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Flushs sans urticaire pigmentaire au cours de la mastocytose systémique : étude de 9 cas
66e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne – 12 au 14 décembre 2012, Nice / La Revue de médecine interne 33S (2012) A28–A89
pour les anti-MPO à 92,9 % (kappa = 0,82) et pour les anti-PR3 à 96,4 % (kappa = 0,92). Des internes de biologie inexpérimentés ont été recrutés pour évaluer la faisabilité de l’analyse en situation d’urgence. Ils ont pu réaliser l’examen après une formation courte de 15 minutes et ont pu obtenir des résultats en moins de 30 minutes sans événement indésirable. Conclusion.– Le test rapide d’immuno-analyse par chimiluminescence QUANTA FlashTM PR3 et MPO sur l’analyseur par chimiluminescence Bioflash a une bonne sensibilité, une bonne spécificité et un bon taux de concordance avec les méthodes de routine. Les résultats sont rapides et faciles à obtenir. Ces résultats indiquent que cette technique pourrait être utile dans le diagnostic des vascularites à ANCA, notamment en situation d’urgence. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.082
Communications orales 9 : médecine interne CO073
Flushs sans urticaire pigmentaire au cours de la mastocytose systémique : étude de 9 cas E. Lafont a , L. Lhermitte b , M.O. Chandesris c , I. Hirsch c , I. Guichard d , I. Durieu e , F. Rétornaz f , M. Hamidou g , S. Barete h , O. Lortholary i , O. Hermine j , S. Georgin-Lavialle a a Service de médecine interne, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France b Service d’hématologie biologique, hôpital Necker, Paris, France c Service d’hématologie, hôpital Necker, Paris, France d Service de médecine interne, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France e Service de médecine interne, centre hospitalier Lyon-Sud, Pierre-Bénite, France f Service de médecine interne, hôpital Sainte-Marguerite, Marseille, France g Service de médecine interne A, Hôtel-Dieu, Nantes, France h Service de dermatologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France i Service des maladies infectieuses et tropicales, Hôpital Necker, Paris, France j Service d’hématologie, centre de référence des mastocytoses, hôpital Necker, Paris, France Introduction.– Le flush est un érythème transitoire du visage et du décolleté, dû à une vasodilatation des vaisseaux cutanés de mécanismes très variés, qui évolue souvent de manière paroxystique. Des flushs induits par la dégranulation aiguë des mastocytes sont fréquents au cours de la mastocytose. Patients et méthodes.– Une étude multicentrique prospective analysant le phénotypage des mastocytes médullaires a inclus 85 patients recensés par le centre de référence des mastocytoses avec une mastocytose systémique confirmée selon les critères OMS. Les patients souffrant de flushs et chez qui une mastocytose systémique sans urticaire pigmentaire a été diagnostiquée ont été étudiés afin d’en décrire les principales caractéristiques. Résultats.– Il s’agissait de neuf caucasiens (cinq hommes/quatre femmes) d’âge médian 55 ans [extrêmes 38–77] atteints de mastocytose indolente (n = 3), agressive (n = 4) ou de leucémie à mastocytes (n = 2). Le taux moyen de tryptase était de 169 [extrêmes : 15–410], le gène c-Kit était muté en D816 V (n = 7), en 501–502 (n = 1) ou sauvage (n = 1). Les manifestations cliniques de mastocytose comportaient : atteinte digestive (n = 6), troubles neuropsychiques (n = 3), douleurs osseuse (n = 7), ostéoporose (n = 3), chocs anaphylactiques (n = 4). La mastocytose avait été recherchée dans le bilan étiologique de flushs isolés (n = 2) ou associés à des chocs anaphylactiques récurrents (n = 3) ; une hypertension portale et/ou cachexie avec atteinte
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hépatique (n = 3) ou des tassements vertébraux multiples (n = 1). Trois patients sont décédés (30 %), alors que 10/85 (11,85 %) patients étaient décédés dans la cohorte totale après un suivi de trois ans. Conclusion.– L’étiologie d’un flush est le plus souvent bénigne et induite par l’émotion, l’alcool, des aliments ou des médicaments. Cependant, avant de poser le diagnostic de flush cutané bénin, les causes plus rares (VIPome, syndrome carcinoïde, mastocytose), mais engageant le pronostic vital doivent être évoquées. Une mastocytose doit être évoquée devant des flushs inexpliqués, même en l’absence des lésions cutanées typiques et fréquentes que sont l’urticaire pigmentaire. Des flushs isolés peuvent même révéler de formes graves comme les leucémies à mastocytes dont le pronostic très réservé à court terme (deux cas ici). Dans cette série, la mortalité est élevée par rapport à celle des mastocytoses indolentes. Une augmentation de la tryptasémie est évocatrice mais peut être normale même en cas de mastocytose. Un phénotypage des mastocytes médullaires avec recherche de la mutation de c-Kit peut permettre de poser le diagnostic lorsqu’il n’y a pas d’infiltration cutanée et même en l’absence de biopsie ostéomédullaire, la sensibilité du phénotypage semblant meilleure. Le diagnostic de mastocytose permettra ainsi un bilan spécifique (ostéodensitométrie notamment) et une prise en charge thérapeutique adaptée susceptible d’améliorer la qualité de vie des malades. À cet effet, la recherche des mutations du gène c-kit est utile pour le choix des thérapeutiques, notamment inhibiteurs de tyrosine kinase. Un traitement de fond pourra aussi être proposé aux patients. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.083 CO074
Uvéite antérieure aiguë et spondylarthrite méconnue : utilité des critères de Berlin J. Wach a , L. Kodjikian b , J. Le Scanff c , K. Le Roux a , L. Varron a , C. Broussolle a , P. Sève a a Service de médecine interne, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France b Service d’ophtalmologie, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France c Service de médecine interne, centre hospitalier, Villefranche-sur-Saône, France Introduction.– Peu d’études ont évalué la fréquence des spondylarthrites nouvellement diagnostiquées à l’occasion d’un épisode d’uvéite antérieure aiguë, manifestation extra-articulaire la plus fréquente de ce groupe de pathologies. Une douleur rachidienne est habituellement considérée inflammatoire si elle remplit deux des quatre critères de Berlin (douleurs prédominants durant la deuxième partie de la nuit, améliorées par l’effort, raideur matinale supérieur à demi heure, fessalgie bilatérale). L’objectif de cette étude est d’évaluer l’utilité de ces critères pour le diagnostic de spondylarthrite chez les patients présentant une uvéite antérieure aiguë. Patients et méthodes.– Étude rétrospective monocentrique de l’ensemble des patients adressés en consultation de Service de médecine interne pour avis diagnostique devant une uvéite antérieure aiguë non granulomateuse entre octobre 2002 et août 2012. Les patients ayant une spondylarthrite connue ont été exclus. Les critères de Berlin ont été recherchés lors de cette première consultation ; toute réponse manquante était considérée négative. Le diagnostic final de spondylarthrite posé par l’interniste était retenu pour l’étude si les critères de l’Assessment SpondylArthropathy, international Study publiés en 2009 étaient remplis. Résultats.– Les dossiers de 94 patients (âge moyen 43 ans, 58 % de femmes) ont été analysés. Il s’agissait d’uvéite antérieure aiguë non granulomateuse, majoritairement unilatérale (71 %), récidivante (57 %) et non hypertensive (90 %). Vingt et une spondylarthrites ont été diagnostiquées (22,3 %), dont 16 étaient HLA B27, neuf avaient un sacroiliite radiologique remplissant les critères de New York et sept des lésions de sacroiliite active à l’IRM. Toutes remplissaient rétrospectivement les critères ASAS. Les autres
pour les anti-MPO à 92,9 % (kappa = 0,82) et pour les anti-PR3 à 96,4 % (kappa = 0,92). Des internes de biologie inexpérimentés ont été recrutés pour évaluer la faisabilité de l’analyse en situation d’urgence. Ils ont pu réaliser l’examen après une formation courte de 15 minutes et ont pu obtenir des résultats en moins de 30 minutes sans événement indésirable. Conclusion.– Le test rapide d’immuno-analyse par chimiluminescence QUANTA FlashTM PR3 et MPO sur l’analyseur par chimiluminescence Bioflash a une bonne sensibilité, une bonne spécificité et un bon taux de concordance avec les méthodes de routine. Les résultats sont rapides et faciles à obtenir. Ces résultats indiquent que cette technique pourrait être utile dans le diagnostic des vascularites à ANCA, notamment en situation d’urgence. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.082
Communications orales 9 : médecine interne CO073
Flushs sans urticaire pigmentaire au cours de la mastocytose systémique : étude de 9 cas E. Lafont a , L. Lhermitte b , M.O. Chandesris c , I. Hirsch c , I. Guichard d , I. Durieu e , F. Rétornaz f , M. Hamidou g , S. Barete h , O. Lortholary i , O. Hermine j , S. Georgin-Lavialle a a Service de médecine interne, hôpital européen Georges-Pompidou, Paris, France b Service d’hématologie biologique, hôpital Necker, Paris, France c Service d’hématologie, hôpital Necker, Paris, France d Service de médecine interne, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France e Service de médecine interne, centre hospitalier Lyon-Sud, Pierre-Bénite, France f Service de médecine interne, hôpital Sainte-Marguerite, Marseille, France g Service de médecine interne A, Hôtel-Dieu, Nantes, France h Service de dermatologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France i Service des maladies infectieuses et tropicales, Hôpital Necker, Paris, France j Service d’hématologie, centre de référence des mastocytoses, hôpital Necker, Paris, France Introduction.– Le flush est un érythème transitoire du visage et du décolleté, dû à une vasodilatation des vaisseaux cutanés de mécanismes très variés, qui évolue souvent de manière paroxystique. Des flushs induits par la dégranulation aiguë des mastocytes sont fréquents au cours de la mastocytose. Patients et méthodes.– Une étude multicentrique prospective analysant le phénotypage des mastocytes médullaires a inclus 85 patients recensés par le centre de référence des mastocytoses avec une mastocytose systémique confirmée selon les critères OMS. Les patients souffrant de flushs et chez qui une mastocytose systémique sans urticaire pigmentaire a été diagnostiquée ont été étudiés afin d’en décrire les principales caractéristiques. Résultats.– Il s’agissait de neuf caucasiens (cinq hommes/quatre femmes) d’âge médian 55 ans [extrêmes 38–77] atteints de mastocytose indolente (n = 3), agressive (n = 4) ou de leucémie à mastocytes (n = 2). Le taux moyen de tryptase était de 169 [extrêmes : 15–410], le gène c-Kit était muté en D816 V (n = 7), en 501–502 (n = 1) ou sauvage (n = 1). Les manifestations cliniques de mastocytose comportaient : atteinte digestive (n = 6), troubles neuropsychiques (n = 3), douleurs osseuse (n = 7), ostéoporose (n = 3), chocs anaphylactiques (n = 4). La mastocytose avait été recherchée dans le bilan étiologique de flushs isolés (n = 2) ou associés à des chocs anaphylactiques récurrents (n = 3) ; une hypertension portale et/ou cachexie avec atteinte
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hépatique (n = 3) ou des tassements vertébraux multiples (n = 1). Trois patients sont décédés (30 %), alors que 10/85 (11,85 %) patients étaient décédés dans la cohorte totale après un suivi de trois ans. Conclusion.– L’étiologie d’un flush est le plus souvent bénigne et induite par l’émotion, l’alcool, des aliments ou des médicaments. Cependant, avant de poser le diagnostic de flush cutané bénin, les causes plus rares (VIPome, syndrome carcinoïde, mastocytose), mais engageant le pronostic vital doivent être évoquées. Une mastocytose doit être évoquée devant des flushs inexpliqués, même en l’absence des lésions cutanées typiques et fréquentes que sont l’urticaire pigmentaire. Des flushs isolés peuvent même révéler de formes graves comme les leucémies à mastocytes dont le pronostic très réservé à court terme (deux cas ici). Dans cette série, la mortalité est élevée par rapport à celle des mastocytoses indolentes. Une augmentation de la tryptasémie est évocatrice mais peut être normale même en cas de mastocytose. Un phénotypage des mastocytes médullaires avec recherche de la mutation de c-Kit peut permettre de poser le diagnostic lorsqu’il n’y a pas d’infiltration cutanée et même en l’absence de biopsie ostéomédullaire, la sensibilité du phénotypage semblant meilleure. Le diagnostic de mastocytose permettra ainsi un bilan spécifique (ostéodensitométrie notamment) et une prise en charge thérapeutique adaptée susceptible d’améliorer la qualité de vie des malades. À cet effet, la recherche des mutations du gène c-kit est utile pour le choix des thérapeutiques, notamment inhibiteurs de tyrosine kinase. Un traitement de fond pourra aussi être proposé aux patients. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.083 CO074
Uvéite antérieure aiguë et spondylarthrite méconnue : utilité des critères de Berlin J. Wach a , L. Kodjikian b , J. Le Scanff c , K. Le Roux a , L. Varron a , C. Broussolle a , P. Sève a a Service de médecine interne, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France b Service d’ophtalmologie, hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France c Service de médecine interne, centre hospitalier, Villefranche-sur-Saône, France Introduction.– Peu d’études ont évalué la fréquence des spondylarthrites nouvellement diagnostiquées à l’occasion d’un épisode d’uvéite antérieure aiguë, manifestation extra-articulaire la plus fréquente de ce groupe de pathologies. Une douleur rachidienne est habituellement considérée inflammatoire si elle remplit deux des quatre critères de Berlin (douleurs prédominants durant la deuxième partie de la nuit, améliorées par l’effort, raideur matinale supérieur à demi heure, fessalgie bilatérale). L’objectif de cette étude est d’évaluer l’utilité de ces critères pour le diagnostic de spondylarthrite chez les patients présentant une uvéite antérieure aiguë. Patients et méthodes.– Étude rétrospective monocentrique de l’ensemble des patients adressés en consultation de Service de médecine interne pour avis diagnostique devant une uvéite antérieure aiguë non granulomateuse entre octobre 2002 et août 2012. Les patients ayant une spondylarthrite connue ont été exclus. Les critères de Berlin ont été recherchés lors de cette première consultation ; toute réponse manquante était considérée négative. Le diagnostic final de spondylarthrite posé par l’interniste était retenu pour l’étude si les critères de l’Assessment SpondylArthropathy, international Study publiés en 2009 étaient remplis. Résultats.– Les dossiers de 94 patients (âge moyen 43 ans, 58 % de femmes) ont été analysés. Il s’agissait d’uvéite antérieure aiguë non granulomateuse, majoritairement unilatérale (71 %), récidivante (57 %) et non hypertensive (90 %). Vingt et une spondylarthrites ont été diagnostiquées (22,3 %), dont 16 étaient HLA B27, neuf avaient un sacroiliite radiologique remplissant les critères de New York et sept des lésions de sacroiliite active à l’IRM. Toutes remplissaient rétrospectivement les critères ASAS. Les autres