Un déficit particulier en antithrombine : le déficit de type II HBS

Abstract / La Revue de médecine interne 31S (2010) S84–S193

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Un déficit particulier en antithrombine : le déficit de type II HBS O. Pourrat a , C. Boinot b , F. Pierre c Service de réanimation médicale et médecine interne, CHU La-Milétrie, Poitiers, France b Service d’hématologie et d’oncologie, CHU La-Milétrie, Poitiers, France c Service de gynécologie obstétrique, CHU La-Milétrie, Poitiers, France a

Introduction.– Les déficits en antithrombine (AT) sont les plus thrombogènes des thrombophilies héréditaires. Il en existe deux types : les déficits de type I, quantitatifs, les plus fréquents, et les déficits de type II, qualitatifs, parmi lesquels le type heparin-binding site [HBS]. Patients et méthodes.– Nous en rapportons deux cas. Observation.– No 1 : lors d’une enquête familiale de déficit en AT, il était pratiqué un bilan thrombophilique chez une femme de 31 ans qui n’avait jamais eu d’accident thrombotique au cours de six ans de prise d’une contraception estroprogestative. On découvrait une AT par dosage amidolytique (cofacteur de l’héparine) à 52 % (no : 80–120). La caractérisation par dosage antigénique de l’AT (Laurell) à 104 % et dosage de l’activité progressive (activité amidolytique) à 99 % faisait conclure à un déficit de type II HBS avec mise en évidence de deux mutations V30E et R161Q à l’état hétérozygote (Dr M Alhenc-Gelas, HEGP, Paris). On découvrait également une positivité des anticorps anti␤2glycoprotéines de type I sous la forme d’IgG à 17 unités (n < 3), puis 21 unités six semaines plus tard, sans autre anticorps antiphospholipidiques. Une grossesse avait un déroulement normal avec une contention veineuse tout au long de la grossesse et du postpartum et de l’enoxaparine à 4000 UI/j à partir de 32 semaines d’aménorrhée jusqu’à cinq semaines après la naissance d’un garc¸on de 3700 g à terme. No 2 : un déficit en AT était découvert fortuitement sur un bilan pratiqué en vue de la prescription d’une contraception estroprogestative. Le taux était 56 % par dosage amidolytique (cofacteur de l’héparine), 106 % par dosage antigènique (Laurell) et 95 % par dosage de l’activité progressive (activité amidolytique), correspondant à un déficit de type II HBS avec mise en évidence d’une mutation R161Q à l’état hétérozygote (Dr M Alhenc-Gelas, HEGP, Paris). Il existait aussi une mutation G20210A du gène de la prothrombine à l’état hétérozygote. Aucun antécédent thrombotique personnel ni familial n’était retrouvé. Une grossesse avait un déroulement normal avec une simple contention veineuse ; de l’enoxaparine 4000 UI/j était administrée dans les six semaines faisant suite à la naissance d’une fille de 2800 g à terme. Discussion.– Les déficits de type I, quantitatifs, représentent 80 % des déficits en AT et correspondent à une synthèse réduite d’une protéine normale. Le risque relatif thromboembolique de ces déficits est d’environ 20 à 50. Les déficits de type II, qualitatifs, sont caractérisés par la synthèse d’une protéine anormale incapable de neutraliser la thrombine (type IIa, reactive site [RS]), ou bien incapable de fixer l’héparine (type IIb, heparin-binding site [HBS]). Le risque thrombotique est comparable dans le type IIa RS à celui du type I alors qu’il est faible dans le type IIb HBS hétérozygote, comparable à celui de la population générale. En revanche, quand le type IIb HBS correspond à une mutation homozygote, il peut survenir des complications thrombotiques artérielles, veineuses ou placentaires. Conclusion.– La découverte d’un déficit en AT nécessite une caractérisation du type du déficit, afin d’évaluer au mieux le risque thrombotique et donc d’adapter la prophylaxie à chaque cas particulier. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.173

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Posters électroniques : médecine interne et maladies infectieuses - CA04 CA089

Évaluation prospective de l’activité d’une équipe transversale d’infectiologie en CHU J. Boutemy a , P. Thibon b , J. Michon a , V. Cattoir c , R. Verdon d , A. de la Blanchardière d a Service de médecine interne, CHU Côte-de-Nacre, Caen, France b Réseau régional d’hygiène, CHU Côte-de-Nacre, Caen, France c Laboratoire de bactériologie, CHU Côte-de-Nacre, Caen, France d Service de maladies infectieuse et tropicales, CHU Côte-de-Nacre, Caen, France Introduction.– Depuis la circulaire de mai 2002, des équipes transversales d’infectiologie (ETI) ont été créées dans certains hôpitaux, avec pour objectifs le conseil à l’échelle locorégionale en matière de bon usage des anti-infectieux et de mener des audits de pratiques. Il n’existe pourtant que peu d’études prospectives de l’activité et de l’efficacité des ETI en France. Patients et méthodes.– Les demandes d’avis infectiologique (DAI) ont été évaluées prospectivement dans un CHU de mars à août 2009 : les caractéristiques de la demande, du patient, de la prise en charge initiale, de la réponse donnée et de l’évolution à un mois ont été analysées. Pour plusieurs DAI concernant un même patient, seul la DAI initiale a été incluse. Résultats.– Nous avons inclus 480 DAI sur 102 jours d’activité (Moyenne : 4,7 DAI/jour, 1–12 DAI/jour), soit 222 (46,3 %) provenant de l’extérieur et 258 (53,7 %) provenant du CHU. Les patients, majoritairement des hommes (56,3 %), étaient plus âgés pour les DAI internes qu’externes (57 ans en moyenne versus 48 ans, p < 10−5 ). Le délai début des symptômes – DAI était de 15,5 j (extérieur) et 12,1 j (CHU). Les DAI externes émanaient majoritairement de centres hospitaliers (53 %) ou de généralistes (36 %) pour un motif majoritairement diagnostique (88 %), le plus souvent une fièvre, une infection ostéo-articulaire, cutanée, neurologique ou une morsure. Un diagnostic avait déjà été posé dans 67 % des cas, considéré comme juste par l’ETI dans 88 % des cas. Un traitement, déjà engagé dans 65 % des appels, était arrêté ou modifié dans 56 % des cas. Les DAI du CHU provenaient de services de médecine (50 %), de chirurgie (33 %), des urgences (15 %) et de réanimation (2 %). Elles concernaient une infection communautaire (62 %), nosocomiale (34 %), ou tropicale (4 %). Un diagnostic était posé chez 63 % des patients, considéré comme juste par l’ETI dans 82 % des cas. Dans 47 % des cas, un traitement anti-infectieux était déjà engagé. Lorsque le référentiel antibiothérapeutique de l’établissement était applicable (49 % des avis), la conformité était de 60 %. La proposition était le plus souvent de prescrire des examens complémentaires (63 %) et de différer ou arrêter des anti-infectieux (37 %). Les propositions d’explorations diagnostiques étaient suivies à 87 %, plus volontiers quand l’avis était donné au chevet du patient (p = 0,02). Les propositions thérapeutiques étaient suivies dans 90 % des cas, sans différence selon la fonction de l’appelant (interne, médecin senior, externe, infirmière), le mode de réponse et la nature de la proposition. L’évolution clinique, biologique et radiologique, jugée à un mois du conseil, était favorable dans 84 % des cas, marquée par une complication ou une rechute dans 9 % et un décès dans 7 % des cas. Il n’y avait pas de différence significative en termes d’évolution favorable à un mois selon l’observance ou non de l’avis thérapeutique (85 % vs 78 %, p = 0,40). Conclusion.– L’action d’une ETI en CHU concerne autant l’extérieur que le CHU lui-même et est souvent diagnostique. Sollicitée souvent tardivement, l’ETI n’a pu démontrer un impact majeur sur l’évolution clinique. Son impact sur la qualité des soins et les paramètres médicoéconomiques reste à déterminer. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.174