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Association trisomie 10q, diabète de type 1 et maladie cœliaque
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SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 503–511
les entretiens semi-directifs réalisés à distance autour de « Qu’est-ce que cette formation vous a apporté ? Qu’avez vous pu mettre en place ? Que vous manquet-il aujourd’hui ? » concluent à l’amélioration de la communication chez 83 % des apprenants, une meilleure compréhension de la personne chez 50 %. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.681 P432
Co-construction et co-évaluation naturaliste d’une fiche de primo-information à la préparation de la grossesse chez la femme diabétique M. Martinez (Dr) a,∗ , D. Seret Begue (Dr) a , L. Lataillade b Centre hospitalier de Gonesse, Gonesse, France b Hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Martinez)
a
Au vue de l’incidence faible des préparations de grossesses et des difficultés d’optimisation périconceptionnelle du diabète, l’enquête de besoin réalisée auprès de femmes diabétiques et de soignants sur leurs difficultés en rapport avec la préparation des grossesses retrouve un manque d’informations concernant les risques d’une grossesse. Une fiche de « primo-information » a été élaborée en collaboration avec trois femmes diabétiques permettant d’appréhender les messages prioritaires : « Avoir un bébé, c’est possible », « Le bébé ne sera pas diabétique à la naissance », « Comme dans toute grossesse, il peut y avoir un risque », « Le diabète déséquilibré peut favoriser les malformations ». . . Une évaluation naturaliste de la fiche a été co-construite avec les trois patientes autour de 3 critères : l’information fournie, la sérénité apportée, l’aide à la préparation. La fiche a été testée auprès de 12 femmes diabétiques. Seul l’indicateur concernant la contraception ne semble pas avoir été compris. Autour des questions ouvertes proposées en fin de questionnaire : « Avez vous appris quelque chose ? Si oui, quoi ? ». Soixante-dix-huit pour cent des réponses se sont avérées positives autour du risque encouru. La fiche a par la suite été réajustée sur la contraception, puis traduite dans les principales langues de notre bassin de vie (arabe, turc, urdu, anglais, espagnol). Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.682
L’étude génétique a confirmé le diagnostic dans les 2 cas (microdélétion en 7q11). Les désordres endocriniens englobent : hypercalcémie néonatale idiopathique disparaissant au cours des premières années de vie, hypothyroïdie fruste, puberté précoce, et diabète ou intolérance aux hydrates de carbones à l’âge adulte. En période néonatale, le bilan calcique sanguin et urinaire et le dosage de la TSH sont recommandés et leur dosage doit être régulièrement fait. Habituellement il existe un retard de croissance postnatal, et la croissance doit être surveillée pour dépister une éventuelle puberté précoce. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.683 P434
Association trisomie 10q, diabète de type 1 et maladie cœliaque M. Hadj Habib (Pr) Service d’endocrinologie, CHU Sidi Bel Abbés, Sidi Bel Abbés, Algérie Adresse e-mail : habib [email protected] Introduction La trisomie 10p est un syndrome rare associant des malformations congénitales multiples et un retard mental. Les anomalies sont présentes dès la naissance. Une cinquantaine de cas ont été décrits dans la littérature. Elle est due à la duplication totale ou partielle du bras court d’un chromosome 10. Observation Nous rapportons le cas de l’adolescent Z.K., 16 ans, fut admis le 05/01/2015 au service d’endocrinologie pour cétose inaugurale. À l’entrée on retrouve un syndrome polydipsique, amaigrissement et asthénie, la glycémie était supérieure à 27,78 mmol/L. L’examen des urines met en évidence une glycosurie + cétonurie ++, protéinurie –, sang –. La négativation des corps cétonique fut obtenue après 5 heurs de traitement. En outre l’examen clinique retrouve un retard de croissance (–2DS), un IMC chiffré à 14,2 kg/m2 , un retard pubertaire : G1 selon la classification de Tanner et un âge osseux de 8 ans. Le poids de naissance était normal à 3 kg 100 g. Le diagnostic de la trisomie 10p fut établi à l’âge de 18 mois et la maladie cœliaque à l’âge de 2 ans. Le bilan hormonal montre une TSHus à 4,33 mU/L, FT4 : 13,9 pmol/L, LH : 0,23 mUI/mL, FSH : 0,16 mUI/mL, testostérone inférieure à 0,002 g/L. Discussion Dans ce cas la prise en charge doit être multidisciplinaire, des programmes d’éducation devraient être proposés au patient et à ses proches. Un effort est demandé pour la prise en charge de son diabète et de son retard staturopondéral et pubertaire. Déclaration d’intérêts L’auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.684
P433
Syndrome de Williams Beuren et désordres endocriniens : à propos de deux cas (Dr) ∗ ,
K. Rifai M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai) Le syndrome de Williams Beuren est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique, due a une microdélétion chromosomique en 7q11.23 englobant 28 gènes dont celui de l’élastine, associant retard mental, retard de croissance, dysmorphie apparentée à un faciès d’elfe, des malformations cardiovasculaires, les atteintes endocriniennes sont assez rares. Nouveau-né de sexe féminin, sans antécédent notable, hospitalisé en réanimation pour détresse respiratoire sur sténose de l’artère pulmonaire. L’examen retrouve une dysmorphie faciale : œdème palpébral, bouffissure des joues, saillie des lèvres inférieures. Le bilan biologique objective une hypothyroïdie fruste, le bilan phosphocalcique est normal. À l’âge de 7 ans 10 mois, elle présente une puberté précoce dont le bilan étiologique est en cours. Fille de 4 ans, issue d’un mariage non consanguin, qui consulte pour dysmorphie faciale associée à un retard mental. L’examen clinique trouve un faciès d’elfe évoquant le diagnostic de SWB. Sur le plan biologique : hypothyroïdie fruste avec bilan phosphocalcique normal. L’échocœur a montré une sténose aortique modérée.
P435
Complication inattendue post-totalisation d’une thyroïde ectopique linguale chez un enfant M.S. Merad (Dr) a,∗ , Z. Benziane (Dr) a , T. Benkhelifa (Dr) a , K. Faraoun (Dr) a , F. Mohammedi (Dr) a , A. Benouis (Dr) b a CHU Dr Benzerdjeb, Oran, Algérie b Laboratoire de biologie de développement et de la différenciation à l’université d’Oran, Oran, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.S. Merad) Objectif Étudier l’évolution clinique d’un jeune enfant après la totalisation d’une thyroïde ectopique linguale. Description Il s’agit d’un garc¸on âgé de 5 ans suivi depuis 1 an pour thyroïde ectopique linguale avec hypothyroïdie congénitale sous traitement et un retard staturopondéral estimé à moins 2 DS. La carence nutritionnelle due à la dysphagie persistante pour les aliments solides nous a amené à indiquer la thyroïdectomie totale 6 mois après. Au 2e mois après le geste radical, nous notons une reprise de l’alimentation et de la croissance avec le passage à moins 1 DS en revanche une déformation du genou bilatérale plus accentuée à droite est apparue.
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 503–511
les entretiens semi-directifs réalisés à distance autour de « Qu’est-ce que cette formation vous a apporté ? Qu’avez vous pu mettre en place ? Que vous manquet-il aujourd’hui ? » concluent à l’amélioration de la communication chez 83 % des apprenants, une meilleure compréhension de la personne chez 50 %. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.681 P432
Co-construction et co-évaluation naturaliste d’une fiche de primo-information à la préparation de la grossesse chez la femme diabétique M. Martinez (Dr) a,∗ , D. Seret Begue (Dr) a , L. Lataillade b Centre hospitalier de Gonesse, Gonesse, France b Hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Martinez)
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Au vue de l’incidence faible des préparations de grossesses et des difficultés d’optimisation périconceptionnelle du diabète, l’enquête de besoin réalisée auprès de femmes diabétiques et de soignants sur leurs difficultés en rapport avec la préparation des grossesses retrouve un manque d’informations concernant les risques d’une grossesse. Une fiche de « primo-information » a été élaborée en collaboration avec trois femmes diabétiques permettant d’appréhender les messages prioritaires : « Avoir un bébé, c’est possible », « Le bébé ne sera pas diabétique à la naissance », « Comme dans toute grossesse, il peut y avoir un risque », « Le diabète déséquilibré peut favoriser les malformations ». . . Une évaluation naturaliste de la fiche a été co-construite avec les trois patientes autour de 3 critères : l’information fournie, la sérénité apportée, l’aide à la préparation. La fiche a été testée auprès de 12 femmes diabétiques. Seul l’indicateur concernant la contraception ne semble pas avoir été compris. Autour des questions ouvertes proposées en fin de questionnaire : « Avez vous appris quelque chose ? Si oui, quoi ? ». Soixante-dix-huit pour cent des réponses se sont avérées positives autour du risque encouru. La fiche a par la suite été réajustée sur la contraception, puis traduite dans les principales langues de notre bassin de vie (arabe, turc, urdu, anglais, espagnol). Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.682
L’étude génétique a confirmé le diagnostic dans les 2 cas (microdélétion en 7q11). Les désordres endocriniens englobent : hypercalcémie néonatale idiopathique disparaissant au cours des premières années de vie, hypothyroïdie fruste, puberté précoce, et diabète ou intolérance aux hydrates de carbones à l’âge adulte. En période néonatale, le bilan calcique sanguin et urinaire et le dosage de la TSH sont recommandés et leur dosage doit être régulièrement fait. Habituellement il existe un retard de croissance postnatal, et la croissance doit être surveillée pour dépister une éventuelle puberté précoce. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.683 P434
Association trisomie 10q, diabète de type 1 et maladie cœliaque M. Hadj Habib (Pr) Service d’endocrinologie, CHU Sidi Bel Abbés, Sidi Bel Abbés, Algérie Adresse e-mail : habib [email protected] Introduction La trisomie 10p est un syndrome rare associant des malformations congénitales multiples et un retard mental. Les anomalies sont présentes dès la naissance. Une cinquantaine de cas ont été décrits dans la littérature. Elle est due à la duplication totale ou partielle du bras court d’un chromosome 10. Observation Nous rapportons le cas de l’adolescent Z.K., 16 ans, fut admis le 05/01/2015 au service d’endocrinologie pour cétose inaugurale. À l’entrée on retrouve un syndrome polydipsique, amaigrissement et asthénie, la glycémie était supérieure à 27,78 mmol/L. L’examen des urines met en évidence une glycosurie + cétonurie ++, protéinurie –, sang –. La négativation des corps cétonique fut obtenue après 5 heurs de traitement. En outre l’examen clinique retrouve un retard de croissance (–2DS), un IMC chiffré à 14,2 kg/m2 , un retard pubertaire : G1 selon la classification de Tanner et un âge osseux de 8 ans. Le poids de naissance était normal à 3 kg 100 g. Le diagnostic de la trisomie 10p fut établi à l’âge de 18 mois et la maladie cœliaque à l’âge de 2 ans. Le bilan hormonal montre une TSHus à 4,33 mU/L, FT4 : 13,9 pmol/L, LH : 0,23 mUI/mL, FSH : 0,16 mUI/mL, testostérone inférieure à 0,002 g/L. Discussion Dans ce cas la prise en charge doit être multidisciplinaire, des programmes d’éducation devraient être proposés au patient et à ses proches. Un effort est demandé pour la prise en charge de son diabète et de son retard staturopondéral et pubertaire. Déclaration d’intérêts L’auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.684
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Syndrome de Williams Beuren et désordres endocriniens : à propos de deux cas (Dr) ∗ ,
K. Rifai M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai) Le syndrome de Williams Beuren est une maladie génétique rare, le plus souvent sporadique, due a une microdélétion chromosomique en 7q11.23 englobant 28 gènes dont celui de l’élastine, associant retard mental, retard de croissance, dysmorphie apparentée à un faciès d’elfe, des malformations cardiovasculaires, les atteintes endocriniennes sont assez rares. Nouveau-né de sexe féminin, sans antécédent notable, hospitalisé en réanimation pour détresse respiratoire sur sténose de l’artère pulmonaire. L’examen retrouve une dysmorphie faciale : œdème palpébral, bouffissure des joues, saillie des lèvres inférieures. Le bilan biologique objective une hypothyroïdie fruste, le bilan phosphocalcique est normal. À l’âge de 7 ans 10 mois, elle présente une puberté précoce dont le bilan étiologique est en cours. Fille de 4 ans, issue d’un mariage non consanguin, qui consulte pour dysmorphie faciale associée à un retard mental. L’examen clinique trouve un faciès d’elfe évoquant le diagnostic de SWB. Sur le plan biologique : hypothyroïdie fruste avec bilan phosphocalcique normal. L’échocœur a montré une sténose aortique modérée.
P435
Complication inattendue post-totalisation d’une thyroïde ectopique linguale chez un enfant M.S. Merad (Dr) a,∗ , Z. Benziane (Dr) a , T. Benkhelifa (Dr) a , K. Faraoun (Dr) a , F. Mohammedi (Dr) a , A. Benouis (Dr) b a CHU Dr Benzerdjeb, Oran, Algérie b Laboratoire de biologie de développement et de la différenciation à l’université d’Oran, Oran, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.S. Merad) Objectif Étudier l’évolution clinique d’un jeune enfant après la totalisation d’une thyroïde ectopique linguale. Description Il s’agit d’un garc¸on âgé de 5 ans suivi depuis 1 an pour thyroïde ectopique linguale avec hypothyroïdie congénitale sous traitement et un retard staturopondéral estimé à moins 2 DS. La carence nutritionnelle due à la dysphagie persistante pour les aliments solides nous a amené à indiquer la thyroïdectomie totale 6 mois après. Au 2e mois après le geste radical, nous notons une reprise de l’alimentation et de la croissance avec le passage à moins 1 DS en revanche une déformation du genou bilatérale plus accentuée à droite est apparue.