant une tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne et une mammographie, ainsi qu’un examen gynécologique avec frottis cervico-vaginal, réalisés à la recherche d’une néoplasie occulte, n’ont pas permis d’établir de diagnostic étiologique. La patiente ayant réalisé un effort violent et soutenu au secours d’un tiers dans les 48 heures précédant le diagnostic de thrombose, nous avons conclu à un syndrome de Paget Von Schrötter. L’anticoagulation orale a été interrompue après 6 mois de traitement. Trois mois après, la patiente était admise en urgence pour un syndrome abdominal douloureux et le scanner abdominal découvrait une thrombose veineuse portale et mésentérique, responsable d’un infarctus mésentérique étendu, nécessitant une entérectomie. Devant la prévalence des syndromes myéloprolifératifs dans les colites ischémiques, une biopsie ostéomédullaire a été réalisée, et l’étude anatomopathologique a conclu à une moelle pauvre, sans prolifération tumorale. Le dosage d’EPO était normal.
S36
Dans le même temps, la découverte en biologie moléculaire d’une mutation V617F du JAK2, à l’état hétérozygote, confirmait la suspicion de syndrome myéloprolifératif latent.
Posters
gonistes des récepteurs de l’endothéline, pourraient optimiser la prise en charge des lésions tissulaires nécrotiques. Des études cliniques complémentaires sont nécessaires pour valider cette hypothèse.
Ce cas clinique illustre l’intérêt de la mutation V617F du JAK2, à la recherche d’un syndrome myéloprolifératif dans les bilans étiologiques des thromboses veineuses profondes « idiopathiques », y compris en l’absence des autres critères diagnostiques, et ce d’autant qu’il s’agit de thromboses des vaisseaux digestifs.
P13
P12
Service de médecine vasculaire CHRU de Nancy, France
Y a-t-il une place pour les analogues de la prostacycline (iloprost) et les antagonistes des récepteurs de l’endothéline (bosentan) dans la prise en charge des nécroses tissulaires du purpura fulminans chez l’adulte ? S. Dupasa, J. Mardylaa, M. Bidauda, C. Galyb, J.-D. Allartc, M.-A. Sevestrea a
Service de chirurgie vasculaire et thoracique, CHU de Amiens, Amiens, France b Service de réanimation polyvalente, CHU de Amiens, Amiens, France c
Service de radiologie, CHU de Amiens, Amiens, France Mots clés. — Purpura fulminans
Le purpura fulminans est une complication rare d’une infection aiguë causée par des bactéries productrices d’endotoxines. Les anomalies de l’hémostase et la vascularite systémique, observées dans cette pathologie, conduisent souvent à une nécrose tissulaire rapidement extensive des extrémités. Après la mise en route sans délai d’une antibiothérapie adaptée, la prise en charge initiale est avant tout médicale, associant remplissage agressif, traitement inotrope, et assistance ventilatoire. En dépit des progrès réalisés, la morbi-mortalité associée au purpura fulminans reste élevée. Chez les patients survivants, une anticoagulation adaptée, une supplémentation en protéine C, le caisson hyperbare, peuvent être utiles à la prise en charge ultérieure. Le traitement des nécroses tissulaires a lieu quand le patient est stabilisé et les lésions cutanées constituées. Le recours à l’amputation est fréquent. De façon à limiter le niveau d’amputation, les fasciotomies précoces ont montré leur efficacité. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 41 ans admis dans notre CHU pour la prise en charge d’une altération de l’état général dans un contexte d’infection ORL, rapidement évolutive vers un tableau de sepsis sévère, pour lequel le patient a été immédiatement transféré en service de réanimation. L’évolution a été marquée par l’apparition de lésions purpuriques et nécrotiques des quatre extrémités, extensives jusqu’aux genoux aux membres inférieurs. Le bilan infectieux mettait en évidence un streptocoque β hémolytique du groupe A multi-sensible, sur les prélèvements bactériologiques du sinus maxillaire droit, des sécrétions bronchiques et sur les hémocultures. La prise en charge médicale, en accord avec les recommandations de bonnes pratiques cliniques, a permis la survie du patient. L’Ilomédine en cure continue de cinq jours à la seringue automatique, et le Bosentan en relais per os, ont été utilisés pour leur action vasodilatatrice majeure afin de restaurer la microperfusion capillaire et de limiter le volume des tissus non viables devant faire l’objet d’un geste chirurgical radical. Ces traitements ont été bien tolérés et ont atteint ces objectifs. Après stabilisation de l’état hémodynamique du patient, le recours précoce aux analogues de la prostacycline et/ou aux anta-
Diagnostic d’un cas de pseudoxanthome élastique M. Valla, L. Saadi, A. Desvignes, S. Zuily, A.-S. Lebre, X. Jeunemaître, L. Stalnikiewicz, K. Angioi, D. Wahl
Mots clés. — Pseudoxanthome élastique ; Artériopathie du sujet jeune Introduction. — Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire rare de pathogénie inconnue liée à des mutations du gène ABCC6. L’atteinte est systémique, caractérisée par la calcification des fibres élastiques. Ses manifestations cliniques sont essentiellement dermatologiques, ophtalmologiques et cardiovasculaires. Cas clinique. — Femme née le 28/06/1971, présentant une claudication des membres inférieurs d’aggravation progressive. En juillet 2003, l’examen clinique montre l’abolition des pouls périphériques et le bilan biologique met en évidence un syndrome inflammatoire biologique. Antécédent familial de cardiopathie ischémique chez une sœur. Une angio IRM est réalisée et met en évidence des thromboses des artères iliaques externes droite et gauche, fémorales superficielles droite et gauche et tibiale postérieure droite. Initiation d’un traitement par aspirine à la posologie de 160 mg par 24 heures. En juillet 2004, symptomatologie ischémique aux membres supérieurs avec apparition d’une claudication à l’effort, un angio TDM trouve une sténose des deux artères humérales. L’échographie cardiaque est alors sans particularité. En septembre 2004, une angio TDM met en évidence une sténose carotidienne gauche, vertébrale gauche, une sténose de l’ostium du tronc cœliaque, de l’émergence de la mésentérique inférieure. En janvier 2006, un morpho-TEP est réalisé et ne trouve aucun argument pour une vascularite active, remettant ainsi en cause le diagnostic de maladie de Takayasu initialement évoqué. La réalisation d’un fond d’œil trouve la présence de stries angioïdes. Le diagnostic de pseudoxanthome élastique est évoqué. L’analyse génétique confirme le diagnostic par la mise en évidence de la mutation causale dans l’exon 24 (causalité publiée par Ringpfeil et al. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 6001-6). Une enquête familiale ophtalmologique et génétique est réalisée afin d’organiser la prise en charge des apparentés et confirme le diagnostic. Conclusion. — Une claudication des quatre membres chez un sujet jeune doit donc faire évoquer le diagnostic de pseudoxanthome élastique, le fond d’œil pouvant apporter des arguments supplémentaires, le diagnostic de certitude étant obtenu par l’analyse génétique.
P14 Infarctus cérébraux et thromboses carotidiennes après une infection à Mycoplasma pneumoniae S. Bonhommea, P. Lavalléb, C. Guidouxb, B. Marroc, I. Kleind, P. Amarencob, S. Alamowitcha a Unité de neurologie vasculaire, hôpital Tenon, 75020 Paris, France b Unité de neurologie vasculaire, hôpital Bichat, 75018 Paris, France c
Service de radiologie, hôpital Tenon, 75020 Paris, France
d
Service de radiologie, hôpital Bichat, 75018 Paris, France
l’occasion d’une poussée d’HTA, mal équilibrée malgré une bithérapie. Le patient est hospitalisé pour une dysarthrie et une main droite malhabile. Le scanner cérébral constate des lésions sus et sous-tentorielles, de type lacunaire, diffuses, associées à des lésions ischémiques plus étendues. Au cours de l’hospitalisation, le patient présente une HTA majeure, malgré une bithérapie. Le bilan étiologique comprenant une échocardiographie, un Holter tensionnel, une échographie-Doppler des artères rénales, ne constate pas d’autres anomalies que des lésions des 2 reins. Méthode. — Il est réalisé un scanner constatant des images bilatérales, intra-parenchymateuses, centimétriques, spontanément hypodenses, de densité négative, faiblement rehaussées par le produit de contraste. À l’échographie, on retrouve les mêmes images, hypoéchogènes. Les dosages sanguins ne constatent pas d’autres étiologies à cette HTA. Il n’est pas retrouvé de facteurs de risque de complication immédiate, notamment pas de rupture. Résultats. — Le mécanisme précis de la physiopathologie de l’HTA par angiomyolipomes rénaux au cours de la STB est encore mal connu, même si les critères diagnostiques sont désormais bien définis, notamment par imagerie, y compris non invasive. L’équilibre tensionnel est obtenu par quadrithérapie. Conclusion. — Cette cause rare d’HTA ne doit pas être méconnue et sa recherche par échographie doit être proposée au cours du suivi des STB, devant le risque de complication.
S35
thrombus dans le pontage. Une nouvelle artériographie révèlera un thrombus mural au niveau de la fémorale commune ainsi que de la fémorale superficielle. Une cause emboligène est recherchée à l’angio-scanner. Il n’existe aucune anomalie aorto-iliaque, mais on découvre un anévrisme de l’artère fémorale commune droite juste au contact de l’extrémité de la broche de Kirschner posée lors de l’ostéosynthèse de la paroi postérieure de cotyle. M. R. bénéficiera de la mise à plat du faux anévrisme fémoral commun droit avec mise en place d’un patch en Dacron®, ablation de l’extrémité de la broche et thrombectomie du pontage. Les suites opératoires sont simples et à six mois postopératoire, le patient n’a plus de limitation de la distance de marche.
P11 Intérêt de la mutation V617F du JAK2 dans le diagnostic étiologique des thromboses veineuses profondes idiopathiques S. Dupasa, C. Grigyb, F. Brazierb, J.-D. Allartc, M.-A. Sevestrea a Service de médecine et chirurgie vasculaire, CHU d’Amiens, Amiens, France b Service d’hépatogastroentérologie, CHU d’Amiens, Amiens, France c
Service de radiologie, CHU d’Amiens, Amiens, France
P10
Mots clés. — Thrombose veineuse profonde ; Syndrome myéloprolifératif
Faux anévrysme fémoral iatrogène révélé par des emboles distaux U. Michon-Pasturela, P. Souryb, I. Lazaretha, C. Laurianb, P. Priolleta
Les syndromes myéloprolifératifs, en particulier la polyglobulie et la thrombocythémie essentielles, représentent une cause fréquente de colite ischémique.
a Service de médecine vasculaire, hôpital Saint-Joseph, 185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, France
La découverte récente de la mutation V617F du JAK2, responsable d’une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante. En effet, sa spécificité proche de 100 % pour les syndromes myéloprolifératifs en fait un critère diagnostique majeur de ces pathologies.
b
Service de chirurgie vasculaire, hôpital Saint-Joseph, 185, rue Raymond-Losserand, 75014 Paris, France Mots clés. — Faux anévrisme ; Broche d’ostéosynthèse M. R., 41 ans, est hospitalisé en avril 2006 pour ischémie critique du membre inférieur droit. Soudeur, ancien rugbyman, il a comme seul antécédent une ostéotomie de valgisation bilatérale en 2002 pour genu varum, ses facteurs de risque cardiovasculaire associent une surcharge pondérale et un tabagisme occasionnel. En juillet 2005, M. R. est victime d’un AVP en voiture avec choc frontal. Le bilan radiologique montre une luxation de la hanche droite associée à une fracture du cotyle et du plateau tibial droit. Après réduction de la luxation et mise en traction trans-tibiale, il bénéficie une semaine plus tard d’une ostéosynthèse du cotyle par une plaque 6 trous et de la mise en place d’une broche de Kirshner pour maintenir un fragment ostéocartilagineux. Les suites opératoires sont simples et l’appui est autorisé à partir du 3e mois postopératoire. Début janvier 2006, à la reprise complète de la marche apparaît une claudication plantaire. En avril 2006, la douleur intéresse l’avant-pied et devient permanente. Le patient est hospitalisé. On constate une abolition des pouls distaux (sous-poplité), le pied est ischémique. L’échographie-Doppler artérielle et l’artériographie ne retrouvent pas d’anomalie aorto-iliaque ni fémorale, mais une occlusion de l’artère poplitée sous-articulaire et du tronc tibio-péronier, des images d’emboles distaux des tibiales postérieure et antérieure, seule la péronière est continue jusqu’à la cheville. Un traitement comprenant antalgiques et prostacycline améliore modérément la symptomatologie. Un pontage entre l’artère poplitée haute et l’artère péronière en veine saphène inversée est réalisé. Les suites postopératoires immédiates sont simples (chaleur cutanée normale et palpation du pouls pédieux), mais à J-7 apparaît brutalement une récidive d’ischémie du pied. L’écho-Doppler retrouve une masse hypo-échogène dans la fémorale commune ainsi qu’un
Nous rapportons le cas d’une femme de 48 ans, adressée à notre consultation pour le bilan étiologique d’une thrombose veineuse profonde axillo-sous-clavière droite étendue à la veine jugulaire interne, de survenue spontanée. La patiente n’avait pas d’antécédent particulier, et ne bénéficiait pas d’une contraception oestro-progestative. Elle n’avait pas d’antécédents thromboemboliques familiaux. Le bilan de thrombophilie exhaustif que nous avons réalisé s’est révélé négatif. Un bilan morphologique comprenant une tomodensitométrie thoraco-abdomino-pelvienne et une mammographie, ainsi qu’un examen gynécologique avec frottis cervico-vaginal, réalisés à la recherche d’une néoplasie occulte, n’ont pas permis d’établir de diagnostic étiologique. La patiente ayant réalisé un effort violent et soutenu au secours d’un tiers dans les 48 heures précédant le diagnostic de thrombose, nous avons conclu à un syndrome de Paget Von Schrötter. L’anticoagulation orale a été interrompue après 6 mois de traitement. Trois mois après, la patiente était admise en urgence pour un syndrome abdominal douloureux et le scanner abdominal découvrait une thrombose veineuse portale et mésentérique, responsable d’un infarctus mésentérique étendu, nécessitant une entérectomie. Devant la prévalence des syndromes myéloprolifératifs dans les colites ischémiques, une biopsie ostéomédullaire a été réalisée, et l’étude anatomopathologique a conclu à une moelle pauvre, sans prolifération tumorale. Le dosage d’EPO était normal.
S36
Dans le même temps, la découverte en biologie moléculaire d’une mutation V617F du JAK2, à l’état hétérozygote, confirmait la suspicion de syndrome myéloprolifératif latent.
Posters
gonistes des récepteurs de l’endothéline, pourraient optimiser la prise en charge des lésions tissulaires nécrotiques. Des études cliniques complémentaires sont nécessaires pour valider cette hypothèse.
Ce cas clinique illustre l’intérêt de la mutation V617F du JAK2, à la recherche d’un syndrome myéloprolifératif dans les bilans étiologiques des thromboses veineuses profondes « idiopathiques », y compris en l’absence des autres critères diagnostiques, et ce d’autant qu’il s’agit de thromboses des vaisseaux digestifs.
P13
P12
Service de médecine vasculaire CHRU de Nancy, France
Y a-t-il une place pour les analogues de la prostacycline (iloprost) et les antagonistes des récepteurs de l’endothéline (bosentan) dans la prise en charge des nécroses tissulaires du purpura fulminans chez l’adulte ? S. Dupasa, J. Mardylaa, M. Bidauda, C. Galyb, J.-D. Allartc, M.-A. Sevestrea a
Service de chirurgie vasculaire et thoracique, CHU de Amiens, Amiens, France b Service de réanimation polyvalente, CHU de Amiens, Amiens, France c
Service de radiologie, CHU de Amiens, Amiens, France Mots clés. — Purpura fulminans
Le purpura fulminans est une complication rare d’une infection aiguë causée par des bactéries productrices d’endotoxines. Les anomalies de l’hémostase et la vascularite systémique, observées dans cette pathologie, conduisent souvent à une nécrose tissulaire rapidement extensive des extrémités. Après la mise en route sans délai d’une antibiothérapie adaptée, la prise en charge initiale est avant tout médicale, associant remplissage agressif, traitement inotrope, et assistance ventilatoire. En dépit des progrès réalisés, la morbi-mortalité associée au purpura fulminans reste élevée. Chez les patients survivants, une anticoagulation adaptée, une supplémentation en protéine C, le caisson hyperbare, peuvent être utiles à la prise en charge ultérieure. Le traitement des nécroses tissulaires a lieu quand le patient est stabilisé et les lésions cutanées constituées. Le recours à l’amputation est fréquent. De façon à limiter le niveau d’amputation, les fasciotomies précoces ont montré leur efficacité. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 41 ans admis dans notre CHU pour la prise en charge d’une altération de l’état général dans un contexte d’infection ORL, rapidement évolutive vers un tableau de sepsis sévère, pour lequel le patient a été immédiatement transféré en service de réanimation. L’évolution a été marquée par l’apparition de lésions purpuriques et nécrotiques des quatre extrémités, extensives jusqu’aux genoux aux membres inférieurs. Le bilan infectieux mettait en évidence un streptocoque β hémolytique du groupe A multi-sensible, sur les prélèvements bactériologiques du sinus maxillaire droit, des sécrétions bronchiques et sur les hémocultures. La prise en charge médicale, en accord avec les recommandations de bonnes pratiques cliniques, a permis la survie du patient. L’Ilomédine en cure continue de cinq jours à la seringue automatique, et le Bosentan en relais per os, ont été utilisés pour leur action vasodilatatrice majeure afin de restaurer la microperfusion capillaire et de limiter le volume des tissus non viables devant faire l’objet d’un geste chirurgical radical. Ces traitements ont été bien tolérés et ont atteint ces objectifs. Après stabilisation de l’état hémodynamique du patient, le recours précoce aux analogues de la prostacycline et/ou aux anta-
Diagnostic d’un cas de pseudoxanthome élastique M. Valla, L. Saadi, A. Desvignes, S. Zuily, A.-S. Lebre, X. Jeunemaître, L. Stalnikiewicz, K. Angioi, D. Wahl
Mots clés. — Pseudoxanthome élastique ; Artériopathie du sujet jeune Introduction. — Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire rare de pathogénie inconnue liée à des mutations du gène ABCC6. L’atteinte est systémique, caractérisée par la calcification des fibres élastiques. Ses manifestations cliniques sont essentiellement dermatologiques, ophtalmologiques et cardiovasculaires. Cas clinique. — Femme née le 28/06/1971, présentant une claudication des membres inférieurs d’aggravation progressive. En juillet 2003, l’examen clinique montre l’abolition des pouls périphériques et le bilan biologique met en évidence un syndrome inflammatoire biologique. Antécédent familial de cardiopathie ischémique chez une sœur. Une angio IRM est réalisée et met en évidence des thromboses des artères iliaques externes droite et gauche, fémorales superficielles droite et gauche et tibiale postérieure droite. Initiation d’un traitement par aspirine à la posologie de 160 mg par 24 heures. En juillet 2004, symptomatologie ischémique aux membres supérieurs avec apparition d’une claudication à l’effort, un angio TDM trouve une sténose des deux artères humérales. L’échographie cardiaque est alors sans particularité. En septembre 2004, une angio TDM met en évidence une sténose carotidienne gauche, vertébrale gauche, une sténose de l’ostium du tronc cœliaque, de l’émergence de la mésentérique inférieure. En janvier 2006, un morpho-TEP est réalisé et ne trouve aucun argument pour une vascularite active, remettant ainsi en cause le diagnostic de maladie de Takayasu initialement évoqué. La réalisation d’un fond d’œil trouve la présence de stries angioïdes. Le diagnostic de pseudoxanthome élastique est évoqué. L’analyse génétique confirme le diagnostic par la mise en évidence de la mutation causale dans l’exon 24 (causalité publiée par Ringpfeil et al. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 6001-6). Une enquête familiale ophtalmologique et génétique est réalisée afin d’organiser la prise en charge des apparentés et confirme le diagnostic. Conclusion. — Une claudication des quatre membres chez un sujet jeune doit donc faire évoquer le diagnostic de pseudoxanthome élastique, le fond d’œil pouvant apporter des arguments supplémentaires, le diagnostic de certitude étant obtenu par l’analyse génétique.
P14 Infarctus cérébraux et thromboses carotidiennes après une infection à Mycoplasma pneumoniae S. Bonhommea, P. Lavalléb, C. Guidouxb, B. Marroc, I. Kleind, P. Amarencob, S. Alamowitcha a Unité de neurologie vasculaire, hôpital Tenon, 75020 Paris, France b Unité de neurologie vasculaire, hôpital Bichat, 75018 Paris, France c
Service de radiologie, hôpital Tenon, 75020 Paris, France
d
Service de radiologie, hôpital Bichat, 75018 Paris, France