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Syndrome de Panayiotopoulos : à propos d’un cas avec un EEG atypique
revue neurologique 170s (2014) a119–a127
l’aˆge de 21 ans, ainsi que des crises partielles occipitales, elle ne pre´sente pas de myoclonies. L’IRM est sans particularite´, de meˆme que le bilan sanguin. L’EEG montre un rythme de fond ralenti et de´sorganise´, de fre´quence theˆta, avec des bouffe´es de pointes et pointes ondes ge´ne´ralise´es. Les crises persistaient sous-lamictal et clobazam, puis sous-levetiracetam. Le diagnostic de maladie de Lafora a e´te´ e´voque´ et la mutation c436G>A du codon 146 du ge`ne EPM2B a e´te´ trouve´e a` l’e´tat homozygote. Actuellement la patiente vit a` domicile, marche sans aide, n’a pas de myoclonies ; elle a une de´te´rioration cognitive mode´re´e et les crises sont bien controˆle´es sousZonegran. Elle pre´sente donc une maladie de Lafora de de´but tardif et d’e´volution lente. Discussion.– Face a` ce cas de pre´sentation inhabituelle, c’est l’EEG qui a permis d’e´voquer le diagnostic de maladie de Lafora. L’aˆge moyen de de´but de la maladie chez les 11 sujets de la litte´rature pre´sentant la meˆme mutation est de 18 ans, parmi eux a e´te´ rapporte´ un sujet n’ayant pas pre´sente´ de myoclonies. Cependant d’autres mutations du ge`ne EPM2B sont associe´es a` une e´volution rapide de la maladie. Conclusion.– La mutation c436G>A du ge`ne EPM2B semble entraıˆner un phe´notype moins se´ve`re et une pre´sentation diffe´rente de celle de´crite initialement en 1911. L’EEG est alors la clef pour e´voquer le diagnostic de maladie de Lafora. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.340
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E´pilepsies focales lie´es a` l’aˆge de l’enfant avec mutation du ge`ne GRIN2A : diffe´rents syndromes mais une entite´ pathologique unique ? C. Lecocq a,*, M.-P. Valenti-Hirsch a, J. Motte b, D. Doummar c, J. de Bellescize d, G. Rudolf a, E. Hirsch a a Hoˆpital de Hautepierre, avenue Molie`re, 67200 Strasbourg, France b CHU de Reims, 51092 Reims, France c Hoˆpital Armand-Trousseau, 75012 Paris, France d Hoˆpital Femme-Me`re–Enfant, 69500 Bron, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Lecocq) Mots cle´s : Syndrome De Landau-Kleffner ; E´pilepsie a` paroxysmes rolandiques ; Ge`ne GRIN2A Introduction.– La de´couverte re´cente du ge`ne GRIN2A a permis de de´montrer l’existence d’un substratum ge´ne´tique au continuum syndromique repre´sente´ par les e´pilepsies a` crises focales et ence´phalopathies e´pileptiques aˆge-de´pendantes. Objectifs.– L’objectif e´tait de confirmer ce continuum en comparant la phe´nome´nologie des crises et les caracte´ristiques cliniques et EEG dans une population de patients mute´s dans GRIN2A afin d’e´tablir des corre´lations ge´nophe´notypiques. Me´thodes.– Dix familles dans lesquelles au moins un des membres pre´sentait une e´pilepsie a` pointes centro-temporales (EPCT) typique ou atypique, un syndrome de Landau-Kleffner (SLK), un syndrome pointes ondes continues du sommeil (POCS) ou une dysphasie, ainsi que 7 cas sporadiques, ont e´te´ analyse´s re´trospectivement. Tous les patients pre´sentaient une mutation du ge`ne GRIN2A. Les donne´es anamnestiques, cognitives, e´lectroence´phalographiques (critiques et intercritiques) et neuroradiologiques ont e´te´ analyse´es. Re´sultats.– Les patients e´tudie´s pre´sentaient une symptomatologie clinique tre`s varie´e allant de troubles du langage isole´s a` des ence´phalopathies e´pileptiques avec re´gression cognitive se´ve`re. La pre´sentation la plus fre´quente e´tait celle d’une EPCT atypique avec des troubles comportementaux, phasiques et
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cognitifs avec a` l’EEG des foyers multiples asynchrones bilate´raux, des foyers d’ondes lentes, une forte activation au sommeil et des pointes ondes symptomatiques. Quatre crises e´pileptiques focales ont pu eˆtre enregistre´es. Discussion.– GRIN2A apparaıˆt comme un ge`ne majeur, mute´ dans pre`s de 20 % des EPCT atypiques, ence´phalopathies e´pileptiques (type SLK et POCS) et divers troubles du langage. L’expression clinique, les caracte´ristiques EEG, l’aˆge de de´but, la se´ve´rite´, l’e´volutivite´ et la re´ponse aux traitements des patients e´tudie´s sont tre`s variables. Cette he´te´roge´ne´ite´ s’explique en partie par la pluralite´ des mutations identifie´es dans le ge`ne GRIN2A. Conclusion.– Ces donne´es confirment l’existence d’un large spectre clinique associe´ a` des mutations de GRIN2A. Ne´anmoins, la variabilite´ de l’expression phe´notypique intra- et inter-familiale est compatible avec une e´tiologie polyge´nique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.341
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Syndrome de Panayiotopoulos : a` propos d’un cas avec un EEG atypique G. Armel Mpandzou a,*, F. Lahjouji b, R. Ouazzani b a Hoˆpital des spe´cialite´s de Rabat, neurologie B et neuroge´ne´tique, avenue Maelainine, 10000 Rabat, Maroc b Hoˆpital des spe´cialite´s de Rabat, neurophysiologie clinique, 10000 Rabat, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Armel Mpandzou) Mots cle´s : Crises autonomiques ; Pointes frontales ; Panayiotopoulos Introduction.– Le syndrome de Panayiotopoulos est une e´pilepsie idiopathique be´nigne infantile. Il est de´fini par des crises autonomiques et se caracte´rise en EEG par une activite´ paroxystique occipitale pouvant devenir multifocale. Observation.– Nous rapportons le cas d’un garc¸on de 13 ans, sans ante´ce´dents notables, ayant pre´sente´ a` l’aˆge de 9 ans de fac¸on subite des vertiges avec ce´phale´es suivis d’une fixite´ du regard, d’automatismes oro-alimentaires puis d’une confusion. Au de´cours de cet e´pisode, il a pre´sente´ des vomissements associe´s a` une paralysie et des douleurs abdominales qui ont persiste´ durant l’heure qui suit le de´but des manifestations. Ce tableau s’est renouvele´ a` deux reprises survenant surtout en matine´e, et a re´gresse´ sous-carbamaze´pine. Deux ans apre`s, est survenu un e´pisode de crises motrices partielles droites re´pe´titives. Tout re´cemment, devant la survenue de vertiges, ce´phale´es et d’une perte de connaissance paroxystiques, il a e´te´ admis en neurophysiologie pour une vide´o-EEG pour une mise au point diagnostique de ses manifestations atypiques. L’examen clinique et le bilan radiologique a` savoir une IRM ence´phalique e´taient sans particularite´s. Aucune crise n’a pu eˆtre enregistre´e en vide´o-EEG. Cependant l’EEG intercritique de veille e´tait normale, tandis que l’EEG prolonge´ de sommeil a permis d’activer des pointes de haut voltage frontal bilate´ral avec une pre´dominance gauche. Discussion.– Le syndrome de Panayiotopoulos a e´te´ retenu dans ce cas par l’association des signes cliniques (crises autonomiques prolonge´es) aux pointes frontales de haut voltage active´es par le sommeil, ce, malgre´ l’absence de foyer occipital. Il se caracte´rise par une e´volution vers la multiplicite´ des foyers, avec un pronostic qui reste favorable. La faible fre´quence des crises est la re`gle, en moyenne 2 crises annuelles. Conclusion.– Le syndrome de Panayiotopoulos est une e´pilepsie idiopathique be´nigne infantile dont le diagnostic est rendu
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revue neurologique 170s (2014) a119–a127
difficile par ses manifestations e´lectrocliniques notamment des crises autonomiques et un EEG multifocal. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.342
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Apraxie ide´atoire paroxystique re´ve´latrice d’hyperglyce´mie sans ce´tose A. Satte *, A. Zerhouni, A. Fadoua, O. Younes, M. Ait Berri, J. Mounach, H. Ouhabi Hoˆpital militaire d’instruction Mohamed V, neurophysiologie, avenue des Far, 10100 Rabat, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Satte) Mots cle´s : Confusion ; Hyperglyce´mie ; E´pilepsie Introduction.– Les crises e´pileptiques font partie des complications connues des hyperglyce´mies sans ce´tose. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui l’hyperglyce´mie a e´te´ re´ve´le´e par des e´pisodes paroxystiques d’apraxie ide´atoire. Observation.– Un patient de 38 ans avec ante´ce´dents de goutte traite´e, de tabagisme occasionnel consulta pour « brefs e´pisodes de maladresse » qui avaient commence´ pre`s de 5 jours ` l’interrogatoire, le patient rapportait avant sa consultation. A la survenue de fac¸on paroxystiques d’e´pisodes au cours desquels il ne savait plus comment de´verrouiller son te´le´phone portable, ne savait plus comment changer de vitesse ou tourner le volant, comment actionner l’interrupteur pour e´teindre la lumie`re ou comment mettre une cle´ dans la serrure. Les e´pisodes survenaient de fac¸on isole´e en pleine conscience et duraient moins de 2 minutes. Le patient pre´sentait entre 3 et 7 e´pisodes par jour. L’examen neurologique e´tait normal, ainsi que le scanner ce´re´bral effectue´ en urgence. l’e´lectroence´phalogramme avait montre´ d’abondantes anomalies paroxystiques intercritiques a` type de pointes ondes bi-frontales sur activite´ de fond normale. Le bilan biologique re´ve´la une hyperglyce´mie sans ce´tose a` 5,3 g/L avec osmolarite´ sanguine normale. Le patient fuˆt pris en charge pour diabe`te non insulinode´pendant (d’abord par insuline et re´hydratation puis par antidiabe´tique oral [ADO]). L’e´volution fuˆt favorable avec disparition totale des crises. Le recul actuel est de 8 mois. Discussion.– Les crises compliquant l’hyperglyce´mie sans ce´tose sont habituellement partielles affectant l’he´miface et ou l’he´micorps, survenant de fac¸on re´pe´titive ou continue chez des patients de la cinquantaine avec ou sans ante´ce´dent de diabe`te connu. Le type de crise que notre patient a pre´sente´ est inhabituel. La normalite´ de l’examen clinique et du bilan morphologique et l’e´volution favorable sous-ADO a permis de les rattacher a` l’hyperglyce´mie. Conclusion.– L’hyperglyce´mie est l’un des premiers diagnostics a` e´voquer devant des crises partielles continues ou re´pe´titives de l’adulte. Le seul traitement indique´ est la prise en charge de l’hyperglyce´mie. Le pronostic est excellent. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.343
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E´tude descriptive de l’e´pilepsie dans les formes autosomiques dominantes de maladie d’Alzheimer A. Zarea a,*, F. Pasquier b, J. Pariente c, I. le Ber d, M. Formaglio e, D. Hannequin f, D. Wallon f a CHU de Rouen, neurologie, 1, rue de Germont, 76000 Rouen, France b CHRU de Lille, CNR-MAJ, 59037 Lille, France c CHU de Toulouse, CMRR, 31059 Toulouse, France d Hoˆpital la Pitie-Salpe´trie`re, AP–HP, CRCICM, 75013 Paris, France
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Hoˆpital Pierre-Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, CMRR, 69500 Lyon, France f CHU de Rouen, CNR-MAJ, 76000 Rouen, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Zarea) Mots cle´s : Maladie d’alzheimer ; Forme autosomique dominante ; E´pilepsie Introduction.– La maladie d’Alzheimer (MA) est associe´e a` une fre´quence plus e´leve´e d’e´pilepsie que dans la population ge´ne´rale. Dans les formes autosomiques dominantes, les e´tudes de´die´es a` l’e´pilepsie sont globalement rares. Objectifs.– Notre objectif est donc d’e´valuer la fre´quence de l’e´pilepsie dans la cohorte franc¸aise de MA autosomique dominante et d’e´tablir les corre´lations ge´ne´tiques ainsi que ses caracte´ristiques cliniques et ses facteurs. Me´thodes.– L’e´tude, re´trospective et prospective multicentrique, portait sur la cohorte de MA autosomique dominante franc¸aise entre 1993 et 2013. E´taient inclus les patients porteurs d’une mutation pathoge`ne sur l’un des ge`nes implique´s dans la MA, a` savoir PSEN1, PSEN2 et APP (mutations et duplications), pour lesquels nous disposions de donne´es suffisantes issues des dossiers me´dicaux. Nous avons syste´matiquement collecte´ les donne´es anamnestiques, cliniques, e´lectroence´phalographiques et iconographiques. Re´sultats.– Cent soixante-dix patients dans 90 familles ont e´te´ inclus. La fre´quence de l’e´pilepsie e´tait de 45,3 %, pour un suivi moyen de 7,6 ans. Les facteurs associe´s a` une e´pilepsie e´taient la duplication APP (p < 0,0001), la vitesse du de´clin cognitif (p < 0,007), la dure´e de suivi (p < 0,004) et l’aˆge de de´but de la maladie (p < 0,05). La premie`re crise survenait avant 5 ans d’e´volution dans 50,6 % des cas. Des signes paroxystiques e´taient identifie´s dans 29,2 % des e´lectroence´phalogrammes des patients e´pileptiques. Discussion.– Notre e´tude est la premie`re a` de´crire, a` partir d’une grande se´rie de patients, les associations entre la survenue d’une e´pilepsie et plusieurs anomalies ge´ne´tiques responsables de MA autosomique dominante. Elle a e´galement permis de corre´ler l’incidence de l’e´pilepsie avec la vitesse d’e´volution de la maladie. La recherche syste´matique et pre´coce d’une e´pilepsie est donc ne´cessaire avec introduction d’un traitement antie´pileptique. Conclusion.– L’e´pilepsie est un phe´notype fre´quent et a` conside´rer dans les formes autosomiques dominantes de MA, de´pendant de l’anomalie ge´ne´tique en cause et de la vitesse d’e´volution de la maladie. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.344
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Crises non e´pileptiques psychoge`nes A. Zerhouni *, A. Satte´, Y. Ouahmane, M. Ait Berri, J. Mounach, H. Ouhabi Hopital militaire Mohamed V, neurophysiologie, Riad, 10000 Rabat, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Zerhouni) Mots cle´s : Crises non e´pileptiques psychoge`nes ; Pharmacore´sistance ; Video-EEG Introduction.– Les crises non e´pileptiques psychoge`nes (CNEP) sont des manifestations comportementales ou motrices n’ayant pas une origine e´pileptique. Observation.– Cas no 1 : patiente de 42 ans, avec ante´ce´dent d’e´pilepsie familiale (fre`re, sœur et fille e´pileptiques), consulta pour bilan de mouvements tonicocloniques survenant au cours du som-
l’aˆge de 21 ans, ainsi que des crises partielles occipitales, elle ne pre´sente pas de myoclonies. L’IRM est sans particularite´, de meˆme que le bilan sanguin. L’EEG montre un rythme de fond ralenti et de´sorganise´, de fre´quence theˆta, avec des bouffe´es de pointes et pointes ondes ge´ne´ralise´es. Les crises persistaient sous-lamictal et clobazam, puis sous-levetiracetam. Le diagnostic de maladie de Lafora a e´te´ e´voque´ et la mutation c436G>A du codon 146 du ge`ne EPM2B a e´te´ trouve´e a` l’e´tat homozygote. Actuellement la patiente vit a` domicile, marche sans aide, n’a pas de myoclonies ; elle a une de´te´rioration cognitive mode´re´e et les crises sont bien controˆle´es sousZonegran. Elle pre´sente donc une maladie de Lafora de de´but tardif et d’e´volution lente. Discussion.– Face a` ce cas de pre´sentation inhabituelle, c’est l’EEG qui a permis d’e´voquer le diagnostic de maladie de Lafora. L’aˆge moyen de de´but de la maladie chez les 11 sujets de la litte´rature pre´sentant la meˆme mutation est de 18 ans, parmi eux a e´te´ rapporte´ un sujet n’ayant pas pre´sente´ de myoclonies. Cependant d’autres mutations du ge`ne EPM2B sont associe´es a` une e´volution rapide de la maladie. Conclusion.– La mutation c436G>A du ge`ne EPM2B semble entraıˆner un phe´notype moins se´ve`re et une pre´sentation diffe´rente de celle de´crite initialement en 1911. L’EEG est alors la clef pour e´voquer le diagnostic de maladie de Lafora. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.340
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E´pilepsies focales lie´es a` l’aˆge de l’enfant avec mutation du ge`ne GRIN2A : diffe´rents syndromes mais une entite´ pathologique unique ? C. Lecocq a,*, M.-P. Valenti-Hirsch a, J. Motte b, D. Doummar c, J. de Bellescize d, G. Rudolf a, E. Hirsch a a Hoˆpital de Hautepierre, avenue Molie`re, 67200 Strasbourg, France b CHU de Reims, 51092 Reims, France c Hoˆpital Armand-Trousseau, 75012 Paris, France d Hoˆpital Femme-Me`re–Enfant, 69500 Bron, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Lecocq) Mots cle´s : Syndrome De Landau-Kleffner ; E´pilepsie a` paroxysmes rolandiques ; Ge`ne GRIN2A Introduction.– La de´couverte re´cente du ge`ne GRIN2A a permis de de´montrer l’existence d’un substratum ge´ne´tique au continuum syndromique repre´sente´ par les e´pilepsies a` crises focales et ence´phalopathies e´pileptiques aˆge-de´pendantes. Objectifs.– L’objectif e´tait de confirmer ce continuum en comparant la phe´nome´nologie des crises et les caracte´ristiques cliniques et EEG dans une population de patients mute´s dans GRIN2A afin d’e´tablir des corre´lations ge´nophe´notypiques. Me´thodes.– Dix familles dans lesquelles au moins un des membres pre´sentait une e´pilepsie a` pointes centro-temporales (EPCT) typique ou atypique, un syndrome de Landau-Kleffner (SLK), un syndrome pointes ondes continues du sommeil (POCS) ou une dysphasie, ainsi que 7 cas sporadiques, ont e´te´ analyse´s re´trospectivement. Tous les patients pre´sentaient une mutation du ge`ne GRIN2A. Les donne´es anamnestiques, cognitives, e´lectroence´phalographiques (critiques et intercritiques) et neuroradiologiques ont e´te´ analyse´es. Re´sultats.– Les patients e´tudie´s pre´sentaient une symptomatologie clinique tre`s varie´e allant de troubles du langage isole´s a` des ence´phalopathies e´pileptiques avec re´gression cognitive se´ve`re. La pre´sentation la plus fre´quente e´tait celle d’une EPCT atypique avec des troubles comportementaux, phasiques et
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cognitifs avec a` l’EEG des foyers multiples asynchrones bilate´raux, des foyers d’ondes lentes, une forte activation au sommeil et des pointes ondes symptomatiques. Quatre crises e´pileptiques focales ont pu eˆtre enregistre´es. Discussion.– GRIN2A apparaıˆt comme un ge`ne majeur, mute´ dans pre`s de 20 % des EPCT atypiques, ence´phalopathies e´pileptiques (type SLK et POCS) et divers troubles du langage. L’expression clinique, les caracte´ristiques EEG, l’aˆge de de´but, la se´ve´rite´, l’e´volutivite´ et la re´ponse aux traitements des patients e´tudie´s sont tre`s variables. Cette he´te´roge´ne´ite´ s’explique en partie par la pluralite´ des mutations identifie´es dans le ge`ne GRIN2A. Conclusion.– Ces donne´es confirment l’existence d’un large spectre clinique associe´ a` des mutations de GRIN2A. Ne´anmoins, la variabilite´ de l’expression phe´notypique intra- et inter-familiale est compatible avec une e´tiologie polyge´nique. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.341
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Syndrome de Panayiotopoulos : a` propos d’un cas avec un EEG atypique G. Armel Mpandzou a,*, F. Lahjouji b, R. Ouazzani b a Hoˆpital des spe´cialite´s de Rabat, neurologie B et neuroge´ne´tique, avenue Maelainine, 10000 Rabat, Maroc b Hoˆpital des spe´cialite´s de Rabat, neurophysiologie clinique, 10000 Rabat, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Armel Mpandzou) Mots cle´s : Crises autonomiques ; Pointes frontales ; Panayiotopoulos Introduction.– Le syndrome de Panayiotopoulos est une e´pilepsie idiopathique be´nigne infantile. Il est de´fini par des crises autonomiques et se caracte´rise en EEG par une activite´ paroxystique occipitale pouvant devenir multifocale. Observation.– Nous rapportons le cas d’un garc¸on de 13 ans, sans ante´ce´dents notables, ayant pre´sente´ a` l’aˆge de 9 ans de fac¸on subite des vertiges avec ce´phale´es suivis d’une fixite´ du regard, d’automatismes oro-alimentaires puis d’une confusion. Au de´cours de cet e´pisode, il a pre´sente´ des vomissements associe´s a` une paralysie et des douleurs abdominales qui ont persiste´ durant l’heure qui suit le de´but des manifestations. Ce tableau s’est renouvele´ a` deux reprises survenant surtout en matine´e, et a re´gresse´ sous-carbamaze´pine. Deux ans apre`s, est survenu un e´pisode de crises motrices partielles droites re´pe´titives. Tout re´cemment, devant la survenue de vertiges, ce´phale´es et d’une perte de connaissance paroxystiques, il a e´te´ admis en neurophysiologie pour une vide´o-EEG pour une mise au point diagnostique de ses manifestations atypiques. L’examen clinique et le bilan radiologique a` savoir une IRM ence´phalique e´taient sans particularite´s. Aucune crise n’a pu eˆtre enregistre´e en vide´o-EEG. Cependant l’EEG intercritique de veille e´tait normale, tandis que l’EEG prolonge´ de sommeil a permis d’activer des pointes de haut voltage frontal bilate´ral avec une pre´dominance gauche. Discussion.– Le syndrome de Panayiotopoulos a e´te´ retenu dans ce cas par l’association des signes cliniques (crises autonomiques prolonge´es) aux pointes frontales de haut voltage active´es par le sommeil, ce, malgre´ l’absence de foyer occipital. Il se caracte´rise par une e´volution vers la multiplicite´ des foyers, avec un pronostic qui reste favorable. La faible fre´quence des crises est la re`gle, en moyenne 2 crises annuelles. Conclusion.– Le syndrome de Panayiotopoulos est une e´pilepsie idiopathique be´nigne infantile dont le diagnostic est rendu
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revue neurologique 170s (2014) a119–a127
difficile par ses manifestations e´lectrocliniques notamment des crises autonomiques et un EEG multifocal. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.342
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Apraxie ide´atoire paroxystique re´ve´latrice d’hyperglyce´mie sans ce´tose A. Satte *, A. Zerhouni, A. Fadoua, O. Younes, M. Ait Berri, J. Mounach, H. Ouhabi Hoˆpital militaire d’instruction Mohamed V, neurophysiologie, avenue des Far, 10100 Rabat, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Satte) Mots cle´s : Confusion ; Hyperglyce´mie ; E´pilepsie Introduction.– Les crises e´pileptiques font partie des complications connues des hyperglyce´mies sans ce´tose. Nous rapportons le cas d’un patient chez qui l’hyperglyce´mie a e´te´ re´ve´le´e par des e´pisodes paroxystiques d’apraxie ide´atoire. Observation.– Un patient de 38 ans avec ante´ce´dents de goutte traite´e, de tabagisme occasionnel consulta pour « brefs e´pisodes de maladresse » qui avaient commence´ pre`s de 5 jours ` l’interrogatoire, le patient rapportait avant sa consultation. A la survenue de fac¸on paroxystiques d’e´pisodes au cours desquels il ne savait plus comment de´verrouiller son te´le´phone portable, ne savait plus comment changer de vitesse ou tourner le volant, comment actionner l’interrupteur pour e´teindre la lumie`re ou comment mettre une cle´ dans la serrure. Les e´pisodes survenaient de fac¸on isole´e en pleine conscience et duraient moins de 2 minutes. Le patient pre´sentait entre 3 et 7 e´pisodes par jour. L’examen neurologique e´tait normal, ainsi que le scanner ce´re´bral effectue´ en urgence. l’e´lectroence´phalogramme avait montre´ d’abondantes anomalies paroxystiques intercritiques a` type de pointes ondes bi-frontales sur activite´ de fond normale. Le bilan biologique re´ve´la une hyperglyce´mie sans ce´tose a` 5,3 g/L avec osmolarite´ sanguine normale. Le patient fuˆt pris en charge pour diabe`te non insulinode´pendant (d’abord par insuline et re´hydratation puis par antidiabe´tique oral [ADO]). L’e´volution fuˆt favorable avec disparition totale des crises. Le recul actuel est de 8 mois. Discussion.– Les crises compliquant l’hyperglyce´mie sans ce´tose sont habituellement partielles affectant l’he´miface et ou l’he´micorps, survenant de fac¸on re´pe´titive ou continue chez des patients de la cinquantaine avec ou sans ante´ce´dent de diabe`te connu. Le type de crise que notre patient a pre´sente´ est inhabituel. La normalite´ de l’examen clinique et du bilan morphologique et l’e´volution favorable sous-ADO a permis de les rattacher a` l’hyperglyce´mie. Conclusion.– L’hyperglyce´mie est l’un des premiers diagnostics a` e´voquer devant des crises partielles continues ou re´pe´titives de l’adulte. Le seul traitement indique´ est la prise en charge de l’hyperglyce´mie. Le pronostic est excellent. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.343
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E´tude descriptive de l’e´pilepsie dans les formes autosomiques dominantes de maladie d’Alzheimer A. Zarea a,*, F. Pasquier b, J. Pariente c, I. le Ber d, M. Formaglio e, D. Hannequin f, D. Wallon f a CHU de Rouen, neurologie, 1, rue de Germont, 76000 Rouen, France b CHRU de Lille, CNR-MAJ, 59037 Lille, France c CHU de Toulouse, CMRR, 31059 Toulouse, France d Hoˆpital la Pitie-Salpe´trie`re, AP–HP, CRCICM, 75013 Paris, France
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Hoˆpital Pierre-Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, CMRR, 69500 Lyon, France f CHU de Rouen, CNR-MAJ, 76000 Rouen, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Zarea) Mots cle´s : Maladie d’alzheimer ; Forme autosomique dominante ; E´pilepsie Introduction.– La maladie d’Alzheimer (MA) est associe´e a` une fre´quence plus e´leve´e d’e´pilepsie que dans la population ge´ne´rale. Dans les formes autosomiques dominantes, les e´tudes de´die´es a` l’e´pilepsie sont globalement rares. Objectifs.– Notre objectif est donc d’e´valuer la fre´quence de l’e´pilepsie dans la cohorte franc¸aise de MA autosomique dominante et d’e´tablir les corre´lations ge´ne´tiques ainsi que ses caracte´ristiques cliniques et ses facteurs. Me´thodes.– L’e´tude, re´trospective et prospective multicentrique, portait sur la cohorte de MA autosomique dominante franc¸aise entre 1993 et 2013. E´taient inclus les patients porteurs d’une mutation pathoge`ne sur l’un des ge`nes implique´s dans la MA, a` savoir PSEN1, PSEN2 et APP (mutations et duplications), pour lesquels nous disposions de donne´es suffisantes issues des dossiers me´dicaux. Nous avons syste´matiquement collecte´ les donne´es anamnestiques, cliniques, e´lectroence´phalographiques et iconographiques. Re´sultats.– Cent soixante-dix patients dans 90 familles ont e´te´ inclus. La fre´quence de l’e´pilepsie e´tait de 45,3 %, pour un suivi moyen de 7,6 ans. Les facteurs associe´s a` une e´pilepsie e´taient la duplication APP (p < 0,0001), la vitesse du de´clin cognitif (p < 0,007), la dure´e de suivi (p < 0,004) et l’aˆge de de´but de la maladie (p < 0,05). La premie`re crise survenait avant 5 ans d’e´volution dans 50,6 % des cas. Des signes paroxystiques e´taient identifie´s dans 29,2 % des e´lectroence´phalogrammes des patients e´pileptiques. Discussion.– Notre e´tude est la premie`re a` de´crire, a` partir d’une grande se´rie de patients, les associations entre la survenue d’une e´pilepsie et plusieurs anomalies ge´ne´tiques responsables de MA autosomique dominante. Elle a e´galement permis de corre´ler l’incidence de l’e´pilepsie avec la vitesse d’e´volution de la maladie. La recherche syste´matique et pre´coce d’une e´pilepsie est donc ne´cessaire avec introduction d’un traitement antie´pileptique. Conclusion.– L’e´pilepsie est un phe´notype fre´quent et a` conside´rer dans les formes autosomiques dominantes de MA, de´pendant de l’anomalie ge´ne´tique en cause et de la vitesse d’e´volution de la maladie. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.344
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Crises non e´pileptiques psychoge`nes A. Zerhouni *, A. Satte´, Y. Ouahmane, M. Ait Berri, J. Mounach, H. Ouhabi Hopital militaire Mohamed V, neurophysiologie, Riad, 10000 Rabat, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Zerhouni) Mots cle´s : Crises non e´pileptiques psychoge`nes ; Pharmacore´sistance ; Video-EEG Introduction.– Les crises non e´pileptiques psychoge`nes (CNEP) sont des manifestations comportementales ou motrices n’ayant pas une origine e´pileptique. Observation.– Cas no 1 : patiente de 42 ans, avec ante´ce´dent d’e´pilepsie familiale (fre`re, sœur et fille e´pileptiques), consulta pour bilan de mouvements tonicocloniques survenant au cours du som-