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Calcifications cérébrales chez l’enfant
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 3 S ( 2 0 1 7 ) S133–S181
Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur 13 ans (2004 à 2016) incluant 20 patients hospitalisés dans notre service pour une CA. Les données cliniques, paracliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutives ont été recueillies et analysées. Résultats Il s’agit de 20 patients avec un âge moyen de 6 ans (2 ans − 13 ans). Le tableau clinique révélateur était dominé par une instabilité à la marche. Un épisode infectieux antérieur était présent chez 14 cas. Un syndrome cérébelleux était objectivé chez 19 patients. L’IRM cérébrale était normale chez 14 cas. On a eu recours à la corticothérapie et/ou l’acyclovir. L’évolution était favorable dans 18 cas avec persistance d’une discrète ataxie dans 2 cas. Discussion La CA chez l’enfant est rare. Elle pose à la fois des difficultés diagnostiques et thérapeutiques. Elle peut survenir suite à une vaccination, au cours ou au décours d’une infection. La présentation clinique peut être variée. L’IRM cérébrale permet d’étayer le diagnostic. Elle peut être normale à un stade précoce. Le traitement dépend de l’étiologie. L’évolution est habituellement favorable. Conclusion Le tableau clinique de la CA de l’enfant n’est pas spécifique ce qui rend parfois le diagnostic difficile. Une prise en charge précoce est indispensable en vue d’un pronostic meilleur. Mots clés Post infectieux ; Enfant ; Cérébellite Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.347 S10
La maladie à anticorps IgLON5 : une entité clinique nouvelle, forme frontière entre auto-immunité et neuro-dégénérescence
Gwendoline Romero 1,∗ , Caroline Giordana 1 , Maël Launay 1 , Jérôme Honnorat 2 , Michel Borg 1 , Christine Lebrun-Frénay 1 , Pierre Thomas 3 1 Neurologie, CHU, hôpital Pasteur 2, Nice, France 2 Neuro-oncologie, CHU de Lyon, Lyon, France 3 Épileptologie, Nice CHU hôpital Pasteur, Nice, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Romero) Introduction Une nouvelle pathologie, liée à un anticorps anti-IgLON5, a été décrite en 2014. Elle associe des troubles du sommeil, une atteinte bulbaire, des troubles de la marche, des troubles oculomoteurs et cognitifs. Observation Nous présentons le cas d’une patiente de 68 ans dont l’histoire débute en 2012 par des troubles du sommeil (insomnie, hypersomnie diurne, stridor), une dysphagie, une dysautonomie (hypersalivation, énurésie), des troubles attentionnels, de l’équilibre, des mouvements anormaux diurnes (myoclonies positives, négatives, dystonie) et nocturnes. Les examens complémentaires comprenant : IRM cérébrale, électromyogramme, électrœncéphalogramme, examen ORL, scanner thoraco-abdomino-pelvien, TEPscanner, dosage des anticorps (AC) anti-neuronaux et anti-VGKC (LGI1, CASPR2) étaient négatifs. L’analyse du liquide céphalorachidien (LCR) retrouvait une hyperprotéinorachie (1,07 g/l) à une seule reprise. L’étude du sommeil en polysomnographie retrouvait un syndrome d’apnée du sommeil modéré avec temps de sommeil réduit, désorganisation majeure de son architecture et troubles du comportement polymorphes (vocalisations, gestes élaborés). Après découverte d’un AC anti-neuropile dans le LCR, une recherche de l’AC antiigLON5 a été réalisée et s’est avérée positive tout comme le typage HLA-DRB1*1001 et DQB1*0501. Malgré l’introduction
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d’un traitement par immunoglobulines IV et Rituximab, la patiente n’a présenté aucune amélioration clinique mais la gène fonctionnelle reste modérée. Discussion Seulement 22 cas de maladie à IgLON5 ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique peut être très polymorphe, débutant souvent par des troubles du sommeil. Le traitement immunoactif est peu efficace et le pronostic est jusqu’à présent mauvais, grevé par le risque de mort subite. Par ailleurs, des études post-mortem retrouvent une tauopathie chez ces patients soulevant la question d’un lien entre auto-immunité et neurodégénérescence. Conclusion La maladie à IgLON5 peut être évoquée devant des troubles du sommeil, de la marche, bulbaires, oculomoteurs, cognitifs et des mouvements anormaux. L’impact des traitements immunoactifs testés pour l’instant paraît faible. Mots clés Encéphalite Auto-immune ; Parasomnie ; IgLON5 Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.348 S11
Calcifications cérébrales chez l’enfant Thouraya Ben Younes , Aida Rouissi , Hanene Benrhouma , Nedia Ben Achour , Hedia Klaa ∗ , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Ur12sp24 et service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Klaa) Introduction La découverte des calcifications cérébrales (CC) est courante en neurologie pédiatrique. La tomodensitométrie (TDM) reste la méthode de choix pour les détecter. Leurs présentations cliniques et leurs étiologies sont variées. Objectifs Déterminer les caractéristiques cliniques, radiologiques et étiologiques des calcifications cérébrales chez l’enfant. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur 13 ans (2004 à 2016) incluant 21 patients hospitalisés dans notre service pour explorations de CC. Les données cliniques, paracliniques et étiologiques ont été recueillies et analysées.Résultats 21 patients avec un âge moyen de 5,3 ans. Le tableau clinique révélateur était dominé par un retard psychomoteur. Les CC siégeaient au niveau des noyaux gris centraux (NGC) dans 17 cas, la substance blanche dans 7 cas et sous épendymaires dans 3 cas. Les étiologies étaient dominées par les causes génétiques, suivies des causes infectieuses dans 4 cas et des causes anoxiques dans 4 cas et reste indéterminé dans 3 cas. Discussion Les étiologies des CC chez l’enfant sont variables (embryofoetopathie, hyperparathyroidie, asphyxie périnatale, causes génétiques). Aucun mécanisme pathogénique commun n’a été suggéré. La TDM reste l’examen de choix. Le siège des CC ainsi que les anomalies radiologiques associées aident au diagnostic étiologique qui reste parfois indéterminé malgré un bilan étiologique exhaustif. Conclusion La réalisation d’une TDM cérébrale doit être systématique devant toute microcéphalie. La découverte de CC permet d’orienter le diagnostic étiologique et d’améliorer la prise en charge. Mots clés Enfant ; Calcification ; Scanner Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.349
Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur 13 ans (2004 à 2016) incluant 20 patients hospitalisés dans notre service pour une CA. Les données cliniques, paracliniques, étiologiques, thérapeutiques et évolutives ont été recueillies et analysées. Résultats Il s’agit de 20 patients avec un âge moyen de 6 ans (2 ans − 13 ans). Le tableau clinique révélateur était dominé par une instabilité à la marche. Un épisode infectieux antérieur était présent chez 14 cas. Un syndrome cérébelleux était objectivé chez 19 patients. L’IRM cérébrale était normale chez 14 cas. On a eu recours à la corticothérapie et/ou l’acyclovir. L’évolution était favorable dans 18 cas avec persistance d’une discrète ataxie dans 2 cas. Discussion La CA chez l’enfant est rare. Elle pose à la fois des difficultés diagnostiques et thérapeutiques. Elle peut survenir suite à une vaccination, au cours ou au décours d’une infection. La présentation clinique peut être variée. L’IRM cérébrale permet d’étayer le diagnostic. Elle peut être normale à un stade précoce. Le traitement dépend de l’étiologie. L’évolution est habituellement favorable. Conclusion Le tableau clinique de la CA de l’enfant n’est pas spécifique ce qui rend parfois le diagnostic difficile. Une prise en charge précoce est indispensable en vue d’un pronostic meilleur. Mots clés Post infectieux ; Enfant ; Cérébellite Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.347 S10
La maladie à anticorps IgLON5 : une entité clinique nouvelle, forme frontière entre auto-immunité et neuro-dégénérescence
Gwendoline Romero 1,∗ , Caroline Giordana 1 , Maël Launay 1 , Jérôme Honnorat 2 , Michel Borg 1 , Christine Lebrun-Frénay 1 , Pierre Thomas 3 1 Neurologie, CHU, hôpital Pasteur 2, Nice, France 2 Neuro-oncologie, CHU de Lyon, Lyon, France 3 Épileptologie, Nice CHU hôpital Pasteur, Nice, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Romero) Introduction Une nouvelle pathologie, liée à un anticorps anti-IgLON5, a été décrite en 2014. Elle associe des troubles du sommeil, une atteinte bulbaire, des troubles de la marche, des troubles oculomoteurs et cognitifs. Observation Nous présentons le cas d’une patiente de 68 ans dont l’histoire débute en 2012 par des troubles du sommeil (insomnie, hypersomnie diurne, stridor), une dysphagie, une dysautonomie (hypersalivation, énurésie), des troubles attentionnels, de l’équilibre, des mouvements anormaux diurnes (myoclonies positives, négatives, dystonie) et nocturnes. Les examens complémentaires comprenant : IRM cérébrale, électromyogramme, électrœncéphalogramme, examen ORL, scanner thoraco-abdomino-pelvien, TEPscanner, dosage des anticorps (AC) anti-neuronaux et anti-VGKC (LGI1, CASPR2) étaient négatifs. L’analyse du liquide céphalorachidien (LCR) retrouvait une hyperprotéinorachie (1,07 g/l) à une seule reprise. L’étude du sommeil en polysomnographie retrouvait un syndrome d’apnée du sommeil modéré avec temps de sommeil réduit, désorganisation majeure de son architecture et troubles du comportement polymorphes (vocalisations, gestes élaborés). Après découverte d’un AC anti-neuropile dans le LCR, une recherche de l’AC antiigLON5 a été réalisée et s’est avérée positive tout comme le typage HLA-DRB1*1001 et DQB1*0501. Malgré l’introduction
S179
d’un traitement par immunoglobulines IV et Rituximab, la patiente n’a présenté aucune amélioration clinique mais la gène fonctionnelle reste modérée. Discussion Seulement 22 cas de maladie à IgLON5 ont été décrits dans le monde. Le tableau clinique peut être très polymorphe, débutant souvent par des troubles du sommeil. Le traitement immunoactif est peu efficace et le pronostic est jusqu’à présent mauvais, grevé par le risque de mort subite. Par ailleurs, des études post-mortem retrouvent une tauopathie chez ces patients soulevant la question d’un lien entre auto-immunité et neurodégénérescence. Conclusion La maladie à IgLON5 peut être évoquée devant des troubles du sommeil, de la marche, bulbaires, oculomoteurs, cognitifs et des mouvements anormaux. L’impact des traitements immunoactifs testés pour l’instant paraît faible. Mots clés Encéphalite Auto-immune ; Parasomnie ; IgLON5 Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.348 S11
Calcifications cérébrales chez l’enfant Thouraya Ben Younes , Aida Rouissi , Hanene Benrhouma , Nedia Ben Achour , Hedia Klaa ∗ , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Ur12sp24 et service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Klaa) Introduction La découverte des calcifications cérébrales (CC) est courante en neurologie pédiatrique. La tomodensitométrie (TDM) reste la méthode de choix pour les détecter. Leurs présentations cliniques et leurs étiologies sont variées. Objectifs Déterminer les caractéristiques cliniques, radiologiques et étiologiques des calcifications cérébrales chez l’enfant. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur 13 ans (2004 à 2016) incluant 21 patients hospitalisés dans notre service pour explorations de CC. Les données cliniques, paracliniques et étiologiques ont été recueillies et analysées.Résultats 21 patients avec un âge moyen de 5,3 ans. Le tableau clinique révélateur était dominé par un retard psychomoteur. Les CC siégeaient au niveau des noyaux gris centraux (NGC) dans 17 cas, la substance blanche dans 7 cas et sous épendymaires dans 3 cas. Les étiologies étaient dominées par les causes génétiques, suivies des causes infectieuses dans 4 cas et des causes anoxiques dans 4 cas et reste indéterminé dans 3 cas. Discussion Les étiologies des CC chez l’enfant sont variables (embryofoetopathie, hyperparathyroidie, asphyxie périnatale, causes génétiques). Aucun mécanisme pathogénique commun n’a été suggéré. La TDM reste l’examen de choix. Le siège des CC ainsi que les anomalies radiologiques associées aident au diagnostic étiologique qui reste parfois indéterminé malgré un bilan étiologique exhaustif. Conclusion La réalisation d’une TDM cérébrale doit être systématique devant toute microcéphalie. La découverte de CC permet d’orienter le diagnostic étiologique et d’améliorer la prise en charge. Mots clés Enfant ; Calcification ; Scanner Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.349