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Manifestations neurologiques au cours du syndrome d’Allgrove : à propos d’un cas
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 353–367
358
Patients et méthodes Il s’agissait d’une étude rétrospective portant sur 24 cas d’IS bénins et non secrétant colligés à l’unité d’endocrinologie du service de médecine interne A de l’hôpital Charles-Nicolle sur une période de 16 ans (2000–2016). Résultats Notre travail comportait 24 patients. Dix-sept femmes et 7 hommes (sex-ratio F/H = 2,42). L’âge moyen était de 59,33 (extrêmes 37–71 ans). La prévalence de l’hypertension artérielle, du diabète type 2, de la dyslipidémie, de l’obésité et de l’ostéoporose étaient respectivement 58,3, 41,7, 16,7, 16,7, 4,2 %. La masse était unilatérale chez 75 % des patients (50 % droite et 50 % gauche) et bilatérale chez 25 % des malades. La taille moyenne initiale était de 21,58 mm (extrêmes 16–40 mm). La durée moyenne du suivi était de 4,92 ans (extrêmes 1–11 ans). Aucun cas de sécrétion autonome de cortisol, de phéochromocytome ou d’hyperaldostéronisme primaire n’a été diagnostiqué. Concernant la vitesse d’augmentation de la taille tumorale, on n’a pas objectivé une augmentation significative nécessitant un traitement chirurgical et le suivi n’a révélé aucune transformation maligne confirmée des IS. Discussion Les résultats de notre travail rejoignent et appuient les nouvelles recommandations concernant les modalités de surveillance des IS bénins et non sécrétants. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.459 P188
Manifestations neurologiques au cours du syndrome d’Allgrove : à propos d’un cas
Dr C. Baghdali ∗ , Dr M. Hadid , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Baghdali) Introduction Le syndrome d’Allgrove est une maladie multisystémique très rare à transmission autosomique récessive due à des mutations du gène AAAS (12q13) codant pour la nucléoporine ALADIN. Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie, une alacrymie. Les manifestations neurologiques de la maladie telles qu’une dysfonction autonomique et une neurodégénérescence se voient essentiellement à l’âge adulte. Observation Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 34 ans présentant un syndrome d’Allgrove diagnostiqué à l’âge de 9 ans devant l’association d’une insuffisance surrénalienne révélée à l’âge de 5 ans, d’une alacrymie et d’une achalasie toutes deux confirmées à l’âge de 9 ans. Le tableau clinique s’est complété à l’âge adulte par l’apparition de signes neurologiques à type de syndrome pyramidal, d’un syndrome cordonal postérieur et de crises convulsives tonicocloniques. Le patient a bénéficié d’un traitement chirurgical pour l’achalasie, d’un traitement hormonal substitutif par hydrocortisone et d’un traitement antiépileptique. Discussion La maladie peut débuter dans la petite enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Lorsqu’elle se manifeste dans la petite enfance l’alacrymie et l’achalasie en sont des signes évocateurs. À l’âge adulte, la présentation est majoritairement neurologique avec une dysautonomie qui entraîne une dyshidrose, une dysfonction digestive, sexuelle, circulatoire et urinaire. La polyneuropathie périphérique et le syndrome pyramidal entraîne des troubles de la marche et un déficit sensoriel. Le traitement inclut l’hormonothérapie substitutive par hydrocortisone, la dilatation œsophagienne et les gouttes artificielles. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.460
P189
L’insuffisance surrénalienne précoce par hypoplasie congénitale des surrénales lié à la mutation du gène DAX 1
Dr H. Benabdelouahab ∗ , Pr N. Kesri , Dr S. Amokrane , Dr S. Belkacem , Pr S. Mimouni Service d’endocrinologie, EPH CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Benabdelouahab) L’hypoplasie congénitale des surrénales liée à la mutation du gène DAX 1 est une cause rare d’insuffisance surrénale, de transmission récessive liée à l’X, fréquemment associée à un déficit gonadotrope, illustrée par l’observation d’un garc¸on de 2 ans chez lequel le diagnostic a été évoqué sur la notion de multiples épisodes de déshydratation avec diarrhée, vomissements ayant nécessité plusieurs hospitalisations, apparition d’une mélanodermie vers 18 mois, constatation dès la naissance d’un micropénis hypospade et d’une cryptorchidie bilatérale avec 2 testicules en position intra-canalaire objectivés à l’échographie pelvienne, de taille normale. Un frère présentant le même tableau clinique décédé à l’âge de 3 ans. Biologiquement profil d’insuffisance surrénalienne primitive : cortisol bas à 58 nmol/L, ACTH élevée à 6100 pg/mL avec taux bas de SDHEA, 17 OH Prégnénolone et 17-OHP nulle, non stimulable, taux prépubères de testostérone FSH, LH. Par ailleurs, surrénales non visualisées a la TDM abdominale. Étude génétique du gène DAX 1 en cours. Le gène DAX 1 (NROB1) code un facteur de transcription appartenant à la superfamille des récepteurs orphelins, exprimé dans les tissus impliqués dans la stéroïdogenèse et la reproduction (cortex surrénalien, cellules de Leydig et Sertoli). La mutation de ce gène est responsable d’une hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X. Les mères sont porteuses et seuls les garc¸ons sont atteints. Le tableau clinique débute par une insuffisance surrénalienne néonatale avec syndrome de perte de sel, des signes cliniques évocateurs d’hypogonadisme hypogonadotrope peuvent être associés (cryptorchidie, micropénis, hypospadias) tel le cas de notre patient. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.461 P190
Hypoglycémies sévères chez le non diabétique : à propos de 24 cas
Dr S. Bellouk ∗ , Pr S. El Aziz , Pr A. Chadli Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Ibn Rochd, laboratoire de neurosciences et santé mentale, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Bellouk) Introduction L’hypoglycémie non diabétique (HND) est définie par une glycémie < 0,50 g/L avec présence de signes neuroglycopéniques et leur disparition après resucrage. Le but du travail Décrire les aspects diagnostiques et thérapeutiques des cas d’HND sévère suivis dans notre service. Patients et méthodes Sur une durée de 6 ans (2010–2017), 24 patients correspondaient aux critères de définition. Résultats L’âge moyen de nos patients était de 38,8 ans, avec une prédominance féminine (78 %). L’hypoglycémie était récidivante dans 72 % des cas avec une glycémie capillaire moyenne de 0,33 g/L survenant à jeun ou à l’effort chez 44 % des patients et post-prandiale chez 16,6 % des patients. Un séjour en réanimation était nécessaire dans 44 % des cas. L’IMC moyen était de 27,9 kg/m2 avec une prise de poids chez 61 % des patients. L’épreuve de jeûne réalisée chez 22 patients, avec une durée moyenne de 13 h, a orienté vers une cause organique dans 50 % des cas avec une imagerie complémentaire : TDM pancréatique (45,4 %), IRM abdominale (22 %), angioscanner (11 %) et écho-endoscopie (39 %). Les différentes étiologies retrouvées étaient : un insulinome (8), une hypoglycémie factice (6), une tumeur extrapancréatique secrétant IGFII (3), une hypoglycémie fonctionnelle (5), une nésidioblastose (1) et une insuffisance surrénalienne (1).
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Patients et méthodes Il s’agissait d’une étude rétrospective portant sur 24 cas d’IS bénins et non secrétant colligés à l’unité d’endocrinologie du service de médecine interne A de l’hôpital Charles-Nicolle sur une période de 16 ans (2000–2016). Résultats Notre travail comportait 24 patients. Dix-sept femmes et 7 hommes (sex-ratio F/H = 2,42). L’âge moyen était de 59,33 (extrêmes 37–71 ans). La prévalence de l’hypertension artérielle, du diabète type 2, de la dyslipidémie, de l’obésité et de l’ostéoporose étaient respectivement 58,3, 41,7, 16,7, 16,7, 4,2 %. La masse était unilatérale chez 75 % des patients (50 % droite et 50 % gauche) et bilatérale chez 25 % des malades. La taille moyenne initiale était de 21,58 mm (extrêmes 16–40 mm). La durée moyenne du suivi était de 4,92 ans (extrêmes 1–11 ans). Aucun cas de sécrétion autonome de cortisol, de phéochromocytome ou d’hyperaldostéronisme primaire n’a été diagnostiqué. Concernant la vitesse d’augmentation de la taille tumorale, on n’a pas objectivé une augmentation significative nécessitant un traitement chirurgical et le suivi n’a révélé aucune transformation maligne confirmée des IS. Discussion Les résultats de notre travail rejoignent et appuient les nouvelles recommandations concernant les modalités de surveillance des IS bénins et non sécrétants. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.459 P188
Manifestations neurologiques au cours du syndrome d’Allgrove : à propos d’un cas
Dr C. Baghdali ∗ , Dr M. Hadid , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Baghdali) Introduction Le syndrome d’Allgrove est une maladie multisystémique très rare à transmission autosomique récessive due à des mutations du gène AAAS (12q13) codant pour la nucléoporine ALADIN. Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie, une alacrymie. Les manifestations neurologiques de la maladie telles qu’une dysfonction autonomique et une neurodégénérescence se voient essentiellement à l’âge adulte. Observation Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 34 ans présentant un syndrome d’Allgrove diagnostiqué à l’âge de 9 ans devant l’association d’une insuffisance surrénalienne révélée à l’âge de 5 ans, d’une alacrymie et d’une achalasie toutes deux confirmées à l’âge de 9 ans. Le tableau clinique s’est complété à l’âge adulte par l’apparition de signes neurologiques à type de syndrome pyramidal, d’un syndrome cordonal postérieur et de crises convulsives tonicocloniques. Le patient a bénéficié d’un traitement chirurgical pour l’achalasie, d’un traitement hormonal substitutif par hydrocortisone et d’un traitement antiépileptique. Discussion La maladie peut débuter dans la petite enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Lorsqu’elle se manifeste dans la petite enfance l’alacrymie et l’achalasie en sont des signes évocateurs. À l’âge adulte, la présentation est majoritairement neurologique avec une dysautonomie qui entraîne une dyshidrose, une dysfonction digestive, sexuelle, circulatoire et urinaire. La polyneuropathie périphérique et le syndrome pyramidal entraîne des troubles de la marche et un déficit sensoriel. Le traitement inclut l’hormonothérapie substitutive par hydrocortisone, la dilatation œsophagienne et les gouttes artificielles. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.460
P189
L’insuffisance surrénalienne précoce par hypoplasie congénitale des surrénales lié à la mutation du gène DAX 1
Dr H. Benabdelouahab ∗ , Pr N. Kesri , Dr S. Amokrane , Dr S. Belkacem , Pr S. Mimouni Service d’endocrinologie, EPH CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Benabdelouahab) L’hypoplasie congénitale des surrénales liée à la mutation du gène DAX 1 est une cause rare d’insuffisance surrénale, de transmission récessive liée à l’X, fréquemment associée à un déficit gonadotrope, illustrée par l’observation d’un garc¸on de 2 ans chez lequel le diagnostic a été évoqué sur la notion de multiples épisodes de déshydratation avec diarrhée, vomissements ayant nécessité plusieurs hospitalisations, apparition d’une mélanodermie vers 18 mois, constatation dès la naissance d’un micropénis hypospade et d’une cryptorchidie bilatérale avec 2 testicules en position intra-canalaire objectivés à l’échographie pelvienne, de taille normale. Un frère présentant le même tableau clinique décédé à l’âge de 3 ans. Biologiquement profil d’insuffisance surrénalienne primitive : cortisol bas à 58 nmol/L, ACTH élevée à 6100 pg/mL avec taux bas de SDHEA, 17 OH Prégnénolone et 17-OHP nulle, non stimulable, taux prépubères de testostérone FSH, LH. Par ailleurs, surrénales non visualisées a la TDM abdominale. Étude génétique du gène DAX 1 en cours. Le gène DAX 1 (NROB1) code un facteur de transcription appartenant à la superfamille des récepteurs orphelins, exprimé dans les tissus impliqués dans la stéroïdogenèse et la reproduction (cortex surrénalien, cellules de Leydig et Sertoli). La mutation de ce gène est responsable d’une hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X. Les mères sont porteuses et seuls les garc¸ons sont atteints. Le tableau clinique débute par une insuffisance surrénalienne néonatale avec syndrome de perte de sel, des signes cliniques évocateurs d’hypogonadisme hypogonadotrope peuvent être associés (cryptorchidie, micropénis, hypospadias) tel le cas de notre patient. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.461 P190
Hypoglycémies sévères chez le non diabétique : à propos de 24 cas
Dr S. Bellouk ∗ , Pr S. El Aziz , Pr A. Chadli Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Ibn Rochd, laboratoire de neurosciences et santé mentale, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Bellouk) Introduction L’hypoglycémie non diabétique (HND) est définie par une glycémie < 0,50 g/L avec présence de signes neuroglycopéniques et leur disparition après resucrage. Le but du travail Décrire les aspects diagnostiques et thérapeutiques des cas d’HND sévère suivis dans notre service. Patients et méthodes Sur une durée de 6 ans (2010–2017), 24 patients correspondaient aux critères de définition. Résultats L’âge moyen de nos patients était de 38,8 ans, avec une prédominance féminine (78 %). L’hypoglycémie était récidivante dans 72 % des cas avec une glycémie capillaire moyenne de 0,33 g/L survenant à jeun ou à l’effort chez 44 % des patients et post-prandiale chez 16,6 % des patients. Un séjour en réanimation était nécessaire dans 44 % des cas. L’IMC moyen était de 27,9 kg/m2 avec une prise de poids chez 61 % des patients. L’épreuve de jeûne réalisée chez 22 patients, avec une durée moyenne de 13 h, a orienté vers une cause organique dans 50 % des cas avec une imagerie complémentaire : TDM pancréatique (45,4 %), IRM abdominale (22 %), angioscanner (11 %) et écho-endoscopie (39 %). Les différentes étiologies retrouvées étaient : un insulinome (8), une hypoglycémie factice (6), une tumeur extrapancréatique secrétant IGFII (3), une hypoglycémie fonctionnelle (5), une nésidioblastose (1) et une insuffisance surrénalienne (1).