- Email: [email protected]
Schizencefalia typu I przyczyną przejściowych zaburzeń czuciowo-ruchowych – opis przypadku
pediatria polska 90 (2015) 337–339
Dostępne online www.sciencedirect.com
ScienceDirect journal homepage: www.elsevier.com/locate/pepo
Kazuistyka/Case report
Schizencefalia typu I przyczyną przejściowych zaburzeń czuciowo-ruchowych – opis przypadku Schizencephaly type I as a cause of transient sensorimotor disorders – a case report Jan Józefczuk 1,*, Rafał Czarnecki 1, Andrzej Stępień 2, Alicja Kwiatek 1, Józef Kotarski 1 1 2
Oddział Pediatrii z Pododdziałem Kardiologii Dziecięcej, Szpital Specjalistyczny Ducha Świętego, Sandomierz, Polska Zakład Radiologii, Szpital Specjalistyczny Ducha Świętego, Sandomierz, Polska
informacje o artykule
abstract
Historia artykułu:
The case of a healthy and well-growing girl, in whom transient sensorimotor disorders
Otrzymano: 27.01.2015
occurred, caused by schizencephaly type I (closed). This type of malformation occurs
Zaakceptowano: 27.04.2015
sporadically. It rarely occurs without delayed psychomotor development. The imaging
Dostępne online: 08.05.2015
study of the head, using MRI, was necessary to diagnose schizencephaly. © 2015 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Sp. z o.o. All rights reserved.
Słowa kluczowe: wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego schizencefalia zaburzenia czuciowo-ruchowe Keywords: Malformation of the central nervous system Schizencephaly Sensorimotor disorders
Wstęp Schizencefalia typu I jest wyjątkowo rzadką wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego (OUN), charakteryzującą się występowaniem jedno- lub obustronnych szczelin
w obrębie półkul mózgowych, niewykazujących łączności z układem komorowym. Dzieci dotknięte schizencefalią najczęściej wykazują znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niejednokrotnie lekooporną padaczkę. Obraz kliniczny pacjentów ze schizencefalią jest niejednorodny. Uważa się, że rodzaj objawów klinicznych koreluje ze
* Adres do korespondencji: Szpital Specjalistyczny Ducha Świętego, Sandomierz, Polska ul. Schinzla 13, 27-600 Sandomierz, Polska. Tel.: +48 15 833 05 50. Adres email: [email protected] (J. Józefczuk). http://dx.doi.org/10.1016/j.pepo.2015.04.007 0031-3939/© 2015 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Sp. z o.o. All rights reserved.
338
pediatria polska 90 (2015) 337–339
stopniem uszkodzenia OUN. U niemowląt obserwuje się hipotonię mięśniową, a u dzieci starszych – opóźnienie rozwoju psychoruchowego, małogłowie, zaburzenia ruchu w postaci niedowładów i napady padaczkowe. Do rozpoznania tej jednostki chorobowej niezbędne jest badanie obrazowe mózgu (rezonans magnetyczny RM i/lub tomografia komputerowa TK) [1–3].
Opis przypadku Dwunastoletnia dziewczynka z ciąży I, prawidłowej, urodzona o czasie, siłami natury, z masą ciała 3350 g, 10 pkt w skali Apgar, okres poporodowy i niemowlęcy bez powikłań. Dotychczasowy rozwój psychoruchowy prawidłowy, sporadyczne infekcje kataralne w okresie jesienno-zimowym. Przyjęta do oddziału z powodu kilkudziesięciominutowego epizodu zaburzeń mowy z uczuciem drętwienia języka i drętwienia dystalnych części kończyn górnych, który wystąpił w czasie bezpośrednio poprzedzającym hospitalizację. Dolegliwości ustąpiły samoistnie w czasie procedury przyjmowania dziecka do oddziału. Przy przyjęciu stan ogólny oceniono jako dość dobry, wydolna oddechowo-krążeniowo i w szybko wracającym do normy logicznym kontakcie słownym. Drgawek i zaburzeń równowagi nie obserwowano. W czasie czterodniowej obserwacji szpitalnej
nawrotu dolegliwości i innych niepokojących objawów ogólnych i neurologicznych nie stwierdzono.
Badania dodatkowe OB: 5 mm/h, CRP: 5,5 mg/l, glukoza w surowicy krwi – 4,6 mmol/l. Morfologia krwi podstawowa oraz rozmaz barwiony krwi – prawidłowe. Kreatynina, magnez, potas, sód, wapń całkowity oraz TSH i poziom całkowity przeciwciał w klasie IgE oznaczone w surowicy krwi wykazały wartości prawidłowe. Panel toksykologiczny: ujemny. CMV IgG: ujemne, CMV IgM: ujemne. Dno oka: prawidłowe. EEG (w czuwaniu): czynność podstawowa prawidłowa, wyrażona dominującym w zapisie rytmem alfa 10–11 Hz i ampl. do 50 Mv, a w odprowadzeniach czołowych niskonapięciowym rytmem beta. W odprowadzeniach potylicznych występują poj. fale 4–6 Hz i ampl. do 80 Mv, Hv i Fs bez wpływu na zapis. Rz zaznaczona. Orzeczenie: zapis prawidłowy (Ryc. 1).
Omówienie Wśród wielu przyczyn zaburzeń czuciowych i ruchowych wady rozwojowe OUN stanowią istotną przyczynę tego typu
Ryc. 1 – RM głowy (Aparat MRI Siemens 1,5 Tesla): W okolicy ciemieniowej prawej widoczne pasmo hiperintensywne w obrazie T2 łączące się z trzonem komory bocznej, powodujące jego delikatne uwypuklenie. W sąsiedztwie i na obwodzie widoczne pogrubienie istoty szarej i lokalne poszerzenie przymózgowych przestrzeni płynowych. Pogrubienie blaszki wewnętrznej kości ciemieniowej. Obraz MR odpowiada schizencefalii typu zamkniętego. Poza tym intensywność sygnału istoty białej i szarej mózgowia prawidłowa. Układ komorowy nieposzerzony i nieprzemieszczony. Struktury tylnojamowe i widoczny szyjny odcinek rdzenia prawidłowe Fig. 1 – MRI of the head (MRI Siemens 1.5 Tesla)
pediatria polska 90 (2015) 337–339
zaburzeń. Przejściowe zaburzenia czuciowo-ruchowe o charakterze bełkotliwej mowy, drętwienia języka i kończyn górnych mogą też być wynikiem krótkotrwałych, przemijających zaburzeń w krążeniu mózgowym. Podobne objawy występują w czasie napadu padaczkowego lub ataku migreny z aurą. Uczucie drętwienia języka może być również objawem reakcji alergicznej. Deformacje w obrębie kręgosłupa oraz wady postawy mogą powodować zaburzenia czuciowo-ruchowe. Nawet krótkotrwały okres zaburzeń ruchowych czy czuciowych jest wskazaniem do wykonania wnikliwych badań diagnostycznych. W tym przypadku rozstrzygające było badanie MR głowy. Etiopatogeneza schizencefalii nie jest dokładnie wyjaśniona, wśród czynników ryzyka wymienia się predyspozycje genetyczne i wpływ czynników epigenetycznych w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Około 7. tygodnia życia płodowego w wyniku zaburzonej migracji neuroblastów pierwotnych w obrębie półkul mózgowych może powstać charakterystyczna dla schizencefalii szczelina. Zmiany zapalne tętnicy środkowej mózgu mogące być wynikiem infekcji wirusowej (np. cytomegalii) w okresie płodowym, mogą powodować udar niedokrwienny w zakresie unaczynienia tętnicy środkowej mózgu i powstanie następczych zmian charakterystycznych dla schizencefalii. W omawianym przypadku badanie w kierunku cytomegalii było ujemne. Być może u podstaw etiopatogenetycznych schizencefalii leży zaburzona migracja pierwotnych neuroblastów, za czym przemawia częste współistnienie ze schizencefalią innych wad rozwojowych OUN, takich jak polimikrogyria, heterotopia istoty szarej, brak przegrody przezroczystej czy hipoplazja nerwu wzrokowego. Badanie obrazowe poza zmianami typowymi dla schizencefalii nie wykazało innych nieprawidłowości rozwojowych. Mutacje w genach determinujących rozwój kory mózgu mogą być przyczyną schizencefalii, za czym przemawiają mutacje w SIX3 i SHH u trzech niepowiązanych pacjentów i jednego płodu z schizencefalią. Badań genetycznych nie wykonywaliśmy [4–12]. Dobry dotychczasowy rozwój psychoruchowy opisywanego dziecka, epizodyczność zdarzenia oraz prawidłowy zapis EEG uzasadniają ostrożne, ale optymistyczne rokowanie co do jego przyszłości.
Wkład autorów/Authors' contributions JJ – koncepcja pracy, zebranie danych, akceptacja ostatecznej wersji, przygotowanie piśmiennictwa. RC – koncepcja pracy, interpretacja danych. AS, JK – interpretacja danych. AK – zebranie danych, przygotowanie piśmiennictwa.
Konflikt interesu/Conflict of interest Nie występuje.
339
Finansowanie/Financial support Nie występuje.
Etyka/Ethics Treści przedstawione w artykule są zgodne z zasadami Deklaracji Helsińskiej, dyrektywami EU oraz ujednoliconymi wymaganiami dla czasopism biomedycznych.
pi smiennictwo/references
[1] Borkovich J. Congenital malformationis of the brain and skull. Pediatric Neuroimaging, 3rd edition, Lippincott Wiliams and Wilkins; 2000: 251–382. [2] Denis D, Chateil JF, Brun M, Brissaud O, Lacombe D, Fontan D, et al. Schizencephaly: clinical and imaging features In 30 infanitile cases. Brain Dev 2000; 22(8):475–483. [3] Kopyta I, Jamroz E, Marszał E, Kluczewska E. Schizencephalia obraz kliniczny i radiologiczny u pacjentów w wieku rozwojowym. Wiad Lek 2006;59(7–8):471–476. [4] Borkovich J, Kjos B. Schizencephaly: correlation of clinical findings with MR charakteristics. Am J Neuroradiol 1992;13:85–94. [5] Miller G, Stears J, Guggenheim M, Wilkening G. Schizencephaly: a clinical and CT study. Neurology 1984;34:997–1001. [6] Ho A. A genetic basis for schizencepaly. Lhx2 may play a role in schizencephaly, septooptic dysplasia, and Joubert syndrome. Hrv Brain 2001;8:1–18. [7] Marszał E, Kozłowski P, Jamroz E. Schizencephalia u 8-letniej dziewczynki. Neurol Dziec 1994;3(6): 47–50. [8] Marinelli L, Bonzano L, Saitta L, Trompetto C, Abbruzzese G. Continuous involuntary hand movements and schizencephaly: epilepsia partialis continua or dystonia? Neurol Sci 2012;33(2):335–338. [9] Hehr U, Pineda-Alvarez D, Uyanik G, et al. Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holopro sencephaly. Hum Genet 2010;127:555–556. [10] Maeda T, Akaishi M, Shimizu M, Sekiguchi K, Anan A, Takano T, et al. The subclassification of schizencephaly and its clinical characterization. Brain & Development 2009;31:694–701. [11] Mellado C, Poduri A, Gleason D. Candidate Gene Sequencing of LHX2, HESX1, and SOX2 in a Large Schizencephaly Cohort. Am J Med Genet Part A 2010;152:2736–2742. [12] Leventer R, Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development and epilepsy Dialogues Clin. Neur 2008;10:47–62.
Dostępne online www.sciencedirect.com
ScienceDirect journal homepage: www.elsevier.com/locate/pepo
Kazuistyka/Case report
Schizencefalia typu I przyczyną przejściowych zaburzeń czuciowo-ruchowych – opis przypadku Schizencephaly type I as a cause of transient sensorimotor disorders – a case report Jan Józefczuk 1,*, Rafał Czarnecki 1, Andrzej Stępień 2, Alicja Kwiatek 1, Józef Kotarski 1 1 2
Oddział Pediatrii z Pododdziałem Kardiologii Dziecięcej, Szpital Specjalistyczny Ducha Świętego, Sandomierz, Polska Zakład Radiologii, Szpital Specjalistyczny Ducha Świętego, Sandomierz, Polska
informacje o artykule
abstract
Historia artykułu:
The case of a healthy and well-growing girl, in whom transient sensorimotor disorders
Otrzymano: 27.01.2015
occurred, caused by schizencephaly type I (closed). This type of malformation occurs
Zaakceptowano: 27.04.2015
sporadically. It rarely occurs without delayed psychomotor development. The imaging
Dostępne online: 08.05.2015
study of the head, using MRI, was necessary to diagnose schizencephaly. © 2015 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Sp. z o.o. All rights reserved.
Słowa kluczowe: wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego schizencefalia zaburzenia czuciowo-ruchowe Keywords: Malformation of the central nervous system Schizencephaly Sensorimotor disorders
Wstęp Schizencefalia typu I jest wyjątkowo rzadką wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego (OUN), charakteryzującą się występowaniem jedno- lub obustronnych szczelin
w obrębie półkul mózgowych, niewykazujących łączności z układem komorowym. Dzieci dotknięte schizencefalią najczęściej wykazują znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niejednokrotnie lekooporną padaczkę. Obraz kliniczny pacjentów ze schizencefalią jest niejednorodny. Uważa się, że rodzaj objawów klinicznych koreluje ze
* Adres do korespondencji: Szpital Specjalistyczny Ducha Świętego, Sandomierz, Polska ul. Schinzla 13, 27-600 Sandomierz, Polska. Tel.: +48 15 833 05 50. Adres email: [email protected] (J. Józefczuk). http://dx.doi.org/10.1016/j.pepo.2015.04.007 0031-3939/© 2015 Polish Pediatric Society. Published by Elsevier Sp. z o.o. All rights reserved.
338
pediatria polska 90 (2015) 337–339
stopniem uszkodzenia OUN. U niemowląt obserwuje się hipotonię mięśniową, a u dzieci starszych – opóźnienie rozwoju psychoruchowego, małogłowie, zaburzenia ruchu w postaci niedowładów i napady padaczkowe. Do rozpoznania tej jednostki chorobowej niezbędne jest badanie obrazowe mózgu (rezonans magnetyczny RM i/lub tomografia komputerowa TK) [1–3].
Opis przypadku Dwunastoletnia dziewczynka z ciąży I, prawidłowej, urodzona o czasie, siłami natury, z masą ciała 3350 g, 10 pkt w skali Apgar, okres poporodowy i niemowlęcy bez powikłań. Dotychczasowy rozwój psychoruchowy prawidłowy, sporadyczne infekcje kataralne w okresie jesienno-zimowym. Przyjęta do oddziału z powodu kilkudziesięciominutowego epizodu zaburzeń mowy z uczuciem drętwienia języka i drętwienia dystalnych części kończyn górnych, który wystąpił w czasie bezpośrednio poprzedzającym hospitalizację. Dolegliwości ustąpiły samoistnie w czasie procedury przyjmowania dziecka do oddziału. Przy przyjęciu stan ogólny oceniono jako dość dobry, wydolna oddechowo-krążeniowo i w szybko wracającym do normy logicznym kontakcie słownym. Drgawek i zaburzeń równowagi nie obserwowano. W czasie czterodniowej obserwacji szpitalnej
nawrotu dolegliwości i innych niepokojących objawów ogólnych i neurologicznych nie stwierdzono.
Badania dodatkowe OB: 5 mm/h, CRP: 5,5 mg/l, glukoza w surowicy krwi – 4,6 mmol/l. Morfologia krwi podstawowa oraz rozmaz barwiony krwi – prawidłowe. Kreatynina, magnez, potas, sód, wapń całkowity oraz TSH i poziom całkowity przeciwciał w klasie IgE oznaczone w surowicy krwi wykazały wartości prawidłowe. Panel toksykologiczny: ujemny. CMV IgG: ujemne, CMV IgM: ujemne. Dno oka: prawidłowe. EEG (w czuwaniu): czynność podstawowa prawidłowa, wyrażona dominującym w zapisie rytmem alfa 10–11 Hz i ampl. do 50 Mv, a w odprowadzeniach czołowych niskonapięciowym rytmem beta. W odprowadzeniach potylicznych występują poj. fale 4–6 Hz i ampl. do 80 Mv, Hv i Fs bez wpływu na zapis. Rz zaznaczona. Orzeczenie: zapis prawidłowy (Ryc. 1).
Omówienie Wśród wielu przyczyn zaburzeń czuciowych i ruchowych wady rozwojowe OUN stanowią istotną przyczynę tego typu
Ryc. 1 – RM głowy (Aparat MRI Siemens 1,5 Tesla): W okolicy ciemieniowej prawej widoczne pasmo hiperintensywne w obrazie T2 łączące się z trzonem komory bocznej, powodujące jego delikatne uwypuklenie. W sąsiedztwie i na obwodzie widoczne pogrubienie istoty szarej i lokalne poszerzenie przymózgowych przestrzeni płynowych. Pogrubienie blaszki wewnętrznej kości ciemieniowej. Obraz MR odpowiada schizencefalii typu zamkniętego. Poza tym intensywność sygnału istoty białej i szarej mózgowia prawidłowa. Układ komorowy nieposzerzony i nieprzemieszczony. Struktury tylnojamowe i widoczny szyjny odcinek rdzenia prawidłowe Fig. 1 – MRI of the head (MRI Siemens 1.5 Tesla)
pediatria polska 90 (2015) 337–339
zaburzeń. Przejściowe zaburzenia czuciowo-ruchowe o charakterze bełkotliwej mowy, drętwienia języka i kończyn górnych mogą też być wynikiem krótkotrwałych, przemijających zaburzeń w krążeniu mózgowym. Podobne objawy występują w czasie napadu padaczkowego lub ataku migreny z aurą. Uczucie drętwienia języka może być również objawem reakcji alergicznej. Deformacje w obrębie kręgosłupa oraz wady postawy mogą powodować zaburzenia czuciowo-ruchowe. Nawet krótkotrwały okres zaburzeń ruchowych czy czuciowych jest wskazaniem do wykonania wnikliwych badań diagnostycznych. W tym przypadku rozstrzygające było badanie MR głowy. Etiopatogeneza schizencefalii nie jest dokładnie wyjaśniona, wśród czynników ryzyka wymienia się predyspozycje genetyczne i wpływ czynników epigenetycznych w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Około 7. tygodnia życia płodowego w wyniku zaburzonej migracji neuroblastów pierwotnych w obrębie półkul mózgowych może powstać charakterystyczna dla schizencefalii szczelina. Zmiany zapalne tętnicy środkowej mózgu mogące być wynikiem infekcji wirusowej (np. cytomegalii) w okresie płodowym, mogą powodować udar niedokrwienny w zakresie unaczynienia tętnicy środkowej mózgu i powstanie następczych zmian charakterystycznych dla schizencefalii. W omawianym przypadku badanie w kierunku cytomegalii było ujemne. Być może u podstaw etiopatogenetycznych schizencefalii leży zaburzona migracja pierwotnych neuroblastów, za czym przemawia częste współistnienie ze schizencefalią innych wad rozwojowych OUN, takich jak polimikrogyria, heterotopia istoty szarej, brak przegrody przezroczystej czy hipoplazja nerwu wzrokowego. Badanie obrazowe poza zmianami typowymi dla schizencefalii nie wykazało innych nieprawidłowości rozwojowych. Mutacje w genach determinujących rozwój kory mózgu mogą być przyczyną schizencefalii, za czym przemawiają mutacje w SIX3 i SHH u trzech niepowiązanych pacjentów i jednego płodu z schizencefalią. Badań genetycznych nie wykonywaliśmy [4–12]. Dobry dotychczasowy rozwój psychoruchowy opisywanego dziecka, epizodyczność zdarzenia oraz prawidłowy zapis EEG uzasadniają ostrożne, ale optymistyczne rokowanie co do jego przyszłości.
Wkład autorów/Authors' contributions JJ – koncepcja pracy, zebranie danych, akceptacja ostatecznej wersji, przygotowanie piśmiennictwa. RC – koncepcja pracy, interpretacja danych. AS, JK – interpretacja danych. AK – zebranie danych, przygotowanie piśmiennictwa.
Konflikt interesu/Conflict of interest Nie występuje.
339
Finansowanie/Financial support Nie występuje.
Etyka/Ethics Treści przedstawione w artykule są zgodne z zasadami Deklaracji Helsińskiej, dyrektywami EU oraz ujednoliconymi wymaganiami dla czasopism biomedycznych.
pi smiennictwo/references
[1] Borkovich J. Congenital malformationis of the brain and skull. Pediatric Neuroimaging, 3rd edition, Lippincott Wiliams and Wilkins; 2000: 251–382. [2] Denis D, Chateil JF, Brun M, Brissaud O, Lacombe D, Fontan D, et al. Schizencephaly: clinical and imaging features In 30 infanitile cases. Brain Dev 2000; 22(8):475–483. [3] Kopyta I, Jamroz E, Marszał E, Kluczewska E. Schizencephalia obraz kliniczny i radiologiczny u pacjentów w wieku rozwojowym. Wiad Lek 2006;59(7–8):471–476. [4] Borkovich J, Kjos B. Schizencephaly: correlation of clinical findings with MR charakteristics. Am J Neuroradiol 1992;13:85–94. [5] Miller G, Stears J, Guggenheim M, Wilkening G. Schizencephaly: a clinical and CT study. Neurology 1984;34:997–1001. [6] Ho A. A genetic basis for schizencepaly. Lhx2 may play a role in schizencephaly, septooptic dysplasia, and Joubert syndrome. Hrv Brain 2001;8:1–18. [7] Marszał E, Kozłowski P, Jamroz E. Schizencephalia u 8-letniej dziewczynki. Neurol Dziec 1994;3(6): 47–50. [8] Marinelli L, Bonzano L, Saitta L, Trompetto C, Abbruzzese G. Continuous involuntary hand movements and schizencephaly: epilepsia partialis continua or dystonia? Neurol Sci 2012;33(2):335–338. [9] Hehr U, Pineda-Alvarez D, Uyanik G, et al. Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holopro sencephaly. Hum Genet 2010;127:555–556. [10] Maeda T, Akaishi M, Shimizu M, Sekiguchi K, Anan A, Takano T, et al. The subclassification of schizencephaly and its clinical characterization. Brain & Development 2009;31:694–701. [11] Mellado C, Poduri A, Gleason D. Candidate Gene Sequencing of LHX2, HESX1, and SOX2 in a Large Schizencephaly Cohort. Am J Med Genet Part A 2010;152:2736–2742. [12] Leventer R, Guerrini R, Dobyns WB. Malformations of cortical development and epilepsy Dialogues Clin. Neur 2008;10:47–62.