- Email: [email protected]
Réponse du @-quid de mai. Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
J Radiol 2010;91:735-8 © Éditions Françaises de Radiologie, Paris, 2010 Édité par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés
@ -quid
ostéoarticulaire
Réponse du @-quid de mai. Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa H Ropion-Michaux (1), A Cordebar (2), S Lecocq (1) et A Blum (1) La rubrique « @-quid » vous présente ci-dessous le cas présenté dans le numéro 5, 2010 du Journal de Radiologie. Pour rappel, nous publions l’intégralité du cas avec à la suite la réponse.
Quel est votre diagnostic ? H Ropion-Michaux (1), A Cordebar (2), S Lecocq (1) et A Blum (1)
Clinique
Quel est votre diagnostic ?
Il s’agit d’une femme âgée de 54 ans, adressée pour hypertrophie calcanéenne bilatérale indolore. Elle n’a pas d’antécédents particuliers. Une IRM cheville vous est présentée (fig. 1, 2 et 3).
1) 2) 3) 4) 5)
Fig. 1 :
IRM de la cheville gauche, coupe sagittale en pondération T2 avec saturation de la graisse.
Fig. 2 : a b
Tendinopathie calcanéenne fusiforme bilatérale. Xanthomes multiples. Antécédent de peignage des tendons calcanéens. Spondylarthropathie. Sarcome à cellules claires.
a b IRM de la cheville droite. Coupe axiale en pondération T1. Coupe axiale en pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse.
Fig. 3 :
IRM de la cheville gauche en coupe axiale, pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse.
a b
(1) Service Imagerie Guilloz, CHU Nancy, 29, avenue Maréchal De Lattre de Tassigny, 54000 Nancy. (2) Hôpital Kirchberg, 9, rue Edward Steichen, L-2540 Luxembourg, Luxembourg. Correspondance : H Ropion-Michaux E-mail : [email protected]
736
Réponse du @-quid de mai Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
Diagnostic Xanthomes multiples atteignant de façon bilatérale les tendons calcanéens, les tendons fibulaires, tibiaux antérieurs et postérieurs, révélant une hypercholestérolémie de type IIa.
Examen complémentaire Bilan biologique lipidique avec dosage du cholestérol total et calcul du taux de LDL-cholestérol.
Commentaires L’IRM montre un épaississement fusiforme des deux tendons calcanéens (fig. 1 et 2), avec une perte de la concavité antérieure des tendons sur les coupes axiales (fig. 3), associé à des anomalies du signal intratendineux. Les tendons calcanéens présentent un caractère hétérogène, réticulé, ainsi que les tendons fibulaires et tibiaux antérieurs et postérieurs. Ces anomalies sont mieux visualisées après injection de gadolinium et saturation de la graisse (fig. 3). Devant la suspicion de xanthomes tendineux en IRM, la réalisation d’un bilan biologique chez cette patiente a mis en évidence une hypercholestérolémie isolée, mesurée à 566 mg/dl (pour des valeurs normales comprises entre 140 et 250 mg/dl), avec un taux de triglycérides normal, confirmant le diagnostic d’hypercholestérolémie essentielle ou « hypercholestérolémie familiale pure de type IIa ».
Discussion Les xanthomes tendineux correspondent à l’hypertrophie d’un tendon due à des dépôts cholestéroliques, responsable d’une tu-
H Ropion et al.
méfaction localisée. Ils sont quasi pathognomoniques de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et se localisent préférentiellement dans le tendon calcanéen et les tendons extenseurs des doigts (1, 2). L’hypercholestérolémie familiale pure (de type IIa de Fredrickson) est une maladie à transmission autosomique dominante. Il en existe trois formes : 1- une forme mineure hétérozygote avec cholestérol total entre 2,5 et 4 g/l, 2- la xanthomatose tendineuse ou hypercholestérolémie familiale hétérozygote associant un cholestérol total entre 4 et 6g/l et des xanthomes tendineux, 3une forme homozygote ou xanthomatose cutanéotendineuse avec un cholestérol total entre 6 et 12 g/l et des xanthomes ubiquitaires. En l’absence de traitement des formes hétérozygotes, les complications cardiovasculaires apparaissent dans la moitié des cas avant 50 ans chez l’homme et avant 60 ans chez la femme. Le bilan biologique permet généralement d’affirmer le diagnostic. L’échographie est une méthode sensible, non invasive, simple et accessible pour étudier le tendon calcanéen. Elle permet de mettre en évidence des xanthomes infracliniques, critère majeur pour poser le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale (OMS), a fortiori en cas d’antécédents familiaux d’hypercholestérolémie (3). Le plus souvent elle retrouve un épaississement hypoéchogène localisé ainsi que des remaniements de l’échostructure fibrillaire normale du tendon avec parfois présence d’un ou plusieurs nodules hypoéchogènes. Certains ont proposé une valeur seuil de 5,8 mm comme critère diagnostique d’hypercholestérolémie familiale devant un épaississement du tendon achilléen en échographie (4). C’est également l’examen de choix pour suivre les xanthomes. En effet, ces lésions tendineuses régressent habituellement sous traitement hypocholestérolémiant. Il est donc préconisé d’effectuer un contrôle après normalisation du bilan lipidique pour vérifier l’efficacité du traitement. L’IRM est fréquemment proposée pour étudier les pathologies du tendon calcanéen. En cas de xanthomes, elle montre un
a b
Fig. 1 :
IRM de la cheville gauche, coupe sagittale en pondération T2 avec saturation de la graisse.
Fig. 2 : a b
IRM de la cheville droite. Coupe axiale en pondération T1. Coupe axiale en pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse.
J Radiol 2010;91
H Ropion et al.
Réponse du @-quid de mai Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
Fig. 3 :
737
IRM de la cheville gauche en coupe axiale, pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse. Noter l’atteinte des différents tendons de la cheville. Les anomalies du signal intratendineux sont bien visualisées après injection de gadolinium et saturation de la graisse.
a b
tendon élargi (supérieur à 7 mm d’épaisseur), nodulaire, avec un bord antérieur convexe et un signal « réticulé », mieux visualisé en pondération T2 avec ou sans saturation de la graisse. Cet aspect est en rapport avec les dépôts de cholestérol au sein du tendon mais surtout avec l’œdème local réactionnel entre les fibres tendineuses (4, 5). L’injection de gadolinium n’est pas indispensable au diagnostic mais parfois utile pour éliminer d’autres étiologies. Plusieurs pathologies du tendon calcanéen peuvent être discutées à l’imagerie devant un épaississement nodulaire ou fusiforme, notamment les « tendinopathies » au sens large, incluant les tendinopathies dégénératives, tendinites, ruptures partielles ou totales. Dans le cas d’une tendinite ou d’une rupture partielle, on retrouvera habituellement une augmentation de volume du tendon, une inflammation du périténon et une hyperhémie périphérique en Doppler. À un stade plus tardif, il pourra persister un aspect nodulaire cicatriciel et d’éventuelles calcifications (6). Dans le cas de notre patiente, la rupture partielle ou une tendinite étaient écartées par l’absence de doléances cliniques, d’antécédents traumatiques ou chirurgicaux. Par ailleurs, devant une masse tendineuse, même indolore, notamment chez un patient jeune (entre 20 et 30 ans) et intéressant le tendon calcanéen, il faut évoquer le sarcome à cellules claires des tendons et aponévroses. Dans ce cas, on note à l’IRM une masse arrondie ou ovalaire non encapsulée, infiltrant des parties molles péri tendineuses. Le signal intratumoral est variable, hétérogène : des hypersignaux en pondération T1 correspondent à des remaniements hémorragiques ou à des dépôts intratumoraux de mélanine (7, 8). Enfin, la présence d’une atteinte péri tendineuse associée doit également faire discuter un processus infectieux. Le diagnostic de séquelles postchirurgicales, notamment peignage, ne pose habituellement pas de problème et est précisé par l’interrogatoire du patient (4). Les éléments cliniques restent prépondérants pour orienter correctement le diagnostic devant la mise en évidence d’un épaississement nodulaire d’un ou plusieurs tendons de la cheville. Il faut égaleJ Radiol 2010;91
ment rechercher à l’examen des arguments pour une xanthomatose cérébrotendineuse : de volumineux xanthomes des tendons calcanéens peuvent constituer le premier signe révélateur de cette maladie rare autosomique récessive, avant la dégradation intellectuelle. La bilatéralité de l’atteinte des tendons calcanéens et l’atteinte d’autres tendons sont des éléments très évocateurs du diagnostic (9).
Conclusion Les xanthomes sont un mode de révélation fréquent de l’hypercholestérolémie familiale pure. L’originalité de ce cas clinique réside dans l’atteinte multifocale et bilatérale, avec la découverte de xanthomes du tendon calcanéen mais aussi des tendons fibulaires et tibiaux antérieurs et postérieurs. L’échographie est l’examen de choix pour dépister des xanthomes chez des patients dont l’hypercholestérolémie est connue ou s’il existe des antécédents familiaux.
Références 1.
2.
3.
4. 5.
Bude RO, Nesbitt SD, Adler RS, Rubenfire M. Sonographic detection of xanthomas in normal-sized Achilles’ tendons of individuals with heterozygous familial hypercholesterolemia. AJR 1998; 170:621-5. Junyent M, Gilabert R, Zambón D, et al. The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005;25:2203-8. Descamps OS, Leysen X, Van Leuven F, Heller FR. The use of Achilles tendon ultrasonography for the diagnosis of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2001;157:514-8. Schweitzer ME, Karasick D. MR Imaging of Disorders of the Achilles tendon. AJR 2000;175:613-5. Soila K, Karjalainen PT, Aronen HJ, Pihlajamäki HK, Tirman PJ. High-resolution MR imaging of the asymptomatic Achilles tendon: new observations. AJR 1999;173:323-8.
738 6. 7.
Réponse du @-quid de mai Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
Sans N, Boutry N, Demondion X, Lagarde S. Les tendons: lésions inflammatoires et dégénératives. J Radiol 2005;86:1834-4. Boutry N, Maurage CA, Demondion X, et al. Le melanome des tissus mous: à propos d’une observation. J Radiol 1998;79:767-9.
8. 9.
H Ropion et al.
Malchau SS, Hayden J, Hornicek F, Mankin HJ. Clear cell sarcoma of soft tissues. J Surg Oncol 2007;95:519-2. Bousson V, Hamzé B, Wybier M, et al. Tumeurs et pseudo-tumeurs des tissus mous de la région pied-cheville. J Radiol 2008;89:21-34.
J Radiol 2010;91
@ -quid
ostéoarticulaire
Réponse du @-quid de mai. Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa H Ropion-Michaux (1), A Cordebar (2), S Lecocq (1) et A Blum (1) La rubrique « @-quid » vous présente ci-dessous le cas présenté dans le numéro 5, 2010 du Journal de Radiologie. Pour rappel, nous publions l’intégralité du cas avec à la suite la réponse.
Quel est votre diagnostic ? H Ropion-Michaux (1), A Cordebar (2), S Lecocq (1) et A Blum (1)
Clinique
Quel est votre diagnostic ?
Il s’agit d’une femme âgée de 54 ans, adressée pour hypertrophie calcanéenne bilatérale indolore. Elle n’a pas d’antécédents particuliers. Une IRM cheville vous est présentée (fig. 1, 2 et 3).
1) 2) 3) 4) 5)
Fig. 1 :
IRM de la cheville gauche, coupe sagittale en pondération T2 avec saturation de la graisse.
Fig. 2 : a b
Tendinopathie calcanéenne fusiforme bilatérale. Xanthomes multiples. Antécédent de peignage des tendons calcanéens. Spondylarthropathie. Sarcome à cellules claires.
a b IRM de la cheville droite. Coupe axiale en pondération T1. Coupe axiale en pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse.
Fig. 3 :
IRM de la cheville gauche en coupe axiale, pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse.
a b
(1) Service Imagerie Guilloz, CHU Nancy, 29, avenue Maréchal De Lattre de Tassigny, 54000 Nancy. (2) Hôpital Kirchberg, 9, rue Edward Steichen, L-2540 Luxembourg, Luxembourg. Correspondance : H Ropion-Michaux E-mail : [email protected]
736
Réponse du @-quid de mai Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
Diagnostic Xanthomes multiples atteignant de façon bilatérale les tendons calcanéens, les tendons fibulaires, tibiaux antérieurs et postérieurs, révélant une hypercholestérolémie de type IIa.
Examen complémentaire Bilan biologique lipidique avec dosage du cholestérol total et calcul du taux de LDL-cholestérol.
Commentaires L’IRM montre un épaississement fusiforme des deux tendons calcanéens (fig. 1 et 2), avec une perte de la concavité antérieure des tendons sur les coupes axiales (fig. 3), associé à des anomalies du signal intratendineux. Les tendons calcanéens présentent un caractère hétérogène, réticulé, ainsi que les tendons fibulaires et tibiaux antérieurs et postérieurs. Ces anomalies sont mieux visualisées après injection de gadolinium et saturation de la graisse (fig. 3). Devant la suspicion de xanthomes tendineux en IRM, la réalisation d’un bilan biologique chez cette patiente a mis en évidence une hypercholestérolémie isolée, mesurée à 566 mg/dl (pour des valeurs normales comprises entre 140 et 250 mg/dl), avec un taux de triglycérides normal, confirmant le diagnostic d’hypercholestérolémie essentielle ou « hypercholestérolémie familiale pure de type IIa ».
Discussion Les xanthomes tendineux correspondent à l’hypertrophie d’un tendon due à des dépôts cholestéroliques, responsable d’une tu-
H Ropion et al.
méfaction localisée. Ils sont quasi pathognomoniques de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et se localisent préférentiellement dans le tendon calcanéen et les tendons extenseurs des doigts (1, 2). L’hypercholestérolémie familiale pure (de type IIa de Fredrickson) est une maladie à transmission autosomique dominante. Il en existe trois formes : 1- une forme mineure hétérozygote avec cholestérol total entre 2,5 et 4 g/l, 2- la xanthomatose tendineuse ou hypercholestérolémie familiale hétérozygote associant un cholestérol total entre 4 et 6g/l et des xanthomes tendineux, 3une forme homozygote ou xanthomatose cutanéotendineuse avec un cholestérol total entre 6 et 12 g/l et des xanthomes ubiquitaires. En l’absence de traitement des formes hétérozygotes, les complications cardiovasculaires apparaissent dans la moitié des cas avant 50 ans chez l’homme et avant 60 ans chez la femme. Le bilan biologique permet généralement d’affirmer le diagnostic. L’échographie est une méthode sensible, non invasive, simple et accessible pour étudier le tendon calcanéen. Elle permet de mettre en évidence des xanthomes infracliniques, critère majeur pour poser le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale (OMS), a fortiori en cas d’antécédents familiaux d’hypercholestérolémie (3). Le plus souvent elle retrouve un épaississement hypoéchogène localisé ainsi que des remaniements de l’échostructure fibrillaire normale du tendon avec parfois présence d’un ou plusieurs nodules hypoéchogènes. Certains ont proposé une valeur seuil de 5,8 mm comme critère diagnostique d’hypercholestérolémie familiale devant un épaississement du tendon achilléen en échographie (4). C’est également l’examen de choix pour suivre les xanthomes. En effet, ces lésions tendineuses régressent habituellement sous traitement hypocholestérolémiant. Il est donc préconisé d’effectuer un contrôle après normalisation du bilan lipidique pour vérifier l’efficacité du traitement. L’IRM est fréquemment proposée pour étudier les pathologies du tendon calcanéen. En cas de xanthomes, elle montre un
a b
Fig. 1 :
IRM de la cheville gauche, coupe sagittale en pondération T2 avec saturation de la graisse.
Fig. 2 : a b
IRM de la cheville droite. Coupe axiale en pondération T1. Coupe axiale en pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse.
J Radiol 2010;91
H Ropion et al.
Réponse du @-quid de mai Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
Fig. 3 :
737
IRM de la cheville gauche en coupe axiale, pondération T1 avec injection de gadolinium et saturation de la graisse. Noter l’atteinte des différents tendons de la cheville. Les anomalies du signal intratendineux sont bien visualisées après injection de gadolinium et saturation de la graisse.
a b
tendon élargi (supérieur à 7 mm d’épaisseur), nodulaire, avec un bord antérieur convexe et un signal « réticulé », mieux visualisé en pondération T2 avec ou sans saturation de la graisse. Cet aspect est en rapport avec les dépôts de cholestérol au sein du tendon mais surtout avec l’œdème local réactionnel entre les fibres tendineuses (4, 5). L’injection de gadolinium n’est pas indispensable au diagnostic mais parfois utile pour éliminer d’autres étiologies. Plusieurs pathologies du tendon calcanéen peuvent être discutées à l’imagerie devant un épaississement nodulaire ou fusiforme, notamment les « tendinopathies » au sens large, incluant les tendinopathies dégénératives, tendinites, ruptures partielles ou totales. Dans le cas d’une tendinite ou d’une rupture partielle, on retrouvera habituellement une augmentation de volume du tendon, une inflammation du périténon et une hyperhémie périphérique en Doppler. À un stade plus tardif, il pourra persister un aspect nodulaire cicatriciel et d’éventuelles calcifications (6). Dans le cas de notre patiente, la rupture partielle ou une tendinite étaient écartées par l’absence de doléances cliniques, d’antécédents traumatiques ou chirurgicaux. Par ailleurs, devant une masse tendineuse, même indolore, notamment chez un patient jeune (entre 20 et 30 ans) et intéressant le tendon calcanéen, il faut évoquer le sarcome à cellules claires des tendons et aponévroses. Dans ce cas, on note à l’IRM une masse arrondie ou ovalaire non encapsulée, infiltrant des parties molles péri tendineuses. Le signal intratumoral est variable, hétérogène : des hypersignaux en pondération T1 correspondent à des remaniements hémorragiques ou à des dépôts intratumoraux de mélanine (7, 8). Enfin, la présence d’une atteinte péri tendineuse associée doit également faire discuter un processus infectieux. Le diagnostic de séquelles postchirurgicales, notamment peignage, ne pose habituellement pas de problème et est précisé par l’interrogatoire du patient (4). Les éléments cliniques restent prépondérants pour orienter correctement le diagnostic devant la mise en évidence d’un épaississement nodulaire d’un ou plusieurs tendons de la cheville. Il faut égaleJ Radiol 2010;91
ment rechercher à l’examen des arguments pour une xanthomatose cérébrotendineuse : de volumineux xanthomes des tendons calcanéens peuvent constituer le premier signe révélateur de cette maladie rare autosomique récessive, avant la dégradation intellectuelle. La bilatéralité de l’atteinte des tendons calcanéens et l’atteinte d’autres tendons sont des éléments très évocateurs du diagnostic (9).
Conclusion Les xanthomes sont un mode de révélation fréquent de l’hypercholestérolémie familiale pure. L’originalité de ce cas clinique réside dans l’atteinte multifocale et bilatérale, avec la découverte de xanthomes du tendon calcanéen mais aussi des tendons fibulaires et tibiaux antérieurs et postérieurs. L’échographie est l’examen de choix pour dépister des xanthomes chez des patients dont l’hypercholestérolémie est connue ou s’il existe des antécédents familiaux.
Références 1.
2.
3.
4. 5.
Bude RO, Nesbitt SD, Adler RS, Rubenfire M. Sonographic detection of xanthomas in normal-sized Achilles’ tendons of individuals with heterozygous familial hypercholesterolemia. AJR 1998; 170:621-5. Junyent M, Gilabert R, Zambón D, et al. The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005;25:2203-8. Descamps OS, Leysen X, Van Leuven F, Heller FR. The use of Achilles tendon ultrasonography for the diagnosis of familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2001;157:514-8. Schweitzer ME, Karasick D. MR Imaging of Disorders of the Achilles tendon. AJR 2000;175:613-5. Soila K, Karjalainen PT, Aronen HJ, Pihlajamäki HK, Tirman PJ. High-resolution MR imaging of the asymptomatic Achilles tendon: new observations. AJR 1999;173:323-8.
738 6. 7.
Réponse du @-quid de mai Xanthomes multiples révélant une hypercholestérolémie de type IIa
Sans N, Boutry N, Demondion X, Lagarde S. Les tendons: lésions inflammatoires et dégénératives. J Radiol 2005;86:1834-4. Boutry N, Maurage CA, Demondion X, et al. Le melanome des tissus mous: à propos d’une observation. J Radiol 1998;79:767-9.
8. 9.
H Ropion et al.
Malchau SS, Hayden J, Hornicek F, Mankin HJ. Clear cell sarcoma of soft tissues. J Surg Oncol 2007;95:519-2. Bousson V, Hamzé B, Wybier M, et al. Tumeurs et pseudo-tumeurs des tissus mous de la région pied-cheville. J Radiol 2008;89:21-34.
J Radiol 2010;91