La consommation du manioc n'intervient pas dans la genese du goitre endemique au senegal

Communications PO72 GBdtique SYNDROME DE MC CUNE ALBRIGHT : UNE PRESENTATION PARTICULIERE. MISE RN EVIDENCE D’UNE MUTATlON ACTIVATRICE DU GENE DE Gsa DANS UN KYSTE OVARlEN N2&agw& S. Clonrec, F. Despert . Service de Pbdiatrie A - Centre de P6diatrie G. de Cloeheville . TOURS. Le syndrome de MC Curie Albright est classiquemcnt we affection sporadique caract&isCe par I’assoaation d’une puberte prdcoce, de lathes curanCes cafe au Iail, d’one dysplasie fibreose osseuse et de divers hyperfonctionnements cndwriroens. Uric puberf6 pr&oce peripheriquc avec kystes ovariens rdcidivants doit 6galemcm faire dvoquer ce diagnostic. Now rapportons le cas d’unc fillette de 4 ens presentant une pubertal precoce pCrrphCrique (au test LH-RH pit de LH P I,6 UI/I et pit de FSH 4 0,9 UVl), des taux d’estradiol 6levCs (de 80 1 180 pmolfl) et des kystes ovariens r6cidivants oniqoement do c&C droit. Elle n’a pas de tache cotan6e caf6 au laif ni de signe de dysplasie osseose radiologique avec un suivi jusqu’l l‘B&e de 16 ans. C&e enfr$ a fait plusieurs p&s&s pubertarres r&I& un tr&nent par Androcur jusqu’a I’hge de 10 ans. La pubcrtt s‘est d&eloopCe normalcment a partir de cet Ige II avec des r&&es rtguli&es depuis I’2ge de 11 ani: A I’Pge de 15 ans,‘elle a de viol& douleurs abdominales en rapport avec un volumincux kyste ovarien droit n&cssitant one ovariectomie. L’ttude do tissu kystique en biologic moleculmre met en evidence one mutation Arginine 201 cyst6ine. confirmant le diagnostic de MC Cune Albright. Cette motation touche la sous onitd a de la proteinc Gs qui medie pro le biais dc I’AMP cycliqoc. I’anion de la LH et d’autres hormones. L’anomalie est somatiqoe, elle touche on nombre variable de cellules embryonnaires d’oh I’expression variable des manifestations cliniques d’un malade i I’autre. Le nombre des cellules somatiques mutees au sein d’un tisso donrae est plus oo mains important d’ob la difficult& B mettre en dvidence la mutation en particulier dans la peso quand I’anomalie cut&e existe. Notre observation illustre le fait quc le syndrome de MC Curie Albnght peut avoir on spectre d’expression saris doute tr&s large allant de la forme cornpEte. parfois assoc%e h d’autres atteintes endofriniennes, i dcs formes tr2s localis6es cornme ici sur en ovaire.

PO73 GCuCtique MALFORMATIONS CONGENITALES ASSOCIEES A UNE HYPOTHYROIDIE CONGENITALE. C. Stall.‘, B. Dott*, Y. Alembik’, C Koehln Service de G&nttique Mtdicale - Centre Hospitalo-Universitaire STRASBOURG - Institut de Biochimie - Facult6 de Mkdecine STRASBOURG Le dkpistage systematique de I’hypothyroidie congCnitale (HC) primitive now a appris que la plopart des enfants atteints d’HC n’ont pas les signes cliniques classiques de I’HC Ce dCpistage nous a Cgalement rCv& que I’HC est plus rkpandue qu’on ne le pensait et que les malformations cong&nitales, en particulier cardiaques, sent plus frCquentes chez les enfants ayant one HC confim~de II en serait de meme chez les nouveaunCs ayant one augmentation transitoire du taux de TSH sanguin. Now wons essay6 de rtpondre ti cette question en &odiant, g&e a notre tegistre des malformations cong&nitales et & celui de I’Association R&gionale pour le D6pistage et la Prtvention des Handicaps de 1’Enfant tow les nouveau-n& de notre rkgion ayant eu un test de dCpistage de I’HC positif de 1979 I 1996. Vingt des 129 enfants ayant un tax de TSH accru (15.5%) sent porteurs d’une malformation congCnitale majeure dont 9 cardiopathies congtnitales, 3 malformations uro-gCnitales, 3 polymalform&s, on spina bifida, on gastroschisis, des pieds bots et 2 trisomies 21 Quarante et un des 76 enfants avec HC r&r&e ont one ectopie thyrofdienne, 23 ont une athyrbose et 12 sent poneurs d’une trouble de I’hormonogWse. Huit de ces 76 enfants (10.5%) ont une malformation congenitale En revanche, I2 des 53 enfants ayant one augmentation transitoire do taux de TSH (22.6%) sonr porteurs de malformations congCnitales (p
affichCes PO74 GCu&ique LA CONSOMMATION DU MANIOC N’INTERVIENT PAS DANS LA GENESE DU GOlTRE ENDEMIQUE AU SENEGAL. J.C. Dillon*, D. Faiwe*, G. CiornW, M&&ll. *ORSTOM . DAKAR . S(n6gal. l * SANAS BP 6251. DAKAR . S&+al. A I’occasion d’unc enqodte 6pidCmiologique SW la carcocc en iode au SenCgal Oriental et en Casamance, on a cherche k determiner cher 58.5 mtnages residanl dans 3 zones d’enddmie gobreuse, la part respective de la carence en iode (d6termin6e d’apr& l’iodurie moyenne des membres du menage) et de la consommation de maniac (dCtermin6e d’aprts la frCqucnce de consommatlon d’aliments 1 base de maniac) dens I’apparition du goitre. La responsabilit6 de la consummation d’aliments 1 base de maniac, meme sur one base rdguli&e, ne parait pas en cause ni comme fancur welt, ni cornme facteur de risque additionnel dans la gentse do goitre endemique dens cette region d’Afrique en raison des methodes traditionnelles de pr6paration auxquelles les racines de maniac soot soumises avant consommation. Seule la carence eo iode joue un rale determinant dans la genese do goitre endemique. Cette endernie devrait done rapidement disparaitre grPce 1 la commercialisation de sel iode, dent mise en place est actuellement en coors au Stn6gal.

PO75 GCn&ique CHOC

ANAPHYLACTIQUE

AU STIMU-LH

P. Le TOUZE, M.F DENAVIT, PH. COROUCE, A.P. REGOLL &nice de PMratne - CH de DREUX - FRANCE Les aoteurs rapportent I’obsenatmn d’un garqon de I5 ans a>ant un retard statural et pubertaire chez o&o I’tprewe au LH par perfusion de STIMU-LH a du ttre lnterrompoe en rason de la sunenue lmm&dmte aussit~t apres la perfusion 6un choc anaphylactique r&cup&r6 par de I’ADRENALINE mtra-xemeuse inJect&e lentement B la pompe pendant 6 H Cer accident escept~onnel. mats stgnale dam le VlDAL dolt rendre les @draWa prudenls avec I’utdrsatmn de ce prodott