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SFP-P121 – Pédiatrie générale et sociale – Les acrocéphalo-syndactylies : étude de 4 cas
SFP et SFCE
développé des convulsions pharmacorésistantes et est décédé à 45 jours de vie. Ce cas rappelle l’importance de rechercher un trouble de la biogénèse du péroxysome devant un nouveau-né hypotonique avec une dysmorphie faciale. Ces éléments dysmorphiques peuvent être difficiles à apprécier chez un enfant prématuré. Nous rappelons la démarche diagnostic d’un trouble de la biogénèse du péroxysome. L’étude enzymatique sur fibroblaste permet un diagnostic biochimique précis et un éventuel conseil prénatal fiable.
SFP-P120 – Neurologie Les enfants dyslexiques sont-ils dysexécutifs ? A. Roy (1), C. Jubert (2), M.C. Dubrey (1), L. Blanvillain (1), M. Bru (1), F. Marchand (1), E. Peuvrel (1), G. Picherot (1), P. Piton (1), G. Rousteau (1), D. Le Gall (2) (1) Centre Référent du Langage, CHU, Nantes, France ; (2) Laboratoire de Psychologie EA 2646, Université, Angers, France
Objectifs – Dans le domaine des troubles d’apprentissage, la dyslexie constitue un véritable enjeu clinique compte tenu de sa fréquence et de ses répercussions scolaires, psycho-affectives ou bien encore familiales. Parmi les troubles neuropsychologiques fréquemment associés à la dyslexie, des arguments en faveur d’un dysfonctionnement exécutif, bien que controversés, ont été rapportés (Reiter & al., 2005 ; Van der Sluis & al., 2004). Compte tenu du rôle essentiel des fonctions exécutives pour l’adaptation environnementale et notamment scolaire, nous avons cherché à tester l’hypothèse d’un trouble de ces processus. Sujets/matériel et Méthodes – Les performances de 9 dyslexiques et 16 contrôles d’âge équivalent (10 ans) ont été comparées sur 5 tests exécutifs, à faible composante verbale. Les épreuves évaluaient les principaux processus exécutifs classiquement distingués, à savoir la planification, l’inhibition et la flexibilité mentale. Le potentiel intellectuel (QI) a été pris en compte (analyse de co-variance), afin d’évaluer le caractère spécifique des troubles exécutifs. Enfin, une étude des profils visait à apprécier la diversité ou l’homogénéité des profils cognitifs. Résultats – Les résultats montrent un déficit dans l’une des tâches d’inhibition (p <.001) et de flexibilité mentale (p <.05) alors que la planification est préservée. Par ailleurs, un fléchissement du QI est objectivé chez les patients en regard des témoins, qui affecte autant les aspects verbaux (p <.01) que non verbaux (p <.05), mais qui ne suffit pas à rendre compte des troubles exécutifs. Enfin, différents profils dysexécutifs sont identifiés, indépendamment du QI. Conclusions – Les données confirment l’hypothèse d’un déficit exécutif dans la dyslexie, spécifique mais possiblement dissocié. Les résultats favorisent par ailleurs l’idée qu’au-delà du fléchissement classique du niveau verbal, le QI non verbal est aussi affaibli, en lien probable avec les difficultés exécutives compte tenu de la proximité de ces deux concepts (Blair, 2006). La spécificité des troubles exécutifs dans la dyslexie justifie un bilan neuropsychologique systématique afin de ne pas méconnaître leur impact délétère pour la scolarité et proposer des stratégies de remédiation adaptées, en parallèle de la prise en charge orthophonique.
SFP-P121 – Pédiatrie générale et sociale Les acrocéphalo-syndactylies : étude de 4 cas L. Sfaihi Ben Mansour, H. Aloulou, A. Bourawi, B. Maalej, T. Kammoun, M. Hachicha Service de Pédiatrie CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – Les acrocéphalo-syndactylies sont des affections qui associent des synostoses d’une ou de plusieurs sutures crâniennes et des syndactylies. La forme décrite par Apert (1906) est la plus caractéristique, mais d’autres formes s’en distinguent, les unes fréquentes et les autres plus exceptionnels. Objectifs – Le but de notre travail était d’étudier les particularités cliniques et évolutives de ces pathologies chez nos malades. Matériels et Méthodes – nous avons effectué une étude rétrospective dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax de tous les cas d’acrocéphalosyndactylies durant une période de 8 ans entre 2000 et 2007.
Résultats – Nous avons colligé 3 cas de syndrome d’Apert et 1 cas de syndrome de Pfeiffer. Le diagnostic a été fait à la période néonatale dans tous les cas. Les 3 patients qui avaient un syndrome d’Apert avaient une dysmorphie faciale avec un front allongé et bombé, une racine du nez aplati, un hypertélorisme et une exophtalmie. Un patient avait une fente palatine et un autre avait un sillon médian au niveau du palais avec voûte profonde. Deux patients avaient une syndactylie de tous les doigts et les orteils tandis que le troisième avait une syndactylie des 4 derniers doigts et orteils. Un patient avait un syndrome de Pfeiffer avec un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale, et une hypoplasie centro-faciale avec hypoplasie du maxillaire et un prognatisme relatif, la racine du nez était déprimée. Il avait également une exophtalmie importante et une syndactylie du 3e-4e doigts droits et des 2e – 3e orteils gauches. Le scanner cérébral a montré la présence d’une crâniosténose dans tous les cas et un rétrécissement localisé de la partie moyenne des fosses nasales dans 2 cas. Conclusion – Les acrocéphalo-syndactylies sont des affections rares. Leur gravité réside dans la coexistence de plusieurs malformations avec d’importants préjudices cérébral et esthétique.
SFP-P122 – Pédiatrie générale et sociale Cholestase fébrile inaugurale d’une maladie de Kawasaki L. Sfaihi Ben Mansour (1), N. Ben Halima (2), H. Aloulou (1), B. Maalej (1), T. Kammoun (1), A. Mahfoudh (2), M. Hachicha (1) (1) CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie ; (2) Service de Pédiatrie, Urgence et Réanimation CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – la maladie de Kawasaki, ou syndrome adéno-cutanéomuqueux a été décrit pour la première fois en 1967. Son diagnostic demeure essentiellement clinique devant l’association d’une fièvre prolongée et d’une atteinte cutanéo-muqueuse et ganglionnaire. Des formes incomplètes et atypiques de la maladie de kawasaki ont déjà été rapportées dans la littérature. Objectif – Rappeler les manifestations atypique de la maladie de kawasaki, particulièrement la cholestase fébrile. Matériels et Méthodes – nous rapportons une observation originale d’une maladie de Kawasaki inaugurée par une cholestase fébrile colligé dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax. Observation : un garçon âgé de 7 ans est hospitalisé pour ictère fébrile associé à une adénopathie cervicale. Le bilan biologique a montré un syndrome inflammatoire (VS : 120), une cholestase, une cytolyse modérée et des signes d’insuffisance hépatocellulaire. Les prélèvements bactériologiques ainsi que les sérologies virales étaient négatives. L’échographie a montré un hydrocholécyste alithiasique. L’évolution clinique a été marquée par l’apparition à J 20 d’hospitalisation d’une desquamation en lambeau des mains et des pieds ce qui nous a permis de retenir le diagnostic d’une maladie de kawasaki. L’enfant a été mis sous acide acétylsalicylique à dose antiagrégante avec évolution favorable. Conclusion – la présence d’un ictère cholestatique fébrile inexpliqué et persistant doit faire évoquer le diagnostic de maladie de Kawasaki.
SFP-P123 – Pneumologie et allergologie Surveillance ambulatoire des fonctions respiratoires au décours d’une crise d’asthme d’enfants hospitalisés S. Fisson, M. Lubrano-Lavadera, C. Marguet, L. Couderc CHU, Rouen, France
Objectif – Le devenir à court terme des crises d’asthme est mal connu. Nous avons donc effectué une surveillance à domicile des paramètres respiratoires de patients au décours d’une hospitalisation pour crise d’asthme.
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développé des convulsions pharmacorésistantes et est décédé à 45 jours de vie. Ce cas rappelle l’importance de rechercher un trouble de la biogénèse du péroxysome devant un nouveau-né hypotonique avec une dysmorphie faciale. Ces éléments dysmorphiques peuvent être difficiles à apprécier chez un enfant prématuré. Nous rappelons la démarche diagnostic d’un trouble de la biogénèse du péroxysome. L’étude enzymatique sur fibroblaste permet un diagnostic biochimique précis et un éventuel conseil prénatal fiable.
SFP-P120 – Neurologie Les enfants dyslexiques sont-ils dysexécutifs ? A. Roy (1), C. Jubert (2), M.C. Dubrey (1), L. Blanvillain (1), M. Bru (1), F. Marchand (1), E. Peuvrel (1), G. Picherot (1), P. Piton (1), G. Rousteau (1), D. Le Gall (2) (1) Centre Référent du Langage, CHU, Nantes, France ; (2) Laboratoire de Psychologie EA 2646, Université, Angers, France
Objectifs – Dans le domaine des troubles d’apprentissage, la dyslexie constitue un véritable enjeu clinique compte tenu de sa fréquence et de ses répercussions scolaires, psycho-affectives ou bien encore familiales. Parmi les troubles neuropsychologiques fréquemment associés à la dyslexie, des arguments en faveur d’un dysfonctionnement exécutif, bien que controversés, ont été rapportés (Reiter & al., 2005 ; Van der Sluis & al., 2004). Compte tenu du rôle essentiel des fonctions exécutives pour l’adaptation environnementale et notamment scolaire, nous avons cherché à tester l’hypothèse d’un trouble de ces processus. Sujets/matériel et Méthodes – Les performances de 9 dyslexiques et 16 contrôles d’âge équivalent (10 ans) ont été comparées sur 5 tests exécutifs, à faible composante verbale. Les épreuves évaluaient les principaux processus exécutifs classiquement distingués, à savoir la planification, l’inhibition et la flexibilité mentale. Le potentiel intellectuel (QI) a été pris en compte (analyse de co-variance), afin d’évaluer le caractère spécifique des troubles exécutifs. Enfin, une étude des profils visait à apprécier la diversité ou l’homogénéité des profils cognitifs. Résultats – Les résultats montrent un déficit dans l’une des tâches d’inhibition (p <.001) et de flexibilité mentale (p <.05) alors que la planification est préservée. Par ailleurs, un fléchissement du QI est objectivé chez les patients en regard des témoins, qui affecte autant les aspects verbaux (p <.01) que non verbaux (p <.05), mais qui ne suffit pas à rendre compte des troubles exécutifs. Enfin, différents profils dysexécutifs sont identifiés, indépendamment du QI. Conclusions – Les données confirment l’hypothèse d’un déficit exécutif dans la dyslexie, spécifique mais possiblement dissocié. Les résultats favorisent par ailleurs l’idée qu’au-delà du fléchissement classique du niveau verbal, le QI non verbal est aussi affaibli, en lien probable avec les difficultés exécutives compte tenu de la proximité de ces deux concepts (Blair, 2006). La spécificité des troubles exécutifs dans la dyslexie justifie un bilan neuropsychologique systématique afin de ne pas méconnaître leur impact délétère pour la scolarité et proposer des stratégies de remédiation adaptées, en parallèle de la prise en charge orthophonique.
SFP-P121 – Pédiatrie générale et sociale Les acrocéphalo-syndactylies : étude de 4 cas L. Sfaihi Ben Mansour, H. Aloulou, A. Bourawi, B. Maalej, T. Kammoun, M. Hachicha Service de Pédiatrie CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – Les acrocéphalo-syndactylies sont des affections qui associent des synostoses d’une ou de plusieurs sutures crâniennes et des syndactylies. La forme décrite par Apert (1906) est la plus caractéristique, mais d’autres formes s’en distinguent, les unes fréquentes et les autres plus exceptionnels. Objectifs – Le but de notre travail était d’étudier les particularités cliniques et évolutives de ces pathologies chez nos malades. Matériels et Méthodes – nous avons effectué une étude rétrospective dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax de tous les cas d’acrocéphalosyndactylies durant une période de 8 ans entre 2000 et 2007.
Résultats – Nous avons colligé 3 cas de syndrome d’Apert et 1 cas de syndrome de Pfeiffer. Le diagnostic a été fait à la période néonatale dans tous les cas. Les 3 patients qui avaient un syndrome d’Apert avaient une dysmorphie faciale avec un front allongé et bombé, une racine du nez aplati, un hypertélorisme et une exophtalmie. Un patient avait une fente palatine et un autre avait un sillon médian au niveau du palais avec voûte profonde. Deux patients avaient une syndactylie de tous les doigts et les orteils tandis que le troisième avait une syndactylie des 4 derniers doigts et orteils. Un patient avait un syndrome de Pfeiffer avec un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale, et une hypoplasie centro-faciale avec hypoplasie du maxillaire et un prognatisme relatif, la racine du nez était déprimée. Il avait également une exophtalmie importante et une syndactylie du 3e-4e doigts droits et des 2e – 3e orteils gauches. Le scanner cérébral a montré la présence d’une crâniosténose dans tous les cas et un rétrécissement localisé de la partie moyenne des fosses nasales dans 2 cas. Conclusion – Les acrocéphalo-syndactylies sont des affections rares. Leur gravité réside dans la coexistence de plusieurs malformations avec d’importants préjudices cérébral et esthétique.
SFP-P122 – Pédiatrie générale et sociale Cholestase fébrile inaugurale d’une maladie de Kawasaki L. Sfaihi Ben Mansour (1), N. Ben Halima (2), H. Aloulou (1), B. Maalej (1), T. Kammoun (1), A. Mahfoudh (2), M. Hachicha (1) (1) CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie ; (2) Service de Pédiatrie, Urgence et Réanimation CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – la maladie de Kawasaki, ou syndrome adéno-cutanéomuqueux a été décrit pour la première fois en 1967. Son diagnostic demeure essentiellement clinique devant l’association d’une fièvre prolongée et d’une atteinte cutanéo-muqueuse et ganglionnaire. Des formes incomplètes et atypiques de la maladie de kawasaki ont déjà été rapportées dans la littérature. Objectif – Rappeler les manifestations atypique de la maladie de kawasaki, particulièrement la cholestase fébrile. Matériels et Méthodes – nous rapportons une observation originale d’une maladie de Kawasaki inaugurée par une cholestase fébrile colligé dans le service de pédiatrie du CHU Hédi Chaker de Sfax. Observation : un garçon âgé de 7 ans est hospitalisé pour ictère fébrile associé à une adénopathie cervicale. Le bilan biologique a montré un syndrome inflammatoire (VS : 120), une cholestase, une cytolyse modérée et des signes d’insuffisance hépatocellulaire. Les prélèvements bactériologiques ainsi que les sérologies virales étaient négatives. L’échographie a montré un hydrocholécyste alithiasique. L’évolution clinique a été marquée par l’apparition à J 20 d’hospitalisation d’une desquamation en lambeau des mains et des pieds ce qui nous a permis de retenir le diagnostic d’une maladie de kawasaki. L’enfant a été mis sous acide acétylsalicylique à dose antiagrégante avec évolution favorable. Conclusion – la présence d’un ictère cholestatique fébrile inexpliqué et persistant doit faire évoquer le diagnostic de maladie de Kawasaki.
SFP-P123 – Pneumologie et allergologie Surveillance ambulatoire des fonctions respiratoires au décours d’une crise d’asthme d’enfants hospitalisés S. Fisson, M. Lubrano-Lavadera, C. Marguet, L. Couderc CHU, Rouen, France
Objectif – Le devenir à court terme des crises d’asthme est mal connu. Nous avons donc effectué une surveillance à domicile des paramètres respiratoires de patients au décours d’une hospitalisation pour crise d’asthme.
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