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Atteinte rénale au cours de la maladie de Waldenstrom avec cryoglobulinémie chez un sujet jeune : à propos d’un cas
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Posters : néphrologie / Néphrologie & Thérapeutique 15 (2019) 333–376
PO-N93
Atteinte rénale au cours de la maladie de Waldenstrom avec cryoglobulinémie chez un sujet jeune : à propos d’un cas L. Bezzi 1,∗ , D. Saad Djaballah 2 , N. Benkacimi 2 , K. Benrabah 2 , M. Kastali 2 , S. Shelghoum 1 , T. Rayane 1 1 CHU Hussein-Dey, Alger, Algérie 2 EHS TOT Blida, Blida, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bezzi) Introduction La maladie de Waldenström est un lymphome non hodgkinien (LNH) à cellules B matures, caractérisée par une infiltration lymphoplasmocytaire médullaire et une sécrétion d’une immunoglobuline monoclonale type Ig M. c’est une hémopathie maligne très rare dont l’incidence est de 3,4 par millions d’habitants chez l’homme avec un âge moyen au moment du diagnostic de 63 ans. L’atteinte rénale au cours de cette maladie est très rare et de type glomérulaire dans la majorité des cas en rapport avec des dépôts non organisés d’immunoglobuline monoclonale type IgM. Une cryoglobulinémie types 1 et 2 peut se voir ainsi qu’une amylose AL. L’atteinte tubulo-interstitielle est beaucoup plus rare. Méthodes Nous rapportons le cas d’un patient de 39 ans, père d’un enfant en bonne santé, hypertendu connu sous ARA2 depuis 2 ans, admis en néphrologie pour prise en charge diagnostique et thérapeutique d’un syndrome néphrotique impur (HTA sévère au premier plan, insuffisance rénale organique modérée et hématurie glomérulaire) et d’allure secondaire (perte de poids précédant le syndrome œdémateux, asthénie et une pâleur cutanéo-muqueuse intense). Une néphropathie vasculaire aiguë (l’HTA maligne) a été évoquée en première intention, avec recherche d’une cause à l’HTA secondaire et d’une néoplasie. Une MAT est confirmée et la recherche d’une cause extrarénale à l’HTA secondaire est négative. Le bilan d’une néoplasie probable est entamé. L’HTA était sévère et non contrôlée malgré toutes les classes thérapeutiques et à des doses maximums à l’exception du B Bloqueur qui n’a pas été introduit (intolérance à cette classe thérapeutique dans les antécédents du patient). Le bêtabloqueur introduit finalement d’abord à une dose minime a déclenché l’apparition d’un purpura vasculaire dont l’exploration révèle une maladie de Waldenstrom avec cryoglobulinémie types 1 et 2. Le patient a rec¸u : – une immunothérapie en hématologie ; – sept échanges plasmatiques. Résultats obtenus ou attendus L’évolution était spectaculaire (pression artérielle bien contrôlée à partir du troisième EP). -patient présente une PA équilibrée sous ARA2 seulement, la cryoglobulinémie est absente et l’attente rénale est stable avec un DFG à 40 ml/mn/1,73m2 sc et une protéinurie de 2,1 g/24 h. Une PBR sera faite une fois le trouble d’hémostase corrigé. Sur le plan hématologique : correction de l’Hb à 12,8 g/dl et une normalisation du taux de plaquettes. Nous avons repris les échanges plasmatiques du fait de la réapparition de la cryoglobulinémie. Conclusion La survenue d’une MW chez le sujet jeune est exceptionnelle et l’atteinte rénale est très rare et de mauvais pronostic. Il n’est donc pas facile d’y penser au début, notez bien le mode de révélation de cette maladie chez ce patient de même que la complexité de l’atteinte rénale. Seule une démarche diagnostique bien conduite permet de nous ramener directement au diagnostic et dans un délai court.
Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
https://doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.264 PO-N94
Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille L. Belkacemi 1,∗ , T. Rayane 1 , L. Heidet 2 Hôpital Néfissa-Hamoud Ex Parnet, Alger, Algérie 2 Hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Belkacemi)
1
Introduction L’hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) est caractérisée par des infections récurrentes des voies urinaires, des lithiases, une néphrocalcinose bilatérale, une fuite rénale en magnésium, une hypercalciurie et une insuffisance rénale. La FHHNC est caractérisée par un trouble de la réabsorption tubulaire du magnésium (Mg) et du calcium (Ca) dans la branche ascendante épaisse de l’anse de Henlé, causé par des mutations du gèneCLDN16 (3q27),qui code pour la claudine-16. Méthodes Il s’agit de deux frères âgés de 13 ans et 22 ans issus d’un mariage consanguin. Une découverte fortuite d’une néphrocalcinose d’abord chez AA âgé de 13 ans dans le cadre d’un bilan de testicules « ascenseurs » avec une perturbation des bilans : rénal, phosphocalcique et du magnésium. L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose avec des petits reins. Devant la suspicion d’une cause génétique, les parents ont consulté au centre MARHEA de l’hôpital Necker pour une étude génétique. Aucun antécédent personnel ni familial n’a été retrouvé. Les 2 frères n’avaient pas de retard staturo-pondéral ni de signes cliniques de néphrocalcinose. Devant la suspicion d’une cause génétique de cette néphrocalcinose, une étude génétique au centre MARHEA de l’hôpital Necker a été lancée. Résultats obtenus ou attendus Une hypercalciurie, une hypomagnésémie, un déficit en vitamine D, une élévation de la PTH ainsi qu’une insuffisance rénale ont été rapportés chez les 2 frères. L’étude génétique à conclu à une variation à l’état homozygote dans l’intron 2 du gène codant la claudine 16 CLDN16(c.427 + 5G > A) qui est très probablement responsable d’un saut d’exon et est probablement très pathogène. Conclusion Malgré la rareté de ce syndrome“FHHNC”, il faut y penser devant l’exploration d’une néphrocalcinose du sujet jeune. La transmission de cette pathologie est autosomique récessive. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque, les informant du risque de 25 % de donner naissance à un enfant affecté. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265 PO-N95
Données de la ponction biopsie rénale chez les lupiques avec une faible protéinurie O. Zini 1,∗ , H. Chaker 1 , I. Agrebi 1 , A. Kamoun 2,3 , H. Makni 2,3 , J. Hachicha 1 , K. Kammoun 1,∗ , Z. Bahloul 4 , T. Boudawara 5 , M. Ben Hmida 1 1 Service Néphrologie CHU Hédi Chaker Sfax, Tunisie 2 Unité de pathologie rénale UR12ES Faculté de médecine de Sfax, Tunisie 3 Laboratoire d’histocompatibilité CHU Hédi Chaker Sfax, Tunisie
Posters : néphrologie / Néphrologie & Thérapeutique 15 (2019) 333–376
PO-N93
Atteinte rénale au cours de la maladie de Waldenstrom avec cryoglobulinémie chez un sujet jeune : à propos d’un cas L. Bezzi 1,∗ , D. Saad Djaballah 2 , N. Benkacimi 2 , K. Benrabah 2 , M. Kastali 2 , S. Shelghoum 1 , T. Rayane 1 1 CHU Hussein-Dey, Alger, Algérie 2 EHS TOT Blida, Blida, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bezzi) Introduction La maladie de Waldenström est un lymphome non hodgkinien (LNH) à cellules B matures, caractérisée par une infiltration lymphoplasmocytaire médullaire et une sécrétion d’une immunoglobuline monoclonale type Ig M. c’est une hémopathie maligne très rare dont l’incidence est de 3,4 par millions d’habitants chez l’homme avec un âge moyen au moment du diagnostic de 63 ans. L’atteinte rénale au cours de cette maladie est très rare et de type glomérulaire dans la majorité des cas en rapport avec des dépôts non organisés d’immunoglobuline monoclonale type IgM. Une cryoglobulinémie types 1 et 2 peut se voir ainsi qu’une amylose AL. L’atteinte tubulo-interstitielle est beaucoup plus rare. Méthodes Nous rapportons le cas d’un patient de 39 ans, père d’un enfant en bonne santé, hypertendu connu sous ARA2 depuis 2 ans, admis en néphrologie pour prise en charge diagnostique et thérapeutique d’un syndrome néphrotique impur (HTA sévère au premier plan, insuffisance rénale organique modérée et hématurie glomérulaire) et d’allure secondaire (perte de poids précédant le syndrome œdémateux, asthénie et une pâleur cutanéo-muqueuse intense). Une néphropathie vasculaire aiguë (l’HTA maligne) a été évoquée en première intention, avec recherche d’une cause à l’HTA secondaire et d’une néoplasie. Une MAT est confirmée et la recherche d’une cause extrarénale à l’HTA secondaire est négative. Le bilan d’une néoplasie probable est entamé. L’HTA était sévère et non contrôlée malgré toutes les classes thérapeutiques et à des doses maximums à l’exception du B Bloqueur qui n’a pas été introduit (intolérance à cette classe thérapeutique dans les antécédents du patient). Le bêtabloqueur introduit finalement d’abord à une dose minime a déclenché l’apparition d’un purpura vasculaire dont l’exploration révèle une maladie de Waldenstrom avec cryoglobulinémie types 1 et 2. Le patient a rec¸u : – une immunothérapie en hématologie ; – sept échanges plasmatiques. Résultats obtenus ou attendus L’évolution était spectaculaire (pression artérielle bien contrôlée à partir du troisième EP). -patient présente une PA équilibrée sous ARA2 seulement, la cryoglobulinémie est absente et l’attente rénale est stable avec un DFG à 40 ml/mn/1,73m2 sc et une protéinurie de 2,1 g/24 h. Une PBR sera faite une fois le trouble d’hémostase corrigé. Sur le plan hématologique : correction de l’Hb à 12,8 g/dl et une normalisation du taux de plaquettes. Nous avons repris les échanges plasmatiques du fait de la réapparition de la cryoglobulinémie. Conclusion La survenue d’une MW chez le sujet jeune est exceptionnelle et l’atteinte rénale est très rare et de mauvais pronostic. Il n’est donc pas facile d’y penser au début, notez bien le mode de révélation de cette maladie chez ce patient de même que la complexité de l’atteinte rénale. Seule une démarche diagnostique bien conduite permet de nous ramener directement au diagnostic et dans un délai court.
Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
https://doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.264 PO-N94
Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille L. Belkacemi 1,∗ , T. Rayane 1 , L. Heidet 2 Hôpital Néfissa-Hamoud Ex Parnet, Alger, Algérie 2 Hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Belkacemi)
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Introduction L’hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC) est caractérisée par des infections récurrentes des voies urinaires, des lithiases, une néphrocalcinose bilatérale, une fuite rénale en magnésium, une hypercalciurie et une insuffisance rénale. La FHHNC est caractérisée par un trouble de la réabsorption tubulaire du magnésium (Mg) et du calcium (Ca) dans la branche ascendante épaisse de l’anse de Henlé, causé par des mutations du gèneCLDN16 (3q27),qui code pour la claudine-16. Méthodes Il s’agit de deux frères âgés de 13 ans et 22 ans issus d’un mariage consanguin. Une découverte fortuite d’une néphrocalcinose d’abord chez AA âgé de 13 ans dans le cadre d’un bilan de testicules « ascenseurs » avec une perturbation des bilans : rénal, phosphocalcique et du magnésium. L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose avec des petits reins. Devant la suspicion d’une cause génétique, les parents ont consulté au centre MARHEA de l’hôpital Necker pour une étude génétique. Aucun antécédent personnel ni familial n’a été retrouvé. Les 2 frères n’avaient pas de retard staturo-pondéral ni de signes cliniques de néphrocalcinose. Devant la suspicion d’une cause génétique de cette néphrocalcinose, une étude génétique au centre MARHEA de l’hôpital Necker a été lancée. Résultats obtenus ou attendus Une hypercalciurie, une hypomagnésémie, un déficit en vitamine D, une élévation de la PTH ainsi qu’une insuffisance rénale ont été rapportés chez les 2 frères. L’étude génétique à conclu à une variation à l’état homozygote dans l’intron 2 du gène codant la claudine 16 CLDN16(c.427 + 5G > A) qui est très probablement responsable d’un saut d’exon et est probablement très pathogène. Conclusion Malgré la rareté de ce syndrome“FHHNC”, il faut y penser devant l’exploration d’une néphrocalcinose du sujet jeune. La transmission de cette pathologie est autosomique récessive. Un conseil génétique doit être proposé aux couples à risque, les informant du risque de 25 % de donner naissance à un enfant affecté. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265 PO-N95
Données de la ponction biopsie rénale chez les lupiques avec une faible protéinurie O. Zini 1,∗ , H. Chaker 1 , I. Agrebi 1 , A. Kamoun 2,3 , H. Makni 2,3 , J. Hachicha 1 , K. Kammoun 1,∗ , Z. Bahloul 4 , T. Boudawara 5 , M. Ben Hmida 1 1 Service Néphrologie CHU Hédi Chaker Sfax, Tunisie 2 Unité de pathologie rénale UR12ES Faculté de médecine de Sfax, Tunisie 3 Laboratoire d’histocompatibilité CHU Hédi Chaker Sfax, Tunisie