- Email: [email protected]
Peut-on guérir d’une amylose AL ?
80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A105–A214
périphérique chez tous les patients et le typage HLA B27 était positif chez 3 patients. Le délai diagnostique était plus court en cas de SpA à début tardif (3,25 vs 6,14 ans ; p = 0,2). Cliniquement, 75 % des sujets présentaient des lombalgies inflammatoires au moment du diagnostic. Par ailleurs, la coxopathie et les pygalgies étaient significativement plus rapportées chez les sujets jeunes (p = 0,038 ; p = 0,013). Sur le plan biologique, le syndrome inflammatoire était moins important en cas de SpA à début tardif avec une vitesse de sédimentation (VS) moyenne à 26,14 ± 11,15 mm/h vs 29 ± 22,1 mm/h (p = 0,7) et une C reactive protein (CRP) moyenne à 4,28 ± 4 mg/L vs 16,46 ± 24,23 mg/L (p = 0,18). Paradoxalement, les sujets dont la SpA était à début tardif exprimaient une EVA douleur plus importante (6,14 vs 7,78) et une raideur matinale plus prolongée (13,14 vs 8,7 min) mais la différence n’étaient pas significative. La maladie était active chez tous ces sujets avec un ASDAS CRP moyen à 3 ± 0,9 et un BASDAI moyen à 4,52 ± 1,03. Sur le plan thérapeutique, 7 sujets ont rec¸u des AINS avec une bonne réponse et 1 patient a été mis sous salazopyrine. Aucun patient n’a eu un traitement biologique. Conclusion La SpA à début tardif possède ses propres caractéristiques cliniques [1]. La gêne fonctionnelle semble être plus importante par rapport aux sujets jeunes. Il s’agit le plus souvent de formes assez actives avec un retentissement fonctionnel plus ou moins important selon les séries [1]. Des études à plus large échelle sont nécessaires afin d’étudier les particularités thérapeutiques et évolutives de cette entité. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Endo Y, Fujikawa K, Koga T, Mizokami A, Mine M, Tsukada T. Characteristics of late-onset spondyloarthritis in Japan: a retrospective cohort study. Medicine (Baltimore) 2019;98(7):e14431. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.142
Médecine interne et hématologie CA016
Peut-on guérir d’une amylose AL ?
M. Sapet , P. Cathébras ∗ Médecine interne, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (P. Cathébras) Introduction Environ 20 % des patients atteints d’amylose AL sont en vie après 10 ans de suivi [1]. Il est toutefois rare que des patients ayant initialement une atteinte cardiaque, rénale, et hépatique au diagnostic soient en rémission complète au-delà d’un tel délai. Nous rapportons le cas d’une patiente en rémission hématologique et clinique complète 13 ans après le diagnostic et n’ayant rec¸u qu’un traitement par melphalan-dexaméthasone (M-dex). Observation Patiente née en 1950 sans antécédent notable chez qui l’on découvrait une protéinurie en médecine du travail à l’âge de 56 ans (2006). Des anomalies de repolarisation sur l’ECG avaient motivé deux ans plus tôt des investigations cardiologiques (échographie et scintigraphie) négatives. À la prise en charge initiale, en novembre 2006, elle présentait un syndrome néphrotique pur (protidémie 46 g/L, albuminémie 17 g/L, protéinurie 6 à 20 g/L), une hépatomégalie homogène modérée avec cholestase anictérique (PAL 3 × N, GGT 10 × N), un bloc auriculo-ventriculaire du 1er degré et une échographie cardiaque évocatrice d’amylose (ventricule gauche légèrement hypertrophique et granité avec un trouble de relaxation sans élévation des pressions de remplissage), le BNP
A113
était à 2 fois la limite supérieure, la troponine n’était pas dosée. Il n’y avait pas d’atteinte neurologique en dehors d’un syndrome du canal carpien, pas de macroglossie ni de lésions cutanées. On retrouvait un pic monoclonal IgG lambda à 2 g/L sans protéinurie de Bence-Jones, la plasmocytose médullaire n’était qu’à 2 %, la chaîne légère libre lambda était relativement peu élevée à 59 mg/L (N : 5,7–26,3) avec un ratio kappa/lambda à 0,124 (N : 0,26–1,65). La biopsie rénale confirmait l’amylose à chaîne légère lambda glomérulaire et vasculaire. Un traitement par M-dex était mis en route, dont 13 cures mensuelles furent réalisées. Les premiers mois de traitement étaient marqués par des complications infectieuses sévères, une aggravation du syndrome néphrotique (avec syndrome oedémateux majeur), et l’apparition d’un diabète. Des cures substitutives d’Ig IV étaient transitoirement associées (avec survenue d’un épisode de méningite aseptique) à la chimiothérapie. Une réponse hématologique complète fut observée au 6e mois de traitement et persistait tout au long du suivi. La réponse rénale apparut en 1 an, avec disparition complète de la protéinurie et normalisation de l’électrophorèse des protéines sériques à 3 ans ; l’échographie cardiaque était normalisée après 4 ans, de même que la biologie hépatique ; le canal carpien, peu invalidant, a persisté mais a répondu aux infiltrations. À 12 ans de la dernière cure de M-dex, la patiente restait asymptomatique et en rémission hématologique complète. Discussion Ce cas clinique heureux illustre les facteurs de bon pronostic mis en évidence par l’étude des survivants à long terme d’amylose AL publiée récemment par l’équipe de la Mayo Clinic [1] : âge jeune au diagnostic, sexe féminin, présentation rénale, atteinte cardiaque absente (ou comme dans notre cas, peu sévère), masse tumorale faible (ici probablement très faible), obtention d’une réponse hématologique complète sous traitement. Dans cette étude, chez les sujets survivants à plus de 10 ans du diagnostic, une réponse cardiaque avait été documentée chez 76 %, une réponse rénale chez 79 %, et une réponse hépatique chez 88 % des patients après une première ligne de traitement. Conclusion Cette observation suggère que dans certains cas privilégiés, il serait possible de « guérir » d’une amylose AL, même grâce à des traitements « historiques » ne comportant ni les molécules les plus efficaces à l’encontre du clone plasmocytaire (bortézomib, IMIDs), ni une autogreffe de cellules souches. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Muchtar E, et al. Br J Haematol 2019. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.143 CA017
Le TEMPI syndrome, cause exceptionnelle de polyglobulie associée à une gammapathie monoclonale J. Maquet 1,∗ , K. Paricaud 1 , G. Moulis 1 , E. Bories 1 , C. Beck 1 , G. Aizel 1 , J. Corre 2 , F. Vergez 2 , S. Bertoli 3 , G. Couture 4 , L. Astudillo 1 , G. Pugnet 1 , L. Sailler 1 1 Service de médecine interne, salle le Tallec, CHU de Toulouse Purpan, Toulouse 2 Génétique des hémopathies, IUCT Oncopôle, Toulouse 3 Hématologie, IUCT Oncopôle, Toulouse 4 Service de rhumatologie, CHU de Toulouse Purpan, Toulouse ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Maquet) Introduction Le syndrome TEMPI est une entité rare (16 cas rapportés) associant polyglobulie à taux sérique d’érythropoïétine (EPO) élevé, télangiectasies cutanées, gammapathie monoclonale et parfois, épanchements périrénaux et shunts intrapulmonaires. Nous rapportons ici un nouveau cas.
périphérique chez tous les patients et le typage HLA B27 était positif chez 3 patients. Le délai diagnostique était plus court en cas de SpA à début tardif (3,25 vs 6,14 ans ; p = 0,2). Cliniquement, 75 % des sujets présentaient des lombalgies inflammatoires au moment du diagnostic. Par ailleurs, la coxopathie et les pygalgies étaient significativement plus rapportées chez les sujets jeunes (p = 0,038 ; p = 0,013). Sur le plan biologique, le syndrome inflammatoire était moins important en cas de SpA à début tardif avec une vitesse de sédimentation (VS) moyenne à 26,14 ± 11,15 mm/h vs 29 ± 22,1 mm/h (p = 0,7) et une C reactive protein (CRP) moyenne à 4,28 ± 4 mg/L vs 16,46 ± 24,23 mg/L (p = 0,18). Paradoxalement, les sujets dont la SpA était à début tardif exprimaient une EVA douleur plus importante (6,14 vs 7,78) et une raideur matinale plus prolongée (13,14 vs 8,7 min) mais la différence n’étaient pas significative. La maladie était active chez tous ces sujets avec un ASDAS CRP moyen à 3 ± 0,9 et un BASDAI moyen à 4,52 ± 1,03. Sur le plan thérapeutique, 7 sujets ont rec¸u des AINS avec une bonne réponse et 1 patient a été mis sous salazopyrine. Aucun patient n’a eu un traitement biologique. Conclusion La SpA à début tardif possède ses propres caractéristiques cliniques [1]. La gêne fonctionnelle semble être plus importante par rapport aux sujets jeunes. Il s’agit le plus souvent de formes assez actives avec un retentissement fonctionnel plus ou moins important selon les séries [1]. Des études à plus large échelle sont nécessaires afin d’étudier les particularités thérapeutiques et évolutives de cette entité. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Endo Y, Fujikawa K, Koga T, Mizokami A, Mine M, Tsukada T. Characteristics of late-onset spondyloarthritis in Japan: a retrospective cohort study. Medicine (Baltimore) 2019;98(7):e14431. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.142
Médecine interne et hématologie CA016
Peut-on guérir d’une amylose AL ?
M. Sapet , P. Cathébras ∗ Médecine interne, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (P. Cathébras) Introduction Environ 20 % des patients atteints d’amylose AL sont en vie après 10 ans de suivi [1]. Il est toutefois rare que des patients ayant initialement une atteinte cardiaque, rénale, et hépatique au diagnostic soient en rémission complète au-delà d’un tel délai. Nous rapportons le cas d’une patiente en rémission hématologique et clinique complète 13 ans après le diagnostic et n’ayant rec¸u qu’un traitement par melphalan-dexaméthasone (M-dex). Observation Patiente née en 1950 sans antécédent notable chez qui l’on découvrait une protéinurie en médecine du travail à l’âge de 56 ans (2006). Des anomalies de repolarisation sur l’ECG avaient motivé deux ans plus tôt des investigations cardiologiques (échographie et scintigraphie) négatives. À la prise en charge initiale, en novembre 2006, elle présentait un syndrome néphrotique pur (protidémie 46 g/L, albuminémie 17 g/L, protéinurie 6 à 20 g/L), une hépatomégalie homogène modérée avec cholestase anictérique (PAL 3 × N, GGT 10 × N), un bloc auriculo-ventriculaire du 1er degré et une échographie cardiaque évocatrice d’amylose (ventricule gauche légèrement hypertrophique et granité avec un trouble de relaxation sans élévation des pressions de remplissage), le BNP
A113
était à 2 fois la limite supérieure, la troponine n’était pas dosée. Il n’y avait pas d’atteinte neurologique en dehors d’un syndrome du canal carpien, pas de macroglossie ni de lésions cutanées. On retrouvait un pic monoclonal IgG lambda à 2 g/L sans protéinurie de Bence-Jones, la plasmocytose médullaire n’était qu’à 2 %, la chaîne légère libre lambda était relativement peu élevée à 59 mg/L (N : 5,7–26,3) avec un ratio kappa/lambda à 0,124 (N : 0,26–1,65). La biopsie rénale confirmait l’amylose à chaîne légère lambda glomérulaire et vasculaire. Un traitement par M-dex était mis en route, dont 13 cures mensuelles furent réalisées. Les premiers mois de traitement étaient marqués par des complications infectieuses sévères, une aggravation du syndrome néphrotique (avec syndrome oedémateux majeur), et l’apparition d’un diabète. Des cures substitutives d’Ig IV étaient transitoirement associées (avec survenue d’un épisode de méningite aseptique) à la chimiothérapie. Une réponse hématologique complète fut observée au 6e mois de traitement et persistait tout au long du suivi. La réponse rénale apparut en 1 an, avec disparition complète de la protéinurie et normalisation de l’électrophorèse des protéines sériques à 3 ans ; l’échographie cardiaque était normalisée après 4 ans, de même que la biologie hépatique ; le canal carpien, peu invalidant, a persisté mais a répondu aux infiltrations. À 12 ans de la dernière cure de M-dex, la patiente restait asymptomatique et en rémission hématologique complète. Discussion Ce cas clinique heureux illustre les facteurs de bon pronostic mis en évidence par l’étude des survivants à long terme d’amylose AL publiée récemment par l’équipe de la Mayo Clinic [1] : âge jeune au diagnostic, sexe féminin, présentation rénale, atteinte cardiaque absente (ou comme dans notre cas, peu sévère), masse tumorale faible (ici probablement très faible), obtention d’une réponse hématologique complète sous traitement. Dans cette étude, chez les sujets survivants à plus de 10 ans du diagnostic, une réponse cardiaque avait été documentée chez 76 %, une réponse rénale chez 79 %, et une réponse hépatique chez 88 % des patients après une première ligne de traitement. Conclusion Cette observation suggère que dans certains cas privilégiés, il serait possible de « guérir » d’une amylose AL, même grâce à des traitements « historiques » ne comportant ni les molécules les plus efficaces à l’encontre du clone plasmocytaire (bortézomib, IMIDs), ni une autogreffe de cellules souches. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Muchtar E, et al. Br J Haematol 2019. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.143 CA017
Le TEMPI syndrome, cause exceptionnelle de polyglobulie associée à une gammapathie monoclonale J. Maquet 1,∗ , K. Paricaud 1 , G. Moulis 1 , E. Bories 1 , C. Beck 1 , G. Aizel 1 , J. Corre 2 , F. Vergez 2 , S. Bertoli 3 , G. Couture 4 , L. Astudillo 1 , G. Pugnet 1 , L. Sailler 1 1 Service de médecine interne, salle le Tallec, CHU de Toulouse Purpan, Toulouse 2 Génétique des hémopathies, IUCT Oncopôle, Toulouse 3 Hématologie, IUCT Oncopôle, Toulouse 4 Service de rhumatologie, CHU de Toulouse Purpan, Toulouse ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Maquet) Introduction Le syndrome TEMPI est une entité rare (16 cas rapportés) associant polyglobulie à taux sérique d’érythropoïétine (EPO) élevé, télangiectasies cutanées, gammapathie monoclonale et parfois, épanchements périrénaux et shunts intrapulmonaires. Nous rapportons ici un nouveau cas.